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¿Cómo los biomarcadores transforman los diagnósticos genéticos? Respuestas rápidas y precisas para la enfermedad de Niemann-Pick

A lo largo del seminario web, Pilar Guatibonza, MD, y Carlos Manrique, MD, brindan una descripción general de cómo los biomarcadores multiómicos desempeñan un papel esencial en el diagnóstico temprano, la predicción y el seguimiento terapéutico de la enfermedad de Niemann-Pick, una rara condición genética que afecta la capacidad del cuerpo para metabolizar lípidos dentro de las células.

¿Qué aprenderás?

  • Aspectos clínicos de la enfermedad de Niemann-Pick (A, B y C)
  • Vías modernas y el enfoque de biomarcadores multiómicos
  • Casos clínicos


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Nuestros Ponentes

Pilar Guatibonza, MD, Clinical Genetic Liaison CENTOGENE


Pilar Guatibonza Moreno egresada como Médica Genetista en 2012 de la Pontificia Universidad Javeriana. En la práctica hospitalaria,...

...dedicada a la atención de pacientes con anomalías congénitas y errores innatos del metabolismo, obteniendo experiencia clínica en diversos hospitales de Colombia y en el Hospital de Clínicas de Porto Alegre, en Brasil.

Durante la epidemia de Zika en las Américas, trabajó con los Centros de Control de Enfermedades (CDC) y Tephinet, en Estados Unidos. Desde 2017 se unió a Centogene, principalmente el en área de diagnóstico, interpretación de exoma clínico, exoma completo y genoma. Áreas de experiencia: dismorfología, errores innatos del metabolismo, secuenciación de próxima generación y análisis de datos.


Carlos Juaristi-Manrique, MD, Gerente Regional de Ventas en México CENTOGENE


Carlos Juaristi-Manrique, médico especialista, cursó su residencia en Genética Médica en el Instituto Nacional de Rehabilitación en la Ciudad de México...

Obtuvo el título de especialista en Genética Médica por la Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM), certificado por el Consejo Mexicano de Genética desde el 2018 y miembro de la Asociación Mexicana de Genética Humana. Actualmente es Gerente Regional de Ventas en México.