CAMBRIDGE, Massachusetts, ROSTOCK, Alemanha e BERLIM, 29 de setembro de 2021 (GLOBE NEWSWIRE)<\/p>\n
A Centogene NV (Nasdaq: CNTG), empresa em fase comercial focada na gera\u00e7\u00e3o de insights baseados em dados para diagnosticar, compreender e tratar doen\u00e7as raras, anunciou hoje a publica\u00e7\u00e3o dos resultados de um estudo gen\u00e9tico global inovador. no New England Journal of Medicine<\/a>, incluindo descobertas sobre um poss\u00edvel tratamento para defeitos cong\u00eanitos estruturais causados por altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas espec\u00edficas.<\/p>\n Defeitos cong\u00eanitos estruturais, como fenda palatina, ocorrem em aproximadamente 31% dos nascimentos em todo o mundo. O estudo colaborativo utilizou dados do Bio\/Databank da CENTOGENE, focado em doen\u00e7as raras. A an\u00e1lise revelou que varia\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas que afetam um regulador central da via Wnt \u2013 WLS \u2013 causam defeitos cong\u00eanitos estruturais sindr\u00f4micos. A via de sinaliza\u00e7\u00e3o Wnt regula o desenvolvimento celular, particularmente na fase embrion\u00e1ria. Os pesquisadores conseguiram administrar um agonista farmacol\u00f3gico da via Wnt que restaurou parcialmente o desenvolvimento embrion\u00e1rio anormal em estudos pr\u00e9-cl\u00ednicos. Assim, esta pesquisa representa um passo importante na potencial preven\u00e7\u00e3o e cura de s\u00edndromes e defeitos cong\u00eanitos estruturais associados \u00e0 disfun\u00e7\u00e3o do gene WLS.<\/p>\n Se esse m\u00e9todo demonstrar robustez translacional, oferecer\u00e1 aos desenvolvedores de medicamentos a oportunidade de capitalizar esses insights com um programa cl\u00ednico que poder\u00e1 ser conclu\u00eddo nos pr\u00f3ximos 3 a 5 anos \u2013 abrindo o potencial de levar um tratamento ao mercado e ajudar parte dos cerca de 4 milh\u00f5es de beb\u00eas que nascem com graves defeitos cong\u00eanitos todos os anos.<\/p>\n O professor Peter Bauer, diretor de gen\u00f4mica da CENTOGENE, afirmou: \u201cAt\u00e9 agora, as causas gen\u00e9ticas de defeitos cong\u00eanitos estruturais permaneciam em grande parte desconhecidas. Este estudo inovador n\u00e3o s\u00f3 nos ajudou a compreender um fator determinante desses defeitos, como tamb\u00e9m lan\u00e7ou luz sobre o caminho para uma poss\u00edvel cura \u2013 e isso \u00e9 revolucion\u00e1rio. \u00c9 isso que buscamos todos os dias.\u201d<\/p>\n \u201cOs resultados do estudo refletem perfeitamente a import\u00e2ncia dos dados e da colabora\u00e7\u00e3o interinstitucional\u201d, acrescenta a Dra. Aida Bertoli-Avella, Chefe de An\u00e1lise de Dados de Pesquisa. \u201cAs descobertas nos ajudaram a obter uma compreens\u00e3o mais profunda das malforma\u00e7\u00f5es cong\u00eanitas estruturais sinod\u00f4micas e nos colocaram no caminho certo com modelos pr\u00e9-cl\u00ednicos \u2013 oferecendo um pr\u00f3ximo passo para o avan\u00e7o de tratamentos farmacol\u00f3gicos em larga escala.\u201d<\/p>\n Este estudo representa mais um passo significativo para a miss\u00e3o da CENTOGENE de possibilitar a cura de 100 doen\u00e7as raras nos pr\u00f3ximos 10 anos.<\/p>\n Saber mais<\/a><\/p>\n A colabora\u00e7\u00e3o foi liderada por cientistas do Rady Children's Institute for Genomic Medicine, em San Diego, e da A*STAR, em Singapura, e a pesquisa consultou o Bio\/Databank da CENTOGENE e outros bancos de dados globais para identificar a coorte. Um total de 20.248 fam\u00edlias com crian\u00e7as que sofrem de dist\u00farbios do neurodesenvolvimento, bem como consanguinidade parental, foram identificadas. Aproximadamente um ter\u00e7o das crian\u00e7as afetadas apresentava defeitos cong\u00eanitos estruturais ou microcefalia. Os pacientes foram ent\u00e3o submetidos ao sequenciamento de exoma e genoma para identificar genes com muta\u00e7\u00f5es bial\u00e9licas patog\u00eanicas ou provavelmente patog\u00eanicas. Ap\u00f3s a identifica\u00e7\u00e3o das variantes causadoras da doen\u00e7a, os pesquisadores geraram dois modelos para compreender a fisiopatologia da doen\u00e7a e testar tratamentos candidatos. A administra\u00e7\u00e3o de um agonista farmacol\u00f3gico da via Wnt mostrou-se eficaz e restaurou parcialmente o desenvolvimento embrion\u00e1rio em modelos de camundongos. Leia o estudo completo em [inserir link aqui]. Revista de Medicina da Nova Inglaterra.<\/a><\/p>\n A CENTOGENE dedica-se ao diagn\u00f3stico e \u00e0 pesquisa de doen\u00e7as raras, transformando dados cl\u00ednicos, gen\u00e9ticos e multi\u00f4micos do mundo real para diagnosticar, compreender e tratar essas doen\u00e7as. Nosso objetivo \u00e9 trazer racionalidade \u00e0s decis\u00f5es de tratamento e acelerar o desenvolvimento de novos medicamentos \u00f3rf\u00e3os, utilizando nosso amplo conhecimento e dados sobre doen\u00e7as raras. A CENTOGENE desenvolveu uma plataforma global propriet\u00e1ria para doen\u00e7as raras, baseada em nosso reposit\u00f3rio de dados do mundo real com mais de 3,9 bilh\u00f5es de pontos de dados ponderados de aproximadamente 600.000 pacientes representando mais de 120 pa\u00edses diferentes.<\/p>\n A plataforma da empresa inclui dados epidemiol\u00f3gicos, fenot\u00edpicos e gen\u00e9ticos que refletem uma popula\u00e7\u00e3o global, bem como um biobanco de amostras de sangue e culturas de c\u00e9lulas de pacientes. A CENTOGENE acredita que esta \u00e9 a \u00fanica plataforma focada na an\u00e1lise abrangente de dados em m\u00faltiplos n\u00edveis para aprimorar a compreens\u00e3o de doen\u00e7as heredit\u00e1rias raras. Ela permite uma melhor identifica\u00e7\u00e3o e estratifica\u00e7\u00e3o de pacientes e suas doen\u00e7as subjacentes, possibilitando e acelerando a descoberta, o desenvolvimento e o acesso a medicamentos \u00f3rf\u00e3os. Em 31 de dezembro de 2020, a empresa colaborava com mais de 30 parceiros farmac\u00eauticos.<\/p>\n Este comunicado de imprensa cont\u00e9m "declara\u00e7\u00f5es prospectivas" conforme definido pelas leis federais de valores mobili\u00e1rios dos EUA. Declara\u00e7\u00f5es aqui contidas que n\u00e3o sejam claramente de natureza hist\u00f3rica s\u00e3o prospectivas, e palavras como "antecipar", "acreditar", "continuar", "esperar", "estimar", "pretender", "projetar" e express\u00f5es semelhantes, bem como verbos no futuro ou no condicional, como "ir\u00e1", "poderia", "deveria", "conseguiria", "talvez", "pode" e "pode", geralmente s\u00e3o utilizadas para identificar declara\u00e7\u00f5es prospectivas. Tais declara\u00e7\u00f5es prospectivas envolvem riscos conhecidos e desconhecidos, incertezas e outros fatores importantes que podem fazer com que os resultados, o desempenho ou as conquistas reais da CENTOGENE sejam materialmente diferentes de quaisquer resultados, desempenho ou conquistas futuros expressos ou impl\u00edcitos nas declara\u00e7\u00f5es prospectivas. Tais riscos e incertezas incluem, entre outros, condi\u00e7\u00f5es econ\u00f4micas mundiais negativas e instabilidade e volatilidade cont\u00ednuas nos mercados financeiros globais, os efeitos da pandemia de COVID-19 em nossos neg\u00f3cios e resultados operacionais, poss\u00edveis mudan\u00e7as na legisla\u00e7\u00e3o, regulamenta\u00e7\u00e3o e pol\u00edticas governamentais atuais e propostas, press\u00f5es decorrentes do aumento da concorr\u00eancia e consolida\u00e7\u00e3o em nosso setor, o custo e a incerteza da aprova\u00e7\u00e3o regulat\u00f3ria, inclusive da Food and Drug Administration (FDA) dos EUA, nossa depend\u00eancia de terceiros e parceiros de colabora\u00e7\u00e3o, incluindo nossa capacidade de gerenciar o crescimento e estabelecer novos relacionamentos com clientes, nossa depend\u00eancia do setor de doen\u00e7as raras, nossa capacidade de gerenciar a expans\u00e3o internacional, nossa depend\u00eancia de pessoal-chave, nossa depend\u00eancia da prote\u00e7\u00e3o da propriedade intelectual, flutua\u00e7\u00f5es em nossos resultados operacionais devido ao efeito das taxas de c\u00e2mbio ou outros fatores. Para obter mais informa\u00e7\u00f5es sobre os riscos e incertezas que podem fazer com que os resultados reais sejam diferentes daqueles expressos nessas declara\u00e7\u00f5es prospectivas, bem como sobre os riscos relacionados aos neg\u00f3cios da CENTOGENE em geral, consulte os fatores de risco da CENTOGENE descritos no Formul\u00e1rio 20-F da CENTOGENE, arquivado em 15 de abril de 2021 junto \u00e0 Comiss\u00e3o de Valores Mobili\u00e1rios dos EUA (a \u201cSEC\u201d), e em arquivamentos subsequentes junto \u00e0 SEC. Quaisquer declara\u00e7\u00f5es prospectivas contidas neste comunicado \u00e0 imprensa referem-se apenas \u00e0 data deste documento, e a CENTOGENE se isenta especificamente de qualquer obriga\u00e7\u00e3o de atualizar qualquer declara\u00e7\u00e3o prospectiva, seja como resultado de novas informa\u00e7\u00f5es, eventos futuros ou outros fatores.<\/p>\n CENTOGENE Lennart Streibel Consultoria FTISobre o estudo<\/h2>\n
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