Firma CENTOGENE og\u0142osi\u0142a dzi\u015b wzrost swojej bazy wiedzy na temat rzadkich chor\u00f3b dziedzicznych. W dzisiejszej aktualizacji CentoMD\u00ae \u2013 repozytorium danych epidemiologicznych, fenotypowych i klinicznych firmy \u2013 od grudnia 2018 r. liczba przeanalizowanych przypadk\u00f3w wzros\u0142a o 16% do ponad 360 000, a ca\u0142kowita liczba wariant\u00f3w wzros\u0142a o 26% do 9,3 miliona. Obejmuje to obecnie dane z ponad 120 kraj\u00f3w, co podkre\u015bla istotn\u0105 r\u00f3\u017cnorodno\u015b\u0107 etniczn\u0105 bazy wiedzy CENTOGENE.<\/p>\n
Dla por\u00f3wnania, ClinVar \u2013 og\u00f3lnodost\u0119pna baza danych \u2013 zawiera\u0142a 510 000 wariant\u00f3w (stan na czerwiec 2019 r.), natomiast HGMD Pro zawiera\u0142a 255 000 wariant\u00f3w (stan na stycze\u0144 2019 r.).<\/p>\n
\u201cWierzymy, \u017ce CentoMD\u00ae to najwi\u0119ksza na \u015bwiecie, starannie dobrana baza danych mutacji w chorobach rzadkich oraz wa\u017cny pomost mi\u0119dzy wariantami genetycznymi a interpretacj\u0105 kliniczn\u0105 \u2013 ze znaczn\u0105 liczb\u0105 nieopublikowanych wariant\u00f3w\u201d \u2013 powiedzia\u0142 dr Arndt Rolfs, dyrektor generalny CENTOGENE. \u201cPrzestrzegaj\u0105c rygorystycznego procesu selekcji danych, dostarczamy niezwykle dok\u0142adne dane istotne dla diagnostyki klinicznej i podejmowania decyzji\u201d.\u201d<\/p>\n
\u201cNasza szczeg\u00f3\u0142owa analiza genetyczna, proteomiczna i metaboliczna jest kluczem do poszerzenia wiedzy populacji pacjent\u00f3w z chorobami rzadkimi, wspiera program rozwoju biomarker\u00f3w CENTOGENE i wspiera naszych partner\u00f3w farmaceutycznych w przyspieszaniu rozwoju lek\u00f3w sierocych. Ostatecznie nasza wiedza i do\u015bwiadczenie s\u0142u\u017c\u0105 naszym pacjentom z chorobami rzadkimi, pomagaj\u0105c im zako\u0144czy\u0107 diagnostyczn\u0105 odysej\u0119, z kt\u00f3r\u0105 zmaga si\u0119 tak wielu z nich\u201d \u2013 doda\u0142 Rolfs.<\/p>\n
CentoMD\u00ae zawiera dane \u0142\u0105cz\u0105ce informacje o wariantach z informacjami proteomicznymi i metabolomicznymi, w szczeg\u00f3lno\u015bci w przypadku gen\u00f3w o wysokiej przepustowo\u015bci. Klasyfikacja wariant\u00f3w w CentoMD\u00ae jest zgodna z wytycznymi American College of Medical Genetics and Genomics dotycz\u0105cymi jednolitej klasyfikacji wariant\u00f3w. Dzi\u0119ki wysoce wykwalifikowanemu i ustandaryzowanemu procesowi selekcji, CentoMD\u00ae zapewnia wysokiej jako\u015bci interpretacje kliniczne nowo zidentyfikowanych wariant\u00f3w, a tak\u017ce gwarantuje, \u017ce zmiany w klasyfikacji wariant\u00f3w zostan\u0105 przekazane i uwzgl\u0119dnione w interpretacjach klinicznych w odpowiednim czasie.<\/p>\n