CENTOGENE przedstawia rozwi\u0105zania umo\u017cliwiaj\u0105ce wczesn\u0105 diagnostyk\u0119 rzadkich chor\u00f3b dziedzicznych podczas 2. dorocznej konferencji Recent Advances in Rare Disease Conference.<\/p>\n
CENTOGENE, \u015bwiatowy lider w wyja\u015bnianiu genetyki rzadkich chor\u00f3b pacjentom, klinicystom i partnerom farmaceutycznym, og\u0142osi\u0142, \u017ce jego naukowcy wyg\u0142osz\u0105 seri\u0119 prezentacji po\u015bwi\u0119conych rozwi\u0105zaniom w zakresie systematycznego badania populacji ryzyka. Druga doroczna konferencja \u201cRecent Advances in Rare Diseases\u201d (RARD) zatytu\u0142owana \u201eFrequently Misdiagnosed Hereditary Disorders\u201d (Cz\u0119sto b\u0142\u0119dnie diagnozowane choroby dziedziczne) odb\u0119dzie si\u0119 w dniach 3-5 maja w Delhi w Indiach. Zgromadzi ona ekspert\u00f3w, naukowc\u00f3w i klinicyst\u00f3w z ca\u0142ego \u015bwiata, aby om\u00f3wi\u0107 i wymieni\u0107 si\u0119 do\u015bwiadczeniami, nawi\u0105za\u0107 kontakty i okre\u015bli\u0107 kierunki przysz\u0142ego rozwoju w dziedzinie chor\u00f3b dziedzicznych. Spotkanie b\u0119dzie po\u015bwi\u0119cone w szczeg\u00f3lno\u015bci procesom translacji z laboratorium na pacjenta, a jego sponsorami s\u0105 Shire, Pfizer i CENTOGENE.<\/p>\n
Dane zaprezentowane na konferencji RARD podkre\u015bl\u0105 rol\u0119 biomarker\u00f3w w diagnostyce chor\u00f3b rzadkich, w oparciu o specjalistyczn\u0105 wiedz\u0119 CENTOGENE w zakresie lizosomalnych chor\u00f3b spichrzeniowych (LSD) i zapewni\u0105 przegl\u0105d przysz\u0142o\u015bci rozwoju nowych biomarker\u00f3w z wykorzystaniem spektrometrii mas. Naukowcy z CENTOGENE przedstawi\u0105 r\u00f3wnie\u017c strategie systematycznego badania populacji ryzyka z wykorzystaniem szeregu technologii, a tak\u017ce zaprezentuj\u0105 technologi\u0119 suchej plamy krwi (DBS) do wczesnego wykrywania niedoboru alfa-mannozydozy. \u201cW CENTOGENE jeste\u015bmy zaanga\u017cowani w pomoc pacjentom w uzyskaniu jak najwcze\u015bniejszej diagnozy i z rado\u015bci\u0105 dzielimy si\u0119 z uczestnikami konferencji z ca\u0142ego \u015bwiata tymi samymi celami i zaanga\u017cowaniem w popraw\u0119 jako\u015bci \u017cycia naszych pacjent\u00f3w cierpi\u0105cych na choroby rzadkie\u201d \u2013 powiedzia\u0142 prof. Arndt Rolfs, dyrektor generalny i za\u0142o\u017cyciel CENTOGENE, kt\u00f3ry wyg\u0142osi r\u00f3wnie\u017c wyk\u0142ad otwieraj\u0105cy konferencj\u0119 RARD. \u201cNawi\u0105zywanie kontakt\u00f3w i wymiana do\u015bwiadcze\u0144 mi\u0119dzy spo\u0142eczno\u015bci\u0105 naukow\u0105 jest kluczowym elementem przysz\u0142o\u015bci medycyny spersonalizowanej oraz bada\u0144 i rozwoju lek\u00f3w sierocych\u201d.\u201d<\/p>\n
Prognozy dotycz\u0105ce bada\u0144 naukowych, zastosowa\u0144 klinicznych i rozwoju nowych metod leczenia rozwija\u0142y si\u0119 w ostatnich latach w szybkim tempie, pomimo z\u0142o\u017cono\u015bci chor\u00f3b rzadkich, ograniczonej liczby danych dotycz\u0105cych historii naturalnej i mniejszej liczby pacjent\u00f3w uczestnicz\u0105cych w rozwoju klinicznym. Maj\u0105c na celu przekszta\u0142cenie \u015bwiatowych danych genetycznych, klinicznych i badawczo-rozwojowych w odpowiedzi na te pytania, konferencja RARD gromadzi mi\u0119dzynarodow\u0105 publiczno\u015b\u0107 i prelegent\u00f3w z oko\u0142o 50 kraj\u00f3w, gromadz\u0105c mi\u0119dzynarodowych badaczy i klinicyst\u00f3w zainteresowanych najnowszymi osi\u0105gni\u0119ciami w dziedzinie chor\u00f3b dziedzicznych.<\/p>\n
CENTOGENE uwalnia moc wiedzy genetycznej, aby poprawi\u0107 jako\u015b\u0107 \u017cycia pacjent\u00f3w z chorobami genetycznymi. Osi\u0105gamy to dzi\u0119ki wiedzy, kt\u00f3r\u0105 zdobywamy dzi\u0119ki naszym globalnym us\u0142ugom bada\u0144 diagnostycznych, uwzgl\u0119dniaj\u0105cym globaln\u0105 r\u00f3\u017cnorodno\u015b\u0107, wiod\u0105cej na \u015bwiecie autorskiej bazie danych interpretacji genetycznej cz\u0142owieka, CentoMD\u00ae, oraz rozwi\u0105zaniom dla firm farmaceutycznych opracowuj\u0105cych leki sieroce, kt\u00f3re zmieniaj\u0105 \u017cycie.<\/p>\n
Jako jedna z najbardziej zr\u00f3\u017cnicowanych i najwi\u0119kszych na \u015bwiecie firm zajmuj\u0105cych si\u0119 testami genetycznymi, CENTOGENE stawia sobie za cel przekszta\u0142canie wiedzy genetycznej w rozwi\u0105zania i nadziej\u0119 dla pacjent\u00f3w i ich rodzin.<\/p>\n
www.centogene.com<\/a> www.centoMD.com<\/a> <\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Druga doroczna konferencja \u201cNajnowsze Post\u0119py w Dziedzinie Chor\u00f3b Rzadkich\u201d (RARD) zatytu\u0142owana \u201eCz\u0119sto b\u0142\u0119dnie diagnozowane choroby dziedziczne\u201d zgromadzi ekspert\u00f3w, naukowc\u00f3w i lekarzy z ca\u0142ego \u015bwiata, aby om\u00f3wi\u0107 i wymieni\u0107 si\u0119 do\u015bwiadczeniami, nawi\u0105za\u0107 kontakty i okre\u015bli\u0107 kierunki przysz\u0142ego rozwoju.<\/p>","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"inline_featured_image":false,"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-2415","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-uncategorized"],"acf":[],"yoast_head":"\n