{"id":38,"date":"2025-02-12T12:46:36","date_gmt":"2025-02-12T12:46:36","guid":{"rendered":"http:\/\/centogene.vl22350.dinaserver.com\/?page_id=38"},"modified":"2025-04-03T13:52:16","modified_gmt":"2025-04-03T13:52:16","slug":"sequenciamento-de-exoma-completo","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.centogene.com\/pt\/diagnostics\/whole-exome-sequencing\/","title":{"rendered":"Sequenciamento de exoma completo"},"content":{"rendered":"<section class=\"bloque-banner-titulo-page  estilo-grey\" id=\"\">\r\n    \r\n    <div class=\"image-wrapper\">\r\n\r\n      <!-- include mp4 video on a loop -->\r\n              <img decoding=\"async\" class=\"\" src=\"https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/csm_centogene-diagnostics-our-tests_whole-exome-sequencing-header_b6b1176a5d.webp\" alt=\"csm_centogene-diagnostics-our-tests_whole-exome-sequencing-header_b6b1176a5d\" \/>\r\n          <\/div>\r\n    <div class=\"container content-wrapper\">\r\n      <div class=\"row justify-content-start align-items-center\">\r\n\r\n\r\n        <div class=\"col-12 col-lg-6 animation fadeTop align-self-center\">\r\n                  <h1>Sequenciamento de exoma completo<\/h1>\r\n          <h2 class=\"bl-texto\">CentoXome\u00ae \u2013 Transformando Anos em Dias. O diagn\u00f3stico de uma doen\u00e7a rara leva aproximadamente 7 anos. Com o CentoXome, podemos transformar esses anos em dias \u2013 gra\u00e7as \u00e0 nossa tecnologia de ponta, \u00e0 nossa vasta experi\u00eancia cl\u00ednica e ao nosso rico acervo de dados gen\u00e9ticos em doen\u00e7as raras e neurodegenerativas.<\/h2>           \r\n          <a class=\"btn btn-primary mb-2\" href=\"https:\/\/www.centoportal.com\/order\/new\/products\/analysis-method?queryType=TEST&#038;productCategory=1\">Solicitar um teste<\/a>\r\n                            <\/div>\r\n\r\n      <\/div>\r\n    <\/div>\r\n\r\n<\/section>\r\n<div class=\"breadcrumbs\">\r\n    <div class=\"container\">\r\n      <div class=\"row\">\r\n        <div class=\"col-12\">\r\n          <ul id=\"breadcrumbs\" class=\"breadcrumbs\"><li><a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pt\/\">Home<\/a><\/li><\/ul>        <\/div>\r\n      <\/div>\r\n    <\/div>\r\n<\/div>\r\n\r\n\r\n\n\n\r\n    \r\n\r\n<section class=\"bloque-contenedor    transparente-my\"   id=\"\">\r\n    <div class=\"container\">\r\n        <div class=\"\"> \r\n                                \r\n\r\n                <div class=\"acf-innerblocks-container\">\n\n<div class=\"wp-block-columns is-layout-flex wp-container-core-columns-is-layout-8f761849 wp-block-columns-is-layout-flex\">\n<div class=\"wp-block-column is-layout-flow wp-block-column-is-layout-flow\">\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Nosso servi\u00e7o aprimorado de sequenciamento de exoma completo<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"has-medium-font-size wp-block-paragraph\">O Sequenciamento de Exoma Completo (WES, na sigla em ingl\u00eas) \u00e9 um teste gen\u00e9tico abrangente que identifica altera\u00e7\u00f5es no DNA de um paciente que s\u00e3o causadoras ou relacionadas aos seus problemas de sa\u00fade. Ao focar em todas as regi\u00f5es codificadoras de prote\u00ednas do genoma \u2013 o exoma \u2013 o WES oferece a cobertura necess\u00e1ria para diagnosticar pacientes de forma r\u00e1pida e confi\u00e1vel.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"has-medium-font-size wp-block-paragraph\"><strong>Superando os obst\u00e1culos do diagn\u00f3stico de doen\u00e7as raras e neurodegenerativas com CentoXome<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Com mais de 7.000 doen\u00e7as raras identificadas e aproximadamente 801 TP4T associadas a causas gen\u00e9ticas, o diagn\u00f3stico de pacientes com doen\u00e7as raras pode ser frequentemente dif\u00edcil, resultando em jornadas diagn\u00f3sticas longas, caras e emocionalmente desgastantes.<sup>1,2<\/sup><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph translation-block\">Com o sequenciamento de exoma completo (WES), isso n\u00e3o precisa ser assim. Contendo a maioria (~85%) das altera\u00e7\u00f5es causadoras de doen\u00e7as conhecidas, o WES revela a causa de doen\u00e7as raras em menos tempo e a um custo geral menor, resultando em melhores desfechos para os pacientes. Com o CentoXome, elevamos o WES a um novo patamar. Aprimorado para fornecer cobertura cl\u00ednica e poder diagn\u00f3stico incompar\u00e1veis em um \u00fanico teste, nosso produto e interpreta\u00e7\u00e3o m\u00e9dica utilizam o maior reposit\u00f3rio de dados do mundo real para doen\u00e7as raras e neurodegenerativas: o <a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pt\/inovacao\/banco-de-dados-biologicos-centogene\/\" data-type=\"page\" data-id=\"50\" target=\"_self\">Biobanco CENTOGENE.<\/a><\/p>\n<\/div>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-column is-layout-flow wp-block-column-is-layout-flow\" style=\"flex-basis:33.33%\">\n<h3 class=\"wp-block-heading\"><strong>Sua vantagem:<\/strong>&nbsp;Diagnosticar casos complexos e sem solu\u00e7\u00e3o de pacientes \u2013 mais rapidamente e com o mais alto n\u00edvel de certeza.<\/h3>\n<\/div>\n<\/div>\n\n<\/div>\r\n          \r\n                            \r\n        <\/div>\r\n    <\/div>\r\n<\/section>\r\n\n\n\r\n    \r\n\r\n<section class=\"bloque-contenedor    fondocolor\"   id=\"\">\r\n    <div 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                                                      <h3 class=\"bl-titulo\">Transforme suas perguntas em respostas.<\/h3>\n                            <p>Tecnologia de ponta desenvolvida por especialistas em testes multi\u00f4micos para doen\u00e7as raras e neurodegenerativas, combinada com excelente cobertura cl\u00ednica e poder diagn\u00f3stico incompar\u00e1vel em um \u00fanico teste.<\/p>\n      \n                                                                          \n                        <\/div>                        \n                        \n                    <\/div>      \n                <\/div>       \n                \n                            \n                <div class=\"swiper-slide col-12 col-md-4 delay-1 delay-2 caja\">\n                    <div class=\"caja-inner\" >\n                                                <div class=\"bl-imagen animationNo scalexTop delay-2\"><img decoding=\"async\" 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                <div class=\"caja-inner\" >\n                                                <div class=\"bl-imagen animationNo scalexTop delay-3\"><img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/centogene-diagnostics-our-tests_wes_hand-heart.svg\" class=\"\" alt=\"\" \/> <\/div>                                               \n                                                \n                        <div class=\"caja-text\">\n                                                        <h3 class=\"bl-titulo\">Transforme nosso compromisso em sua promessa.<\/h3>\n                            <p>Apoio vital\u00edcio por uma equipe dedicada a melhorar a vida de pacientes com doen\u00e7as raras.<\/p>\n      \n                                                                          \n                        <\/div>                        \n                        \n                    <\/div>      \n                <\/div>       \n                \n       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diagn\u00f3stico de doen\u00e7as raras e neurodegenerativas, com excelente cobertura cl\u00ednica e poder diagn\u00f3stico cl\u00ednico incompar\u00e1vel em um \u00fanico teste. Combinando informa\u00e7\u00f5es do Biobanco CENTOGENE para doen\u00e7as raras e neurodegenerativas com tecnologia \u00f4mica superior, voc\u00ea se beneficia de uma solu\u00e7\u00e3o que oferece um rendimento diagn\u00f3stico maior em compara\u00e7\u00e3o com o sequenciamento de exoma completo (WES) padr\u00e3o.<sup>3\u201312<\/sup><\/p>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-table\"><table class=\"has-fixed-layout\"><thead><tr><th colspan=\"2\">Principais caracter\u00edsticas e desempenho<\/th><\/tr><\/thead><tbody><tr><th><strong>Ampla e uniforme cobertura do exoma e do genoma mitocondrial<\/strong><\/th><td>Cobertura altamente uniforme de todo o exoma (~ 20.000 genes), limites \u00e9xon-\u00edntron de +\/- 10 pb e genoma mitocondrial completo (37 genes) \u2265 98 regi\u00f5es-alvo de % cobertas em \u2265 20x<\/td><\/tr><tr><th><strong>Cobertura ampliada de regi\u00f5es clinicamente relevantes.<\/strong><\/th><td class=\"translation-block\">Cobertura ampliada de genes associados a doen\u00e7as ( <sup>OMIM\u00ae<\/sup> , <sup>HGMD\u00ae<\/sup> , CENTOGENE Biodatabank), com \u2265 99 regi\u00f5es-alvo de % cobertas em \u2265 20x. Cobertura de variantes clinicamente relevantes conhecidas em regi\u00f5es codificadoras e n\u00e3o codificadoras ( <sup>HGMD\u00ae<\/sup> , ClinVar, CENTOGENE Biodatabank).<\/td><\/tr><tr><th><strong>Detec\u00e7\u00e3o de variantes avan\u00e7ada e sens\u00edvel<\/strong><\/th><td>Detec\u00e7\u00e3o de SNVs, InDels, SVs, incluindo CNVs com altera\u00e7\u00f5es desde o n\u00edvel do \u00e9xon at\u00e9 o n\u00edvel citogen\u00f4mico, e mtDNA com heteroplasmia \u2265 15 %SensitivitySNVs e InDels (\u2264 50 bp)&gt; 99,6 %CNVs<sup>*<\/sup>A especificidade de &gt; 99,9% para % \u00e9 garantida para todas as variantes relatadas.<sup>**<\/sup>detec\u00e7\u00e3o UPD<sup>***<\/sup>&nbsp;para as regi\u00f5es cromoss\u00f4micas clinicamente relevantes bem conhecidas: 6q24, 7, 11p15.5, 14q32, 15q11q13, 20q13 e 20<\/td><\/tr><\/tbody><\/table><\/figure>\n\n\n\n<p class=\"has-small-font-size wp-block-paragraph\"><strong>SNVs:<\/strong>&nbsp;variantes de nucleot\u00eddeo \u00fanico;&nbsp;<strong>InDels:<\/strong>&nbsp;pequenas inser\u00e7\u00f5es\/dele\u00e7\u00f5es;&nbsp;<strong>CNVs:<\/strong>&nbsp;varia\u00e7\u00f5es no n\u00famero de c\u00f3pias;&nbsp;<strong>ATUALIZA\u00c7\u00c3O<\/strong>: dissomia uniparental;&nbsp;<strong>mtDNA:<\/strong>&nbsp;DNA mitocondrial.<br>* A sensibilidade do software de detec\u00e7\u00e3o de CNV \u00e9 superior a 95% (%); no entanto, essa sensibilidade pode ser reduzida para regi\u00f5es repetitivas e hom\u00f3logas, como pseudogenes, bem como para eventos que abrangem dois ou menos exons.<br>** As variantes de baixa qualidade e\/ou zigozidade incerta s\u00e3o confirmadas por m\u00e9todos ortogonais: SNVs e InDels por sequenciamento de Sanger; CNVs por amplifica\u00e7\u00e3o de sonda dependente de liga\u00e7\u00e3o multiplex (MPLA), rea\u00e7\u00e3o em cadeia da polimerase quantitativa (qPCR) ou microarranjo cromoss\u00f4mico (CMA).<br>*** O rastreio de UPD \u00e9 realizado utilizando um algoritmo interno para Erros de Heran\u00e7a Mendeliana (EIM) para detetar regi\u00f5es de homozigosidade (ROH) nas regi\u00f5es cromoss\u00f3micas clinicamente relevantes mais conhecidas. Garantimos testes confirmat\u00f3rios internos atrav\u00e9s de CMA quando necess\u00e1rio.<\/p>\n<\/div>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-column is-layout-flow wp-block-column-is-layout-flow\" style=\"flex-basis:33.33%\">\n<figure class=\"wp-block-image size-medium imgshadow\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"1024\" height=\"576\" src=\"https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/centogene-genetic-testing-whole-exome-sequencing-CentoXome-features-1024x576.webp\" alt=\"\" class=\"wp-image-1543\" srcset=\"https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/centogene-genetic-testing-whole-exome-sequencing-CentoXome-features-1024x576.webp 1024w, https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/centogene-genetic-testing-whole-exome-sequencing-CentoXome-features-1500x844.webp 1500w, https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/centogene-genetic-testing-whole-exome-sequencing-CentoXome-features-768x432.webp 768w, https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/centogene-genetic-testing-whole-exome-sequencing-CentoXome-features-1536x864.webp 1536w, https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/centogene-genetic-testing-whole-exome-sequencing-CentoXome-features.webp 1920w\" sizes=\"auto, (max-width: 1024px) 100vw, 1024px\" \/><\/figure>\n<\/div>\n<\/div>\n\n<\/div>\r\n          \r\n                            \r\n        <\/div>\r\n    <\/div>\r\n<\/section>\r\n\n\n\r\n    \r\n\r\n<section class=\"bloque-contenedor    fondocolor\"   id=\"\">\r\n    <div class=\"container\">\r\n        <div class=\"\"> \r\n                                \r\n\r\n                <div class=\"acf-innerblocks-container\">\n\n<div class=\"wp-block-columns is-layout-flex wp-container-core-columns-is-layout-8f761849 wp-block-columns-is-layout-flex\">\n<div class=\"wp-block-column is-layout-flow wp-block-column-is-layout-flow\">\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Quando o WES \u00e9 recomendado?<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">O CentoXome oferece uma solu\u00e7\u00e3o r\u00e1pida e econ\u00f4mica para o diagn\u00f3stico de doen\u00e7as raras e neurodegenerativas, servindo como teste de primeira e segunda linha para identificar diagn\u00f3sticos moleculares em pacientes com suspeita de dist\u00farbios gen\u00e9ticos ou resultados negativos em testes gen\u00e9ticos anteriores.<sup>3, 5, 11<\/sup>&nbsp;Al\u00e9m disso, pode fornecer uma alternativa economicamente vi\u00e1vel a m\u00faltiplos ensaios moleculares independentes, simplificando assim o processo de diagn\u00f3stico.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Tradicionalmente, o sequenciamento de exoma completo (WES) tem sido recomendado quando os pacientes apresentam fen\u00f3tipos complexos e heterog\u00eaneos sugestivos de m\u00faltiplas condi\u00e7\u00f5es ou quando testes gen\u00e9ticos anteriores foram inconclusivos. Sua utiliza\u00e7\u00e3o na pr\u00e1tica cl\u00ednica aumentou significativamente nos \u00faltimos anos, superando testes gen\u00e9ticos padr\u00e3o, como genes individuais, pain\u00e9is de sequenciamento de nova gera\u00e7\u00e3o (NGS) e an\u00e1lise de microarranjos cromoss\u00f4micos.<sup>4, 10, 13\u201315&nbsp;<\/sup>Al\u00e9m disso, h\u00e1 evid\u00eancias crescentes do valor econ\u00f4mico do uso do sequenciamento de genoma completo (WGS) ou do exoma completo (WES) como teste de primeira linha.<sup>16\u201318<\/sup>&nbsp;As diretrizes do ACMG (American College of Medical Genetics and Genomics) e de outras sociedades m\u00e9dicas recomendam o sequenciamento de exoma\/genoma como um teste diagn\u00f3stico de primeira ou segunda linha quando os sintomas do paciente ou o hist\u00f3rico familiar sugerem uma causa gen\u00e9tica para a doen\u00e7a.<sup>19\u201322&nbsp;<\/sup>Al\u00e9m disso, os resultados dos testes de WES podem levar a diagn\u00f3sticos mais r\u00e1pidos, melhor preven\u00e7\u00e3o de doen\u00e7as sintom\u00e1ticas, tratamentos mais direcionados ou at\u00e9 mesmo eliminar a necessidade de alguns procedimentos caros ou invasivos.<sup>10 ,14, 15, 19, 23<\/sup><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><br><strong>Recomendamos especialmente o CentoXome para pacientes quando:<\/strong><\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Os sintomas s\u00e3o muito amplos, complexos ou inespec\u00edficos, n\u00e3o apontando para uma doen\u00e7a espec\u00edfica ou fen\u00f3tipo t\u00edpico.<br>Por exemplo, pacientes com atraso no desenvolvimento, defici\u00eancia intelectual, transtorno do espectro autista, epilepsia.<\/li>\n\n\n\n<li>Suspeita de desequil\u00edbrios cromoss\u00f4micos, s\u00edndromes de microdele\u00e7\u00e3o ou microduplica\u00e7\u00e3o.<br>Por exemplo, crian\u00e7as com atraso global no desenvolvimento e\/ou m\u00faltiplas anomalias cong\u00eanitas, s\u00edndrome de DiGeorge.<\/li>\n\n\n\n<li>Suspeita cl\u00ednica de doen\u00e7a mitocondrial<br>Por exemplo, pacientes com fraqueza muscular, cardiomiopatia, problemas de vis\u00e3o.<\/li>\n\n\n\n<li>Apresenta\u00e7\u00e3o grave no per\u00edodo neonatal ou infantil.<br>Por exemplo, rec\u00e9m-nascidos e beb\u00eas gravemente enfermos em Unidades de Terapia Intensiva Neonatal e Pedi\u00e1trica (UTIN e UTI Pedi\u00e1trica, respectivamente).<\/li>\n\n\n\n<li>Testes gen\u00e9ticos anteriores n\u00e3o forneceram um diagn\u00f3stico conclusivo.<br>Exemplo: paciente com atraso no desenvolvimento neurol\u00f3gico, com irm\u00e3os afetados de forma semelhante e teste negativo com microarrays.<\/li>\n\n\n\n<li>Preciso de uma alternativa com custo acess\u00edvel ao sequenciamento de genoma completo (WGS).<\/li>\n<\/ul>\n<\/div>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-column is-layout-flow wp-block-column-is-layout-flow\" style=\"flex-basis:33.33%\">\n<h3 class=\"wp-block-heading translation-block\">CentoXome pode te ajudar a lidar com<br> paciente desafiador e sem diagn\u00f3stico<br> casos em todas as fases da vida e<br> Abrange um amplo espectro de transtornos.<br> abrangendo mais de 7.000 doen\u00e7as raras<\/h3>\n<\/div>\n<\/div>\n\n<\/div>\r\n          \r\n                            \r\n        <\/div>\r\n    <\/div>\r\n<\/section>\r\n\n\n\r\n    \r\n\r\n<section class=\"bloque-contenedor    transparente-my\"   id=\"\">\r\n    <div class=\"container\">\r\n        <div class=\"\"> \r\n                                \r\n\r\n                <div class=\"acf-innerblocks-container\">\n\r\n\r\n\r\n<section class=\"bloque-tabs-resources\" id=\"tabs-group-698\">\r\n<h2 class=\"text-center mt-0\"> Estudos de Caso Relevantes<\/h2>\r\n    <div class=\"tab-content\" id=\"tab-content\">\r\n        <div class=\"acf-innerblocks-container\">\r\n            \r\n\r\n                        <div class=\"tab-body  bloque-noticias bloque-tabs-resources-downloads\" id=\"tab-body-downloads-698\" >\r\n            <div  class=\"row\">                        <article class=\"col-xl-4 col-md-6 col-12\">\r\n                        <div class=\"row bl-texto\">\r\n                            <div class=\"bl-datos col-md-3 col-3\"> \r\n                                                                <img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/04\/MAmaterial-426_Case_Studies_\u2013_CentoXome_\u2013_Intronic_Variant_V1.0_Web-pdf-400x400.jpg\" alt=\"Identifica\u00e7\u00e3o de uma variante intr\u00f4nica clinicamente relevante com CentoXome\u00ae\" class=\"file-thumbnail\">\r\n                                                            <\/div>\r\n                            <div class=\"col-md-9 col-9\">       \r\n\r\n                                <h4 class=\"bl-titulo\">Identifica\u00e7\u00e3o de uma variante intr\u00f4nica clinicamente relevante com CentoXome\u00ae<\/h4>\r\n                                \r\n                                <div class=\"bl-description\">\r\n                                No estudo de caso em anexo, o CentoXome, nossa solu\u00e7\u00e3o aprimorada de sequenciamento de exoma completo, estabeleceu um diagn\u00f3stico definitivo \u2013 apesar da complexidade do caso e das an\u00e1lises malsucedidas em outros laborat\u00f3rios. Ao detectar uma variante intr\u00f4nica patog\u00eanica conhecida e clinicamente relevante, a CENTOGENE conseguiu fornecer respostas a uma jovem de 14 anos e sua fam\u00edlia.                                <\/div>\r\n                                \r\n                                <div class=\"bl-links\">\r\n                                                                    <a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/04\/MAmaterial-426_Case_Studies_\u2013_CentoXome_\u2013_Intronic_Variant_V1.0_Web.pdf\" target=\"_blank\" class=\"btn btn-2\">Download<\/a>\r\n                                \r\n                                <\/div>\r\n                            <\/div>\r\n\r\n                        <\/div>\r\n                    <\/article>\r\n                                                                  <article class=\"col-xl-4 col-md-6 col-12\">\r\n                        <div class=\"row bl-texto\">\r\n                            <div class=\"bl-datos col-md-3 col-3\"> \r\n                                                                <img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/04\/CentoXome_CaseStudy_Mitochondrial_V2.1eng_Web_20230815-pdf-400x400.jpg\" alt=\"Identifica\u00e7\u00e3o de uma variante mitocondrial clinicamente relevante\" class=\"file-thumbnail\">\r\n                                                            <\/div>\r\n                            <div class=\"col-md-9 col-9\">       \r\n\r\n                                <h4 class=\"bl-titulo\">Identifica\u00e7\u00e3o de uma variante mitocondrial clinicamente relevante<\/h4>\r\n                                \r\n                                <div class=\"bl-description\">\r\n                                Ao utilizarmos o NOVO CentoXome, nosso sequenciamento de exoma completo (WES) aprimorado, conseguimos fornecer respostas a uma jovem de 20 anos e sua fam\u00edlia. Confira nosso estudo de caso para ver como conseguimos encurtar a jornada diagn\u00f3stica dessa jovem paciente com doen\u00e7a rara.                                <\/div>\r\n                                \r\n                                <div class=\"bl-links\">\r\n                                                                    <a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/04\/CentoXome_CaseStudy_Mitochondrial_V2.1eng_Web_20230815.pdf\" target=\"_blank\" class=\"btn btn-2\">Download<\/a>\r\n                                \r\n                                <\/div>\r\n                            <\/div>\r\n\r\n                        <\/div>\r\n                    <\/article>\r\n                                                                  <article class=\"col-xl-4 col-md-6 col-12\">\r\n                        <div class=\"row bl-texto\">\r\n                            <div class=\"bl-datos col-md-3 col-3\"> \r\n                                                                <img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/04\/CentoXome_CaseStudy_Uniparental_Disomy_V2eng_Web_20230329-1-pdf-400x400.jpg\" alt=\"Desvendando uma dissomia uniparental clinicamente relevante com CentoXome\" class=\"file-thumbnail\">\r\n                                                            <\/div>\r\n                            <div class=\"col-md-9 col-9\">       \r\n\r\n                                <h4 class=\"bl-titulo\">Desvendando uma dissomia uniparental clinicamente relevante com CentoXome<\/h4>\r\n                                \r\n                                <div class=\"bl-description\">\r\n                                Utilizando o CentoXome, nossa an\u00e1lise aprimorada de Sequenciamento de Exoma Completo (WES), conseguimos fornecer \u00e0 fam\u00edlia de um menino de 6 meses um diagn\u00f3stico. Confira nosso Estudo de Caso para ver como conseguimos dar a essa fam\u00edlia as respostas que buscavam com o CentoXome \u2013 oferecendo cobertura cl\u00ednica e poder diagn\u00f3stico incompar\u00e1veis em um \u00fanico teste.                                <\/div>\r\n                                \r\n                                <div class=\"bl-links\">\r\n                                                                    <a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/04\/CentoXome_CaseStudy_Uniparental_Disomy_V2eng_Web_20230329-1.pdf\" target=\"_blank\" class=\"btn btn-2\">Download<\/a>\r\n                                \r\n                                <\/div>\r\n                            <\/div>\r\n\r\n                        <\/div>\r\n                    <\/article>\r\n                                                        \r\n                \r\n                <\/div>                          \r\n            <\/div>\r\n            \r\n\r\n\r\n\r\n            \r\n\r\n\r\n                    <\/div>\r\n    <\/div>\r\n<\/section>\r\n\r\n\r\n<script>\r\n    \r\njQuery(document).ready(function(){\r\n\r\n\r\n    jQuery(\"#tabs-group-698 .tab-body\").first().addClass(\"active\");\r\n    jQuery(\"#tabs-group-698 .tab-link\").first().addClass(\"active\");    \r\n    jQuery(\"#tabs-group-698 .tab-link>a\").click(function(e){\r\n        e.preventDefault();\r\n        var id = jQuery(this).attr(\"href\");\r\n        \/\/console.log(id)       \r\n        \/\/jQuery(\"#tabs-group-698 .tab-body\").hide();\r\n        jQuery(\"#tabs-group-698 .tab-body\").removeClass(\"active\");\r\n        jQuery(\"#tabs-group-698 .tab-link\").removeClass(\"active\");\r\n        jQuery(this).parent().addClass(\"active\");\r\n        jQuery(id).addClass(\"active\");\r\n    });\r\n\r\n\r\n});\r\n<\/script>\r\n\n\n\n<div class=\"wp-block-columns is-layout-flex wp-container-core-columns-is-layout-8f761849 wp-block-columns-is-layout-flex\">\n<div class=\"wp-block-column is-layout-flow wp-block-column-is-layout-flow\">\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Testes personalizados e suporte diagn\u00f3stico ao longo da vida.&nbsp;<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Oferecemos op\u00e7\u00f5es flex\u00edveis de testes e servi\u00e7os adicionais para fornecer uma an\u00e1lise CentoXome personalizada \u00e0s necessidades do seu paciente, como, por exemplo, o sequenciamento de exoma completo (WES) para gesta\u00e7\u00f5es em andamento com anomalias fetais para diagn\u00f3stico pr\u00e9-natal (CentoXome Pr\u00e9-natal), e nossas solu\u00e7\u00f5es multi\u00f4micas de WES (CentoXome MOx 1.0 e 2.0) integram diferentes conjuntos de dados, servindo como ferramentas altamente eficazes para o diagn\u00f3stico precoce de doen\u00e7as raras e neurodegenerativas.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Comprometida em melhorar a vida de pacientes com doen\u00e7as raras e neurodegenerativas, a CentoXome oferece suporte diagn\u00f3stico vital\u00edcio por meio de um programa de reclassifica\u00e7\u00e3o proativo e gratuito, al\u00e9m de uma rean\u00e1lise acess\u00edvel em n\u00edvel de caso para resultados incertos ou negativos. O rendimento diagn\u00f3stico do sequenciamento de exoma completo (WES) est\u00e1 em constante crescimento devido \u00e0 r\u00e1pida descoberta de novas associa\u00e7\u00f5es entre genes e doen\u00e7as, e estima-se que cerca de 10 a 201 pacientes com a muta\u00e7\u00e3o TP4T possam ser diagnosticados por meio da reclassifica\u00e7\u00e3o e da rean\u00e1lise de dados gen\u00f4micos.<sup>15, 24<\/sup><\/p>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-table\"><table class=\"has-fixed-layout\"><thead><tr><th colspan=\"4\">Op\u00e7\u00f5es e servi\u00e7os adicionais<\/th><\/tr><\/thead><tbody><tr><th colspan=\"2\"><strong>Teste de projeto<sup>*<\/sup><\/strong><\/th><td colspan=\"2\">A an\u00e1lise do genoma mitocondrial Solo, Duo, Trio e PLUSMitochondrial \u00e9 realizada apenas para o paciente \u00edndice e amostras maternas.<\/td><\/tr><tr><th rowspan=\"5\"><strong>Solu\u00e7\u00f5es de teste<\/strong><\/th><th><strong>CentoXome<\/strong><\/th><td colspan=\"2\">Sequenciamento de exoma completo (WES) para testes diagn\u00f3sticos p\u00f3s-natais de doen\u00e7as raras e neurodegenerativas. Prazo de entrega: \u2264 30 dias \u00fateis.<\/td><\/tr><tr><th><strong>CentoXome MOx<sup>**<\/sup><\/strong><\/th><td colspan=\"2\">Solu\u00e7\u00f5es multi\u00f4micas de teste \u00fanico que integram WES com testes bioqu\u00edmicos e\/ou RNA-seq para variantes de splicing. CentoXome MOx 1.0 e 2.0 para testes p\u00f3s-natais de doen\u00e7as raras e neurodegenerativas. Tempo de resposta do CentoXome MOx 1.0: \u2264 30 dias \u00fateis. Tempo de resposta do CentoXome MOx 2.0: \u2264 35 dias \u00fateis.<\/td><\/tr><tr><th><strong>CentoXome Pr\u00e9-natal<sup>***<\/sup><\/strong><\/th><td colspan=\"2\">Sequenciamento de exoma completo (WES) para diagn\u00f3stico pr\u00e9-natal (gravidez em curso) quando anomalias estruturais do feto s\u00e3o detectadas por ultrassom ou quando o diagn\u00f3stico n\u00e3o pode ser obtido por m\u00e9todos pr\u00e9-natais de rotina. Testes priorit\u00e1rios e acelerados, incluindo cultura celular e an\u00e1lise de contamina\u00e7\u00e3o por c\u00e9lulas maternas (MCC). Prazo de entrega: \u2264 15 dias \u00fateis.<\/td><\/tr><tr><th><strong>CentoXome POC<sup>***<\/sup><\/strong><\/th><td colspan=\"2\">Sequenciamento de exoma completo (WES) para diagn\u00f3stico do produto da concep\u00e7\u00e3o (perda gestacional) em casos de \u00f3bito fetal intrauterino ou natimorto, visando melhor compreender a causa da perda fetal e o risco de recorr\u00eancia, ou quando o diagn\u00f3stico n\u00e3o pode ser obtido por m\u00e9todos de rotina. Inclui cultura celular e an\u00e1lise de MCC. Prazo de entrega: \u2264 30 dias \u00fateis.<\/td><\/tr><tr><th><strong>Variantes CentoXome<\/strong><\/th><td colspan=\"2\">Dados brutos e processados do WES (arquivos nos formatos FASTQ, BAM e VCF, juntamente com arquivos de variantes filtrados e anotados no formato XLS) dispon\u00edveis para pesquisas adicionais. Download gratuito via CentoPortal por um per\u00edodo de 30 dias. Prazo de entrega: \u2264 20 dias \u00fateis.<\/td><\/tr><tr><th rowspan=\"2\"><strong>Op\u00e7\u00f5es adicionais<\/strong><\/th><th><strong>Processamento R\u00c1PIDO<\/strong><\/th><td colspan=\"2\">\u2264 15 dias \u00fateis (n\u00e3o aplic\u00e1vel com CentoXome MOx 2.0)<\/td><\/tr><tr><th><strong>Dados brutos gratuitos<\/strong><\/th><td colspan=\"2\">Para todas as solu\u00e7\u00f5es de teste acompanhadas de relat\u00f3rios m\u00e9dicos, est\u00e3o dispon\u00edveis como op\u00e7\u00f5es tanto os dados brutos quanto os processados. Esses dados incluem arquivos nos formatos FASTQ, BAM e VCF, bem como um arquivo de variantes filtrado e anotado no formato XLS. Esses dados podem ser baixados gratuitamente pelo CentoPortal por um per\u00edodo de 30 dias.<\/td><\/tr><tr><th colspan=\"2\">Suporte diagn\u00f3stico vital\u00edcio<sup>****<\/sup><\/th><td colspan=\"2\">Reclassifica\u00e7\u00e3o proativa em n\u00edvel de variante; relat\u00f3rio de reclassifica\u00e7\u00e3o emitido sem custo adicional. Rean\u00e1lise em n\u00edvel de caso para resultados incertos\/negativos (por exemplo, novas informa\u00e7\u00f5es cl\u00ednicas, intervalos de um ano) a um custo acess\u00edvel.<\/td><\/tr><\/tbody><\/table><\/figure>\n\n\n\n<p class=\"has-small-font-size wp-block-paragraph translation-block\"><strong>TAT:<\/strong> Tempo de resposta<br> * <strong>Solo:<\/strong> apenas o paciente \u00edndice afetado \u00e9 testado; <strong>Duo:<\/strong> o paciente \u00edndice e um membro da fam\u00edlia, afetado ou n\u00e3o, s\u00e3o testados; <strong>Trio:<\/strong> o paciente \u00edndice e dois membros da fam\u00edlia, afetados ou n\u00e3o, s\u00e3o testados; <strong>PLUS:<\/strong> um membro adicional da fam\u00edlia al\u00e9m do Trio \u00e9 testado.<br> **Mais detalhes sobre nossas <a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pt\/diagnosticos\/solucoes-multiomicas\/\" data-type=\"page\" data-id=\"1419\" target=\"_self\">Solu\u00e7\u00f5es Multi\u00f4micas<\/a> .**<br> *** A an\u00e1lise do genoma mitocondrial baseada em WES e o rastreio de UPD n\u00e3o s\u00e3o oferecidos devido a limita\u00e7\u00f5es t\u00e9cnicas. Mais detalhes sobre <a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pt\/diagnosticos\/prenatal-genetic-testing\/\" data-type=\"page\" data-id=\"1423\" target=\"_self\">Testes Pr\u00e9-natais<\/a> .<br> **** A rean\u00e1lise de casos est\u00e1 dispon\u00edvel apenas para pedidos com dados de sequenciamento originais a partir de agosto de 2020. Mais detalhes sobre <a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pt\/inovacao\/reclassificacao-de-variantes\/\" data-type=\"page\" data-id=\"1451\" target=\"_self\">o Programa de Reclassifica\u00e7\u00e3o de Variantes<\/a> .<br><\/p>\n<\/div>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-column is-layout-flow wp-block-column-is-layout-flow\" style=\"flex-basis:33.33%\">\n<figure class=\"wp-block-image size-medium imgshadow\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"1024\" height=\"574\" src=\"https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/csm_centogene-genetic-testing-whole-exome-sequencing-CentoXome-life-long-support_c3a0d5285b-1024x574.webp\" alt=\"\" class=\"wp-image-1545\" srcset=\"https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/csm_centogene-genetic-testing-whole-exome-sequencing-CentoXome-life-long-support_c3a0d5285b-1024x574.webp 1024w, https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/csm_centogene-genetic-testing-whole-exome-sequencing-CentoXome-life-long-support_c3a0d5285b-1500x842.webp 1500w, https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/csm_centogene-genetic-testing-whole-exome-sequencing-CentoXome-life-long-support_c3a0d5285b-768x431.webp 768w, https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/csm_centogene-genetic-testing-whole-exome-sequencing-CentoXome-life-long-support_c3a0d5285b-1536x862.webp 1536w, https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/csm_centogene-genetic-testing-whole-exome-sequencing-CentoXome-life-long-support_c3a0d5285b.webp 1918w\" sizes=\"auto, (max-width: 1024px) 100vw, 1024px\" \/><\/figure>\n<\/div>\n<\/div>\n\n<\/div>\r\n          \r\n                            \r\n        <\/div>\r\n    <\/div>\r\n<\/section>\r\n\n\n\r\n    \r\n\r\n<section class=\"bloque-contenedor    fondocolor\"   id=\"\">\r\n    <div class=\"container\">\r\n        <div class=\"\"> \r\n                                \r\n\r\n                <div class=\"acf-innerblocks-container\">\n\n<div class=\"wp-block-columns is-layout-flex wp-container-core-columns-is-layout-8f761849 wp-block-columns-is-layout-flex\">\n<div class=\"wp-block-column is-layout-flow wp-block-column-is-layout-flow\">\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Informa\u00e7\u00f5es de ponta do l\u00edder e parceiro de confian\u00e7a no diagn\u00f3stico de doen\u00e7as raras e neurodegenerativas.&nbsp;<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Ao escolher nosso servi\u00e7o de sequenciamento de exoma completo (WES), m\u00e9dicos, pacientes e parceiros podem ter a certeza de que receber\u00e3o sequenciamento de alta qualidade, combinado com a melhor an\u00e1lise e interpreta\u00e7\u00e3o de dados, documentadas em relat\u00f3rios m\u00e9dicos abrangentes. Ao combinar dados fenot\u00edpicos detalhados com dados genot\u00edpicos usando nosso pipeline de bioinform\u00e1tica CE-IVD, a CENTOGENE identifica com precis\u00e3o as variantes causadoras de doen\u00e7as para fornecer relat\u00f3rios cl\u00ednicos de excel\u00eancia.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">A CentoXome sempre inclui relat\u00f3rios m\u00e9dicos baseados em nossa experi\u00eancia em interpreta\u00e7\u00e3o cl\u00ednica, dados de variantes selecionados de alta qualidade do nosso Biobanco de Dados e diretrizes internacionais de melhores pr\u00e1ticas. Uma equipe de geneticistas cl\u00ednicos e cientistas altamente treinados interpreta os dados e verifica cada relat\u00f3rio m\u00e9dico. Todas as classifica\u00e7\u00f5es hist\u00f3ricas de alta qualidade s\u00e3o selecionadas e codificadas em nosso Biobanco de Dados, que serve como refer\u00eancia para decis\u00f5es diagn\u00f3sticas e classifica\u00e7\u00f5es.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>Os relat\u00f3rios de exames sempre cont\u00eam resultados cl\u00ednicos claros e acion\u00e1veis, recomenda\u00e7\u00f5es e op\u00e7\u00f5es de acompanhamento. S\u00e3o orientados pelo fen\u00f3tipo e focados em relatar achados relacionados \u00e0 apresenta\u00e7\u00e3o cl\u00ednica do paciente\/indica\u00e7\u00f5es do paciente.<\/strong><\/p>\n\n\n<section class=\"bloque-acordeon\" id=\"\">\n    <div class=\"accordion\" id=\"accordionBlock\">\n        <div class=\"acf-innerblocks-container\">\n\n<div class=\"accordion-item\" >\n    <h2 class=\"accordion-header\" id=\"heading-78\">\n      <button class=\"accordion-button collapsed\" type=\"button\" data-bs-toggle=\"collapse\" data-bs-target=\"#item-78\" aria-expanded=\"false\" aria-controls=\"item-78\">\n      Mais informa\u00e7\u00f5es sobre relat\u00f3rios de testes      <\/button>\n    <\/h2>\n    <div id=\"item-78\" class=\"accordion-collapse collapse\" aria-labelledby=\"heading-78\" data-bs-parent=\"#accordionBlock\">\n      <div class=\"accordion-body\">\n        <div class=\"acf-innerblocks-container\">\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Relat\u00f3rios claramente estruturados, conclusivos e concisos.<\/li>\n\n\n\n<li>Avalia\u00e7\u00e3o detalhada do hist\u00f3rico familiar e das informa\u00e7\u00f5es cl\u00ednicas do paciente.<\/li>\n\n\n\n<li>Resultados claros das variantes identificadas que podem explicar o fen\u00f3tipo, seguindo as diretrizes internacionais de melhores pr\u00e1ticas (ACMG\/AMP e CLINGEN).<sup>25-27<\/sup><\/li>\n\n\n\n<li>Recomenda\u00e7\u00f5es para diagn\u00f3sticos diferenciais ou an\u00e1lises de acompanhamento para doen\u00e7as espec\u00edficas.<\/li>\n\n\n\n<li>Refer\u00eancias a publica\u00e7\u00f5es que apoiam os resultados m\u00e9dicos e cient\u00edficos e descri\u00e7\u00e3o detalhada do m\u00e9todo.<\/li>\n\n\n\n<li>Principais conclus\u00f5es: achados diagn\u00f3sticos relacionados ao fen\u00f3tipo dos pacientes e resultados de pesquisas relacionados ao fen\u00f3tipo dos pacientes, fornecendo informa\u00e7\u00f5es sobre poss\u00edveis diagn\u00f3sticos em casos onde nenhum diagn\u00f3stico definitivo p\u00f4de ser encontrado.&nbsp;<\/li>\n\n\n\n<li>Resultados potencialmente relevantes n\u00e3o relacionados ao fen\u00f3tipo dos pacientes, mas que podem ser clinicamente \u00fateis para ajudar a preencher lacunas diagn\u00f3sticas.<\/li>\n\n\n\n<li>Resultados secund\u00e1rios opcionais com base nas diretrizes da ACMG<sup>26<\/sup>&nbsp;Dispon\u00edvel para todos os indiv\u00edduos testados.<\/li>\n\n\n\n<li>O relat\u00f3rio opcional de portadores da CENTOGENE est\u00e1 dispon\u00edvel para todos os indiv\u00edduos testados, indicando variantes de sequ\u00eancia n\u00e3o relacionadas ao fen\u00f3tipo dos pacientes e classificadas como patog\u00eanicas\/provavelmente patog\u00eanicas no Biobanco da CENTOGENE para genes selecionados associados a doen\u00e7as mendelianas recessivas graves e de in\u00edcio precoce, que s\u00e3o potencialmente relevantes clinicamente para o planejamento familiar.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph translation-block\">Para obter mais informa\u00e7\u00f5es, consulte a <a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pt\/inovacao\/relatorios-medicos\/\" data-type=\"page\" data-id=\"52\" target=\"_self\">p\u00e1gina da Web sobre Relat\u00f3rios M\u00e9dicos<\/a> .<\/p>\n\n<\/div>\n      <\/div>\n    <\/div>\n  <\/div>\n\n\n<\/div>\n    <\/div>\n<\/section>\n<\/div>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-column is-layout-flow wp-block-column-is-layout-flow\" style=\"flex-basis:33.33%\">\n<figure class=\"wp-block-image size-medium imgshadow\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"1024\" height=\"576\" src=\"https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/centogene-pharma_what-we-do-for-pharma-header-1024x576.webp\" alt=\"\" class=\"wp-image-1510\" srcset=\"https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/centogene-pharma_what-we-do-for-pharma-header-1024x576.webp 1024w, 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           <a href=\"https:\/\/www.centoportal.com\/order\/new\/products\/analysis-method?queryType=TEST&#038;productCategory=1\"\n                     target=\"_blank\"     \n                    class=\"btn btn-primary animation opacity delay-2\">Descubra mais<\/a>\n                <\/div>\n                            <\/div>\n                    <\/div> \n    <\/div>  \n<\/section>\n\n<\/div>\r\n          \r\n                            \r\n        <\/div>\r\n    <\/div>\r\n<\/section>\r\n\n\n\r\n    \r\n\r\n<section class=\"bloque-contenedor    fondocolor\"   id=\"\">\r\n    <div class=\"container\">\r\n        <div class=\"\"> \r\n                                \r\n\r\n                <div class=\"acf-innerblocks-container\">\n\r\n\r\n\r\n<section class=\"bloque-tabs-resources\" id=\"tabs-group-580\">\r\n<h2 class=\"text-center mt-0\"> Informa\u00e7\u00f5es e recursos adicionais<\/h2>\r\n    <div class=\"tab-content\" id=\"tab-content\">\r\n        <div class=\"acf-innerblocks-container\">\r\n                        \r\n            <div class=\"tab-link\"  id=\"tab-link-downloads-580\" >\r\n                <a href=\"#tab-body-downloads-580\"  data-id=\"580\">\r\n                    Downloads                <\/a>\r\n            <\/div>\r\n            \r\n\r\n                        <div class=\"tab-body  bloque-noticias bloque-tabs-resources-downloads\" id=\"tab-body-downloads-580\" >\r\n            <div  class=\"row\">                        <article class=\"col-xl-4 col-md-6 col-12\">\r\n                        <div class=\"row bl-texto\">\r\n                            <div class=\"bl-datos col-md-3 col-3\"> \r\n                                                                <img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2024\/05\/MAmaterial-353-Product-Sheet-CentoXome-V11.0-Web-pdf-402x400.jpg\" alt=\"CentoXome | Brochura\" class=\"file-thumbnail\">\r\n                                                            <\/div>\r\n                            <div class=\"col-md-9 col-9\">       \r\n\r\n                                <h4 class=\"bl-titulo\">CentoXome | Brochura<\/h4>\r\n                                \r\n                                <div class=\"bl-description\">\r\n                                Sequenciamento de exoma completo                                <\/div>\r\n                                \r\n                                <div class=\"bl-links\">\r\n                                                                    <a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2024\/05\/MAmaterial-353-Product-Sheet-CentoXome-V11.0-Web.pdf\" target=\"_blank\" class=\"btn btn-2\">Download<\/a>\r\n                                \r\n                                <\/div>\r\n                            <\/div>\r\n\r\n                        <\/div>\r\n                    <\/article>\r\n                                                                  <article class=\"col-xl-4 col-md-6 col-12\">\r\n                        <div class=\"row bl-texto\">\r\n                            <div class=\"bl-datos col-md-3 col-3\"> \r\n                                                                <img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/MAmaterial-12_Patient_Flyer_-_CentoXome_V20.0_Web-pdf-191x400.jpg\" alt=\"CentoXome \u2013 Informa\u00e7\u00f5es para o Paciente\" class=\"file-thumbnail\">\r\n                                                            <\/div>\r\n                            <div class=\"col-md-9 col-9\">       \r\n\r\n                                <h4 class=\"bl-titulo\">CentoXome \u2013 Informa\u00e7\u00f5es para o Paciente<\/h4>\r\n                                \r\n                                <div class=\"bl-description\">\r\n                                <p>CentoXome\u00ae \u2013 Sequenciamento de Exoma Completo (WES)<\/p>                                <\/div>\r\n                                \r\n                                <div class=\"bl-links\">\r\n                                                                    <a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/MAmaterial-12_Patient_Flyer_-_CentoXome_V20.0_Web.pdf\" target=\"_blank\" class=\"btn btn-2\">Download<\/a>\r\n                                \r\n                                <\/div>\r\n                            <\/div>\r\n\r\n                        <\/div>\r\n                    <\/article>\r\n                                                        \r\n                \r\n                <\/div>                          \r\n            <\/div>\r\n            \r\n\r\n\r\n\r\n                        <div class=\"tab-link\"  id=\"tab-link-webinars-580\" >\r\n                <a href=\"#tab-body-webinars-580\"  data-id=\"580\">\r\n                    Webin\u00e1rios                <\/a>\r\n            <\/div>      \r\n\r\n            <div class=\"tab-body bloque-noticias\" id=\"tab-body-webinars-580\" >\r\n                <div  class=\"row\">                        <article class=\"col-xl-4 col-md-6 col-12\">\r\n                            <div class=\"item-noticia\">\r\n\r\n                                <div class=\"bl-texto\">            \r\n                                    <a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pt\/webinar\/variant-reclassification\/\" rel=\"bookmark\" title=\"Reclassifica\u00e7\u00e3o de variantes\" class=\"bl-enlace\">\r\n                                    <h4 class=\"bl-titulo\">Reclassifica\u00e7\u00e3o de variantes<\/h4>\r\n                                    <\/a>\r\n                                    Descubra como a reclassifica\u00e7\u00e3o de variantes da CENTOGENE nos permite fornecer os dados mais recentes e da mais alta qualidade para um diagn\u00f3stico atualizado.                                     <div class=\"bl-fecha\">\r\n                                     <time class=\"updated\" datetime=\"2025-04-3\" pubdate>03 de abril de 2025<\/time>                                     <\/div>\r\n                                    <div class=\"bl-topics\"><a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pt\/topic\/biomarker\/\" class=\"cat-link\">Biomarcador<\/a><a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pt\/topic\/wes\/\" class=\"cat-link\">OESTE<\/a><a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pt\/topic\/wgs\/\" class=\"cat-link\">WGS<\/a><a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pt\/topic\/biodatabank\/\" class=\"cat-link\">Banco de dados biol\u00f3gicos<\/a><a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pt\/topic\/ngs\/\" class=\"cat-link\">NGS<\/a><\/div>  \r\n                                    <a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pt\/webinar\/variant-reclassification\/\" rel=\"bookmark\" title=\"Reclassifica\u00e7\u00e3o de variantes\" class=\"btn btn-2\">Assista agora<\/a>\r\n\r\n                                <\/div>\r\n                            <\/div>\r\n                        <\/article>\r\n                                            <article class=\"col-xl-4 col-md-6 col-12\">\r\n                            <div class=\"item-noticia\">\r\n\r\n                                <div class=\"bl-texto\">            \r\n                                    <a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pt\/webinar\/mox-advancing-rare-disease-patient-care-with-multiomic-solutions\/\" rel=\"bookmark\" title=\"MOx \u2013 Promovendo o cuidado de pacientes com doen\u00e7as raras por meio de solu\u00e7\u00f5es multi\u00f4micas\" class=\"bl-enlace\">\r\n                                    <h4 class=\"bl-titulo\">MOx \u2013 Promovendo o cuidado de pacientes com doen\u00e7as raras por meio de solu\u00e7\u00f5es multi\u00f4micas<\/h4>\r\n                                    <\/a>\r\n                                    Assista agora ao webinar sob demanda para obter informa\u00e7\u00f5es sobre nossa revolu\u00e7\u00e3o multi\u00f4mica \u2013 uma abordagem multidimensional que analisa cada paciente sob diferentes \u00e2ngulos para combinar conhecimento profundo e insights para uma vis\u00e3o hol\u00edstica.                                    <div class=\"bl-fecha\">\r\n                                     <time class=\"updated\" datetime=\"2022-03-18\" pubdate>18 de mar\u00e7o de 2022<\/time>                                     <\/div>\r\n                                    <div class=\"bl-topics\"><a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pt\/topic\/metabolic-disorders\/\" class=\"cat-link\">Dist\u00farbios Metab\u00f3licos<\/a><a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pt\/topic\/wes\/\" class=\"cat-link\">OESTE<\/a><a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pt\/topic\/wgs\/\" class=\"cat-link\">WGS<\/a><a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pt\/topic\/multiomics\/\" class=\"cat-link\">Multi\u00f4mica<\/a><\/div>  \r\n                                    <a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pt\/webinar\/mox-advancing-rare-disease-patient-care-with-multiomic-solutions\/\" rel=\"bookmark\" title=\"MOx \u2013 Promovendo o cuidado de pacientes com doen\u00e7as raras por meio de solu\u00e7\u00f5es multi\u00f4micas\" class=\"btn btn-2\">Assista agora<\/a>\r\n\r\n                                <\/div>\r\n                            <\/div>\r\n                        <\/article>\r\n                                            <article class=\"col-xl-4 col-md-6 col-12\">\r\n                            <div class=\"item-noticia\">\r\n\r\n                                <div class=\"bl-texto\">            \r\n                                    <a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pt\/webinar\/rewrite-the-future-of-rare-diseases-with-multiomics\/\" rel=\"bookmark\" title=\"Reescreva o futuro das doen\u00e7as raras com a multi\u00f4mica.\" class=\"bl-enlace\">\r\n                                    <h4 class=\"bl-titulo\">Reescreva o futuro das doen\u00e7as raras com a multi\u00f4mica.<\/h4>\r\n                                    <\/a>\r\n                                    Nossos palestrantes, Maximilian Schmid, MD, Diretor Comercial de Diagn\u00f3stico, e Prof. Peter Bauer, MD, Diretor de Gen\u00f4mica, destacar\u00e3o o poder da multi\u00f4mica na obten\u00e7\u00e3o de um quadro cl\u00ednico completo e na acelera\u00e7\u00e3o de op\u00e7\u00f5es de tratamento personalizadas.                                    <div class=\"bl-fecha\">\r\n                                     <time class=\"updated\" datetime=\"2021-11-30\" pubdate>30 de novembro de 2021<\/time>                                     <\/div>\r\n                                    <div class=\"bl-topics\"><a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pt\/topic\/multiomics\/\" class=\"cat-link\">Multi\u00f4mica<\/a><a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pt\/topic\/wes\/\" class=\"cat-link\">OESTE<\/a><a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pt\/topic\/biodatabank\/\" class=\"cat-link\">Banco de dados biol\u00f3gicos<\/a><a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pt\/topic\/ngs\/\" class=\"cat-link\">NGS<\/a><\/div>  \r\n                                    <a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pt\/webinar\/rewrite-the-future-of-rare-diseases-with-multiomics\/\" rel=\"bookmark\" title=\"Reescreva o futuro das doen\u00e7as raras com a multi\u00f4mica.\" class=\"btn btn-2\">Assista agora<\/a>\r\n\r\n                                <\/div>\r\n                            <\/div>\r\n                        <\/article>\r\n                                    \r\n                    <div class=\"text-center\">\r\n                                            <a href=\"\/pt\/recursos\/webinars\/?topic=wes#webinarsblock\" class=\"btn btn-primary\">Veja mais webinars<\/a>                        \r\n                                        <\/div>\r\n\r\n                <\/div>                   \r\n\r\n            <\/div>\r\n            \r\n\r\n\r\n                        <div class=\"tab-link\"  id=\"tab-link-publications-580\" >\r\n                <a href=\"#tab-body-publications-580\"  data-id=\"580\">\r\n                    Publica\u00e7\u00f5es cient\u00edficas                <\/a>\r\n            <\/div>\r\n\r\n           \r\n            <div class=\"tab-body bloque-noticias\" id=\"tab-body-publications-580\" >\r\n                <div  class=\"row\">                            <article class=\"col-xl-4 col-md-6 col-12\">\r\n                                <div class=\"item-noticia\">\r\n                                    <div class=\"bl-texto\">       \r\n                \r\n                                    <h4 class=\"bl-titulo\">Descoberta doen\u00e7a imunol\u00f3gica ultrarrara<\/h4>\r\n                                    <p><strong>Desregula\u00e7\u00e3o imunol\u00f3gica causada por muta\u00e7\u00f5es homozig\u00f3ticas em CBLB<\/strong><\/p>\r\n                                                                        \r\n                                   \r\n\r\n                                                                            <div class=\"bl-autores\">\r\n                                        Autor(es): Janssen, Erin                                        <\/div>\r\n                                                                        <div class=\"bl-fecha\">\r\n                                         <time class=\"updated\" datetime=\"2022-08-25\" pubdate>25 de agosto de 2022<\/time>                                     <\/div>\r\n                                    <div class=\"bl-topics\"><a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pt\/topic\/wes\/\" class=\"cat-link\">OESTE<\/a><a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pt\/topic\/biodatabank\/\" class=\"cat-link\">Banco de dados biol\u00f3gicos<\/a><a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pt\/topic\/immunology\/\" class=\"cat-link\">Imunologia<\/a><\/div>  \r\n                                                    \r\n                                        <a href=\"https:\/\/pubmed.ncbi.nlm.nih.gov\/36006710\/\" rel=\"bookmark\" title=\"Descoberta doen\u00e7a imunol\u00f3gica ultrarrara\" class=\"btn btn-2\" target=\"_blank\">Leia a publica\u00e7\u00e3o. <\/a>\r\n                                                                        <\/div>\r\n                                <\/div>\r\n                            <\/article>\r\n                                                <article class=\"col-xl-4 col-md-6 col-12\">\r\n                                <div class=\"item-noticia\">\r\n                                    <div class=\"bl-texto\">       \r\n                \r\n                                    <h4 class=\"bl-titulo\">Diagn\u00f3stico retrospectivo de pacientes com doen\u00e7as raras<\/h4>\r\n                                    <p><strong>Evid\u00eancias cl\u00ednicas e gen\u00e9ticas adicionais da disfun\u00e7\u00e3o do complexo ASC-1 em doen\u00e7as neuromusculares cong\u00eanitas.<\/strong><\/p>\r\n                                                                        \r\n                                   \r\n\r\n                                                                            <div class=\"bl-autores\">\r\n                                        Autor(es): Marais, Anett                                        <\/div>\r\n                                                                        <div class=\"bl-fecha\">\r\n                                         <time class=\"updated\" datetime=\"2022-06-9\" pubdate>09 de junho de 2022<\/time>                                     <\/div>\r\n                                    <div class=\"bl-topics\"><a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pt\/topic\/wes\/\" class=\"cat-link\">OESTE<\/a><a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pt\/topic\/wgs\/\" class=\"cat-link\">WGS<\/a><a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pt\/topic\/biodatabank\/\" class=\"cat-link\">Banco de dados biol\u00f3gicos<\/a><\/div>  \r\n                                                    \r\n                                        <a href=\"https:\/\/pubmed.ncbi.nlm.nih.gov\/35690317\/\" rel=\"bookmark\" title=\"Diagn\u00f3stico retrospectivo de pacientes com doen\u00e7as raras\" class=\"btn btn-2\" target=\"_blank\">Leia a publica\u00e7\u00e3o. <\/a>\r\n                                                                        <\/div>\r\n                                <\/div>\r\n                            <\/article>\r\n                                                <article class=\"col-xl-4 col-md-6 col-12\">\r\n                                <div class=\"item-noticia\">\r\n                                    <div class=\"bl-texto\">       \r\n                \r\n                                    <h4 class=\"bl-titulo\">Caracteriza\u00e7\u00e3o detalhada de uma nova doen\u00e7a<\/h4>\r\n                                    <p><strong>O splicing alternativo do gene BUD13 determina a gravidade de uma doen\u00e7a do desenvolvimento com lipodistrofia e caracter\u00edsticas progeroides.<\/strong><\/p>\r\n                                                                        \r\n                                   \r\n\r\n                                                                            <div class=\"bl-autores\">\r\n                                        Autor(es): Bertoli-Avella, Aida M., MD                                        <\/div>\r\n                                                                        <div class=\"bl-fecha\">\r\n                                         <time class=\"updated\" datetime=\"2022-06-6\" pubdate>06 de junho de 2022<\/time>                                     <\/div>\r\n                                    <div class=\"bl-topics\"><a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pt\/topic\/wes\/\" class=\"cat-link\">OESTE<\/a><a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pt\/topic\/wgs\/\" class=\"cat-link\">WGS<\/a><a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pt\/topic\/biodatabank\/\" class=\"cat-link\">Banco de dados biol\u00f3gicos<\/a><\/div>  \r\n                                                    \r\n                                        <a href=\"https:\/\/pubmed.ncbi.nlm.nih.gov\/35670808\/\" rel=\"bookmark\" title=\"Caracteriza\u00e7\u00e3o detalhada de uma nova doen\u00e7a\" class=\"btn btn-2\" target=\"_blank\">Leia a publica\u00e7\u00e3o. <\/a>\r\n                                                                        <\/div>\r\n                                <\/div>\r\n                            <\/article>\r\n                                         <div class=\"text-center\">\r\n                                            <a href=\"\/pt\/recursos\/publicacoes-cientificas\/?topic=wes#publicationsblock\" class=\"btn btn-primary\">Veja mais publica\u00e7\u00f5es<\/a>                        \r\n                                        <\/div>\r\n                <\/div>                  \r\n\r\n            <\/div>\r\n                    <\/div>\r\n    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href=\"https:\/\/rarediseases.info.nih.gov\/diseases\/pages\/31\/faqs-about-rare-diseases\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">Gen\u00e9tica e Doen\u00e7as Raras (GARD) do NIH<\/a>;&nbsp;<sup>3<\/sup>Cheema et al. 2020, PMID: 33083013;&nbsp;<sup>4<\/sup>Clark et al. 2018, PMID: 30002876;&nbsp;<sup>5<\/sup>Dados arquivados na CENTOGENE;&nbsp;<sup>6<\/sup>Gross et al. 2018, PMID: 30293986;&nbsp;<sup>7<\/sup>Posey et al. 2019, PMID: 31234920;&nbsp;<sup>8<\/sup>Schon et al. 2020, PMID: 32674947;&nbsp;<sup>9<\/sup>Scuffins et al. 2021, PMID: 33495530;<sup>10<\/sup>Stark et al. 2016, PMID: 26938784;<sup>11<\/sup>Trujillano et al. 2017, PMID: 27848944;<sup>12<\/sup>Wagner et al. 2019, PMID: 31059585;&nbsp;<sup>13<\/sup>Srivastava et al. 2019, PMID: 31182824;&nbsp;<sup>14<\/sup>&nbsp;Smith. et al.2019, PMID: 29760485;<sup>&nbsp;15&nbsp;<\/sup>Vissers et al. 2017, PMID: 28333917;&nbsp;<sup>16&nbsp;<\/sup>Bowling et al. 2017, PMID: 28554332;<sup>&nbsp;17&nbsp;<\/sup>Malinowski et al. 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href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pt\/diagnosticos\/como-encomendar-o-envio\/\" data-type=\"page\" data-id=\"40\">Como solicitar um teste<\/a><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pt\/inovacao\/centocard\/\" data-type=\"page\" data-id=\"1453\">Como encomendar o CentoCard<sup>\u00ae<\/sup><\/a><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pt\/inovacao\/relatorios-medicos\/\" data-type=\"page\" data-id=\"52\">Relat\u00f3rios m\u00e9dicos<\/a><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n\n<\/div>\r\n          \r\n                            \r\n        <\/div>\r\n    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