{"id":2194,"date":"2023-07-12T00:00:00","date_gmt":"2023-07-12T00:00:00","guid":{"rendered":"http:\/\/centogene.vl22350.dinaserver.com\/2194"},"modified":"2023-07-12T00:00:00","modified_gmt":"2023-07-12T00:00:00","slug":"centogene-biodatabank-ujawnia-unikalne-warianty-genetyczne-w-najwiekszej-na-swiecie-kohorcie-osob-z-choroba-niemanna-picka-typu-c1","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/centogene-biodatabank-reveals-unique-genetic-variants-in-worlds-largest-niemann-pick-type-c1-disease-cohort\/","title":{"rendered":"Biobank CENTOGENE ujawnia unikalne warianty genetyczne w najwi\u0119kszej na \u015bwiecie kohorcie os\u00f3b z chorob\u0105 Niemanna-Picka typu C1"},"content":{"rendered":"<h2 class=\"h3\"><em>Wyniki opublikowane w czasopi\u015bmie European Journal of Human Genetics dostarczaj\u0105 bezprecedensowych spostrze\u017ce\u0144, kt\u00f3re mog\u0105 przyspieszy\u0107 potencjalne opcje leczenia<\/em><\/h2>\n<ul>\n<li>W\u0142\u0105czenie 602 pacjent\u00f3w z 47 kraj\u00f3w stanowi najwi\u0119ksz\u0105 i najbardziej heterogeniczn\u0105 na \u015bwiecie kohort\u0119 os\u00f3b z chorob\u0105 Niemanna-Picka typu C1 (NPC1)<\/li>\n<li>W badaniu zidentyfikowano 287 unikalnych wariant\u00f3w patogennych\/prawdopodobnie patogennych (P\/LP), z kt\u00f3rych 73 nigdy wcze\u015bniej nie zosta\u0142y opisane<\/li>\n<li>Dane ujawniaj\u0105 nowe powi\u0105zania genotypowo-fenotypowe i sugeruj\u0105 przydatno\u015b\u0107 biomarkera N-palmitoilo-O-fosfocholinoseryny (PPCS) do okre\u015blania ci\u0119\u017cko\u015bci i post\u0119pu choroby<\/li>\n<li>NPC1 to rzadka i \u015bmiertelna choroba dziedziczona w spos\u00f3b autosomalny recesywny, na kt\u00f3r\u0105 jak dot\u0105d nie ma skutecznego leczenia<\/li>\n<\/ul>\n<p> <strong>CAMBRIDGE, Mass. i ROSTOCK, Niemcy oraz BERLIN, 12 lipca 2023 r. (GLOBE NEWSWIRE)<\/strong> \u2013 CENTOGENE NV (Nasdaq: CNTG) (\u201cSp\u00f3\u0142ka\u201d), kluczowy partner w dziedzinie nauk przyrodniczych w zakresie uzyskiwania odpowiedzi opartych na danych w zakresie chor\u00f3b rzadkich i neurodegeneracyjnych, og\u0142osi\u0142a dzi\u015b publikacj\u0119 prze\u0142omowego badania zatytu\u0142owanego \u201cW skr\u00f3cie: najwi\u0119ksza kohorta z typem Niemanna-Picka C1 obejmuj\u0105ca 602 pacjent\u00f3w zdiagnozowanych w ci\u0105gu 15 lat\u201d. Niedawno opublikowane w <em>Europejskie czasopismo genetyki cz\u0142owieka<\/em>, jednego z wiod\u0105cych na \u015bwiecie czasopism medyczno-genetycznych, badanie stanowi najwi\u0119ksz\u0105 i najbardziej heterogeniczn\u0105 kohort\u0119 pacjent\u00f3w z chorob\u0105 Niemanna-Picka typu C1 (NPC1), z udzia\u0142em 602 pacjent\u00f3w skierowanych z 47 kraj\u00f3w.<\/p>\n<p>NPC1 to rzadkie i ci\u0119\u017ckie schorzenie dziedziczone autosomalnie recesywnie, charakteryzuj\u0105ce si\u0119 szeregiem objaw\u00f3w klinicznych neurovisceralnych i prowadz\u0105ce do zgonu, na kt\u00f3re jak dot\u0105d nie ma skutecznego leczenia. Aby lepiej zrozumie\u0107 t\u0119 chorob\u0119, naukowcy przeprowadzili analiz\u0119 z wykorzystaniem bazy danych CENTOGENE Biodatabank, kt\u00f3ra obejmowa\u0142a dane kliniczne, genetyczne i biomarkery pacjent\u00f3w z NPC1 z ostatnich 15 lat. Wyniki badania ujawniaj\u0105 prze\u0142omowe spostrze\u017cenia na temat wzorc\u00f3w klinicznych i metabolicznych NPC1.<\/p>\n<p>\u201cPublikacja tego prze\u0142omowego badania stanowi prze\u0142omowy moment w naszym zrozumieniu pacjent\u00f3w z chorob\u0105 Niemanna-Picka typu C1\u201d \u2013 powiedzia\u0142 profesor Peter Bauer, Dyrektor ds. Medycznych i Genomiki w CENTOGENE. \u201cWierzymy, \u017ce dane pozwalaj\u0105 nam lepiej zrozumie\u0107 chorob\u0119 o bardzo zr\u00f3\u017cnicowanych objawach i przebiegu klinicznym, a to badanie stawia nas na w\u0142a\u015bciwej drodze do identyfikacji potencjalnych strategii terapeutycznych we wsp\u00f3\u0142pracy z partnerami farmaceutycznymi\u201d.\u201d<\/p>\n<p>Analiza danych zgromadzonych w bazie biodanych CENTOGENE ujawni\u0142a 287 unikalnych wariant\u00f3w patogennych\/prawdopodobnie patogennych (P\/LP), z kt\u00f3rych 73 nie zosta\u0142y wcze\u015bniej opisane. Ponadto, badacze zidentyfikowali powi\u0105zane z wariantami wzorce objaw\u00f3w i manifestacji, wykorzystuj\u0105c terminologi\u0119 ontologii fenotypu cz\u0142owieka (HPO). Co wi\u0119cej, wyniki te sugeruj\u0105, \u017ce opr\u00f3cz u\u017cyteczno\u015bci w klasyfikowaniu i raportowaniu wariant\u00f3w, biomarker N-palmitoilo-O-fosfocholinoseryna (PPCS, dawniej znany jako lizo-SM-509) mo\u017ce s\u0142u\u017cy\u0107 do wskazywania nasilenia\/progresji choroby. Analizuj\u0105c dane, projekt CENTOGENE by\u0142 w stanie ustali\u0107 nowe zale\u017cno\u015bci genotyp-fenotyp i zilustrowa\u0107 warto\u015b\u0107 po\u0142\u0105czonych test\u00f3w genetycznych i biomarkerowych w diagnozowaniu i pog\u0142\u0119bianiu wiedzy na temat NPC1.<\/p>\n<p>\u201cWyniki badania doskonale odzwierciedlaj\u0105 znaczenie danych i pozwalaj\u0105 na postawienie holistycznej diagnozy\u201d \u2013 dodaje dr Aida Bertoli-Avella, kierownik ds. analizy danych badawczych w CENTOGENE. \u201cDzi\u0119ki zebraniu najwi\u0119kszej na \u015bwiecie kohorty NPC1 uzyskali\u015bmy bezprecedensowe informacje, kt\u00f3re pos\u0142u\u017c\u0105 dalszym badaniom, rozwojowi klinicznemu i ostatecznie poprawi\u0105 wyniki leczenia pacjent\u00f3w\u201d.\u201d<\/p>\n<p>Aby przeczyta\u0107 pe\u0142n\u0105 tre\u015b\u0107 badania, odwied\u017a stron\u0119: <a href=\"https:\/\/link.centogene.com\/npc1-publication\" target=\"_blank\" title=\"Przeczytaj ca\u0142e badanie\">https:\/\/link.centogene.com\/npc1-publication<\/a><\/p>\n<h3>O badaniu<\/h3>\n<p>Diagnoz\u0119 genetyczn\u0105 602 pacjent\u00f3w z 47 kraj\u00f3w postawiono, wykorzystuj\u0105c po\u0142\u0105czenie test\u00f3w genetycznych i biomarker\u00f3w, a tak\u017ce terminologi\u0119 ontologii fenotypu cz\u0142owieka (HPO). W ten spos\u00f3b CENTOGENE potwierdzi\u0142 wysok\u0105 heterogeniczno\u015b\u0107 alleliczn\u0105 genu NPC1, identyfikuj\u0105c 287 unikalnych wariant\u00f3w patogennych\/prawdopodobnie patogennych (P\/LP). Siedemdziesi\u0105t trzy z nich to nowe, nieopublikowane warianty przyczynowe. Ta du\u017ca liczba nowych wariant\u00f3w prawdopodobnie wynika z w\u0142\u0105czenia pacjent\u00f3w z populacji, kt\u00f3re s\u0105 zazwyczaj niedostatecznie reprezentowane w literaturze naukowej i publicznych bazach danych genetycznych, takich jak Afryka, Bliski Wsch\u00f3d i Ameryka \u0141aci\u0144ska.<\/p>\n<p>Jak dot\u0105d jest to najwi\u0119kszy zbi\u00f3r danych opisany dla NPC1, przy czym inne du\u017ce kohorty obejmuj\u0105 badanie przeprowadzone w Wielkiej Brytanii, kt\u00f3re opisuje 114 pacjent\u00f3w, badanie przeprowadzone w Mi\u0119dzynarodowym Rejestrze Choroby Niemanna-Picka (INPDR) opisuj\u0105ce 97 pacjent\u00f3w z wariantami NPC1 oraz badanie opisuj\u0105ce 105 pacjent\u00f3w z NPC1 z W\u0142och.<\/p>\n<p>Aby dowiedzie\u0107 si\u0119 wi\u0119cej o badaniu opublikowanym w <em>Europejskie czasopismo genetyki cz\u0142owieka<\/em>, odwiedza\u0107: <a href=\"https:\/\/link.centogene.com\/npc1-publication\" target=\"_blank\" title=\"Przeczytaj wi\u0119cej o badaniu\">https:\/\/link.centogene.com\/npc1-publication<\/a><\/p>\n<h3>O firmie CENTOGENE<\/h3>\n<p>Misj\u0105 CENTOGENE jest dostarczanie pacjentom, lekarzom i firmom farmaceutycznym opartych na danych, zmieniaj\u0105cych \u017cycie odpowiedzi na pytania dotycz\u0105ce chor\u00f3b rzadkich i neurodegeneracyjnych. Integrujemy technologie multiomiczne z baz\u0105 danych CENTOGENE Biodatabank, zapewniaj\u0105c analiz\u0119 wielowymiarow\u0105, kt\u00f3ra b\u0119dzie stanowi\u0107 punkt odniesienia dla kolejnej generacji medycyny precyzyjnej. Nasze unikalne podej\u015bcie umo\u017cliwia szybk\u0105 i wiarygodn\u0105 diagnoz\u0119 pacjent\u00f3w, wspiera lekarzy w lepszym zrozumieniu stan\u00f3w chorobowych oraz przyspiesza i ogranicza ryzyko zwi\u0105zane z odkrywaniem, rozwojem i komercjalizacj\u0105 ukierunkowanych lek\u00f3w farmaceutycznych.<\/p>\n<p>Od momentu powstania w 2006 roku, CENTOGENE oferuje szybk\u0105 i wiarygodn\u0105 diagnostyk\u0119, buduj\u0105c sie\u0107 oko\u0142o 30 000 aktywnych lekarzy. Nasze multiomiczne laboratoria referencyjne w Niemczech, posiadaj\u0105ce certyfikaty ISO, CAP i CLIA, wykorzystuj\u0105 zestawy danych fenomicznych, genomicznych, transkryptomicznych, epigenomicznych, proteomicznych i metabolomicznych. Dane te s\u0105 gromadzone w naszym banku danych biologicznych CENTOGENE, kt\u00f3ry obejmuje ponad 750 000 pacjent\u00f3w z ponad 120 bardzo zr\u00f3\u017cnicowanych kraj\u00f3w, z czego ponad 70% to osoby pochodzenia spoza Europy. Do tej pory bank danych biologicznych CENTOGENE przyczyni\u0142 si\u0119 do wygenerowania nowatorskich spostrze\u017ce\u0144 dla ponad 275 recenzowanych publikacji.<\/p>\n<p>Przek\u0142adaj\u0105c nasze dane i wiedz\u0119 specjalistyczn\u0105 na konkretne wnioski, wsparli\u015bmy ponad 50 projekt\u00f3w wsp\u00f3\u0142pracy z partnerami farmaceutycznymi. Wsp\u00f3lnie przyspieszamy i ograniczamy ryzyko zwi\u0105zane z odkrywaniem, rozwojem i komercjalizacj\u0105 lek\u00f3w w zakresie bada\u0144 przesiewowych lek\u00f3w docelowych, bada\u0144 klinicznych, dost\u0119pu do rynku i ekspansji, a tak\u017ce oferujemy licencje CENTOGENE Biodata i raporty Insight Reports, aby umo\u017cliwi\u0107 \u015bwiatu wyleczenie ze wszystkich chor\u00f3b rzadkich i neurodegeneracyjnych.<\/p>\n<p>Aby dowiedzie\u0107 si\u0119 wi\u0119cej o naszych produktach, ofercie i celach ukierunkowanych na pacjent\u00f3w, odwied\u017a stron\u0119 <a href=\"t3:\/\/page?uid=1\" target=\"_blank\" title=\"CENTOGENE\">www.centogene.com<\/a>&nbsp;i \u015bled\u017a nas na&nbsp;<a href=\"https:\/\/www.linkedin.com\/company\/centogene\/\" target=\"_blank\" title=\"LinkedIn\">LinkedIn<\/a>.<\/p>\n<h3>O\u015bwiadczenia prognostyczne<\/h3>\n<p>Niniejsza informacja prasowa zawiera \u201co\u015bwiadczenia prognostyczne\u201d w rozumieniu federalnych przepis\u00f3w dotycz\u0105cych papier\u00f3w warto\u015bciowych w Stanach Zjednoczonych. Zawarte w niej o\u015bwiadczenia, kt\u00f3re nie maj\u0105 jednoznacznie historycznego charakteru, maj\u0105 charakter prognostyczny, a s\u0142owa \u201cprzewidywa\u0107\u201d, \u201cwierzy\u0107\u201d, \u201ckontynuowa\u0107\u201d, \u201coczekiwa\u0107\u201d, \u201cszacowa\u0107\u201d, \u201czamierza\u0107\u201d, \u201cprojektowa\u0107\u201d, \u201cplanowa\u0107\u201d, \u201cma na celu\u201d, \u201cpotencjalny\u201d, \u201cprzewidywa\u0107\u201d, \u201cobiektywny\u201d i podobne wyra\u017cenia oraz czasowniki w czasie przysz\u0142ym lub warunkowym, takie jak \u201cb\u0119dzie\u201d, \u201cby\u0142by\u201d, \u201cpowinien\u201d, \u201cm\u00f3g\u0142by\u201d, \u201cmo\u017ce\u201d, \u201cmo\u017ce\u201d i \u201cmo\u017ce\u201d, lub ich formy przecz\u0105ce, maj\u0105 na celu identyfikacj\u0119 o\u015bwiadcze\u0144 prognostycznych. Takie o\u015bwiadczenia prognostyczne wi\u0105\u017c\u0105 si\u0119 ze znanymi i nieznanymi ryzykami, niepewno\u015bciami i innymi istotnymi czynnikami, kt\u00f3re mog\u0105 spowodowa\u0107, \u017ce rzeczywiste wyniki, efektywno\u015b\u0107 lub osi\u0105gni\u0119cia CENTOGENE b\u0119d\u0105 istotnie r\u00f3\u017cni\u0107 si\u0119 od jakichkolwiek przysz\u0142ych wynik\u00f3w, efektywno\u015bci lub osi\u0105gni\u0119\u0107 wyra\u017conych lub dorozumianych w o\u015bwiadczeniach prognostycznych. Do takich ryzyk i niepewno\u015bci nale\u017c\u0105 m.in. negatywne warunki ekonomiczne i geopolityczne oraz niestabilno\u015b\u0107 i zmienno\u015b\u0107 na \u015bwiatowych rynkach finansowych, mo\u017cliwe zmiany w obowi\u0105zuj\u0105cych i proponowanych przepisach, regulacjach i politykach rz\u0105dowych, presja wynikaj\u0105ca ze wzrostu konkurencji i konsolidacji w naszej bran\u017cy, koszty i niepewno\u015b\u0107 zwi\u0105zana z zatwierdzeniem regulacyjnym, w tym przez Ameryka\u0144sk\u0105 Agencj\u0119 ds. \u017bywno\u015bci i Lek\u00f3w (FDA), nasze uzale\u017cnienie od stron trzecich i partner\u00f3w, w tym nasza zdolno\u015b\u0107 do zarz\u0105dzania wzrostem, realizacji strategii biznesowej i nawi\u0105zywania nowych relacji z klientami, nasza zale\u017cno\u015b\u0107 od bran\u017cy chor\u00f3b rzadkich, nasza zdolno\u015b\u0107 do zarz\u0105dzania ekspansj\u0105 mi\u0119dzynarodow\u0105, nasza zale\u017cno\u015b\u0107 od kluczowego personelu, nasza zale\u017cno\u015b\u0107 od ochrony w\u0142asno\u015bci intelektualnej, wahania naszych wynik\u00f3w operacyjnych spowodowane wp\u0142ywem kurs\u00f3w walutowych, nasza zdolno\u015b\u0107 do usprawnienia wykorzystania got\u00f3wki, nasze ci\u0105g\u0142e przestrzeganie postanowie\u0144 umownych zwi\u0105zanych z instrumentami finansowymi, nasze zapotrzebowanie na dodatkowe finansowanie i nasza zdolno\u015b\u0107 do kontynuowania dzia\u0142alno\u015bci lub inne czynniki. Aby uzyska\u0107 wi\u0119cej informacji na temat ryzyka i niepewno\u015bci, kt\u00f3re mog\u0105 spowodowa\u0107, \u017ce rzeczywiste wyniki b\u0119d\u0105 si\u0119 r\u00f3\u017cni\u0107 od tych wyra\u017conych w niniejszych o\u015bwiadczeniach prognostycznych, a tak\u017ce ryzyka zwi\u0105zanego z dzia\u0142alno\u015bci\u0105 CENTOGENE og\u00f3lnie, zapoznaj si\u0119 z czynnikami ryzyka CENTOGENE przedstawionymi w formularzu 20-F z\u0142o\u017conym przez CENTOGENE 16 maja 2023 r. w Komisji Papier\u00f3w Warto\u015bciowych i Gie\u0142d (SEC) oraz w p\u00f3\u017aniejszych dokumentach z\u0142o\u017conych w SEC. Wszelkie o\u015bwiadczenia prognostyczne zawarte w niniejszym komunikacie prasowym obowi\u0105zuj\u0105 wy\u0142\u0105cznie na dzie\u0144 jego sporz\u0105dzenia, a CENTOGENE wyra\u017anie zrzeka si\u0119 obowi\u0105zku aktualizacji jakichkolwiek o\u015bwiadcze\u0144 prognostycznych, niezale\u017cnie od tego, czy wynika to z nowych informacji, przysz\u0142ych zdarze\u0144, czy z innych przyczyn.<\/p>\n<h5>Kontakt<\/h5>\n<p>CENTOGENE&nbsp;<br \/> Melissa Hall<br \/> Komunikacja korporacyjna<br \/> <a href=\"mailto:Press@centogene.com\" title=\"Melissa Hall\">Press@centogene.com<\/a><\/p>\n<p>Lennart Streibel<br \/> Relacje inwestorskie<br \/> <a href=\"mailto:IR@centogene.com\" title=\"Lennart Streibel\">IR@centogene.com<\/a><\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Biobank CENTOGENE ujawnia unikalne warianty genetyczne w najwi\u0119kszej na \u015bwiecie kohorcie os\u00f3b z chorob\u0105 Niemanna-Picka typu C1<\/p>","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"inline_featured_image":false,"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-2194","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-uncategorized"],"acf":[],"yoast_head":"<!-- This site is optimized with the Yoast SEO plugin v28.2 - https:\/\/yoast.com\/product\/yoast-seo-wordpress\/ -->\n<title>CENTOGENE Biodatabank Reveals Unique Genetic Variants in World&#039;s Largest Niemann-Pick Type C1 Disease Cohort | CENTOGENE<\/title>\n<meta name=\"robots\" content=\"index, follow, max-snippet:-1, max-image-preview:large, max-video-preview:-1\" \/>\n<link rel=\"canonical\" href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/centogene-biodatabank-ujawnia-unikalne-warianty-genetyczne-w-najwiekszej-na-swiecie-kohorcie-osob-z-choroba-niemanna-picka-typu-c1\/\" \/>\n<meta property=\"og:locale\" content=\"pl_PL\" \/>\n<meta property=\"og:type\" content=\"article\" \/>\n<meta property=\"og:title\" content=\"CENTOGENE Biodatabank Reveals Unique Genetic Variants in World&#039;s Largest Niemann-Pick Type C1 Disease Cohort | CENTOGENE\" \/>\n<meta property=\"og:description\" content=\"CENTOGENE Biodatabank Reveals Unique Genetic Variants in World&#039;s Largest Niemann-Pick Type C1 Disease Cohort\" \/>\n<meta property=\"og:url\" content=\"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/centogene-biodatabank-ujawnia-unikalne-warianty-genetyczne-w-najwiekszej-na-swiecie-kohorcie-osob-z-choroba-niemanna-picka-typu-c1\/\" \/>\n<meta property=\"og:site_name\" content=\"CENTOGENE\" \/>\n<meta property=\"article:published_time\" content=\"2023-07-12T00:00:00+00:00\" \/>\n<meta property=\"og:image\" content=\"https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/csm_centogene-diagnostics-priority-disease-03_5a57c07603.webp\" \/>\n\t<meta property=\"og:image:width\" content=\"740\" \/>\n\t<meta property=\"og:image:height\" content=\"416\" \/>\n\t<meta property=\"og:image:type\" content=\"image\/webp\" \/>\n<meta name=\"author\" content=\"admincg\" \/>\n<meta name=\"twitter:card\" content=\"summary_large_image\" \/>\n<meta name=\"twitter:label1\" content=\"Napisane przez\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:data1\" content=\"admincg\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:label2\" content=\"Szacowany czas czytania\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:data2\" content=\"6 minut\" \/>\n<script type=\"application\/ld+json\" class=\"yoast-schema-graph\">{\"@context\":\"https:\\\/\\\/schema.org\",\"@graph\":[{\"@type\":\"Article\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.centogene.com\\\/centogene-biodatabank-reveals-unique-genetic-variants-in-worlds-largest-niemann-pick-type-c1-disease-cohort\\\/#article\",\"isPartOf\":{\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.centogene.com\\\/centogene-biodatabank-reveals-unique-genetic-variants-in-worlds-largest-niemann-pick-type-c1-disease-cohort\\\/\"},\"author\":{\"name\":\"admincg\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.centogene.com\\\/#\\\/schema\\\/person\\\/d9b8738539a9ddb5de5a02a909d40b8b\"},\"headline\":\"CENTOGENE Biodatabank Reveals Unique Genetic Variants in World&#8217;s Largest Niemann-Pick Type C1 Disease Cohort\",\"datePublished\":\"2023-07-12T00:00:00+00:00\",\"mainEntityOfPage\":{\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.centogene.com\\\/centogene-biodatabank-reveals-unique-genetic-variants-in-worlds-largest-niemann-pick-type-c1-disease-cohort\\\/\"},\"wordCount\":1272,\"commentCount\":0,\"publisher\":{\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.centogene.com\\\/#organization\"},\"articleSection\":[\"Uncategorized\"],\"inLanguage\":\"pl-PL\",\"potentialAction\":[{\"@type\":\"CommentAction\",\"name\":\"Comment\",\"target\":[\"https:\\\/\\\/www.centogene.com\\\/centogene-biodatabank-reveals-unique-genetic-variants-in-worlds-largest-niemann-pick-type-c1-disease-cohort\\\/#respond\"]}]},{\"@type\":\"WebPage\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.centogene.com\\\/centogene-biodatabank-reveals-unique-genetic-variants-in-worlds-largest-niemann-pick-type-c1-disease-cohort\\\/\",\"url\":\"https:\\\/\\\/www.centogene.com\\\/centogene-biodatabank-reveals-unique-genetic-variants-in-worlds-largest-niemann-pick-type-c1-disease-cohort\\\/\",\"name\":\"CENTOGENE Biodatabank Reveals Unique Genetic Variants in World's Largest Niemann-Pick Type C1 Disease Cohort | CENTOGENE\",\"isPartOf\":{\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.centogene.com\\\/#website\"},\"datePublished\":\"2023-07-12T00:00:00+00:00\",\"breadcrumb\":{\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.centogene.com\\\/centogene-biodatabank-reveals-unique-genetic-variants-in-worlds-largest-niemann-pick-type-c1-disease-cohort\\\/#breadcrumb\"},\"inLanguage\":\"pl-PL\",\"potentialAction\":[{\"@type\":\"ReadAction\",\"target\":[\"https:\\\/\\\/www.centogene.com\\\/centogene-biodatabank-reveals-unique-genetic-variants-in-worlds-largest-niemann-pick-type-c1-disease-cohort\\\/\"]}]},{\"@type\":\"BreadcrumbList\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.centogene.com\\\/centogene-biodatabank-reveals-unique-genetic-variants-in-worlds-largest-niemann-pick-type-c1-disease-cohort\\\/#breadcrumb\",\"itemListElement\":[{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":1,\"name\":\"Home\",\"item\":\"https:\\\/\\\/www.centogene.com\\\/\"},{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":2,\"name\":\"CENTOGENE Biodatabank Reveals Unique Genetic Variants in World&#8217;s Largest Niemann-Pick Type C1 Disease Cohort\"}]},{\"@type\":\"WebSite\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.centogene.com\\\/#website\",\"url\":\"https:\\\/\\\/www.centogene.com\\\/\",\"name\":\"CENTOGENE\",\"description\":\"Guiding Precision Medicine\",\"publisher\":{\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.centogene.com\\\/#organization\"},\"potentialAction\":[{\"@type\":\"SearchAction\",\"target\":{\"@type\":\"EntryPoint\",\"urlTemplate\":\"https:\\\/\\\/www.centogene.com\\\/?s={search_term_string}\"},\"query-input\":{\"@type\":\"PropertyValueSpecification\",\"valueRequired\":true,\"valueName\":\"search_term_string\"}}],\"inLanguage\":\"pl-PL\"},{\"@type\":\"Organization\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.centogene.com\\\/#organization\",\"name\":\"CENTOGENE\",\"url\":\"https:\\\/\\\/www.centogene.com\\\/\",\"logo\":{\"@type\":\"ImageObject\",\"inLanguage\":\"pl-PL\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.centogene.com\\\/#\\\/schema\\\/logo\\\/image\\\/\",\"url\":\"https:\\\/\\\/www.centogene.com\\\/wp-content\\\/uploads\\\/2026\\\/04\\\/CENTOGENE-Flower.png\",\"contentUrl\":\"https:\\\/\\\/www.centogene.com\\\/wp-content\\\/uploads\\\/2026\\\/04\\\/CENTOGENE-Flower.png\",\"width\":246,\"height\":246,\"caption\":\"CENTOGENE\"},\"image\":{\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.centogene.com\\\/#\\\/schema\\\/logo\\\/image\\\/\"},\"sameAs\":[\"https:\\\/\\\/www.linkedin.com\\\/company\\\/centogene\",\"https:\\\/\\\/www.youtube.com\\\/channel\\\/UClZxtN_laC1_ZtCdxkasdPQ\",\"https:\\\/\\\/www.instagram.com\\\/_centogene_\\\/\"]},{\"@type\":\"Person\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.centogene.com\\\/#\\\/schema\\\/person\\\/d9b8738539a9ddb5de5a02a909d40b8b\",\"name\":\"admincg\",\"url\":\"https:\\\/\\\/www.centogene.com\\\/pl\\\/author\\\/admincg\\\/\"}]}<\/script>\n<!-- \/ Yoast SEO plugin. -->","yoast_head_json":{"title":"Biobank CENTOGENE ujawnia unikalne warianty genetyczne w najwi\u0119kszej na \u015bwiecie kohorcie os\u00f3b z chorob\u0105 Niemanna-Picka typu C1 | CENTOGENE","robots":{"index":"index","follow":"follow","max-snippet":"max-snippet:-1","max-image-preview":"max-image-preview:large","max-video-preview":"max-video-preview:-1"},"canonical":"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/centogene-biodatabank-ujawnia-unikalne-warianty-genetyczne-w-najwiekszej-na-swiecie-kohorcie-osob-z-choroba-niemanna-picka-typu-c1\/","og_locale":"pl_PL","og_type":"article","og_title":"CENTOGENE Biodatabank Reveals Unique Genetic Variants in World's Largest Niemann-Pick Type C1 Disease Cohort | CENTOGENE","og_description":"CENTOGENE Biodatabank Reveals Unique Genetic Variants in World's Largest Niemann-Pick Type C1 Disease Cohort","og_url":"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/centogene-biodatabank-ujawnia-unikalne-warianty-genetyczne-w-najwiekszej-na-swiecie-kohorcie-osob-z-choroba-niemanna-picka-typu-c1\/","og_site_name":"CENTOGENE","article_published_time":"2023-07-12T00:00:00+00:00","og_image":[{"width":740,"height":416,"url":"https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/csm_centogene-diagnostics-priority-disease-03_5a57c07603.webp","type":"image\/webp"}],"author":"admincg","twitter_card":"summary_large_image","twitter_misc":{"Napisane przez":"admincg","Szacowany czas czytania":"6 minut"},"schema":{"@context":"https:\/\/schema.org","@graph":[{"@type":"Article","@id":"https:\/\/www.centogene.com\/centogene-biodatabank-reveals-unique-genetic-variants-in-worlds-largest-niemann-pick-type-c1-disease-cohort\/#article","isPartOf":{"@id":"https:\/\/www.centogene.com\/centogene-biodatabank-reveals-unique-genetic-variants-in-worlds-largest-niemann-pick-type-c1-disease-cohort\/"},"author":{"name":"admincg","@id":"https:\/\/www.centogene.com\/#\/schema\/person\/d9b8738539a9ddb5de5a02a909d40b8b"},"headline":"CENTOGENE Biodatabank Reveals Unique Genetic Variants in World&#8217;s Largest Niemann-Pick Type C1 Disease Cohort","datePublished":"2023-07-12T00:00:00+00:00","mainEntityOfPage":{"@id":"https:\/\/www.centogene.com\/centogene-biodatabank-reveals-unique-genetic-variants-in-worlds-largest-niemann-pick-type-c1-disease-cohort\/"},"wordCount":1272,"commentCount":0,"publisher":{"@id":"https:\/\/www.centogene.com\/#organization"},"articleSection":["Uncategorized"],"inLanguage":"pl-PL","potentialAction":[{"@type":"CommentAction","name":"Comment","target":["https:\/\/www.centogene.com\/centogene-biodatabank-reveals-unique-genetic-variants-in-worlds-largest-niemann-pick-type-c1-disease-cohort\/#respond"]}]},{"@type":"WebPage","@id":"https:\/\/www.centogene.com\/centogene-biodatabank-reveals-unique-genetic-variants-in-worlds-largest-niemann-pick-type-c1-disease-cohort\/","url":"https:\/\/www.centogene.com\/centogene-biodatabank-reveals-unique-genetic-variants-in-worlds-largest-niemann-pick-type-c1-disease-cohort\/","name":"Biobank CENTOGENE ujawnia unikalne warianty genetyczne w najwi\u0119kszej na \u015bwiecie kohorcie os\u00f3b z chorob\u0105 Niemanna-Picka typu C1 | CENTOGENE","isPartOf":{"@id":"https:\/\/www.centogene.com\/#website"},"datePublished":"2023-07-12T00:00:00+00:00","breadcrumb":{"@id":"https:\/\/www.centogene.com\/centogene-biodatabank-reveals-unique-genetic-variants-in-worlds-largest-niemann-pick-type-c1-disease-cohort\/#breadcrumb"},"inLanguage":"pl-PL","potentialAction":[{"@type":"ReadAction","target":["https:\/\/www.centogene.com\/centogene-biodatabank-reveals-unique-genetic-variants-in-worlds-largest-niemann-pick-type-c1-disease-cohort\/"]}]},{"@type":"BreadcrumbList","@id":"https:\/\/www.centogene.com\/centogene-biodatabank-reveals-unique-genetic-variants-in-worlds-largest-niemann-pick-type-c1-disease-cohort\/#breadcrumb","itemListElement":[{"@type":"ListItem","position":1,"name":"Home","item":"https:\/\/www.centogene.com\/"},{"@type":"ListItem","position":2,"name":"CENTOGENE Biodatabank Reveals Unique Genetic Variants in World&#8217;s Largest Niemann-Pick Type C1 Disease Cohort"}]},{"@type":"WebSite","@id":"https:\/\/www.centogene.com\/#website","url":"https:\/\/www.centogene.com\/","name":"CENTOGENE","description":"Wyznaczanie kierunku medycyny precyzyjnej","publisher":{"@id":"https:\/\/www.centogene.com\/#organization"},"potentialAction":[{"@type":"SearchAction","target":{"@type":"EntryPoint","urlTemplate":"https:\/\/www.centogene.com\/?s={search_term_string}"},"query-input":{"@type":"PropertyValueSpecification","valueRequired":true,"valueName":"search_term_string"}}],"inLanguage":"pl-PL"},{"@type":"Organization","@id":"https:\/\/www.centogene.com\/#organization","name":"CENTOGENE","url":"https:\/\/www.centogene.com\/","logo":{"@type":"ImageObject","inLanguage":"pl-PL","@id":"https:\/\/www.centogene.com\/#\/schema\/logo\/image\/","url":"https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2026\/04\/CENTOGENE-Flower.png","contentUrl":"https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2026\/04\/CENTOGENE-Flower.png","width":246,"height":246,"caption":"CENTOGENE"},"image":{"@id":"https:\/\/www.centogene.com\/#\/schema\/logo\/image\/"},"sameAs":["https:\/\/www.linkedin.com\/company\/centogene","https:\/\/www.youtube.com\/channel\/UClZxtN_laC1_ZtCdxkasdPQ","https:\/\/www.instagram.com\/_centogene_\/"]},{"@type":"Person","@id":"https:\/\/www.centogene.com\/#\/schema\/person\/d9b8738539a9ddb5de5a02a909d40b8b","name":"admincg","url":"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/author\/admincg\/"}]}},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/2194","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=2194"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/2194\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=2194"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=2194"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=2194"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}