{"id":2273,"date":"2021-05-06T00:00:00","date_gmt":"2021-05-06T00:00:00","guid":{"rendered":"http:\/\/centogene.vl22350.dinaserver.com\/2273"},"modified":"2021-05-06T00:00:00","modified_gmt":"2021-05-06T00:00:00","slug":"a-nova-atualizacao-centomdr-60-traz-informacoes-mais-detalhadas-sobre-doencas-raras","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.centogene.com\/pt\/new-centomdr-60-update-brings-deeper-insights-into-rare-diseases\/","title":{"rendered":"A nova atualiza\u00e7\u00e3o CentoMD\u00ae 6.0 traz informa\u00e7\u00f5es mais detalhadas sobre doen\u00e7as raras."},"content":{"rendered":"<ul> <\/ul>\n<ul>\n<li>O banco de dados cresceu para mais de 465.000 pacientes analisados, com mais de 225.000 vinculados a termos HPO.<\/li>\n<li>O lan\u00e7amento inclui um aumento de quase 19 milh\u00f5es, totalizando mais de 31 milh\u00f5es de variantes \u00fanicas.<\/li>\n<li>Novos recursos, incluindo a classifica\u00e7\u00e3o de variantes com base nas diretrizes da ACMG e ferramentas de busca otimizadas para HPO (Hospital Public Organization), ajudam a acelerar o diagn\u00f3stico e ampliar os recursos para o desenvolvimento de medicamentos \u00f3rf\u00e3os.<\/li>\n<li>O novo m\u00f3dulo de bioqu\u00edmica amplia a base de testes gen\u00e9ticos anteriores para fortalecer ainda mais o conhecimento sobre doen\u00e7as raras.<\/li>\n<li>O c\u00f3digo-fonte do HPO foi disponibilizado gratuitamente para uso global.<\/li>\n<\/ul>\n<p>CAMBRIDGE, Massachusetts, ROSTOCK, Alemanha e BERLIM, 6 de maio de 2020 (GLOBE NEWSWIRE) \u2013 A Centogene NV (Nasdaq: CNTG), empresa em fase comercial focada em doen\u00e7as raras que transforma dados cl\u00ednicos e gen\u00e9ticos do mundo real em informa\u00e7\u00f5es acion\u00e1veis para pacientes, m\u00e9dicos e empresas farmac\u00eauticas, anunciou hoje o lan\u00e7amento do CentoMD.<sup>\u00ae<\/sup> 6.0 \u2013 O banco de dados de doen\u00e7as raras da empresa, alimentado por sua plataforma Bio\/Databank. Equipado com novos recursos, o banco de dados se tornou uma das maiores fontes de informa\u00e7\u00e3o sobre doen\u00e7as raras do mundo, contando com mais de 465.000 pacientes analisados de 120 pa\u00edses.<\/p>\n<p>Esta atualiza\u00e7\u00e3o mais recente refor\u00e7a o compromisso cont\u00ednuo da empresa em desvendar os segredos mais profundos das doen\u00e7as raras. O CentoMD 6.0 cresceu e agora inclui mais de 31 milh\u00f5es de variantes \u00fanicas, um aumento de 1.501.000 desde a \u00faltima vers\u00e3o em 2020 \u2013 impulsionado significativamente pela detec\u00e7\u00e3o via Sequenciamento de Genoma Completo (WGS). O n\u00famero de variantes classificadas e selecionadas tamb\u00e9m aumentou em quase 801.000, chegando a mais de 145.000, das quais aproximadamente 651.000 eram in\u00e9ditas.<\/p>\n<p>Para garantir que os usu\u00e1rios tenham o melhor acesso \u00e0 informa\u00e7\u00e3o na ponta dos dedos, a atualiza\u00e7\u00e3o mais recente do CentoMD inclui recursos novos e aprimorados, incluindo:<\/p>\n<ul>\n<li>Ferramenta de classifica\u00e7\u00e3o atualizada de acordo com as diretrizes da ACMG para classificar cada variante selecionada.<\/li>\n<li>Estrutura de ramifica\u00e7\u00e3o visualizada para termos pai e filho de HPO para aprimorar a capacidade de busca.<\/li>\n<li>M\u00f3dulo integrado para exibir informa\u00e7\u00f5es sobre indiv\u00edduos que se submeteram a testes bioqu\u00edmicos.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Para melhor apoiar a comunidade de doen\u00e7as raras, a empresa tamb\u00e9m lan\u00e7ou o <a href=\"https:\/\/github.com\/Centogene\" target=\"_blank\" title=\"Link para a fonte\">Fonte de similaridade HPO<\/a> O c\u00f3digo \u00e9 disponibilizado gratuitamente como c\u00f3digo aberto na plataforma. A CENTOGENE espera que isso ajude cientistas do mundo todo e estabele\u00e7a um padr\u00e3o para o uso universal e claro da terminologia HPO, aprimorando ainda mais a colabora\u00e7\u00e3o entre pesquisadores.<\/p>\n<p>Bettina Goerner, Diretora de Dados da CENTOGENE, afirmou: \u201cAtualmente, pacientes com doen\u00e7as raras esperam, em m\u00e9dia, mais de oito anos para receber um diagn\u00f3stico. Na CENTOGENE, estamos comprometidos em acelerar significativamente esse processo. Para isso, criamos um banco de dados exclusivo com as informa\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas, prote\u00f4micas e metab\u00f3licas mais detalhadas e baseadas em evid\u00eancias. A partir da\u00ed, podemos ajudar nossos m\u00e9dicos e parceiros a traduzir dados em solu\u00e7\u00f5es m\u00e9dicas pr\u00e1ticas.\u201d<\/p>\n<p>Krishna Kumar Kandaswamy, Diretor S\u00eanior de Bioinform\u00e1tica de P&amp;D da CENTOGENE, acrescentou: \u201cEstamos convencidos de que, para causar um impacto real no diagn\u00f3stico de pacientes, tamb\u00e9m precisamos entender as pr\u00f3prias doen\u00e7as raras. Isso requer a combina\u00e7\u00e3o de dados abrangentes e tecnologia avan\u00e7ada, permitindo-nos investigar a fundo e obter insights avan\u00e7ados sobre doen\u00e7as raras.\u201d<\/p>\n<h2 class=\"h3\">Sobre a CENTOGENE<strong> <\/strong><\/h2>\n<p>A CENTOGENE dedica-se ao diagn\u00f3stico e \u00e0 pesquisa de doen\u00e7as raras, transformando dados cl\u00ednicos e gen\u00e9ticos do mundo real em informa\u00e7\u00f5es pr\u00e1ticas para pacientes, m\u00e9dicos e empresas farmac\u00eauticas. Nosso objetivo \u00e9 trazer racionalidade \u00e0s decis\u00f5es de tratamento e acelerar o desenvolvimento de novos medicamentos \u00f3rf\u00e3os, utilizando nosso amplo conhecimento em doen\u00e7as raras, incluindo dados epidemiol\u00f3gicos e cl\u00ednicos, bem como biomarcadores inovadores. A CENTOGENE desenvolveu uma plataforma global propriet\u00e1ria para doen\u00e7as raras, baseada em nosso reposit\u00f3rio de dados do mundo real com mais de 3,9 bilh\u00f5es de pontos de dados ponderados de aproximadamente 600.000 pacientes representando mais de 120 pa\u00edses diferentes, at\u00e9 31 de dezembro de 2020.<\/p>\n<p>A plataforma da empresa inclui dados epidemiol\u00f3gicos, fenot\u00edpicos e gen\u00e9ticos que refletem uma popula\u00e7\u00e3o global, al\u00e9m de um biobanco de amostras de sangue desses pacientes. A CENTOGENE acredita que esta \u00e9 a \u00fanica plataforma capaz de analisar de forma abrangente dados em m\u00faltiplos n\u00edveis para aprimorar a compreens\u00e3o de doen\u00e7as heredit\u00e1rias raras, o que pode auxiliar na identifica\u00e7\u00e3o de pacientes e melhorar a capacidade de nossos parceiros farmac\u00eauticos de lan\u00e7ar medicamentos \u00f3rf\u00e3os no mercado. Em 31 de dezembro de 2020, a empresa colaborava com mais de 30 parceiros farmac\u00eauticos.<\/p>\n<h5>Aviso importante e isen\u00e7\u00e3o de responsabilidade<\/h5>\n<p>Este comunicado de imprensa cont\u00e9m declara\u00e7\u00f5es que constituem &quot;declara\u00e7\u00f5es prospectivas&quot;, conforme definido na Lei de Reforma de Lit\u00edgios de Valores Mobili\u00e1rios Privados dos Estados Unidos de 1995 (Private Securities Litigation Reform Act of 1995), incluindo declara\u00e7\u00f5es que expressam as opini\u00f5es, expectativas, cren\u00e7as, planos, objetivos, suposi\u00e7\u00f5es ou proje\u00e7\u00f5es da Empresa em rela\u00e7\u00e3o a eventos ou resultados futuros, em contraste com declara\u00e7\u00f5es que refletem fatos hist\u00f3ricos. Exemplos incluem discuss\u00f5es sobre nossas estrat\u00e9gias, planos de financiamento, oportunidades de crescimento e crescimento de mercado. Em alguns casos, \u00e9 poss\u00edvel identificar essas declara\u00e7\u00f5es prospectivas por meio de terminologia como &quot;antecipar&quot;, &quot;pretender&quot;, &quot;acreditar&quot;, &quot;estimar&quot;, &quot;planejar&quot;, &quot;buscar&quot;, &quot;projetar&quot; ou &quot;esperar&quot;, &quot;poder&quot;, &quot;ir\u00e1&quot;, &quot;deveria&quot;, &quot;poderia&quot; ou &quot;deveria&quot;, o negativo desses termos ou express\u00f5es semelhantes. As declara\u00e7\u00f5es prospectivas baseiam-se nas cren\u00e7as e suposi\u00e7\u00f5es atuais da administra\u00e7\u00e3o e nas informa\u00e7\u00f5es atualmente dispon\u00edveis para a Empresa. No entanto, essas declara\u00e7\u00f5es prospectivas n\u00e3o s\u00e3o uma garantia de nosso desempenho e voc\u00ea n\u00e3o deve depositar confian\u00e7a indevida nessas declara\u00e7\u00f5es. As declara\u00e7\u00f5es prospectivas est\u00e3o sujeitas a muitos riscos, incertezas e outras circunst\u00e2ncias vari\u00e1veis, tais como condi\u00e7\u00f5es econ\u00f4micas mundiais negativas e instabilidade e volatilidade cont\u00ednuas nos mercados financeiros globais, os efeitos da pandemia de COVID-19 em nossos neg\u00f3cios e resultados operacionais, poss\u00edveis altera\u00e7\u00f5es na legisla\u00e7\u00e3o, regulamenta\u00e7\u00e3o e pol\u00edticas governamentais atuais e propostas, press\u00f5es decorrentes do aumento da concorr\u00eancia e consolida\u00e7\u00e3o em nosso setor, o custo e a incerteza da aprova\u00e7\u00e3o regulat\u00f3ria, incluindo da FDA (Food and Drug Administration) dos EUA, nossa depend\u00eancia de terceiros e parceiros de colabora\u00e7\u00e3o, incluindo nossa capacidade de gerenciar o crescimento e estabelecer novos relacionamentos com clientes, nossa depend\u00eancia do setor de doen\u00e7as raras, nossa capacidade de gerenciar a expans\u00e3o internacional, nossa depend\u00eancia de pessoal-chave, nossa depend\u00eancia da prote\u00e7\u00e3o da propriedade intelectual, flutua\u00e7\u00f5es em nossos resultados operacionais devido ao efeito das taxas de c\u00e2mbio ou outros fatores. Tais riscos e incertezas podem fazer com que as declara\u00e7\u00f5es sejam imprecisas e os leitores s\u00e3o advertidos a n\u00e3o depositar confian\u00e7a indevida nessas declara\u00e7\u00f5es. Muitos desses riscos est\u00e3o fora do controle da empresa e podem fazer com que seus resultados reais sejam materialmente diferentes daqueles que ela previa. As declara\u00e7\u00f5es prospectivas contidas neste comunicado de imprensa s\u00e3o v\u00e1lidas apenas na data deste documento. A Empresa n\u00e3o assume, e expressamente se exime de, qualquer obriga\u00e7\u00e3o de atualizar tais declara\u00e7\u00f5es ou de divulgar publicamente os resultados de quaisquer revis\u00f5es a essas declara\u00e7\u00f5es para refletir eventos ou desenvolvimentos futuros, exceto conforme exigido por lei.<\/p>\n<p>Para obter mais informa\u00e7\u00f5es, consulte a se\u00e7\u00e3o &quot;Fatores de Risco&quot; em nosso Relat\u00f3rio Anual referente ao ano encerrado em 31 de dezembro de 2020, no Formul\u00e1rio 20-F arquivado na SEC em 15 de abril de 2021, e outros relat\u00f3rios e documentos atuais fornecidos ou arquivados na Comiss\u00e3o de Valores Mobili\u00e1rios dos EUA (SEC). Voc\u00ea pode obter esses documentos visitando o EDGAR. <a href=\"http:\/\/www.sec.gov\" target=\"_blank\" title=\"Link para o site da SEC\">no site da SEC.<\/a><\/p>\n<h5>Contato com a m\u00eddia:<\/h5>\n<p>CENTOGENE<br \/> Ben Legg<br \/> Comunica\u00e7\u00e3o Corporativa<br \/> <a href=\"mailto:press@centogene.com\" title=\"Escreva um e-mail\">press@centogene.com<\/a><\/p>\n<p>Consultoria FTI<br \/> Bridie Lawlor O&#039;Boyle<br \/> +1.917.929.5684<br \/> <a href=\"mailto:bridie.lawlor@fticonsulting.com\" title=\"Escreva um e-mail\">bridie.lawlor@fticonsulting.com<\/a><\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Database has grown to more than 465,000 analyzed patients, with more than 225,000 being linked to HPO terms Release includes 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