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Niemann-Pick tipo C

Dos genes - muchos cuadros clínicos - un biomarcador unificador

  1. Niemann-Pick tipo C: Dos genes – muchos cuadros clínicos – un biomarcador unificador

Niemann-Pick tipo C: Dos genes - muchos cuadros clínicos - un biomarcador unificador


Mira nuestro webinar sobre Niemann-Pick tipo C, un raro trastorno genético progresivo caracterizado por la incapacidad del cuerpo para transportar el colesterol y otras sustancias grasas (lípidos) dentro de las células.


Acompaña a nuestra ponente, Dra. Pilar Guatibonza, que presenta el webinar "Niemann-Pick tipo C: Dos genes - muchos cuadros clínicos - un biomarcador unificador". Habla de la historia y la prevalencia, la fisiopatología, los síntomas clínicos, así como los métodos de diagnóstico de este raro trastorno genético, como los biomarcadores, la secuenciación del exoma completo, la secuenciación del genoma completo y el análisis de un solo gen.


El webinar también ofrece una visión general sobre las lecciones aprendidas en CENTOGENE en relación con el Niemann-Pick tipo C.

Temas clave:

  • Historia y prevalencia
  • Fisiopatología
  • Estrategias de diagnóstico: biomarcador, análisis de un solo gen, WES y WGS
  • NP-C: lecciones aprendidas
  • Resumen



Nuestra ponente

Dra. Pilar Guatibonza, Global Marketing Team


La Dra. Guatibonza Moreno estudió medicina en la Universidad Nacional de Colombia para posteriormente titularse como Genetista Humana en el 2012 por la Universidad Pontificia Javeriana. Su experiencia en genética clínica abarca desde enfermedades metabólicas hasta enfermedades dismorfológicas. Presidió por 2 años la Asociación de Genética Médica en Colombia. Se unió a CENTOGENE en 2017 como Subdirectora de reporteo médico, enfocándose en la interpretación de resultados de secuenciación de Exoma Clínico, Exoma completo y Genoma completo. Actualmente desde el equipo de Global Marketing, compartiendo estrategias diagnósticas para enfermedades específicas.