{"id":38,"date":"2025-02-12T12:46:36","date_gmt":"2025-02-12T12:46:36","guid":{"rendered":"http:\/\/centogene.vl22350.dinaserver.com\/?page_id=38"},"modified":"2025-04-03T13:52:16","modified_gmt":"2025-04-03T13:52:16","slug":"sekwencjonowanie-calego-eksomu","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/diagnostics\/whole-exome-sequencing\/","title":{"rendered":"Sekwencjonowanie ca\u0142ego eksomu"},"content":{"rendered":"<section class=\"bloque-banner-titulo-page  estilo-grey\" id=\"\">\r\n    \r\n    <div class=\"image-wrapper\">\r\n\r\n      <!-- include mp4 video on a loop -->\r\n              <img decoding=\"async\" class=\"\" src=\"https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/csm_centogene-diagnostics-our-tests_whole-exome-sequencing-header_b6b1176a5d.webp\" alt=\"csm_centogene-diagnostics-our-tests_whole-exome-sequencing-header_b6b1176a5d\" \/>\r\n          <\/div>\r\n    <div class=\"container content-wrapper\">\r\n      <div class=\"row justify-content-start align-items-center\">\r\n\r\n\r\n        <div class=\"col-12 col-lg-6 animation fadeTop align-self-center\">\r\n                  <h1>Sekwencjonowanie ca\u0142ego eksomu<\/h1>\r\n          <h2 class=\"bl-texto\">CentoXome\u00ae \u2013 Zmieniamy lata w dni. Zdiagnozowanie pacjenta z rzadk\u0105 chorob\u0105 zajmuje oko\u0142o 7 lat. Dzi\u0119ki CentoXome mo\u017cemy zamieni\u0107 te lata w dni \u2013 dzi\u0119ki naszej najlepszej w swojej klasie wiedzy opartej na zaawansowanej technologii, bogatym do\u015bwiadczeniu klinicznym i bogactwie danych genetycznych dotycz\u0105cych chor\u00f3b rzadkich i neurodegeneracyjnych.<\/h2>           \r\n          <a class=\"btn btn-primary mb-2\" href=\"https:\/\/www.centoportal.com\/order\/new\/products\/analysis-method?queryType=TEST&#038;productCategory=1\">Zam\u00f3w test<\/a>\r\n                            <\/div>\r\n\r\n      <\/div>\r\n    <\/div>\r\n\r\n<\/section>\r\n<div class=\"breadcrumbs\">\r\n    <div class=\"container\">\r\n      <div class=\"row\">\r\n        <div class=\"col-12\">\r\n          <ul id=\"breadcrumbs\" class=\"breadcrumbs\"><li><a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/\">Dom<\/a><\/li><\/ul>        <\/div>\r\n      <\/div>\r\n    <\/div>\r\n<\/div>\r\n\r\n\r\n\n\n\r\n    \r\n\r\n<section class=\"bloque-contenedor    transparente-my\"   id=\"\">\r\n    <div class=\"container\">\r\n        <div class=\"\"> \r\n                                \r\n\r\n                <div class=\"acf-innerblocks-container\">\n\n<div class=\"wp-block-columns is-layout-flex wp-container-core-columns-is-layout-8f761849 wp-block-columns-is-layout-flex\">\n<div class=\"wp-block-column is-layout-flow wp-block-column-is-layout-flow\">\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Nasza ulepszona us\u0142uga sekwencjonowania ca\u0142ego eksomu<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"has-medium-font-size wp-block-paragraph\">Sekwencjonowanie ca\u0142ego eksomu (WES) to kompleksowe badanie genetyczne, kt\u00f3re identyfikuje zmiany w DNA pacjenta, b\u0119d\u0105ce przyczyn\u0105 choroby lub zwi\u0105zane z jej problemami zdrowotnymi. Koncentruj\u0105c si\u0119 na ca\u0142ym eksomie \u2013 koduj\u0105cym bia\u0142ka \u2013 obszarze genomu \u2013 WES oferuje zakres niezb\u0119dny do szybkiej i wiarygodnej diagnozy pacjent\u00f3w.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"has-medium-font-size wp-block-paragraph\"><strong>Pokonywanie przeszk\u00f3d w diagnostyce chor\u00f3b rzadkich i neurodegeneracyjnych dzi\u0119ki CentoXome<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Z uwagi na ponad 7000 zidentyfikowanych rzadkich chor\u00f3b i fakt, \u017ce oko\u0142o 80% ma pod\u0142o\u017ce genetyczne, diagnozowanie pacjent\u00f3w cierpi\u0105cych na te choroby mo\u017ce by\u0107 cz\u0119sto trudne \u2013 co skutkuje d\u0142ugimi, kosztownymi i emocjonalnymi poszukiwaniami rozwi\u0105za\u0144.<sup>1,2<\/sup><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph translation-block\">Dzi\u0119ki WES nie musi tak by\u0107. Obejmuj\u0105c wi\u0119kszo\u015b\u0107 (~85%) znanych zmian chorobowych, WES odkrywa przyczyn\u0119 chor\u00f3b rzadkich w kr\u00f3tszym czasie i przy ni\u017cszych kosztach ca\u0142kowitych \u2013 co przek\u0142ada si\u0119 na lepsze wyniki leczenia pacjent\u00f3w. Dzi\u0119ki CentoXome, WES osi\u0105gn\u0105\u0142 wy\u017cszy poziom. Udoskonalony, aby zapewni\u0107 niezr\u00f3wnany zasi\u0119g kliniczny i moc diagnostyczn\u0105 w jednym te\u015bcie, nasz produkt i interpretacja medyczna wykorzystuj\u0105 najwi\u0119ksze na \u015bwiecie repozytorium danych rzeczywistych dotycz\u0105cych chor\u00f3b rzadkich i neurodegeneracyjnych \u2013 <a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/innovation\/centogene-biodatabank\/\" data-type=\"page\" data-id=\"50\" target=\"_self\">CENTOGENE Biodatabank.<\/a><\/p>\n<\/div>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-column is-layout-flow wp-block-column-is-layout-flow\" style=\"flex-basis:33.33%\">\n<h3 class=\"wp-block-heading\"><strong>Twoja korzy\u015b\u0107:<\/strong>&nbsp;Diagnozowanie skomplikowanych i nierozwi\u0105zanych przypadk\u00f3w pacjent\u00f3w \u2013 szybciej i z najwy\u017cszym stopniem pewno\u015bci.<\/h3>\n<\/div>\n<\/div>\n\n<\/div>\r\n          \r\n                            \r\n        <\/div>\r\n    <\/div>\r\n<\/section>\r\n\n\n\r\n    \r\n\r\n<section class=\"bloque-contenedor    fondocolor\"   id=\"\">\r\n    <div class=\"container\">\r\n        <div class=\"\"> \r\n                                \r\n\r\n                <div class=\"acf-innerblocks-container\">\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Dlaczego warto wybra\u0107 CentoXome?<\/h2>\n\n\n    <section class=\"bloque-personalizado bloque-cajas-imgs estilo-cajasiconos\" >\n        <div class=\"\"> \n                        <div class=\"row justify-content-between\">\n\n                                        \n                <div class=\"swiper-slide col-12 col-md-4 delay-1 caja\">\n                    <div class=\"caja-inner\" >\n                                                <div class=\"bl-imagen animationNo scalexTop delay-1\"><img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/centogene-diagnostics-our-tests_wes_dna-search.svg\" class=\"\" alt=\"\" \/> <\/div>                                               \n                                                \n                        <div class=\"caja-text\">\n                                                        <h3 class=\"bl-titulo\">Zamie\u0144 swoje otwarte pytania w odpowiedzi<\/h3>\n                            <p>Najnowocze\u015bniejsza technologia opracowana przez ekspert\u00f3w w dziedzinie bada\u0144 multiomicznych w kierunku chor\u00f3b rzadkich i neurodegeneracyjnych, po\u0142\u0105czona z wyj\u0105tkowym zakresem bada\u0144 klinicznych i niezr\u00f3wnan\u0105 moc\u0105 diagnostyczn\u0105 w jednym badaniu<\/p>\n      \n                                                                          \n                        <\/div>                        \n                        \n                    <\/div>      \n                <\/div>       \n                \n                            \n                <div class=\"swiper-slide col-12 col-md-4 delay-1 delay-2 caja\">\n                    <div class=\"caja-inner\" >\n                                                <div class=\"bl-imagen animationNo scalexTop delay-2\"><img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/centogene-diagnostics-our-tests_wes_report.svg\" class=\"\" alt=\"\" \/> <\/div>                                               \n                                                \n                        <div class=\"caja-text\">\n                                                        <h3 class=\"bl-titulo\">Wykorzystaj nasz\u0105 wiedz\u0119 specjalistyczn\u0105 na swoj\u0105 korzy\u015b\u0107<\/h3>\n                            <p>Najlepsze w swojej klasie spostrze\u017cenia oparte na systemie bioinformatycznym CE-IVD firmy CENTOGENE i bazie danych CENTOGENE Biodatabank<\/p>\n      \n                                                                          \n                        <\/div>                        \n                        \n                    <\/div>      \n                <\/div>       \n                \n                            \n                <div class=\"swiper-slide col-12 col-md-4 delay-1 delay-2 delay-3 caja\">\n                    <div class=\"caja-inner\" >\n                                                <div class=\"bl-imagen animationNo scalexTop delay-3\"><img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/centogene-diagnostics-our-tests_wes_hand-heart.svg\" class=\"\" alt=\"\" \/> <\/div>                                               \n                                                \n                        <div class=\"caja-text\">\n                                                        <h3 class=\"bl-titulo\">Zamie\u0144 nasze zobowi\u0105zanie w swoj\u0105 obietnic\u0119<\/h3>\n                            <p>Do\u017cywotnie wsparcie ze strony zespo\u0142u oddanego poprawie \u017cycia pacjent\u00f3w z rzadkimi chorobami<\/p>\n      \n                                                                          \n                        <\/div>                        \n                        \n                    <\/div>      \n                <\/div>       \n                \n                                     \n             \n            \n        <\/div>\n    <\/div>  \n<\/section>\n\n\n\n\n<\/div>\r\n          \r\n                            \r\n        <\/div>\r\n    <\/div>\r\n<\/section>\r\n\n\n\r\n    \r\n\r\n<section class=\"bloque-contenedor    transparente-my\"   id=\"\">\r\n    <div class=\"container\">\r\n        <div class=\"\"> \r\n                                \r\n\r\n                <div class=\"acf-innerblocks-container\">\n\n<div class=\"wp-block-columns is-layout-flex wp-container-core-columns-is-layout-8f761849 wp-block-columns-is-layout-flex\">\n<div class=\"wp-block-column is-layout-flow wp-block-column-is-layout-flow\" style=\"flex-basis:66.66%\">\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Wyj\u0105tkowe pokrycie kliniczne i moc diagnostyczna<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Projekt i serwis CentoXome zapewniaj\u0105 idealn\u0105 jako\u015b\u0107 i wydajno\u015b\u0107 od \u015bwiatowego lidera i zaufanego partnera w diagnostyce chor\u00f3b rzadkich i neurodegeneracyjnych, z wyj\u0105tkowym pokryciem klinicznym i niezr\u00f3wnan\u0105 moc\u0105 diagnostyczn\u0105 w jednym te\u015bcie. \u0141\u0105cz\u0105c wiedz\u0119 z biobanku danych CENTOGENE dotycz\u0105c\u0105 chor\u00f3b rzadkich i neurodegeneracyjnych z zaawansowan\u0105 technologi\u0105 omikow\u0105, zyskujesz rozwi\u0105zanie, kt\u00f3re zapewnia wy\u017csz\u0105 wydajno\u015b\u0107 diagnostyczn\u0105 w por\u00f3wnaniu ze standardowym WES.<sup>3\u201312<\/sup><\/p>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-table\"><table class=\"has-fixed-layout\"><thead><tr><th colspan=\"2\">Kluczowe cechy i wydajno\u015b\u0107<\/th><\/tr><\/thead><tbody><tr><th><strong>Szerokie i jednolite pokrycie eksomu i genomu mitochondrialnego<\/strong><\/th><td>Bardzo jednorodne pokrycie ca\u0142ego eksomu (~ 20 000 gen\u00f3w), granice ekson-intron +\/- 10 pb i kompletny genom mitochondrialny (37 gen\u00f3w) \u2265 98 region\u00f3w docelowych % pokrytych z \u2265 20x<\/td><\/tr><tr><th><strong>Rozszerzony zasi\u0119g region\u00f3w klinicznie istotnych<\/strong><\/th><td class=\"translation-block\">Lepsze pokrycie gen\u00f3w zwi\u0105zanych z chorobami (OMIM <sup>\u00ae<\/sup> , HGMD <sup>\u00ae<\/sup> , CENTOGENE Biodatabank) z \u2265 99 obszarami docelowymi % pokrytymi przy \u2265 20-krotnym pokryciu. Pokrycie znanych klinicznie istotnych wariant\u00f3w w regionach koduj\u0105cych i niekoduj\u0105cych (HGMD <sup>\u00ae<\/sup> , ClinVar, CENTOGENE Biodatabank)<\/td><\/tr><tr><th><strong>Zaawansowane i czu\u0142e wykrywanie wariant\u00f3w<\/strong><\/th><td>Wykrywanie SNV, InDels, SV, w tym CNV o zmianach na poziomie eksonu do poziomu cytogenomowego oraz mtDNA z heteroplazmi\u0105 \u2265 15 %SensitivitySNV i InDels (\u2264 50 pb)&gt; 99,6 %CNVs<sup>*<\/sup>&gt; 95,0 %Specyficzno\u015b\u0107 &gt; 99,9 % jest gwarantowana dla wszystkich zg\u0142oszonych wariant\u00f3w<sup>**<\/sup>Wykrywanie UPD<sup>***<\/sup>&nbsp;dla dobrze znanych klinicznie istotnych region\u00f3w chromosomowych: 6q24, 7, 11p15.5, 14q32, 15q11q13, 20q13 i 20<\/td><\/tr><\/tbody><\/table><\/figure>\n\n\n\n<p class=\"has-small-font-size wp-block-paragraph\"><strong>SNV:<\/strong>&nbsp;warianty pojedynczego nukleotydu;&nbsp;<strong>InDels:<\/strong>&nbsp;ma\u0142e wstawki\/usuni\u0119cia;&nbsp;<strong>CNV:<\/strong>&nbsp;zmiany liczby kopii;&nbsp;<strong>AKTUALIZACJA<\/strong>: disomia jednorodzicielska;&nbsp;<strong>mtDNA:<\/strong>&nbsp;mitochondrialne DNA.<br>* Czu\u0142o\u015b\u0107 oprogramowania do wykrywania CNV &gt; 95 %; jednak czu\u0142o\u015b\u0107 ta mo\u017ce by\u0107 zmniejszona w przypadku region\u00f3w powtarzalnych i homologicznych, takich jak pseudogeny, a tak\u017ce w przypadku zdarze\u0144 obejmuj\u0105cych dwa lub mniej ekson\u00f3w.<br>** Warianty o niskiej jako\u015bci i\/lub niejasnej zygotyczno\u015bci potwierdzane s\u0105 metodami ortogonalnymi: SNV i InDels przez sekwencjonowanie Sangera; CNV przez amplifikacj\u0119 sondy zale\u017cn\u0105 od ligacji multipleksowej (MPLA), ilo\u015bciow\u0105 reakcj\u0119 \u0142a\u0144cuchow\u0105 polimerazy (qPCR) lub mikromacierz chromosomow\u0105 (CMA).<br>*** Badanie przesiewowe UPD przeprowadzane jest przy u\u017cyciu wewn\u0119trznego algorytmu Mendlowskich B\u0142\u0119d\u00f3w Dziedziczenia (MIE) w celu wykrycia serii homozygotyczno\u015bci (ROH) dla dobrze znanych, klinicznie istotnych region\u00f3w chromosomowych. Gwarantowane wewn\u0119trzne testy potwierdzaj\u0105ce z wykorzystaniem CMA, w razie potrzeby.<\/p>\n<\/div>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-column is-layout-flow wp-block-column-is-layout-flow\" style=\"flex-basis:33.33%\">\n<figure class=\"wp-block-image size-medium imgshadow\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"1024\" height=\"576\" src=\"https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/centogene-genetic-testing-whole-exome-sequencing-CentoXome-features-1024x576.webp\" alt=\"\" class=\"wp-image-1543\" srcset=\"https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/centogene-genetic-testing-whole-exome-sequencing-CentoXome-features-1024x576.webp 1024w, https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/centogene-genetic-testing-whole-exome-sequencing-CentoXome-features-1500x844.webp 1500w, https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/centogene-genetic-testing-whole-exome-sequencing-CentoXome-features-768x432.webp 768w, https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/centogene-genetic-testing-whole-exome-sequencing-CentoXome-features-1536x864.webp 1536w, https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/centogene-genetic-testing-whole-exome-sequencing-CentoXome-features.webp 1920w\" sizes=\"auto, (max-width: 1024px) 100vw, 1024px\" \/><\/figure>\n<\/div>\n<\/div>\n\n<\/div>\r\n          \r\n                            \r\n        <\/div>\r\n    <\/div>\r\n<\/section>\r\n\n\n\r\n    \r\n\r\n<section class=\"bloque-contenedor    fondocolor\"   id=\"\">\r\n    <div class=\"container\">\r\n        <div class=\"\"> \r\n                                \r\n\r\n                <div class=\"acf-innerblocks-container\">\n\n<div class=\"wp-block-columns is-layout-flex wp-container-core-columns-is-layout-8f761849 wp-block-columns-is-layout-flex\">\n<div class=\"wp-block-column is-layout-flow wp-block-column-is-layout-flow\">\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Kiedy zaleca si\u0119 WES?<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">CentoXome to szybkie i ekonomiczne rozwi\u0105zanie do diagnozowania rzadkich i neurodegeneracyjnych chor\u00f3b, s\u0142u\u017c\u0105ce jako test pierwszego i drugiego rzutu w celu postawienia diagnozy molekularnej u pacjent\u00f3w z podejrzeniem zaburze\u0144 genetycznych lub negatywnymi wynikami wcze\u015bniejszych bada\u0144 genetycznych.<sup>3, 5, 11<\/sup>&nbsp;Co wi\u0119cej, mo\u017ce stanowi\u0107 ekonomiczn\u0105 alternatyw\u0119 dla wielu niezale\u017cnych bada\u0144 molekularnych, usprawniaj\u0105c tym samym proces diagnostyczny.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Tradycyjnie WES zalecano pacjentom ze z\u0142o\u017conymi, heterogenicznymi fenotypami sugeruj\u0105cymi wiele schorze\u0144 lub gdy wcze\u015bniejsze badania genetyczne nie da\u0142y jednoznacznych wynik\u00f3w. Jego zastosowanie w praktyce klinicznej znacznie wzros\u0142o w ostatnich latach, przewy\u017cszaj\u0105c standardowe testy genetyczne, takie jak analiza pojedynczych gen\u00f3w, panele NGS i analiza mikromacierzy chromosomowych.<sup>4, 10, 13\u201315&nbsp;<\/sup>Ponadto pojawiaj\u0105 si\u0119 coraz liczniejsze dowody potwierdzaj\u0105ce warto\u015b\u0107 ekonomiczn\u0105 stosowania WGS\/WES jako testu pierwszego rzutu.<sup>16\u201318<\/sup>&nbsp;Wytyczne ACMG (American College of Medical Genetics and Genomics) oraz innych towarzystw medycznych zalecaj\u0105 sekwencjonowanie eksomu\/genomu jako badanie diagnostyczne pierwszego lub drugiego rzutu w przypadku, gdy objawy pacjenta lub historia rodzinna wskazuj\u0105 na genetyczne pod\u0142o\u017ce chor\u00f3b.<sup>19\u201322&nbsp;<\/sup>Co wi\u0119cej, wyniki test\u00f3w WES mog\u0105 przyczyni\u0107 si\u0119 do szybszej diagnozy, lepszego zapobiegania objawowym chorobom, bardziej ukierunkowanego leczenia, a nawet wyeliminowania potrzeby przeprowadzania niekt\u00f3rych kosztownych lub inwazyjnych procedur.<sup>10 ,14, 15, 19, 23<\/sup><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><br><strong>Szczeg\u00f3lnie polecamy CentoXome pacjentom, kt\u00f3rzy:<\/strong><\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Objawy s\u0105 bardzo szerokie, z\u0142o\u017cone lub niespecyficzne, nie wskazuj\u0105 na konkretn\u0105 chorob\u0119 lub typowy fenotyp<br>np. pacjenci z op\u00f3\u017anieniem rozwojowym, niepe\u0142nosprawno\u015bci\u0105 intelektualn\u0105, zaburzeniami ze spektrum autyzmu, padaczk\u0105<\/li>\n\n\n\n<li>Podejrzenie zaburze\u0144 r\u00f3wnowagi chromosomowej, zespo\u0142\u00f3w mikrodelecji lub mikroduplikacji<br>np. dzieci z globalnym op\u00f3\u017anieniem rozwoju i\/lub wieloma wrodzonymi anomaliami, zespo\u0142em DiGeorge\u2019a<\/li>\n\n\n\n<li>Podejrzenie kliniczne choroby mitochondrialnej<br>np. pacjenci z os\u0142abieniem mi\u0119\u015bni, kardiomiopati\u0105, problemami ze wzrokiem<\/li>\n\n\n\n<li>Ci\u0119\u017cki przebieg w okresie noworodkowym lub dzieci\u0119cym<br>np. noworodki i niemowl\u0119ta w stanie krytycznym na oddzia\u0142ach intensywnej terapii noworodk\u00f3w i dzieci (odpowiednio OITN i PICU)<\/li>\n\n\n\n<li>Wcze\u015bniejsze badania genetyczne nie pozwoli\u0142y na postawienie ostatecznej diagnozy<br>np. pacjent z op\u00f3\u017anieniem rozwoju neurologicznego, maj\u0105cy podobnie dotkni\u0119te rodze\u0144stwo i negatywny wynik testu z mikromacierzami<\/li>\n\n\n\n<li>Potrzebujesz ekonomicznej alternatywy dla sekwencjonowania ca\u0142ego genomu (WGS)<\/li>\n<\/ul>\n<\/div>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-column is-layout-flow wp-block-column-is-layout-flow\" style=\"flex-basis:33.33%\">\n<h3 class=\"wp-block-heading translation-block\">CentoXome mo\u017ce Ci pom\u00f3c w rozwi\u0105zaniu problemu<br> trudny i niezdiagnozowany pacjent<br> przypadki na wszystkich etapach \u017cycia i<br> obejmuje szerokie spektrum zaburze\u0144<br> obejmuj\u0105cych &gt;7000 rzadkich chor\u00f3b<\/h3>\n<\/div>\n<\/div>\n\n<\/div>\r\n          \r\n                            \r\n        <\/div>\r\n    <\/div>\r\n<\/section>\r\n\n\n\r\n    \r\n\r\n<section class=\"bloque-contenedor    transparente-my\"   id=\"\">\r\n    <div class=\"container\">\r\n        <div class=\"\"> \r\n                                \r\n\r\n                <div class=\"acf-innerblocks-container\">\n\r\n\r\n\r\n<section class=\"bloque-tabs-resources\" id=\"tabs-group-186\">\r\n<h2 class=\"text-center mt-0\"> Istotne studia przypadk\u00f3w<\/h2>\r\n    <div class=\"tab-content\" id=\"tab-content\">\r\n        <div class=\"acf-innerblocks-container\">\r\n            \r\n\r\n                        <div class=\"tab-body  bloque-noticias bloque-tabs-resources-downloads\" id=\"tab-body-downloads-186\" >\r\n            <div  class=\"row\">                        <article class=\"col-xl-4 col-md-6 col-12\">\r\n                        <div class=\"row bl-texto\">\r\n                            <div class=\"bl-datos col-md-3 col-3\"> \r\n                                                                <img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/04\/MAmaterial-426_Case_Studies_\u2013_CentoXome_\u2013_Intronic_Variant_V1.0_Web-pdf-400x400.jpg\" alt=\"Identyfikacja klinicznie istotnego wariantu intronowego za pomoc\u0105 CentoXome\u00ae\" class=\"file-thumbnail\">\r\n                                                            <\/div>\r\n                            <div class=\"col-md-9 col-9\">       \r\n\r\n                                <h4 class=\"bl-titulo\">Identyfikacja klinicznie istotnego wariantu intronowego za pomoc\u0105 CentoXome\u00ae<\/h4>\r\n                                \r\n                                <div class=\"bl-description\">\r\n                                W za\u0142\u0105czonym studium przypadku, CentoXome, nasze ulepszone rozwi\u0105zanie do sekwencjonowania ca\u0142ego eksomu, pozwoli\u0142o na postawienie jednoznacznej diagnozy \u2013 pomimo z\u0142o\u017cono\u015bci przypadku i niepowodze\u0144 analizy w innych laboratoriach. Wykrywaj\u0105c znany patogenny, klinicznie istotny wariant intronowy, CENTOGENE by\u0142 w stanie udzieli\u0107 odpowiedzi 14-letniej kobiecie i jej rodzinie.                                <\/div>\r\n                                \r\n                                <div class=\"bl-links\">\r\n                                                                    <a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/04\/MAmaterial-426_Case_Studies_\u2013_CentoXome_\u2013_Intronic_Variant_V1.0_Web.pdf\" target=\"_blank\" class=\"btn btn-2\">Pobiera\u0107<\/a>\r\n                                \r\n                                <\/div>\r\n                            <\/div>\r\n\r\n                        <\/div>\r\n                    <\/article>\r\n                                                                  <article class=\"col-xl-4 col-md-6 col-12\">\r\n                        <div class=\"row bl-texto\">\r\n                            <div class=\"bl-datos col-md-3 col-3\"> \r\n                                                                <img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/04\/CentoXome_CaseStudy_Mitochondrial_V2.1eng_Web_20230815-pdf-400x400.jpg\" alt=\"Identyfikacja klinicznie istotnego wariantu mitochondrialnego\" class=\"file-thumbnail\">\r\n                                                            <\/div>\r\n                            <div class=\"col-md-9 col-9\">       \r\n\r\n                                <h4 class=\"bl-titulo\">Identyfikacja klinicznie istotnego wariantu mitochondrialnego<\/h4>\r\n                                \r\n                                <div class=\"bl-description\">\r\n                                Dzi\u0119ki NOWEJ technologii CentoXome, naszemu ulepszonemu sekwencjonowaniu ca\u0142ego eksomu (WES), uda\u0142o nam si\u0119 udzieli\u0107 odpowiedzi dwudziestoletniej kobiecie i jej rodzinie. Zapoznaj si\u0119 z naszym studium przypadku, aby dowiedzie\u0107 si\u0119, jak skr\u00f3cili\u015bmy drog\u0119 diagnostyczn\u0105 tej m\u0142odej pacjentki z rzadk\u0105 chorob\u0105.                                <\/div>\r\n                                \r\n                                <div class=\"bl-links\">\r\n                                                                    <a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/04\/CentoXome_CaseStudy_Mitochondrial_V2.1eng_Web_20230815.pdf\" target=\"_blank\" class=\"btn btn-2\">Pobiera\u0107<\/a>\r\n                                \r\n                                <\/div>\r\n                            <\/div>\r\n\r\n                        <\/div>\r\n                    <\/article>\r\n                                                                  <article class=\"col-xl-4 col-md-6 col-12\">\r\n                        <div class=\"row bl-texto\">\r\n                            <div class=\"bl-datos col-md-3 col-3\"> \r\n                                                                <img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/04\/CentoXome_CaseStudy_Uniparental_Disomy_V2eng_Web_20230329-1-pdf-400x400.jpg\" alt=\"Rozwik\u0142anie klinicznie istotnej disomii jednorodzicielskiej z CentoXome\" class=\"file-thumbnail\">\r\n                                                            <\/div>\r\n                            <div class=\"col-md-9 col-9\">       \r\n\r\n                                <h4 class=\"bl-titulo\">Rozwik\u0142anie klinicznie istotnej disomii jednorodzicielskiej z CentoXome<\/h4>\r\n                                \r\n                                <div class=\"bl-description\">\r\n                                Wykorzystuj\u0105c CentoXome, nasz\u0105 ulepszon\u0105 analiz\u0119 sekwencjonowania ca\u0142ego eksomu (WES), uda\u0142o nam si\u0119 postawi\u0107 diagnoz\u0119 rodzinie 6-miesi\u0119cznego ch\u0142opca. Zapoznaj si\u0119 z naszym studium przypadku, aby dowiedzie\u0107 si\u0119, jak uda\u0142o nam si\u0119 udzieli\u0107 tej rodzinie odpowiedzi, kt\u00f3rych szuka\u0142a dzi\u0119ki CentoXome \u2013 zapewniaj\u0105c niezr\u00f3wnany zasi\u0119g kliniczny i moc diagnostyczn\u0105 w jednym te\u015bcie.                                <\/div>\r\n                                \r\n                                <div class=\"bl-links\">\r\n                                                                    <a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/04\/CentoXome_CaseStudy_Uniparental_Disomy_V2eng_Web_20230329-1.pdf\" target=\"_blank\" class=\"btn btn-2\">Pobiera\u0107<\/a>\r\n                                \r\n                                <\/div>\r\n                            <\/div>\r\n\r\n                        <\/div>\r\n                    <\/article>\r\n                                                        \r\n                \r\n                <\/div>                          \r\n            <\/div>\r\n            \r\n\r\n\r\n\r\n            \r\n\r\n\r\n                    <\/div>\r\n    <\/div>\r\n<\/section>\r\n\r\n\r\n<script>\r\n    \r\njQuery(document).ready(function(){\r\n\r\n\r\n    jQuery(\"#tabs-group-186 .tab-body\").first().addClass(\"active\");\r\n    jQuery(\"#tabs-group-186 .tab-link\").first().addClass(\"active\");    \r\n    jQuery(\"#tabs-group-186 .tab-link>a\").click(function(e){\r\n        e.preventDefault();\r\n        var id = jQuery(this).attr(\"href\");\r\n        \/\/console.log(id)       \r\n        \/\/jQuery(\"#tabs-group-186 .tab-body\").hide();\r\n        jQuery(\"#tabs-group-186 .tab-body\").removeClass(\"active\");\r\n        jQuery(\"#tabs-group-186 .tab-link\").removeClass(\"active\");\r\n        jQuery(this).parent().addClass(\"active\");\r\n        jQuery(id).addClass(\"active\");\r\n    });\r\n\r\n\r\n});\r\n<\/script>\r\n\n\n\n<div class=\"wp-block-columns is-layout-flex wp-container-core-columns-is-layout-8f761849 wp-block-columns-is-layout-flex\">\n<div class=\"wp-block-column is-layout-flow wp-block-column-is-layout-flow\">\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Indywidualnie dostosowane testy i do\u017cywotnie wsparcie diagnostyczne&nbsp;<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Oferujemy elastyczne opcje testowania i us\u0142ugi dodatkowe, kt\u00f3re umo\u017cliwiaj\u0105 przeprowadzenie analizy CentoXome dostosowanej do potrzeb pacjentki, np. WES dla ci\u0105\u017c w toku, w kt\u00f3rych stwierdzono nieprawid\u0142owo\u015bci p\u0142odu, w celu diagnostyki prenatalnej (CentoXome Prenatal), a nasze multiomiczne rozwi\u0105zania WES (CentoXome MOx 1.0 i 2.0) integruj\u0105 r\u00f3\u017cne zestawy danych, stanowi\u0105c niezwykle skuteczne narz\u0119dzia do wczesnej diagnostyki rzadkich i neurodegeneracyjnych chor\u00f3b.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Z zaanga\u017cowaniem w popraw\u0119 jako\u015bci \u017cycia pacjent\u00f3w z chorobami rzadkimi i neurodegeneracyjnymi, CentoXome oferuje do\u017cywotnie wsparcie diagnostyczne w ramach bezp\u0142atnego i proaktywnego programu reklasyfikacji, a tak\u017ce niedrog\u0105 reanaliz\u0119 na poziomie przypadku w przypadku niepewnych lub negatywnych wynik\u00f3w. Skuteczno\u015b\u0107 diagnostyczna WES stale ro\u015bnie dzi\u0119ki szybkiemu tempu odkry\u0107 nowych chor\u00f3b genetycznych. Szacuje si\u0119, \u017ce oko\u0142o 10\u201320% niezdiagnozowanych pacjent\u00f3w mo\u017cna zdiagnozowa\u0107 poprzez reklasyfikacj\u0119 i reanaliz\u0119 danych genomicznych.<sup>15, 24<\/sup><\/p>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-table\"><table class=\"has-fixed-layout\"><thead><tr><th colspan=\"4\">Opcje i us\u0142ugi dodatkowe<\/th><\/tr><\/thead><tbody><tr><th colspan=\"2\"><strong>Projektowanie testowe<sup>*<\/sup><\/strong><\/th><td colspan=\"2\">Analiza genomu mitochondrialnego Solo, Duo, Trio i PLUS jest wykonywana wy\u0142\u0105cznie na podstawie pr\u00f3bek pacjenta i matki.<\/td><\/tr><tr><th rowspan=\"5\"><strong>Rozwi\u0105zania testowe<\/strong><\/th><th><strong>CentoXome<\/strong><\/th><td colspan=\"2\">WES do diagnostyki postnatalnej chor\u00f3b rzadkich i neurodegeneracyjnychCzas realizacji: \u2264 30 dni roboczych<\/td><\/tr><tr><th><strong>CentoXome MOx<sup>**<\/sup><\/strong><\/th><td colspan=\"2\">Rozwi\u0105zania do pojedynczych test\u00f3w multiomicznych integruj\u0105ce WES z testami biochemicznymi i\/lub sekwencjonowaniem RNA w celu wykrycia wariant\u00f3w splicingowych. CentoXome MOx 1.0 i 2.0 do bada\u0144 postnatalnych w kierunku chor\u00f3b rzadkich i neurodegeneracyjnych. CentoXome MOx 1.0 TAT: \u2264 30 dni roboczych. CentoXome MOx 2.0 TAT: \u2264 35 dni roboczych.<\/td><\/tr><tr><th><strong>CentoXome Prenatal<sup>***<\/sup><\/strong><\/th><td colspan=\"2\">WES do diagnostyki prenatalnej (ci\u0105\u017ca w toku), gdy podczas badania ultrasonograficznego wykryto nieprawid\u0142owo\u015bci strukturalne p\u0142odu lub nie mo\u017cna uzyska\u0107 diagnozy za pomoc\u0105 rutynowych metod prenatalnych. Przyspieszone i priorytetowe badanie, obejmuj\u0105ce hodowl\u0119 kom\u00f3rek i analiz\u0119 zanieczyszczenia kom\u00f3rek matczynych (MCC). Czas realizacji: \u2264 15 dni roboczych.<\/td><\/tr><tr><th><strong>CentoXome POC<sup>***<\/sup><\/strong><\/th><td colspan=\"2\">WES to badanie diagnostyczne produktu pocz\u0119cia (straty ci\u0105\u017cy) w przypadkach wewn\u0105trzmacicznego obumarcia p\u0142odu lub urodzenia martwego dziecka w celu lepszego zrozumienia przyczyny utraty p\u0142odu i ryzyka nawrotu lub gdy diagnozy nie mo\u017cna uzyska\u0107 za pomoc\u0105 rutynowych metod. Obejmuje hodowl\u0119 kom\u00f3rkow\u0105 i analiz\u0119 MCC. Czas realizacji: \u2264 30 dni roboczych.<\/td><\/tr><tr><th><strong>Warianty CentoXome<\/strong><\/th><td colspan=\"2\">Surowe i przetworzone dane WES (pliki w formatach FASTQ, BAM i VCF wraz z przefiltrowanymi i opatrzonymi adnotacjami plikami wariant\u00f3w w formacie XLS) dost\u0119pne do dalszych bada\u0144. Mo\u017cna je pobra\u0107 bezp\u0142atnie za po\u015brednictwem CentoPortal przez okres 30 dni. Czas realizacji: \u2264 20 dni roboczych.<\/td><\/tr><tr><th rowspan=\"2\"><strong>Opcje dodatkowe<\/strong><\/th><th><strong>Szybkie przetwarzanie<\/strong><\/th><td colspan=\"2\">\u2264 15 dni roboczych (nie dotyczy CentoXome MOx 2.0)<\/td><\/tr><tr><th><strong>Bezp\u0142atne surowe dane<\/strong><\/th><td colspan=\"2\">Dla wszystkich rozwi\u0105za\u0144 testowych z raportami medycznymi dost\u0119pne s\u0105 opcjonalnie zar\u00f3wno dane surowe, jak i przetworzone. Dane te obejmuj\u0105 pliki w formatach FASTQ, BAM i VCF, a tak\u017ce przefiltrowany i opatrzony adnotacjami plik wariantowy w formacie XLS. Dane te mo\u017cna pobra\u0107 bezp\u0142atnie za po\u015brednictwem CentoPortal przez okres 30 dni.<\/td><\/tr><tr><th colspan=\"2\">Wsparcie diagnostyczne przez ca\u0142e \u017cycie<sup>****<\/sup><\/th><td colspan=\"2\">Proaktywna reklasyfikacja na poziomie wariantu; raport z reklasyfikacji wydawany bez dodatkowych koszt\u00f3w. Ponowna analiza na poziomie przypadku w przypadku niepewnych\/negatywnych wynik\u00f3w (np. nowe informacje kliniczne, odst\u0119py roczne) w przyst\u0119pnej cenie.<\/td><\/tr><\/tbody><\/table><\/figure>\n\n\n\n<p class=\"has-small-font-size wp-block-paragraph translation-block\"><strong>TAT:<\/strong> Czas realizacji<br> * <strong>Solo:<\/strong> testowany jest tylko pacjent indeksowy dotkni\u0119ty chorob\u0105; <strong>Duo:<\/strong> testowany jest pacjent indeksowy i cz\u0142onek rodziny dotkni\u0119ty chorob\u0105 lub nie dotkni\u0119ty chorob\u0105; <strong>Trio:<\/strong> testowany jest pacjent indeksowy i dw\u00f3ch cz\u0142onk\u00f3w rodziny, dotkni\u0119tych chorob\u0105 lub nie dotkni\u0119tych chorob\u0105; <strong>PLUS:<\/strong> testowany jest dodatkowy cz\u0142onek rodziny poza Trio.<br> ** Wi\u0119cej szczeg\u00f3\u0142\u00f3w na temat naszych <a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/diagnostyka\/rozwiazania-multiomiczne\/\" data-type=\"page\" data-id=\"1419\" target=\"_self\">rozwi\u0105za\u0144 Multiomic<\/a> .<br> *** Analiza genomu mitochondrialnego i badania przesiewowe w kierunku UPD oparte na WES nie s\u0105 oferowane ze wzgl\u0119du na ograniczenia techniczne. Wi\u0119cej informacji na temat <a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/diagnostyka\/prenatal-genetic-testing\/\" data-type=\"page\" data-id=\"1423\" target=\"_self\">bada\u0144 prenatalnych<\/a> .<br> **** Ponowna analiza przypadku jest dost\u0119pna tylko dla zam\u00f3wie\u0144 z oryginalnymi danymi sekwencyjnymi od sierpnia 2020 r. Wi\u0119cej informacji na temat <a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/innovation\/reklasyfikacja-wariantow\/\" data-type=\"page\" data-id=\"1451\" target=\"_self\">Programu Reklasyfikacji Wariant\u00f3w<\/a> .<br><\/p>\n<\/div>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-column is-layout-flow wp-block-column-is-layout-flow\" style=\"flex-basis:33.33%\">\n<figure class=\"wp-block-image size-medium imgshadow\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"1024\" height=\"574\" src=\"https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/csm_centogene-genetic-testing-whole-exome-sequencing-CentoXome-life-long-support_c3a0d5285b-1024x574.webp\" alt=\"\" class=\"wp-image-1545\" srcset=\"https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/csm_centogene-genetic-testing-whole-exome-sequencing-CentoXome-life-long-support_c3a0d5285b-1024x574.webp 1024w, https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/csm_centogene-genetic-testing-whole-exome-sequencing-CentoXome-life-long-support_c3a0d5285b-1500x842.webp 1500w, https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/csm_centogene-genetic-testing-whole-exome-sequencing-CentoXome-life-long-support_c3a0d5285b-768x431.webp 768w, https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/csm_centogene-genetic-testing-whole-exome-sequencing-CentoXome-life-long-support_c3a0d5285b-1536x862.webp 1536w, https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/csm_centogene-genetic-testing-whole-exome-sequencing-CentoXome-life-long-support_c3a0d5285b.webp 1918w\" sizes=\"auto, (max-width: 1024px) 100vw, 1024px\" \/><\/figure>\n<\/div>\n<\/div>\n\n<\/div>\r\n          \r\n                            \r\n        <\/div>\r\n    <\/div>\r\n<\/section>\r\n\n\n\r\n    \r\n\r\n<section class=\"bloque-contenedor    fondocolor\"   id=\"\">\r\n    <div class=\"container\">\r\n        <div class=\"\"> \r\n                                \r\n\r\n                <div class=\"acf-innerblocks-container\">\n\n<div class=\"wp-block-columns is-layout-flex wp-container-core-columns-is-layout-8f761849 wp-block-columns-is-layout-flex\">\n<div class=\"wp-block-column is-layout-flow wp-block-column-is-layout-flow\">\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Najlepsze w swojej klasie spostrze\u017cenia od lidera i zaufanego partnera w diagnostyce chor\u00f3b rzadkich i neurodegeneracyjnych&nbsp;<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Wybieraj\u0105c nasz\u0105 metod\u0119 WES, lekarze, pacjenci i partnerzy mog\u0105 mie\u0107 pewno\u015b\u0107, \u017ce otrzymaj\u0105 wysokiej jako\u015bci sekwencjonowanie w po\u0142\u0105czeniu z najlepsz\u0105 analiz\u0105 i interpretacj\u0105 danych, udokumentowane w kompleksowych raportach medycznych. \u0141\u0105cz\u0105c szczeg\u00f3\u0142owe dane fenotypowe z danymi genotypowymi za pomoc\u0105 naszego systemu bioinformatycznego CE-IVD, CENTOGENE precyzyjnie identyfikuje warianty chorobotw\u00f3rcze, zapewniaj\u0105c najlepsze w swojej klasie raporty kliniczne.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">CentoXome zawsze uwzgl\u0119dnia raporty medyczne oparte na naszym do\u015bwiadczeniu w interpretacji klinicznej, najlepszych w swojej klasie, starannie wyselekcjonowanych danych o wariantach z naszego Biobanku oraz mi\u0119dzynarodowych wytycznych dotycz\u0105cych najlepszych praktyk. Zesp\u00f3\u0142 wysoko wykwalifikowanych genetyk\u00f3w klinicznych i naukowc\u00f3w interpretuje dane i weryfikuje krzy\u017cowo ka\u017cdy raport medyczny. Wszystkie historyczne, wysokiej jako\u015bci klasyfikacje s\u0105 gromadzone i kodyfikowane w naszym Biobanku, kt\u00f3ry stanowi punkt odniesienia dla decyzji diagnostycznych i klasyfikacji.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>Raporty z bada\u0144 zawsze zawieraj\u0105 jasne, praktyczne wyniki kliniczne, zalecenia i opcje dalszego post\u0119powania. S\u0105 one oparte na fenotypie i koncentruj\u0105 si\u0119 na raportowaniu ustale\u0144 zwi\u0105zanych z obrazem klinicznym pacjenta\/wskazaniami.<\/strong><\/p>\n\n\n<section class=\"bloque-acordeon\" id=\"\">\n    <div class=\"accordion\" id=\"accordionBlock\">\n        <div class=\"acf-innerblocks-container\">\n\n<div class=\"accordion-item\" >\n    <h2 class=\"accordion-header\" id=\"heading-114\">\n      <button class=\"accordion-button collapsed\" type=\"button\" data-bs-toggle=\"collapse\" data-bs-target=\"#item-114\" aria-expanded=\"false\" aria-controls=\"item-114\">\n      Wi\u0119cej o raportach z test\u00f3w      <\/button>\n    <\/h2>\n    <div id=\"item-114\" class=\"accordion-collapse collapse\" aria-labelledby=\"heading-114\" data-bs-parent=\"#accordionBlock\">\n      <div class=\"accordion-body\">\n        <div class=\"acf-innerblocks-container\">\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Przejrzy\u015bcie ustrukturyzowane, wyczerpuj\u0105ce i zwi\u0119z\u0142e raporty<\/li>\n\n\n\n<li>Szczeg\u00f3\u0142owa ocena historii rodzinnej pacjenta i informacji klinicznych<\/li>\n\n\n\n<li>Przejrzyste wyniki zidentyfikowanych wariant\u00f3w, kt\u00f3re mog\u0105 wyja\u015bni\u0107 fenotyp zgodnie z mi\u0119dzynarodowymi wytycznymi dotycz\u0105cymi najlepszych praktyk (ACMG\/AMP i CLINGEN)<sup>25-27<\/sup><\/li>\n\n\n\n<li>Zalecenia dotycz\u0105ce diagnostyki r\u00f3\u017cnicowej lub analiz kontrolnych w przypadku konkretnych chor\u00f3b<\/li>\n\n\n\n<li>Odniesienia do publikacji potwierdzaj\u0105cych wyniki medyczne i naukowe oraz szczeg\u00f3\u0142owy opis metody<\/li>\n\n\n\n<li>G\u0142\u00f3wne ustalenia: ustalenia diagnostyczne dotycz\u0105ce fenotypu pacjent\u00f3w oraz wyniki bada\u0144 dotycz\u0105ce fenotypu pacjent\u00f3w, dostarczaj\u0105ce informacji na temat potencjalnych diagnoz w przypadkach, gdy nie mo\u017cna ustali\u0107 ostatecznej diagnozy&nbsp;<\/li>\n\n\n\n<li>Potencjalnie istotne ustalenia niezwi\u0105zane z fenotypem pacjenta, kt\u00f3re mog\u0105 mie\u0107 znaczenie kliniczne i pom\u00f3c w zamkni\u0119ciu luk diagnostycznych<\/li>\n\n\n\n<li>Opcjonalne ustalenia wt\u00f3rne oparte na wytycznych ACMG<sup>26<\/sup>&nbsp;dost\u0119pne dla wszystkich przebadanych os\u00f3b<\/li>\n\n\n\n<li>Opcjonalne wyniki nosicielstwa CENTOGENE dost\u0119pne dla wszystkich przebadanych os\u00f3b, zg\u0142aszaj\u0105ce warianty sekwencji niezwi\u0105zane z fenotypem pacjent\u00f3w i sklasyfikowane jako patogenne\/prawdopodobnie patogenne w Biobanku CENTOGENE dla wybranych gen\u00f3w powi\u0105zanych z recesywnymi ci\u0119\u017ckimi i wczesnymi chorobami mendlowskimi, kt\u00f3re mog\u0105 mie\u0107 znaczenie kliniczne dla planowania rodziny<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph translation-block\">Wi\u0119cej informacji znajdziesz <a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/innovation\/raportowanie-medyczne\/\" data-type=\"page\" data-id=\"52\" target=\"_self\">na stronie internetowej po\u015bwi\u0119conej raportowaniu medycznemu<\/a> .<\/p>\n\n<\/div>\n      <\/div>\n    <\/div>\n  <\/div>\n\n\n<\/div>\n    <\/div>\n<\/section>\n<\/div>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-column is-layout-flow wp-block-column-is-layout-flow\" style=\"flex-basis:33.33%\">\n<figure class=\"wp-block-image size-medium imgshadow\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"1024\" height=\"576\" src=\"https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/centogene-pharma_what-we-do-for-pharma-header-1024x576.webp\" alt=\"\" class=\"wp-image-1510\" srcset=\"https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/centogene-pharma_what-we-do-for-pharma-header-1024x576.webp 1024w, https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/centogene-pharma_what-we-do-for-pharma-header-1500x844.webp 1500w, https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/centogene-pharma_what-we-do-for-pharma-header-768x432.webp 768w, https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/centogene-pharma_what-we-do-for-pharma-header-1536x864.webp 1536w, https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/centogene-pharma_what-we-do-for-pharma-header.webp 1920w\" sizes=\"auto, (max-width: 1024px) 100vw, 1024px\" \/><\/figure>\n<\/div>\n<\/div>\n\n<\/div>\r\n          \r\n                            \r\n        <\/div>\r\n    <\/div>\r\n<\/section>\r\n\n\n\r\n    \r\n\r\n<section class=\"bloque-contenedor    transparente\"   id=\"\">\r\n    <div class=\"container\">\r\n        <div class=\"\"> \r\n                                \r\n\r\n                <div class=\"acf-innerblocks-container\">\n<section class=\"bloque-personalizado bloque-cta-texto estilo-default\" >\n    <div class=\"container\"> \n                    <div class=\"image-wrapper\" style=\"background-image:url(https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/02\/csm_centogene_transcriptomics_multiomics_offering_20230918_2800_4_892e5e6e08-1500x844.jpg)\">\n                <!--<img decoding=\"async\" class=\"\" src=\"https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/02\/csm_centogene_transcriptomics_multiomics_offering_20230918_2800_4_892e5e6e08-1500x844.jpg\" alt=\"CentoXome MOx 2.0 Including RNA Sequencing Is Now Available\" \/>-->\n            <\/div>\n                <div class=\"row\">\n                        <div class=\"col-12 col-md-6 animation fadeLeft text-wrapper\">\n                <p class=\"bl-pretitulo\">MOx 2.0<\/p>                <div class=\"bl-titulo\">CentoXome MOx 2.0 z funkcj\u0105 sekwencjonowania RNA jest ju\u017c dost\u0119pny<\/div>\n\n                                                <div class=\"mt-0 mb-3\">\n                    <a href=\"https:\/\/www.centoportal.com\/order\/new\/products\/analysis-method?queryType=TEST&#038;productCategory=1\"\n                     target=\"_blank\"     \n                    class=\"btn btn-primary animation opacity delay-2\">Dowiedz si\u0119 wi\u0119cej<\/a>\n                <\/div>\n                            <\/div>\n                    <\/div> \n    <\/div>  \n<\/section>\n\n<\/div>\r\n          \r\n                            \r\n        <\/div>\r\n    <\/div>\r\n<\/section>\r\n\n\n\r\n    \r\n\r\n<section class=\"bloque-contenedor    fondocolor\"   id=\"\">\r\n    <div class=\"container\">\r\n        <div class=\"\"> \r\n                                \r\n\r\n                <div class=\"acf-innerblocks-container\">\n\r\n\r\n\r\n<section class=\"bloque-tabs-resources\" id=\"tabs-group-23\">\r\n<h2 class=\"text-center mt-0\"> Dodatkowe informacje i zasoby<\/h2>\r\n    <div class=\"tab-content\" id=\"tab-content\">\r\n        <div class=\"acf-innerblocks-container\">\r\n                        \r\n            <div class=\"tab-link\"  id=\"tab-link-downloads-23\" >\r\n                <a href=\"#tab-body-downloads-23\"  data-id=\"23\">\r\n                    Pobieranie                <\/a>\r\n            <\/div>\r\n            \r\n\r\n                        <div class=\"tab-body  bloque-noticias bloque-tabs-resources-downloads\" id=\"tab-body-downloads-23\" >\r\n            <div  class=\"row\">                        <article class=\"col-xl-4 col-md-6 col-12\">\r\n                        <div class=\"row bl-texto\">\r\n                            <div class=\"bl-datos col-md-3 col-3\"> \r\n                                                                <img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2024\/05\/MAmaterial-353-Product-Sheet-CentoXome-V11.0-Web-pdf-402x400.jpg\" alt=\"CentoXome | Broszura\" class=\"file-thumbnail\">\r\n                                                            <\/div>\r\n                            <div class=\"col-md-9 col-9\">       \r\n\r\n                                <h4 class=\"bl-titulo\">CentoXome | Broszura<\/h4>\r\n                                \r\n                                <div class=\"bl-description\">\r\n                                Sekwencjonowanie ca\u0142ego eksomu                                <\/div>\r\n                                \r\n                                <div class=\"bl-links\">\r\n                                                                    <a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2024\/05\/MAmaterial-353-Product-Sheet-CentoXome-V11.0-Web.pdf\" target=\"_blank\" class=\"btn btn-2\">Pobiera\u0107<\/a>\r\n                                \r\n                                <\/div>\r\n                            <\/div>\r\n\r\n                        <\/div>\r\n                    <\/article>\r\n                                                                  <article class=\"col-xl-4 col-md-6 col-12\">\r\n                        <div class=\"row bl-texto\">\r\n                            <div class=\"bl-datos col-md-3 col-3\"> \r\n                                                                <img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/MAmaterial-12_Patient_Flyer_-_CentoXome_V20.0_Web-pdf-191x400.jpg\" alt=\"CentoXome \u2013 Informacje dla pacjenta\" class=\"file-thumbnail\">\r\n                                                            <\/div>\r\n                            <div class=\"col-md-9 col-9\">       \r\n\r\n                                <h4 class=\"bl-titulo\">CentoXome \u2013 Informacje dla pacjenta<\/h4>\r\n                                \r\n                                <div class=\"bl-description\">\r\n                                <p>CentoXome\u00ae \u2013 sekwencjonowanie ca\u0142ego eksomu (WES)<\/p>                                <\/div>\r\n                                \r\n                                <div class=\"bl-links\">\r\n                                                                    <a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/MAmaterial-12_Patient_Flyer_-_CentoXome_V20.0_Web.pdf\" target=\"_blank\" class=\"btn btn-2\">Pobiera\u0107<\/a>\r\n                                \r\n                                <\/div>\r\n                            <\/div>\r\n\r\n                        <\/div>\r\n                    <\/article>\r\n                                                        \r\n                \r\n                <\/div>                          \r\n            <\/div>\r\n            \r\n\r\n\r\n\r\n                        <div class=\"tab-link\"  id=\"tab-link-webinars-23\" >\r\n                <a href=\"#tab-body-webinars-23\"  data-id=\"23\">\r\n                    Webinaria                <\/a>\r\n            <\/div>      \r\n\r\n            <div class=\"tab-body bloque-noticias\" id=\"tab-body-webinars-23\" >\r\n                <div  class=\"row\">                        <article class=\"col-xl-4 col-md-6 col-12\">\r\n                            <div class=\"item-noticia\">\r\n\r\n                                <div class=\"bl-texto\">            \r\n                                    <a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/webinar\/variant-reclassification\/\" rel=\"bookmark\" title=\"Reklasyfikacja wariant\u00f3w\" class=\"bl-enlace\">\r\n                                    <h4 class=\"bl-titulo\">Reklasyfikacja wariant\u00f3w<\/h4>\r\n                                    <\/a>\r\n                                    Odkryj, w jaki spos\u00f3b reklasyfikacja wariant\u00f3w CENTOGENE pozwala nam dostarcza\u0107 Ci najnowsze i najwy\u017cszej jako\u015bci dane na potrzeby najbardziej aktualnej diagnozy.                                     <div class=\"bl-fecha\">\r\n                                     <time class=\"updated\" datetime=\"2025-04-3\" pubdate>03 kwietnia 2025<\/time>                                     <\/div>\r\n                                    <div class=\"bl-topics\"><a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/topic\/biomarker\/\" class=\"cat-link\">Biomarker<\/a><a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/topic\/wes\/\" class=\"cat-link\">WES<\/a><a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/topic\/wgs\/\" class=\"cat-link\">WGS<\/a><a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/topic\/biodatabank\/\" class=\"cat-link\">Biobank<\/a><a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/topic\/ngs\/\" class=\"cat-link\">NGS<\/a><\/div>  \r\n                                    <a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/webinar\/variant-reclassification\/\" rel=\"bookmark\" title=\"Reklasyfikacja wariant\u00f3w\" class=\"btn btn-2\">Obejrzyj teraz<\/a>\r\n\r\n                                <\/div>\r\n                            <\/div>\r\n                        <\/article>\r\n                                            <article class=\"col-xl-4 col-md-6 col-12\">\r\n                            <div class=\"item-noticia\">\r\n\r\n                                <div class=\"bl-texto\">            \r\n                                    <a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/webinar\/mox-advancing-rare-disease-patient-care-with-multiomic-solutions\/\" rel=\"bookmark\" title=\"MOx \u2013 Rozw\u00f3j opieki nad pacjentami z chorobami rzadkimi dzi\u0119ki rozwi\u0105zaniom multiomicznym\" class=\"bl-enlace\">\r\n                                    <h4 class=\"bl-titulo\">MOx \u2013 Rozw\u00f3j opieki nad pacjentami z chorobami rzadkimi dzi\u0119ki rozwi\u0105zaniom multiomicznym<\/h4>\r\n                                    <\/a>\r\n                                    Obejrzyj teraz webinarium na \u017c\u0105danie, aby dowiedzie\u0107 si\u0119 wi\u0119cej na temat naszej rewolucji multiomicznej \u2013 wielowymiarowego podej\u015bcia, kt\u00f3re pozwala spojrze\u0107 na ka\u017cdego pacjenta z r\u00f3\u017cnych perspektyw i po\u0142\u0105czy\u0107 dog\u0142\u0119bn\u0105 wiedz\u0119 z spostrze\u017ceniami, aby uzyska\u0107 holistyczny obraz.                                    <div class=\"bl-fecha\">\r\n                                     <time class=\"updated\" datetime=\"2022-03-18\" pubdate>18 marca 2022 r.<\/time>                                     <\/div>\r\n                                    <div class=\"bl-topics\"><a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/topic\/wes\/\" class=\"cat-link\">WES<\/a><a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/topic\/wgs\/\" class=\"cat-link\">WGS<\/a><a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/topic\/multiomics\/\" class=\"cat-link\">Multiomika<\/a><a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/topic\/metabolic-disorders\/\" class=\"cat-link\">Zaburzenia metaboliczne<\/a><\/div>  \r\n                                    <a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/webinar\/mox-advancing-rare-disease-patient-care-with-multiomic-solutions\/\" rel=\"bookmark\" title=\"MOx \u2013 Rozw\u00f3j opieki nad pacjentami z chorobami rzadkimi dzi\u0119ki rozwi\u0105zaniom multiomicznym\" class=\"btn btn-2\">Obejrzyj teraz<\/a>\r\n\r\n                                <\/div>\r\n                            <\/div>\r\n                        <\/article>\r\n                                            <article class=\"col-xl-4 col-md-6 col-12\">\r\n                            <div class=\"item-noticia\">\r\n\r\n                                <div class=\"bl-texto\">            \r\n                                    <a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/webinar\/rewrite-the-future-of-rare-diseases-with-multiomics\/\" rel=\"bookmark\" title=\"Napisz na nowo przysz\u0142o\u015b\u0107 rzadkich chor\u00f3b dzi\u0119ki multiomice\" class=\"bl-enlace\">\r\n                                    <h4 class=\"bl-titulo\">Napisz na nowo przysz\u0142o\u015b\u0107 rzadkich chor\u00f3b dzi\u0119ki multiomice<\/h4>\r\n                                    <\/a>\r\n                                    Nasi prelegenci, dr n. med. Maximilian Schmid, dyrektor handlowy ds. diagnostyki, oraz prof. dr n. med. Peter Bauer, dyrektor ds. genomiki, przedstawi\u0105 potencja\u0142 multiomiki w tworzeniu pe\u0142nego obrazu klinicznego i przyspieszaniu opracowywania spersonalizowanych opcji leczenia.                                    <div class=\"bl-fecha\">\r\n                                     <time class=\"updated\" datetime=\"2021-11-30\" pubdate>30 listopada 2021<\/time>                                     <\/div>\r\n                                    <div class=\"bl-topics\"><a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/topic\/wes\/\" class=\"cat-link\">WES<\/a><a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/topic\/biodatabank\/\" class=\"cat-link\">Biobank<\/a><a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/topic\/ngs\/\" class=\"cat-link\">NGS<\/a><a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/topic\/multiomics\/\" class=\"cat-link\">Multiomika<\/a><\/div>  \r\n                                    <a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/webinar\/rewrite-the-future-of-rare-diseases-with-multiomics\/\" rel=\"bookmark\" title=\"Napisz na nowo przysz\u0142o\u015b\u0107 rzadkich chor\u00f3b dzi\u0119ki multiomice\" class=\"btn btn-2\">Obejrzyj teraz<\/a>\r\n\r\n                                <\/div>\r\n                            <\/div>\r\n                        <\/article>\r\n                                    \r\n                    <div class=\"text-center\">\r\n                                            <a href=\"\/pl\/zasoby\/webinaria\/?topic=wes#webinarsblock\" class=\"btn btn-primary\">See more webinars<\/a>                        \r\n                                        <\/div>\r\n\r\n                <\/div>                   \r\n\r\n            <\/div>\r\n            \r\n\r\n\r\n                        <div class=\"tab-link\"  id=\"tab-link-publications-23\" >\r\n                <a href=\"#tab-body-publications-23\"  data-id=\"23\">\r\n                    Publikacje naukowe                <\/a>\r\n            <\/div>\r\n\r\n           \r\n            <div class=\"tab-body bloque-noticias\" id=\"tab-body-publications-23\" >\r\n                <div  class=\"row\">                            <article class=\"col-xl-4 col-md-6 col-12\">\r\n                                <div class=\"item-noticia\">\r\n                                    <div class=\"bl-texto\">       \r\n                \r\n                                    <h4 class=\"bl-titulo\">Odkryto niezwykle rzadk\u0105 chorob\u0119 uk\u0142adu odporno\u015bciowego<\/h4>\r\n                                    <p><strong>Dysregulacja odporno\u015bci spowodowana mutacjami homozygotycznymi w genie CBLB<\/strong><\/p>\r\n                                                                        \r\n                                   \r\n\r\n                                                                            <div class=\"bl-autores\">\r\n                                        Autor(zy): Janssen, Erin                                        <\/div>\r\n                                                                        <div class=\"bl-fecha\">\r\n                                         <time class=\"updated\" datetime=\"2022-08-25\" pubdate>25 sierpnia 2022<\/time>                                     <\/div>\r\n                                    <div class=\"bl-topics\"><a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/topic\/wes\/\" class=\"cat-link\">WES<\/a><a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/topic\/biodatabank\/\" class=\"cat-link\">Biobank<\/a><a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/topic\/immunology\/\" class=\"cat-link\">Immunologia<\/a><\/div>  \r\n                                                    \r\n                                        <a href=\"https:\/\/pubmed.ncbi.nlm.nih.gov\/36006710\/\" rel=\"bookmark\" title=\"Odkryto niezwykle rzadk\u0105 chorob\u0119 uk\u0142adu odporno\u015bciowego\" class=\"btn btn-2\" target=\"_blank\">Przeczytaj publikacj\u0119 <\/a>\r\n                                                                        <\/div>\r\n                                <\/div>\r\n                            <\/article>\r\n                                                <article class=\"col-xl-4 col-md-6 col-12\">\r\n                                <div class=\"item-noticia\">\r\n                                    <div class=\"bl-texto\">       \r\n                \r\n                                    <h4 class=\"bl-titulo\">Retrospektywna diagnostyka pacjent\u00f3w z chorobami rzadkimi<\/h4>\r\n                                    <p><strong>Dalsze kliniczne i genetyczne dowody dysfunkcji kompleksu ASC-1 w wrodzonej chorobie nerwowo-mi\u0119\u015bniowej<\/strong><\/p>\r\n                                                                        \r\n                                   \r\n\r\n                                                                            <div class=\"bl-autores\">\r\n                                        Autor(zy): Marais, Anett                                        <\/div>\r\n                                                                        <div class=\"bl-fecha\">\r\n                                         <time class=\"updated\" datetime=\"2022-06-9\" pubdate>09 cze, 2022<\/time>                                     <\/div>\r\n                                    <div class=\"bl-topics\"><a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/topic\/biodatabank\/\" class=\"cat-link\">Biobank<\/a><a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/topic\/wes\/\" class=\"cat-link\">WES<\/a><a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/topic\/wgs\/\" class=\"cat-link\">WGS<\/a><\/div>  \r\n                                                    \r\n                                        <a href=\"https:\/\/pubmed.ncbi.nlm.nih.gov\/35690317\/\" rel=\"bookmark\" title=\"Retrospektywna diagnostyka pacjent\u00f3w z chorobami rzadkimi\" class=\"btn btn-2\" target=\"_blank\">Przeczytaj publikacj\u0119 <\/a>\r\n                                                                        <\/div>\r\n                                <\/div>\r\n                            <\/article>\r\n                                                <article class=\"col-xl-4 col-md-6 col-12\">\r\n                                <div class=\"item-noticia\">\r\n                                    <div class=\"bl-texto\">       \r\n                \r\n                                    <h4 class=\"bl-titulo\">Szczeg\u00f3\u0142owa charakterystyka nowej choroby<\/h4>\r\n                                    <p><strong>Alternatywne \u0142\u0105czenie BUD13 okre\u015bla ci\u0119\u017cko\u015b\u0107 zaburze\u0144 rozwojowych z lipodystrofi\u0105 i cechami progeroidalnymi<\/strong><\/p>\r\n                                                                        \r\n                                   \r\n\r\n                                                                            <div class=\"bl-autores\">\r\n                                        Autorzy: Bertoli-Avella, Aida M., MD                                        <\/div>\r\n                                                                        <div class=\"bl-fecha\">\r\n                                         <time class=\"updated\" datetime=\"2022-06-6\" pubdate>06 cze, 2022<\/time>                                     <\/div>\r\n                                    <div class=\"bl-topics\"><a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/topic\/wes\/\" class=\"cat-link\">WES<\/a><a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/topic\/wgs\/\" class=\"cat-link\">WGS<\/a><a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/topic\/biodatabank\/\" class=\"cat-link\">Biobank<\/a><\/div>  \r\n                                                    \r\n                                        <a href=\"https:\/\/pubmed.ncbi.nlm.nih.gov\/35670808\/\" rel=\"bookmark\" title=\"Szczeg\u00f3\u0142owa charakterystyka nowej choroby\" class=\"btn btn-2\" target=\"_blank\">Przeczytaj publikacj\u0119 <\/a>\r\n                                                                        <\/div>\r\n                                <\/div>\r\n                            <\/article>\r\n                                         <div class=\"text-center\">\r\n                                            <a href=\"\/pl\/zasoby\/publikacje-naukowe\/?topic=wes#publicationsblock\" class=\"btn btn-primary\">See more publications<\/a>                        \r\n                                        <\/div>\r\n                <\/div>                  \r\n\r\n            <\/div>\r\n                    <\/div>\r\n    <\/div>\r\n<\/section>\r\n\r\n\r\n<script>\r\n    \r\njQuery(document).ready(function(){\r\n\r\n\r\n    jQuery(\"#tabs-group-23 .tab-body\").first().addClass(\"active\");\r\n    jQuery(\"#tabs-group-23 .tab-link\").first().addClass(\"active\");    \r\n    jQuery(\"#tabs-group-23 .tab-link>a\").click(function(e){\r\n        e.preventDefault();\r\n        var id = jQuery(this).attr(\"href\");\r\n        \/\/console.log(id)       \r\n        \/\/jQuery(\"#tabs-group-23 .tab-body\").hide();\r\n        jQuery(\"#tabs-group-23 .tab-body\").removeClass(\"active\");\r\n        jQuery(\"#tabs-group-23 .tab-link\").removeClass(\"active\");\r\n        jQuery(this).parent().addClass(\"active\");\r\n        jQuery(id).addClass(\"active\");\r\n    });\r\n\r\n\r\n});\r\n<\/script>\r\n\n<\/div>\r\n          \r\n                            \r\n        <\/div>\r\n    <\/div>\r\n<\/section>\r\n\n\n\r\n    \r\n\r\n<section class=\"bloque-contenedor    transparente\"   id=\"\">\r\n    <div class=\"container\">\r\n        <div class=\"\"> \r\n                                \r\n\r\n                <div class=\"acf-innerblocks-container\">\n  <section class=\"bloque-personalizado bloque-contact-info\" >     \n    <h2 class=\"mt-3 mb-5\"><div style=\"margin: 3rem 0 \">Jeste\u015bmy tutaj, aby Ci\u0119 prowadzi\u0107<p style=\"font-size: 1.2rem; margin-top: 1rem; margin-bottom: 1.5rem;\">Nasza globalna sie\u0107 obs\u0142ugi klienta i ekspert\u00f3w b\u0119dzie Ci\u0119 wspiera\u0107 na ka\u017cdym kroku.<\/p><a class=\"btn btn-primary\" style=\"margin: .5rem\" href=\"mailto:customer.support@centogene.com\">Wy\u015blij nam wiadomo\u015b\u0107<\/a><a class=\"btn btn-2\" style=\"margin: .5rem\" href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/o-nas\/skontaktuj-sie-z-nami\/\">Wsparcie regionalne<\/a><\/div><\/h2>   \n    <div class=\"row justify-content-center bordesverticales\"> \n        <div class=\"bl-texto col-12 col-md-3\">\n                 <\/div>\n        <div class=\"bl-texto  col-12 col-md-2\">\n          \n        <\/div>\n        <div class=\"bl-texto  col-12 col-md-3\">\n                  <\/div>\n    <\/div>\n  <\/section>  \n\n  \n\n<\/div>\r\n          \r\n                            \r\n        <\/div>\r\n    <\/div>\r\n<\/section>\r\n\n\n\r\n    \r\n\r\n<section class=\"bloque-contenedor    fondocolor\"   id=\"\">\r\n    <div class=\"container\">\r\n        <div class=\"\"> \r\n                                \r\n\r\n                <div class=\"acf-innerblocks-container\">\n\n<div class=\"wp-block-columns is-layout-flex wp-container-core-columns-is-layout-8f761849 wp-block-columns-is-layout-flex\">\n<div class=\"wp-block-column is-layout-flow wp-block-column-is-layout-flow\">\n<h4 class=\"wp-block-heading has-x-large-font-size\">Odniesienia<\/h4>\n\n\n\n<p class=\"has-small-font-size wp-block-paragraph\"><sup>1<\/sup><a href=\"https:\/\/globalgenes.org\/rare-facts\/\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">RZADKIE FAKTY \u2013 Globalne Genes<\/a>;<sup>&nbsp;2<\/sup><a href=\"https:\/\/rarediseases.info.nih.gov\/diseases\/pages\/31\/faqs-about-rare-diseases\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">NIH Genetyka i rzadkie choroby (GARD)<\/a>;&nbsp;<sup>3<\/sup>Cheema i wsp. 2020, PMID: 33083013;&nbsp;<sup>4<\/sup>Clark i wsp. 2018, PMID: 30002876;&nbsp;<sup>5<\/sup>Dane w archiwum CENTOGENE;&nbsp;<sup>6<\/sup>Gross i wsp. 2018, PMID: 30293986;&nbsp;<sup>7<\/sup>Posey i wsp. 2019, PMID: 31234920;&nbsp;<sup>8<\/sup>Schon i in. 2020, PMID: 32674947;&nbsp;<sup>9<\/sup>Scuffins i wsp. 2021, PMID: 33495530;<sup>10<\/sup>Stark i wsp. 2016, PMID: 26938784;<sup>11<\/sup>Trujillano i in. 2017, PMID: 27848944;<sup>12<\/sup>Wagner i wsp. 2019, PMID: 31059585;&nbsp;<sup>13<\/sup>Srivastava i in. 2019, PMID: 31182824;&nbsp;<sup>14<\/sup>&nbsp;Smith i wsp. 2019, PMID: 29760485;<sup>&nbsp;15&nbsp;<\/sup>Vissers i in. 2017, PMID: 28333917;&nbsp;<sup>16&nbsp;<\/sup>Bowling i wsp. 2017, PMID: 28554332;<sup>&nbsp;17&nbsp;<\/sup>Malinowski i wsp. 2020, PMID: 32203227;&nbsp;<sup>18&nbsp;<\/sup>Trosman i wsp. 2020, PMID: 31501586);<sup>&nbsp;19&nbsp;<\/sup>Manickham i wsp. 2021, PMID: 34211152;&nbsp;<sup>20&nbsp;<\/sup>Matthijs i in. 2016, PMID: 2762856;<sup>&nbsp;21&nbsp;<\/sup>Souche i in. 2022, PMID: 35577938;<sup>&nbsp;22&nbsp;<\/sup>Bojkot i in. 2015, PMID: 25951830);&nbsp;<sup>23&nbsp;<\/sup>Liu i wsp. 2019, PMID: 31216405;&nbsp;<sup>24&nbsp;<\/sup>Wright i wsp. 2018, PMID: 29323667;<sup>&nbsp;25<\/sup>Zasoby genomu klinicznego.&nbsp;<a href=\"https:\/\/www.clinicalgenome.org\/\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">www.clinicalgenome.org<\/a>;&nbsp;<sup>26&nbsp;<\/sup>Millera i in. 2021, PMID: 34012069;<sup>&nbsp;27&nbsp;<\/sup>Richards i wsp. 2015, PMID: 25741868.<\/p>\n<\/div>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-column is-layout-flow wp-block-column-is-layout-flow\" style=\"flex-basis:33.33%\">\n<h3 class=\"wp-block-heading\">Przydatne linki<\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/diagnostyka\/jak-zamowic-przesylke\/\" data-type=\"page\" data-id=\"40\">Jak zam\u00f3wi\u0107 test<\/a><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/innovation\/centocard\/\" data-type=\"page\" data-id=\"1453\">Jak zam\u00f3wi\u0107 kart\u0119 CentoCard<sup>\u00ae<\/sup><\/a><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/innovation\/raportowanie-medyczne\/\" data-type=\"page\" data-id=\"52\">Raportowanie medyczne<\/a><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n\n<\/div>\r\n          \r\n                            \r\n        <\/div>\r\n    <\/div>\r\n<\/section>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"parent":2021,"menu_order":30,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"inline_featured_image":false,"footnotes":""},"class_list":["post-38","page","type-page","status-publish","hentry"],"acf":[],"yoast_head":"<!-- This site is optimized with the Yoast SEO plugin v28.1 - https:\/\/yoast.com\/product\/yoast-seo-wordpress\/ -->\n<title>Whole Exome Sequencing | CENTOGENE<\/title>\n<meta name=\"robots\" content=\"index, follow, max-snippet:-1, max-image-preview:large, max-video-preview:-1\" \/>\n<link rel=\"canonical\" href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/diagnostyka\/sekwencjonowanie-calego-eksomu\/\" \/>\n<meta property=\"og:locale\" content=\"pl_PL\" \/>\n<meta property=\"og:type\" content=\"article\" \/>\n<meta property=\"og:title\" content=\"Whole Exome Sequencing | CENTOGENE\" \/>\n<meta property=\"og:url\" content=\"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/diagnostyka\/sekwencjonowanie-calego-eksomu\/\" \/>\n<meta property=\"og:site_name\" content=\"CENTOGENE\" \/>\n<meta property=\"article:modified_time\" content=\"2025-04-03T13:52:16+00:00\" \/>\n<meta property=\"og:image\" content=\"https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/centogene-genetic-testing-whole-exome-sequencing-CentoXome-features-1024x576.webp\" \/>\n<meta name=\"twitter:card\" content=\"summary_large_image\" \/>\n<meta name=\"twitter:label1\" content=\"Szacowany czas czytania\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:data1\" content=\"9 minut\" \/>\n<script type=\"application\/ld+json\" class=\"yoast-schema-graph\">{\"@context\":\"https:\\\/\\\/schema.org\",\"@graph\":[{\"@type\":\"WebPage\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.centogene.com\\\/diagnostics\\\/whole-exome-sequencing\\\/\",\"url\":\"https:\\\/\\\/www.centogene.com\\\/diagnostics\\\/whole-exome-sequencing\\\/\",\"name\":\"Whole Exome Sequencing | CENTOGENE\",\"isPartOf\":{\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.centogene.com\\\/#website\"},\"primaryImageOfPage\":{\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.centogene.com\\\/diagnostics\\\/whole-exome-sequencing\\\/#primaryimage\"},\"image\":{\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.centogene.com\\\/diagnostics\\\/whole-exome-sequencing\\\/#primaryimage\"},\"thumbnailUrl\":\"https:\\\/\\\/www.centogene.com\\\/wp-content\\\/uploads\\\/2025\\\/03\\\/centogene-genetic-testing-whole-exome-sequencing-CentoXome-features-1024x576.webp\",\"datePublished\":\"2025-02-12T12:46:36+00:00\",\"dateModified\":\"2025-04-03T13:52:16+00:00\",\"breadcrumb\":{\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.centogene.com\\\/diagnostics\\\/whole-exome-sequencing\\\/#breadcrumb\"},\"inLanguage\":\"pl-PL\",\"potentialAction\":[{\"@type\":\"ReadAction\",\"target\":[\"https:\\\/\\\/www.centogene.com\\\/diagnostics\\\/whole-exome-sequencing\\\/\"]}]},{\"@type\":\"ImageObject\",\"inLanguage\":\"pl-PL\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.centogene.com\\\/diagnostics\\\/whole-exome-sequencing\\\/#primaryimage\",\"url\":\"https:\\\/\\\/www.centogene.com\\\/wp-content\\\/uploads\\\/2025\\\/03\\\/centogene-genetic-testing-whole-exome-sequencing-CentoXome-features-1024x576.webp\",\"contentUrl\":\"https:\\\/\\\/www.centogene.com\\\/wp-content\\\/uploads\\\/2025\\\/03\\\/centogene-genetic-testing-whole-exome-sequencing-CentoXome-features-1024x576.webp\"},{\"@type\":\"BreadcrumbList\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.centogene.com\\\/diagnostics\\\/whole-exome-sequencing\\\/#breadcrumb\",\"itemListElement\":[{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":1,\"name\":\"Home\",\"item\":\"https:\\\/\\\/www.centogene.com\\\/\"},{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":2,\"name\":\"Diagnostics\",\"item\":\"https:\\\/\\\/www.centogene.com\\\/diagnostics\\\/\"},{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":3,\"name\":\"Whole Exome Sequencing\"}]},{\"@type\":\"WebSite\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.centogene.com\\\/#website\",\"url\":\"https:\\\/\\\/www.centogene.com\\\/\",\"name\":\"CENTOGENE\",\"description\":\"Guiding Precision Medicine\",\"publisher\":{\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.centogene.com\\\/#organization\"},\"potentialAction\":[{\"@type\":\"SearchAction\",\"target\":{\"@type\":\"EntryPoint\",\"urlTemplate\":\"https:\\\/\\\/www.centogene.com\\\/?s={search_term_string}\"},\"query-input\":{\"@type\":\"PropertyValueSpecification\",\"valueRequired\":true,\"valueName\":\"search_term_string\"}}],\"inLanguage\":\"pl-PL\"},{\"@type\":\"Organization\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.centogene.com\\\/#organization\",\"name\":\"CENTOGENE\",\"url\":\"https:\\\/\\\/www.centogene.com\\\/\",\"logo\":{\"@type\":\"ImageObject\",\"inLanguage\":\"pl-PL\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.centogene.com\\\/#\\\/schema\\\/logo\\\/image\\\/\",\"url\":\"https:\\\/\\\/www.centogene.com\\\/wp-content\\\/uploads\\\/2026\\\/04\\\/CENTOGENE-Flower.png\",\"contentUrl\":\"https:\\\/\\\/www.centogene.com\\\/wp-content\\\/uploads\\\/2026\\\/04\\\/CENTOGENE-Flower.png\",\"width\":246,\"height\":246,\"caption\":\"CENTOGENE\"},\"image\":{\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.centogene.com\\\/#\\\/schema\\\/logo\\\/image\\\/\"},\"sameAs\":[\"https:\\\/\\\/www.linkedin.com\\\/company\\\/centogene\",\"https:\\\/\\\/www.youtube.com\\\/channel\\\/UClZxtN_laC1_ZtCdxkasdPQ\",\"https:\\\/\\\/www.instagram.com\\\/_centogene_\\\/\"]}]}<\/script>\n<!-- \/ Yoast SEO plugin. -->","yoast_head_json":{"title":"Sekwencjonowanie ca\u0142ego eksomu | CENTOGENE","robots":{"index":"index","follow":"follow","max-snippet":"max-snippet:-1","max-image-preview":"max-image-preview:large","max-video-preview":"max-video-preview:-1"},"canonical":"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/diagnostyka\/sekwencjonowanie-calego-eksomu\/","og_locale":"pl_PL","og_type":"article","og_title":"Whole Exome Sequencing | CENTOGENE","og_url":"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/diagnostyka\/sekwencjonowanie-calego-eksomu\/","og_site_name":"CENTOGENE","article_modified_time":"2025-04-03T13:52:16+00:00","og_image":[{"url":"https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/centogene-genetic-testing-whole-exome-sequencing-CentoXome-features-1024x576.webp","type":"","width":"","height":""}],"twitter_card":"summary_large_image","twitter_misc":{"Szacowany czas czytania":"9 minut"},"schema":{"@context":"https:\/\/schema.org","@graph":[{"@type":"WebPage","@id":"https:\/\/www.centogene.com\/diagnostics\/whole-exome-sequencing\/","url":"https:\/\/www.centogene.com\/diagnostics\/whole-exome-sequencing\/","name":"Sekwencjonowanie ca\u0142ego eksomu | CENTOGENE","isPartOf":{"@id":"https:\/\/www.centogene.com\/#website"},"primaryImageOfPage":{"@id":"https:\/\/www.centogene.com\/diagnostics\/whole-exome-sequencing\/#primaryimage"},"image":{"@id":"https:\/\/www.centogene.com\/diagnostics\/whole-exome-sequencing\/#primaryimage"},"thumbnailUrl":"https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/centogene-genetic-testing-whole-exome-sequencing-CentoXome-features-1024x576.webp","datePublished":"2025-02-12T12:46:36+00:00","dateModified":"2025-04-03T13:52:16+00:00","breadcrumb":{"@id":"https:\/\/www.centogene.com\/diagnostics\/whole-exome-sequencing\/#breadcrumb"},"inLanguage":"pl-PL","potentialAction":[{"@type":"ReadAction","target":["https:\/\/www.centogene.com\/diagnostics\/whole-exome-sequencing\/"]}]},{"@type":"ImageObject","inLanguage":"pl-PL","@id":"https:\/\/www.centogene.com\/diagnostics\/whole-exome-sequencing\/#primaryimage","url":"https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/centogene-genetic-testing-whole-exome-sequencing-CentoXome-features-1024x576.webp","contentUrl":"https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/centogene-genetic-testing-whole-exome-sequencing-CentoXome-features-1024x576.webp"},{"@type":"BreadcrumbList","@id":"https:\/\/www.centogene.com\/diagnostics\/whole-exome-sequencing\/#breadcrumb","itemListElement":[{"@type":"ListItem","position":1,"name":"Home","item":"https:\/\/www.centogene.com\/"},{"@type":"ListItem","position":2,"name":"Diagnostics","item":"https:\/\/www.centogene.com\/diagnostics\/"},{"@type":"ListItem","position":3,"name":"Whole Exome Sequencing"}]},{"@type":"WebSite","@id":"https:\/\/www.centogene.com\/#website","url":"https:\/\/www.centogene.com\/","name":"CENTOGENE","description":"Kierowanie medycyn\u0105 precyzyjn\u0105","publisher":{"@id":"https:\/\/www.centogene.com\/#organization"},"potentialAction":[{"@type":"SearchAction","target":{"@type":"EntryPoint","urlTemplate":"https:\/\/www.centogene.com\/?s={search_term_string}"},"query-input":{"@type":"PropertyValueSpecification","valueRequired":true,"valueName":"search_term_string"}}],"inLanguage":"pl-PL"},{"@type":"Organization","@id":"https:\/\/www.centogene.com\/#organization","name":"CENTOGENE","url":"https:\/\/www.centogene.com\/","logo":{"@type":"ImageObject","inLanguage":"pl-PL","@id":"https:\/\/www.centogene.com\/#\/schema\/logo\/image\/","url":"https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2026\/04\/CENTOGENE-Flower.png","contentUrl":"https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2026\/04\/CENTOGENE-Flower.png","width":246,"height":246,"caption":"CENTOGENE"},"image":{"@id":"https:\/\/www.centogene.com\/#\/schema\/logo\/image\/"},"sameAs":["https:\/\/www.linkedin.com\/company\/centogene","https:\/\/www.youtube.com\/channel\/UClZxtN_laC1_ZtCdxkasdPQ","https:\/\/www.instagram.com\/_centogene_\/"]}]}},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/38","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=38"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/38\/revisions"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/2021"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=38"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}