A CENTOGENE, empresa especializada em doen\u00e7as raras e comprometida em melhorar a vida de pacientes com essas doen\u00e7as, fornecendo solu\u00e7\u00f5es que aceleram o desenvolvimento de medicamentos, publicou o desenvolvimento de uma estrutura racional para otimizar a sensibilidade e a especificidade no diagn\u00f3stico baseado em sequenciamento de exoma completo (WES) em uma popula\u00e7\u00e3o de pacientes clinicamente heterog\u00eanea, utilizando valida\u00e7\u00e3o por sequenciamento Sanger ortogonal.<\/p>\n
Embora o sequenciamento de nova gera\u00e7\u00e3o (NGS) esteja claramente substituindo o m\u00e9todo de sequenciamento de DNA de Sanger n\u00e3o apenas para pesquisa, mas tamb\u00e9m para testes de diagn\u00f3stico gen\u00e9tico de rotina, estudos t\u00eam demonstrado que ele n\u00e3o \u00e9 t\u00e3o confi\u00e1vel quanto um teste gen\u00e9tico isolado. Como o NGS introduz um n\u00famero relevante de falsos positivos e falsos negativos, a CENTOGENE determinou como otimizar o uso do sequenciamento de Sanger ortogonal de variantes em paralelo ao analisar casos lim\u00edtrofes. Na edi\u00e7\u00e3o de janeiro de 2019 da revista Genetics in Medicine, a CENTOGENE descreveu, no artigo intitulado "Desenvolvimento de um algoritmo baseado em evid\u00eancias que otimiza a sensibilidade e a especificidade no diagn\u00f3stico baseado em sequenciamento de exoma (ES) de uma popula\u00e7\u00e3o de pacientes clinicamente heterog\u00eanea", uma estrutura na qual as variantes identificadas pelo NGS podem ser avaliadas e monitoradas de forma consistente, reduzindo significativamente a necessidade dessa valida\u00e7\u00e3o adicional.<\/p>\n
A CENTOGENE desenvolveu uma \u00e1rvore de decis\u00e3o que considera tr\u00eas caracter\u00edsticas espec\u00edficas das variantes: pontua\u00e7\u00e3o de qualidade, n\u00famero de leituras e frequ\u00eancia. Ao utilizar esse preditor, \u00e9 poss\u00edvel classificar 91,71% das variantes com especificidade de 100% e sensibilidade de 99,8%, restando apenas 8,31% das variantes para confirma\u00e7\u00e3o por sequenciamento Sanger adicional. Esse resultado evita a subnotifica\u00e7\u00e3o e a supernotifica\u00e7\u00e3o, possibilitando diagn\u00f3sticos mais precisos para pacientes com doen\u00e7as raras que, de outra forma, n\u00e3o seriam detectadas. As implica\u00e7\u00f5es desse aumento na especificidade e na sensibilidade tamb\u00e9m se traduzem em capacidades de monitoramento mais consistentes.<\/p>\n
\u201cA nova estrutura que desenvolvemos para otimizar a sensibilidade e a especificidade em diagn\u00f3sticos baseados em sequenciamento de exoma completo (WES) refor\u00e7a o foco estrat\u00e9gico da CENTOGENE: transformar dados cl\u00ednicos e gen\u00e9ticos para impulsionar o diagn\u00f3stico m\u00e9dico r\u00e1pido de doen\u00e7as heredit\u00e1rias\u201d, disse o Professor Peter Bauer, MD, Diretor Cient\u00edfico da CENTOGENE e principal autor do estudo. \u201cEssa estrutura pode ser otimizada em toda a ind\u00fastria, academia e cl\u00ednica sem comprometer a precis\u00e3o do diagn\u00f3stico gen\u00e9tico.\u201d<\/p>\n
O estudo foi realizado em uma ampla popula\u00e7\u00e3o de pacientes do mundo real e incorpora dados de aproximadamente 1.000 variantes gen\u00f4micas candidatas. As amostras dos pacientes foram fornecidas como sangue com EDTA ou como manchas de sangue seco em cart\u00f5es de filtro usando o CentoCard\u00ae da CENTOGENE \u2014 uma solu\u00e7\u00e3o log\u00edstica global desenvolvida pela CENTOGENE para simplificar a coleta de amostras em todo o mundo.<\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
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