{"id":2274,"date":"2021-05-05T00:00:00","date_gmt":"2021-05-05T00:00:00","guid":{"rendered":"http:\/\/centogene.vl22350.dinaserver.com\/2274"},"modified":"2021-05-05T00:00:00","modified_gmt":"2021-05-05T00:00:00","slug":"a-centogene-descobre-seis-novas-doencas-raras-aproveitando-a-forca-de-seu-banco-de-dados-biologicos","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.centogene.com\/pt\/centogene-discovers-six-new-rare-diseases-by-leveraging-the-strength-of-its-bio-databank\/","title":{"rendered":"A CENTOGENE descobre seis novas doen\u00e7as raras, aproveitando a for\u00e7a de seu banco de dados biol\u00f3gico."},"content":{"rendered":"<ul>\n<li>Mais da metade dos pacientes com doen\u00e7as gen\u00e9ticas permanecem sem diagn\u00f3stico, mesmo ap\u00f3s a realiza\u00e7\u00e3o do sequenciamento de exoma e genoma.<\/li>\n<li>Por meio de an\u00e1lises gen\u00e9ticas aprofundadas e minera\u00e7\u00e3o de dados em bancos de dados biol\u00f3gicos, o projeto CENTOGENE descobre seis novas associa\u00e7\u00f5es entre genes e doen\u00e7as, al\u00e9m de evid\u00eancias que corroboram 31 genes candidatos.<\/li>\n<li>Estudo revela o valor desses biobancos de dados no diagn\u00f3stico e na acelera\u00e7\u00e3o das op\u00e7\u00f5es de tratamento para pacientes com doen\u00e7as raras.<\/li>\n<\/ul>\n<p>CAMBRIDGE, Massachusetts, ROSTOCK, Alemanha e BERLIM, 5 de maio de 2021 (GLOBE NEWSWIRE) \u2013 A Centogene NV (Nasdaq: CNTG), empresa em fase comercial focada em doen\u00e7as raras que transforma dados cl\u00ednicos e gen\u00e9ticos do mundo real em informa\u00e7\u00f5es acion\u00e1veis para pacientes, m\u00e9dicos e empresas farmac\u00eauticas, anunciou hoje uma pesquisa que revelou seis novas associa\u00e7\u00f5es entre genes e doen\u00e7as para uma ampla gama de dist\u00farbios gen\u00e9ticos e a confirma\u00e7\u00e3o de 31 genes candidatos adicionais. As descobertas s\u00e3o resultado de an\u00e1lises aprofundadas do Bio\/Banco de Dados de doen\u00e7as raras da empresa, ap\u00f3s testes gen\u00e9ticos padr\u00e3o n\u00e3o conseguirem determinar a causa exata dos sintomas. Como resultado, mais de 90 pacientes puderam finalmente receber um diagn\u00f3stico, abrindo o potencial para diagnosticar in\u00fameros outros ap\u00f3s pesquisas adicionais. Al\u00e9m disso, essas descobertas revelaram potenciais op\u00e7\u00f5es de tratamento para pacientes com base em sobreposi\u00e7\u00f5es de doen\u00e7as conhecidas.<\/p>\n<p>As conclus\u00f5es do estudo hist\u00f3rico foram publicadas em <a href=\"https:\/\/www.nature.com\/articles\/s41436-021-01159-0\" target=\"_blank\" title=\"Veja o estudo\">Gen\u00e9tica na Medicina<\/a>&nbsp;\u2013 o peri\u00f3dico oficial do Col\u00e9gio Americano de Gen\u00e9tica M\u00e9dica e Gen\u00f4mica.<\/p>\n<p>O Prof. Peter Bauer, Diretor de Gen\u00f4mica da CENTOGENE, afirmou: \u201cExistem mais de 7.000 doen\u00e7as raras conhecidas at\u00e9 o momento, e nossa pesquisa mostra que h\u00e1 ainda mais a serem identificadas. Consideramos nossa responsabilidade aprofundar a an\u00e1lise das informa\u00e7\u00f5es dos pacientes ao realizar testes gen\u00e9ticos. Neste caso, conseguimos fornecer aos pacientes o diagn\u00f3stico de doen\u00e7as que antes eram desconhecidas. Al\u00e9m disso, pudemos contribuir para a melhoria da qualidade de vida deles, ampliando as op\u00e7\u00f5es de tratamento e controle.\u201d<\/p>\n<p>\u201cEmbora os avan\u00e7os tecnol\u00f3gicos da \u00faltima d\u00e9cada tenham levado a diagn\u00f3sticos aprimorados, nosso estudo mostra que simplesmente aplicar um teste gen\u00e9tico n\u00e3o \u00e9 suficiente\u201d, acrescenta a Dra. Aida Bertoli-Avella, Chefe de An\u00e1lise de Dados de Pesquisa. \u201cEspecialmente quando se trata de doen\u00e7as raras, \u00e9 preciso ir al\u00e9m da apar\u00eancia \u2013 usar ferramentas avan\u00e7adas para revelar a causa subjacente de uma doen\u00e7a e abrir um novo mundo de op\u00e7\u00f5es de tratamento.\u201d<\/p>\n<p>A pesquisa levou a que mais de 90 pacientes recebessem um diagn\u00f3stico com base nas seis novas doen\u00e7as raras reveladas e em 31 genes candidatos, obtendo acesso a futuras op\u00e7\u00f5es de tratamento e a uma melhor gest\u00e3o m\u00e9dica.<\/p>\n<h2 class=\"h3\">Sobre o estudo<\/h2>\n<p>Embora a tecnologia tenha avan\u00e7ado nos \u00faltimos dez anos, mais da metade dos pacientes com doen\u00e7as gen\u00e9ticas permanecem sem diagn\u00f3stico, mesmo ap\u00f3s a aplica\u00e7\u00e3o de abordagens diagn\u00f3sticas gen\u00f4micas abrangentes. O desafio da interpreta\u00e7\u00e3o de variantes permanece na vanguarda dos desafios diagn\u00f3sticos, em parte devido \u00e0 falta de uma liga\u00e7\u00e3o entre gene e fen\u00f3tipo.<\/p>\n<p>Aproveitando o Biobanco de Doen\u00e7as Raras da CENTOGENE, a empresa realizou uma extensa avalia\u00e7\u00e3o de Sequenciamento de Exoma e Sequenciamento de Genoma de genes sem associa\u00e7\u00e3o conhecida com doen\u00e7as e de pacientes com doen\u00e7as gen\u00e9ticas n\u00e3o diagnosticadas. A partir da\u00ed, a empresa realizou an\u00e1lises em seu biobanco utilizando crit\u00e9rios espec\u00edficos, o que possibilitou a identifica\u00e7\u00e3o de pacientes n\u00e3o relacionados que apresentavam fen\u00f3tipos semelhantes. Isso levou \u00e0 descoberta de seis novas associa\u00e7\u00f5es gene-doen\u00e7a com base em 38 pacientes gravemente afetados com variantes em seis genes: BLOC1S1, IPO8, MMP15, PLK1, RAP1GDS1 e ZNF699, al\u00e9m da identifica\u00e7\u00e3o de 31 genes candidatos adicionais.<\/p>\n<p><a class=\"btn btn-secondary btn-sm\" href=\"https:\/\/pubmed.ncbi.nlm.nih.gov\/33875846\/\" target=\"_blank\" title=\"Veja o estudo\">Leia o estudo completo na revista Genetics in Medicine.<\/a><\/p>\n<h3>Sobre a CENTOGENE<strong> <\/strong><\/h3>\n<p>A CENTOGENE dedica-se ao diagn\u00f3stico e \u00e0 pesquisa de doen\u00e7as raras, transformando dados cl\u00ednicos e gen\u00e9ticos do mundo real em informa\u00e7\u00f5es pr\u00e1ticas para pacientes, m\u00e9dicos e empresas farmac\u00eauticas. Nosso objetivo \u00e9 trazer racionalidade \u00e0s decis\u00f5es de tratamento e acelerar o desenvolvimento de novos medicamentos \u00f3rf\u00e3os, utilizando nosso amplo conhecimento em doen\u00e7as raras, incluindo dados epidemiol\u00f3gicos e cl\u00ednicos, bem como biomarcadores inovadores. A CENTOGENE desenvolveu uma plataforma global propriet\u00e1ria para doen\u00e7as raras, baseada em nosso reposit\u00f3rio de dados do mundo real com mais de 3,9 bilh\u00f5es de pontos de dados ponderados de aproximadamente 600.000 pacientes representando mais de 120 pa\u00edses diferentes, at\u00e9 31 de dezembro de 2020.<\/p>\n<p>A plataforma da empresa inclui dados epidemiol\u00f3gicos, fenot\u00edpicos e gen\u00e9ticos que refletem uma popula\u00e7\u00e3o global, al\u00e9m de um biobanco de amostras de sangue desses pacientes. A CENTOGENE acredita que esta \u00e9 a \u00fanica plataforma capaz de analisar de forma abrangente dados em m\u00faltiplos n\u00edveis para aprimorar a compreens\u00e3o de doen\u00e7as heredit\u00e1rias raras, o que pode auxiliar na identifica\u00e7\u00e3o de pacientes e melhorar a capacidade de nossos parceiros farmac\u00eauticos de lan\u00e7ar medicamentos \u00f3rf\u00e3os no mercado. Em 31 de dezembro de 2020, a empresa colaborava com mais de 30 parceiros farmac\u00eauticos.<\/p>\n<h5>Aviso importante e isen\u00e7\u00e3o de responsabilidade<\/h5>\n<p>Este comunicado de imprensa cont\u00e9m declara\u00e7\u00f5es que constituem &quot;declara\u00e7\u00f5es prospectivas&quot;, conforme definido na Lei de Reforma de Lit\u00edgios de Valores Mobili\u00e1rios Privados dos Estados Unidos de 1995 (Private Securities Litigation Reform Act of 1995), incluindo declara\u00e7\u00f5es que expressam as opini\u00f5es, expectativas, cren\u00e7as, planos, objetivos, suposi\u00e7\u00f5es ou proje\u00e7\u00f5es da Empresa em rela\u00e7\u00e3o a eventos ou resultados futuros, em contraste com declara\u00e7\u00f5es que refletem fatos hist\u00f3ricos. Exemplos incluem discuss\u00f5es sobre nossas estrat\u00e9gias, planos de financiamento, oportunidades de crescimento e crescimento de mercado. Em alguns casos, \u00e9 poss\u00edvel identificar essas declara\u00e7\u00f5es prospectivas por meio de terminologia como &quot;antecipar&quot;, &quot;pretender&quot;, &quot;acreditar&quot;, &quot;estimar&quot;, &quot;planejar&quot;, &quot;buscar&quot;, &quot;projetar&quot; ou &quot;esperar&quot;, &quot;poder&quot;, &quot;ir\u00e1&quot;, &quot;deveria&quot;, &quot;poderia&quot; ou &quot;deveria&quot;, o negativo desses termos ou express\u00f5es semelhantes. As declara\u00e7\u00f5es prospectivas baseiam-se nas cren\u00e7as e suposi\u00e7\u00f5es atuais da administra\u00e7\u00e3o e nas informa\u00e7\u00f5es atualmente dispon\u00edveis para a Empresa. No entanto, essas declara\u00e7\u00f5es prospectivas n\u00e3o s\u00e3o uma garantia de nosso desempenho e voc\u00ea n\u00e3o deve depositar confian\u00e7a indevida nessas declara\u00e7\u00f5es. As declara\u00e7\u00f5es prospectivas est\u00e3o sujeitas a muitos riscos, incertezas e outras circunst\u00e2ncias vari\u00e1veis, tais como condi\u00e7\u00f5es econ\u00f4micas mundiais negativas e instabilidade e volatilidade cont\u00ednuas nos mercados financeiros globais, os efeitos da pandemia de COVID-19 em nossos neg\u00f3cios e resultados operacionais, poss\u00edveis altera\u00e7\u00f5es na legisla\u00e7\u00e3o, regulamenta\u00e7\u00e3o e pol\u00edticas governamentais atuais e propostas, press\u00f5es decorrentes do aumento da concorr\u00eancia e consolida\u00e7\u00e3o em nosso setor, o custo e a incerteza da aprova\u00e7\u00e3o regulat\u00f3ria, incluindo da FDA (Food and Drug Administration) dos EUA, nossa depend\u00eancia de terceiros e parceiros de colabora\u00e7\u00e3o, incluindo nossa capacidade de gerenciar o crescimento e estabelecer novos relacionamentos com clientes, nossa depend\u00eancia do setor de doen\u00e7as raras, nossa capacidade de gerenciar a expans\u00e3o internacional, nossa depend\u00eancia de pessoal-chave, nossa depend\u00eancia da prote\u00e7\u00e3o da propriedade intelectual, flutua\u00e7\u00f5es em nossos resultados operacionais devido ao efeito das taxas de c\u00e2mbio ou outros fatores. Tais riscos e incertezas podem fazer com que as declara\u00e7\u00f5es sejam imprecisas e os leitores s\u00e3o advertidos a n\u00e3o depositar confian\u00e7a indevida nessas declara\u00e7\u00f5es. Muitos desses riscos est\u00e3o fora do controle da empresa e podem fazer com que seus resultados reais sejam materialmente diferentes daqueles que ela previa. As declara\u00e7\u00f5es prospectivas contidas neste comunicado de imprensa s\u00e3o v\u00e1lidas apenas na data deste documento. A Empresa n\u00e3o assume, e expressamente se exime de, qualquer obriga\u00e7\u00e3o de atualizar tais declara\u00e7\u00f5es ou de divulgar publicamente os resultados de quaisquer revis\u00f5es a essas declara\u00e7\u00f5es para refletir eventos ou desenvolvimentos futuros, exceto conforme exigido por lei.<\/p>\n<p>Para obter mais informa\u00e7\u00f5es, consulte a se\u00e7\u00e3o &quot;Fatores de Risco&quot; em nosso Relat\u00f3rio Anual referente ao ano encerrado em 31 de dezembro de 2020, no Formul\u00e1rio 20-F arquivado na SEC em 15 de abril de 2021, e outros relat\u00f3rios e documentos atuais fornecidos ou arquivados na Comiss\u00e3o de Valores Mobili\u00e1rios dos EUA (SEC). Voc\u00ea pode obter esses documentos visitando o EDGAR. <a href=\"http:\/\/www.sec.gov\" target=\"_blank\" title=\"Link para o site da SEC\">no site da SEC<\/a>.<\/p>\n<h5>Contato com a m\u00eddia:<\/h5>\n<p>CENTOGENE<br \/> Ben Legg<br \/> Comunica\u00e7\u00e3o Corporativa<br \/> <a href=\"mailto:press@centogene.com\" title=\"Escreva um e-mail\">press@centogene.com<\/a><\/p>\n<p>Consultoria FTI<br \/> Bridie Lawlor O&#039;Boyle<br \/> +1.917.929.5684<br \/> <a href=\"mailto:bridie.lawlor@fticonsulting.com\" title=\"Escreva um e-mail\">bridie.lawlor@fticonsulting.com<\/a><\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>More than half of patients with genetic diseases remain undiagnosed, even after performing Exome and Genome Sequencing By performing deep 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