{"id":38,"date":"2025-02-12T12:46:36","date_gmt":"2025-02-12T12:46:36","guid":{"rendered":"http:\/\/centogene.vl22350.dinaserver.com\/?page_id=38"},"modified":"2025-04-03T13:52:16","modified_gmt":"2025-04-03T13:52:16","slug":"sekwencjonowanie-calego-eksomu","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/diagnostics\/whole-exome-sequencing\/","title":{"rendered":"Sekwencjonowanie ca\u0142ego eksomu (WES)"},"content":{"rendered":"<section class=\"bloque-banner-titulo-page  estilo-grey\" id=\"\">\r\n    \r\n    <div class=\"image-wrapper\">\r\n\r\n      <!-- include mp4 video on a loop -->\r\n              <img decoding=\"async\" class=\"\" src=\"https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/csm_centogene-diagnostics-our-tests_whole-exome-sequencing-header_b6b1176a5d.webp\" alt=\"csm_centogene-diagnostics-our-tests_whole-exome-sequencing-header_b6b1176a5d\" \/>\r\n          <\/div>\r\n    <div class=\"container content-wrapper\">\r\n      <div class=\"row justify-content-start align-items-center\">\r\n\r\n\r\n        <div class=\"col-12 col-lg-6 animation fadeTop align-self-center\">\r\n                  <h1>Sekwencjonowanie ca\u0142ego eksomu (WES)<\/h1>\r\n          <h2 class=\"bl-texto\">CentoXome\u00ae \u2013 Zmieniamy lata w dni. Zdiagnozowanie pacjenta z rzadk\u0105 chorob\u0105 zajmuje oko\u0142o 7 lat. Dzi\u0119ki CentoXome mo\u017cemy zamieni\u0107 te lata w dni \u2013 dzi\u0119ki naszej najlepszej w swojej klasie wiedzy opartej na zaawansowanej technologii, bogatym do\u015bwiadczeniu klinicznym i bogactwie danych genetycznych dotycz\u0105cych chor\u00f3b rzadkich i neurodegeneracyjnych.<\/h2>           \r\n          <a class=\"btn btn-primary mb-2\" href=\"https:\/\/www.centoportal.com\/order\/new\/products\/analysis-method?queryType=TEST&#038;productCategory=1\">Zam\u00f3w test<\/a>\r\n                            <\/div>\r\n\r\n      <\/div>\r\n    <\/div>\r\n\r\n<\/section>\r\n<div class=\"breadcrumbs\">\r\n    <div class=\"container\">\r\n      <div class=\"row\">\r\n        <div class=\"col-12\">\r\n          <ul id=\"breadcrumbs\" class=\"breadcrumbs\"><li><a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/\">Dom<\/a><\/li><\/ul>        <\/div>\r\n      <\/div>\r\n    <\/div>\r\n<\/div>\r\n\r\n\r\n\n\n\r\n    \r\n\r\n<section class=\"bloque-contenedor    transparente-my\"   id=\"\">\r\n    <div class=\"container\">\r\n        <div class=\"\"> \r\n                                \r\n\r\n                <div class=\"acf-innerblocks-container\">\n\n<div class=\"wp-block-columns is-layout-flex wp-container-core-columns-is-layout-8f761849 wp-block-columns-is-layout-flex\">\n<div class=\"wp-block-column is-layout-flow wp-block-column-is-layout-flow\">\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Nasza rozszerzona us\u0142uga sekwencjonowania ca\u0142ego eksomu<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"has-medium-font-size wp-block-paragraph\">Sekwencjonowanie ca\u0142ego eksomu (WES) to kompleksowe badanie genetyczne, kt\u00f3re identyfikuje zmiany w DNA pacjenta b\u0119d\u0105ce przyczyn\u0105 jego problem\u00f3w zdrowotnych lub z nimi zwi\u0105zane. Poniewa\u017c WES obejmuje wszystkie regiony genomu koduj\u0105ce bia\u0142ka, czyli eksom, zapewnia pokrycie potrzebne do szybkiego i wiarygodnego ustalenia rozpoznania.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"has-medium-font-size wp-block-paragraph\"><strong>Mniej przeszk\u00f3d w diagnostyce chor\u00f3b rzadkich i neurodegeneracyjnych dzi\u0119ki badaniu CentoXome<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Znanych jest ponad 7000 chor\u00f3b rzadkich, a oko\u0142o 80 % z nich ma pod\u0142o\u017ce genetyczne. Dlatego ustalenie rozpoznania u pacjent\u00f3w z chorob\u0105 rzadk\u0105 bywa trudne i cz\u0119sto prowadzi do d\u0142ugiej, kosztownej i obci\u0105\u017caj\u0105cej emocjonalnie odysei diagnostycznej.<sup>1,2<\/sup><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph translation-block\">Dzi\u0119ki WES nie musi tak by\u0107. Eksom zawiera wi\u0119kszo\u015b\u0107 (ok. 85 %) znanych zmian wywo\u0142uj\u0105cych choroby, dlatego WES pozwala ustali\u0107 przyczyn\u0119 choroby rzadkiej w kr\u00f3tszym czasie i przy ni\u017cszych kosztach ca\u0142kowitych, co przek\u0142ada si\u0119 na lepsze wyniki leczenia pacjent\u00f3w. Badaniem CentoXome przenie\u015bli\u015bmy WES na wy\u017cszy poziom. Rozszerzone badanie zapewnia w jednym te\u015bcie niezr\u00f3wnany zakres kliniczny i potencja\u0142 diagnostyczny. Przy projektowaniu produktu i interpretacji medycznej wykorzystujemy najwi\u0119ksze na \u015bwiecie repozytorium danych z praktyki klinicznej dotycz\u0105cych chor\u00f3b rzadkich i neurodegeneracyjnych \u2013 <a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/innovation\/centogene-biodatabank\/\" data-type=\"page\" data-id=\"50\" target=\"_self\">baz\u0119 CENTOGENE Biodatabank<\/a>.<\/p>\n<\/div>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-column is-layout-flow wp-block-column-is-layout-flow\" style=\"flex-basis:33.33%\">\n<h3 class=\"wp-block-heading translation-block\"><strong>Pa\u0144stwa korzy\u015b\u0107:<\/strong> szybsza diagnostyka z\u0142o\u017conych i niewyja\u015bnionych przypadk\u00f3w, z najwy\u017cszym poziomem pewno\u015bci.<\/h3>\n<\/div>\n<\/div>\n\n<\/div>\r\n          \r\n                            \r\n        <\/div>\r\n    <\/div>\r\n<\/section>\r\n\n\n\r\n    \r\n\r\n<section class=\"bloque-contenedor    fondocolor\"   id=\"\">\r\n    <div class=\"container\">\r\n        <div class=\"\"> \r\n                                \r\n\r\n                <div class=\"acf-innerblocks-container\">\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Dlaczego warto wybra\u0107 CentoXome?<\/h2>\n\n\n    <section class=\"bloque-personalizado bloque-cajas-imgs estilo-cajasiconos\" >\n        <div class=\"\"> \n                        <div class=\"row justify-content-between\">\n\n                                        \n                <div class=\"swiper-slide col-12 col-md-4 delay-1 caja\">\n                    <div class=\"caja-inner\" >\n                                                <div class=\"bl-imagen animationNo scalexTop delay-1\"><img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/centogene-diagnostics-our-tests_wes_dna-search.svg\" class=\"\" alt=\"\" \/> <\/div>                                               \n                                                \n                        <div class=\"caja-text\">\n                                                        <h3 class=\"bl-titulo\">Zamie\u0144 swoje otwarte pytania w odpowiedzi<\/h3>\n                            <p>Technologia najwy\u017cszej klasy opracowana przez ekspert\u00f3w w diagnostyce multiomicznej chor\u00f3b rzadkich i neurodegeneracyjnych, po\u0142\u0105czona z wyj\u0105tkowym zakresem klinicznym i niezr\u00f3wnanym potencja\u0142em diagnostycznym w jednym badaniu<\/p>\n      \n                                                                          \n                        <\/div>                        \n                        \n                    <\/div>      \n                <\/div>       \n                \n                            \n                <div class=\"swiper-slide col-12 col-md-4 delay-1 delay-2 caja\">\n                    <div class=\"caja-inner\" >\n                                                <div class=\"bl-imagen animationNo scalexTop delay-2\"><img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/centogene-diagnostics-our-tests_wes_report.svg\" class=\"\" alt=\"\" \/> <\/div>                                               \n                                                \n                        <div class=\"caja-text\">\n                                                        <h3 class=\"bl-titulo\">Wykorzystaj nasz\u0105 wiedz\u0119 specjalistyczn\u0105 na swoj\u0105 korzy\u015b\u0107<\/h3>\n                            <p>Wnioski najwy\u017cszej klasy oparte na potoku bioinformatycznym CENTOGENE z oznakowaniem CE-IVD i bazie CENTOGENE Biodatabank<\/p>\n      \n                                                                          \n                        <\/div>                        \n                        \n                    <\/div>      \n                <\/div>       \n                \n                            \n                <div class=\"swiper-slide col-12 col-md-4 delay-1 delay-2 delay-3 caja\">\n                    <div class=\"caja-inner\" >\n                                                <div class=\"bl-imagen animationNo scalexTop delay-3\"><img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/centogene-diagnostics-our-tests_wes_hand-heart.svg\" class=\"\" alt=\"\" \/> <\/div>                                               \n                                                \n                        <div class=\"caja-text\">\n                                                        <h3 class=\"bl-titulo\">Nasze zobowi\u0105zanie wspiera Pa\u0144stwa obietnic\u0119 dla pacjent\u00f3w<\/h3>\n                            <p>Do\u017cywotnie wsparcie ze strony zespo\u0142u oddanego poprawie \u017cycia pacjent\u00f3w z chorobami rzadkimi<\/p>\n      \n                                                                          \n                        <\/div>                        \n                        \n                    <\/div>      \n                <\/div>       \n                \n                                     \n             \n            \n        <\/div>\n    <\/div>  \n<\/section>\n\n\n\n\n<\/div>\r\n          \r\n                            \r\n        <\/div>\r\n    <\/div>\r\n<\/section>\r\n\n\n\r\n    \r\n\r\n<section class=\"bloque-contenedor    transparente-my\"   id=\"\">\r\n    <div class=\"container\">\r\n        <div class=\"\"> \r\n                                \r\n\r\n                <div class=\"acf-innerblocks-container\">\n\n<div class=\"wp-block-columns is-layout-flex wp-container-core-columns-is-layout-8f761849 wp-block-columns-is-layout-flex\">\n<div class=\"wp-block-column is-layout-flow wp-block-column-is-layout-flow\" style=\"flex-basis:66.66%\">\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Wyj\u0105tkowy zakres kliniczny, wysoki potencja\u0142 diagnostyczny<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Konstrukcja badania CentoXome i spos\u00f3b jego realizacji zapewniaj\u0105 idealn\u0105 jako\u015b\u0107 i parametry. Za badaniem stoi \u015bwiatowy lider i zaufany partner w diagnostyce chor\u00f3b rzadkich i neurodegeneracyjnych. W jednym badaniu oferuje ono wyj\u0105tkowy zakres kliniczny i niezr\u00f3wnany potencja\u0142 diagnostyczny. Po\u0142\u0105czenie wiedzy z bazy CENTOGENE Biodatabank, dotycz\u0105cej chor\u00f3b rzadkich i neurodegeneracyjnych, z technologi\u0105 omiczn\u0105 najwy\u017cszej klasy daje rozwi\u0105zanie o wy\u017cszym odsetku rozpozna\u0144 ni\u017c standardowe WES.<sup>3\u201312<\/sup><\/p>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-table\"><table class=\"has-fixed-layout\"><thead><tr><th colspan=\"2\">Kluczowe cechy i parametry<\/th><\/tr><\/thead><tbody><tr><th><strong>Szerokie i jednolite pokrycie eksomu i genomu mitochondrialnego<\/strong><\/th><td>Wysoce r\u00f3wnomierne pokrycie ca\u0142ego eksomu (ok. 20 000 gen\u00f3w), granic egzon\u2013intron (\u00b110 pz) oraz pe\u0142nego genomu mitochondrialnego (37 gen\u00f3w)\nCo najmniej 98 % region\u00f3w docelowych pokrytych z g\u0142\u0119boko\u015bci\u0105 odczytu \u226520\u00d7<\/td><\/tr><tr><th><strong>Lepsze pokrycie region\u00f3w istotnych klinicznie<\/strong><\/th><td class=\"translation-block\">Lepsze pokrycie gen\u00f3w zwi\u0105zanych z chorobami (OMIM<sup>\u00ae<\/sup>, HGMD<sup>\u00ae<\/sup>, CENTOGENE Biodatabank) \u2013 co najmniej 99 % region\u00f3w docelowych pokrytych z g\u0142\u0119boko\u015bci\u0105 odczytu \u226520\u00d7\nPokrycie znanych wariant\u00f3w istotnych klinicznie w regionach koduj\u0105cych i niekoduj\u0105cych (HGMD<sup>\u00ae<\/sup>, ClinVar, CENTOGENE Biodatabank)<\/td><\/tr><tr><th><strong>Zaawansowane i czu\u0142e wykrywanie wariant\u00f3w<\/strong><\/th><td>Wykrywanie SNV, InDel i SV \u2013 w tym CNV od zmian na poziomie pojedynczych egzon\u00f3w po zmiany na poziomie cytogenomowym \u2013 oraz wariant\u00f3w mtDNA o poziomie heteroplazmii \u226515 %. Czu\u0142o\u015b\u0107\nSNV i InDel (\u226450 pz): ponad 99,6 %\nCNV:<sup>*<\/sup>ponad 95,0 %\n\nGwarantowana swoisto\u015b\u0107 powy\u017cej 99,9 % dla wszystkich raportowanych wariant\u00f3w<sup>**<\/sup>Wykrywanie UPD<sup>***<\/sup>&nbsp;w dobrze poznanych, istotnych klinicznie regionach chromosomowych: 6q24, 7, 11p15.5, 14q32, 15q11q13, 20q13 i 20<\/td><\/tr><\/tbody><\/table><\/figure>\n\n\n\n<p class=\"has-small-font-size wp-block-paragraph translation-block\"><strong>SNV:<\/strong> warianty pojedynczego nukleotydu; <strong>InDel:<\/strong> ma\u0142e insercje\/delecje; <strong>CNV:<\/strong> zmiany liczby kopii; <strong>UPD:<\/strong> disomia jednorodzicielska; <strong>mtDNA:<\/strong> mitochondrialny DNA.<br>* Czu\u0142o\u015b\u0107 oprogramowania do wykrywania CNV wynosi ponad 95 %; mo\u017ce by\u0107 jednak ni\u017csza w przypadku region\u00f3w powtarzalnych i homologicznych, takich jak pseudogeny, oraz zmian obejmuj\u0105cych nie wi\u0119cej ni\u017c dwa egzony.<br>** Warianty niskiej jako\u015bci i\/lub o niejednoznacznej zygotyczno\u015bci s\u0105 potwierdzane metodami ortogonalnymi: SNV i InDel \u2013 sekwencjonowaniem metod\u0105 Sangera; CNV \u2013 metod\u0105 multipleksowej amplifikacji sond zale\u017cnej od ligacji (MLPA), ilo\u015bciowej reakcji \u0142a\u0144cuchowej polimerazy (qPCR) lub mikromacierzy chromosomowej (CMA).<br>*** Badanie przesiewowe w kierunku UPD jest wykonywane za pomoc\u0105 autorskiego algorytmu wykrywaj\u0105cego b\u0142\u0119dy dziedziczenia mendlowskiego (MIE), kt\u00f3ry identyfikuje regiony homozygotyczno\u015bci (ROH) w dobrze poznanych, istotnych klinicznie regionach chromosomowych. W razie potrzeby gwarantowane jest wewn\u0119trzne badanie potwierdzaj\u0105ce metod\u0105 CMA.<\/p>\n<\/div>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-column is-layout-flow wp-block-column-is-layout-flow\" style=\"flex-basis:33.33%\">\n<figure class=\"wp-block-image size-medium imgshadow\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"1024\" height=\"576\" src=\"https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/centogene-genetic-testing-whole-exome-sequencing-CentoXome-features-1024x576.webp\" alt=\"\" class=\"wp-image-1543\" srcset=\"https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/centogene-genetic-testing-whole-exome-sequencing-CentoXome-features-1024x576.webp 1024w, https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/centogene-genetic-testing-whole-exome-sequencing-CentoXome-features-1500x844.webp 1500w, https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/centogene-genetic-testing-whole-exome-sequencing-CentoXome-features-768x432.webp 768w, https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/centogene-genetic-testing-whole-exome-sequencing-CentoXome-features-1536x864.webp 1536w, https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/centogene-genetic-testing-whole-exome-sequencing-CentoXome-features.webp 1920w\" sizes=\"auto, (max-width: 1024px) 100vw, 1024px\" \/><\/figure>\n<\/div>\n<\/div>\n\n<\/div>\r\n          \r\n                            \r\n        <\/div>\r\n    <\/div>\r\n<\/section>\r\n\n\n\r\n    \r\n\r\n<section class=\"bloque-contenedor    fondocolor\"   id=\"\">\r\n    <div class=\"container\">\r\n        <div class=\"\"> \r\n                                \r\n\r\n                <div class=\"acf-innerblocks-container\">\n\n<div class=\"wp-block-columns is-layout-flex wp-container-core-columns-is-layout-8f761849 wp-block-columns-is-layout-flex\">\n<div class=\"wp-block-column is-layout-flow wp-block-column-is-layout-flow\">\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Wskazania do badania WES<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph translation-block\">Badanie CentoXome to szybkie i efektywne kosztowo rozwi\u0105zanie w diagnostyce chor\u00f3b rzadkich i neurodegeneracyjnych. Mo\u017ce by\u0107 stosowane zar\u00f3wno jako badanie pierwszego, jak i drugiego wyboru w celu ustalenia rozpoznania molekularnego u pacjent\u00f3w z podejrzeniem choroby genetycznej lub z negatywnym wynikiem wcze\u015bniejszych bada\u0144 genetycznych.<sup>3, 5, 11<\/sup> Ponadto mo\u017ce stanowi\u0107 efektywn\u0105 kosztowo alternatyw\u0119 dla wielu niezale\u017cnych bada\u0144 molekularnych, usprawniaj\u0105c w ten spos\u00f3b proces diagnostyczny.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph translation-block\">WES tradycyjnie zalecano, gdy pacjent prezentuje z\u0142o\u017cony, heterogenny fenotyp sugeruj\u0105cy wiele chor\u00f3b lub gdy wcze\u015bniejsze badania genetyczne nie da\u0142y jednoznacznego wyniku. W ostatnich latach jego zastosowanie w praktyce klinicznej znacz\u0105co wzros\u0142o i przewy\u017cszy\u0142o standardowe badania genetyczne, takie jak analiza pojedynczych gen\u00f3w, panele NGS i analiza mikromacierzy chromosomowej.<sup>4, 10, 13\u201315<\/sup> Przybywa te\u017c dowod\u00f3w na korzy\u015bci ekonomiczne ze stosowania WGS\/WES jako badania pierwszego wyboru.<sup>16\u201318<\/sup> Wytyczne ACMG (American College of Medical Genetics and Genomics) i innych towarzystw medycznych zalecaj\u0105 sekwencjonowanie eksomu\/genomu jako badanie pierwszego lub drugiego wyboru, gdy objawy pacjenta lub wywiad rodzinny sugeruj\u0105 genetyczne pod\u0142o\u017ce choroby.<sup>19\u201322<\/sup> Ponadto wyniki WES mog\u0105 przyczyni\u0107 si\u0119 do szybszego ustalenia rozpoznania, skuteczniejszej profilaktyki objawowej postaci choroby, bardziej ukierunkowanego leczenia, a nawet wyeliminowa\u0107 potrzeb\u0119 niekt\u00f3rych kosztownych lub inwazyjnych procedur.<sup>10, 14, 15, 19, 23<\/sup><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><br><strong>Badanie CentoXome szczeg\u00f3lnie polecamy pacjentom, gdy:<\/strong><\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li class=\"translation-block\">objawy s\u0105 bardzo rozleg\u0142e, z\u0142o\u017cone lub niecharakterystyczne i nie wskazuj\u0105 na konkretn\u0105 chorob\u0119 ani typowy fenotyp<br>np. u pacjent\u00f3w z op\u00f3\u017anieniem rozwoju, niepe\u0142nosprawno\u015bci\u0105 intelektualn\u0105, zaburzeniami ze spektrum autyzmu lub padaczk\u0105<\/li>\n\n\n\n<li class=\"translation-block\">istnieje podejrzenie niezr\u00f3wnowa\u017cenia chromosomowego lub zespo\u0142\u00f3w mikrodelecji albo mikroduplikacji<br>np. u dzieci z globalnym op\u00f3\u017anieniem rozwoju i\/lub mnogimi wadami wrodzonymi albo z podejrzeniem zespo\u0142u DiGeorge\u2019a<\/li>\n\n\n\n<li class=\"translation-block\">istnieje kliniczne podejrzenie choroby mitochondrialnej<br>np. u pacjent\u00f3w z os\u0142abieniem mi\u0119\u015bni, kardiomiopati\u0105 lub zaburzeniami widzenia<\/li>\n\n\n\n<li class=\"translation-block\">choroba ma ci\u0119\u017cki przebieg w okresie noworodkowym lub dzieci\u0119cym<br>np. u noworodk\u00f3w i niemowl\u0105t w stanie krytycznym, hospitalizowanych na oddzia\u0142ach intensywnej terapii noworodka lub dzieci\u0119cej (odpowiednio OITN i OITD)<\/li>\n\n\n\n<li class=\"translation-block\">wcze\u015bniejsze badania genetyczne nie pozwoli\u0142y ustali\u0107 jednoznacznego rozpoznania<br>np. u pacjenta z op\u00f3\u017anieniem rozwoju neurologicznego, u kt\u00f3rego rodze\u0144stwo ma podobne objawy, a badanie mikromacierzy da\u0142o wynik negatywny<\/li>\n\n\n\n<li>potrzebna jest korzystniejsza kosztowo alternatywa dla sekwencjonowania ca\u0142ego genomu (WGS)<\/li>\n<\/ul>\n<\/div>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-column is-layout-flow wp-block-column-is-layout-flow\" style=\"flex-basis:33.33%\">\n<h3 class=\"wp-block-heading translation-block\">Badanie CentoXome pomaga w diagnostyce<br>trudnych i niezdiagnozowanych przypadk\u00f3w<br>pacjent\u00f3w na ka\u017cdym etapie \u017cycia i<br>obejmuje szerokie spektrum chor\u00f3b \u2013<br>ponad 7000 chor\u00f3b rzadkich<\/h3>\n<\/div>\n<\/div>\n\n<\/div>\r\n          \r\n                            \r\n        <\/div>\r\n    <\/div>\r\n<\/section>\r\n\n\n\r\n    \r\n\r\n<section class=\"bloque-contenedor    transparente-my\"   id=\"\">\r\n    <div class=\"container\">\r\n        <div class=\"\"> \r\n                                \r\n\r\n                <div class=\"acf-innerblocks-container\">\n\r\n\r\n\r\n<section class=\"bloque-tabs-resources\" id=\"tabs-group-967\">\r\n<h2 class=\"text-center mt-0\"> Istotne studia przypadk\u00f3w<\/h2>\r\n    <div class=\"tab-content\" id=\"tab-content\">\r\n        <div class=\"acf-innerblocks-container\">\r\n            \r\n\r\n                        <div class=\"tab-body  bloque-noticias bloque-tabs-resources-downloads\" id=\"tab-body-downloads-967\" >\r\n            <div  class=\"row\">                        <article class=\"col-xl-4 col-md-6 col-12\">\r\n                        <div class=\"row bl-texto\">\r\n                            <div class=\"bl-datos col-md-3 col-3\"> \r\n                                                                <img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/04\/MAmaterial-426_Case_Studies_\u2013_CentoXome_\u2013_Intronic_Variant_V1.0_Web-pdf-400x400.jpg\" alt=\"Identyfikacja klinicznie istotnego wariantu intronowego za pomoc\u0105 CentoXome\u00ae\" class=\"file-thumbnail\">\r\n                                                            <\/div>\r\n                            <div class=\"col-md-9 col-9\">       \r\n\r\n                                <h4 class=\"bl-titulo\">Identyfikacja klinicznie istotnego wariantu intronowego za pomoc\u0105 CentoXome\u00ae<\/h4>\r\n                                \r\n                                <div class=\"bl-description\">\r\n                                W za\u0142\u0105czonym studium przypadku, CentoXome, nasze ulepszone rozwi\u0105zanie do sekwencjonowania ca\u0142ego eksomu, pozwoli\u0142o na postawienie jednoznacznej diagnozy \u2013 pomimo z\u0142o\u017cono\u015bci przypadku i niepowodze\u0144 analizy w innych laboratoriach. Wykrywaj\u0105c znany patogenny, klinicznie istotny wariant intronowy, CENTOGENE by\u0142 w stanie udzieli\u0107 odpowiedzi 14-letniej kobiecie i jej rodzinie.                                <\/div>\r\n                                \r\n                                <div class=\"bl-links\">\r\n                                                                    <a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/04\/MAmaterial-426_Case_Studies_\u2013_CentoXome_\u2013_Intronic_Variant_V1.0_Web.pdf\" target=\"_blank\" class=\"btn btn-2\">Pobiera\u0107<\/a>\r\n                                \r\n                                <\/div>\r\n                            <\/div>\r\n\r\n                        <\/div>\r\n                    <\/article>\r\n                                                                  <article class=\"col-xl-4 col-md-6 col-12\">\r\n                        <div class=\"row bl-texto\">\r\n                            <div class=\"bl-datos col-md-3 col-3\"> \r\n                                                                <img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/04\/CentoXome_CaseStudy_Mitochondrial_V2.1eng_Web_20230815-pdf-400x400.jpg\" alt=\"Identyfikacja klinicznie istotnego wariantu mitochondrialnego\" class=\"file-thumbnail\">\r\n                                                            <\/div>\r\n                            <div class=\"col-md-9 col-9\">       \r\n\r\n                                <h4 class=\"bl-titulo\">Identyfikacja klinicznie istotnego wariantu mitochondrialnego<\/h4>\r\n                                \r\n                                <div class=\"bl-description\">\r\n                                Dzi\u0119ki NOWEJ technologii CentoXome, naszemu ulepszonemu sekwencjonowaniu ca\u0142ego eksomu (WES), uda\u0142o nam si\u0119 udzieli\u0107 odpowiedzi dwudziestoletniej kobiecie i jej rodzinie. Zapoznaj si\u0119 z naszym studium przypadku, aby dowiedzie\u0107 si\u0119, jak skr\u00f3cili\u015bmy drog\u0119 diagnostyczn\u0105 tej m\u0142odej pacjentki z rzadk\u0105 chorob\u0105.                                <\/div>\r\n                                \r\n                                <div class=\"bl-links\">\r\n                                                                    <a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/04\/CentoXome_CaseStudy_Mitochondrial_V2.1eng_Web_20230815.pdf\" target=\"_blank\" class=\"btn btn-2\">Pobiera\u0107<\/a>\r\n                                \r\n                                <\/div>\r\n                            <\/div>\r\n\r\n                        <\/div>\r\n                    <\/article>\r\n                                                                  <article class=\"col-xl-4 col-md-6 col-12\">\r\n                        <div class=\"row bl-texto\">\r\n                            <div class=\"bl-datos col-md-3 col-3\"> \r\n                                                                <img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/04\/CentoXome_CaseStudy_Uniparental_Disomy_V2eng_Web_20230329-1-pdf-400x400.jpg\" alt=\"Rozwik\u0142anie klinicznie istotnej disomii jednorodzicielskiej z CentoXome\" class=\"file-thumbnail\">\r\n                                                            <\/div>\r\n                            <div class=\"col-md-9 col-9\">       \r\n\r\n                                <h4 class=\"bl-titulo\">Rozwik\u0142anie klinicznie istotnej disomii jednorodzicielskiej z CentoXome<\/h4>\r\n                                \r\n                                <div class=\"bl-description\">\r\n                                Wykorzystuj\u0105c CentoXome, nasz\u0105 ulepszon\u0105 analiz\u0119 sekwencjonowania ca\u0142ego eksomu (WES), uda\u0142o nam si\u0119 postawi\u0107 diagnoz\u0119 rodzinie 6-miesi\u0119cznego ch\u0142opca. Zapoznaj si\u0119 z naszym studium przypadku, aby dowiedzie\u0107 si\u0119, jak uda\u0142o nam si\u0119 udzieli\u0107 tej rodzinie odpowiedzi, kt\u00f3rych szuka\u0142a dzi\u0119ki CentoXome \u2013 zapewniaj\u0105c niezr\u00f3wnany zasi\u0119g kliniczny i moc diagnostyczn\u0105 w jednym te\u015bcie.                                <\/div>\r\n                                \r\n                                <div class=\"bl-links\">\r\n                                                                    <a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/04\/CentoXome_CaseStudy_Uniparental_Disomy_V2eng_Web_20230329-1.pdf\" target=\"_blank\" class=\"btn btn-2\">Pobiera\u0107<\/a>\r\n                                \r\n                                <\/div>\r\n                            <\/div>\r\n\r\n                        <\/div>\r\n                    <\/article>\r\n                                                        \r\n                \r\n                <\/div>                          \r\n            <\/div>\r\n            \r\n\r\n\r\n\r\n            \r\n\r\n\r\n                    <\/div>\r\n    <\/div>\r\n<\/section>\r\n\r\n\r\n<script>\r\n    \r\njQuery(document).ready(function(){\r\n\r\n\r\n    jQuery(\"#tabs-group-967 .tab-body\").first().addClass(\"active\");\r\n    jQuery(\"#tabs-group-967 .tab-link\").first().addClass(\"active\");    \r\n    jQuery(\"#tabs-group-967 .tab-link>a\").click(function(e){\r\n        e.preventDefault();\r\n        var id = jQuery(this).attr(\"href\");\r\n        \/\/console.log(id)       \r\n        \/\/jQuery(\"#tabs-group-967 .tab-body\").hide();\r\n        jQuery(\"#tabs-group-967 .tab-body\").removeClass(\"active\");\r\n        jQuery(\"#tabs-group-967 .tab-link\").removeClass(\"active\");\r\n        jQuery(this).parent().addClass(\"active\");\r\n        jQuery(id).addClass(\"active\");\r\n    });\r\n\r\n\r\n});\r\n<\/script>\r\n\n\n\n<div class=\"wp-block-columns is-layout-flex wp-container-core-columns-is-layout-8f761849 wp-block-columns-is-layout-flex\">\n<div class=\"wp-block-column is-layout-flow wp-block-column-is-layout-flow\">\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Indywidualnie dostosowane testy i do\u017cywotnie wsparcie diagnostyczne&nbsp;<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Oferujemy elastyczne opcje bada\u0144 i us\u0142ugi dodatkowe, dzi\u0119ki kt\u00f3rym analiz\u0119 CentoXome mo\u017cna dopasowa\u0107 do potrzeb pacjenta. Nale\u017c\u0105 do nich m.in. WES w diagnostyce prenatalnej w trwaj\u0105cej ci\u0105\u017cy, gdy u p\u0142odu stwierdzono nieprawid\u0142owo\u015bci (CentoXome Prenatal), a tak\u017ce multiomiczne rozwi\u0105zania WES (CentoXome MOx 1.0 i 2.0). \u0141\u0105cz\u0105 one r\u00f3\u017cne zbiory danych i s\u0105 wysoce skutecznym narz\u0119dziem wczesnej diagnostyki chor\u00f3b rzadkich i neurodegeneracyjnych.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Dbamy o popraw\u0119 \u017cycia pacjent\u00f3w z chorobami rzadkimi i neurodegeneracyjnymi. Dlatego badaniu CentoXome towarzyszy wsparcie diagnostyczne przez ca\u0142e \u017cycie w ramach bezp\u0142atnego programu reklasyfikacji wariant\u00f3w, realizowanego z naszej inicjatywy, a tak\u017ce ponowna analiza ca\u0142ego przypadku w przyst\u0119pnej cenie, gdy wynik jest niejednoznaczny lub negatywny. Odsetek rozpozna\u0144 w WES stale ro\u015bnie dzi\u0119ki szybkiemu tempu odkrywania nowych zwi\u0105zk\u00f3w mi\u0119dzy genami a chorobami. Szacuje si\u0119, \u017ce dzi\u0119ki reklasyfikacji i ponownej analizie danych genomowych rozpoznanie mo\u017cna ustali\u0107 u oko\u0142o 10\u201320 % pacjent\u00f3w, u kt\u00f3rych wcze\u015bniej go nie ustalono.<sup>15, 24<\/sup><\/p>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-table\"><table class=\"has-fixed-layout\"><thead><tr><th colspan=\"4\">Opcje i us\u0142ugi dodatkowe<\/th><\/tr><\/thead><tbody><tr><th colspan=\"2\"><strong>Konfiguracja badania<sup>*<\/sup><\/strong><\/th><td colspan=\"2\">Solo, Duo, Trio i PLUS\nAnaliza genomu mitochondrialnego jest wykonywana wy\u0142\u0105cznie na pr\u00f3bkach probanta i matki<\/td><\/tr><tr><th rowspan=\"5\"><strong>Rodzaje bada\u0144<\/strong><\/th><th><strong>CentoXome<\/strong><\/th><td colspan=\"2\">WES w diagnostyce postnatalnej chor\u00f3b rzadkich i neurodegeneracyjnych.\nCzas realizacji: do 30 dni roboczych<\/td><\/tr><tr><th><strong>CentoXome MOx<sup>**<\/sup><\/strong><\/th><td colspan=\"2\">Jednoetapowe rozwi\u0105zania multiomiczne \u0142\u0105cz\u0105ce WES z badaniami biochemicznymi i\/lub RNA-seq w kierunku wariant\u00f3w splicingowych\nCentoXome MOx 1.0 i 2.0 w diagnostyce postnatalnej chor\u00f3b rzadkich i neurodegeneracyjnych\nCzas realizacji CentoXome MOx 1.0: do 30 dni roboczych\nCzas realizacji CentoXome MOx 2.0: do 35 dni roboczych<\/td><\/tr><tr><th><strong>CentoXome Prenatal<sup>***<\/sup><\/strong><\/th><td colspan=\"2\">WES w diagnostyce prenatalnej (w trwaj\u0105cej ci\u0105\u017cy), gdy w badaniu USG stwierdzono nieprawid\u0142owo\u015bci strukturalne p\u0142odu lub nie uda\u0142o si\u0119 ustali\u0107 rozpoznania rutynowymi metodami diagnostyki prenatalnej\nBadanie przyspieszone, wykonywane w trybie priorytetowym; obejmuje hodowl\u0119 kom\u00f3rkow\u0105 i analiz\u0119 kontaminacji kom\u00f3rkami matczynymi (MCC)\nCzas realizacji: do 15 dni roboczych<\/td><\/tr><tr><th><strong>CentoXome POC<sup>***<\/sup><\/strong><\/th><td colspan=\"2\">WES w diagnostyce materia\u0142u z poronienia (utrata ci\u0105\u017cy) w przypadku wewn\u0105trzmacicznego obumarcia p\u0142odu lub urodzenia martwego dziecka \u2013 w celu lepszego zrozumienia przyczyny utraty ci\u0105\u017cy i ryzyka jej ponownego wyst\u0105pienia \u2013 lub gdy nie uda\u0142o si\u0119 ustali\u0107 rozpoznania rutynowymi metodami\nObejmuje hodowl\u0119 kom\u00f3rkow\u0105 i analiz\u0119 MCC\nCzas realizacji: do 30 dni roboczych<\/td><\/tr><tr><th><strong>Warianty CentoXome<\/strong><\/th><td colspan=\"2\">Dane surowe i przetworzone z WES (pliki w formatach FASTQ, BAM i VCF oraz przefiltrowane pliki z wariantami opatrzonymi adnotacjami w formacie XLS) dost\u0119pne do dalszych analiz badawczych\nDo bezp\u0142atnego pobrania na platformie CentoPortal przez 30 dni\nCzas realizacji: do 20 dni roboczych<\/td><\/tr><tr><th rowspan=\"2\"><strong>Opcje dodatkowe<\/strong><\/th><th><strong>Realizacja w trybie FAST<\/strong><\/th><td colspan=\"2\">\u2264 15 dni roboczych (nie dotyczy CentoXome MOx 2.0)<\/td><\/tr><tr><th><strong>Bezp\u0142atny dost\u0119p do danych surowych<\/strong><\/th><td colspan=\"2\">Do wszystkich bada\u0144, kt\u00f3rym towarzyszy raport medyczny, mo\u017cna opcjonalnie otrzyma\u0107 zar\u00f3wno dane surowe, jak i przetworzone. Obejmuj\u0105 one pliki w formatach FASTQ, BAM i VCF oraz przefiltrowany plik z wariantami opatrzonymi adnotacjami w formacie XLS. Dane s\u0105 dost\u0119pne do bezp\u0142atnego pobrania na platformie CentoPortal przez 30 dni.<\/td><\/tr><tr><th colspan=\"2\">Wsparcie diagnostyczne przez ca\u0142e \u017cycie<sup>****<\/sup><\/th><td colspan=\"2\">Reklasyfikacja poszczeg\u00f3lnych wariant\u00f3w z w\u0142asnej inicjatywy; raport z reklasyfikacji wydawany bez dodatkowych op\u0142at\nPonowna analiza ca\u0142ego przypadku przy wyniku niejednoznacznym lub negatywnym (np. gdy pojawi\u0105 si\u0119 nowe informacje kliniczne lub w odst\u0119pach rocznych) w przyst\u0119pnej cenie<\/td><\/tr><\/tbody><\/table><\/figure>\n\n\n\n<p class=\"has-small-font-size wp-block-paragraph translation-block\"><strong>Czas realizacji<\/strong> (ang. turnaround time, TAT)<br>* <strong>Solo:<\/strong> badany jest wy\u0142\u0105cznie chory probant; <strong>Duo:<\/strong> badany jest probant oraz chory lub zdrowy cz\u0142onek rodziny; <strong>Trio:<\/strong> badany jest probant oraz dwoje cz\u0142onk\u00f3w rodziny, chorych lub zdrowych; <strong>PLUS:<\/strong> badani s\u0105 dodatkowi cz\u0142onkowie rodziny poza konfiguracj\u0105 Trio.<br>** Wi\u0119cej informacji o naszych <a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/diagnostyka\/rozwiazania-multiomiczne\/\" data-type=\"page\" data-id=\"1419\" target=\"_self\">rozwi\u0105zaniach multiomicznych<\/a>.<br>*** Ze wzgl\u0119du na ograniczenia techniczne nie oferujemy opartej na WES analizy genomu mitochondrialnego ani badania przesiewowego w kierunku UPD. Wi\u0119cej informacji o <a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/diagnostyka\/prenatal-genetic-testing\/\" data-type=\"page\" data-id=\"1423\" target=\"_self\">diagnostyce prenatalnej<\/a>.<br>**** Ponowna analiza przypadku jest dost\u0119pna wy\u0142\u0105cznie dla zlece\u0144, w kt\u00f3rych pierwotne dane sekwencyjne uzyskano od sierpnia 2020 r. Wi\u0119cej informacji o <a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/innovation\/reklasyfikacja-wariantow\/\" data-type=\"page\" data-id=\"1451\" target=\"_self\">programie reklasyfikacji wariant\u00f3w<\/a>.<br><\/p>\n<\/div>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-column is-layout-flow wp-block-column-is-layout-flow\" style=\"flex-basis:33.33%\">\n<figure class=\"wp-block-image size-medium imgshadow\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"1024\" height=\"574\" src=\"https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/csm_centogene-genetic-testing-whole-exome-sequencing-CentoXome-life-long-support_c3a0d5285b-1024x574.webp\" alt=\"\" class=\"wp-image-1545\" srcset=\"https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/csm_centogene-genetic-testing-whole-exome-sequencing-CentoXome-life-long-support_c3a0d5285b-1024x574.webp 1024w, https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/csm_centogene-genetic-testing-whole-exome-sequencing-CentoXome-life-long-support_c3a0d5285b-1500x842.webp 1500w, https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/csm_centogene-genetic-testing-whole-exome-sequencing-CentoXome-life-long-support_c3a0d5285b-768x431.webp 768w, https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/csm_centogene-genetic-testing-whole-exome-sequencing-CentoXome-life-long-support_c3a0d5285b-1536x862.webp 1536w, https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/csm_centogene-genetic-testing-whole-exome-sequencing-CentoXome-life-long-support_c3a0d5285b.webp 1918w\" sizes=\"auto, (max-width: 1024px) 100vw, 1024px\" \/><\/figure>\n<\/div>\n<\/div>\n\n<\/div>\r\n          \r\n                            \r\n        <\/div>\r\n    <\/div>\r\n<\/section>\r\n\n\n\r\n    \r\n\r\n<section class=\"bloque-contenedor    fondocolor\"   id=\"\">\r\n    <div class=\"container\">\r\n        <div class=\"\"> \r\n                                \r\n\r\n                <div class=\"acf-innerblocks-container\">\n\n<div class=\"wp-block-columns is-layout-flex wp-container-core-columns-is-layout-8f761849 wp-block-columns-is-layout-flex\">\n<div class=\"wp-block-column is-layout-flow wp-block-column-is-layout-flow\">\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Wnioski najwy\u017cszej klasy od lidera i zaufanego partnera w diagnostyce chor\u00f3b rzadkich i neurodegeneracyjnych&nbsp;<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Wybieraj\u0105c nasze badanie WES, lekarze, pacjenci i partnerzy mog\u0105 mie\u0107 pewno\u015b\u0107, \u017ce otrzymaj\u0105 sekwencjonowanie wysokiej jako\u015bci, po\u0142\u0105czone z najlepsz\u0105 analiz\u0105 i interpretacj\u0105 danych, udokumentowane w kompleksowych raportach medycznych. Dzi\u0119ki po\u0142\u0105czeniu danych z pog\u0142\u0119bionego fenotypowania z danymi genotypowymi w naszym potoku bioinformatycznym z oznakowaniem CE-IVD CENTOGENE precyzyjnie identyfikuje warianty wywo\u0142uj\u0105ce choroby i dostarcza raporty kliniczne najwy\u017cszej klasy.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Badanie CentoXome zawsze obejmuje raport medyczny oparty na naszym do\u015bwiadczeniu w interpretacji klinicznej, danych o wariantach najwy\u017cszej klasy po kuracji z bazy CENTOGENE Biodatabank oraz mi\u0119dzynarodowych wytycznych dobrej praktyki. Zesp\u00f3\u0142 wysoko wykwalifikowanych genetyk\u00f3w klinicznych i naukowc\u00f3w interpretuje dane, a ka\u017cdy raport medyczny podlega wzajemnej weryfikacji. Wszystkie dotychczasowe klasyfikacje wysokiej jako\u015bci s\u0105 poddawane kuracji i kodyfikowane w bazie CENTOGENE Biodatabank, kt\u00f3ra stanowi punkt odniesienia przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych i klasyfikacji wariant\u00f3w.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>Raporty z bada\u0144 zawsze zawieraj\u0105 jasno przedstawione wyniki kliniczne, kt\u00f3re mo\u017cna wykorzysta\u0107 w dalszym post\u0119powaniu, a tak\u017ce zalecenia i mo\u017cliwe dalsze kroki. Raporty s\u0105 ukierunkowane na fenotyp i skupiaj\u0105 si\u0119 na wynikach zwi\u0105zanych z obrazem klinicznym pacjenta i wskazaniami do badania.<\/strong><\/p>\n\n\n<section class=\"bloque-acordeon\" id=\"\">\n    <div class=\"accordion\" id=\"accordionBlock\">\n        <div class=\"acf-innerblocks-container\">\n\n<div class=\"accordion-item\" >\n    <h2 class=\"accordion-header\" id=\"heading-329\">\n      <button class=\"accordion-button collapsed\" type=\"button\" data-bs-toggle=\"collapse\" data-bs-target=\"#item-329\" aria-expanded=\"false\" aria-controls=\"item-329\">\n      Wi\u0119cej o raportach z bada\u0144      <\/button>\n    <\/h2>\n    <div id=\"item-329\" class=\"accordion-collapse collapse\" aria-labelledby=\"heading-329\" data-bs-parent=\"#accordionBlock\">\n      <div class=\"accordion-body\">\n        <div class=\"acf-innerblocks-container\">\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Przejrzy\u015bcie ustrukturyzowane, wyczerpuj\u0105ce i zwi\u0119z\u0142e raporty<\/li>\n\n\n\n<li>Szczeg\u00f3\u0142owa ocena historii rodzinnej pacjenta i informacji klinicznych<\/li>\n\n\n\n<li>Przejrzyste wyniki zidentyfikowanych wariant\u00f3w, kt\u00f3re mog\u0105 wyja\u015bni\u0107 fenotyp zgodnie z mi\u0119dzynarodowymi wytycznymi dotycz\u0105cymi najlepszych praktyk (ACMG\/AMP i CLINGEN)<sup>25-27<\/sup><\/li>\n\n\n\n<li>Zalecenia dotycz\u0105ce diagnostyki r\u00f3\u017cnicowej lub analiz kontrolnych w przypadku konkretnych chor\u00f3b<\/li>\n\n\n\n<li>Odniesienia do publikacji potwierdzaj\u0105cych wyniki medyczne i naukowe oraz szczeg\u00f3\u0142owy opis metody<\/li>\n\n\n\n<li>G\u0142\u00f3wne ustalenia: ustalenia diagnostyczne dotycz\u0105ce fenotypu pacjent\u00f3w oraz wyniki bada\u0144 dotycz\u0105ce fenotypu pacjent\u00f3w, dostarczaj\u0105ce informacji na temat potencjalnych diagnoz w przypadkach, gdy nie mo\u017cna ustali\u0107 ostatecznej diagnozy&nbsp;<\/li>\n\n\n\n<li>Potencjalnie istotne ustalenia niezwi\u0105zane z fenotypem pacjenta, kt\u00f3re mog\u0105 mie\u0107 znaczenie kliniczne i pom\u00f3c w zamkni\u0119ciu luk diagnostycznych<\/li>\n\n\n\n<li class=\"translation-block\">Opcjonalne ustalenia wt\u00f3rne oparte na wytycznych ACMG <sup>26<\/sup> dost\u0119pne dla wszystkich badanych os\u00f3b<\/li>\n\n\n\n<li>Opcjonalne wyniki nosicielstwa CENTOGENE dost\u0119pne dla wszystkich przebadanych os\u00f3b, zg\u0142aszaj\u0105ce warianty sekwencji niezwi\u0105zane z fenotypem pacjent\u00f3w i sklasyfikowane jako patogenne\/prawdopodobnie patogenne w Biobanku CENTOGENE dla wybranych gen\u00f3w powi\u0105zanych z recesywnymi ci\u0119\u017ckimi i wczesnymi chorobami mendlowskimi, kt\u00f3re mog\u0105 mie\u0107 znaczenie kliniczne dla planowania rodziny<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph translation-block\">Wi\u0119cej informacji znajdziesz <a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/innovation\/raportowanie-medyczne\/\" data-type=\"page\" data-id=\"52\" target=\"_self\">na stronie internetowej po\u015bwi\u0119conej raportowaniu medycznemu<\/a> .<\/p>\n\n<\/div>\n      <\/div>\n    <\/div>\n  <\/div>\n\n\n<\/div>\n    <\/div>\n<\/section>\n<\/div>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-column is-layout-flow wp-block-column-is-layout-flow\" style=\"flex-basis:33.33%\">\n<figure class=\"wp-block-image size-medium imgshadow\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"1024\" height=\"576\" src=\"https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/centogene-pharma_what-we-do-for-pharma-header-1024x576.webp\" alt=\"\" class=\"wp-image-1510\" srcset=\"https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/centogene-pharma_what-we-do-for-pharma-header-1024x576.webp 1024w, https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/centogene-pharma_what-we-do-for-pharma-header-1500x844.webp 1500w, https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/centogene-pharma_what-we-do-for-pharma-header-768x432.webp 768w, https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/centogene-pharma_what-we-do-for-pharma-header-1536x864.webp 1536w, https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/centogene-pharma_what-we-do-for-pharma-header.webp 1920w\" sizes=\"auto, (max-width: 1024px) 100vw, 1024px\" \/><\/figure>\n<\/div>\n<\/div>\n\n<\/div>\r\n          \r\n                            \r\n        <\/div>\r\n    <\/div>\r\n<\/section>\r\n\n\n\r\n    \r\n\r\n<section class=\"bloque-contenedor    transparente\"   id=\"\">\r\n    <div class=\"container\">\r\n        <div class=\"\"> \r\n                                \r\n\r\n                <div class=\"acf-innerblocks-container\">\n<section class=\"bloque-personalizado bloque-cta-texto estilo-default\" >\n    <div class=\"container\"> \n                    <div class=\"image-wrapper\" style=\"background-image:url(https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/02\/csm_centogene_transcriptomics_multiomics_offering_20230918_2800_4_892e5e6e08-1500x844.jpg)\">\n                <!--<img decoding=\"async\" class=\"\" src=\"https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/02\/csm_centogene_transcriptomics_multiomics_offering_20230918_2800_4_892e5e6e08-1500x844.jpg\" alt=\"CentoXome MOx 2.0 Including RNA Sequencing Is Now Available\" \/>-->\n            <\/div>\n                <div class=\"row\">\n                        <div class=\"col-12 col-md-6 animation fadeLeft text-wrapper\">\n                <p class=\"bl-pretitulo\">MOx 2.0<\/p>                <div class=\"bl-titulo\">CentoXome MOx 2.0 z funkcj\u0105 sekwencjonowania RNA jest ju\u017c dost\u0119pny<\/div>\n\n                                                <div class=\"mt-0 mb-3\">\n                    <a href=\"https:\/\/www.centoportal.com\/order\/new\/products\/analysis-method?queryType=TEST&#038;productCategory=1\"\n                     target=\"_blank\"     \n                    class=\"btn btn-primary animation opacity delay-2\">Dowiedz si\u0119 wi\u0119cej<\/a>\n                <\/div>\n                            <\/div>\n                    <\/div> \n    <\/div>  \n<\/section>\n\n<\/div>\r\n          \r\n                            \r\n        <\/div>\r\n    <\/div>\r\n<\/section>\r\n\n\n\r\n    \r\n\r\n<section class=\"bloque-contenedor    fondocolor\"   id=\"\">\r\n    <div class=\"container\">\r\n        <div class=\"\"> \r\n                                \r\n\r\n                <div class=\"acf-innerblocks-container\">\n\r\n\r\n\r\n<section class=\"bloque-tabs-resources\" id=\"tabs-group-829\">\r\n<h2 class=\"text-center mt-0\"> Dodatkowe informacje i zasoby<\/h2>\r\n    <div class=\"tab-content\" id=\"tab-content\">\r\n        <div class=\"acf-innerblocks-container\">\r\n                        \r\n            <div class=\"tab-link\"  id=\"tab-link-downloads-829\" >\r\n                <a href=\"#tab-body-downloads-829\"  data-id=\"829\">\r\n                    Do pobrania                <\/a>\r\n            <\/div>\r\n            \r\n\r\n                        <div class=\"tab-body  bloque-noticias bloque-tabs-resources-downloads\" id=\"tab-body-downloads-829\" >\r\n            <div  class=\"row\">                        <article class=\"col-xl-4 col-md-6 col-12\">\r\n                        <div class=\"row bl-texto\">\r\n                            <div class=\"bl-datos col-md-3 col-3\"> \r\n                                                                <img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2024\/05\/MAmaterial-353-Product-Sheet-CentoXome-V11.0-Web-pdf-402x400.jpg\" alt=\"CentoXome | Broszura\" class=\"file-thumbnail\">\r\n                                                            <\/div>\r\n                            <div class=\"col-md-9 col-9\">       \r\n\r\n                                <h4 class=\"bl-titulo\">CentoXome | Broszura<\/h4>\r\n                                \r\n                                <div class=\"bl-description\">\r\n                                Sekwencjonowanie ca\u0142ego eksomu (WES)                                <\/div>\r\n                                \r\n                                <div class=\"bl-links\">\r\n                                                                    <a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2024\/05\/MAmaterial-353-Product-Sheet-CentoXome-V11.0-Web.pdf\" target=\"_blank\" class=\"btn btn-2\">Pobiera\u0107<\/a>\r\n                                \r\n                                <\/div>\r\n                            <\/div>\r\n\r\n                        <\/div>\r\n                    <\/article>\r\n                                                                  <article class=\"col-xl-4 col-md-6 col-12\">\r\n                        <div class=\"row bl-texto\">\r\n                            <div class=\"bl-datos col-md-3 col-3\"> \r\n                                                                <img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/MAmaterial-12_Patient_Flyer_-_CentoXome_V20.0_Web-pdf-191x400.jpg\" alt=\"CentoXome \u2013 Informacje dla pacjenta\" class=\"file-thumbnail\">\r\n                                                            <\/div>\r\n                            <div class=\"col-md-9 col-9\">       \r\n\r\n                                <h4 class=\"bl-titulo\">CentoXome \u2013 Informacje dla pacjenta<\/h4>\r\n                                \r\n                                <div class=\"bl-description\">\r\n                                <p>CentoXome\u00ae \u2013 sekwencjonowanie ca\u0142ego eksomu (WES)<\/p>                                <\/div>\r\n                                \r\n                                <div class=\"bl-links\">\r\n                                                                    <a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/MAmaterial-12_Patient_Flyer_-_CentoXome_V20.0_Web.pdf\" target=\"_blank\" class=\"btn btn-2\">Pobiera\u0107<\/a>\r\n                                \r\n                                <\/div>\r\n                            <\/div>\r\n\r\n                        <\/div>\r\n                    <\/article>\r\n                                                        \r\n                \r\n                <\/div>                          \r\n            <\/div>\r\n            \r\n\r\n\r\n\r\n                        <div class=\"tab-link\"  id=\"tab-link-webinars-829\" >\r\n                <a href=\"#tab-body-webinars-829\"  data-id=\"829\">\r\n                    Webinaria                <\/a>\r\n            <\/div>      \r\n\r\n            <div class=\"tab-body bloque-noticias\" id=\"tab-body-webinars-829\" >\r\n                <div  class=\"row\">                        <article class=\"col-xl-4 col-md-6 col-12\">\r\n                            <div class=\"item-noticia\">\r\n\r\n                                <div class=\"bl-texto\">            \r\n                                    <a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/webinar\/variant-reclassification\/\" rel=\"bookmark\" title=\"Reklasyfikacja wariant\u00f3w\" class=\"bl-enlace\">\r\n                                    <h4 class=\"bl-titulo\">Reklasyfikacja wariant\u00f3w<\/h4>\r\n                                    <\/a>\r\n                                    Odkryj, w jaki spos\u00f3b reklasyfikacja wariant\u00f3w CENTOGENE pozwala nam dostarcza\u0107 Ci najnowsze i najwy\u017cszej jako\u015bci dane na potrzeby najbardziej aktualnej diagnozy.                                     <div class=\"bl-fecha\">\r\n                                     <time class=\"updated\" datetime=\"2025-04-3\" pubdate>03 kwietnia 2025<\/time>                                     <\/div>\r\n                                    <div class=\"bl-topics\"><a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/topic\/wgs\/\" class=\"cat-link\">WGS<\/a><a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/topic\/biodatabank\/\" class=\"cat-link\">Biobank<\/a><a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/topic\/ngs\/\" class=\"cat-link\">NGS<\/a><a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/topic\/biomarker\/\" class=\"cat-link\">Biomarker<\/a><a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/topic\/wes\/\" class=\"cat-link\">WES<\/a><\/div>  \r\n                                    <a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/webinar\/variant-reclassification\/\" rel=\"bookmark\" title=\"Reklasyfikacja wariant\u00f3w\" class=\"btn btn-2\">Obejrzyj teraz<\/a>\r\n\r\n                                <\/div>\r\n                            <\/div>\r\n                        <\/article>\r\n                                            <article class=\"col-xl-4 col-md-6 col-12\">\r\n                            <div class=\"item-noticia\">\r\n\r\n                                <div class=\"bl-texto\">            \r\n                                    <a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/webinar\/mox-advancing-rare-disease-patient-care-with-multiomic-solutions\/\" rel=\"bookmark\" title=\"MOx \u2013 Rozw\u00f3j opieki nad pacjentami z chorobami rzadkimi dzi\u0119ki rozwi\u0105zaniom multiomicznym\" class=\"bl-enlace\">\r\n                                    <h4 class=\"bl-titulo\">MOx \u2013 Rozw\u00f3j opieki nad pacjentami z chorobami rzadkimi dzi\u0119ki rozwi\u0105zaniom multiomicznym<\/h4>\r\n                                    <\/a>\r\n                                    Obejrzyj teraz webinarium na \u017c\u0105danie, aby dowiedzie\u0107 si\u0119 wi\u0119cej na temat naszej rewolucji multiomicznej \u2013 wielowymiarowego podej\u015bcia, kt\u00f3re pozwala spojrze\u0107 na ka\u017cdego pacjenta z r\u00f3\u017cnych perspektyw i po\u0142\u0105czy\u0107 dog\u0142\u0119bn\u0105 wiedz\u0119 z spostrze\u017ceniami, aby uzyska\u0107 holistyczny obraz.                                    <div class=\"bl-fecha\">\r\n                                     <time class=\"updated\" datetime=\"2022-03-18\" pubdate>18 marca 2022 r.<\/time>                                     <\/div>\r\n                                    <div class=\"bl-topics\"><a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/topic\/metabolic-disorders\/\" class=\"cat-link\">Choroby metaboliczne<\/a><a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/topic\/wes\/\" class=\"cat-link\">WES<\/a><a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/topic\/wgs\/\" class=\"cat-link\">WGS<\/a><a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/topic\/multiomics\/\" class=\"cat-link\">Multiomika<\/a><\/div>  \r\n                                    <a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/webinar\/mox-advancing-rare-disease-patient-care-with-multiomic-solutions\/\" rel=\"bookmark\" title=\"MOx \u2013 Rozw\u00f3j opieki nad pacjentami z chorobami rzadkimi dzi\u0119ki rozwi\u0105zaniom multiomicznym\" class=\"btn btn-2\">Obejrzyj teraz<\/a>\r\n\r\n                                <\/div>\r\n                            <\/div>\r\n                        <\/article>\r\n                                            <article class=\"col-xl-4 col-md-6 col-12\">\r\n                            <div class=\"item-noticia\">\r\n\r\n                                <div class=\"bl-texto\">            \r\n                                    <a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/webinar\/rewrite-the-future-of-rare-diseases-with-multiomics\/\" rel=\"bookmark\" title=\"Napisz na nowo przysz\u0142o\u015b\u0107 rzadkich chor\u00f3b dzi\u0119ki multiomice\" class=\"bl-enlace\">\r\n                                    <h4 class=\"bl-titulo\">Napisz na nowo przysz\u0142o\u015b\u0107 rzadkich chor\u00f3b dzi\u0119ki multiomice<\/h4>\r\n                                    <\/a>\r\n                                    Nasi prelegenci, dr n. med. Maximilian Schmid, dyrektor handlowy ds. diagnostyki, oraz prof. dr n. med. Peter Bauer, dyrektor ds. genomiki, przedstawi\u0105 potencja\u0142 multiomiki w tworzeniu pe\u0142nego obrazu klinicznego i przyspieszaniu opracowywania spersonalizowanych opcji leczenia.                                    <div class=\"bl-fecha\">\r\n                                     <time class=\"updated\" datetime=\"2021-11-30\" pubdate>30 listopada 2021<\/time>                                     <\/div>\r\n                                    <div class=\"bl-topics\"><a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/topic\/wes\/\" class=\"cat-link\">WES<\/a><a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/topic\/biodatabank\/\" class=\"cat-link\">Biobank<\/a><a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/topic\/ngs\/\" class=\"cat-link\">NGS<\/a><a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/topic\/multiomics\/\" class=\"cat-link\">Multiomika<\/a><\/div>  \r\n                                    <a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/webinar\/rewrite-the-future-of-rare-diseases-with-multiomics\/\" rel=\"bookmark\" title=\"Napisz na nowo przysz\u0142o\u015b\u0107 rzadkich chor\u00f3b dzi\u0119ki multiomice\" class=\"btn btn-2\">Obejrzyj teraz<\/a>\r\n\r\n                                <\/div>\r\n                            <\/div>\r\n                        <\/article>\r\n                                    \r\n                    <div class=\"text-center\">\r\n                                            <a href=\"\/pl\/zasoby\/webinaria\/?topic=wes#webinarsblock\" class=\"btn btn-primary\">Zobacz wi\u0119cej webinari\u00f3w<\/a>                        \r\n                                        <\/div>\r\n\r\n                <\/div>                   \r\n\r\n            <\/div>\r\n            \r\n\r\n\r\n                        <div class=\"tab-link\"  id=\"tab-link-publications-829\" >\r\n                <a href=\"#tab-body-publications-829\"  data-id=\"829\">\r\n                    Publikacje naukowe                <\/a>\r\n            <\/div>\r\n\r\n           \r\n            <div class=\"tab-body bloque-noticias\" id=\"tab-body-publications-829\" >\r\n                <div  class=\"row\">                            <article class=\"col-xl-4 col-md-6 col-12\">\r\n                                <div class=\"item-noticia\">\r\n                                    <div class=\"bl-texto\">       \r\n                \r\n                                    <h4 class=\"bl-titulo\">Odkryto niezwykle rzadk\u0105 chorob\u0119 uk\u0142adu odporno\u015bciowego<\/h4>\r\n                                    <p><strong>Dysregulacja odporno\u015bci spowodowana mutacjami homozygotycznymi w genie CBLB<\/strong><\/p>\r\n                                                                        \r\n                                   \r\n\r\n                                                                            <div class=\"bl-autores\">\r\n                                        Autor(zy): Janssen, Erin                                        <\/div>\r\n                                                                        <div class=\"bl-fecha\">\r\n                                         <time class=\"updated\" datetime=\"2022-08-25\" pubdate>25 sierpnia 2022<\/time>                                     <\/div>\r\n                                    <div class=\"bl-topics\"><a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/topic\/wes\/\" class=\"cat-link\">WES<\/a><a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/topic\/biodatabank\/\" class=\"cat-link\">Biobank<\/a><a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/topic\/immunology\/\" class=\"cat-link\">Immunologia<\/a><\/div>  \r\n                                                    \r\n                                        <a href=\"https:\/\/pubmed.ncbi.nlm.nih.gov\/36006710\/\" rel=\"bookmark\" title=\"Odkryto niezwykle rzadk\u0105 chorob\u0119 uk\u0142adu odporno\u015bciowego\" class=\"btn btn-2\" target=\"_blank\">Przeczytaj publikacj\u0119 <\/a>\r\n                                                                        <\/div>\r\n                                <\/div>\r\n                            <\/article>\r\n                                                <article class=\"col-xl-4 col-md-6 col-12\">\r\n                                <div class=\"item-noticia\">\r\n                                    <div class=\"bl-texto\">       \r\n                \r\n                                    <h4 class=\"bl-titulo\">Retrospektywna diagnostyka pacjent\u00f3w z chorobami rzadkimi<\/h4>\r\n                                    <p><strong>Dalsze kliniczne i genetyczne dowody dysfunkcji kompleksu ASC-1 w wrodzonej chorobie nerwowo-mi\u0119\u015bniowej<\/strong><\/p>\r\n                                                                        \r\n                                   \r\n\r\n                                                                            <div class=\"bl-autores\">\r\n                                        Autor(zy): Marais, Anett                                        <\/div>\r\n                                                                        <div class=\"bl-fecha\">\r\n                                         <time class=\"updated\" datetime=\"2022-06-9\" pubdate>09 cze, 2022<\/time>                                     <\/div>\r\n                                    <div class=\"bl-topics\"><a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/topic\/wes\/\" class=\"cat-link\">WES<\/a><a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/topic\/wgs\/\" class=\"cat-link\">WGS<\/a><a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/topic\/biodatabank\/\" class=\"cat-link\">Biobank<\/a><\/div>  \r\n                                                    \r\n                                        <a href=\"https:\/\/pubmed.ncbi.nlm.nih.gov\/35690317\/\" rel=\"bookmark\" title=\"Retrospektywna diagnostyka pacjent\u00f3w z chorobami rzadkimi\" class=\"btn btn-2\" target=\"_blank\">Przeczytaj publikacj\u0119 <\/a>\r\n                                                                        <\/div>\r\n                                <\/div>\r\n                            <\/article>\r\n                                                <article class=\"col-xl-4 col-md-6 col-12\">\r\n                                <div class=\"item-noticia\">\r\n                                    <div class=\"bl-texto\">       \r\n                \r\n                                    <h4 class=\"bl-titulo\">Szczeg\u00f3\u0142owa charakterystyka nowej choroby<\/h4>\r\n                                    <p><strong>Alternatywne \u0142\u0105czenie BUD13 okre\u015bla ci\u0119\u017cko\u015b\u0107 zaburze\u0144 rozwojowych z lipodystrofi\u0105 i cechami progeroidalnymi<\/strong><\/p>\r\n                                                                        \r\n                                   \r\n\r\n                                                                            <div class=\"bl-autores\">\r\n                                        Autorzy: Bertoli-Avella, Aida M., MD                                        <\/div>\r\n                                                                        <div class=\"bl-fecha\">\r\n                                         <time class=\"updated\" datetime=\"2022-06-6\" pubdate>06 cze, 2022<\/time>                                     <\/div>\r\n                                    <div class=\"bl-topics\"><a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/topic\/wes\/\" class=\"cat-link\">WES<\/a><a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/topic\/wgs\/\" class=\"cat-link\">WGS<\/a><a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/topic\/biodatabank\/\" class=\"cat-link\">Biobank<\/a><\/div>  \r\n                                                    \r\n                                        <a href=\"https:\/\/pubmed.ncbi.nlm.nih.gov\/35670808\/\" rel=\"bookmark\" title=\"Szczeg\u00f3\u0142owa charakterystyka nowej choroby\" class=\"btn btn-2\" target=\"_blank\">Przeczytaj publikacj\u0119 <\/a>\r\n                                                                        <\/div>\r\n                                <\/div>\r\n                            <\/article>\r\n                                         <div class=\"text-center\">\r\n                                            <a href=\"\/pl\/zasoby\/publikacje-naukowe\/?topic=wes#publicationsblock\" class=\"btn btn-primary\">Zobacz wi\u0119cej publikacji<\/a>                        \r\n                                        <\/div>\r\n                <\/div>                  \r\n\r\n            <\/div>\r\n                    <\/div>\r\n    <\/div>\r\n<\/section>\r\n\r\n\r\n<script>\r\n    \r\njQuery(document).ready(function(){\r\n\r\n\r\n    jQuery(\"#tabs-group-829 .tab-body\").first().addClass(\"active\");\r\n    jQuery(\"#tabs-group-829 .tab-link\").first().addClass(\"active\");    \r\n    jQuery(\"#tabs-group-829 .tab-link>a\").click(function(e){\r\n        e.preventDefault();\r\n        var id = jQuery(this).attr(\"href\");\r\n        \/\/console.log(id)       \r\n        \/\/jQuery(\"#tabs-group-829 .tab-body\").hide();\r\n        jQuery(\"#tabs-group-829 .tab-body\").removeClass(\"active\");\r\n        jQuery(\"#tabs-group-829 .tab-link\").removeClass(\"active\");\r\n        jQuery(this).parent().addClass(\"active\");\r\n        jQuery(id).addClass(\"active\");\r\n    });\r\n\r\n\r\n});\r\n<\/script>\r\n\n<\/div>\r\n          \r\n                            \r\n        <\/div>\r\n    <\/div>\r\n<\/section>\r\n\n\n\r\n    \r\n\r\n<section class=\"bloque-contenedor    transparente\"   id=\"\">\r\n    <div class=\"container\">\r\n        <div class=\"\"> \r\n                                \r\n\r\n                <div class=\"acf-innerblocks-container\">\n  <section class=\"bloque-personalizado bloque-contact-info\" >     \n    <h2 class=\"mt-3 mb-5\"><div style=\"margin: 3rem 0 \">Jeste\u015bmy tutaj, aby Ci\u0119 prowadzi\u0107<p style=\"font-size: 1.2rem; margin-top: 1rem; margin-bottom: 1.5rem;\">Nasz globalny zesp\u00f3\u0142 obs\u0142ugi klienta i ekspert\u00f3w b\u0119dzie Ci\u0119 wspiera\u0107 na ka\u017cdym kroku.<\/p><a class=\"btn btn-primary\" style=\"margin: .5rem\" href=\"mailto:customer.support@centogene.com\">Wy\u015blij nam wiadomo\u015b\u0107<\/a><a class=\"btn btn-2\" style=\"margin: .5rem\" href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/o-nas\/skontaktuj-sie-z-nami\/\">Wsparcie regionalne<\/a><\/div><\/h2>   \n    <div class=\"row justify-content-center bordesverticales\"> \n        <div class=\"bl-texto col-12 col-md-3\">\n                 <\/div>\n        <div class=\"bl-texto  col-12 col-md-2\">\n          \n        <\/div>\n        <div class=\"bl-texto  col-12 col-md-3\">\n                  <\/div>\n    <\/div>\n  <\/section>  \n\n  \n\n<\/div>\r\n          \r\n                            \r\n        <\/div>\r\n    <\/div>\r\n<\/section>\r\n\n\n\r\n    \r\n\r\n<section class=\"bloque-contenedor    fondocolor\"   id=\"\">\r\n    <div class=\"container\">\r\n        <div class=\"\"> \r\n                                \r\n\r\n                <div class=\"acf-innerblocks-container\">\n\n<div class=\"wp-block-columns is-layout-flex wp-container-core-columns-is-layout-8f761849 wp-block-columns-is-layout-flex\">\n<div class=\"wp-block-column is-layout-flow wp-block-column-is-layout-flow\">\n<h4 class=\"wp-block-heading has-x-large-font-size\">Odniesienia<\/h4>\n\n\n\n<p class=\"has-small-font-size wp-block-paragraph translation-block\"><sup>1<\/sup> <a href=\"https:\/\/globalgenes.org\/rare-facts\/\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">RARE Facts \u2013 Global Genes<\/a> ; <sup>2<\/sup> <a href=\"https:\/\/rarediseases.info.nih.gov\/diseases\/pages\/31\/faqs-about-rare-diseases\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">NIH Genetics and Rare Disease (GARD)<\/a> ; <sup>3<\/sup> Cheema i in. 2020, PMID: 33083013; <sup>4<\/sup> Clark i in. 2018, PMID: 30002876; <sup>5<\/sup> Dane w archiwum CENTOGENE; <sup>6<\/sup> Gross i in. 2018, PMID: 30293986; <sup>7<\/sup> Posey i in. 2019, PMID: 31234920; <sup>8<\/sup> Schon i in. 2020, PMID: 32674947; <sup>9<\/sup> Scuffins i in. 2021, PMID: 33495530; <sup>10<\/sup> Stark i in. 2016, PMID: 26938784; <sup>11<\/sup> Trujillano i in. 2017, PMID: 27848944; <sup>12<\/sup> Wagner i in. 2019, PMID: 31059585; <sup>13<\/sup> Srivastava i in. 2019, PMID: 31182824; <sup>14<\/sup> Smitha. i in.2019, PMID: 29760485; <sup>15<\/sup> Vissers i in. 2017, PMID: 28333917; <sup>16<\/sup> Bowling i in. 2017, PMID: 28554332; <sup>17<\/sup> Malinowski i in. 2020, PMID: 32203227; <sup>18<\/sup> Trosman i in. 2020, PMID: 31501586); <sup>19<\/sup> Manickham i in. 2021, PMID: 34211152; <sup>20<\/sup> Matthijs i in. 2016, PMID: 2762856; <sup>21<\/sup> Souche i in. 2022, PMID: 35577938; <sup>22<\/sup> Boycott i in. 2015, PMID: 25951830); <sup>23<\/sup> Liu i in. 2019, PMID: 31216405; <sup>24<\/sup> Wright i in. 2018, PMID: 29323667; <sup>25<\/sup> Zasoby dotycz\u0105ce genomu klinicznego. <a href=\"https:\/\/www.clinicalgenome.org\/\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">www.clinicalgenome.org<\/a> ; <sup>26<\/sup> Miller i in. 2021, PMID: 34012069; <sup>27<\/sup> Richards i in. 2015, PMID: 25741868.<\/p>\n<\/div>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-column is-layout-flow wp-block-column-is-layout-flow\" style=\"flex-basis:33.33%\">\n<h3 class=\"wp-block-heading\">Przydatne linki<\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/diagnostyka\/jak-zamowic-przesylke\/\" data-type=\"page\" data-id=\"40\">Jak zam\u00f3wi\u0107 test<\/a><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph translation-block\"><a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/innovation\/centocard\/\" data-type=\"page\" data-id=\"1453\" target=\"_self\">Jak zam\u00f3wi\u0107 kart\u0119 CentoCard <sup>\u00ae<\/sup><\/a><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/innovation\/raportowanie-medyczne\/\" data-type=\"page\" data-id=\"52\">Raportowanie medyczne<\/a><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n\n<\/div>\r\n          \r\n                            \r\n        <\/div>\r\n    <\/div>\r\n<\/section>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"parent":2021,"menu_order":30,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"inline_featured_image":false,"footnotes":""},"class_list":["post-38","page","type-page","status-publish","hentry"],"acf":[],"yoast_head":"<!-- This site is optimized with the Yoast SEO plugin v28.7 - https:\/\/yoast.com\/product\/yoast-seo-wordpress\/ -->\n<title>Whole Exome Sequencing | CENTOGENE<\/title>\n<meta name=\"robots\" content=\"index, follow, max-snippet:-1, max-image-preview:large, max-video-preview:-1\" \/>\n<link rel=\"canonical\" href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/diagnostyka\/sekwencjonowanie-calego-eksomu\/\" \/>\n<meta property=\"og:locale\" content=\"pl_PL\" \/>\n<meta property=\"og:type\" content=\"article\" \/>\n<meta property=\"og:title\" content=\"Whole Exome Sequencing | CENTOGENE\" \/>\n<meta property=\"og:url\" content=\"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/diagnostyka\/sekwencjonowanie-calego-eksomu\/\" \/>\n<meta property=\"og:site_name\" content=\"CENTOGENE\" \/>\n<meta property=\"article:modified_time\" content=\"2025-04-03T13:52:16+00:00\" \/>\n<meta property=\"og:image\" content=\"https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/centogene-genetic-testing-whole-exome-sequencing-CentoXome-features-1024x576.webp\" \/>\n<meta name=\"twitter:card\" content=\"summary_large_image\" \/>\n<meta name=\"twitter:label1\" content=\"Szacowany czas czytania\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:data1\" content=\"9 minut\" \/>\n<script type=\"application\/ld+json\" class=\"yoast-schema-graph\">{\"@context\":\"https:\\\/\\\/schema.org\",\"@graph\":[{\"@type\":\"WebPage\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.centogene.com\\\/diagnostics\\\/whole-exome-sequencing\\\/\",\"url\":\"https:\\\/\\\/www.centogene.com\\\/diagnostics\\\/whole-exome-sequencing\\\/\",\"name\":\"Whole Exome Sequencing | CENTOGENE\",\"isPartOf\":{\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.centogene.com\\\/#website\"},\"primaryImageOfPage\":{\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.centogene.com\\\/diagnostics\\\/whole-exome-sequencing\\\/#primaryimage\"},\"image\":{\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.centogene.com\\\/diagnostics\\\/whole-exome-sequencing\\\/#primaryimage\"},\"thumbnailUrl\":\"https:\\\/\\\/www.centogene.com\\\/wp-content\\\/uploads\\\/2025\\\/03\\\/centogene-genetic-testing-whole-exome-sequencing-CentoXome-features-1024x576.webp\",\"datePublished\":\"2025-02-12T12:46:36+00:00\",\"dateModified\":\"2025-04-03T13:52:16+00:00\",\"breadcrumb\":{\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.centogene.com\\\/diagnostics\\\/whole-exome-sequencing\\\/#breadcrumb\"},\"inLanguage\":\"pl-PL\",\"potentialAction\":[{\"@type\":\"ReadAction\",\"target\":[\"https:\\\/\\\/www.centogene.com\\\/diagnostics\\\/whole-exome-sequencing\\\/\"]}]},{\"@type\":\"ImageObject\",\"inLanguage\":\"pl-PL\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.centogene.com\\\/diagnostics\\\/whole-exome-sequencing\\\/#primaryimage\",\"url\":\"https:\\\/\\\/www.centogene.com\\\/wp-content\\\/uploads\\\/2025\\\/03\\\/centogene-genetic-testing-whole-exome-sequencing-CentoXome-features-1024x576.webp\",\"contentUrl\":\"https:\\\/\\\/www.centogene.com\\\/wp-content\\\/uploads\\\/2025\\\/03\\\/centogene-genetic-testing-whole-exome-sequencing-CentoXome-features-1024x576.webp\"},{\"@type\":\"BreadcrumbList\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.centogene.com\\\/diagnostics\\\/whole-exome-sequencing\\\/#breadcrumb\",\"itemListElement\":[{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":1,\"name\":\"Home\",\"item\":\"https:\\\/\\\/www.centogene.com\\\/\"},{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":2,\"name\":\"Diagnostics\",\"item\":\"https:\\\/\\\/www.centogene.com\\\/diagnostics\\\/\"},{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":3,\"name\":\"Whole Exome Sequencing\"}]},{\"@type\":\"WebSite\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.centogene.com\\\/#website\",\"url\":\"https:\\\/\\\/www.centogene.com\\\/\",\"name\":\"CENTOGENE\",\"description\":\"Guiding Precision Medicine\",\"publisher\":{\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.centogene.com\\\/#organization\"},\"potentialAction\":[{\"@type\":\"SearchAction\",\"target\":{\"@type\":\"EntryPoint\",\"urlTemplate\":\"https:\\\/\\\/www.centogene.com\\\/?s={search_term_string}\"},\"query-input\":{\"@type\":\"PropertyValueSpecification\",\"valueRequired\":true,\"valueName\":\"search_term_string\"}}],\"inLanguage\":\"pl-PL\"},{\"@type\":\"Organization\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.centogene.com\\\/#organization\",\"name\":\"CENTOGENE\",\"url\":\"https:\\\/\\\/www.centogene.com\\\/\",\"logo\":{\"@type\":\"ImageObject\",\"inLanguage\":\"pl-PL\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.centogene.com\\\/#\\\/schema\\\/logo\\\/image\\\/\",\"url\":\"https:\\\/\\\/www.centogene.com\\\/wp-content\\\/uploads\\\/2026\\\/04\\\/CENTOGENE-Flower.png\",\"contentUrl\":\"https:\\\/\\\/www.centogene.com\\\/wp-content\\\/uploads\\\/2026\\\/04\\\/CENTOGENE-Flower.png\",\"width\":246,\"height\":246,\"caption\":\"CENTOGENE\"},\"image\":{\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.centogene.com\\\/#\\\/schema\\\/logo\\\/image\\\/\"},\"sameAs\":[\"https:\\\/\\\/www.linkedin.com\\\/company\\\/centogene\",\"https:\\\/\\\/www.youtube.com\\\/channel\\\/UClZxtN_laC1_ZtCdxkasdPQ\",\"https:\\\/\\\/www.instagram.com\\\/_centogene_\\\/\"]}]}<\/script>\n<!-- \/ Yoast SEO plugin. -->","yoast_head_json":{"title":"Sekwencjonowanie ca\u0142ego eksomu | CENTOGENE","robots":{"index":"index","follow":"follow","max-snippet":"max-snippet:-1","max-image-preview":"max-image-preview:large","max-video-preview":"max-video-preview:-1"},"canonical":"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/diagnostyka\/sekwencjonowanie-calego-eksomu\/","og_locale":"pl_PL","og_type":"article","og_title":"Whole Exome Sequencing | CENTOGENE","og_url":"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/diagnostyka\/sekwencjonowanie-calego-eksomu\/","og_site_name":"CENTOGENE","article_modified_time":"2025-04-03T13:52:16+00:00","og_image":[{"url":"https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/centogene-genetic-testing-whole-exome-sequencing-CentoXome-features-1024x576.webp","type":"","width":"","height":""}],"twitter_card":"summary_large_image","twitter_misc":{"Szacowany czas czytania":"9 minut"},"schema":{"@context":"https:\/\/schema.org","@graph":[{"@type":"WebPage","@id":"https:\/\/www.centogene.com\/diagnostics\/whole-exome-sequencing\/","url":"https:\/\/www.centogene.com\/diagnostics\/whole-exome-sequencing\/","name":"Sekwencjonowanie ca\u0142ego eksomu | CENTOGENE","isPartOf":{"@id":"https:\/\/www.centogene.com\/#website"},"primaryImageOfPage":{"@id":"https:\/\/www.centogene.com\/diagnostics\/whole-exome-sequencing\/#primaryimage"},"image":{"@id":"https:\/\/www.centogene.com\/diagnostics\/whole-exome-sequencing\/#primaryimage"},"thumbnailUrl":"https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/centogene-genetic-testing-whole-exome-sequencing-CentoXome-features-1024x576.webp","datePublished":"2025-02-12T12:46:36+00:00","dateModified":"2025-04-03T13:52:16+00:00","breadcrumb":{"@id":"https:\/\/www.centogene.com\/diagnostics\/whole-exome-sequencing\/#breadcrumb"},"inLanguage":"pl-PL","potentialAction":[{"@type":"ReadAction","target":["https:\/\/www.centogene.com\/diagnostics\/whole-exome-sequencing\/"]}]},{"@type":"ImageObject","inLanguage":"pl-PL","@id":"https:\/\/www.centogene.com\/diagnostics\/whole-exome-sequencing\/#primaryimage","url":"https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/centogene-genetic-testing-whole-exome-sequencing-CentoXome-features-1024x576.webp","contentUrl":"https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/centogene-genetic-testing-whole-exome-sequencing-CentoXome-features-1024x576.webp"},{"@type":"BreadcrumbList","@id":"https:\/\/www.centogene.com\/diagnostics\/whole-exome-sequencing\/#breadcrumb","itemListElement":[{"@type":"ListItem","position":1,"name":"Home","item":"https:\/\/www.centogene.com\/"},{"@type":"ListItem","position":2,"name":"Diagnostics","item":"https:\/\/www.centogene.com\/diagnostics\/"},{"@type":"ListItem","position":3,"name":"Whole Exome Sequencing"}]},{"@type":"WebSite","@id":"https:\/\/www.centogene.com\/#website","url":"https:\/\/www.centogene.com\/","name":"CENTOGENE","description":"Wyznaczanie kierunku medycyny precyzyjnej","publisher":{"@id":"https:\/\/www.centogene.com\/#organization"},"potentialAction":[{"@type":"SearchAction","target":{"@type":"EntryPoint","urlTemplate":"https:\/\/www.centogene.com\/?s={search_term_string}"},"query-input":{"@type":"PropertyValueSpecification","valueRequired":true,"valueName":"search_term_string"}}],"inLanguage":"pl-PL"},{"@type":"Organization","@id":"https:\/\/www.centogene.com\/#organization","name":"CENTOGENE","url":"https:\/\/www.centogene.com\/","logo":{"@type":"ImageObject","inLanguage":"pl-PL","@id":"https:\/\/www.centogene.com\/#\/schema\/logo\/image\/","url":"https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2026\/04\/CENTOGENE-Flower.png","contentUrl":"https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2026\/04\/CENTOGENE-Flower.png","width":246,"height":246,"caption":"CENTOGENE"},"image":{"@id":"https:\/\/www.centogene.com\/#\/schema\/logo\/image\/"},"sameAs":["https:\/\/www.linkedin.com\/company\/centogene","https:\/\/www.youtube.com\/channel\/UClZxtN_laC1_ZtCdxkasdPQ","https:\/\/www.instagram.com\/_centogene_\/"]}]}},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/38","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=38"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/38\/revisions"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/2021"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=38"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}