{"id":2194,"date":"2023-07-12T00:00:00","date_gmt":"2023-07-12T00:00:00","guid":{"rendered":"http:\/\/centogene.vl22350.dinaserver.com\/2194"},"modified":"2023-07-12T00:00:00","modified_gmt":"2023-07-12T00:00:00","slug":"o-banco-de-dados-biologicos-centogene-revela-variantes-geneticas-unicas-na-maior-coorte-mundial-de-doenca-de-niemann-pick-tipo-c1","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.centogene.com\/pt\/centogene-biodatabank-reveals-unique-genetic-variants-in-worlds-largest-niemann-pick-type-c1-disease-cohort\/","title":{"rendered":"O Biobanco CENTOGENE revela variantes gen\u00e9ticas \u00fanicas na maior coorte mundial de pacientes com doen\u00e7a de Niemann-Pick tipo C1."},"content":{"rendered":"<h2 class=\"h3\"><em>Resultados publicados no European Journal of Human Genetics demonstram insights sem precedentes para acelerar potenciais op\u00e7\u00f5es de tratamento.<\/em><\/h2>\n<ul>\n<li>A inclus\u00e3o de 602 pacientes de 47 pa\u00edses representa a maior e mais heterog\u00eanea coorte mundial de pacientes com doen\u00e7a de Niemann-Pick tipo C1 (NPC1).<\/li>\n<li>O estudo identificou 287 variantes \u00fanicas patog\u00eanicas\/provavelmente patog\u00eanicas (P\/LP), 73 das quais nunca haviam sido descritas antes.<\/li>\n<li>Os dados revelam novas associa\u00e7\u00f5es gen\u00f3tipo-fen\u00f3tipo e sugerem a utilidade do biomarcador N-palmitoil-O-fosfocolineserina (PPCS) para indicar a gravidade e a progress\u00e3o da doen\u00e7a.<\/li>\n<li>A NPC1 \u00e9 uma doen\u00e7a autoss\u00f4mica recessiva rara e fatal, sem tratamento eficaz at\u00e9 o momento.<\/li>\n<\/ul>\n<p> <strong>CAMBRIDGE, Massachusetts, ROSTOCK, Alemanha e BERLIM, 12 de julho de 2023 (GLOBE NEWSWIRE)<\/strong> \u2013 A CENTOGENE NV (Nasdaq: CNTG) (a \u201cEmpresa\u201d), parceira essencial em ci\u00eancias da vida para respostas baseadas em dados em doen\u00e7as raras e neurodegenerativas, anunciou hoje a publica\u00e7\u00e3o de um estudo hist\u00f3rico intitulado \u201cEm resumo: a maior coorte de Niemann-Pick tipo C1 com 602 pacientes diagnosticados ao longo de 15 anos\u201d. Publicado recentemente no peri\u00f3dico <em>Revista Europeia de Gen\u00e9tica Humana<\/em>, Publicado em uma das principais revistas de gen\u00e9tica m\u00e9dica do mundo, o estudo representa a maior e mais heterog\u00eanea coorte de pacientes com doen\u00e7a de Niemann-Pick tipo C1 (NPC1), com 602 pacientes provenientes de 47 pa\u00edses.<\/p>\n<p>A NPC1 \u00e9 uma doen\u00e7a autoss\u00f4mica recessiva rara e grave, caracterizada por uma s\u00e9rie de manifesta\u00e7\u00f5es cl\u00ednicas neuroviscerais e um desfecho fatal, sem tratamento eficaz at\u00e9 o momento. Para obter uma compreens\u00e3o mais profunda da doen\u00e7a, pesquisadores realizaram uma an\u00e1lise utilizando o Biobanco CENTOGENE, que inclui dados cl\u00ednicos, gen\u00e9ticos e de biomarcadores de pacientes com NPC1 dos \u00faltimos 15 anos. As descobertas do estudo revelam informa\u00e7\u00f5es inovadoras sobre os padr\u00f5es cl\u00ednicos e metab\u00f3licos da NPC1.<\/p>\n<p>\u201cA publica\u00e7\u00e3o deste estudo hist\u00f3rico marca um momento crucial em nossa compreens\u00e3o dos pacientes com doen\u00e7a de Niemann-Pick tipo C1\u201d, disse o Professor Peter Bauer, Diretor M\u00e9dico e de Gen\u00f4mica da CENTOGENE. \u201cAcreditamos que os dados nos permitem entender melhor uma doen\u00e7a com sintomas e cursos cl\u00ednicos muito diversos, e este estudo nos coloca no caminho certo para identificar potenciais estrat\u00e9gias terap\u00eauticas com parceiros da ind\u00fastria farmac\u00eautica.\u201d<\/p>\n<p>A an\u00e1lise dos dados coletados no Biobanco CENTOGENE revelou 287 variantes \u00fanicas Patog\u00eanicas\/Provavelmente Patog\u00eanicas (P\/PP), sendo que 73 delas n\u00e3o haviam sido descritas anteriormente. Al\u00e9m disso, os pesquisadores identificaram padr\u00f5es de sintomas e manifesta\u00e7\u00f5es associados \u00e0s variantes, utilizando termos da Ontologia de Fen\u00f3tipos Humanos (HPO). Ademais, esses resultados sugerem que, al\u00e9m de sua utilidade para classificar e relatar variantes, o biomarcador N-palmitoil-O-fosfocolineserina (PPCS, anteriormente conhecido como liso-SM-509) pode servir como indicador da gravidade\/progress\u00e3o da doen\u00e7a. Ao analisar os dados, o CENTOGENE conseguiu estabelecer novas rela\u00e7\u00f5es gen\u00f3tipo-fen\u00f3tipo e ilustrar o valor da combina\u00e7\u00e3o de testes gen\u00e9ticos e de biomarcadores para diagnosticar e aprofundar a compreens\u00e3o da NPC1.<\/p>\n<p>\u201cOs resultados do estudo refletem perfeitamente a import\u00e2ncia dos dados e do estabelecimento de um diagn\u00f3stico hol\u00edstico\u201d, acrescenta a Dra. Aida Bertoli-Avella, Chefe de An\u00e1lise de Dados de Pesquisa da CENTOGENE. \u201cAo reunir a maior coorte de NPC1 do mundo, obtivemos informa\u00e7\u00f5es sem precedentes que impulsionar\u00e3o novas pesquisas, o desenvolvimento cl\u00ednico e, em \u00faltima an\u00e1lise, melhores resultados para os pacientes.\u201d<\/p>\n<p>Para ler o estudo completo, visite: <a href=\"https:\/\/link.centogene.com\/npc1-publication\" target=\"_blank\" title=\"Leia o estudo completo\">https:\/\/link.centogene.com\/npc1-publication<\/a><\/p>\n<h3>Sobre o estudo<\/h3>\n<p>O diagn\u00f3stico gen\u00e9tico dos 602 pacientes de 47 pa\u00edses foi estabelecido utilizando uma combina\u00e7\u00e3o de testes gen\u00e9ticos e de biomarcadores, juntamente com termos da Ontologia do Fen\u00f3tipo Humano (HPO). Dessa forma, o projeto CENTOGENE confirmou a alta heterogeneidade al\u00e9lica do gene NPC1, com a identifica\u00e7\u00e3o de 287 variantes \u00fanicas Patog\u00eanicas\/Provavelmente Patog\u00eanicas (P\/PP). Setenta e tr\u00eas dessas variantes eram novas e causadoras, ainda n\u00e3o publicadas. Esse elevado n\u00famero de novas variantes provavelmente se deve \u00e0 inclus\u00e3o de pacientes de popula\u00e7\u00f5es geralmente sub-representadas na literatura cient\u00edfica e em bancos de dados gen\u00e9ticos p\u00fablicos, como \u00c1frica, Oriente M\u00e9dio e Am\u00e9rica Latina.<\/p>\n<p>At\u00e9 o momento, este \u00e9 o maior conjunto de dados descrito para NPC1, com outras grandes coortes incluindo um estudo do Reino Unido que descreve 114 pacientes, um estudo do Registro Internacional da Doen\u00e7a de Niemann-Pick (INPDR) que descreve 97 pacientes com variantes de NPC1 e um estudo que descreve 105 pacientes com NPC1 da It\u00e1lia.<\/p>\n<p>Para ler mais sobre o estudo publicado em <em>Revista Europeia de Gen\u00e9tica Humana<\/em>, Visite: <a href=\"https:\/\/link.centogene.com\/npc1-publication\" target=\"_blank\" title=\"Leia mais sobre o estudo.\">https:\/\/link.centogene.com\/npc1-publication<\/a><\/p>\n<h3>Sobre a CENTOGENE<\/h3>\n<p>A miss\u00e3o da CENTOGENE \u00e9 fornecer respostas transformadoras e baseadas em dados para pacientes, m\u00e9dicos e empresas farmac\u00eauticas no que diz respeito a doen\u00e7as raras e neurodegenerativas. Integramos tecnologias multi\u00f4micas ao Biobanco CENTOGENE, oferecendo an\u00e1lises dimensionais para orientar a pr\u00f3xima gera\u00e7\u00e3o da medicina de precis\u00e3o. Nossa abordagem exclusiva possibilita diagn\u00f3sticos r\u00e1pidos e confi\u00e1veis para pacientes, apoia uma compreens\u00e3o mais precisa dos estados da doen\u00e7a por parte dos m\u00e9dicos e acelera e reduz os riscos da descoberta, desenvolvimento e comercializa\u00e7\u00e3o de medicamentos direcionados.<\/p>\n<p>Desde a nossa funda\u00e7\u00e3o em 2006, a CENTOGENE oferece diagn\u00f3sticos r\u00e1pidos e confi\u00e1veis, construindo uma rede de aproximadamente 30.000 m\u00e9dicos ativos. Nossos laborat\u00f3rios de refer\u00eancia multi\u00f4mica certificados pela ISO, CAP e CLIA, na Alemanha, utilizam conjuntos de dados fen\u00f4micos, gen\u00f4micos, transcript\u00f4micos, epigen\u00f4micos, prote\u00f4micos e metabol\u00f4micos. Esses dados s\u00e3o armazenados em nosso Biobanco CENTOGENE, com mais de 750.000 pacientes representados por mais de 120 pa\u00edses altamente diversos, dos quais mais de 701.000 s\u00e3o de ascend\u00eancia n\u00e3o europeia. At\u00e9 o momento, o Biobanco CENTOGENE contribuiu para a gera\u00e7\u00e3o de novos conhecimentos para mais de 275 publica\u00e7\u00f5es revisadas por pares.<\/p>\n<p>Ao traduzir nossos dados e experi\u00eancia em insights tang\u00edveis, apoiamos mais de 50 colabora\u00e7\u00f5es com parceiros da ind\u00fastria farmac\u00eautica. Juntos, aceleramos e reduzimos os riscos da descoberta, desenvolvimento e comercializa\u00e7\u00e3o de medicamentos em \u00e1reas como triagem de alvos e f\u00e1rmacos, desenvolvimento cl\u00ednico, acesso e expans\u00e3o de mercado, al\u00e9m de oferecermos Licen\u00e7as de Biodados e Relat\u00f3rios de Insights da CENTOGENE para possibilitar um mundo livre de todas as doen\u00e7as raras e neurodegenerativas.<\/p>\n<p>Para saber mais sobre nossos produtos, projetos em desenvolvimento e prop\u00f3sito centrado no paciente, visite [link]. <a href=\"t3:\/\/page?uid=1\" target=\"_blank\" title=\"CENTOGENE\">www.centogene.com<\/a>&nbsp;e siga-nos em&nbsp;<a href=\"https:\/\/www.linkedin.com\/company\/centogene\/\" target=\"_blank\" title=\"LinkedIn\">LinkedIn<\/a>.<\/p>\n<h3>Declara\u00e7\u00f5es prospectivas<\/h3>\n<p>Este comunicado de imprensa cont\u00e9m &quot;declara\u00e7\u00f5es prospectivas&quot; conforme definido pelas leis federais de valores mobili\u00e1rios dos EUA. Declara\u00e7\u00f5es aqui contidas que n\u00e3o sejam claramente de natureza hist\u00f3rica s\u00e3o prospectivas, e palavras como &quot;antecipar&quot;, &quot;acreditar&quot;, &quot;continuar&quot;, &quot;esperar&quot;, &quot;estimar&quot;, &quot;pretender&quot;, &quot;projetar&quot;, &quot;planejar&quot;, &quot;est\u00e1 projetado para&quot;, &quot;potencial&quot;, &quot;prever&quot;, &quot;objetivo&quot; e express\u00f5es semelhantes, bem como verbos no futuro ou no condicional, como &quot;ir\u00e1&quot;, &quot;poderia&quot;, &quot;deveria&quot;, &quot;conseguiria&quot;, &quot;talvez&quot;, &quot;pode&quot; e &quot;pode&quot;, ou suas formas negativas, geralmente t\u00eam o objetivo de identificar declara\u00e7\u00f5es prospectivas. Tais declara\u00e7\u00f5es prospectivas envolvem riscos conhecidos e desconhecidos, incertezas e outros fatores importantes que podem fazer com que os resultados, o desempenho ou as conquistas reais da CENTOGENE sejam materialmente diferentes de quaisquer resultados, desempenho ou conquistas futuros expressos ou impl\u00edcitos nas declara\u00e7\u00f5es prospectivas. Tais riscos e incertezas incluem, entre outros, condi\u00e7\u00f5es econ\u00f4micas e geopol\u00edticas negativas, instabilidade e volatilidade nos mercados financeiros mundiais, poss\u00edveis mudan\u00e7as na legisla\u00e7\u00e3o, regulamenta\u00e7\u00e3o e pol\u00edticas governamentais atuais e propostas, press\u00f5es decorrentes do aumento da concorr\u00eancia e consolida\u00e7\u00e3o em nosso setor, o custo e a incerteza da aprova\u00e7\u00e3o regulat\u00f3ria, inclusive da Food and Drug Administration (FDA) dos EUA, nossa depend\u00eancia de terceiros e parceiros de colabora\u00e7\u00e3o, incluindo nossa capacidade de gerenciar o crescimento, executar nossa estrat\u00e9gia de neg\u00f3cios e estabelecer novos relacionamentos com clientes, nossa depend\u00eancia do setor de doen\u00e7as raras, nossa capacidade de gerenciar a expans\u00e3o internacional, nossa depend\u00eancia de pessoal-chave, nossa depend\u00eancia da prote\u00e7\u00e3o da propriedade intelectual, flutua\u00e7\u00f5es em nossos resultados operacionais devido ao efeito das taxas de c\u00e2mbio, nossa capacidade de otimizar o uso do caixa, nossa cont\u00ednua conformidade com as cl\u00e1usulas contratuais vinculadas a instrumentos financeiros, nossa necessidade de financiamento adicional e nossa capacidade de continuar operando, ou outros fatores. Para obter mais informa\u00e7\u00f5es sobre os riscos e incertezas que podem fazer com que os resultados reais sejam diferentes daqueles expressos nessas declara\u00e7\u00f5es prospectivas, bem como sobre os riscos relacionados aos neg\u00f3cios da CENTOGENE em geral, consulte os fatores de risco da CENTOGENE descritos no Formul\u00e1rio 20-F arquivado em 16 de maio de 2023 junto \u00e0 Comiss\u00e3o de Valores Mobili\u00e1rios dos EUA (SEC) e em arquivamentos subsequentes junto \u00e0 SEC. Quaisquer declara\u00e7\u00f5es prospectivas contidas neste comunicado \u00e0 imprensa referem-se apenas \u00e0 data deste documento, e a CENTOGENE se isenta especificamente de qualquer obriga\u00e7\u00e3o de atualizar qualquer declara\u00e7\u00e3o prospectiva, seja como resultado de novas informa\u00e7\u00f5es, eventos futuros ou outros fatores.<\/p>\n<h5>Contato<\/h5>\n<p>CENTOGENE&nbsp;<br \/> Melissa Hall<br \/> Comunica\u00e7\u00e3o Corporativa<br \/> <a href=\"mailto:Press@centogene.com\" title=\"Melissa Hall\">Press@centogene.com<\/a><\/p>\n<p>Lennart Streibel<br \/> Rela\u00e7\u00f5es com Investidores<br \/> <a href=\"mailto:IR@centogene.com\" title=\"Lennart Streibel\">IR@centogene.com<\/a><\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>O Biobanco CENTOGENE revela variantes gen\u00e9ticas \u00fanicas na maior coorte mundial de pacientes com doen\u00e7a de Niemann-Pick tipo 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