Conocer la enfermedad de Gaucher (EG), el trastorno de almacenamiento lisosomal más común es crucial cuando su paciente presenta anormalidades inespecíficas en diversos órganos como cerebro, hígado, bazo y sistema óseo.
Acompaña a la Dra. Guatibonza Moreno en el CentoWebinar ‘Enfermedad de Gaucher: más allá de los paradigmas basados en el conocimiento científico’. Discutirá la fisiopatología, los síntomas clínicos y profundizará en los métodos de diagnóstico para este trastorno genético.
El webinar también proporcionará una descripción general de Lyso-Gb1, un biomarcador robusto para monitorizar la respuesta a la terapia para pacientes con EG. La Dra. Guatibonza presentará la aplicación myLSDapp, fácil de usar para monitorear y administrar el tratamiento para pacientes con EG.
Nuestro webinar está abierto a preguntas y debates.
Temas clave:
- Fisiopatología
- Signos y síntomas clínicos
- Diagnóstico y tratamiento
- Biomarcador Lyso-Gb1
- myLSDapp
Nuestro ponente
Dra. Pilar Guatibonza Moreno
La Dra Guatibonza Moreno estudió medicina en la Universidad Nacional de Colombia para posteriormente titularse como Genetista Humana en el 2012 por la Universidad Pontificia Javeriana. Su experiencia en genética clínica abarca desde enfermedades metabólicas hasta enfermedades dismorfológicas. Presidió por 2 años la Asociación de Genética Médica en Colombia.
Se unió a CENTOGENE en 2017 como Subdirectora de reporteo médico, enfocándose en la interpretación de resultados de secuenciación de Exoma Clínico, Exoma completo y Genoma completo.