In einem heute ver\u00f6ffentlichten Whitepaper stellt CENTOGENE den Fortschritt seines internen Programms zum Einsatz K\u00fcnstlicher Intelligenz (KI) (engl.: Artificial Intelligence) f\u00fcr die Beschleunigung der Diagnose von Patienten mit seltenen, angeborenen Erkrankungen vor. Das Whitepaper zeigt, wie die aktuelle Initiative des Unternehmens im Bereich der K\u00fcnstlichen Intelligenz \u2013 ein Tool zur Priorisierung von Genvarianten \u2013 nicht nur den Diagnoseprozess beschleunigt hat, sondern auch andere Tools im Hinblick auf die Sensitivit\u00e4t und Spezifit\u00e4t der Klassifizierung von genetischen Varianten to tak\u017ce \u201epatogen\u201c i \u201epatogen wahrscheinlich\u201c \u00fcbertrifft.<\/p>\n
Mit der weltweit gr\u00f6\u00dften kuratierten Datenbank, die anonymisierte epidemiologische, ph\u00e4notypische und heterogenetische Daten von \u00fcber 420.000 Patienten and \u00fcber 7,3 Millionen einzigartige Genvarianten enth\u00e4lt, ist CENTOGENE in der Lage, seine \u201eBig Data\u201c dla siebie KI-gesteuerte, beschleunigte Diagnose zum Nutzen der Patienten und hoch effektiv zu nutzen.<\/p>\n
\u201eBig Data ist ein Schl\u00fcsselfaktor f\u00fcr K\u00fcnstliche Intelligenz, da KI-Systeme enorme Datens\u00e4tze ben\u00f6tigen, um Algorithmen zu trainieren. Je besser und umfangreicher die Daten sind, desto h\u00f6her sind die Vorhersagekraft und Genauigkeit der Ergebnisse der K\u00fcnstlichen Intelligenz\u201c, komentarz dr Volkmar Weckesser, dyrektor ds. informacji von CENTOGENE. \u201eBei CENTOGENE sind wir mit unserer Datenbank CentoMD\u00ae \u2013 unseren \u201eBig Data\u201c- w innym miejscu. Wir haben gezeigt, dass, wenn wir die weltweit gr\u00f6\u00dfte Datenbank genetischer Informationen mit einer KI-basierten L\u00f6sung zur Priorisierung von Genvarianten kombinieren, wir andere verf\u00fcgbare Tools \u00fcbertreffen und letztlich die Diagnose von Patienten mit seltenen Erkrankungen beschleunigen.\u201c<\/p>\n
Dr Carsten Ullrich, Leiter des Gesch\u00e4ftsbereichs K\u00fcnstliche Intelligenz, napisz do nas: \u201cCENTOGENEs diagnostische und pharmazeutische L\u00f6sungen beruhen auf dem umfangreichen Wissen und Einsichten, die unsere Datenbank beinhaltet. K\u00fcnstliche Intelligenz erm\u00f6glicht es uns, sowohl Beziehungen schneller zu erkennen und pr\u00e4zisere R\u00fcckschl\u00fcsse \u00fcber diese Zusammenh\u00e4nge in den Daten zu ziehen, als auch Muster zu entschl\u00fcsseln, die mit herk\u00f6mmlichen Methoden nicht gefunden werden k\u00f6nnen.\u201c<\/p>\n
Bei der Diagnose von Patienten mit seltenen Erkrankungen ist die medizinisch fokussiert Priorisierung von genetischen Varianten ein wichtiger Schritt zur Entdeckung kausaler Varianten, um krankheitsverursachende Mutationen zu identifizieren. Die Priorisierung von Genvarianten beschleunigt und vereinfacht ihre Interpretation, da die Ergebnisse auch die Interpretation unbekannter Varianten, die von Signifikanz sein k\u00f6nnten, erm\u00f6glichen. Priorisierungs-Scores erm\u00f6glichen die Diagnose eines Patienten und tats\u00e4chlich beruht die Diagnozuj seltener Erkrankungen in hohem Ma\u00dfe auf der Bewertung der Priorit\u00e4t von Varianten, die eine funktionale krankheitsverursachende Wirkung auf das Gen haben.<\/p>\n