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  1. Angioedema hereditario (AEH): oculto a simple vista

CentoWebinar – Angioedema hereditario (AEH): oculto a simple vista

Únase a nuestro seminario web el 28 de mayo de 2020 sobre el angioedema hereditario (AEH), una enfermedad hereditaria autosómica dominante que a menudo está mal diagnosticada.

El Dr. Jordi Pérez López, MD, responsable del asesoramiento y soporte al paciente, y la Dra. Maria Olmedillas del Moral, investigadora de estudios clínicos, serán los oradores en el webinar 'Angioedema Hereditario (HAE): oculto a simple vista. 'A lo largo del webinar, se proporcionarán una visión general de este raro trastorno genético y analizarán métodos de diagnóstico, como biomarcadores, secuenciación del exoma completo, secuenciación del genoma completo y análisis de un solo gen. Las preguntas y el debate son más que bienvenidos durante todo el webinar.

Las preguntas y el debate son más que bienvenidos durante todo el webinar.

Temas clave:

  • Datos de AEH: ¿Quién? ¿Cuándo? ¿Dónde? ¿Qué?
  • Fisiopatología del AEH: contacto, complemento y sistemas de activación de plasminógeno
  • Biomarcadores de AEH: cHMWK, Factor XII, Pre-KK / KK, BK
  • Estudio de AEH en CENTOGENE: justificación, diseño, objetivos, criterios de elegibilidad

    Fecha y hora:

    Jueves, 28 de mayo 2020 

    @3:00 p.m. CEST

    Vea cuándo tendrá lugar el evento en su zona horaria.

    ¿No puedes acompañarnos? Al registrarte recibirás la grabación del webinar aún si no puedes asistir a la transmisión en directo. Si tienes algún problema, contáctanos por correo escribiendo a webinars(at)centogene(dot)com.



    Nuestros Oradores

    Dr. Jordi Pérez López, MD, Responsable del asesoramiento y soporte al paciente


    El Dr. Jordi Pérez López, MD, Doctor en Medicina y especialista en Medicina Interna. Fue fundador y coordinador del Grupo de Trabajo de Enfermedades Raras de la Sociedad Española de Medicina Interna,....

    ...y presidente fundador de la Asociación para el Desarrollo de Centros, Servicios y Unidades de Referencia para pacientes adultos con Errores Congénitos del Metabolismo (ADCSUR). Trabajó en la Unidad de Enfermedades Raras del Hospital Valle de Hebrón (Barcelona.España), donde fue responsable de la coordinación multidisciplinar de pacientes con enfermedades raras y de su transición a la edad adulta desde los servicios de atención pediátrica. Actualmente responsable del asesoramiento y soporte al paciente en Centogene (Berlín, Alemania).


    Dra. Maria Olmedillas, MD, Responsable del Moral Investigadora de estudios clínicos


    La Dra. Maria Olmedillas es investigadora de estudios clínicos en CENTOGENE en los estudios epidemiológicos observacionales no intervencionistas...

    ...Los estudios tienen como objetivo evaluar a las poblaciones en riesgo de enfermedades hereditarias raras, proporcionando a los pacientes recién diagnosticados conocimientos sobre el tratamiento y las oportunidades de ensayos de drogas en investigación. Además, Maria también forma parte de los estudios clínicos de biomarcadores para ayudar a identificar nuevas moléculas para el monitoreo del tratamiento y personalización de la enfermedad.

    Maria obtuvo su licenciatura en biología, seguidamente una maestría en neurociencias en la Universidad de Barcelona, y su doctorado en medicina experimental en la Universidad de Tübingen, Alemania.