{"id":36,"date":"2025-02-12T12:46:06","date_gmt":"2025-02-12T12:46:06","guid":{"rendered":"http:\/\/centogene.vl22350.dinaserver.com\/?page_id=36"},"modified":"2026-04-22T09:06:03","modified_gmt":"2026-04-22T09:06:03","slug":"sequenciamento-de-genoma-completo","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.centogene.com\/pt\/diagnostics\/whole-genome-sequencing\/","title":{"rendered":"Sequenciamento de genoma completo"},"content":{"rendered":"<section class=\"bloque-banner-titulo-page  estilo-grey\" id=\"\">\r\n    \r\n    <div class=\"image-wrapper\">\r\n\r\n      <!-- include mp4 video on a loop -->\r\n              <img decoding=\"async\" class=\"\" src=\"https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/csm_centogene-diagnostics-tests_wgs-header_f5ada26af6.webp\" alt=\"csm_centogene-diagnostics-tests_wgs-header_f5ada26af6\" \/>\r\n          <\/div>\r\n    <div class=\"container content-wrapper\">\r\n      <div class=\"row justify-content-start align-items-center\">\r\n\r\n\r\n        <div class=\"col-12 col-lg-6 animation fadeTop align-self-center\">\r\n                  <h1>Sequenciamento de genoma completo<\/h1>\r\n          <h2 class=\"bl-texto\">CentoGenome \u2013 Cobertura Completa. Uma das ferramentas mais abrangentes do mundo para o diagn\u00f3stico de doen\u00e7as raras e neurodegenerativas \u2013 oferecendo cobertura gen\u00f4mica e poder diagn\u00f3stico incompar\u00e1veis em um \u00fanico teste.<\/h2>           \r\n          <a class=\"btn btn-primary mb-2\" href=\"https:\/\/www.centoportal.com\/order\/new\/products\/analysis-method?queryType=TEST&#038;productCategory=1\">Solicitar um teste<\/a>\r\n                     \r\n          <a class=\"btn btn-2 mb-2\" href=\"#ultrafast\">Explore o CentoGenome Ultrarr\u00e1pido<\/a>\r\n                  <\/div>\r\n\r\n      <\/div>\r\n    <\/div>\r\n\r\n<\/section>\r\n<div class=\"breadcrumbs\">\r\n    <div class=\"container\">\r\n      <div class=\"row\">\r\n        <div class=\"col-12\">\r\n          <ul id=\"breadcrumbs\" class=\"breadcrumbs\"><li><a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pt\/\">Home<\/a><\/li><\/ul>        <\/div>\r\n      <\/div>\r\n    <\/div>\r\n<\/div>\r\n\r\n\r\n\n\n\r\n    \r\n\r\n<section class=\"bloque-contenedor    transparente-my\"   id=\"\">\r\n    <div class=\"container\">\r\n        <div class=\"\"> \r\n                                \r\n\r\n                <div class=\"acf-innerblocks-container\">\n\n<div class=\"wp-block-columns is-layout-flex wp-container-core-columns-is-layout-8f761849 wp-block-columns-is-layout-flex\">\n<div class=\"wp-block-column is-layout-flow wp-block-column-is-layout-flow\">\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Servi\u00e7o de Sequenciamento de Genoma Completo da CENTOGENE<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"has-medium-font-size wp-block-paragraph\">Estabelecer um diagn\u00f3stico r\u00e1pido e confi\u00e1vel para doen\u00e7as raras e neurodegenerativas pode ser dif\u00edcil, mesmo para os m\u00e9dicos mais experientes. No entanto, com os avan\u00e7os tecnol\u00f3gicos mais recentes, a utiliza\u00e7\u00e3o do Sequenciamento de Genoma Completo (WGS) como teste diagn\u00f3stico de primeira linha e nossa compreens\u00e3o cada vez mais profunda dos fatores gen\u00e9ticos, esse desafio tornou-se mais administr\u00e1vel do que nunca.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">A solu\u00e7\u00e3o WGS aprimorada da CENTOGENE, CentoGenome, destaca-se como uma das ferramentas mais abrangentes do mundo para o diagn\u00f3stico de doen\u00e7as raras e neurodegenerativas, oferecendo cobertura gen\u00f4mica e poder diagn\u00f3stico incompar\u00e1veis em um \u00fanico teste. Essa solu\u00e7\u00e3o de ponta combina tecnologia superior, impulsionada por um pipeline bioinform\u00e1tico CE-IVD simplificado e interpreta\u00e7\u00e3o baseada em especialistas m\u00e9dicos.\u00a0<a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pt\/inovacao\/banco-de-dados-biologicos-centogene\/\" type=\"page\" id=\"50\">Banco de Dados Biol\u00f3gicos da CENTOGENE<\/a>. O CentoGenome consegue detectar praticamente todos os tipos de variantes, desde variantes de sequ\u00eancia at\u00e9 varia\u00e7\u00f5es mais complexas, como varia\u00e7\u00f5es no n\u00famero de c\u00f3pias, dissomia uniparental e expans\u00f5es de repeti\u00e7\u00e3o, em um \u00fanico teste.<\/p>\n<\/div>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-column is-layout-flow wp-block-column-is-layout-flow\" style=\"flex-basis:33.33%\">\n<h3 class=\"wp-block-heading\">Com <strong>CentoGenoma<\/strong>, Com isso, voc\u00ea pode reduzir significativamente o tempo e os recursos necess\u00e1rios para fornecer um diagn\u00f3stico r\u00e1pido e confi\u00e1vel, al\u00e9m de identificar as op\u00e7\u00f5es de tratamento ideais para seus pacientes.<\/h3>\n<\/div>\n<\/div>\n\n<\/div>\r\n          \r\n                            \r\n        <\/div>\r\n    <\/div>\r\n<\/section>\r\n\n\n\r\n    \r\n\r\n<section class=\"bloque-contenedor    fondocolor\"   id=\"\">\r\n    <div class=\"container\">\r\n        <div 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                     <h3 class=\"bl-titulo\">Tecnologia avan\u00e7ada para insights mais profundos<\/h3>\n                            <p>Ao implementar a tecnologia livre de Rea\u00e7\u00e3o em Cadeia da Polimerase (PCR), a CentoGenome reduz significativamente o vi\u00e9s e fornece informa\u00e7\u00f5es de sequ\u00eancia de alta qualidade para regi\u00f5es gen\u00e9ticas de dif\u00edcil sequenciamento, permitindo uma compreens\u00e3o mais profunda das regi\u00f5es codificadoras, regulat\u00f3rias e intr\u00f4nicas.<\/p>\n      \n                                                                          \n                        <\/div>                        \n                        \n                    <\/div>      \n                <\/div>       \n                \n                            \n                <div class=\"swiper-slide col-12 col-md-4 delay-1 delay-2 caja\">\n                    <div class=\"caja-inner\" >\n                                                <div class=\"bl-imagen animationNo scalexTop delay-2\"><img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/centogene-diagnostics-our-tests_wes_hand-heart.svg\" class=\"\" alt=\"\" \/> <\/div>                                               \n                                                \n                        <div class=\"caja-text\">\n                                                        <h3 class=\"bl-titulo\">Reclassifica\u00e7\u00e3o Integrada de Variantes e Testes Confirmat\u00f3rios para um Compromisso Vital\u00edcio<\/h3>\n                            <p>Como l\u00edder mundial e parceira de confian\u00e7a, a CENTOGENE oferece confirma\u00e7\u00e3o diagn\u00f3stica proativa e reclassifica\u00e7\u00e3o de variantes gratuitas quando necess\u00e1rio.<\/p>\n      \n                                                                          \n                        <\/div>                        \n                        \n                    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m\u00e9dicos, com o suporte do Biobanco CENTOGENE, para oferecer detec\u00e7\u00e3o de variantes superior.<\/p>\n      \n                                                                          \n                        <\/div>                        \n                        \n                    <\/div>      \n                <\/div>       \n                \n                                     \n             \n            \n        <\/div>\n    <\/div>  \n<\/section>\n\n\n\n\n<\/div>\r\n          \r\n                            \r\n        <\/div>\r\n    <\/div>\r\n<\/section>\r\n\n\n\r\n    \r\n\r\n<section class=\"bloque-contenedor    transparente-my\"   id=\"\">\r\n    <div class=\"container\">\r\n        <div class=\"\"> \r\n                                \r\n\r\n                <div class=\"acf-innerblocks-container\">\n<section class=\"bloque-personalizado bloque-cta-texto estilo-circle\" >\n    <div class=\"container\"> \n                    <div class=\"image-wrapper\" style=\"background-image:url(https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/08\/CentoGenome-Ultra-Fast-CENTOGENE-1920-e1756276513857-1500x1000.jpg)\">\n                <!--<img decoding=\"async\" class=\"\" src=\"https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/08\/CentoGenome-Ultra-Fast-CENTOGENE-1920-e1756276513857-1500x1000.jpg\" alt=\"CentoGenome Ultra-Fast\" \/>-->\n            <\/div>\n                <div class=\"row\">\n                        <div class=\"col-12 col-md-5 animation fadeLeft text-wrapper\">\n                                <div class=\"bl-titulo mt-3\">CentoGenome Ultra-R\u00e1pido<\/div>\n\n                <p class=\"bl-texto\">Todos os benef\u00edcios e a qualidade do CentoGenome em apenas 5 dias \u00fateis.<\/p>                            <\/div>\n                        <div class=\"col-12 col-md-7 bl-texto d-flex align-items-end text-center\">\n                <a href=\"https:\/\/www.centoportal.com\/order\/new\/products\/analysis-method?queryType=TEST&#038;query=Ultra-Fast\" class=\"btn btn-primary  animation opacity delay-2 mx-auto\"\n                 target=\"_blank\"     \n                >Fa\u00e7a seu pedido agora<\/a>\n            <\/div>\n                    <\/div> \n    <\/div>  \n<\/section>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-columns is-layout-flex wp-container-core-columns-is-layout-8f761849 wp-block-columns-is-layout-flex\">\n<div class=\"wp-block-column is-layout-flow wp-block-column-is-layout-flow\" style=\"flex-basis:66.66%\">\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Tecnologia superior com cobertura cl\u00ednica incompar\u00e1vel.<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Utilizado como teste de primeira linha, o CentoGenome \u00e9 um dos testes de sequenciamento de genoma completo (WGS) mais abrangentes dispon\u00edveis comercialmente para doen\u00e7as raras e neurodegenerativas, cobrindo quase todas as variantes causadoras de doen\u00e7as, incluindo a maioria das expans\u00f5es de repeti\u00e7\u00e3o conhecidas associadas a doen\u00e7as neurol\u00f3gicas, em um \u00fanico ensaio.<sup>1<\/sup>. O CentoGenome tamb\u00e9m detecta varia\u00e7\u00f5es no n\u00famero de c\u00f3pias (CNVs) associadas \u00e0 atrofia muscular espinhal (AME), bem como variantes causadoras de doen\u00e7as associadas \u00e0 doen\u00e7a de Gaucher (DG) e \u00e0 suscetibilidade \u00e0 doen\u00e7a de Parkinson (DP) relacionada ao gene&nbsp;<em>GBA1<\/em>, com os n\u00edveis mais altos de sensibilidade.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">O novo ensaio WGS utiliza uma abordagem livre de PCR. Isso reduz significativamente o vi\u00e9s t\u00edpico induzido pela PCR e fornece dados de sequenciamento de maior qualidade em regi\u00f5es do genoma geralmente desafiadoras, permitindo uma cobertura mais uniforme e um desempenho superior na detec\u00e7\u00e3o de variantes.<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Cobertura m\u00e9dia de profundidade ~ 30 x&nbsp;<\/li>\n\n\n\n<li>Cobertura altamente uniforme e quase completa do genoma nuclear (mais de 20.000 genes) e do genoma mitocondrial completo (37 genes).<\/li>\n\n\n\n<li>&gt; 97 % do genoma coberto em \u2265 10 x<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-table\"><table><thead><tr><th colspan=\"2\">Principais caracter\u00edsticas e desempenho<\/th><\/tr><\/thead><tbody><tr><th><strong>Cobertura Gen\u00f4mica Uniforme<\/strong><\/th><td><ul><li>Cobertura m\u00e9dia de profundidade ~ 30 x&nbsp;<\/li> \t\t\t\t<li>Cobertura altamente uniforme e quase completa do genoma nuclear (mais de 20.000 genes) e do genoma mitocondrial completo (37 genes).<\/li> \t\t\t\t<li>&gt; 97 % do genoma coberto em \u2265 10 x<\/li><\/ul><\/td><\/tr><tr><th><strong>Detec\u00e7\u00e3o de variantes avan\u00e7ada e sens\u00edvel<\/strong><\/th><td><ul class=\"\">                 <li>Detec\u00e7\u00e3o de SNVs, InDels, SVs, incluindo pequenas CNVs at\u00e9 altera\u00e7\u00f5es em n\u00edvel citogen\u00f4mico, e mtDNA com heteroplasmia \u2265 15%<\/li>                 <li>Sensibilidade               <br>SNVs e InDels (\u2264 50 pb) &gt;99,9% <br>CNVs &gt;95,0%<br>A especificidade de &gt; 99,9% para % \u00e9 garantida para todas as variantes relatadas.<sup>*<\/sup><\/li>                 <li>detec\u00e7\u00e3o UPD<sup>**<\/sup> para as regi\u00f5es cromoss\u00f4micas clinicamente relevantes bem conhecidas: 6q24, 7, 11p15.5, 14q32, 15q11q13, 20q13 e 20<\/li>                 <li>Detec\u00e7\u00e3o de expans\u00e3o repetida<sup>**<\/sup> Em 23 genes bem conhecidos, est\u00e1 associada a doen\u00e7as neurol\u00f3gicas: <em>AR, ATN1, ATXN1, ATXN2, ATXN3, ATXN7, ATXN8OS, ATXN10, CACNA1A, CNBP, CSTB, C9orf72, DMPK, FMR1, FXN, HTT, JPH3, NOP56, PABPN1, PHOX2B, PPP2R2B, PRNP,<\/em> e <em>TBP<\/em><\/li>             <\/ul><\/td><\/tr><tr><th><strong>Detec\u00e7\u00e3o aprimorada de variantes<\/strong> <strong>associadas \u00e0 AME e GD\/DP<sup>***<\/sup><\/strong><\/th><td><ul class=\"\"> \t\t\t\t<li>Atrofia Muscular Espinhal (AME): <em>SMN1<\/em>\/<em>SMN2 <\/em>An\u00e1lise de CNV<\/li> \t\t\t\t<li class=\"translation-block\">Doen\u00e7a de Gaucher (DG) \/ Doen\u00e7a de Parkinson (DP): <em>GBA1<\/em> , incluindo an\u00e1lise de convers\u00e3o com seu pseudogene <em>GBAP1<\/em><\/li> \t\t\t<\/ul><\/td><\/tr><\/tbody><\/table><\/figure>\n\n\n\n<p class=\"has-small-font-size wp-block-paragraph\"><strong>SNVs<\/strong>: variantes de nucleot\u00eddeo \u00fanico;<strong>&nbsp;InDels:&nbsp;<\/strong>pequenas inser\u00e7\u00f5es\/dele\u00e7\u00f5es;&nbsp;<strong>SVs:<\/strong>&nbsp;Variantes estruturais;&nbsp;<strong>CNVs:<\/strong>&nbsp;varia\u00e7\u00f5es no n\u00famero de c\u00f3pias;<strong>&nbsp;ATUALIZA\u00c7\u00c3O:<\/strong>&nbsp;dissomia uniparental;&nbsp;<strong>mtDNA:<\/strong>&nbsp;DNA mitocondrial<br>* Variantes com baixa qualidade e\/ou zigozidade incerta s\u00e3o confirmadas por m\u00e9todos ortogonais: SNVs e InDels por sequenciamento de Sanger; CNVs por Amplifica\u00e7\u00e3o de Sondas Dependente de Liga\u00e7\u00e3o Multiplex (MLPA), Rea\u00e7\u00e3o em Cadeia da Polimerase Quantitativa (qPCR) ou Microarranjo Cromoss\u00f4mico (CMA). Testes confirmat\u00f3rios internos usando um m\u00e9todo ortogonal tamb\u00e9m s\u00e3o garantidos quando necess\u00e1rio para variantes relatadas associadas a doen\u00e7as de expans\u00e3o de repeti\u00e7\u00f5es, UPD,&nbsp;<em>SMN1<\/em>\/<em>SMN2&nbsp;<\/em>CNVs e eventos de convers\u00e3o entre&nbsp;<em>GBA1&nbsp;<\/em>e&nbsp;<em>GBAP1<\/em>, respectivamente por An\u00e1lise de Comprimento de Fragmentos (FLA), CMA, MLPA e qPCR<br>** A triagem de UPD \u00e9 realizada usando um algoritmo interno para Erros de Heran\u00e7a Mendeliana (MIE) para detectar Regi\u00f5es de Homozigosidade (ROH) em regi\u00f5es cromoss\u00f4micas clinicamente relevantes e bem conhecidas. A triagem de expans\u00f5es de repeti\u00e7\u00f5es \u00e9 realizada pelo ExpansionHunter.<br>*** O rastreio de AME \u00e9 realizado utilizando o algoritmo SMN Caller para detec\u00e7\u00e3o.&nbsp;<em>SMN1<\/em>\/<em>SMN2&nbsp;<\/em>CNVs.&nbsp;<em>GBA1&nbsp;<\/em>A triagem \u00e9 realizada usando o algoritmo Gauchian para detectar eventos de recombina\u00e7\u00e3o que afetam a regi\u00e3o que engloba os exons 9 a 11 (NM_000157.3), uma regi\u00e3o que apresenta a maior homologia com&nbsp;<em>GBAP1<\/em><\/p>\n<\/div>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-column is-layout-flow wp-block-column-is-layout-flow\" style=\"flex-basis:33.33%\">\n<figure class=\"wp-block-image size-medium imgshadow\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"1024\" height=\"683\" src=\"https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/CentoGenome_Banner_Superior_Technology_1920-1024x683.webp\" alt=\"\" class=\"wp-image-1496\" srcset=\"https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/CentoGenome_Banner_Superior_Technology_1920-1024x683.webp 1024w, https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/CentoGenome_Banner_Superior_Technology_1920-1500x1000.webp 1500w, https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/CentoGenome_Banner_Superior_Technology_1920-768x512.webp 768w, https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/CentoGenome_Banner_Superior_Technology_1920-1536x1024.webp 1536w, https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/CentoGenome_Banner_Superior_Technology_1920.webp 1920w\" sizes=\"auto, (max-width: 1024px) 100vw, 1024px\" \/><\/figure>\n<\/div>\n<\/div>\n\n<\/div>\r\n          \r\n                            \r\n        <\/div>\r\n    <\/div>\r\n<\/section>\r\n\n\n\r\n    \r\n\r\n<section class=\"bloque-contenedor    fondocolor\"   id=\"\">\r\n    <div class=\"container\">\r\n        <div class=\"\"> \r\n                                \r\n\r\n                <div class=\"acf-innerblocks-container\">\n\n<div class=\"wp-block-columns is-layout-flex wp-container-core-columns-is-layout-8f761849 wp-block-columns-is-layout-flex\">\n<div class=\"wp-block-column is-layout-flow wp-block-column-is-layout-flow\">\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Quando o sequenciamento de genoma completo (WGS) \u00e9 recomendado?<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">O CentoGenome \u00e9 a solu\u00e7\u00e3o ideal para o diagn\u00f3stico de doen\u00e7as raras e neurodegenerativas. Ele serve como teste de primeira linha para estabelecer um diagn\u00f3stico molecular em pacientes com suspeita de dist\u00farbios gen\u00e9ticos ou como teste de segunda linha para pacientes com resultados negativos em testes gen\u00e9ticos anteriores. O CentoGenome oferece uma alternativa potencialmente mais econ\u00f4mica para estabelecer um diagn\u00f3stico molecular em compara\u00e7\u00e3o com a realiza\u00e7\u00e3o de m\u00faltiplos testes moleculares independentes.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph translation-block\">Estudos recentes e as Declara\u00e7\u00f5es e Recomenda\u00e7\u00f5es da Sociedade de Gen\u00e9tica M\u00e9dica sobre o sequenciamento de genoma completo (WGS) cl\u00ednico o apoiam como um teste diagn\u00f3stico de primeira ou segunda linha quando os sintomas do paciente ou o hist\u00f3rico familiar sugerem uma causa gen\u00e9tica para as doen\u00e7as. <sup>&lt;sup&gt;2\u20136&lt;\/sup&gt;<\/sup> Isso \u00e9 especialmente relevante quando o diagn\u00f3stico cl\u00ednico est\u00e1 associado a um alto n\u00edvel de heterogeneidade gen\u00e9tica e quando o WGS resulta em uma melhora cl\u00ednica significativa e\/ou \u00e9 uma abordagem mais custo-efetiva. Por exemplo, o Col\u00e9gio Americano de Gen\u00e9tica M\u00e9dica e Gen\u00f4mica (ACMG) recomenda o uso do sequenciamento de exoma\/genoma como teste de primeira linha para crian\u00e7as com defici\u00eancia intelectual, atraso no desenvolvimento ou m\u00faltiplas anomalias cong\u00eanitas. <sup>&lt;sup&gt;5&lt;\/sup&gt;<\/sup> Recomendamos particularmente o CentoGenome para pacientes nos seguintes casos:<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><br><strong>Os sintomas s\u00e3o muito amplos, complexos ou inespec\u00edficos, n\u00e3o apontando para uma doen\u00e7a espec\u00edfica ou fen\u00f3tipo t\u00edpico, como:<\/strong><\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Heterogeneidade cl\u00ednica ou gen\u00e9tica (ex.: defici\u00eancia intelectual\/atraso no desenvolvimento, epilepsia, distrofias musculares\/dist\u00farbios musculares, ataxia, neuropatias, cardiomiopatias, displasias esquel\u00e9ticas, imunodefici\u00eancia, surdez, cegueira)<\/li>\n\n\n\n<li>Doen\u00e7as ou pacientes com apresenta\u00e7\u00f5es cl\u00ednicas ou fen\u00f3tipos at\u00edpicos (por exemplo, rec\u00e9m-nascido com cardiopatias cong\u00eanitas e p\u00farpura trombocitop\u00eanica idiop\u00e1tica associada ao gene KMT2D, indicativa da s\u00edndrome de Kabuki).<\/li>\n\n\n\n<li>Pacientes com apresenta\u00e7\u00f5es cl\u00ednicas &quot;mistas&quot; e suspeita cl\u00ednica de diagn\u00f3stico duplo (por exemplo, paciente com surdez e ictiose, defici\u00eancia intelectual e imunodefici\u00eancia grave)<\/li>\n\n\n\n<li>Suspeita de s\u00edndrome de microdele\u00e7\u00e3o ou microduplica\u00e7\u00e3o (por exemplo, pacientes com atraso no desenvolvimento neurol\u00f3gico, m\u00faltiplas dismorfias e\/ou malforma\u00e7\u00f5es, atraso no crescimento)<\/li>\n\n\n\n<li>Suspeita de dist\u00farbio mitocondrial (ex.: paciente com fraqueza muscular, cardiomiopatia, problemas de vis\u00e3o)<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><br><strong>Testes anteriores n\u00e3o forneceram um diagn\u00f3stico conclusivo, como:<\/strong><\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Paciente com paraplegia esp\u00e1stica autoss\u00f4mica dominante, mas com resultado negativo para o painel gen\u00e9tico.<\/li>\n\n\n\n<li>Paciente com atraso no desenvolvimento neuropsicomotor e irm\u00e3os afetados de forma semelhante, mas com resultados negativos nos testes de microarrays e sequenciamento de exoma completo (WES).<\/li>\n\n\n\n<li>Qualquer caso em que se suspeite de uma doen\u00e7a gen\u00e9tica, mas o sequenciamento de exoma completo (WES) seja negativo.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><br><strong>Um diagn\u00f3stico r\u00e1pido \u00e9 uma necessidade m\u00e9dica e nem sempre h\u00e1 tempo para estrat\u00e9gias de testes seriados, como se observa em:<\/strong><\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Pacientes gravemente enfermos para os quais um diagn\u00f3stico pode direcionar ou alterar o tratamento m\u00e9dico (por exemplo, crian\u00e7as com convuls\u00f5es, hipotonia, anormalidades neurol\u00f3gicas e um quadro cl\u00ednico em r\u00e1pida deteriora\u00e7\u00e3o).<\/li>\n\n\n\n<li>Rec\u00e9m-nascidos, beb\u00eas e crian\u00e7as em que um diagn\u00f3stico r\u00e1pido \u00e9 crucial para o progn\u00f3stico e as decis\u00f5es de tratamento (por exemplo, rec\u00e9m-nascidos e crian\u00e7as gravemente doentes em unidades de terapia intensiva neonatal e pedi\u00e1trica).<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><br>Em um de nossos estudos de WGS, onde o WGS foi realizado em um ambiente cl\u00ednico em uma das maiores coortes de pacientes at\u00e9 o momento, demonstramos a capacidade diagn\u00f3stica do WGS como o teste gen\u00e9tico mais abrangente e suas vantagens em compara\u00e7\u00e3o com o WES.<sup>7<\/sup>&nbsp; Os resultados tamb\u00e9m corroboram a ideia de que o sequenciamento de genoma completo (WGS) deve ser considerado o &#039;\u2018<strong>padr\u00e3o de atendimento<\/strong>\u2018&#039;para testes gen\u00e9ticos, bem como um teste independente de primeira linha para pacientes com doen\u00e7as raras.<\/p>\n<\/div>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-column is-layout-flow wp-block-column-is-layout-flow\" style=\"flex-basis:33.33%\">\n<h3 class=\"wp-block-heading translation-block\">O CentoGenome abrange uma ampla gama de t\u00f3picos.<br> espectro de dist\u00farbios que abrange 7.000 doen\u00e7as raras, ajudando voc\u00ea<br> enfrentar desafios e problemas n\u00e3o diagnosticados<br> Casos de pacientes em todas as fases da vida.<\/h3>\n<\/div>\n<\/div>\n\n<\/div>\r\n          \r\n                            \r\n        <\/div>\r\n    <\/div>\r\n<\/section>\r\n\n\n\r\n    \r\n\r\n<section class=\"bloque-contenedor    transparente-my\"   id=\"ultrafast\">\r\n    <div class=\"container\">\r\n        <div class=\"\"> \r\n                                \r\n\r\n                <div class=\"acf-innerblocks-container\">\n\n<div class=\"wp-block-columns is-layout-flex wp-container-core-columns-is-layout-8f761849 wp-block-columns-is-layout-flex\">\n<div class=\"wp-block-column is-layout-flow wp-block-column-is-layout-flow\">\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Testes personalizados e suporte diagn\u00f3stico ao longo da vida.&nbsp;<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Oferecemos op\u00e7\u00f5es flex\u00edveis de testes e servi\u00e7os adicionais para fornecer solu\u00e7\u00f5es personalizadas \u00e0s necessidades de seus pacientes. Nossos servi\u00e7os incluem o Sequenciamento de Genoma Completo (WGS) para gesta\u00e7\u00f5es em andamento com anomalias fetais (CentoGenome Pr\u00e9-natal), bem como solu\u00e7\u00f5es de WGS multi\u00f4micas de ponta (CentoGenome MOx 1.0 e 2.0) que integram diferentes conjuntos de dados para obter o quadro cl\u00ednico mais completo. Para mais detalhes, consulte a tabela abaixo.<br>&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\"><strong>Novo<\/strong><br>Recomendado em Cuidados Intensivos, UTI ou Emerg\u00eancias.&nbsp;<\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Um diagn\u00f3stico r\u00e1pido pode ser crucial para uma interven\u00e7\u00e3o m\u00e9dica oportuna e adequada. V\u00e1rios estudos recentes demonstram como o alto rendimento diagn\u00f3stico e o curto tempo de resposta do sequenciamento de genoma completo (WGS) permitem uma melhor tomada de decis\u00e3o cl\u00ednica em rec\u00e9m-nascidos e crian\u00e7as gravemente enfermos em UTIs neonatais e pedi\u00e1tricas.<sup>8\u201314<\/sup>&nbsp;<strong>CentoGenome Ultrarr\u00e1pido, com prazo de entrega de apenas 5 dias.<\/strong>, atua como uma ferramenta abrangente e precisa que pode melhorar a tomada de decis\u00f5es cr\u00edticas quando usada como teste de primeira linha para o diagn\u00f3stico de rec\u00e9m-nascidos ou crian\u00e7as gravemente doentes.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><a href=\"https:\/\/www.centoportal.com\/order\/new\/products\/analysis-method?queryType=TEST&amp;query=Ultra-Fast\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">Encomende CentoGenome Ultra-Fast<\/a><br>&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\"><br>Comprometidos em melhorar a vida dos pacientes.&nbsp;<\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Oferecemos op\u00e7\u00f5es flex\u00edveis de testes e servi\u00e7os adicionais adaptados \u00e0s necessidades do seu paciente, juntamente com suporte diagn\u00f3stico vital\u00edcio por meio de um programa de reclassifica\u00e7\u00e3o gratuito, bem como uma rean\u00e1lise acess\u00edvel em n\u00edvel de caso.&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-table\"><table><thead><tr><th colspan=\"4\">Op\u00e7\u00f5es e servi\u00e7os adicionais<\/th><\/tr><\/thead><tbody><tr><th colspan=\"1\">Teste de projeto<sup>*<\/sup><\/th><td colspan=\"2\">A an\u00e1lise do genoma mitocondrial Solo, Duo, Trio e PLUSMitochondrial \u00e9 realizada apenas para o paciente \u00edndice e amostras maternas.<\/td><\/tr><tr><th colspan=\"4\">Solu\u00e7\u00f5es de teste<\/th><\/tr><tr><th>CentoGenoma<\/th><td colspan=\"2\">Sequenciamento de genoma completo (WGS) para testes de diagn\u00f3stico p\u00f3s-natal de doen\u00e7as raras e neurodegenerativas. Prazo de entrega: \u2264 20 dias \u00fateis.<\/td><\/tr><tr><th>CentoGenome MOx<sup>**<\/sup><\/th><td colspan=\"2\">Solu\u00e7\u00f5es multi\u00f4micas de teste \u00fanico que integram WGS com testes bioqu\u00edmicos e\/ou RNA-seq para variantes de splicing. CentoGenome MOx 1.0 e 2.0 para testes p\u00f3s-natais de doen\u00e7as raras e neurodegenerativas. Tempo de resposta do CentoGenome MOx 1.0: \u2264 20 dias \u00fateis. Tempo de resposta do CentoGenome MOx 2.0: \u2264 35 dias \u00fateis.<\/td><\/tr><tr><th>CentoGenome Pr\u00e9-natal<sup>***<\/sup><\/th><td colspan=\"2\">Sequenciamento de genoma completo (WGS) para diagn\u00f3stico pr\u00e9-natal (gravidez em curso) quando anomalias estruturais do feto s\u00e3o detectadas por ultrassom ou quando o diagn\u00f3stico n\u00e3o pode ser obtido por m\u00e9todos pr\u00e9-natais de rotina. Testes priorit\u00e1rios e acelerados, incluindo cultura celular e an\u00e1lise de contamina\u00e7\u00e3o por c\u00e9lulas maternas (MCC). Prazo de entrega: \u2264 15 dias \u00fateis.<\/td><\/tr><tr><th>CentoGenome POC<sup>***<\/sup><\/th><td colspan=\"2\">Sequenciamento de genoma completo (WGS) para diagn\u00f3stico de produtos da concep\u00e7\u00e3o (perda gestacional) em casos de \u00f3bito fetal intrauterino ou natimorto, visando melhor compreender a causa da perda fetal e o risco de recorr\u00eancia, ou quando o diagn\u00f3stico n\u00e3o pode ser obtido por m\u00e9todos de rotina. Inclui cultura celular e an\u00e1lise de MCC. Prazo de entrega: \u2264 20 dias \u00fateis.<\/td><\/tr><tr><th>Variantes do CentoGenoma<\/th><td colspan=\"2\">Dados brutos e processados de WGS (arquivos nos formatos FASTQ, BAM e VCF, juntamente com arquivos de variantes filtradas e anotadas no formato XLS) dispon\u00edveis para pesquisas adicionais. Download gratuito via CentoPortal por um per\u00edodo de 30 dias. Prazo de entrega: \u2264 20 dias \u00fateis.<\/td><\/tr><tr><th>CentoGenome Ultra-R\u00e1pido<\/th><td colspan=\"2\">Prazo de entrega: \u2264 5 dias \u00fateis<\/td><\/tr><tr><th colspan=\"4\">Op\u00e7\u00f5es adicionais<\/th><\/tr><tr><th>Processamento R\u00c1PIDO<\/th><td colspan=\"2\">\u2264 15 dias \u00fateis (n\u00e3o aplic\u00e1vel com CentoGenome MOx 2.0)<\/td><\/tr><tr><th>Dados brutos gratuitos<\/th><td colspan=\"2\">Para todas as solu\u00e7\u00f5es de teste acompanhadas de relat\u00f3rios m\u00e9dicos, est\u00e3o dispon\u00edveis como op\u00e7\u00f5es tanto os dados brutos quanto os processados. Esses dados incluem arquivos nos formatos FASTQ, BAM e VCF, bem como um arquivo de variantes filtrado e anotado no formato XLS. Esses dados podem ser baixados gratuitamente pelo CentoPortal por um per\u00edodo de 30 dias.<\/td><\/tr><tr><th>Suporte diagn\u00f3stico vital\u00edcio<sup>****<\/sup><\/th><td colspan=\"2\">Reclassifica\u00e7\u00e3o proativa em n\u00edvel de variante; relat\u00f3rio de reclassifica\u00e7\u00e3o emitido sem custo adicional. Rean\u00e1lise em n\u00edvel de caso para resultados incertos\/negativos (por exemplo, novas informa\u00e7\u00f5es cl\u00ednicas, intervalos de um ano) a um custo acess\u00edvel.<\/td><\/tr><\/tbody><\/table><\/figure>\n\n\n\n<p class=\"has-small-font-size wp-block-paragraph translation-block\"><strong>TAT:<\/strong> Tempo de resposta; O tempo de resposta come\u00e7a a contar a partir do momento do registro da amostra no laborat\u00f3rio CENTOGENE Rostock e termina com o envio do relat\u00f3rio para o CentoPortal.<br> * <strong>Solo:<\/strong> apenas o paciente \u00edndice afetado \u00e9 testado; <strong>Duo:<\/strong> o paciente \u00edndice e um membro da fam\u00edlia, afetado ou n\u00e3o, s\u00e3o testados; <strong>Trio:<\/strong> o paciente \u00edndice e dois membros da fam\u00edlia, afetados ou n\u00e3o, s\u00e3o testados; <strong>PLUS:<\/strong> um membro adicional da fam\u00edlia al\u00e9m do Trio \u00e9 testado.<br> **Mais detalhes sobre nossas <a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pt\/diagnosticos\/solucoes-multiomicas\/\" data-type=\"page\" data-id=\"1419\" target=\"_self\">Solu\u00e7\u00f5es Multi\u00f4micas<\/a> .**<br> *** A an\u00e1lise do genoma mitocondrial baseada em WGS e o rastreio de UPD, expans\u00f5es de repeti\u00e7\u00f5es, CNVs <em>de SMN1<\/em> \/ <em>SMN2<\/em> e convers\u00e3o do gene <em>GBA1<\/em> n\u00e3o s\u00e3o oferecidos devido a limita\u00e7\u00f5es t\u00e9cnicas. Mais detalhes sobre <a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pt\/diagnosticos\/prenatal-genetic-testing\/\" data-type=\"page\" data-id=\"1423\" target=\"_self\">Testes Pr\u00e9-natais<\/a> .<br> **** A rean\u00e1lise de casos est\u00e1 dispon\u00edvel apenas para pedidos com dados de sequenciamento originais a partir de agosto de 2020. Mais detalhes sobre <a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pt\/inovacao\/reclassificacao-de-variantes\/\" data-type=\"page\" data-id=\"1451\" target=\"_self\">o Programa de Reclassifica\u00e7\u00e3o de Variantes<\/a> .<\/p>\n<\/div>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-column is-layout-flow wp-block-column-is-layout-flow\" style=\"flex-basis:33.33%\">\n<figure class=\"wp-block-image size-medium imgshadow\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"1024\" height=\"683\" src=\"https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/CentoGenome_Banner_Tailored_Testing_1920-1024x683.webp\" alt=\"\" class=\"wp-image-1511\" srcset=\"https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/CentoGenome_Banner_Tailored_Testing_1920-1024x683.webp 1024w, https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/CentoGenome_Banner_Tailored_Testing_1920-1500x1000.webp 1500w, https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/CentoGenome_Banner_Tailored_Testing_1920-768x512.webp 768w, https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/CentoGenome_Banner_Tailored_Testing_1920-1536x1024.webp 1536w, https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/CentoGenome_Banner_Tailored_Testing_1920.webp 1920w\" sizes=\"auto, (max-width: 1024px) 100vw, 1024px\" \/><\/figure>\n<\/div>\n<\/div>\n\n<\/div>\r\n          \r\n                            \r\n        <\/div>\r\n    <\/div>\r\n<\/section>\r\n\n\n\r\n    \r\n\r\n<section class=\"bloque-contenedor    fondocolor\"   id=\"\">\r\n    <div class=\"container\">\r\n        <div class=\"\"> \r\n                                \r\n\r\n                <div class=\"acf-innerblocks-container\">\n\n<div class=\"wp-block-columns is-layout-flex wp-container-core-columns-is-layout-8f761849 wp-block-columns-is-layout-flex\">\n<div class=\"wp-block-column is-layout-flow wp-block-column-is-layout-flow\">\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Relat\u00f3rios m\u00e9dicos de primeira linha e an\u00e1lises avan\u00e7adas.&nbsp;<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Identificar as variantes causadoras de doen\u00e7as em meio a milh\u00f5es \u00e9 um desafio. O NOVO CentoGenome aproveita nossa experi\u00eancia na an\u00e1lise de dezenas de milhares de genomas\/exomas de pacientes do mundo todo para ajudar voc\u00ea a diagnosticar pacientes com suspeita de dist\u00farbios geneticamente relacionados.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Ao escolher nossos servi\u00e7os de sequenciamento de genoma completo (WGS), m\u00e9dicos, pacientes e parceiros podem ter a certeza de receber sequenciamento de alta qualidade, utilizando tecnologia de ponta WGS sem PCR, combinada com an\u00e1lise de dados avan\u00e7ada por meio de nosso pipeline bioinform\u00e1tico totalmente automatizado com certifica\u00e7\u00e3o CE-IVD. Em seguida, nossa equipe de geneticistas cl\u00ednicos e cientistas altamente treinados interpreta meticulosamente os dados, verificando cada relat\u00f3rio m\u00e9dico. Realizamos testes confirmat\u00f3rios internos gratuitos, utilizando m\u00e9todos ortogonais quando necess\u00e1rio, e utilizamos o Biobanco CENTOGENE para confirmar os resultados e validar a patogenicidade das variantes, garantindo a entrega de relat\u00f3rios m\u00e9dicos de excel\u00eancia.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Os relat\u00f3rios de exames sempre cont\u00eam resultados cl\u00ednicos claros e acion\u00e1veis, recomenda\u00e7\u00f5es e op\u00e7\u00f5es de acompanhamento. S\u00e3o orientados pelo fen\u00f3tipo e focados em relatar achados relacionados \u00e0 apresenta\u00e7\u00e3o cl\u00ednica do paciente\/indica\u00e7\u00f5es do paciente.<\/p>\n\n\n<section class=\"bloque-acordeon\" id=\"\">\n    <div class=\"accordion\" id=\"accordionBlock\">\n        <div class=\"acf-innerblocks-container\">\n\n<div class=\"accordion-item\" >\n    <h2 class=\"accordion-header\" id=\"heading-72\">\n      <button class=\"accordion-button collapsed\" type=\"button\" data-bs-toggle=\"collapse\" data-bs-target=\"#item-72\" aria-expanded=\"false\" aria-controls=\"item-72\">\n      Mais informa\u00e7\u00f5es sobre relat\u00f3rios de testes      <\/button>\n    <\/h2>\n    <div id=\"item-72\" class=\"accordion-collapse collapse\" aria-labelledby=\"heading-72\" data-bs-parent=\"#accordionBlock\">\n      <div class=\"accordion-body\">\n        <div class=\"acf-innerblocks-container\">\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Relat\u00f3rios claramente estruturados, conclusivos e concisos.<\/li>\n\n\n\n<li>Avalia\u00e7\u00e3o detalhada do hist\u00f3rico familiar e das informa\u00e7\u00f5es cl\u00ednicas do paciente.<\/li>\n\n\n\n<li>Resultados claros das variantes identificadas que podem explicar o fen\u00f3tipo, seguindo as diretrizes internacionais de melhores pr\u00e1ticas (ACMG\/AMP e CLINGEN).<sup>25-27<\/sup><\/li>\n\n\n\n<li>Recomenda\u00e7\u00f5es para diagn\u00f3sticos diferenciais ou an\u00e1lises de acompanhamento para doen\u00e7as espec\u00edficas.<\/li>\n\n\n\n<li>Refer\u00eancias a publica\u00e7\u00f5es que apoiam os resultados m\u00e9dicos e cient\u00edficos e descri\u00e7\u00e3o detalhada do m\u00e9todo.<\/li>\n\n\n\n<li>Principais conclus\u00f5es: achados diagn\u00f3sticos relacionados ao fen\u00f3tipo dos pacientes e resultados de pesquisas relacionados ao fen\u00f3tipo dos pacientes, fornecendo informa\u00e7\u00f5es sobre poss\u00edveis diagn\u00f3sticos em casos onde nenhum diagn\u00f3stico definitivo p\u00f4de ser encontrado.&nbsp;<\/li>\n\n\n\n<li>Resultados potencialmente relevantes n\u00e3o relacionados ao fen\u00f3tipo dos pacientes, mas que podem ser clinicamente \u00fateis para ajudar a preencher lacunas diagn\u00f3sticas.<\/li>\n\n\n\n<li>Resultados secund\u00e1rios opcionais com base nas diretrizes da ACMG<sup>26<\/sup>&nbsp;Dispon\u00edvel para todos os indiv\u00edduos testados.<\/li>\n\n\n\n<li>O relat\u00f3rio opcional de portadores da CENTOGENE est\u00e1 dispon\u00edvel para todos os indiv\u00edduos testados, indicando variantes de sequ\u00eancia n\u00e3o relacionadas ao fen\u00f3tipo dos pacientes e classificadas como patog\u00eanicas\/provavelmente patog\u00eanicas no Biobanco da CENTOGENE para genes selecionados associados a doen\u00e7as mendelianas recessivas graves e de in\u00edcio precoce, que s\u00e3o potencialmente relevantes clinicamente para o planejamento familiar.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph translation-block\">Para obter mais informa\u00e7\u00f5es, consulte a <a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pt\/inovacao\/relatorios-medicos\/\" data-type=\"page\" data-id=\"52\" target=\"_self\">p\u00e1gina da Web sobre Relat\u00f3rios M\u00e9dicos<\/a> .<\/p>\n\n<\/div>\n      <\/div>\n    <\/div>\n  <\/div>\n\n\n<\/div>\n    <\/div>\n<\/section>\n<\/div>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-column is-layout-flow wp-block-column-is-layout-flow\" style=\"flex-basis:33.33%\">\n<figure class=\"wp-block-image size-large imgshadow\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"1500\" height=\"844\" src=\"https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/centogene-pharma_what-we-do-for-pharma-header-1500x844.webp\" alt=\"\" class=\"wp-image-1510\" srcset=\"https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/centogene-pharma_what-we-do-for-pharma-header-1500x844.webp 1500w, 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estilo-default\" >\n    <div class=\"container\"> \n                    <div class=\"image-wrapper\" style=\"background-image:url(https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/02\/csm_centogene_transcriptomics_multiomics_offering_20230918_2800_4_892e5e6e08-1500x844.jpg)\">\n                <!--<img decoding=\"async\" class=\"\" src=\"https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/02\/csm_centogene_transcriptomics_multiomics_offering_20230918_2800_4_892e5e6e08-1500x844.jpg\" alt=\"CentoGenome MOX 2.0\" \/>-->\n            <\/div>\n                <div class=\"row\">\n                        <div class=\"col-12 col-md-6 animation fadeLeft text-wrapper\">\n                                <div class=\"bl-titulo mt-3\">CentoGenome MOX 2.0<\/div>\n\n                <p class=\"bl-texto\">Utilizando o sequenciamento de RNA para medicina de precis\u00e3o<\/p>                                <div class=\"mt-0 mb-3\">\n                    <a href=\"https:\/\/www.centoportal.com\/order\/new\/products\/analysis-method?queryType=TEST&#038;query=Ultra-Fast\"\n                     target=\"_blank\"     \n                    class=\"btn btn-primary animation opacity delay-2\">Descubra mais<\/a>\n                <\/div>\n                            <\/div>\n                    <\/div> \n    <\/div>  \n<\/section>\n\n<\/div>\r\n          \r\n                            \r\n        <\/div>\r\n    <\/div>\r\n<\/section>\r\n\n\n\r\n    \r\n\r\n<section class=\"bloque-contenedor    fondocolor\"   id=\"\">\r\n    <div class=\"container\">\r\n        <div class=\"\"> \r\n                                \r\n\r\n                <div class=\"acf-innerblocks-container\">\n\r\n\r\n\r\n<section class=\"bloque-tabs-resources\" id=\"tabs-group-138\">\r\n<h2 class=\"text-center mt-0\"> Informa\u00e7\u00f5es e recursos adicionais<\/h2>\r\n    <div class=\"tab-content\" id=\"tab-content\">\r\n        <div class=\"acf-innerblocks-container\">\r\n                        \r\n            <div class=\"tab-link\"  id=\"tab-link-downloads-138\" >\r\n                <a href=\"#tab-body-downloads-138\"  data-id=\"138\">\r\n                    Downloads                <\/a>\r\n            <\/div>\r\n            \r\n\r\n                        <div class=\"tab-body  bloque-noticias bloque-tabs-resources-downloads\" id=\"tab-body-downloads-138\" >\r\n            <div  class=\"row\">                        <article class=\"col-xl-4 col-md-6 col-12\">\r\n                        <div class=\"row bl-texto\">\r\n                            <div class=\"bl-datos col-md-3 col-3\"> \r\n                                                                <img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2024\/05\/MAmaterial-361-Product-Sheet-\u2013-CentoGenome-V7.0-Web-pdf-402x400.jpg\" alt=\"CentoGenome | Brochura\" class=\"file-thumbnail\">\r\n                                                            <\/div>\r\n                            <div class=\"col-md-9 col-9\">       \r\n\r\n                                <h4 class=\"bl-titulo\">CentoGenome | Brochura<\/h4>\r\n                                \r\n                                <div class=\"bl-description\">\r\n                                <p>Sequenciamento de genoma completo<\/p>                                <\/div>\r\n                                \r\n                                <div class=\"bl-links\">\r\n                                                                    <a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2024\/05\/MAmaterial-361-Product-Sheet-\u2013-CentoGenome-V7.0-Web.pdf\" target=\"_blank\" class=\"btn btn-2\">Download<\/a>\r\n                                \r\n                                <\/div>\r\n                            <\/div>\r\n\r\n                        <\/div>\r\n                    <\/article>\r\n                                                                  <article class=\"col-xl-4 col-md-6 col-12\">\r\n                        <div class=\"row bl-texto\">\r\n                            <div class=\"bl-datos col-md-3 col-3\"> \r\n                                                                <img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/MAmaterial-472_CentoGenome_Ultra_Fast_Flyer_V2.0_Web-pdf-283x400.jpg\" alt=\"CentoGenome Ultra-R\u00e1pido | Ficha T\u00e9cnica\" class=\"file-thumbnail\">\r\n                                                            <\/div>\r\n                            <div class=\"col-md-9 col-9\">       \r\n\r\n                                <h4 class=\"bl-titulo\">CentoGenome Ultra-R\u00e1pido | Ficha T\u00e9cnica<\/h4>\r\n                                \r\n                                <div class=\"bl-description\">\r\n                                <p>WGS em apenas 5 dias \u00fateis<\/p>                                <\/div>\r\n                                \r\n                                <div class=\"bl-links\">\r\n                                                                    <a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/MAmaterial-472_CentoGenome_Ultra_Fast_Flyer_V2.0_Web.pdf\" target=\"_blank\" class=\"btn btn-2\">Ingl\u00eas<\/a>\r\n                                \r\n                                                                    <a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/MAmaterial-473_CentoGenome_Ultra_Fast_Flyer_-_Spanish_V2.0_Web.pdf\" target=\"_blank\" class=\"btn btn-2\">Espanhol<\/a>\r\n                                \r\n                                <\/div>\r\n                            <\/div>\r\n\r\n                        <\/div>\r\n                    <\/article>\r\n                                                        \r\n                \r\n                <\/div>                          \r\n            <\/div>\r\n            \r\n\r\n\r\n\r\n                        <div class=\"tab-link\"  id=\"tab-link-webinars-138\" >\r\n                <a href=\"#tab-body-webinars-138\"  data-id=\"138\">\r\n                    Webin\u00e1rios                <\/a>\r\n            <\/div>      \r\n\r\n            <div class=\"tab-body bloque-noticias\" id=\"tab-body-webinars-138\" >\r\n                <div  class=\"row\">                        <article class=\"col-xl-4 col-md-6 col-12\">\r\n                            <div class=\"item-noticia\">\r\n\r\n                                <div class=\"bl-texto\">            \r\n                                    <a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pt\/webinar\/centocustom-panel\/\" rel=\"bookmark\" title=\"Painel CentoCustom \u2013 Medicina de Precis\u00e3o Pr\u00e1tica\" class=\"bl-enlace\">\r\n                                    <h4 class=\"bl-titulo\">Painel CentoCustom \u2013 Medicina de Precis\u00e3o Pr\u00e1tica<\/h4>\r\n                                    <\/a>\r\n                                    Como cada paciente \u00e9 \u00fanico, sua abordagem diagn\u00f3stica tamb\u00e9m deve ser. Permitir que os m\u00e9dicos criem um painel gen\u00e9tico personalizado para as necessidades cl\u00ednicas de cada paciente, garantindo uma abordagem precisa e centrada no paciente para os testes gen\u00e9ticos, est\u00e1 transformando a maneira como abordamos o diagn\u00f3stico de doen\u00e7as gen\u00e9ticas.                                    <div class=\"bl-fecha\">\r\n                                     <time class=\"updated\" datetime=\"2025-11-17\" pubdate>17 de novembro de 2025<\/time>                                     <\/div>\r\n                                    <div class=\"bl-topics\"><a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pt\/topic\/wgs\/\" class=\"cat-link\">WGS<\/a><a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pt\/topic\/ngs\/\" class=\"cat-link\">NGS<\/a><\/div>  \r\n                                    <a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pt\/webinar\/centocustom-panel\/\" rel=\"bookmark\" title=\"Painel CentoCustom \u2013 Medicina de Precis\u00e3o Pr\u00e1tica\" class=\"btn btn-2\">Assista agora<\/a>\r\n\r\n                                <\/div>\r\n                            <\/div>\r\n                        <\/article>\r\n                                            <article class=\"col-xl-4 col-md-6 col-12\">\r\n                            <div class=\"item-noticia\">\r\n\r\n                                <div class=\"bl-texto\">            \r\n                                    <a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pt\/webinar\/the-fastest-and-most-accurate-diagnosis-for-your-patients-sharing-real-clinical-cases-eng\/\" rel=\"bookmark\" title=\"O diagn\u00f3stico mais r\u00e1pido e preciso para seus pacientes \u2013 Compartilhando casos cl\u00ednicos reais.\" class=\"bl-enlace\">\r\n                                    <h4 class=\"bl-titulo\">O diagn\u00f3stico mais r\u00e1pido e preciso para seus pacientes \u2013 Compartilhando casos cl\u00ednicos reais.<\/h4>\r\n                                    <\/a>\r\n                                    Sess\u00e3o em ingl\u00eas: Saiba como o CentoGenome Ultra-Fast j\u00e1 est\u00e1 transformando a maneira como abordamos o diagn\u00f3stico de doen\u00e7as gen\u00e9ticas.                                    <div class=\"bl-fecha\">\r\n                                     <time class=\"updated\" datetime=\"2025-04-17\" pubdate>17 de abril de 2025<\/time>                                     <\/div>\r\n                                    <div class=\"bl-topics\"><a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pt\/topic\/wgs\/\" class=\"cat-link\">WGS<\/a><\/div>  \r\n                                    <a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pt\/webinar\/the-fastest-and-most-accurate-diagnosis-for-your-patients-sharing-real-clinical-cases-eng\/\" rel=\"bookmark\" title=\"O diagn\u00f3stico mais r\u00e1pido e preciso para seus pacientes \u2013 Compartilhando casos cl\u00ednicos reais.\" class=\"btn btn-2\">Assista agora<\/a>\r\n\r\n                                <\/div>\r\n                            <\/div>\r\n                        <\/article>\r\n                                            <article class=\"col-xl-4 col-md-6 col-12\">\r\n                            <div class=\"item-noticia\">\r\n\r\n                                <div class=\"bl-texto\">            \r\n                                    <a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pt\/webinar\/the-fastest-and-most-accurate-diagnosis-for-your-patients-sharing-real-clinical-cases-spa\/\" rel=\"bookmark\" title=\"O diagn\u00f3stico mais r\u00e1pido e preciso para seus pacientes \u2013 Compartilhando casos cl\u00ednicos reais.\" class=\"bl-enlace\">\r\n                                    <h4 class=\"bl-titulo\">O diagn\u00f3stico mais r\u00e1pido e preciso para seus pacientes \u2013 Compartilhando casos cl\u00ednicos reais.<\/h4>\r\n                                    <\/a>\r\n                                     Sess\u00e3o em espanhol: Saiba como o CentoGenome Ultra-Fast j\u00e1 est\u00e1 transformando a maneira como abordamos o diagn\u00f3stico de doen\u00e7as gen\u00e9ticas.                                    <div class=\"bl-fecha\">\r\n                                     <time class=\"updated\" datetime=\"2025-04-17\" pubdate>17 de abril de 2025<\/time>                                     <\/div>\r\n                                    <div class=\"bl-topics\"><a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pt\/topic\/wgs\/\" class=\"cat-link\">WGS<\/a><\/div>  \r\n                                    <a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pt\/webinar\/the-fastest-and-most-accurate-diagnosis-for-your-patients-sharing-real-clinical-cases-spa\/\" rel=\"bookmark\" title=\"O diagn\u00f3stico mais r\u00e1pido e preciso para seus pacientes \u2013 Compartilhando casos cl\u00ednicos reais.\" class=\"btn btn-2\">Assista agora<\/a>\r\n\r\n                                <\/div>\r\n                            <\/div>\r\n                        <\/article>\r\n                                    \r\n                    <div class=\"text-center\">\r\n                                            <a href=\"\/pt\/recursos\/webinars\/?topic=wes#webinarsblock\" class=\"btn btn-primary\">Veja mais webinars<\/a>                        \r\n                                        <\/div>\r\n\r\n                <\/div>                   \r\n\r\n            <\/div>\r\n            \r\n\r\n\r\n                        <div class=\"tab-link\"  id=\"tab-link-publications-138\" >\r\n                <a href=\"#tab-body-publications-138\"  data-id=\"138\">\r\n                    Publica\u00e7\u00f5es cient\u00edficas                <\/a>\r\n            <\/div>\r\n\r\n           \r\n            <div class=\"tab-body bloque-noticias\" id=\"tab-body-publications-138\" >\r\n                <div  class=\"row\">                            <article class=\"col-xl-4 col-md-6 col-12\">\r\n                                <div class=\"item-noticia\">\r\n                                    <div class=\"bl-texto\">       \r\n                \r\n                                    <h4 class=\"bl-titulo\">Diagn\u00f3stico retrospectivo de pacientes com doen\u00e7as raras<\/h4>\r\n                                    <p><strong>Evid\u00eancias cl\u00ednicas e gen\u00e9ticas adicionais da disfun\u00e7\u00e3o do complexo ASC-1 em doen\u00e7as neuromusculares cong\u00eanitas.<\/strong><\/p>\r\n                                                                        \r\n                                   \r\n\r\n                                                                            <div class=\"bl-autores\">\r\n                                        Autor(es): Marais, Anett                                        <\/div>\r\n                                                                        <div class=\"bl-fecha\">\r\n                                         <time class=\"updated\" datetime=\"2022-06-9\" pubdate>09 de junho de 2022<\/time>                                     <\/div>\r\n                                    <div class=\"bl-topics\"><a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pt\/topic\/wes\/\" class=\"cat-link\">OESTE<\/a><a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pt\/topic\/wgs\/\" class=\"cat-link\">WGS<\/a><a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pt\/topic\/biodatabank\/\" class=\"cat-link\">Banco de dados biol\u00f3gicos<\/a><\/div>  \r\n                                                    \r\n                                        <a href=\"https:\/\/pubmed.ncbi.nlm.nih.gov\/35690317\/\" rel=\"bookmark\" title=\"Diagn\u00f3stico retrospectivo de pacientes com doen\u00e7as raras\" class=\"btn btn-2\" target=\"_blank\">Leia a publica\u00e7\u00e3o. <\/a>\r\n                                                                        <\/div>\r\n                                <\/div>\r\n                            <\/article>\r\n                                                <article class=\"col-xl-4 col-md-6 col-12\">\r\n                                <div class=\"item-noticia\">\r\n                                    <div class=\"bl-texto\">       \r\n                \r\n                                    <h4 class=\"bl-titulo\">Caracteriza\u00e7\u00e3o detalhada de uma nova doen\u00e7a<\/h4>\r\n                                    <p><strong>O splicing alternativo do gene BUD13 determina a gravidade de uma doen\u00e7a do desenvolvimento com lipodistrofia e caracter\u00edsticas progeroides.<\/strong><\/p>\r\n                                                                        \r\n                                   \r\n\r\n                                                                            <div class=\"bl-autores\">\r\n                                        Autor(es): Bertoli-Avella, Aida M., MD                                        <\/div>\r\n                                                                        <div class=\"bl-fecha\">\r\n                                         <time class=\"updated\" datetime=\"2022-06-6\" pubdate>06 de junho de 2022<\/time>                                     <\/div>\r\n                                    <div class=\"bl-topics\"><a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pt\/topic\/wes\/\" class=\"cat-link\">OESTE<\/a><a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pt\/topic\/wgs\/\" class=\"cat-link\">WGS<\/a><a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pt\/topic\/biodatabank\/\" class=\"cat-link\">Banco de dados biol\u00f3gicos<\/a><\/div>  \r\n                                                    \r\n                                        <a href=\"https:\/\/pubmed.ncbi.nlm.nih.gov\/35670808\/\" rel=\"bookmark\" title=\"Caracteriza\u00e7\u00e3o detalhada de uma nova doen\u00e7a\" class=\"btn btn-2\" target=\"_blank\">Leia a publica\u00e7\u00e3o. <\/a>\r\n                                                                        <\/div>\r\n                                <\/div>\r\n                            <\/article>\r\n                                                <article class=\"col-xl-4 col-md-6 col-12\">\r\n                                <div class=\"item-noticia\">\r\n                                    <div class=\"bl-texto\">       \r\n                \r\n                                    <h4 class=\"bl-titulo\">Contribui\u00e7\u00f5es para as Diretrizes de Sequenciamento de Genoma Completo para o Diagn\u00f3stico de Doen\u00e7as Raras<\/h4>\r\n                                    <p><strong>Recomenda\u00e7\u00f5es para o sequenciamento de genomas completos no diagn\u00f3stico de doen\u00e7as raras.<\/strong><\/p>\r\n                                                                        \r\n                                   \r\n\r\n                                                                            <div class=\"bl-autores\">\r\n                                        Autor(es): Bauer, Prof. Peter, MD                                        <\/div>\r\n                                                                        <div class=\"bl-fecha\">\r\n                                         <time class=\"updated\" datetime=\"2022-05-16\" pubdate>16 de maio de 2022<\/time>                                     <\/div>\r\n                                    <div class=\"bl-topics\"><a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pt\/topic\/wgs\/\" class=\"cat-link\">WGS<\/a><\/div>  \r\n                                                    \r\n                                        <a href=\"https:\/\/pubmed.ncbi.nlm.nih.gov\/35577938\/\" rel=\"bookmark\" title=\"Contribui\u00e7\u00f5es para as Diretrizes de Sequenciamento de Genoma Completo para o Diagn\u00f3stico de Doen\u00e7as Raras\" class=\"btn btn-2\" target=\"_blank\">Leia a publica\u00e7\u00e3o. <\/a>\r\n                                                                        <\/div>\r\n                                <\/div>\r\n                            <\/article>\r\n                                         <div class=\"text-center\">\r\n                                            <a href=\"\/pt\/recursos\/publicacoes-cientificas\/?topic=wes#publicationsblock\" class=\"btn btn-primary\">Veja mais publica\u00e7\u00f5es<\/a>                        \r\n                                        <\/div>\r\n                <\/div>                  \r\n\r\n            <\/div>\r\n                    <\/div>\r\n    <\/div>\r\n<\/section>\r\n\r\n\r\n<script>\r\n    \r\njQuery(document).ready(function(){\r\n\r\n\r\n    jQuery(\"#tabs-group-138 .tab-body\").first().addClass(\"active\");\r\n    jQuery(\"#tabs-group-138 .tab-link\").first().addClass(\"active\");    \r\n    jQuery(\"#tabs-group-138 .tab-link>a\").click(function(e){\r\n        e.preventDefault();\r\n        var id = jQuery(this).attr(\"href\");\r\n        \/\/console.log(id)       \r\n        \/\/jQuery(\"#tabs-group-138 .tab-body\").hide();\r\n        jQuery(\"#tabs-group-138 .tab-body\").removeClass(\"active\");\r\n        jQuery(\"#tabs-group-138 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mensagem<\/a><a class=\"btn btn-2\" style=\"margin: .5rem\" href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pt\/sobre-nos\/contate-nos\/\">Apoio Regional<\/a><\/div><\/h2>   \n    <div class=\"row justify-content-center bordesverticales\"> \n        <div class=\"bl-texto col-12 col-md-3\">\n                 <\/div>\n        <div class=\"bl-texto  col-12 col-md-2\">\n          \n        <\/div>\n        <div class=\"bl-texto  col-12 col-md-3\">\n                  <\/div>\n    <\/div>\n  <\/section>  \n\n  \n\n<\/div>\r\n          \r\n                            \r\n        <\/div>\r\n    <\/div>\r\n<\/section>\r\n\n\n\r\n    \r\n\r\n<section class=\"bloque-contenedor    fondocolor\"   id=\"\">\r\n    <div class=\"container\">\r\n        <div class=\"\"> \r\n                                \r\n\r\n                <div class=\"acf-innerblocks-container\">\n\n<div class=\"wp-block-columns is-layout-flex wp-container-core-columns-is-layout-8f761849 wp-block-columns-is-layout-flex\">\n<div class=\"wp-block-column is-layout-flow wp-block-column-is-layout-flow\">\n<h4 class=\"wp-block-heading has-x-large-font-size\">Refer\u00eancias<\/h4>\n\n\n\n<p class=\"has-small-font-size wp-block-paragraph translation-block\"><sup>1<\/sup> Dados arquivados no CENTOGENE; <sup>2<\/sup> Boycott et al. 2015, PMID: 25951830; <sup>3<\/sup> Associa\u00e7\u00e3o M\u00e9dica de M\u00e9dicos Chineses, Divis\u00e3o de Gen\u00e9tica M\u00e9dica, 2019, PMID: 31216797; <sup>4<\/sup> Manickam et al. 2021, PMID: 34211152; <sup>5<\/sup> Sachdev et al. 2021, PMID: 33566436; <sup>6<\/sup> Souche et al. 2022, PMID: 35577938; <sup>7<\/sup> Bertoli-Avella et al. 2020, PMID: 32860008; <sup>8<\/sup> Kingsmore et al. 2019, PMID: 31564432; <sup>9<\/sup> Petrikin et al. 2018, PMID: 29449963; <sup>10<\/sup> Soden et al. 2014; PMID: 25473036; <sup>11Van<\/sup> Diemen et al. 2017, PMID: 28939701; <sup>12<\/sup> Willig et al. 2015, PMID: 25937001; <sup>13Jezkova<\/sup> <a href=\"https:\/\/pubmed.ncbi.nlm.nih.gov\/36086948\/\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">et al. 2022, PMID: 36086948<\/a> ; <sup>14Saunders<\/sup> <a href=\"https:\/\/pubmed.ncbi.nlm.nih.gov\/23035047\/\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">et al. 2012, PMID: 23035047;<\/a> <sup>15<\/sup> Recurso do Genoma Cl\u00ednico. <a href=\"https:\/\/www.clinicalgenome.org\/\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">https:\/\/www.clinicalgenome.org\/<\/a> ; <sup>16Miller<\/sup> et al. 2021, PMID: 34012069; <sup>17Richards<\/sup> et al. 2015, PMID: 25741868<\/p>\n<\/div>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-column is-layout-flow wp-block-column-is-layout-flow\" style=\"flex-basis:33.33%\">\n<h3 class=\"wp-block-heading\">Links \u00fateis<\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pt\/diagnosticos\/como-encomendar-o-envio\/\" data-type=\"page\" data-id=\"40\">Como solicitar um teste<\/a><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pt\/inovacao\/centocard\/\" data-type=\"page\" data-id=\"1453\">Como encomendar o CentoCard<sup>\u00ae<\/sup><\/a><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pt\/inovacao\/relatorios-medicos\/\" data-type=\"page\" data-id=\"52\">Relat\u00f3rios m\u00e9dicos<\/a><\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n\n<\/div>\r\n          \r\n                            \r\n        <\/div>\r\n    <\/div>\r\n<\/section>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"parent":2021,"menu_order":20,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"inline_featured_image":false,"footnotes":""},"class_list":["post-36","page","type-page","status-publish","hentry"],"acf":[],"yoast_head":"<!-- This site is optimized with the Yoast SEO plugin v28.1 - https:\/\/yoast.com\/product\/yoast-seo-wordpress\/ -->\n<title>Whole Genome Sequencing | CENTOGENE<\/title>\n<meta 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