{"id":2321,"date":"2020-09-03T00:00:00","date_gmt":"2020-09-03T00:00:00","guid":{"rendered":"http:\/\/centogene.vl22350.dinaserver.com\/2321"},"modified":"2020-09-03T00:00:00","modified_gmt":"2020-09-03T00:00:00","slug":"a-centogene-publica-um-enorme-conjunto-de-dados-que-apoia-o-sequenciamento-genomico-como-teste-diagnostico-de-primeira-linha","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.centogene.com\/pt\/centogene-publishes-huge-dataset-that-supports-genome-sequencing-as-a-first-line-diagnostic-test\/","title":{"rendered":"A CENTOGENE publica um enorme conjunto de dados que apoia o sequenciamento gen\u00f4mico como teste diagn\u00f3stico de primeira linha."},"content":{"rendered":"<p>CAMBRIDGE, Massachusetts, ROSTOCK e BERLIM, Alemanha, 3 de setembro de 2020 (Globe Newswire)<\/p>\n<ul>\n<li>A publica\u00e7\u00e3o demonstra que o sequenciamento do genoma \u00e9 o padr\u00e3o ideal para testes gen\u00e9ticos.<\/li>\n<li>O estudo apresenta a maior coorte do seu tipo, com mais de 1.000 casos \u00edndice.<\/li>\n<li>O sequenciamento gen\u00f4mico minimiza os testes em etapas, acelerando assim o diagn\u00f3stico de pacientes com doen\u00e7as raras.<\/li>\n<\/ul>\n<p>A Centogene NV (Nasdaq: CNTG), empresa de diagn\u00f3stico e pesquisa gen\u00e9tica em fase comercial, anunciou hoje que sua publica\u00e7\u00e3o cient\u00edfica intitulada &quot;Aplica\u00e7\u00e3o bem-sucedida do sequenciamento gen\u00f4mico em um contexto diagn\u00f3stico: 1.007 casos \u00edndice de uma coorte clinicamente heterog\u00eanea&quot; foi publicada no peri\u00f3dico. <em>Revista Europeia de Gen\u00e9tica Humana<\/em> (<a href=\"https:\/\/www.nature.com\/articles\/s41431-020-00713-9\" target=\"_blank\" title=\"Link para o peri\u00f3dico\">Revista oficial da Sociedade Europeia de Gen\u00e9tica Humana<\/a>) \u2013 uma das principais revistas de gen\u00e9tica m\u00e9dica do mundo. O estudo apresenta uma das maiores coortes de pacientes com sequenciamento gen\u00f4mico (SG) realizado em ambiente cl\u00ednico at\u00e9 o momento e sugere o SG como um teste de primeira linha para o diagn\u00f3stico de pacientes com doen\u00e7as raras.<\/p>\n<p>O estudo demonstra que o sequenciamento gen\u00f4mico (GS) foi especialmente valioso para pacientes que receberam um laudo diagn\u00f3stico negativo em sequenciamentos de exoma anteriores, e relaciona essa observa\u00e7\u00e3o \u00e0 superioridade tecnol\u00f3gica do GS. Conclui que o uso do GS como um teste gen\u00e9tico abrangente de primeira linha evitaria o atraso no diagn\u00f3stico e o \u00f4nus financeiro potencialmente maior associado a testes sequenciais.<\/p>\n<p>O Prof. Arndt Rolfs, CEO da CENTOGENE, afirmou: \u201cNos \u00faltimos quinze anos, consideramos nossa responsabilidade utilizar as tecnologias mais recentes, respaldadas pela ci\u00eancia, para encurtar o processo diagn\u00f3stico dos pacientes. Mantendo esse compromisso, analisamos uma das maiores coortes desse tipo, e os resultados refor\u00e7am o poder diagn\u00f3stico do sequenciamento gen\u00f4mico. Temos orgulho de agora poder compartilhar essas informa\u00e7\u00f5es, consolidando o sequenciamento gen\u00f4mico como o padr\u00e3o preferencial para testes gen\u00e9ticos.\u2019<\/p>\n<p>\u201cNa CENTOGENE, orgulhamo-nos de fornecer aos pacientes com doen\u00e7as raras os diagn\u00f3sticos mais r\u00e1pidos e confi\u00e1veis\u201d, acrescenta a Dra. Aida Bertoli-Avella, Chefe de An\u00e1lise de Dados de Pesquisa. \u201cCom este estudo, demonstramos a forte utilidade cl\u00ednica do sequenciamento gen\u00f4mico e mostramos como evitar as desvantagens associadas aos testes em etapas.\u201d<\/p>\n<h2 class=\"h3\">Sobre a CENTOGENE<strong> <\/strong><\/h2>\n<p>A CENTOGENE dedica-se ao diagn\u00f3stico e \u00e0 pesquisa de doen\u00e7as raras, transformando dados cl\u00ednicos e gen\u00e9ticos do mundo real em informa\u00e7\u00f5es pr\u00e1ticas para pacientes, m\u00e9dicos e empresas farmac\u00eauticas. Nosso objetivo \u00e9 trazer racionalidade \u00e0s decis\u00f5es de tratamento e acelerar o desenvolvimento de novos medicamentos \u00f3rf\u00e3os, utilizando nosso amplo conhecimento em doen\u00e7as raras, incluindo dados epidemiol\u00f3gicos e cl\u00ednicos, bem como biomarcadores inovadores. A CENTOGENE desenvolveu uma plataforma global propriet\u00e1ria para doen\u00e7as raras, baseada em nosso reposit\u00f3rio de dados do mundo real, com aproximadamente 3 bilh\u00f5es de pontos de dados ponderados de mais de 530.000 pacientes representando mais de 120 pa\u00edses diferentes, em 31 de mar\u00e7o de 2020.<\/p>\n<p>A plataforma da empresa inclui dados epidemiol\u00f3gicos, fenot\u00edpicos e gen\u00e9ticos que refletem uma popula\u00e7\u00e3o global, al\u00e9m de um biobanco de amostras de sangue desses pacientes. A CENTOGENE acredita que esta \u00e9 a \u00fanica plataforma capaz de analisar de forma abrangente dados em m\u00faltiplos n\u00edveis para aprimorar a compreens\u00e3o de doen\u00e7as heredit\u00e1rias raras, o que pode auxiliar na identifica\u00e7\u00e3o de pacientes e melhorar a capacidade de nossos parceiros farmac\u00eauticos de lan\u00e7ar medicamentos \u00f3rf\u00e3os no mercado. Em 31 de mar\u00e7o de 2020, a empresa colaborava com 39 parceiros farmac\u00eauticos, abrangendo mais de 45 doen\u00e7as raras diferentes.<\/p>\n<h5>Aviso importante e isen\u00e7\u00e3o de responsabilidade<\/h5>\n<p>Este comunicado de imprensa cont\u00e9m declara\u00e7\u00f5es que constituem &quot;declara\u00e7\u00f5es prospectivas&quot;, conforme definido na Lei de Reforma de Lit\u00edgios de Valores Mobili\u00e1rios Privados dos Estados Unidos de 1995, incluindo declara\u00e7\u00f5es que expressam as opini\u00f5es, expectativas, cren\u00e7as, planos, objetivos, suposi\u00e7\u00f5es ou proje\u00e7\u00f5es da Empresa em rela\u00e7\u00e3o a eventos ou resultados futuros, em contraste com declara\u00e7\u00f5es que refletem fatos hist\u00f3ricos. Exemplos incluem discuss\u00f5es sobre nossas estrat\u00e9gias, planos de financiamento, oportunidades de crescimento e crescimento de mercado. Em alguns casos, voc\u00ea pode identificar essas declara\u00e7\u00f5es prospectivas por meio de terminologia como &quot;antecipar&quot;, &quot;pretender&quot;, &quot;acreditar&quot;, &quot;estimar&quot;, &quot;planejar&quot;, &quot;buscar&quot;, &quot;projetar&quot; ou &quot;esperar&quot;, &quot;poder&quot;, &quot;ir\u00e1&quot;, &quot;deveria&quot;, &quot;poderia&quot; ou &quot;deveria&quot;, o negativo desses termos ou express\u00f5es semelhantes. As declara\u00e7\u00f5es prospectivas s\u00e3o baseadas nas cren\u00e7as e suposi\u00e7\u00f5es atuais da administra\u00e7\u00e3o e nas informa\u00e7\u00f5es atualmente dispon\u00edveis para a Empresa. No entanto, essas declara\u00e7\u00f5es prospectivas n\u00e3o s\u00e3o uma garantia de nosso desempenho e voc\u00ea n\u00e3o deve depositar confian\u00e7a indevida nessas declara\u00e7\u00f5es. As declara\u00e7\u00f5es prospectivas est\u00e3o sujeitas a muitos riscos, incertezas e outras circunst\u00e2ncias vari\u00e1veis, tais como condi\u00e7\u00f5es econ\u00f4micas mundiais negativas e instabilidade e volatilidade cont\u00ednuas nos mercados financeiros globais, os efeitos da pandemia de COVID-19 em nossos neg\u00f3cios e resultados operacionais, poss\u00edveis altera\u00e7\u00f5es na legisla\u00e7\u00e3o, regulamenta\u00e7\u00e3o e pol\u00edticas governamentais atuais e propostas, press\u00f5es decorrentes do aumento da concorr\u00eancia e consolida\u00e7\u00e3o em nosso setor, o custo e a incerteza da aprova\u00e7\u00e3o regulat\u00f3ria, incluindo da FDA (Food and Drug Administration) dos EUA, nossa depend\u00eancia de terceiros e parceiros de colabora\u00e7\u00e3o, incluindo nossa capacidade de gerenciar o crescimento e estabelecer novos relacionamentos com clientes, nossa depend\u00eancia do setor de doen\u00e7as raras, nossa capacidade de gerenciar a expans\u00e3o internacional, nossa depend\u00eancia de pessoal-chave, nossa depend\u00eancia da prote\u00e7\u00e3o da propriedade intelectual, flutua\u00e7\u00f5es em nossos resultados operacionais devido ao efeito das taxas de c\u00e2mbio ou outros fatores. Tais riscos e incertezas podem fazer com que as declara\u00e7\u00f5es sejam imprecisas e os leitores s\u00e3o advertidos a n\u00e3o depositar confian\u00e7a indevida nessas declara\u00e7\u00f5es. Muitos desses riscos est\u00e3o fora do controle da empresa e podem fazer com que seus resultados reais sejam materialmente diferentes daqueles que ela previa. As declara\u00e7\u00f5es prospectivas contidas neste comunicado de imprensa s\u00e3o v\u00e1lidas apenas na data deste documento. A Empresa n\u00e3o assume, e expressamente se exime de, qualquer obriga\u00e7\u00e3o de atualizar tais declara\u00e7\u00f5es ou de divulgar publicamente os resultados de quaisquer revis\u00f5es a essas declara\u00e7\u00f5es para refletir eventos ou desenvolvimentos futuros, exceto conforme exigido por lei.<\/p>\n<p>Para obter mais informa\u00e7\u00f5es, consulte a se\u00e7\u00e3o &quot;Fatores de Risco&quot; em nosso Relat\u00f3rio Anual referente ao ano encerrado em 31 de dezembro de 2019, no Formul\u00e1rio 20-F arquivado na SEC em 23 de abril de 2020, bem como outros relat\u00f3rios e documentos atuais arquivados na Comiss\u00e3o de Valores Mobili\u00e1rios dos EUA (SEC). Voc\u00ea pode obter esses documentos visitando o EDGAR. <a href=\"http:\/\/www.sec.gov\" target=\"_blank\" title=\"Link para o site\">no site da SEC<\/a>.<\/p>\n<h5>Contato com a m\u00eddia:<\/h5>\n<p>CENTOGENE<br \/> Ben Legg<br \/> Comunica\u00e7\u00e3o Corporativa<br \/> <a href=\"mailto:press@centogene.com\" title=\"Escreva um e-mail\">press@centogene.com<\/a><\/p>\n<p>Consultoria FTI<br \/> Bridie Lawlor<br \/> +1.917.929.5684<br \/> <a href=\"mailto:bridie.lawlor@fticonsulting.com\" target=\"_blank\" title=\"Escreva um e-mail\">bridie.lawlor@fticonsulting.com<\/a><\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>CAMBRIDGE, Mass. and ROSTOCK and BERLIN, Germany, September 03, 2020 (Globe Newswire) Publication demonstrates genome sequencing as the optimal standard 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