Secuenciación del exoma completo (WES)

Acelere el diagnóstico de casos neurológicos sin resolver

Ventajas de WES

  1. Company

Existen millones de niños y adultos en el mundo con trastornos neurológicos sin diagnosticar o pobremente tratados, que se beneficiarían del análisis genético, incluso aquellos con un diagnóstico ya establecido. Resulta muy difícil decidir la estrategia diagnóstica en pacientes que presentan síntomas clínicos superpuestos o un cuadro clínico inespecífico. Cualquier retraso en el diagnóstico del paciente puede tener un gran impacto en el tratamiento y calidad de vida tanto de los pacientes como de sus familias.

La secuenciación del exoma completo (WES) representa un cambio en la estrategia de diagnóstico de las enfermedades neurológicas y provee avances significativos por encima de los análisis genéticos convencionales, lo cual conlleva al desarrollo de tratamientos y terapias distintas que pueden cambiar la vida del paciente.


Selección de la estrategia de análisis más adecuada para pacientes con trastornos neurológicos sin diagnosticar

Rápido y Confiable

WES puede identificar o confirmar directamente un diagnóstico que no es posible distinguir mediante los análisis genéticos convencionales, como son las pruebas  monogénicas o los análisis de microarrays.

Esto conseguiría poner fin a la “odisea del diagnóstico” por la que pasan sus pacientes sin añadir pruebas innecesarias.

Rentable

Al usar WES como un primer análisis para diagnosticar casos neurológicos complejos o sin diagnosticar, se elimina la necesidad de realizar pruebas adicionales, lo que significa reducir los costos de familias, aseguradoras y hospitales.

Administración clínica mejorada

WES mejora sus habilidades para recomendar un tipo de asistencia médica  adecuada, y prevenir así tratamientos costosos que pueden llegar a ser innecesarios.

También identifica el riesgo de recurrencia, ofrece asesoramiento para miembros de la familia y permite realizar análisis genéticos más personalizados.


Los estudios confirman las ventajas de WES

Según un estudio recientemente realizado por CENTOGENE y publicado en “European Journal of Human Genetics”1, la superioridad de la secuenciación del exoma completo (WES) frente los análisis genéticos convencionales se hace evidente si se tiene en cuenta la mayor cobertura simultánea de miles de genes y su rapidez a la hora de proporcionar resultados.

En este estudio, CENTOGENE procesó muestras de 1,000 familias clínicamente heterogéneas. La mayoría de los pacientes (77%) sufría anomalías en el sistema nervioso, con retraso general en el desarrollo, convulsiones y malformaciones cerebrales como los indicadores más comunes. El rendimiento general del diagnóstico mediante WES supuso un incremente en más de un 31%, lo cual es un porcentaje considerablemente superior al de los análisis genéticos convencionales.

Los autores proponen a WES como un primer análisis eficiente y de bajo costo en pacientes con fenotipos heterogéneos y no específicos. La implementación a gran escala de WES permitirá ofrecer una asistencia más personalizada basada en el riesgo individual de cada persona.


Obtenga más información sobre las ventajas de usar WES para sus diagnósticos.

1 Trujillano D, Bertoli-Avella AM, Kumar Kandaswamy K, et al. (2017). “Clinical exome sequencing: Results from 2819 samples reflecting 1000 families”. Eur J Hum Genet 25(2):176-182.