Sequenciamento Completo do Exoma (SCE)

Acelere o diagnóstico de casos neurológicos não resolvidos

Vantagens do SCE

  1. Company

Milhões de pacientes, a maioria crianças, sofrem de doenças genéticas neurológicas não diagnosticadas. Identificar uma estratégia de diagnóstico para doenças com características clínicas sobrepostas ou com um quadro clínico não específico é uma tarefa particularmente difícil. No entanto, um diagnóstico tardio pode ter um impacto dramático na qualidade de vida dos pacientes e de suas famílias.

O SCE representa uma mudança fundamental no diagnóstico de doenças neurológicas e oferece vantagens significativas quando comparado aos testes genéticos tradicionais, levando a tratamentos e terapias apropriados capazes de mudar completamente a vida dos pacientes.


Resolva com SCE os diagnósticos desafiadores

Rápido e preciso

O SCE pode identificar ou confirmar um diagnóstico imediatamente ou ainda descobrir uma causa biológica que não seja possível por meio de testes genéticos convencionais, como testes de único gene ou microarranjos.

Possibilitando, assim, encerrar a “jornada de diagnóstico” de seus pacientes e evitar testes adicionais desnecessários.

Econômico

Quando utilizado como teste de primeira linha para diagnosticar casos neurológicos complexos e/ou casos não diagnosticados, o SCE elimina a necessidade de avaliações adicionais, consequentemente reduzindo os custos para famílias, seguradoras e hospitais.

Controle clínico melhorado

O SCE lhe permite recomendar cuidados médicos mais adequados e direcionados, evitando tratamentos onerosos e possivelmente desnecessários.

Podendo ainda identificar o risco de recorrência e facilitar o aconselhamento genético aos membros da família. 

Pesquisa científica confirma a superioridade do SCE

De acordo com um estudo recente conduzido pela CENTOGENE e publicado no European Journal of Human Genetics1, a superioridade do SCE clínico em relação aos testes genéticos convencionais é ilustrada pela grande abrangência simultânea de milhares de genes, pelo seu baixo custo e rápida execução.

A pesquisa concluiu que a implementação generalizada do SCE permite um atendimento médico mais personalizado baseado nos riscos individuais. Durante o estudo, a CENTOGENE processou amostras de 1.000 famílias representadas por uma coorte clinicamente e etnicamente heterogênea. Entre os sintomas mais comuns apresentados pela maioria dos pacientes (77%) estavam anormalidades do sistema nervoso com atraso no desenvolvimento global, convulsões e malformações do cérebro. O SCE apresentou uma eficiência global de diagnóstico superior a 30%, que é consideravelmente maior do que em testes genéticos convencionais.

Os autores concluíram que o SCE é uma análise genética de primeira linha eficiente e de baixo custo em pacientes com fenótipos não específicos e / ou heterogêneos, e que a implementação generalizada do SCE permitiria cuidados médicos mais personalizados.


Saiba mais sobre os benefícios de utilizar o SCE em seu consultório.

                       1Trujillano D, Bertoli-Avella AM, Kumar Kandaswamy K, et al. (2017). “Clinical exome sequencing: Results from 2819 samples reflecting 1000 families”. Eur J Hum Genet 25(2):176-182.