Na verdade, as diretrizes da ACMG definem cinco classes para uma variante mendeliana: patog\u00eanica, provavelmente patog\u00eanica, provavelmente benigna (de significado incerto) e benigna (classes 1 a 5). A frequ\u00eancia da variante, as previs\u00f5es in silico, a conserva\u00e7\u00e3o e os dados publicados com informa\u00e7\u00f5es cl\u00ednicas, dados de segrega\u00e7\u00e3o ou an\u00e1lises funcionais, etc., devem ser avaliados para classificar as variantes da melhor forma poss\u00edvel, de acordo com o conhecimento dispon\u00edvel no momento da publica\u00e7\u00e3o do relat\u00f3rio.<\/p>\n
\u00c0 medida que o conhecimento sobre a frequ\u00eancia de variantes gen\u00e9ticas aumenta drasticamente a cada ano, a reavalia\u00e7\u00e3o dessas variantes torna-se um passo importante para aprimorar nossa compreens\u00e3o da patogenicidade de doen\u00e7as, entre outros aspectos. Para refor\u00e7ar esse t\u00f3pico decisivo, a CENTOGENE criou o CentoMD\u00ae, um banco de dados de muta\u00e7\u00f5es de acesso p\u00fablico que inclui, por exemplo, informa\u00e7\u00f5es cl\u00ednicas detalhadas, frequ\u00eancia, origem \u00e9tnica, etc. A abrang\u00eancia das informa\u00e7\u00f5es dispon\u00edveis no CentoMD\u00ae permite que a patogenicidade de algumas variantes seja determinada somente quando o CentoMD\u00ae \u00e9 utilizado. Essa \u00e9 a base para o sistema de classifica\u00e7\u00e3o atualizado que a CENTOGENE utiliza, adicionando as classes 0 e 6-7 \u00e0s classes padr\u00e3o da ACMG. As novas categorias melhoram significativamente a qualidade do processo.<\/p>\n
A classifica\u00e7\u00e3o completa, uniforme e abrangente de variantes, baseada em um fluxo de trabalho de curadoria altamente qualificado e padronizado, \u00e9 uma caracter\u00edstica marcante dos relat\u00f3rios da CENTOGENE. Essa abordagem garante a melhor classifica\u00e7\u00e3o e base para a interpreta\u00e7\u00e3o cl\u00ednica de variantes rec\u00e9m-identificadas, al\u00e9m de assegurar que as altera\u00e7\u00f5es na classifica\u00e7\u00e3o das variantes sejam comunicadas por meio de relat\u00f3rios de reclassifica\u00e7\u00e3o.<\/p>\n