{"id":36,"date":"2025-02-12T12:46:06","date_gmt":"2025-02-12T12:46:06","guid":{"rendered":"http:\/\/centogene.vl22350.dinaserver.com\/?page_id=36"},"modified":"2026-04-22T09:06:03","modified_gmt":"2026-04-22T09:06:03","slug":"sekwencjonowanie-calego-genomu","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/diagnostics\/whole-genome-sequencing\/","title":{"rendered":"Sekwencjonowanie ca\u0142ego genomu (WGS)"},"content":{"rendered":"<section class=\"bloque-banner-titulo-page  estilo-grey\" id=\"\">\r\n    \r\n    <div class=\"image-wrapper\">\r\n\r\n      <!-- include mp4 video on a loop -->\r\n              <img decoding=\"async\" class=\"\" src=\"https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/csm_centogene-diagnostics-tests_wgs-header_f5ada26af6.webp\" alt=\"csm_centogene-diagnostics-tests_wgs-header_f5ada26af6\" \/>\r\n          <\/div>\r\n    <div class=\"container content-wrapper\">\r\n      <div class=\"row justify-content-start align-items-center\">\r\n\r\n\r\n        <div class=\"col-12 col-lg-6 animation fadeTop align-self-center\">\r\n                  <h1>Sekwencjonowanie ca\u0142ego genomu (WGS)<\/h1>\r\n          <h2 class=\"bl-texto\">CentoGenome \u2013 kompleksowe pokrycie. Jedno z najbardziej kompleksowych na \u015bwiecie narz\u0119dzi do diagnostyki chor\u00f3b rzadkich i neurodegeneracyjnych \u2013 zapewniaj\u0105ce niezr\u00f3wnane pokrycie genomu i moc diagnostyczn\u0105 w jednym badaniu.<\/h2>           \r\n          <a class=\"btn btn-primary mb-2\" href=\"https:\/\/www.centoportal.com\/order\/new\/products\/analysis-method?queryType=TEST&#038;productCategory=1\">Zam\u00f3w test<\/a>\r\n                     \r\n          <a class=\"btn btn-2 mb-2\" href=\"#ultrafast\">Poznaj CentoGenome Ultra-Fast<\/a>\r\n                  <\/div>\r\n\r\n      <\/div>\r\n    <\/div>\r\n\r\n<\/section>\r\n<div class=\"breadcrumbs\">\r\n    <div class=\"container\">\r\n      <div class=\"row\">\r\n        <div class=\"col-12\">\r\n          <ul id=\"breadcrumbs\" class=\"breadcrumbs\"><li><a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/\">Dom<\/a><\/li><\/ul>        <\/div>\r\n      <\/div>\r\n    <\/div>\r\n<\/div>\r\n\r\n\r\n\n\n\r\n    \r\n\r\n<section class=\"bloque-contenedor    transparente-my\"   id=\"\">\r\n    <div class=\"container\">\r\n        <div class=\"\"> \r\n                                \r\n\r\n                <div class=\"acf-innerblocks-container\">\n\n<div class=\"wp-block-columns is-layout-flex wp-container-core-columns-is-layout-8f761849 wp-block-columns-is-layout-flex\">\n<div class=\"wp-block-column is-layout-flow wp-block-column-is-layout-flow\">\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Us\u0142uga sekwencjonowania ca\u0142ego genomu firmy CENTOGENE<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"has-medium-font-size wp-block-paragraph\">Szybkie i wiarygodne ustalenie rozpoznania w chorobach rzadkich i neurodegeneracyjnych mo\u017ce by\u0107 trudne nawet dla najbardziej do\u015bwiadczonych lekarzy. Dzi\u0119ki najnowszym osi\u0105gni\u0119ciom technologicznym, zastosowaniu sekwencjonowania ca\u0142ego genomu (WGS) jako badania pierwszego wyboru oraz coraz lepszemu zrozumieniu czynnik\u00f3w genetycznych to wyzwanie jest dzi\u015b \u0142atwiejsze do pokonania ni\u017c kiedykolwiek wcze\u015bniej.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph translation-block\">Rozszerzone rozwi\u0105zanie WGS firmy CENTOGENE \u2013 CentoGenome \u2013 to jedno z najbardziej kompleksowych na \u015bwiecie narz\u0119dzi do diagnostyki chor\u00f3b rzadkich i neurodegeneracyjnych. W ramach jednego badania zapewnia niezr\u00f3wnane pokrycie genomu i potencja\u0142 diagnostyczny. To nowoczesne rozwi\u0105zanie \u0142\u0105czy technologi\u0119 najwy\u017cszej klasy, opart\u0105 na usprawnionym potoku bioinformatycznym z oznakowaniem CE-IVD, z interpretacj\u0105 prowadzon\u0105 przez ekspert\u00f3w medycznych z wykorzystaniem <a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/innovation\/centogene-biodatabank\/\" id=\"50\" target=\"_self\">bazy CENTOGENE Biodatabank<\/a>. CentoGenome pozwala w jednym badaniu wykry\u0107 niemal wszystkie typy wariant\u00f3w \u2013 od wariant\u00f3w sekwencji po bardziej z\u0142o\u017cone zmiany, takie jak zmiany liczby kopii (CNV), disomia jednorodzicielska (UPD) i ekspansje powt\u00f3rze\u0144.<\/p>\n<\/div>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-column is-layout-flow wp-block-column-is-layout-flow\" style=\"flex-basis:33.33%\">\n<h3 class=\"wp-block-heading translation-block\">Badanie <strong>CentoGenome<\/strong> pozwala znacz\u0105co ograniczy\u0107 czas i zasoby potrzebne do szybkiego i wiarygodnego ustalenia rozpoznania oraz okre\u015blenia mo\u017cliwo\u015bci leczenia pacjent\u00f3w.<\/h3>\n<\/div>\n<\/div>\n\n<\/div>\r\n          \r\n                            \r\n        <\/div>\r\n    <\/div>\r\n<\/section>\r\n\n\n\r\n    \r\n\r\n<section class=\"bloque-contenedor    fondocolor\"   id=\"\">\r\n    <div class=\"container\">\r\n        <div class=\"\"> \r\n                                \r\n\r\n                <div class=\"acf-innerblocks-container\">\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Dlaczego warto wybra\u0107 CentoGenome?<\/h2>\n\n\n    <section class=\"bloque-personalizado bloque-cajas-imgs estilo-cajasiconos\" >\n        <div class=\"\"> \n                        <div class=\"row justify-content-between\">\n\n                                        \n                <div class=\"swiper-slide col-12 col-md-4 delay-1 caja\">\n                    <div class=\"caja-inner\" >\n                                                <div class=\"bl-imagen animationNo scalexTop delay-1\"><img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/centogene-diagnostics-our-tests_wes_dna-search.svg\" class=\"\" alt=\"\" \/> <\/div>                                               \n                                                \n                        <div class=\"caja-text\">\n                                                        <h3 class=\"bl-titulo\">Zaawansowana technologia, g\u0142\u0119bsze wnioski<\/h3>\n                            <p>Dzi\u0119ki technologii bez amplifikacji PCR (reakcja \u0142a\u0144cuchowa polimerazy, ang. PCR-free) badanie CentoGenome znacz\u0105co ogranicza zniekszta\u0142cenia (ang. bias) i dostarcza wysokiej jako\u015bci danych sekwencyjnych dla region\u00f3w genomu trudnych do sekwencjonowania. Zapewnia to pe\u0142niejszy obraz region\u00f3w koduj\u0105cych, regulatorowych i intronowych.<\/p>\n      \n                                                                          \n                        <\/div>                        \n                        \n                    <\/div>      \n                <\/div>       \n                \n                            \n                <div class=\"swiper-slide col-12 col-md-4 delay-1 delay-2 caja\">\n                    <div class=\"caja-inner\" >\n                                                <div class=\"bl-imagen animationNo scalexTop delay-2\"><img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/centogene-diagnostics-our-tests_wes_hand-heart.svg\" class=\"\" alt=\"\" \/> <\/div>                                               \n                                                \n                        <div class=\"caja-text\">\n                                                        <h3 class=\"bl-titulo\">Zintegrowana reklasyfikacja wariant\u00f3w i badania potwierdzaj\u0105ce \u2013 wsparcie na ca\u0142e \u017cycie<\/h3>\n                            <p>Jako \u015bwiatowy lider i zaufany partner CENTOGENE bezp\u0142atnie i z w\u0142asnej inicjatywy zapewnia potwierdzenie rozpoznania oraz reklasyfikacj\u0119 wariant\u00f3w, gdy jest to konieczne.<\/p>\n      \n                                                                          \n                        <\/div>                        \n                        \n                    <\/div>      \n                <\/div>       \n                \n                            \n                <div class=\"swiper-slide col-12 col-md-4 delay-1 delay-2 delay-3 caja\">\n                    <div class=\"caja-inner\" >\n                                                <div class=\"bl-imagen animationNo scalexTop delay-3\"><img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/Icon_Woman_Physician.svg\" class=\"\" alt=\"\" \/> <\/div>                                               \n                                                \n                        <div class=\"caja-text\">\n                                                        <h3 class=\"bl-titulo\">Parametry najwy\u017cszej klasy dla szerszego zakresu chor\u00f3b<\/h3>\n                            <p>Badanie CentoGenome wykorzystuje zaawansowan\u0105 analiz\u0119 danych prowadzon\u0105 w naszym potoku bioinformatycznym z oznakowaniem CE-IVD oraz interpretacj\u0119 ekspert\u00f3w medycznych opart\u0105 na bazie CENTOGENE Biodatabank. Zapewnia to wykrywanie wariant\u00f3w na najwy\u017cszym poziomie.<\/p>\n      \n                                                                          \n                        <\/div>                        \n                        \n                    <\/div>      \n                <\/div>       \n                \n                                     \n             \n            \n        <\/div>\n    <\/div>  \n<\/section>\n\n\n\n\n<\/div>\r\n          \r\n                            \r\n        <\/div>\r\n    <\/div>\r\n<\/section>\r\n\n\n\r\n    \r\n\r\n<section class=\"bloque-contenedor    transparente-my\"   id=\"\">\r\n    <div class=\"container\">\r\n        <div class=\"\"> \r\n                                \r\n\r\n                <div class=\"acf-innerblocks-container\">\n<section class=\"bloque-personalizado bloque-cta-texto estilo-circle\" >\n    <div class=\"container\"> \n                    <div class=\"image-wrapper\" style=\"background-image:url(https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/08\/CentoGenome-Ultra-Fast-CENTOGENE-1920-e1756276513857-1500x1000.jpg)\">\n                <!--<img decoding=\"async\" class=\"\" src=\"https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/08\/CentoGenome-Ultra-Fast-CENTOGENE-1920-e1756276513857-1500x1000.jpg\" alt=\"CentoGenome Ultra-Fast\" \/>-->\n            <\/div>\n                <div class=\"row\">\n                        <div class=\"col-12 col-md-5 animation fadeLeft text-wrapper\">\n                                <div class=\"bl-titulo mt-3\">CentoGenome Ultra-Fast<\/div>\n\n                <p class=\"bl-texto\">Wszystkie korzy\u015bci i jako\u015b\u0107 CentoGenome w zaledwie 5 dni roboczych<\/p>                            <\/div>\n                        <div class=\"col-12 col-md-7 bl-texto d-flex align-items-end text-center\">\n                <a href=\"https:\/\/www.centoportal.com\/order\/new\/products\/analysis-method?queryType=TEST&#038;query=Ultra-Fast\" class=\"btn btn-primary  animation opacity delay-2 mx-auto\"\n                 target=\"_blank\"     \n                >Zam\u00f3w teraz<\/a>\n            <\/div>\n                    <\/div> \n    <\/div>  \n<\/section>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-columns is-layout-flex wp-container-core-columns-is-layout-8f761849 wp-block-columns-is-layout-flex\">\n<div class=\"wp-block-column is-layout-flow wp-block-column-is-layout-flow\" style=\"flex-basis:66.66%\">\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Technologia najwy\u017cszej klasy z niezr\u00f3wnanym pokryciem region\u00f3w istotnych klinicznie<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph translation-block\">CentoGenome to badanie pierwszego wyboru i jedno z najbardziej kompleksowych komercyjnie dost\u0119pnych na rynku bada\u0144 WGS w kierunku chor\u00f3b rzadkich i neurodegeneracyjnych. W jednym oznaczeniu obejmuje niemal wszystkie warianty wywo\u0142uj\u0105ce choroby, w tym wi\u0119kszo\u015b\u0107 znanych ekspansji powt\u00f3rze\u0144 zwi\u0105zanych z chorobami neurologicznymi<sup>1<\/sup>. CentoGenome wykrywa r\u00f3wnie\u017c \u2013 z najwy\u017csz\u0105 czu\u0142o\u015bci\u0105 \u2013 zmiany liczby kopii (CNV) zwi\u0105zane z rdzeniowym zanikiem mi\u0119\u015bni (SMA), a tak\u017ce warianty wywo\u0142uj\u0105ce chorob\u0119 Gauchera (GD) i warianty zwi\u0105zane z podatno\u015bci\u0105 na chorob\u0119 Parkinsona (PD) zale\u017cn\u0105 od genu <em>GBA1<\/em>.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Nowo opracowane oznaczenie WGS wykorzystuje podej\u015bcie PCR-free. Znacz\u0105co ogranicza to typowe zniekszta\u0142cenia (ang. bias) powstaj\u0105ce podczas PCR i pozwala uzyska\u0107 dane sekwencyjne wy\u017cszej jako\u015bci w regionach genomu zwykle trudnych do sekwencjonowania, dzi\u0119ki bardziej r\u00f3wnomiernemu pokryciu i lepszej skuteczno\u015bci wykrywania wariant\u00f3w.<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>\u015arednia g\u0142\u0119boko\u015b\u0107 odczytu ok. 30\u00d7&nbsp;<\/li>\n\n\n\n<li>Wysoce r\u00f3wnomierne i niemal pe\u0142ne pokrycie genomu j\u0105drowego (ponad 20 000 gen\u00f3w) oraz pe\u0142ne pokrycie genomu mitochondrialnego (37 gen\u00f3w)<\/li>\n\n\n\n<li>Ponad 97 % genomu z g\u0142\u0119boko\u015bci\u0105 odczytu co najmniej 10\u00d7<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-table\"><table><thead><tr><th colspan=\"2\">Kluczowe cechy i parametry<\/th><\/tr><\/thead><tbody><tr><th><strong>R\u00f3wnomierne pokrycie genomu<\/strong><\/th><td><ul><li>\u015arednia g\u0142\u0119boko\u015b\u0107 odczytu ok. 30\u00d7&nbsp;<\/li> \t\t\t\t<li>Wysoce r\u00f3wnomierne i niemal pe\u0142ne pokrycie genomu j\u0105drowego (ponad 20 000 gen\u00f3w) oraz pe\u0142ne pokrycie genomu mitochondrialnego (37 gen\u00f3w)<\/li> \t\t\t\t<li>Ponad 97 % genomu z g\u0142\u0119boko\u015bci\u0105 odczytu co najmniej 10\u00d7<\/li><\/ul><\/td><\/tr><tr><th><strong>Zaawansowane i czu\u0142e wykrywanie wariant\u00f3w<\/strong><\/th><td><ul class=\"\">                 <li>Wykrywanie SNV, InDel i SV \u2013 w tym CNV od ma\u0142ych zmian po zmiany na poziomie cytogenomowym \u2013 oraz wariant\u00f3w mtDNA o poziomie heteroplazmii \u226515 %<\/li>                 <li>Czu\u0142o\u015b\u0107               <br>SNV i InDels (\u2264 50 pb) &gt;99,9% <br>CNV &gt;95,0%<br>Swoisto\u015b\u0107 &gt; 99,9 % jest gwarantowana dla wszystkich zg\u0142oszonych wariant\u00f3w<sup>*<\/sup><\/li>                 <li class=\"translation-block\">Wykrywanie UPD <sup>**<\/sup> dla dobrze znanych klinicznie istotnych region\u00f3w chromosomowych: 6q24, 7, 11p15.5, 14q32, 15q11q13, 20q13 i 20<\/li>                 <li class=\"translation-block\">Wykrywanie ekspansji powt\u00f3rze\u0144 <sup>**<\/sup> w 23 znanych genach powi\u0105zanych z chorobami neurologicznymi: <em>AR, ATN1, ATXN1, ATXN2, ATXN3, ATXN7, ATXN8OS, ATXN10, CACNA1A, CNBP, CSTB, C9orf72, DMPK, FMR1, FXN, HTT, JPH3, NOP56, PABPN1, PHOX2B, PPP2R2B, PRNP<\/em> i <em>TBP<\/em><\/li>             <\/ul><\/td><\/tr><tr><th class=\"translation-block\"><strong>Udoskonalone wykrywanie wariant\u00f3w<\/strong> <strong>zwi\u0105zanych z SMA oraz GD\/PD<sup>***<\/sup><\/strong><\/th><td><ul class=\"\"> \t\t\t\t<li class=\"translation-block\">Rdzeniowy zanik mi\u0119\u015bni (SMA): analiza CNV <em>SMN1<\/em> \/ <em>SMN2<\/em><\/li> \t\t\t\t<li class=\"translation-block\">Choroba Gauchera (GD) \/ Choroba Parkinsona (PD): <em>GBA1,<\/em> w tym analiza konwersji z pseudogenem <em>GBAP1<\/em><\/li> \t\t\t<\/ul><\/td><\/tr><\/tbody><\/table><\/figure>\n\n\n\n<p class=\"has-small-font-size wp-block-paragraph translation-block\"><strong>SNV:<\/strong> warianty pojedynczego nukleotydu; <strong>InDel:<\/strong> ma\u0142e insercje\/delecje; <strong>SV:<\/strong> warianty strukturalne; <strong>CNV:<\/strong> zmiany liczby kopii; <strong>UPD:<\/strong> disomia jednorodzicielska; <strong>mtDNA:<\/strong> mitochondrialny DNA<br>* Warianty niskiej jako\u015bci i\/lub o niejednoznacznej zygotyczno\u015bci s\u0105 potwierdzane metodami ortogonalnymi: SNV i InDel \u2013 sekwencjonowaniem metod\u0105 Sangera; CNV \u2013 metod\u0105 multipleksowej amplifikacji sond zale\u017cnej od ligacji (MLPA), ilo\u015bciowej reakcji \u0142a\u0144cuchowej polimerazy (qPCR) lub mikromacierzy chromosomowej (CMA). W razie potrzeby gwarantowane jest r\u00f3wnie\u017c wewn\u0119trzne badanie potwierdzaj\u0105ce metod\u0105 ortogonaln\u0105 dla raportowanych wariant\u00f3w zwi\u0105zanych z chorobami z ekspansj\u0105 powt\u00f3rze\u0144, UPD, CNV gen\u00f3w <em>SMN1<\/em>\/<em>SMN2<\/em> oraz zdarze\u0144 konwersji mi\u0119dzy <em>GBA1<\/em> a <em>GBAP1<\/em> \u2013 odpowiednio za pomoc\u0105 analizy d\u0142ugo\u015bci fragment\u00f3w (FLA), CMA, MLPA i qPCR.<br>** Badanie przesiewowe w kierunku UPD jest wykonywane za pomoc\u0105 autorskiego algorytmu wykrywaj\u0105cego b\u0142\u0119dy dziedziczenia mendlowskiego (MIE), kt\u00f3ry identyfikuje regiony homozygotyczno\u015bci (ROH) w dobrze poznanych, istotnych klinicznie regionach chromosomowych. Badanie przesiewowe w kierunku ekspansji powt\u00f3rze\u0144 jest wykonywane za pomoc\u0105 narz\u0119dzia ExpansionHunter.<br>*** Badanie przesiewowe w kierunku SMA jest wykonywane za pomoc\u0105 algorytmu SMN Caller, kt\u00f3ry wykrywa CNV gen\u00f3w <em>SMN1<\/em>\/<em>SMN2<\/em>. Badanie przesiewowe genu <em>GBA1<\/em> jest wykonywane za pomoc\u0105 algorytmu Gauchian, kt\u00f3ry wykrywa zdarzenia rekombinacji w regionie obejmuj\u0105cym eksony 9\u201311 (NM_000157.3), czyli w regionie o najwi\u0119kszej homologii z <em>GBAP1<\/em>.<\/p>\n<\/div>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-column is-layout-flow wp-block-column-is-layout-flow\" style=\"flex-basis:33.33%\">\n<figure class=\"wp-block-image size-medium imgshadow\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"1024\" height=\"683\" src=\"https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/CentoGenome_Banner_Superior_Technology_1920-1024x683.webp\" alt=\"\" class=\"wp-image-1496\" srcset=\"https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/CentoGenome_Banner_Superior_Technology_1920-1024x683.webp 1024w, https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/CentoGenome_Banner_Superior_Technology_1920-1500x1000.webp 1500w, https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/CentoGenome_Banner_Superior_Technology_1920-768x512.webp 768w, https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/CentoGenome_Banner_Superior_Technology_1920-1536x1024.webp 1536w, https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/CentoGenome_Banner_Superior_Technology_1920.webp 1920w\" sizes=\"auto, (max-width: 1024px) 100vw, 1024px\" \/><\/figure>\n<\/div>\n<\/div>\n\n<\/div>\r\n          \r\n                            \r\n        <\/div>\r\n    <\/div>\r\n<\/section>\r\n\n\n\r\n    \r\n\r\n<section class=\"bloque-contenedor    fondocolor\"   id=\"\">\r\n    <div class=\"container\">\r\n        <div class=\"\"> \r\n                                \r\n\r\n                <div class=\"acf-innerblocks-container\">\n\n<div class=\"wp-block-columns is-layout-flex wp-container-core-columns-is-layout-8f761849 wp-block-columns-is-layout-flex\">\n<div class=\"wp-block-column is-layout-flow wp-block-column-is-layout-flow\">\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Kiedy zaleca si\u0119 WGS?<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Badanie CentoGenome to idealne rozwi\u0105zanie w diagnostyce chor\u00f3b rzadkich i neurodegeneracyjnych. Mo\u017ce by\u0107 stosowane jako badanie pierwszego wyboru w celu ustalenia rozpoznania molekularnego u pacjent\u00f3w z podejrzeniem choroby genetycznej albo jako badanie drugiego wyboru u pacjent\u00f3w z negatywnym wynikiem wcze\u015bniejszych bada\u0144 genetycznych. W por\u00f3wnaniu z wykonywaniem wielu niezale\u017cnych bada\u0144 molekularnych CentoGenome mo\u017ce by\u0107 efektywn\u0105 kosztowo alternatyw\u0105 w ustalaniu rozpoznania molekularnego.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph translation-block\">Najnowsze badania oraz stanowiska i rekomendacje towarzystw genetyki medycznej dotycz\u0105ce klinicznego zastosowania WGS wskazuj\u0105 na nie jako badanie pierwszego lub drugiego wyboru, gdy objawy pacjenta lub wywiad rodzinny sugeruj\u0105 genetyczne pod\u0142o\u017ce choroby.<sup>2\u20136<\/sup> Dotyczy to zw\u0142aszcza sytuacji, w kt\u00f3rych rozpoznanie kliniczne wi\u0105\u017ce si\u0119 z du\u017c\u0105 heterogenno\u015bci\u0105 genetyczn\u0105 oraz gdy WGS przek\u0142ada si\u0119 na istotn\u0105 klinicznie popraw\u0119 i\/lub jest podej\u015bciem bardziej efektywnym kosztowo. Na przyk\u0142ad American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) zaleca sekwencjonowanie eksomu\/genomu jako badanie pierwszego wyboru u dzieci z niepe\u0142nosprawno\u015bci\u0105 intelektualn\u0105, op\u00f3\u017anieniem rozwoju lub mnogimi wadami wrodzonymi.<sup>5<\/sup> Badanie CentoGenome szczeg\u00f3lnie polecamy pacjentom w nast\u0119puj\u0105cych sytuacjach:<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><br><strong>Objawy s\u0105 bardzo szerokie, z\u0142o\u017cone i niespecyficzne, nie wskazuj\u0105 na konkretn\u0105 chorob\u0119 ani typowy fenotyp, jak np.:<\/strong><\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Heterogeniczno\u015b\u0107 kliniczna lub genetyczna (np. niepe\u0142nosprawno\u015b\u0107 intelektualna\/op\u00f3\u017anienie rozwojowe, padaczka, dystrofie mi\u0119\u015bniowe\/choroby mi\u0119\u015bniowe, ataksja, neuropatie, kardiomiopatie, dysplazja szkieletowa, niedob\u00f3r odporno\u015bci, g\u0142uchota, \u015blepota)<\/li>\n\n\n\n<li>Choroby lub pacjenci z nietypowymi objawami klinicznymi lub fenotypami (np. noworodek z wrodzonymi wadami serca i idiopatyczn\u0105 plamic\u0105 ma\u0142op\u0142ytkow\u0105 zwi\u0105zan\u0105 z genem KMT2D, wskazuj\u0105c\u0105 na typ zespo\u0142u Kabukiego)<\/li>\n\n\n\n<li>Pacjenci z \u2018mieszanymi\u2019 objawami klinicznymi i podejrzeniem podw\u00f3jnej diagnozy (np. pacjent z g\u0142uchot\u0105 i rybi\u0105 \u0142usk\u0105, niepe\u0142nosprawno\u015bci\u0105 intelektualn\u0105 i ci\u0119\u017ckim niedoborem odporno\u015bci)<\/li>\n\n\n\n<li>Podejrzenie zespo\u0142u mikrodelecji lub mikroduplikacji (np. u pacjent\u00f3w z op\u00f3\u017anieniem rozwoju neurologicznego, wieloma dysmorfiami i\/lub wadami rozwojowymi, op\u00f3\u017anieniem wzrostu)<\/li>\n\n\n\n<li>Podejrzenie choroby mitochondrialnej (np. u pacjenta z os\u0142abieniem mi\u0119\u015bni, kardiomiopati\u0105, problemami ze wzrokiem)<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><br><strong>Poprzednie badania nie pozwoli\u0142y na postawienie ostatecznej diagnozy, np.:<\/strong><\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Pacjent z autosomalnie dominuj\u0105c\u0105 spastyczn\u0105 paraplegi\u0105, ale negatywny wynik badania panelu genetycznego<\/li>\n\n\n\n<li>Pacjent z op\u00f3\u017anieniem rozwoju neurologicznego i podobnie dotkni\u0119tym rodze\u0144stwem, ale z ujemnym wynikiem badania mikromacierzowego i WES<\/li>\n\n\n\n<li>Ka\u017cdy przypadek, w kt\u00f3rym podejrzewa si\u0119 chorob\u0119 genetyczn\u0105, ale wynik testu WES jest ujemny<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><br><strong>Szybka diagnoza jest konieczno\u015bci\u0105 medyczn\u0105 i nie zawsze jest czas na strategie seryjnych bada\u0144, jak wida\u0107 w przypadku:<\/strong><\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Pacjenci w stanie ci\u0119\u017ckim, u kt\u00f3rych diagnoza mo\u017ce ukierunkowa\u0107 lub zmieni\u0107 leczenie (np. dzieci z napadami padaczkowymi, hipotoni\u0105, nieprawid\u0142owo\u015bciami neurologicznymi i szybko pogarszaj\u0105cym si\u0119 stanem klinicznym)<\/li>\n\n\n\n<li>Noworodki, niemowl\u0119ta i dzieci, u kt\u00f3rych szybka diagnoza ma kluczowe znaczenie dla rokowania i decyzji dotycz\u0105cych leczenia (np. noworodki i dzieci w stanie krytycznym na oddzia\u0142ach intensywnej terapii noworodk\u00f3w i dzieci, oddzia\u0142ach intensywnej terapii noworodk\u00f3w i pediatrii)<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph translation-block\"><br>W jednym z naszych bada\u0144, w kt\u00f3rym WGS wykonano w warunkach klinicznych w jednej z najwi\u0119kszych dotychczas opisanych kohort pacjent\u00f3w, wykazali\u015bmy potencja\u0142 diagnostyczny WGS jako najbardziej kompleksowego badania genetycznego oraz jego przewag\u0119 nad WES.<sup>7<\/sup> Wyniki przemawiaj\u0105 tak\u017ce za tym, aby WGS uzna\u0107 za \u201e<strong>standard post\u0119powania<\/strong>\u201d w badaniach genetycznych, a tak\u017ce za samodzielne badanie pierwszego wyboru u pacjent\u00f3w z chorobami rzadkimi.<\/p>\n<\/div>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-column is-layout-flow wp-block-column-is-layout-flow\" style=\"flex-basis:33.33%\">\n<h3 class=\"wp-block-heading translation-block\">Badanie CentoGenome obejmuje szerokie<br>spektrum chor\u00f3b \u2013 7000 chor\u00f3b rzadkich \u2013 i pomaga<br>w trudnych i niezdiagnozowanych<br>przypadkach pacjent\u00f3w na ka\u017cdym etapie \u017cycia.<\/h3>\n<\/div>\n<\/div>\n\n<\/div>\r\n          \r\n                            \r\n        <\/div>\r\n    <\/div>\r\n<\/section>\r\n\n\n\r\n    \r\n\r\n<section class=\"bloque-contenedor    transparente-my\"   id=\"ultrafast\">\r\n    <div class=\"container\">\r\n        <div class=\"\"> \r\n                                \r\n\r\n                <div class=\"acf-innerblocks-container\">\n\n<div class=\"wp-block-columns is-layout-flex wp-container-core-columns-is-layout-8f761849 wp-block-columns-is-layout-flex\">\n<div class=\"wp-block-column is-layout-flow wp-block-column-is-layout-flow\">\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Indywidualnie dostosowane testy i do\u017cywotnie wsparcie diagnostyczne&nbsp;<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Oferujemy elastyczne opcje bada\u0144 i us\u0142ugi dodatkowe, dopasowane do potrzeb pacjent\u00f3w. Nasza oferta obejmuje m.in. sekwencjonowanie ca\u0142ego genomu (WGS) w trwaj\u0105cej ci\u0105\u017cy, gdy u p\u0142odu stwierdzono nieprawid\u0142owo\u015bci (CentoGenome Prenatal), a tak\u017ce nowoczesne multiomiczne rozwi\u0105zania WGS (CentoGenome MOx 1.0 i 2.0), kt\u00f3re \u0142\u0105cz\u0105 r\u00f3\u017cne zbiory danych, aby uzyska\u0107 mo\u017cliwie najpe\u0142niejszy obraz kliniczny. Szczeg\u00f3\u0142y przedstawiamy w tabeli poni\u017cej.<br>&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\"><strong>Nowo\u015b\u0107<\/strong><br>Polecane w intensywnej terapii i stanach nag\u0142ych&nbsp;<\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph translation-block\">Szybkie rozpoznanie mo\u017ce mie\u0107 kluczowe znaczenie dla podj\u0119cia w\u0142a\u015bciwej interwencji medycznej we w\u0142a\u015bciwym czasie. Kilka najnowszych bada\u0144 pokazuje, \u017ce wysoki odsetek rozpozna\u0144 i kr\u00f3tki czas realizacji WGS pozwalaj\u0105 podejmowa\u0107 lepsze decyzje kliniczne u ci\u0119\u017cko chorych noworodk\u00f3w i dzieci hospitalizowanych na oddzia\u0142ach intensywnej terapii noworodka (OITN) i dzieci\u0119cej (OITD).<sup>8\u201314<\/sup> <strong>Badanie CentoGenome Ultra-Fast, z czasem realizacji wynosz\u0105cym zaledwie 5 dni<\/strong>, jest kompleksowym i dok\u0142adnym narz\u0119dziem, kt\u00f3re \u2013 stosowane jako badanie pierwszego wyboru w diagnostyce ci\u0119\u017cko chorych noworodk\u00f3w lub dzieci \u2013 mo\u017ce potencjalnie usprawni\u0107 podejmowanie kluczowych decyzji.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><a href=\"https:\/\/www.centoportal.com\/order\/new\/products\/analysis-method?queryType=TEST&amp;query=Ultra-Fast\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">Zam\u00f3w CentoGenome Ultra-Fast<\/a><br>&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\"><br>Zaanga\u017cowani w popraw\u0119 \u017cycia pacjent\u00f3w&nbsp;<\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Oferujemy elastyczne opcje bada\u0144 i us\u0142ugi dodatkowe, dopasowane do potrzeb pacjenta. Uzupe\u0142nia je wsparcie diagnostyczne przez ca\u0142e \u017cycie w ramach bezp\u0142atnego programu reklasyfikacji wariant\u00f3w, a tak\u017ce ponowna analiza danych w przyst\u0119pnej cenie.&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-table\"><table><thead><tr><th colspan=\"4\">Opcje i us\u0142ugi dodatkowe<\/th><\/tr><\/thead><tbody><tr><th colspan=\"1\">Konfiguracja badania<sup>*<\/sup><\/th><td colspan=\"2\">Solo, Duo, Trio i PLUS\nAnaliza genomu mitochondrialnego jest wykonywana wy\u0142\u0105cznie na pr\u00f3bkach probanta i matki<\/td><\/tr><tr><th colspan=\"4\">Rodzaje bada\u0144<\/th><\/tr><tr><th>CentoGenome<\/th><td colspan=\"2\">WGS dla diagnostyki postnatalnej chor\u00f3b rzadkich i neurodegeneracyjnych. Czas realizacji: \u2264 20 dni roboczych<\/td><\/tr><tr><th>CentoGenome MOx<sup>**<\/sup><\/th><td colspan=\"2\">Jednoetapowe rozwi\u0105zania multiomiczne \u0142\u0105cz\u0105ce WGS z badaniami biochemicznymi i\/lub RNA-seq w kierunku wariant\u00f3w splicingowych\nCentoGenome MOx 1.0 i 2.0 w diagnostyce postnatalnej chor\u00f3b rzadkich i neurodegeneracyjnych\nCzas realizacji CentoGenome MOx 1.0: do 20 dni roboczych\nCzas realizacji CentoGenome MOx 2.0: do 35 dni roboczych<\/td><\/tr><tr><th>CentoGenome Prenatal<sup>***<\/sup><\/th><td colspan=\"2\">WGS w diagnostyce prenatalnej (w trwaj\u0105cej ci\u0105\u017cy), gdy w badaniu USG stwierdzono nieprawid\u0142owo\u015bci strukturalne p\u0142odu lub nie uda\u0142o si\u0119 ustali\u0107 rozpoznania rutynowymi metodami diagnostyki prenatalnej\nBadanie przyspieszone, wykonywane w trybie priorytetowym; obejmuje hodowl\u0119 kom\u00f3rkow\u0105 i analiz\u0119 kontaminacji kom\u00f3rkami matczynymi (MCC)\nCzas realizacji: do 15 dni roboczych<\/td><\/tr><tr><th>CentoGenome POC<sup>***<\/sup><\/th><td colspan=\"2\">WGS w diagnostyce materia\u0142u z poronienia (utrata ci\u0105\u017cy) w przypadku wewn\u0105trzmacicznego obumarcia p\u0142odu lub urodzenia martwego dziecka \u2013 w celu lepszego zrozumienia przyczyny utraty ci\u0105\u017cy i ryzyka jej ponownego wyst\u0105pienia \u2013 lub gdy nie uda\u0142o si\u0119 ustali\u0107 rozpoznania rutynowymi metodami\nObejmuje hodowl\u0119 kom\u00f3rkow\u0105 i analiz\u0119 MCC\nCzas realizacji: do 20 dni roboczych<\/td><\/tr><tr><th>Warianty CentoGenome<\/th><td colspan=\"2\">Surowe i przetworzone dane WGS (pliki w formatach FASTQ, BAM i VCF wraz z przefiltrowanymi i opatrzonymi adnotacjami plikami wariant\u00f3w w formacie XLS) dost\u0119pne do dalszych bada\u0144. Mo\u017cna je pobra\u0107 bezp\u0142atnie za po\u015brednictwem CentoPortal przez okres 30 dni. Czas realizacji: \u2264 20 dni roboczych.<\/td><\/tr><tr><th>CentoGenome Ultra-Fast<\/th><td colspan=\"2\">Czas realizacji: \u2264 5 dni roboczych<\/td><\/tr><tr><th colspan=\"4\">Opcje dodatkowe<\/th><\/tr><tr><th>Realizacja w trybie FAST<\/th><td colspan=\"2\">\u2264 15 dni roboczych (nie dotyczy CentoGenome MOx 2.0)<\/td><\/tr><tr><th>Bezp\u0142atny dost\u0119p do danych surowych<\/th><td colspan=\"2\">Do wszystkich bada\u0144, kt\u00f3rym towarzyszy raport medyczny, mo\u017cna opcjonalnie otrzyma\u0107 zar\u00f3wno dane surowe, jak i przetworzone. Obejmuj\u0105 one pliki w formatach FASTQ, BAM i VCF oraz przefiltrowany plik z wariantami opatrzonymi adnotacjami w formacie XLS. Dane s\u0105 dost\u0119pne do bezp\u0142atnego pobrania na platformie CentoPortal przez 30 dni.<\/td><\/tr><tr><th>Wsparcie diagnostyczne przez ca\u0142e \u017cycie<sup>****<\/sup><\/th><td colspan=\"2\">Reklasyfikacja poszczeg\u00f3lnych wariant\u00f3w z w\u0142asnej inicjatywy; raport z reklasyfikacji wydawany bez dodatkowych op\u0142at\nPonowna analiza ca\u0142ego przypadku przy wyniku niejednoznacznym lub negatywnym (np. gdy pojawi\u0105 si\u0119 nowe informacje kliniczne lub w odst\u0119pach rocznych) w przyst\u0119pnej cenie<\/td><\/tr><\/tbody><\/table><\/figure>\n\n\n\n<p class=\"has-small-font-size wp-block-paragraph translation-block\"><strong>Czas realizacji:<\/strong> liczony od momentu rejestracji pr\u00f3bki w laboratorium CENTOGENE w Rostocku do chwili udost\u0119pnienia raportu na platformie CentoPortal.<br>* <strong>Solo:<\/strong> badany jest wy\u0142\u0105cznie chory probant; <strong>Duo:<\/strong> badany jest probant oraz chory lub zdrowy cz\u0142onek rodziny; <strong>Trio:<\/strong> badany jest probant oraz dwoje cz\u0142onk\u00f3w rodziny, chorych lub zdrowych; <strong>PLUS:<\/strong> badani s\u0105 dodatkowi cz\u0142onkowie rodziny poza konfiguracj\u0105 Trio<br>** Wi\u0119cej informacji o naszych <a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/diagnostyka\/rozwiazania-multiomiczne\/\" data-type=\"page\" data-id=\"1419\" target=\"_self\">rozwi\u0105zaniach multiomicznych<\/a>.<br>*** Ze wzgl\u0119du na ograniczenia techniczne nie oferujemy opartej na WGS analizy genomu mitochondrialnego ani bada\u0144 przesiewowych w kierunku UPD, ekspansji powt\u00f3rze\u0144, CNV gen\u00f3w <em>SMN1<\/em>\/<em>SMN2<\/em> i konwersji genu <em>GBA1<\/em>. Wi\u0119cej informacji o <a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/diagnostyka\/prenatal-genetic-testing\/\" data-type=\"page\" data-id=\"1423\" target=\"_self\">diagnostyce prenatalnej<\/a>.<br>**** Ponowna analiza przypadku jest dost\u0119pna wy\u0142\u0105cznie dla zlece\u0144, w kt\u00f3rych pierwotne dane sekwencyjne uzyskano od sierpnia 2020 r. Wi\u0119cej informacji o <a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/innovation\/reklasyfikacja-wariantow\/\" data-type=\"page\" data-id=\"1451\" target=\"_self\">programie reklasyfikacji wariant\u00f3w<\/a>.<\/p>\n<\/div>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-column is-layout-flow wp-block-column-is-layout-flow\" style=\"flex-basis:33.33%\">\n<figure class=\"wp-block-image size-medium imgshadow\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"1024\" height=\"683\" src=\"https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/CentoGenome_Banner_Tailored_Testing_1920-1024x683.webp\" alt=\"\" class=\"wp-image-1511\" srcset=\"https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/CentoGenome_Banner_Tailored_Testing_1920-1024x683.webp 1024w, https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/CentoGenome_Banner_Tailored_Testing_1920-1500x1000.webp 1500w, https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/CentoGenome_Banner_Tailored_Testing_1920-768x512.webp 768w, https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/CentoGenome_Banner_Tailored_Testing_1920-1536x1024.webp 1536w, https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/CentoGenome_Banner_Tailored_Testing_1920.webp 1920w\" sizes=\"auto, (max-width: 1024px) 100vw, 1024px\" \/><\/figure>\n<\/div>\n<\/div>\n\n<\/div>\r\n          \r\n                            \r\n        <\/div>\r\n    <\/div>\r\n<\/section>\r\n\n\n\r\n    \r\n\r\n<section class=\"bloque-contenedor    fondocolor\"   id=\"\">\r\n    <div class=\"container\">\r\n        <div class=\"\"> \r\n                                \r\n\r\n                <div class=\"acf-innerblocks-container\">\n\n<div class=\"wp-block-columns is-layout-flex wp-container-core-columns-is-layout-8f761849 wp-block-columns-is-layout-flex\">\n<div class=\"wp-block-column is-layout-flow wp-block-column-is-layout-flow\">\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Raporty medyczne najwy\u017cszej klasy i zaawansowana interpretacja&nbsp;<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Wskazanie wariant\u00f3w wywo\u0142uj\u0105cych chorob\u0119 spo\u015br\u00f3d milion\u00f3w innych to wyzwanie. NOWE badanie CentoGenome wykorzystuje nasze do\u015bwiadczenie w analizie dziesi\u0105tek tysi\u0119cy genom\u00f3w i eksom\u00f3w pacjent\u00f3w z ca\u0142ego \u015bwiata, aby wspiera\u0107 diagnostyk\u0119 pacjent\u00f3w z podejrzeniem chor\u00f3b o pod\u0142o\u017cu genetycznym.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Wybieraj\u0105c nasze us\u0142ugi WGS, lekarze, pacjenci i partnerzy mog\u0105 mie\u0107 pewno\u015b\u0107, \u017ce otrzymaj\u0105 sekwencjonowanie wysokiej jako\u015bci, oparte na najnowocze\u015bniejszej technologii WGS PCR-free i po\u0142\u0105czone z zaawansowan\u0105 analiz\u0105 danych w naszym w pe\u0142ni zautomatyzowanym potoku bioinformatycznym z oznakowaniem CE-IVD. Nast\u0119pnie nasz zesp\u00f3\u0142 wysoko wykwalifikowanych genetyk\u00f3w klinicznych i naukowc\u00f3w starannie interpretuje dane, a ka\u017cdy raport medyczny podlega wzajemnej weryfikacji. W razie potrzeby bezp\u0142atnie wykonujemy wewn\u0119trzne badania potwierdzaj\u0105ce metodami ortogonalnymi i korzystamy z bazy CENTOGENE Biodatabank, aby potwierdzi\u0107 wyniki i patogenno\u015b\u0107 wariant\u00f3w. Dzi\u0119ki temu dostarczamy raporty medyczne najwy\u017cszej klasy.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Raporty z bada\u0144 zawsze zawieraj\u0105 jasno przedstawione wyniki kliniczne, kt\u00f3re mo\u017cna wykorzysta\u0107 w dalszym post\u0119powaniu, a tak\u017ce zalecenia i mo\u017cliwe dalsze kroki. Raporty s\u0105 ukierunkowane na fenotyp i skupiaj\u0105 si\u0119 na wynikach zwi\u0105zanych z obrazem klinicznym pacjenta i wskazaniami do badania.<\/p>\n\n\n<section class=\"bloque-acordeon\" id=\"\">\n    <div class=\"accordion\" id=\"accordionBlock\">\n        <div class=\"acf-innerblocks-container\">\n\n<div class=\"accordion-item\" >\n    <h2 class=\"accordion-header\" id=\"heading-385\">\n      <button class=\"accordion-button collapsed\" type=\"button\" data-bs-toggle=\"collapse\" data-bs-target=\"#item-385\" aria-expanded=\"false\" aria-controls=\"item-385\">\n      Wi\u0119cej o raportach z bada\u0144      <\/button>\n    <\/h2>\n    <div id=\"item-385\" class=\"accordion-collapse collapse\" aria-labelledby=\"heading-385\" data-bs-parent=\"#accordionBlock\">\n      <div class=\"accordion-body\">\n        <div class=\"acf-innerblocks-container\">\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Przejrzy\u015bcie ustrukturyzowane, wyczerpuj\u0105ce i zwi\u0119z\u0142e raporty<\/li>\n\n\n\n<li>Szczeg\u00f3\u0142owa ocena historii rodzinnej pacjenta i informacji klinicznych<\/li>\n\n\n\n<li>Przejrzyste wyniki zidentyfikowanych wariant\u00f3w, kt\u00f3re mog\u0105 wyja\u015bni\u0107 fenotyp zgodnie z mi\u0119dzynarodowymi wytycznymi dotycz\u0105cymi najlepszych praktyk (ACMG\/AMP i CLINGEN)<sup>25-27<\/sup><\/li>\n\n\n\n<li>Zalecenia dotycz\u0105ce diagnostyki r\u00f3\u017cnicowej lub analiz kontrolnych w przypadku konkretnych chor\u00f3b<\/li>\n\n\n\n<li>Odniesienia do publikacji potwierdzaj\u0105cych wyniki medyczne i naukowe oraz szczeg\u00f3\u0142owy opis metody<\/li>\n\n\n\n<li>G\u0142\u00f3wne ustalenia: ustalenia diagnostyczne dotycz\u0105ce fenotypu pacjent\u00f3w oraz wyniki bada\u0144 dotycz\u0105ce fenotypu pacjent\u00f3w, dostarczaj\u0105ce informacji na temat potencjalnych diagnoz w przypadkach, gdy nie mo\u017cna ustali\u0107 ostatecznej diagnozy&nbsp;<\/li>\n\n\n\n<li>Potencjalnie istotne ustalenia niezwi\u0105zane z fenotypem pacjenta, kt\u00f3re mog\u0105 mie\u0107 znaczenie kliniczne i pom\u00f3c w zamkni\u0119ciu luk diagnostycznych<\/li>\n\n\n\n<li class=\"translation-block\">Opcjonalne ustalenia wt\u00f3rne oparte na wytycznych ACMG <sup>26<\/sup> dost\u0119pne dla wszystkich badanych os\u00f3b<\/li>\n\n\n\n<li>Opcjonalne wyniki nosicielstwa CENTOGENE dost\u0119pne dla wszystkich przebadanych os\u00f3b, zg\u0142aszaj\u0105ce warianty sekwencji niezwi\u0105zane z fenotypem pacjent\u00f3w i sklasyfikowane jako patogenne\/prawdopodobnie patogenne w Biobanku CENTOGENE dla wybranych gen\u00f3w powi\u0105zanych z recesywnymi ci\u0119\u017ckimi i wczesnymi chorobami mendlowskimi, kt\u00f3re mog\u0105 mie\u0107 znaczenie kliniczne dla planowania rodziny<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph translation-block\">Wi\u0119cej informacji znajdziesz <a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/innovation\/raportowanie-medyczne\/\" data-type=\"page\" data-id=\"52\" target=\"_self\">na stronie internetowej po\u015bwi\u0119conej raportowaniu medycznemu<\/a> .<\/p>\n\n<\/div>\n      <\/div>\n    <\/div>\n  <\/div>\n\n\n<\/div>\n    <\/div>\n<\/section>\n<\/div>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-column is-layout-flow wp-block-column-is-layout-flow\" style=\"flex-basis:33.33%\">\n<figure class=\"wp-block-image size-large imgshadow\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"1500\" height=\"844\" src=\"https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/centogene-pharma_what-we-do-for-pharma-header-1500x844.webp\" alt=\"\" class=\"wp-image-1510\" srcset=\"https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/centogene-pharma_what-we-do-for-pharma-header-1500x844.webp 1500w, https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/centogene-pharma_what-we-do-for-pharma-header-1024x576.webp 1024w, https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/centogene-pharma_what-we-do-for-pharma-header-768x432.webp 768w, https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/centogene-pharma_what-we-do-for-pharma-header-1536x864.webp 1536w, https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/centogene-pharma_what-we-do-for-pharma-header.webp 1920w\" sizes=\"auto, (max-width: 1500px) 100vw, 1500px\" \/><\/figure>\n<\/div>\n<\/div>\n\n<\/div>\r\n          \r\n                            \r\n        <\/div>\r\n    <\/div>\r\n<\/section>\r\n\n\n\r\n    \r\n\r\n<section class=\"bloque-contenedor    transparente\"   id=\"\">\r\n    <div class=\"container\">\r\n        <div class=\"\"> \r\n                                \r\n\r\n                <div class=\"acf-innerblocks-container\">\n<section class=\"bloque-personalizado bloque-cta-texto estilo-default\" >\n    <div class=\"container\"> \n                    <div class=\"image-wrapper\" style=\"background-image:url(https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/02\/csm_centogene_transcriptomics_multiomics_offering_20230918_2800_4_892e5e6e08-1500x844.jpg)\">\n                <!--<img decoding=\"async\" class=\"\" src=\"https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/02\/csm_centogene_transcriptomics_multiomics_offering_20230918_2800_4_892e5e6e08-1500x844.jpg\" alt=\"CentoGenome MOX 2.0\" \/>-->\n            <\/div>\n                <div class=\"row\">\n                        <div class=\"col-12 col-md-6 animation fadeLeft text-wrapper\">\n                                <div class=\"bl-titulo mt-3\">CentoGenome MOX 2.0<\/div>\n\n                <p class=\"bl-texto\">Wykorzystanie sekwencjonowania RNA w medycynie precyzyjnej<\/p>                                <div class=\"mt-0 mb-3\">\n                    <a href=\"https:\/\/www.centoportal.com\/order\/new\/products\/analysis-method?queryType=TEST&#038;query=Ultra-Fast\"\n                     target=\"_blank\"     \n                    class=\"btn btn-primary animation opacity delay-2\">Dowiedz si\u0119 wi\u0119cej<\/a>\n                <\/div>\n                            <\/div>\n                    <\/div> \n    <\/div>  \n<\/section>\n\n<\/div>\r\n          \r\n                            \r\n        <\/div>\r\n    <\/div>\r\n<\/section>\r\n\n\n\r\n    \r\n\r\n<section class=\"bloque-contenedor    fondocolor\"   id=\"\">\r\n    <div class=\"container\">\r\n        <div class=\"\"> \r\n                                \r\n\r\n                <div class=\"acf-innerblocks-container\">\n\r\n\r\n\r\n<section class=\"bloque-tabs-resources\" id=\"tabs-group-411\">\r\n<h2 class=\"text-center mt-0\"> Dodatkowe informacje i zasoby<\/h2>\r\n    <div class=\"tab-content\" id=\"tab-content\">\r\n        <div class=\"acf-innerblocks-container\">\r\n                        \r\n            <div class=\"tab-link\"  id=\"tab-link-downloads-411\" >\r\n                <a href=\"#tab-body-downloads-411\"  data-id=\"411\">\r\n                    Do pobrania                <\/a>\r\n            <\/div>\r\n            \r\n\r\n                        <div class=\"tab-body  bloque-noticias bloque-tabs-resources-downloads\" id=\"tab-body-downloads-411\" >\r\n            <div  class=\"row\">                        <article class=\"col-xl-4 col-md-6 col-12\">\r\n                        <div class=\"row bl-texto\">\r\n                            <div class=\"bl-datos col-md-3 col-3\"> \r\n                                                                <img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2024\/05\/MAmaterial-361-Product-Sheet-\u2013-CentoGenome-V7.0-Web-pdf-402x400.jpg\" alt=\"CentoGenome | Broszura\" class=\"file-thumbnail\">\r\n                                                            <\/div>\r\n                            <div class=\"col-md-9 col-9\">       \r\n\r\n                                <h4 class=\"bl-titulo\">CentoGenome | Broszura<\/h4>\r\n                                \r\n                                <div class=\"bl-description\">\r\n                                <p>Sekwencjonowanie ca\u0142ego genomu (WGS)<\/p>                                <\/div>\r\n                                \r\n                                <div class=\"bl-links\">\r\n                                                                    <a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2024\/05\/MAmaterial-361-Product-Sheet-\u2013-CentoGenome-V7.0-Web.pdf\" target=\"_blank\" class=\"btn btn-2\">Pobiera\u0107<\/a>\r\n                                \r\n                                <\/div>\r\n                            <\/div>\r\n\r\n                        <\/div>\r\n                    <\/article>\r\n                                                                  <article class=\"col-xl-4 col-md-6 col-12\">\r\n                        <div class=\"row bl-texto\">\r\n                            <div class=\"bl-datos col-md-3 col-3\"> \r\n                                                                <img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/MAmaterial-472_CentoGenome_Ultra_Fast_Flyer_V2.0_Web-pdf-283x400.jpg\" alt=\"CentoGenome Ultra-Fast | Karta produktu\" class=\"file-thumbnail\">\r\n                                                            <\/div>\r\n                            <div class=\"col-md-9 col-9\">       \r\n\r\n                                <h4 class=\"bl-titulo\">CentoGenome Ultra-Fast | Karta produktu<\/h4>\r\n                                \r\n                                <div class=\"bl-description\">\r\n                                <p>WGS w zaledwie 5 dni roboczych<\/p>                                <\/div>\r\n                                \r\n                                <div class=\"bl-links\">\r\n                                                                    <a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/MAmaterial-472_CentoGenome_Ultra_Fast_Flyer_V2.0_Web.pdf\" target=\"_blank\" class=\"btn btn-2\">angielski<\/a>\r\n                                \r\n                                                                    <a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/MAmaterial-473_CentoGenome_Ultra_Fast_Flyer_-_Spanish_V2.0_Web.pdf\" target=\"_blank\" class=\"btn btn-2\">hiszpa\u0144ski<\/a>\r\n                                \r\n                                <\/div>\r\n                            <\/div>\r\n\r\n                        <\/div>\r\n                    <\/article>\r\n                                                        \r\n                \r\n                <\/div>                          \r\n            <\/div>\r\n            \r\n\r\n\r\n\r\n                        <div class=\"tab-link\"  id=\"tab-link-webinars-411\" >\r\n                <a href=\"#tab-body-webinars-411\"  data-id=\"411\">\r\n                    Webinaria                <\/a>\r\n            <\/div>      \r\n\r\n            <div class=\"tab-body bloque-noticias\" id=\"tab-body-webinars-411\" >\r\n                <div  class=\"row\">                        <article class=\"col-xl-4 col-md-6 col-12\">\r\n                            <div class=\"item-noticia\">\r\n\r\n                                <div class=\"bl-texto\">            \r\n                                    <a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/webinar\/centocustom-panel\/\" rel=\"bookmark\" title=\"Panel CentoCustom \u2013 praktyczna medycyna precyzyjna\" class=\"bl-enlace\">\r\n                                    <h4 class=\"bl-titulo\">Panel CentoCustom \u2013 praktyczna medycyna precyzyjna<\/h4>\r\n                                    <\/a>\r\n                                    Poniewa\u017c ka\u017cdy pacjent jest wyj\u0105tkowy, jego podej\u015bcie diagnostyczne r\u00f3wnie\u017c powinno takie by\u0107. Umo\u017cliwienie lekarzom stworzenia panelu genowego dostosowanego do potrzeb klinicznych ka\u017cdego pacjenta, a tak\u017ce zapewnienie precyzyjnego i zorientowanego na pacjenta podej\u015bcia do bada\u0144 genetycznych, zmienia spos\u00f3b, w jaki podchodzimy do diagnostyki chor\u00f3b genetycznych.                                    <div class=\"bl-fecha\">\r\n                                     <time class=\"updated\" datetime=\"2025-11-17\" pubdate>17 listopada 2025 r.<\/time>                                     <\/div>\r\n                                    <div class=\"bl-topics\"><a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/topic\/wgs\/\" class=\"cat-link\">WGS<\/a><a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/topic\/ngs\/\" class=\"cat-link\">NGS<\/a><\/div>  \r\n                                    <a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/webinar\/centocustom-panel\/\" rel=\"bookmark\" title=\"Panel CentoCustom \u2013 praktyczna medycyna precyzyjna\" class=\"btn btn-2\">Obejrzyj teraz<\/a>\r\n\r\n                                <\/div>\r\n                            <\/div>\r\n                        <\/article>\r\n                                            <article class=\"col-xl-4 col-md-6 col-12\">\r\n                            <div class=\"item-noticia\">\r\n\r\n                                <div class=\"bl-texto\">            \r\n                                    <a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/webinar\/the-fastest-and-most-accurate-diagnosis-for-your-patients-sharing-real-clinical-cases-eng\/\" rel=\"bookmark\" title=\"Najszybsza i najdok\u0142adniejsza diagnoza dla Twoich pacjent\u00f3w \u2013 dzielenie si\u0119 prawdziwymi przypadkami klinicznymi\" class=\"bl-enlace\">\r\n                                    <h4 class=\"bl-titulo\">Najszybsza i najdok\u0142adniejsza diagnoza dla Twoich pacjent\u00f3w \u2013 dzielenie si\u0119 prawdziwymi przypadkami klinicznymi<\/h4>\r\n                                    <\/a>\r\n                                    Sesja w j\u0119zyku angielskim: Dowiedz si\u0119, w jaki spos\u00f3b CentoGenome Ultra-Fast ju\u017c teraz zmienia nasze podej\u015bcie do diagnostyki chor\u00f3b genetycznych.                                    <div class=\"bl-fecha\">\r\n                                     <time class=\"updated\" datetime=\"2025-04-17\" pubdate>17 kwietnia 2025<\/time>                                     <\/div>\r\n                                    <div class=\"bl-topics\"><a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/topic\/wgs\/\" class=\"cat-link\">WGS<\/a><\/div>  \r\n                                    <a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/webinar\/the-fastest-and-most-accurate-diagnosis-for-your-patients-sharing-real-clinical-cases-eng\/\" rel=\"bookmark\" title=\"Najszybsza i najdok\u0142adniejsza diagnoza dla Twoich pacjent\u00f3w \u2013 dzielenie si\u0119 prawdziwymi przypadkami klinicznymi\" class=\"btn btn-2\">Obejrzyj teraz<\/a>\r\n\r\n                                <\/div>\r\n                            <\/div>\r\n                        <\/article>\r\n                                            <article class=\"col-xl-4 col-md-6 col-12\">\r\n                            <div class=\"item-noticia\">\r\n\r\n                                <div class=\"bl-texto\">            \r\n                                    <a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/webinar\/the-fastest-and-most-accurate-diagnosis-for-your-patients-sharing-real-clinical-cases-spa\/\" rel=\"bookmark\" title=\"Najszybsza i najdok\u0142adniejsza diagnoza dla Twoich pacjent\u00f3w \u2013 dzielenie si\u0119 prawdziwymi przypadkami klinicznymi\" class=\"bl-enlace\">\r\n                                    <h4 class=\"bl-titulo\">Najszybsza i najdok\u0142adniejsza diagnoza dla Twoich pacjent\u00f3w \u2013 dzielenie si\u0119 prawdziwymi przypadkami klinicznymi<\/h4>\r\n                                    <\/a>\r\n                                     Sesja w j\u0119zyku hiszpa\u0144skim: Dowiedz si\u0119, w jaki spos\u00f3b CentoGenome Ultra-Fast ju\u017c teraz zmienia nasze podej\u015bcie do diagnostyki chor\u00f3b genetycznych.                                    <div class=\"bl-fecha\">\r\n                                     <time class=\"updated\" datetime=\"2025-04-17\" pubdate>17 kwietnia 2025<\/time>                                     <\/div>\r\n                                    <div class=\"bl-topics\"><a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/topic\/wgs\/\" class=\"cat-link\">WGS<\/a><\/div>  \r\n                                    <a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/webinar\/the-fastest-and-most-accurate-diagnosis-for-your-patients-sharing-real-clinical-cases-spa\/\" rel=\"bookmark\" title=\"Najszybsza i najdok\u0142adniejsza diagnoza dla Twoich pacjent\u00f3w \u2013 dzielenie si\u0119 prawdziwymi przypadkami klinicznymi\" class=\"btn btn-2\">Obejrzyj teraz<\/a>\r\n\r\n                                <\/div>\r\n                            <\/div>\r\n                        <\/article>\r\n                                    \r\n                    <div class=\"text-center\">\r\n                                            <a href=\"\/pl\/zasoby\/webinaria\/?topic=wes#webinarsblock\" class=\"btn btn-primary\">Zobacz wi\u0119cej webinari\u00f3w<\/a>                        \r\n                                        <\/div>\r\n\r\n                <\/div>                   \r\n\r\n            <\/div>\r\n            \r\n\r\n\r\n                        <div class=\"tab-link\"  id=\"tab-link-publications-411\" >\r\n                <a href=\"#tab-body-publications-411\"  data-id=\"411\">\r\n                    Publikacje naukowe                <\/a>\r\n            <\/div>\r\n\r\n           \r\n            <div class=\"tab-body bloque-noticias\" id=\"tab-body-publications-411\" >\r\n                <div  class=\"row\">                            <article class=\"col-xl-4 col-md-6 col-12\">\r\n                                <div class=\"item-noticia\">\r\n                                    <div class=\"bl-texto\">       \r\n                \r\n                                    <h4 class=\"bl-titulo\">Retrospektywna diagnostyka pacjent\u00f3w z chorobami rzadkimi<\/h4>\r\n                                    <p><strong>Dalsze kliniczne i genetyczne dowody dysfunkcji kompleksu ASC-1 w wrodzonej chorobie nerwowo-mi\u0119\u015bniowej<\/strong><\/p>\r\n                                                                        \r\n                                   \r\n\r\n                                                                            <div class=\"bl-autores\">\r\n                                        Autor(zy): Marais, Anett                                        <\/div>\r\n                                                                        <div class=\"bl-fecha\">\r\n                                         <time class=\"updated\" datetime=\"2022-06-9\" pubdate>09 cze, 2022<\/time>                                     <\/div>\r\n                                    <div class=\"bl-topics\"><a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/topic\/biodatabank\/\" class=\"cat-link\">Biobank<\/a><a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/topic\/wes\/\" class=\"cat-link\">WES<\/a><a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/topic\/wgs\/\" class=\"cat-link\">WGS<\/a><\/div>  \r\n                                                    \r\n                                        <a href=\"https:\/\/pubmed.ncbi.nlm.nih.gov\/35690317\/\" rel=\"bookmark\" title=\"Retrospektywna diagnostyka pacjent\u00f3w z chorobami rzadkimi\" class=\"btn btn-2\" target=\"_blank\">Przeczytaj publikacj\u0119 <\/a>\r\n                                                                        <\/div>\r\n                                <\/div>\r\n                            <\/article>\r\n                                                <article class=\"col-xl-4 col-md-6 col-12\">\r\n                                <div class=\"item-noticia\">\r\n                                    <div class=\"bl-texto\">       \r\n                \r\n                                    <h4 class=\"bl-titulo\">Szczeg\u00f3\u0142owa charakterystyka nowej choroby<\/h4>\r\n                                    <p><strong>Alternatywne \u0142\u0105czenie BUD13 okre\u015bla ci\u0119\u017cko\u015b\u0107 zaburze\u0144 rozwojowych z lipodystrofi\u0105 i cechami progeroidalnymi<\/strong><\/p>\r\n                                                                        \r\n                                   \r\n\r\n                                                                            <div class=\"bl-autores\">\r\n                                        Autorzy: Bertoli-Avella, Aida M., MD                                        <\/div>\r\n                                                                        <div class=\"bl-fecha\">\r\n                                         <time class=\"updated\" datetime=\"2022-06-6\" pubdate>06 cze, 2022<\/time>                                     <\/div>\r\n                                    <div class=\"bl-topics\"><a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/topic\/wes\/\" class=\"cat-link\">WES<\/a><a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/topic\/wgs\/\" class=\"cat-link\">WGS<\/a><a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/topic\/biodatabank\/\" class=\"cat-link\">Biobank<\/a><\/div>  \r\n                                                    \r\n                                        <a href=\"https:\/\/pubmed.ncbi.nlm.nih.gov\/35670808\/\" rel=\"bookmark\" title=\"Szczeg\u00f3\u0142owa charakterystyka nowej choroby\" class=\"btn btn-2\" target=\"_blank\">Przeczytaj publikacj\u0119 <\/a>\r\n                                                                        <\/div>\r\n                                <\/div>\r\n                            <\/article>\r\n                                                <article class=\"col-xl-4 col-md-6 col-12\">\r\n                                <div class=\"item-noticia\">\r\n                                    <div class=\"bl-texto\">       \r\n                \r\n                                    <h4 class=\"bl-titulo\">Wk\u0142ad w wytyczne WGS dotycz\u0105ce diagnostyki chor\u00f3b rzadkich<\/h4>\r\n                                    <p><strong>Zalecenia dotycz\u0105ce sekwencjonowania ca\u0142ego genomu w diagnostyce chor\u00f3b rzadkich<\/strong><\/p>\r\n                                                                        \r\n                                   \r\n\r\n                                                                            <div class=\"bl-autores\">\r\n                                        Autor(zy): Bauer, prof. Peter, MD                                        <\/div>\r\n                                                                        <div class=\"bl-fecha\">\r\n                                         <time class=\"updated\" datetime=\"2022-05-16\" pubdate>16 maja 2022<\/time>                                     <\/div>\r\n                                    <div class=\"bl-topics\"><a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/topic\/wgs\/\" class=\"cat-link\">WGS<\/a><\/div>  \r\n                                                    \r\n                                        <a href=\"https:\/\/pubmed.ncbi.nlm.nih.gov\/35577938\/\" rel=\"bookmark\" title=\"Wk\u0142ad w wytyczne WGS dotycz\u0105ce diagnostyki chor\u00f3b rzadkich\" class=\"btn btn-2\" target=\"_blank\">Przeczytaj publikacj\u0119 <\/a>\r\n                                                                        <\/div>\r\n                                <\/div>\r\n                            <\/article>\r\n                                         <div class=\"text-center\">\r\n                                            <a href=\"\/pl\/zasoby\/publikacje-naukowe\/?topic=wes#publicationsblock\" class=\"btn btn-primary\">Zobacz wi\u0119cej publikacji<\/a>                        \r\n                                        <\/div>\r\n                <\/div>                  \r\n\r\n            <\/div>\r\n                    <\/div>\r\n    <\/div>\r\n<\/section>\r\n\r\n\r\n<script>\r\n    \r\njQuery(document).ready(function(){\r\n\r\n\r\n    jQuery(\"#tabs-group-411 .tab-body\").first().addClass(\"active\");\r\n    jQuery(\"#tabs-group-411 .tab-link\").first().addClass(\"active\");    \r\n    jQuery(\"#tabs-group-411 .tab-link>a\").click(function(e){\r\n        e.preventDefault();\r\n        var id = jQuery(this).attr(\"href\");\r\n        \/\/console.log(id)       \r\n        \/\/jQuery(\"#tabs-group-411 .tab-body\").hide();\r\n        jQuery(\"#tabs-group-411 .tab-body\").removeClass(\"active\");\r\n        jQuery(\"#tabs-group-411 .tab-link\").removeClass(\"active\");\r\n        jQuery(this).parent().addClass(\"active\");\r\n        jQuery(id).addClass(\"active\");\r\n    });\r\n\r\n\r\n});\r\n<\/script>\r\n\n<\/div>\r\n          \r\n                            \r\n        <\/div>\r\n    <\/div>\r\n<\/section>\r\n\n\n\r\n    \r\n\r\n<section class=\"bloque-contenedor    transparente\"   id=\"\">\r\n    <div class=\"container\">\r\n        <div class=\"\"> \r\n                                \r\n\r\n                <div class=\"acf-innerblocks-container\">\n  <section class=\"bloque-personalizado bloque-contact-info\" >     \n    <h2 class=\"mt-3 mb-5\"><div style=\"margin: 3rem 0 \">Jeste\u015bmy tutaj, aby Ci\u0119 prowadzi\u0107<p style=\"font-size: 1.2rem; margin-top: 1rem; margin-bottom: 1.5rem;\">Nasz globalny zesp\u00f3\u0142 obs\u0142ugi klienta i ekspert\u00f3w b\u0119dzie Ci\u0119 wspiera\u0107 na ka\u017cdym kroku.<\/p><a class=\"btn btn-primary\" style=\"margin: .5rem\" href=\"mailto:customer.support@centogene.com\">Wy\u015blij nam wiadomo\u015b\u0107<\/a><a class=\"btn btn-2\" style=\"margin: .5rem\" href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/o-nas\/skontaktuj-sie-z-nami\/\">Wsparcie regionalne<\/a><\/div><\/h2>   \n    <div class=\"row justify-content-center bordesverticales\"> \n        <div class=\"bl-texto col-12 col-md-3\">\n                 <\/div>\n        <div class=\"bl-texto  col-12 col-md-2\">\n          \n        <\/div>\n        <div class=\"bl-texto  col-12 col-md-3\">\n                  <\/div>\n    <\/div>\n  <\/section>  \n\n  \n\n<\/div>\r\n          \r\n                            \r\n        <\/div>\r\n    <\/div>\r\n<\/section>\r\n\n\n\r\n    \r\n\r\n<section class=\"bloque-contenedor    fondocolor\"   id=\"\">\r\n    <div class=\"container\">\r\n        <div class=\"\"> \r\n                                \r\n\r\n                <div class=\"acf-innerblocks-container\">\n\n<div class=\"wp-block-columns is-layout-flex wp-container-core-columns-is-layout-8f761849 wp-block-columns-is-layout-flex\">\n<div class=\"wp-block-column is-layout-flow wp-block-column-is-layout-flow\">\n<h4 class=\"wp-block-heading has-x-large-font-size\">Odniesienia<\/h4>\n\n\n\n<p class=\"has-small-font-size wp-block-paragraph translation-block\"><sup>1<\/sup> Dane w archiwum CENTOGENE; <sup>2<\/sup> Boycott i in. 2015, PMID: 25951830; <sup>3<\/sup> Oddzia\u0142 Genetyki Medycznej Chi\u0144skiego Stowarzyszenia Lekarzy Medycyny 2019, PMID: 31216797; <sup>4<\/sup> Manickam i in. 2021, PMID: 34211152; <sup>5<\/sup> Sachdev i in. 2021, PMID: 33566436; <sup>6<\/sup> Souche i in. 2022, PMID: 35577938; <sup>7<\/sup> Bertoli-Avella i in. 2020, PMID: 32860008; <sup>8<\/sup> Kingsmore i in. 2019, PMID: 31564432; <sup>9<\/sup> Petrikin i in. 2018, PMID: 29449963; <sup>10<\/sup> Soden i in. 2014; PMID: 25473036; <sup>11<\/sup> Van Diemen i in. 2017, PMID: 28939701; <sup>12<\/sup> Willig i in. 2015, PMID: 25937001; <sup>13<\/sup> <a href=\"https:\/\/pubmed.ncbi.nlm.nih.gov\/36086948\/\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">Jezkova i in. 2022, PMID: 36086948<\/a> ; <sup>14<\/sup> <a href=\"https:\/\/pubmed.ncbi.nlm.nih.gov\/23035047\/\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">Saunders i in. 2012, PMID: 23035047;<\/a> <sup>15<\/sup> Zasoby dotycz\u0105ce genomu klinicznego. <a href=\"https:\/\/www.clinicalgenome.org\/\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">https:\/\/www.clinicalgenome.org\/<\/a> ; <sup>16<\/sup> Miller i in. 2021, PMID: 34012069; <sup>17<\/sup> Richards i in. 2015, PMID: 25741868<\/p>\n<\/div>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-column is-layout-flow wp-block-column-is-layout-flow\" style=\"flex-basis:33.33%\">\n<h3 class=\"wp-block-heading\">Przydatne linki<\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/diagnostyka\/jak-zamowic-przesylke\/\" data-type=\"page\" data-id=\"40\">Jak zam\u00f3wi\u0107 test<\/a><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph translation-block\"><a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/innovation\/centocard\/\" data-type=\"page\" data-id=\"1453\" target=\"_self\">Jak zam\u00f3wi\u0107 kart\u0119 CentoCard <sup>\u00ae<\/sup><\/a><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/innovation\/raportowanie-medyczne\/\" data-type=\"page\" data-id=\"52\">Raportowanie medyczne<\/a><\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n\n<\/div>\r\n          \r\n                            \r\n        <\/div>\r\n    <\/div>\r\n<\/section>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"parent":2021,"menu_order":20,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"inline_featured_image":false,"footnotes":""},"class_list":["post-36","page","type-page","status-publish","hentry"],"acf":[],"yoast_head":"<!-- This site is optimized with the Yoast SEO plugin v28.7 - https:\/\/yoast.com\/product\/yoast-seo-wordpress\/ -->\n<title>Whole Genome Sequencing | CENTOGENE<\/title>\n<meta name=\"robots\" content=\"index, follow, max-snippet:-1, max-image-preview:large, max-video-preview:-1\" \/>\n<link rel=\"canonical\" href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/diagnostyka\/sekwencjonowanie-calego-genomu\/\" \/>\n<meta property=\"og:locale\" content=\"pl_PL\" \/>\n<meta property=\"og:type\" content=\"article\" \/>\n<meta property=\"og:title\" content=\"Whole Genome Sequencing | CENTOGENE\" \/>\n<meta property=\"og:url\" content=\"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/diagnostyka\/sekwencjonowanie-calego-genomu\/\" \/>\n<meta property=\"og:site_name\" content=\"CENTOGENE\" \/>\n<meta property=\"article:modified_time\" content=\"2026-04-22T09:06:03+00:00\" \/>\n<meta property=\"og:image\" content=\"https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/CentoGenome_Banner_Superior_Technology_1920-1024x683.webp\" \/>\n<meta name=\"twitter:card\" content=\"summary_large_image\" \/>\n<meta name=\"twitter:label1\" content=\"Szacowany czas czytania\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:data1\" content=\"11 minut\" \/>\n<script type=\"application\/ld+json\" class=\"yoast-schema-graph\">{\"@context\":\"https:\\\/\\\/schema.org\",\"@graph\":[{\"@type\":\"WebPage\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.centogene.com\\\/diagnostics\\\/whole-genome-sequencing\\\/\",\"url\":\"https:\\\/\\\/www.centogene.com\\\/diagnostics\\\/whole-genome-sequencing\\\/\",\"name\":\"Whole Genome Sequencing | CENTOGENE\",\"isPartOf\":{\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.centogene.com\\\/#website\"},\"primaryImageOfPage\":{\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.centogene.com\\\/diagnostics\\\/whole-genome-sequencing\\\/#primaryimage\"},\"image\":{\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.centogene.com\\\/diagnostics\\\/whole-genome-sequencing\\\/#primaryimage\"},\"thumbnailUrl\":\"https:\\\/\\\/www.centogene.com\\\/wp-content\\\/uploads\\\/2025\\\/03\\\/CentoGenome_Banner_Superior_Technology_1920-1024x683.webp\",\"datePublished\":\"2025-02-12T12:46:06+00:00\",\"dateModified\":\"2026-04-22T09:06:03+00:00\",\"breadcrumb\":{\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.centogene.com\\\/diagnostics\\\/whole-genome-sequencing\\\/#breadcrumb\"},\"inLanguage\":\"pl-PL\",\"potentialAction\":[{\"@type\":\"ReadAction\",\"target\":[\"https:\\\/\\\/www.centogene.com\\\/diagnostics\\\/whole-genome-sequencing\\\/\"]}]},{\"@type\":\"ImageObject\",\"inLanguage\":\"pl-PL\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.centogene.com\\\/diagnostics\\\/whole-genome-sequencing\\\/#primaryimage\",\"url\":\"https:\\\/\\\/www.centogene.com\\\/wp-content\\\/uploads\\\/2025\\\/03\\\/CentoGenome_Banner_Superior_Technology_1920-1024x683.webp\",\"contentUrl\":\"https:\\\/\\\/www.centogene.com\\\/wp-content\\\/uploads\\\/2025\\\/03\\\/CentoGenome_Banner_Superior_Technology_1920-1024x683.webp\"},{\"@type\":\"BreadcrumbList\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.centogene.com\\\/diagnostics\\\/whole-genome-sequencing\\\/#breadcrumb\",\"itemListElement\":[{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":1,\"name\":\"Home\",\"item\":\"https:\\\/\\\/www.centogene.com\\\/\"},{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":2,\"name\":\"Diagnostics\",\"item\":\"https:\\\/\\\/www.centogene.com\\\/diagnostics\\\/\"},{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":3,\"name\":\"Whole Genome Sequencing\"}]},{\"@type\":\"WebSite\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.centogene.com\\\/#website\",\"url\":\"https:\\\/\\\/www.centogene.com\\\/\",\"name\":\"CENTOGENE\",\"description\":\"Guiding Precision Medicine\",\"publisher\":{\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.centogene.com\\\/#organization\"},\"potentialAction\":[{\"@type\":\"SearchAction\",\"target\":{\"@type\":\"EntryPoint\",\"urlTemplate\":\"https:\\\/\\\/www.centogene.com\\\/?s={search_term_string}\"},\"query-input\":{\"@type\":\"PropertyValueSpecification\",\"valueRequired\":true,\"valueName\":\"search_term_string\"}}],\"inLanguage\":\"pl-PL\"},{\"@type\":\"Organization\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.centogene.com\\\/#organization\",\"name\":\"CENTOGENE\",\"url\":\"https:\\\/\\\/www.centogene.com\\\/\",\"logo\":{\"@type\":\"ImageObject\",\"inLanguage\":\"pl-PL\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.centogene.com\\\/#\\\/schema\\\/logo\\\/image\\\/\",\"url\":\"https:\\\/\\\/www.centogene.com\\\/wp-content\\\/uploads\\\/2026\\\/04\\\/CENTOGENE-Flower.png\",\"contentUrl\":\"https:\\\/\\\/www.centogene.com\\\/wp-content\\\/uploads\\\/2026\\\/04\\\/CENTOGENE-Flower.png\",\"width\":246,\"height\":246,\"caption\":\"CENTOGENE\"},\"image\":{\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.centogene.com\\\/#\\\/schema\\\/logo\\\/image\\\/\"},\"sameAs\":[\"https:\\\/\\\/www.linkedin.com\\\/company\\\/centogene\",\"https:\\\/\\\/www.youtube.com\\\/channel\\\/UClZxtN_laC1_ZtCdxkasdPQ\",\"https:\\\/\\\/www.instagram.com\\\/_centogene_\\\/\"]}]}<\/script>\n<!-- \/ Yoast SEO plugin. -->","yoast_head_json":{"title":"Sekwencjonowanie ca\u0142ego genomu | CENTOGENE","robots":{"index":"index","follow":"follow","max-snippet":"max-snippet:-1","max-image-preview":"max-image-preview:large","max-video-preview":"max-video-preview:-1"},"canonical":"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/diagnostyka\/sekwencjonowanie-calego-genomu\/","og_locale":"pl_PL","og_type":"article","og_title":"Whole Genome Sequencing | CENTOGENE","og_url":"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/diagnostyka\/sekwencjonowanie-calego-genomu\/","og_site_name":"CENTOGENE","article_modified_time":"2026-04-22T09:06:03+00:00","og_image":[{"url":"https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/CentoGenome_Banner_Superior_Technology_1920-1024x683.webp","type":"","width":"","height":""}],"twitter_card":"summary_large_image","twitter_misc":{"Szacowany czas czytania":"11 minut"},"schema":{"@context":"https:\/\/schema.org","@graph":[{"@type":"WebPage","@id":"https:\/\/www.centogene.com\/diagnostics\/whole-genome-sequencing\/","url":"https:\/\/www.centogene.com\/diagnostics\/whole-genome-sequencing\/","name":"Sekwencjonowanie ca\u0142ego genomu | CENTOGENE","isPartOf":{"@id":"https:\/\/www.centogene.com\/#website"},"primaryImageOfPage":{"@id":"https:\/\/www.centogene.com\/diagnostics\/whole-genome-sequencing\/#primaryimage"},"image":{"@id":"https:\/\/www.centogene.com\/diagnostics\/whole-genome-sequencing\/#primaryimage"},"thumbnailUrl":"https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/CentoGenome_Banner_Superior_Technology_1920-1024x683.webp","datePublished":"2025-02-12T12:46:06+00:00","dateModified":"2026-04-22T09:06:03+00:00","breadcrumb":{"@id":"https:\/\/www.centogene.com\/diagnostics\/whole-genome-sequencing\/#breadcrumb"},"inLanguage":"pl-PL","potentialAction":[{"@type":"ReadAction","target":["https:\/\/www.centogene.com\/diagnostics\/whole-genome-sequencing\/"]}]},{"@type":"ImageObject","inLanguage":"pl-PL","@id":"https:\/\/www.centogene.com\/diagnostics\/whole-genome-sequencing\/#primaryimage","url":"https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/CentoGenome_Banner_Superior_Technology_1920-1024x683.webp","contentUrl":"https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/CentoGenome_Banner_Superior_Technology_1920-1024x683.webp"},{"@type":"BreadcrumbList","@id":"https:\/\/www.centogene.com\/diagnostics\/whole-genome-sequencing\/#breadcrumb","itemListElement":[{"@type":"ListItem","position":1,"name":"Home","item":"https:\/\/www.centogene.com\/"},{"@type":"ListItem","position":2,"name":"Diagnostics","item":"https:\/\/www.centogene.com\/diagnostics\/"},{"@type":"ListItem","position":3,"name":"Whole Genome Sequencing"}]},{"@type":"WebSite","@id":"https:\/\/www.centogene.com\/#website","url":"https:\/\/www.centogene.com\/","name":"CENTOGENE","description":"Wyznaczanie kierunku medycyny precyzyjnej","publisher":{"@id":"https:\/\/www.centogene.com\/#organization"},"potentialAction":[{"@type":"SearchAction","target":{"@type":"EntryPoint","urlTemplate":"https:\/\/www.centogene.com\/?s={search_term_string}"},"query-input":{"@type":"PropertyValueSpecification","valueRequired":true,"valueName":"search_term_string"}}],"inLanguage":"pl-PL"},{"@type":"Organization","@id":"https:\/\/www.centogene.com\/#organization","name":"CENTOGENE","url":"https:\/\/www.centogene.com\/","logo":{"@type":"ImageObject","inLanguage":"pl-PL","@id":"https:\/\/www.centogene.com\/#\/schema\/logo\/image\/","url":"https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2026\/04\/CENTOGENE-Flower.png","contentUrl":"https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2026\/04\/CENTOGENE-Flower.png","width":246,"height":246,"caption":"CENTOGENE"},"image":{"@id":"https:\/\/www.centogene.com\/#\/schema\/logo\/image\/"},"sameAs":["https:\/\/www.linkedin.com\/company\/centogene","https:\/\/www.youtube.com\/channel\/UClZxtN_laC1_ZtCdxkasdPQ","https:\/\/www.instagram.com\/_centogene_\/"]}]}},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/36","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=36"}],"version-history":[{"count":4,"href":"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/36\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":9057,"href":"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/36\/revisions\/9057"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/2021"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=36"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}