{"id":36,"date":"2025-02-12T12:46:06","date_gmt":"2025-02-12T12:46:06","guid":{"rendered":"http:\/\/centogene.vl22350.dinaserver.com\/?page_id=36"},"modified":"2026-04-22T09:06:03","modified_gmt":"2026-04-22T09:06:03","slug":"sekwencjonowanie-calego-genomu","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/diagnostics\/whole-genome-sequencing\/","title":{"rendered":"Sekwencjonowanie ca\u0142ego genomu"},"content":{"rendered":"<section class=\"bloque-banner-titulo-page  estilo-grey\" id=\"\">\r\n    \r\n    <div class=\"image-wrapper\">\r\n\r\n      <!-- include mp4 video on a loop -->\r\n              <img decoding=\"async\" class=\"\" src=\"https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/csm_centogene-diagnostics-tests_wgs-header_f5ada26af6.webp\" alt=\"csm_centogene-diagnostics-tests_wgs-header_f5ada26af6\" \/>\r\n          <\/div>\r\n    <div class=\"container content-wrapper\">\r\n      <div class=\"row justify-content-start align-items-center\">\r\n\r\n\r\n        <div class=\"col-12 col-lg-6 animation fadeTop align-self-center\">\r\n                  <h1>Sekwencjonowanie ca\u0142ego genomu<\/h1>\r\n          <h2 class=\"bl-texto\">CentoGenome \u2013 Wszystko pod kontrol\u0105. Jedno z najbardziej kompleksowych narz\u0119dzi do diagnostyki chor\u00f3b rzadkich i neurodegeneracyjnych na \u015bwiecie \u2013 zapewniaj\u0105ce niezr\u00f3wnane pokrycie genomu i moc diagnostyczn\u0105 w jednym te\u015bcie.<\/h2>           \r\n          <a class=\"btn btn-primary mb-2\" href=\"https:\/\/www.centoportal.com\/order\/new\/products\/analysis-method?queryType=TEST&#038;productCategory=1\">Zam\u00f3w test<\/a>\r\n                     \r\n          <a class=\"btn btn-2 mb-2\" href=\"#ultrafast\">Poznaj CentoGenome Ultra-Fast<\/a>\r\n                  <\/div>\r\n\r\n      <\/div>\r\n    <\/div>\r\n\r\n<\/section>\r\n<div class=\"breadcrumbs\">\r\n    <div class=\"container\">\r\n      <div class=\"row\">\r\n        <div class=\"col-12\">\r\n          <ul id=\"breadcrumbs\" class=\"breadcrumbs\"><li><a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/\">Dom<\/a><\/li><\/ul>        <\/div>\r\n      <\/div>\r\n    <\/div>\r\n<\/div>\r\n\r\n\r\n\n\n\r\n    \r\n\r\n<section class=\"bloque-contenedor    transparente-my\"   id=\"\">\r\n    <div class=\"container\">\r\n        <div class=\"\"> \r\n                                \r\n\r\n                <div class=\"acf-innerblocks-container\">\n\n<div class=\"wp-block-columns is-layout-flex wp-container-core-columns-is-layout-8f761849 wp-block-columns-is-layout-flex\">\n<div class=\"wp-block-column is-layout-flow wp-block-column-is-layout-flow\">\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Us\u0142uga sekwencjonowania ca\u0142ego genomu firmy CENTOGENE<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"has-medium-font-size wp-block-paragraph\">Postawienie szybkiej i wiarygodnej diagnozy chor\u00f3b rzadkich i neurodegeneracyjnych mo\u017ce by\u0107 trudne, nawet dla najbardziej do\u015bwiadczonych lekarzy. Jednak dzi\u0119ki najnowszym osi\u0105gni\u0119ciom technologicznym, wykorzystaniu sekwencjonowania ca\u0142ego genomu (WGS) jako podstawowego badania diagnostycznego oraz pog\u0142\u0119biaj\u0105cej si\u0119 wiedzy na temat czynnik\u00f3w genetycznych, wyzwanie to jest teraz \u0142atwiejsze do pokonania ni\u017c kiedykolwiek wcze\u015bniej.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Ulepszone rozwi\u0105zanie WGS firmy CENTOGENE, CentoGenome, jest jednym z najbardziej kompleksowych narz\u0119dzi do diagnozowania chor\u00f3b rzadkich i neurodegeneracyjnych na \u015bwiecie, oferuj\u0105c niezr\u00f3wnane pokrycie genomu i moc diagnostyczn\u0105 w jednym badaniu. To nowatorskie rozwi\u0105zanie \u0142\u0105czy w sobie zaawansowan\u0105 technologi\u0119 opart\u0105 na usprawnionym systemie bioinformatycznym CE-IVD oraz interpretacj\u0119 opart\u0105 na wiedzy ekspert\u00f3w medycznych z wykorzystaniem\u2026\u00a0<a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/innovation\/centogene-biodatabank\/\" type=\"page\" id=\"50\">Biobank CENTOGENE<\/a>. CentoGenome potrafi wykry\u0107 niemal wszystkie typy wariant\u00f3w, od wariant\u00f3w sekwencji po bardziej z\u0142o\u017cone warianty, takie jak zmiany liczby kopii, disomia jednorodzicielska i ekspansje powt\u00f3rze\u0144, w jednym te\u015bcie.<\/p>\n<\/div>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-column is-layout-flow wp-block-column-is-layout-flow\" style=\"flex-basis:33.33%\">\n<h3 class=\"wp-block-heading\">Z <strong>CentoGenome<\/strong>, mo\u017cesz znacz\u0105co skr\u00f3ci\u0107 czas i ograniczy\u0107 zasoby, aby zapewni\u0107 szybk\u0105 i wiarygodn\u0105 diagnoz\u0119 oraz wskaza\u0107 opcje leczenia dla swoich pacjent\u00f3w.<\/h3>\n<\/div>\n<\/div>\n\n<\/div>\r\n          \r\n                            \r\n        <\/div>\r\n    <\/div>\r\n<\/section>\r\n\n\n\r\n    \r\n\r\n<section class=\"bloque-contenedor    fondocolor\"   id=\"\">\r\n    <div class=\"container\">\r\n        <div class=\"\"> \r\n                                \r\n\r\n                <div class=\"acf-innerblocks-container\">\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Dlaczego warto wybra\u0107 CentoGenome?<\/h2>\n\n\n    <section class=\"bloque-personalizado bloque-cajas-imgs estilo-cajasiconos\" >\n        <div class=\"\"> \n                        <div class=\"row justify-content-between\">\n\n                                        \n                <div class=\"swiper-slide col-12 col-md-4 delay-1 caja\">\n                    <div class=\"caja-inner\" >\n                                                <div class=\"bl-imagen animationNo scalexTop delay-1\"><img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/centogene-diagnostics-our-tests_wes_dna-search.svg\" class=\"\" alt=\"\" \/> <\/div>                                               \n                                                \n                        <div class=\"caja-text\">\n                                                        <h3 class=\"bl-titulo\">Zaawansowana technologia dla lepszego wgl\u0105du<\/h3>\n                            <p>Dzi\u0119ki wdro\u017ceniu technologii wolnej od reakcji \u0142a\u0144cuchowej polimerazy (PCR) firma CentoGenome znacz\u0105co redukuje b\u0142\u0119dy i zapewnia wysokiej jako\u015bci informacje o sekwencjach trudnych do sekwencjonowania region\u00f3w genetycznych, umo\u017cliwiaj\u0105c lepszy wgl\u0105d w regiony koduj\u0105ce, regulacyjne i intronowe.<\/p>\n      \n                                                                          \n                        <\/div>                        \n                        \n                    <\/div>      \n                <\/div>       \n                \n                            \n                <div class=\"swiper-slide col-12 col-md-4 delay-1 delay-2 caja\">\n                    <div class=\"caja-inner\" >\n                                                <div class=\"bl-imagen animationNo scalexTop delay-2\"><img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/centogene-diagnostics-our-tests_wes_hand-heart.svg\" class=\"\" alt=\"\" \/> <\/div>                                               \n                                                \n                        <div class=\"caja-text\">\n                                                        <h3 class=\"bl-titulo\">Zintegrowana reklasyfikacja wariant\u00f3w i testy potwierdzaj\u0105ce dla zobowi\u0105zania na ca\u0142e \u017cycie<\/h3>\n                            <p>Jako \u015bwiatowy lider i zaufany partner, CENTOGENE zapewnia bezp\u0142atne i proaktywne potwierdzenie diagnozy oraz, w razie potrzeby, reklasyfikacj\u0119 wariant\u00f3w.<\/p>\n      \n                                                                          \n                        <\/div>                        \n                        \n                    <\/div>      \n                <\/div>       \n                \n                            \n                <div class=\"swiper-slide col-12 col-md-4 delay-1 delay-2 delay-3 caja\">\n                    <div class=\"caja-inner\" >\n                                                <div class=\"bl-imagen animationNo scalexTop delay-3\"><img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/Icon_Woman_Physician.svg\" class=\"\" alt=\"\" \/> <\/div>                                               \n                                                \n                        <div class=\"caja-text\">\n                                                        <h3 class=\"bl-titulo\">Wy\u017csza wydajno\u015b\u0107 zapewniaj\u0105ca lepsze pokrycie chor\u00f3b<\/h3>\n                            <p>CentoGenome wykorzystuje zaawansowan\u0105 analiz\u0119 danych za po\u015brednictwem naszego systemu bioinformatycznego CE-IVD oraz interpretacj\u0119 opart\u0105 na opiniach ekspert\u00f3w medycznych, wspieran\u0105 przez CENTOGENE Biodatabank, co pozwala na skuteczniejsze wykrywanie wariant\u00f3w.<\/p>\n      \n                                                                          \n                        <\/div>                        \n                        \n                    <\/div>      \n                <\/div>       \n                \n                                     \n             \n            \n        <\/div>\n    <\/div>  \n<\/section>\n\n\n\n\n<\/div>\r\n          \r\n                            \r\n        <\/div>\r\n    <\/div>\r\n<\/section>\r\n\n\n\r\n    \r\n\r\n<section class=\"bloque-contenedor    transparente-my\"   id=\"\">\r\n    <div class=\"container\">\r\n        <div class=\"\"> \r\n                                \r\n\r\n                <div class=\"acf-innerblocks-container\">\n<section class=\"bloque-personalizado bloque-cta-texto estilo-circle\" >\n    <div class=\"container\"> \n                    <div class=\"image-wrapper\" style=\"background-image:url(https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/08\/CentoGenome-Ultra-Fast-CENTOGENE-1920-e1756276513857-1500x1000.jpg)\">\n                <!--<img decoding=\"async\" class=\"\" src=\"https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/08\/CentoGenome-Ultra-Fast-CENTOGENE-1920-e1756276513857-1500x1000.jpg\" alt=\"CentoGenome Ultra-Fast\" \/>-->\n            <\/div>\n                <div class=\"row\">\n                        <div class=\"col-12 col-md-5 animation fadeLeft text-wrapper\">\n                                <div class=\"bl-titulo mt-3\">CentoGenome Ultra-Fast<\/div>\n\n                <p class=\"bl-texto\">Wszystkie korzy\u015bci i jako\u015b\u0107 CentoGenome w zaledwie 5 dni roboczych<\/p>                            <\/div>\n                        <div class=\"col-12 col-md-7 bl-texto d-flex align-items-end text-center\">\n                <a href=\"https:\/\/www.centoportal.com\/order\/new\/products\/analysis-method?queryType=TEST&#038;query=Ultra-Fast\" class=\"btn btn-primary  animation opacity delay-2 mx-auto\"\n                 target=\"_blank\"     \n                >Zam\u00f3w teraz<\/a>\n            <\/div>\n                    <\/div> \n    <\/div>  \n<\/section>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-columns is-layout-flex wp-container-core-columns-is-layout-8f761849 wp-block-columns-is-layout-flex\">\n<div class=\"wp-block-column is-layout-flow wp-block-column-is-layout-flow\" style=\"flex-basis:66.66%\">\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Zaawansowana technologia z bezkonkurencyjnym zasi\u0119giem klinicznym<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">CentoGenome, b\u0119d\u0105cy testem pierwszego rzutu, to jeden z najbardziej kompleksowych test\u00f3w WGS dost\u0119pnych na rynku, zar\u00f3wno w przypadku rzadkich, jak i neurodegeneracyjnych chor\u00f3b \u2013 obejmuj\u0105cy niemal wszystkie warianty powoduj\u0105ce choroby, w tym wi\u0119kszo\u015b\u0107 znanych rozszerze\u0144 powt\u00f3rze\u0144 zwi\u0105zanych z chorobami neurologicznymi, w jednym badaniu<sup>1<\/sup>. CentoGenome wykrywa r\u00f3wnie\u017c warianty liczby kopii (CNV) zwi\u0105zane z rdzeniowym zanikiem mi\u0119\u015bni (SMA), a tak\u017ce warianty powoduj\u0105ce choroby zwi\u0105zane z chorob\u0105 Gauchera (GD) i podatno\u015bci\u0105 na&nbsp;<em>GBA1<\/em>- zwi\u0105zanej z chorob\u0105 Parkinsona (PD), charakteryzuj\u0105cej si\u0119 najwy\u017cszym poziomem czu\u0142o\u015bci.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Nowo opracowany test WGS wykorzystuje podej\u015bcie bez PCR. To znacz\u0105co zmniejsza typowe odchylenie indukowane przez PCR i zapewnia wy\u017csz\u0105 jako\u015b\u0107 danych sekwencyjnych w typowo trudnych regionach genomu, umo\u017cliwiaj\u0105c bardziej jednorodne pokrycie i lepsz\u0105 wydajno\u015b\u0107 w wykrywaniu wariant\u00f3w.<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>\u015aredni zasi\u0119g g\u0142\u0119boko\u015bci ~ 30 x&nbsp;<\/li>\n\n\n\n<li>Wysoce jednorodne i niemal kompletne pokrycie genomu j\u0105drowego (&gt; 20 000 gen\u00f3w) i kompletnego genomu mitochondrialnego (37 gen\u00f3w)<\/li>\n\n\n\n<li>&gt; 97 % genomu pokrytego w \u2265 10 x<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-table\"><table><thead><tr><th colspan=\"2\">Kluczowe cechy i wydajno\u015b\u0107<\/th><\/tr><\/thead><tbody><tr><th><strong>Jednolity zasi\u0119g genomu<\/strong><\/th><td><ul><li>\u015aredni zasi\u0119g g\u0142\u0119boko\u015bci ~ 30 x&nbsp;<\/li> \t\t\t\t<li>Wysoce jednorodne i niemal kompletne pokrycie genomu j\u0105drowego (&gt; 20 000 gen\u00f3w) i kompletnego genomu mitochondrialnego (37 gen\u00f3w)<\/li> \t\t\t\t<li>&gt; 97 % genomu pokrytego w \u2265 10 x<\/li><\/ul><\/td><\/tr><tr><th><strong>Zaawansowane i czu\u0142e wykrywanie wariant\u00f3w<\/strong><\/th><td><ul class=\"\">                 <li>Wykrywanie SNV, InDels, SV, w tym ma\u0142ych CNV a\u017c do zmian na poziomie cytogenomicznym oraz mtDNA z heteroplazmi\u0105 \u2265 15%<\/li>                 <li>Wra\u017cliwo\u015b\u0107               <br>SNV i InDels (\u2264 50 pb) &gt;99,9% <br>CNV &gt;95,0%<br>Swoisto\u015b\u0107 &gt; 99,9 % jest gwarantowana dla wszystkich zg\u0142oszonych wariant\u00f3w<sup>*<\/sup><\/li>                 <li>Wykrywanie UPD<sup>**<\/sup> dla dobrze znanych klinicznie istotnych region\u00f3w chromosomowych: 6q24, 7, 11p15.5, 14q32, 15q11q13, 20q13 i 20<\/li>                 <li>Wykrywanie powt\u00f3rze\u0144 ekspansji<sup>**<\/sup> w 23 znanych genach powi\u0105zanych z chorobami neurologicznymi: <em>AR, ATN1, ATXN1, ATXN2, ATXN3, ATXN7, ATXN8OS, ATXN10, CACNA1A, CNBP, CSTB, C9orf72, DMPK, FMR1, FXN, HTT, JPH3, NOP56, PABPN1, PHOX2B, PPP2R2B, PRNP,<\/em> I <em>TBP<\/em><\/li>             <\/ul><\/td><\/tr><tr><th><strong>Ulepszone wykrywanie wariant\u00f3w<\/strong> <strong>Zwi\u0105zane z SMA i GD\/PD<sup>***<\/sup><\/strong><\/th><td><ul class=\"\"> \t\t\t\t<li>Rdzeniowy zanik mi\u0119\u015bni (SMA): <em>SMN1<\/em>\/<em>SMN2 <\/em>Analiza CNV<\/li> \t\t\t\t<li class=\"translation-block\">Choroba Gauchera (GD) \/ Choroba Parkinsona (PD): <em>GBA1,<\/em> w tym analiza konwersji z pseudogenem <em>GBAP1<\/em><\/li> \t\t\t<\/ul><\/td><\/tr><\/tbody><\/table><\/figure>\n\n\n\n<p class=\"has-small-font-size wp-block-paragraph\"><strong>SNV-y<\/strong>:warianty pojedynczego nukleotydu;<strong>&nbsp;InDels:&nbsp;<\/strong>ma\u0142e wstawki\/usuni\u0119cia;&nbsp;<strong>SV:<\/strong>&nbsp;Warianty strukturalne;&nbsp;<strong>CNV:<\/strong>&nbsp;zmiany liczby kopii;<strong>&nbsp;AKTUALIZACJA:<\/strong>&nbsp;disomia jednorodzicielska;&nbsp;<strong>mtDNA:<\/strong>&nbsp;mitochondrialnego DNA<br>* Warianty o niskiej jako\u015bci i\/lub niejasnej zygotyczno\u015bci s\u0105 potwierdzane metodami ortogonalnymi: SNV i InDels metod\u0105 sekwencjonowania Sangera; CNV metod\u0105 multipleksowej amplifikacji sondy zale\u017cnej od ligacji (MLPA), ilo\u015bciowej reakcji \u0142a\u0144cuchowej polimerazy (qPCR) lub mikromacierzy chromosomowej (CMA). W razie potrzeby gwarantowane jest r\u00f3wnie\u017c wewn\u0119trzne badanie potwierdzaj\u0105ce metod\u0105 ortogonaln\u0105 w przypadku zg\u0142oszonych wariant\u00f3w zwi\u0105zanych z chorobami zwi\u0105zanymi z ekspansj\u0105 powt\u00f3rze\u0144, UPD.,&nbsp;<em>SMN1<\/em>\/<em>SMN2&nbsp;<\/em>CNV i zdarzenia konwersji pomi\u0119dzy&nbsp;<em>GBA1&nbsp;<\/em>I&nbsp;<em>GBAP1<\/em>, odpowiednio za pomoc\u0105 analizy d\u0142ugo\u015bci fragment\u00f3w (FLA), CMA, MLPA i qPCR<br>** Badanie przesiewowe UPD przeprowadzane jest przy u\u017cyciu autorskiego algorytmu dla b\u0142\u0119d\u00f3w dziedziczenia mendlowskiego (MIE) w celu wykrycia serii homozygotyczno\u015bci (ROH) dla dobrze znanych, klinicznie istotnych region\u00f3w chromosomowych. Badanie przesiewowe ekspansji powt\u00f3rze\u0144 przeprowadzane jest przez ExpansionHunter.<br>*** Badanie SMA przeprowadza si\u0119 przy u\u017cyciu algorytmu SMN Caller w celu wykrycia&nbsp;<em>SMN1<\/em>\/<em>SMN2&nbsp;<\/em>CNV-y.&nbsp;<em>GBA1&nbsp;<\/em>przesiewanie przeprowadza si\u0119 przy u\u017cyciu algorytmu Gaucha, aby wykry\u0107 zdarzenia rekombinacji wp\u0142ywaj\u0105ce na region obejmuj\u0105cy eksony 9\u201311 (NM_000157.3), region o najwi\u0119kszej homologii do&nbsp;<em>GBAP1<\/em><\/p>\n<\/div>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-column is-layout-flow wp-block-column-is-layout-flow\" style=\"flex-basis:33.33%\">\n<figure class=\"wp-block-image size-medium imgshadow\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"1024\" height=\"683\" src=\"https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/CentoGenome_Banner_Superior_Technology_1920-1024x683.webp\" alt=\"\" class=\"wp-image-1496\" srcset=\"https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/CentoGenome_Banner_Superior_Technology_1920-1024x683.webp 1024w, https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/CentoGenome_Banner_Superior_Technology_1920-1500x1000.webp 1500w, https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/CentoGenome_Banner_Superior_Technology_1920-768x512.webp 768w, https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/CentoGenome_Banner_Superior_Technology_1920-1536x1024.webp 1536w, https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/CentoGenome_Banner_Superior_Technology_1920.webp 1920w\" sizes=\"auto, (max-width: 1024px) 100vw, 1024px\" \/><\/figure>\n<\/div>\n<\/div>\n\n<\/div>\r\n          \r\n                            \r\n        <\/div>\r\n    <\/div>\r\n<\/section>\r\n\n\n\r\n    \r\n\r\n<section class=\"bloque-contenedor    fondocolor\"   id=\"\">\r\n    <div class=\"container\">\r\n        <div class=\"\"> \r\n                                \r\n\r\n                <div class=\"acf-innerblocks-container\">\n\n<div class=\"wp-block-columns is-layout-flex wp-container-core-columns-is-layout-8f761849 wp-block-columns-is-layout-flex\">\n<div class=\"wp-block-column is-layout-flow wp-block-column-is-layout-flow\">\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Kiedy zaleca si\u0119 WGS?<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">CentoGenome to idealne rozwi\u0105zanie do diagnostyki chor\u00f3b rzadkich i neurodegeneracyjnych. S\u0142u\u017cy jako test pierwszego rzutu w celu ustalenia diagnozy molekularnej u pacjent\u00f3w z podejrzeniem zaburze\u0144 genetycznych lub jako test drugiego rzutu u pacjent\u00f3w z negatywnymi wynikami wcze\u015bniejszych bada\u0144 genetycznych. CentoGenome oferuje potencjalnie ekonomiczn\u0105 alternatyw\u0119 w ustalaniu diagnozy molekularnej w por\u00f3wnaniu z wykonywaniem wielu niezale\u017cnych bada\u0144 molekularnych.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph translation-block\">Najnowsze badania oraz o\u015bwiadczenia i zalecenia Medical Genetic Society dotycz\u0105ce klinicznego WGS wspieraj\u0105 jego stosowanie jako testu diagnostycznego pierwszego lub drugiego rzutu, gdy objawy pacjenta lub wywiad rodzinny sugeruj\u0105 genetyczn\u0105 przyczyn\u0119 chor\u00f3b. <sup>2\u20136<\/sup> Dotyczy to zw\u0142aszcza sytuacji, gdy rozpoznanie kliniczne wi\u0105\u017ce si\u0119 z wysokim poziomem heterogeniczno\u015bci genetycznej, a WGS skutkuje istotn\u0105 popraw\u0105 kliniczn\u0105 i\/lub jest bardziej op\u0142acalnym podej\u015bciem. Na przyk\u0142ad, American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) zaleca stosowanie sekwencjonowania eksomu\/genomu jako testu pierwszego rzutu u dzieci z niepe\u0142nosprawno\u015bci\u0105 intelektualn\u0105, op\u00f3\u017anieniami rozwojowymi lub wieloma wrodzonymi anomaliami. <sup>5<\/sup> Szczeg\u00f3lnie zalecamy stosowanie CentoGenome pacjentom w nast\u0119puj\u0105cych przypadkach:<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><br><strong>Objawy s\u0105 bardzo szerokie, z\u0142o\u017cone i niespecyficzne, nie wskazuj\u0105 na konkretn\u0105 chorob\u0119 ani typowy fenotyp, jak np.:<\/strong><\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Heterogeniczno\u015b\u0107 kliniczna lub genetyczna (np. niepe\u0142nosprawno\u015b\u0107 intelektualna\/op\u00f3\u017anienie rozwojowe, padaczka, dystrofie mi\u0119\u015bniowe\/choroby mi\u0119\u015bniowe, ataksja, neuropatie, kardiomiopatie, dysplazja szkieletowa, niedob\u00f3r odporno\u015bci, g\u0142uchota, \u015blepota)<\/li>\n\n\n\n<li>Choroby lub pacjenci z nietypowymi objawami klinicznymi lub fenotypami (np. noworodek z wrodzonymi wadami serca i idiopatyczn\u0105 plamic\u0105 ma\u0142op\u0142ytkow\u0105 zwi\u0105zan\u0105 z genem KMT2D, wskazuj\u0105c\u0105 na typ zespo\u0142u Kabukiego)<\/li>\n\n\n\n<li>Pacjenci z \u2018mieszanymi\u2019 objawami klinicznymi i podejrzeniem podw\u00f3jnej diagnozy (np. pacjent z g\u0142uchot\u0105 i rybi\u0105 \u0142usk\u0105, niepe\u0142nosprawno\u015bci\u0105 intelektualn\u0105 i ci\u0119\u017ckim niedoborem odporno\u015bci)<\/li>\n\n\n\n<li>Podejrzenie zespo\u0142u mikrodelecji lub mikroduplikacji (np. u pacjent\u00f3w z op\u00f3\u017anieniem rozwoju neurologicznego, wieloma dysmorfiami i\/lub wadami rozwojowymi, op\u00f3\u017anieniem wzrostu)<\/li>\n\n\n\n<li>Podejrzenie choroby mitochondrialnej (np. u pacjenta z os\u0142abieniem mi\u0119\u015bni, kardiomiopati\u0105, problemami ze wzrokiem)<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><br><strong>Poprzednie badania nie pozwoli\u0142y na postawienie ostatecznej diagnozy, np.:<\/strong><\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Pacjent z autosomalnie dominuj\u0105c\u0105 spastyczn\u0105 paraplegi\u0105, ale negatywny wynik badania panelu genetycznego<\/li>\n\n\n\n<li>Pacjent z op\u00f3\u017anieniem rozwoju neurologicznego i podobnie dotkni\u0119tym rodze\u0144stwem, ale z ujemnym wynikiem badania mikromacierzowego i WES<\/li>\n\n\n\n<li>Ka\u017cdy przypadek, w kt\u00f3rym podejrzewa si\u0119 chorob\u0119 genetyczn\u0105, ale wynik testu WES jest ujemny<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><br><strong>Szybka diagnoza jest konieczno\u015bci\u0105 medyczn\u0105 i nie zawsze jest czas na strategie seryjnych bada\u0144, jak wida\u0107 w przypadku:<\/strong><\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Pacjenci w stanie ci\u0119\u017ckim, u kt\u00f3rych diagnoza mo\u017ce ukierunkowa\u0107 lub zmieni\u0107 leczenie (np. dzieci z napadami padaczkowymi, hipotoni\u0105, nieprawid\u0142owo\u015bciami neurologicznymi i szybko pogarszaj\u0105cym si\u0119 stanem klinicznym)<\/li>\n\n\n\n<li>Noworodki, niemowl\u0119ta i dzieci, u kt\u00f3rych szybka diagnoza ma kluczowe znaczenie dla rokowania i decyzji dotycz\u0105cych leczenia (np. noworodki i dzieci w stanie krytycznym na oddzia\u0142ach intensywnej terapii noworodk\u00f3w i dzieci, oddzia\u0142ach intensywnej terapii noworodk\u00f3w i pediatrii)<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><br>W jednym z naszych bada\u0144 WGS, w kt\u00f3rym WGS wykonano w warunkach klinicznych na jednej z najwi\u0119kszych dotychczas grup pacjent\u00f3w, wykazali\u015bmy si\u0142\u0119 diagnostyczn\u0105 WGS jako najbardziej kompleksowego testu genetycznego oraz jego zalety w por\u00f3wnaniu z WES.<sup>7<\/sup>&nbsp; Wyniki potwierdzaj\u0105 r\u00f3wnie\u017c, \u017ce WGS nale\u017cy uwa\u017ca\u0107 za \u2018<strong>standard opieki<\/strong>\u2018do test\u00f3w genetycznych, a tak\u017ce jako samodzielny test pierwszego rzutu dla pacjent\u00f3w cierpi\u0105cych na rzadkie choroby.<\/p>\n<\/div>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-column is-layout-flow wp-block-column-is-layout-flow\" style=\"flex-basis:33.33%\">\n<h3 class=\"wp-block-heading translation-block\">CentoGenome obejmuje szeroki zakres<br> spektrum zaburze\u0144 obejmuj\u0105ce 7000 rzadkich chor\u00f3b, kt\u00f3re Ci pomog\u0105<br> zaj\u0105\u0107 si\u0119 trudnymi i niezdiagnozowanymi problemami<br> przypadki pacjent\u00f3w na wszystkich etapach \u017cycia.<\/h3>\n<\/div>\n<\/div>\n\n<\/div>\r\n          \r\n                            \r\n        <\/div>\r\n    <\/div>\r\n<\/section>\r\n\n\n\r\n    \r\n\r\n<section class=\"bloque-contenedor    transparente-my\"   id=\"ultrafast\">\r\n    <div class=\"container\">\r\n        <div class=\"\"> \r\n                                \r\n\r\n                <div class=\"acf-innerblocks-container\">\n\n<div class=\"wp-block-columns is-layout-flex wp-container-core-columns-is-layout-8f761849 wp-block-columns-is-layout-flex\">\n<div class=\"wp-block-column is-layout-flow wp-block-column-is-layout-flow\">\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Indywidualnie dostosowane testy i do\u017cywotnie wsparcie diagnostyczne&nbsp;<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Oferujemy elastyczne opcje testowania i us\u0142ugi dodatkowe, aby zapewni\u0107 rozwi\u0105zania dopasowane do potrzeb Pa\u0144stwa pacjent\u00f3w. Nasze us\u0142ugi obejmuj\u0105 mi\u0119dzy innymi sekwencjonowanie ca\u0142ego genomu (WGS) dla trwaj\u0105cych ci\u0105\u017c z nieprawid\u0142owo\u015bciami p\u0142odu (CentoGenome Prenatal), a tak\u017ce najnowocze\u015bniejsze multiomiczne rozwi\u0105zania WGS (CentoGenome MOx 1.0 i 2.0), integruj\u0105ce r\u00f3\u017cne zestawy danych w celu uzyskania jak najpe\u0142niejszego obrazu klinicznego. Wi\u0119cej szczeg\u00f3\u0142\u00f3w znajduje si\u0119 w poni\u017cszej tabeli.<br>&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\"><strong>Nowy<\/strong><br>Zalecane w oddzia\u0142ach intensywnej terapii, na oddzia\u0142ach intensywnej terapii lub w nag\u0142ych wypadkach&nbsp;<\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Szybka diagnoza mo\u017ce mie\u0107 kluczowe znaczenie dla terminowej i w\u0142a\u015bciwej interwencji medycznej. Kilka ostatnich bada\u0144 pokazuje, jak wysoka skuteczno\u015b\u0107 diagnostyczna i kr\u00f3tki czas oczekiwania na wynik badania WGS umo\u017cliwiaj\u0105 lepsze podejmowanie decyzji klinicznych u noworodk\u00f3w i dzieci w stanie krytycznym na oddzia\u0142ach intensywnej terapii noworodk\u00f3w i noworodk\u00f3w (OITN).<sup>8\u201314<\/sup>&nbsp;<strong>CentoGenome Ultra-Fast, czas realizacji w zaledwie 5 dni<\/strong>, jest wszechstronnym i dok\u0142adnym narz\u0119dziem, kt\u00f3re potencjalnie usprawni podejmowanie kluczowych decyzji, gdy jest stosowany jako test pierwszego rzutu w diagnostyce krytycznie chorych noworodk\u00f3w lub dzieci.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><a href=\"https:\/\/www.centoportal.com\/order\/new\/products\/analysis-method?queryType=TEST&amp;query=Ultra-Fast\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">Zam\u00f3w CentoGenome Ultra-Fast<\/a><br>&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\"><br>Zaanga\u017cowani w popraw\u0119 \u017cycia pacjent\u00f3w&nbsp;<\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Oferujemy elastyczne opcje testowania i dodatkowe us\u0142ugi dostosowane do potrzeb pacjenta, po\u0142\u0105czone z do\u017cywotnim wsparciem diagnostycznym za po\u015brednictwem bezp\u0142atnego programu reklasyfikacji, a tak\u017ce niedrog\u0105 ponown\u0105 analiz\u0105 na poziomie przypadku.&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-table\"><table><thead><tr><th colspan=\"4\">Opcje i us\u0142ugi dodatkowe<\/th><\/tr><\/thead><tbody><tr><th colspan=\"1\">Projektowanie testowe<sup>*<\/sup><\/th><td colspan=\"2\">Analiza genomu mitochondrialnego Solo, Duo, Trio i PLUS jest wykonywana wy\u0142\u0105cznie na podstawie pr\u00f3bek pacjenta i matki.<\/td><\/tr><tr><th colspan=\"4\">Rozwi\u0105zania testowe<\/th><\/tr><tr><th>CentoGenome<\/th><td colspan=\"2\">WGS dla diagnostyki postnatalnej chor\u00f3b rzadkich i neurodegeneracyjnychCzas realizacji: \u2264 20 dni roboczych<\/td><\/tr><tr><th>CentoGenome MOx<sup>**<\/sup><\/th><td colspan=\"2\">Rozwi\u0105zania do pojedynczych test\u00f3w multiomicznych integruj\u0105ce WGS z testami biochemicznymi i\/lub sekwencjonowaniem RNA w celu wykrycia wariant\u00f3w splicingu. CentoGenome MOx 1.0 i 2.0 do bada\u0144 postnatalnych w kierunku chor\u00f3b rzadkich i neurodegeneracyjnych. CentoGenome MOx 1.0 TAT: \u2264 20 dni roboczych. CentoGenome MOx 2.0 TAT: \u2264 35 dni roboczych.<\/td><\/tr><tr><th>CentoGenome Prenatal<sup>***<\/sup><\/th><td colspan=\"2\">WGS do diagnostyki prenatalnej (ci\u0105\u017ca w toku), gdy podczas badania ultrasonograficznego wykryto nieprawid\u0142owo\u015bci strukturalne p\u0142odu lub nie mo\u017cna postawi\u0107 diagnozy za pomoc\u0105 rutynowych metod prenatalnych. Przyspieszone i priorytetowe badania, obejmuj\u0105ce hodowl\u0119 kom\u00f3rek i analiz\u0119 zanieczyszczenia kom\u00f3rek matczynych (MCC) Czas realizacji: \u2264 15 dni roboczych<\/td><\/tr><tr><th>CentoGenome POC<sup>***<\/sup><\/th><td colspan=\"2\">WGS do bada\u0144 diagnostycznych produktu pocz\u0119cia (straty ci\u0105\u017cy) w przypadkach wewn\u0105trzmacicznego obumarcia p\u0142odu lub urodzenia martwego p\u0142odu w celu lepszego zrozumienia przyczyny utraty p\u0142odu i ryzyka nawrotu lub gdy diagnozy nie mo\u017cna uzyska\u0107 przy u\u017cyciu rutynowych metod. Obejmuje hodowl\u0119 kom\u00f3rkow\u0105 i analiz\u0119 MCC. Czas realizacji: \u2264 20 dni roboczych.<\/td><\/tr><tr><th>Warianty CentoGenome<\/th><td colspan=\"2\">Surowe i przetworzone dane WGS (pliki w formatach FASTQ, BAM i VCF wraz z przefiltrowanymi i opatrzonymi adnotacjami plikami wariant\u00f3w w formacie XLS) dost\u0119pne do dalszych bada\u0144. Mo\u017cna je pobra\u0107 bezp\u0142atnie za po\u015brednictwem CentoPortal przez okres 30 dni. Czas realizacji: \u2264 20 dni roboczych.<\/td><\/tr><tr><th>CentoGenome Ultra-Fast<\/th><td colspan=\"2\">Czas realizacji: \u2264 5 dni roboczych<\/td><\/tr><tr><th colspan=\"4\">Opcje dodatkowe<\/th><\/tr><tr><th>Szybkie przetwarzanie<\/th><td colspan=\"2\">\u2264 15 dni roboczych (nie dotyczy CentoGenome MOx 2.0)<\/td><\/tr><tr><th>Bezp\u0142atne surowe dane<\/th><td colspan=\"2\">Dla wszystkich rozwi\u0105za\u0144 testowych wraz z raportami medycznymi dost\u0119pne s\u0105 opcjonalnie zar\u00f3wno dane surowe, jak i przetworzone. Dane te obejmuj\u0105 pliki w formatach FASTQ, BAM i VCF, a tak\u017ce przefiltrowany i opatrzony adnotacjami plik wariantowy w formacie XLS. Dane te mo\u017cna pobra\u0107 bezp\u0142atnie za po\u015brednictwem CentoPortal przez okres 30 dni.<\/td><\/tr><tr><th>Wsparcie diagnostyczne przez ca\u0142e \u017cycie<sup>****<\/sup><\/th><td colspan=\"2\">Proaktywna reklasyfikacja na poziomie wariantu; raport z reklasyfikacji wydawany bez dodatkowych koszt\u00f3w. Ponowna analiza na poziomie przypadku w przypadku niepewnych\/negatywnych wynik\u00f3w (np. nowe informacje kliniczne, odst\u0119py roczne) w przyst\u0119pnej cenie.<\/td><\/tr><\/tbody><\/table><\/figure>\n\n\n\n<p class=\"has-small-font-size wp-block-paragraph translation-block\"><strong>TAT:<\/strong> Czas realizacji; Czas realizacji liczony jest od momentu zarejestrowania pr\u00f3bki w laboratorium CENTOGENE Rostock do momentu przes\u0142ania raportu do CentoPortal.<br> * <strong>Solo:<\/strong> testowany jest tylko pacjent indeksowy dotkni\u0119ty chorob\u0105; <strong>Duo:<\/strong> testowany jest pacjent indeksowy i cz\u0142onek rodziny dotkni\u0119ty chorob\u0105 lub nie dotkni\u0119ty chorob\u0105; <strong>Trio:<\/strong> testowany jest pacjent indeksowy i dw\u00f3ch cz\u0142onk\u00f3w rodziny, dotkni\u0119tych chorob\u0105 lub nie dotkni\u0119tych chorob\u0105; <strong>PLUS:<\/strong> testowany jest dodatkowy cz\u0142onek rodziny poza Trio<br> ** Wi\u0119cej szczeg\u00f3\u0142\u00f3w na temat naszych <a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/diagnostyka\/rozwiazania-multiomiczne\/\" data-type=\"page\" data-id=\"1419\" target=\"_self\">rozwi\u0105za\u0144 Multiomic<\/a> .<br> *** Analiza genomu mitochondrialnego w oparciu o WGS i badania przesiewowe w kierunku UPD, ekspansji powt\u00f3rze\u0144, CNV <em>SMN1<\/em> \/ <em>SMN2<\/em> i konwersji genu <em>GBA1<\/em> nie s\u0105 oferowane ze wzgl\u0119du na ograniczenia techniczne. Wi\u0119cej informacji na temat <a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/diagnostyka\/prenatal-genetic-testing\/\" data-type=\"page\" data-id=\"1423\" target=\"_self\">bada\u0144 prenatalnych<\/a> .<br> **** Ponowna analiza przypadku jest dost\u0119pna tylko dla zam\u00f3wie\u0144 z oryginalnymi danymi sekwencyjnymi od sierpnia 2020 r. Wi\u0119cej informacji na temat <a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/innovation\/reklasyfikacja-wariantow\/\" data-type=\"page\" data-id=\"1451\" target=\"_self\">Programu Reklasyfikacji Wariant\u00f3w<\/a> .<\/p>\n<\/div>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-column is-layout-flow wp-block-column-is-layout-flow\" style=\"flex-basis:33.33%\">\n<figure class=\"wp-block-image size-medium imgshadow\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"1024\" height=\"683\" src=\"https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/CentoGenome_Banner_Tailored_Testing_1920-1024x683.webp\" alt=\"\" class=\"wp-image-1511\" srcset=\"https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/CentoGenome_Banner_Tailored_Testing_1920-1024x683.webp 1024w, https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/CentoGenome_Banner_Tailored_Testing_1920-1500x1000.webp 1500w, https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/CentoGenome_Banner_Tailored_Testing_1920-768x512.webp 768w, https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/CentoGenome_Banner_Tailored_Testing_1920-1536x1024.webp 1536w, https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/CentoGenome_Banner_Tailored_Testing_1920.webp 1920w\" sizes=\"auto, (max-width: 1024px) 100vw, 1024px\" \/><\/figure>\n<\/div>\n<\/div>\n\n<\/div>\r\n          \r\n                            \r\n        <\/div>\r\n    <\/div>\r\n<\/section>\r\n\n\n\r\n    \r\n\r\n<section class=\"bloque-contenedor    fondocolor\"   id=\"\">\r\n    <div class=\"container\">\r\n        <div class=\"\"> \r\n                                \r\n\r\n                <div class=\"acf-innerblocks-container\">\n\n<div class=\"wp-block-columns is-layout-flex wp-container-core-columns-is-layout-8f761849 wp-block-columns-is-layout-flex\">\n<div class=\"wp-block-column is-layout-flow wp-block-column-is-layout-flow\">\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Najlepsze w swojej klasie raporty medyczne i zaawansowane analizy&nbsp;<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Okre\u015blenie wariant\u00f3w powoduj\u0105cych choroby w\u015br\u00f3d milion\u00f3w jest trudne. NEW CentoGenome wykorzystuje nasze do\u015bwiadczenie w analizie dziesi\u0105tek tysi\u0119cy genom\u00f3w\/eksom\u00f3w pacjent\u00f3w z ca\u0142ego \u015bwiata, aby pom\u00f3c w diagnozowaniu pacjent\u00f3w z podejrzeniem chor\u00f3b o pod\u0142o\u017cu genetycznym.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Wybieraj\u0105c nasze us\u0142ugi WGS, lekarze, pacjenci i partnerzy mog\u0105 mie\u0107 pewno\u015b\u0107, \u017ce otrzymaj\u0105 wysokiej jako\u015bci sekwencjonowanie, wykorzystuj\u0105ce najnowocze\u015bniejsz\u0105 technologi\u0119 WGS PCR bez PCR, w po\u0142\u0105czeniu z zaawansowan\u0105 analiz\u0105 danych za pomoc\u0105 naszego w pe\u0142ni zautomatyzowanego systemu bioinformatycznego CE-IVD. Nast\u0119pnie nasz zesp\u00f3\u0142 wysoko wykwalifikowanych genetyk\u00f3w klinicznych i naukowc\u00f3w skrupulatnie interpretuje dane, weryfikuj\u0105c ka\u017cdy raport medyczny. Przeprowadzamy bezp\u0142atne wewn\u0119trzne testy potwierdzaj\u0105ce, wykorzystuj\u0105c w razie potrzeby metody ortogonalne, a tak\u017ce korzystamy z bazy danych CENTOGENE Biodatabank w celu potwierdzenia wynik\u00f3w i walidacji patogenno\u015bci wariant\u00f3w, gwarantuj\u0105c dostarczanie najlepszych w swojej klasie raport\u00f3w medycznych.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Raporty z bada\u0144 zawsze zawieraj\u0105 jasne, praktyczne wyniki kliniczne, zalecenia i opcje dalszego post\u0119powania. S\u0105 one oparte na fenotypie i koncentruj\u0105 si\u0119 na raportowaniu ustale\u0144 zwi\u0105zanych z obrazem klinicznym pacjenta\/wskazaniami.<\/p>\n\n\n<section class=\"bloque-acordeon\" id=\"\">\n    <div class=\"accordion\" id=\"accordionBlock\">\n        <div class=\"acf-innerblocks-container\">\n\n<div class=\"accordion-item\" >\n    <h2 class=\"accordion-header\" id=\"heading-365\">\n      <button class=\"accordion-button collapsed\" type=\"button\" data-bs-toggle=\"collapse\" data-bs-target=\"#item-365\" aria-expanded=\"false\" aria-controls=\"item-365\">\n      Wi\u0119cej o raportach z test\u00f3w      <\/button>\n    <\/h2>\n    <div id=\"item-365\" class=\"accordion-collapse collapse\" aria-labelledby=\"heading-365\" data-bs-parent=\"#accordionBlock\">\n      <div class=\"accordion-body\">\n        <div class=\"acf-innerblocks-container\">\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Przejrzy\u015bcie ustrukturyzowane, wyczerpuj\u0105ce i zwi\u0119z\u0142e raporty<\/li>\n\n\n\n<li>Szczeg\u00f3\u0142owa ocena historii rodzinnej pacjenta i informacji klinicznych<\/li>\n\n\n\n<li>Przejrzyste wyniki zidentyfikowanych wariant\u00f3w, kt\u00f3re mog\u0105 wyja\u015bni\u0107 fenotyp zgodnie z mi\u0119dzynarodowymi wytycznymi dotycz\u0105cymi najlepszych praktyk (ACMG\/AMP i CLINGEN)<sup>25-27<\/sup><\/li>\n\n\n\n<li>Zalecenia dotycz\u0105ce diagnostyki r\u00f3\u017cnicowej lub analiz kontrolnych w przypadku konkretnych chor\u00f3b<\/li>\n\n\n\n<li>Odniesienia do publikacji potwierdzaj\u0105cych wyniki medyczne i naukowe oraz szczeg\u00f3\u0142owy opis metody<\/li>\n\n\n\n<li>G\u0142\u00f3wne ustalenia: ustalenia diagnostyczne dotycz\u0105ce fenotypu pacjent\u00f3w oraz wyniki bada\u0144 dotycz\u0105ce fenotypu pacjent\u00f3w, dostarczaj\u0105ce informacji na temat potencjalnych diagnoz w przypadkach, gdy nie mo\u017cna ustali\u0107 ostatecznej diagnozy&nbsp;<\/li>\n\n\n\n<li>Potencjalnie istotne ustalenia niezwi\u0105zane z fenotypem pacjenta, kt\u00f3re mog\u0105 mie\u0107 znaczenie kliniczne i pom\u00f3c w zamkni\u0119ciu luk diagnostycznych<\/li>\n\n\n\n<li>Opcjonalne ustalenia wt\u00f3rne oparte na wytycznych ACMG<sup>26<\/sup>&nbsp;dost\u0119pne dla wszystkich przebadanych os\u00f3b<\/li>\n\n\n\n<li>Opcjonalne wyniki nosicielstwa CENTOGENE dost\u0119pne dla wszystkich przebadanych os\u00f3b, zg\u0142aszaj\u0105ce warianty sekwencji niezwi\u0105zane z fenotypem pacjent\u00f3w i sklasyfikowane jako patogenne\/prawdopodobnie patogenne w Biobanku CENTOGENE dla wybranych gen\u00f3w powi\u0105zanych z recesywnymi ci\u0119\u017ckimi i wczesnymi chorobami mendlowskimi, kt\u00f3re mog\u0105 mie\u0107 znaczenie kliniczne dla planowania rodziny<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph translation-block\">Wi\u0119cej informacji znajdziesz <a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/innovation\/raportowanie-medyczne\/\" data-type=\"page\" data-id=\"52\" target=\"_self\">na stronie internetowej po\u015bwi\u0119conej raportowaniu medycznemu<\/a> .<\/p>\n\n<\/div>\n      <\/div>\n    <\/div>\n  <\/div>\n\n\n<\/div>\n    <\/div>\n<\/section>\n<\/div>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-column is-layout-flow wp-block-column-is-layout-flow\" style=\"flex-basis:33.33%\">\n<figure class=\"wp-block-image size-large imgshadow\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"1500\" height=\"844\" src=\"https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/centogene-pharma_what-we-do-for-pharma-header-1500x844.webp\" alt=\"\" class=\"wp-image-1510\" srcset=\"https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/centogene-pharma_what-we-do-for-pharma-header-1500x844.webp 1500w, https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/centogene-pharma_what-we-do-for-pharma-header-1024x576.webp 1024w, https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/centogene-pharma_what-we-do-for-pharma-header-768x432.webp 768w, https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/centogene-pharma_what-we-do-for-pharma-header-1536x864.webp 1536w, https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/centogene-pharma_what-we-do-for-pharma-header.webp 1920w\" sizes=\"auto, (max-width: 1500px) 100vw, 1500px\" \/><\/figure>\n<\/div>\n<\/div>\n\n<\/div>\r\n          \r\n                            \r\n        <\/div>\r\n    <\/div>\r\n<\/section>\r\n\n\n\r\n    \r\n\r\n<section class=\"bloque-contenedor    transparente\"   id=\"\">\r\n    <div class=\"container\">\r\n        <div class=\"\"> \r\n                                \r\n\r\n                <div class=\"acf-innerblocks-container\">\n<section class=\"bloque-personalizado bloque-cta-texto estilo-default\" >\n    <div class=\"container\"> \n                    <div class=\"image-wrapper\" style=\"background-image:url(https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/02\/csm_centogene_transcriptomics_multiomics_offering_20230918_2800_4_892e5e6e08-1500x844.jpg)\">\n                <!--<img decoding=\"async\" class=\"\" src=\"https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/02\/csm_centogene_transcriptomics_multiomics_offering_20230918_2800_4_892e5e6e08-1500x844.jpg\" alt=\"CentoGenome MOX 2.0\" \/>-->\n            <\/div>\n                <div class=\"row\">\n                        <div class=\"col-12 col-md-6 animation fadeLeft text-wrapper\">\n                                <div class=\"bl-titulo mt-3\">CentoGenome MOX 2.0<\/div>\n\n                <p class=\"bl-texto\">Wykorzystanie sekwencjonowania RNA w medycynie precyzyjnej<\/p>                                <div class=\"mt-0 mb-3\">\n                    <a href=\"https:\/\/www.centoportal.com\/order\/new\/products\/analysis-method?queryType=TEST&#038;query=Ultra-Fast\"\n                     target=\"_blank\"     \n                    class=\"btn btn-primary animation opacity delay-2\">Dowiedz si\u0119 wi\u0119cej<\/a>\n                <\/div>\n                            <\/div>\n                    <\/div> \n    <\/div>  \n<\/section>\n\n<\/div>\r\n          \r\n                            \r\n        <\/div>\r\n    <\/div>\r\n<\/section>\r\n\n\n\r\n    \r\n\r\n<section class=\"bloque-contenedor    fondocolor\"   id=\"\">\r\n    <div class=\"container\">\r\n        <div class=\"\"> \r\n                                \r\n\r\n                <div class=\"acf-innerblocks-container\">\n\r\n\r\n\r\n<section class=\"bloque-tabs-resources\" id=\"tabs-group-150\">\r\n<h2 class=\"text-center mt-0\"> Dodatkowe informacje i zasoby<\/h2>\r\n    <div class=\"tab-content\" id=\"tab-content\">\r\n        <div class=\"acf-innerblocks-container\">\r\n                        \r\n            <div class=\"tab-link\"  id=\"tab-link-downloads-150\" >\r\n                <a href=\"#tab-body-downloads-150\"  data-id=\"150\">\r\n                    Pobieranie                <\/a>\r\n            <\/div>\r\n            \r\n\r\n                        <div class=\"tab-body  bloque-noticias bloque-tabs-resources-downloads\" id=\"tab-body-downloads-150\" >\r\n            <div  class=\"row\">                        <article class=\"col-xl-4 col-md-6 col-12\">\r\n                        <div class=\"row bl-texto\">\r\n                            <div class=\"bl-datos col-md-3 col-3\"> \r\n                                                                <img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2024\/05\/MAmaterial-361-Product-Sheet-\u2013-CentoGenome-V7.0-Web-pdf-402x400.jpg\" alt=\"CentoGenome | Broszura\" class=\"file-thumbnail\">\r\n                                                            <\/div>\r\n                            <div class=\"col-md-9 col-9\">       \r\n\r\n                                <h4 class=\"bl-titulo\">CentoGenome | Broszura<\/h4>\r\n                                \r\n                                <div class=\"bl-description\">\r\n                                <p>Sekwencjonowanie ca\u0142ego genomu<\/p>                                <\/div>\r\n                                \r\n                                <div class=\"bl-links\">\r\n                                                                    <a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2024\/05\/MAmaterial-361-Product-Sheet-\u2013-CentoGenome-V7.0-Web.pdf\" target=\"_blank\" class=\"btn btn-2\">Pobiera\u0107<\/a>\r\n                                \r\n                                <\/div>\r\n                            <\/div>\r\n\r\n                        <\/div>\r\n                    <\/article>\r\n                                                                  <article class=\"col-xl-4 col-md-6 col-12\">\r\n                        <div class=\"row bl-texto\">\r\n                            <div class=\"bl-datos col-md-3 col-3\"> \r\n                                                                <img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/MAmaterial-472_CentoGenome_Ultra_Fast_Flyer_V2.0_Web-pdf-283x400.jpg\" alt=\"CentoGenome Ultra-Fast | Karta produktu\" class=\"file-thumbnail\">\r\n                                                            <\/div>\r\n                            <div class=\"col-md-9 col-9\">       \r\n\r\n                                <h4 class=\"bl-titulo\">CentoGenome Ultra-Fast | Karta produktu<\/h4>\r\n                                \r\n                                <div class=\"bl-description\">\r\n                                <p>WGS w zaledwie 5 dni roboczych<\/p>                                <\/div>\r\n                                \r\n                                <div class=\"bl-links\">\r\n                                                                    <a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/MAmaterial-472_CentoGenome_Ultra_Fast_Flyer_V2.0_Web.pdf\" target=\"_blank\" class=\"btn btn-2\">angielski<\/a>\r\n                                \r\n                                                                    <a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/MAmaterial-473_CentoGenome_Ultra_Fast_Flyer_-_Spanish_V2.0_Web.pdf\" target=\"_blank\" class=\"btn btn-2\">hiszpa\u0144ski<\/a>\r\n                                \r\n                                <\/div>\r\n                            <\/div>\r\n\r\n                        <\/div>\r\n                    <\/article>\r\n                                                        \r\n                \r\n                <\/div>                          \r\n            <\/div>\r\n            \r\n\r\n\r\n\r\n                        <div class=\"tab-link\"  id=\"tab-link-webinars-150\" >\r\n                <a href=\"#tab-body-webinars-150\"  data-id=\"150\">\r\n                    Webinaria                <\/a>\r\n            <\/div>      \r\n\r\n            <div class=\"tab-body bloque-noticias\" id=\"tab-body-webinars-150\" >\r\n                <div  class=\"row\">                        <article class=\"col-xl-4 col-md-6 col-12\">\r\n                            <div class=\"item-noticia\">\r\n\r\n                                <div class=\"bl-texto\">            \r\n                                    <a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/webinar\/centocustom-panel\/\" rel=\"bookmark\" title=\"Panel CentoCustom \u2013 praktyczna medycyna precyzyjna\" class=\"bl-enlace\">\r\n                                    <h4 class=\"bl-titulo\">Panel CentoCustom \u2013 praktyczna medycyna precyzyjna<\/h4>\r\n                                    <\/a>\r\n                                    Poniewa\u017c ka\u017cdy pacjent jest wyj\u0105tkowy, jego podej\u015bcie diagnostyczne r\u00f3wnie\u017c powinno takie by\u0107. Umo\u017cliwienie lekarzom stworzenia panelu genowego dostosowanego do potrzeb klinicznych ka\u017cdego pacjenta, a tak\u017ce zapewnienie precyzyjnego i zorientowanego na pacjenta podej\u015bcia do bada\u0144 genetycznych, zmienia spos\u00f3b, w jaki podchodzimy do diagnostyki chor\u00f3b genetycznych.                                    <div class=\"bl-fecha\">\r\n                                     <time class=\"updated\" datetime=\"2025-11-17\" pubdate>17 listopada 2025 r.<\/time>                                     <\/div>\r\n                                    <div class=\"bl-topics\"><a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/topic\/wgs\/\" class=\"cat-link\">WGS<\/a><a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/topic\/ngs\/\" class=\"cat-link\">NGS<\/a><\/div>  \r\n                                    <a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/webinar\/centocustom-panel\/\" rel=\"bookmark\" title=\"Panel CentoCustom \u2013 praktyczna medycyna precyzyjna\" class=\"btn btn-2\">Obejrzyj teraz<\/a>\r\n\r\n                                <\/div>\r\n                            <\/div>\r\n                        <\/article>\r\n                                            <article class=\"col-xl-4 col-md-6 col-12\">\r\n                            <div class=\"item-noticia\">\r\n\r\n                                <div class=\"bl-texto\">            \r\n                                    <a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/webinar\/the-fastest-and-most-accurate-diagnosis-for-your-patients-sharing-real-clinical-cases-eng\/\" rel=\"bookmark\" title=\"Najszybsza i najdok\u0142adniejsza diagnoza dla Twoich pacjent\u00f3w \u2013 dzielenie si\u0119 prawdziwymi przypadkami klinicznymi\" class=\"bl-enlace\">\r\n                                    <h4 class=\"bl-titulo\">Najszybsza i najdok\u0142adniejsza diagnoza dla Twoich pacjent\u00f3w \u2013 dzielenie si\u0119 prawdziwymi przypadkami klinicznymi<\/h4>\r\n                                    <\/a>\r\n                                    Sesja w j\u0119zyku angielskim: Dowiedz si\u0119, w jaki spos\u00f3b CentoGenome Ultra-Fast ju\u017c teraz zmienia nasze podej\u015bcie do diagnostyki chor\u00f3b genetycznych.                                    <div class=\"bl-fecha\">\r\n                                     <time class=\"updated\" datetime=\"2025-04-17\" pubdate>17 kwietnia 2025<\/time>                                     <\/div>\r\n                                    <div class=\"bl-topics\"><a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/topic\/wgs\/\" class=\"cat-link\">WGS<\/a><\/div>  \r\n                                    <a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/webinar\/the-fastest-and-most-accurate-diagnosis-for-your-patients-sharing-real-clinical-cases-eng\/\" rel=\"bookmark\" title=\"Najszybsza i najdok\u0142adniejsza diagnoza dla Twoich pacjent\u00f3w \u2013 dzielenie si\u0119 prawdziwymi przypadkami klinicznymi\" class=\"btn btn-2\">Obejrzyj teraz<\/a>\r\n\r\n                                <\/div>\r\n                            <\/div>\r\n                        <\/article>\r\n                                            <article class=\"col-xl-4 col-md-6 col-12\">\r\n                            <div class=\"item-noticia\">\r\n\r\n                                <div class=\"bl-texto\">            \r\n                                    <a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/webinar\/the-fastest-and-most-accurate-diagnosis-for-your-patients-sharing-real-clinical-cases-spa\/\" rel=\"bookmark\" title=\"Najszybsza i najdok\u0142adniejsza diagnoza dla Twoich pacjent\u00f3w \u2013 dzielenie si\u0119 prawdziwymi przypadkami klinicznymi\" class=\"bl-enlace\">\r\n                                    <h4 class=\"bl-titulo\">Najszybsza i najdok\u0142adniejsza diagnoza dla Twoich pacjent\u00f3w \u2013 dzielenie si\u0119 prawdziwymi przypadkami klinicznymi<\/h4>\r\n                                    <\/a>\r\n                                     Sesja w j\u0119zyku hiszpa\u0144skim: Dowiedz si\u0119, w jaki spos\u00f3b CentoGenome Ultra-Fast ju\u017c teraz zmienia nasze podej\u015bcie do diagnostyki chor\u00f3b genetycznych.                                    <div class=\"bl-fecha\">\r\n                                     <time class=\"updated\" datetime=\"2025-04-17\" pubdate>17 kwietnia 2025<\/time>                                     <\/div>\r\n                                    <div class=\"bl-topics\"><a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/topic\/wgs\/\" class=\"cat-link\">WGS<\/a><\/div>  \r\n                                    <a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/webinar\/the-fastest-and-most-accurate-diagnosis-for-your-patients-sharing-real-clinical-cases-spa\/\" rel=\"bookmark\" title=\"Najszybsza i najdok\u0142adniejsza diagnoza dla Twoich pacjent\u00f3w \u2013 dzielenie si\u0119 prawdziwymi przypadkami klinicznymi\" class=\"btn btn-2\">Obejrzyj teraz<\/a>\r\n\r\n                                <\/div>\r\n                            <\/div>\r\n                        <\/article>\r\n                                    \r\n                    <div class=\"text-center\">\r\n                                            <a href=\"\/pl\/zasoby\/webinaria\/?topic=wes#webinarsblock\" class=\"btn btn-primary\">See more webinars<\/a>                        \r\n                                        <\/div>\r\n\r\n                <\/div>                   \r\n\r\n            <\/div>\r\n            \r\n\r\n\r\n                        <div class=\"tab-link\"  id=\"tab-link-publications-150\" >\r\n                <a href=\"#tab-body-publications-150\"  data-id=\"150\">\r\n                    Publikacje naukowe                <\/a>\r\n            <\/div>\r\n\r\n           \r\n            <div class=\"tab-body bloque-noticias\" id=\"tab-body-publications-150\" >\r\n                <div  class=\"row\">                            <article class=\"col-xl-4 col-md-6 col-12\">\r\n                                <div class=\"item-noticia\">\r\n                                    <div class=\"bl-texto\">       \r\n                \r\n                                    <h4 class=\"bl-titulo\">Retrospektywna diagnostyka pacjent\u00f3w z chorobami rzadkimi<\/h4>\r\n                                    <p><strong>Dalsze kliniczne i genetyczne dowody dysfunkcji kompleksu ASC-1 w wrodzonej chorobie nerwowo-mi\u0119\u015bniowej<\/strong><\/p>\r\n                                                                        \r\n                                   \r\n\r\n                                                                            <div class=\"bl-autores\">\r\n                                        Autor(zy): Marais, Anett                                        <\/div>\r\n                                                                        <div class=\"bl-fecha\">\r\n                                         <time class=\"updated\" datetime=\"2022-06-9\" pubdate>09 cze, 2022<\/time>                                     <\/div>\r\n                                    <div class=\"bl-topics\"><a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/topic\/wes\/\" class=\"cat-link\">WES<\/a><a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/topic\/wgs\/\" class=\"cat-link\">WGS<\/a><a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/topic\/biodatabank\/\" class=\"cat-link\">Biobank<\/a><\/div>  \r\n                                                    \r\n                                        <a href=\"https:\/\/pubmed.ncbi.nlm.nih.gov\/35690317\/\" rel=\"bookmark\" title=\"Retrospektywna diagnostyka pacjent\u00f3w z chorobami rzadkimi\" class=\"btn btn-2\" target=\"_blank\">Przeczytaj publikacj\u0119 <\/a>\r\n                                                                        <\/div>\r\n                                <\/div>\r\n                            <\/article>\r\n                                                <article class=\"col-xl-4 col-md-6 col-12\">\r\n                                <div class=\"item-noticia\">\r\n                                    <div class=\"bl-texto\">       \r\n                \r\n                                    <h4 class=\"bl-titulo\">Szczeg\u00f3\u0142owa charakterystyka nowej choroby<\/h4>\r\n                                    <p><strong>Alternatywne \u0142\u0105czenie BUD13 okre\u015bla ci\u0119\u017cko\u015b\u0107 zaburze\u0144 rozwojowych z lipodystrofi\u0105 i cechami progeroidalnymi<\/strong><\/p>\r\n                                                                        \r\n                                   \r\n\r\n                                                                            <div class=\"bl-autores\">\r\n                                        Autorzy: Bertoli-Avella, Aida M., MD                                        <\/div>\r\n                                                                        <div class=\"bl-fecha\">\r\n                                         <time class=\"updated\" datetime=\"2022-06-6\" pubdate>06 cze, 2022<\/time>                                     <\/div>\r\n                                    <div class=\"bl-topics\"><a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/topic\/wes\/\" class=\"cat-link\">WES<\/a><a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/topic\/wgs\/\" class=\"cat-link\">WGS<\/a><a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/topic\/biodatabank\/\" class=\"cat-link\">Biobank<\/a><\/div>  \r\n                                                    \r\n                                        <a href=\"https:\/\/pubmed.ncbi.nlm.nih.gov\/35670808\/\" rel=\"bookmark\" title=\"Szczeg\u00f3\u0142owa charakterystyka nowej choroby\" class=\"btn btn-2\" target=\"_blank\">Przeczytaj publikacj\u0119 <\/a>\r\n                                                                        <\/div>\r\n                                <\/div>\r\n                            <\/article>\r\n                                                <article class=\"col-xl-4 col-md-6 col-12\">\r\n                                <div class=\"item-noticia\">\r\n                                    <div class=\"bl-texto\">       \r\n                \r\n                                    <h4 class=\"bl-titulo\">Wk\u0142ad w wytyczne WGS dotycz\u0105ce diagnostyki chor\u00f3b rzadkich<\/h4>\r\n                                    <p><strong>Zalecenia dotycz\u0105ce sekwencjonowania ca\u0142ego genomu w diagnostyce chor\u00f3b rzadkich<\/strong><\/p>\r\n                                                                        \r\n                                   \r\n\r\n                                                                            <div class=\"bl-autores\">\r\n                                        Autor(zy): Bauer, prof. Peter, MD                                        <\/div>\r\n                                                                        <div class=\"bl-fecha\">\r\n                                         <time class=\"updated\" datetime=\"2022-05-16\" pubdate>16 maja 2022<\/time>                                     <\/div>\r\n                                    <div class=\"bl-topics\"><a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/topic\/wgs\/\" class=\"cat-link\">WGS<\/a><\/div>  \r\n                                                    \r\n                                        <a href=\"https:\/\/pubmed.ncbi.nlm.nih.gov\/35577938\/\" rel=\"bookmark\" title=\"Wk\u0142ad w wytyczne WGS dotycz\u0105ce diagnostyki chor\u00f3b rzadkich\" class=\"btn btn-2\" target=\"_blank\">Przeczytaj publikacj\u0119 <\/a>\r\n                                                                        <\/div>\r\n                                <\/div>\r\n                            <\/article>\r\n                                         <div class=\"text-center\">\r\n                                            <a href=\"\/pl\/zasoby\/publikacje-naukowe\/?topic=wes#publicationsblock\" class=\"btn btn-primary\">See more publications<\/a>                        \r\n                                        <\/div>\r\n                <\/div>                  \r\n\r\n            <\/div>\r\n                    <\/div>\r\n    <\/div>\r\n<\/section>\r\n\r\n\r\n<script>\r\n    \r\njQuery(document).ready(function(){\r\n\r\n\r\n    jQuery(\"#tabs-group-150 .tab-body\").first().addClass(\"active\");\r\n    jQuery(\"#tabs-group-150 .tab-link\").first().addClass(\"active\");    \r\n    jQuery(\"#tabs-group-150 .tab-link>a\").click(function(e){\r\n        e.preventDefault();\r\n        var id = jQuery(this).attr(\"href\");\r\n        \/\/console.log(id)       \r\n        \/\/jQuery(\"#tabs-group-150 .tab-body\").hide();\r\n        jQuery(\"#tabs-group-150 .tab-body\").removeClass(\"active\");\r\n        jQuery(\"#tabs-group-150 .tab-link\").removeClass(\"active\");\r\n        jQuery(this).parent().addClass(\"active\");\r\n        jQuery(id).addClass(\"active\");\r\n    });\r\n\r\n\r\n});\r\n<\/script>\r\n\n<\/div>\r\n          \r\n                            \r\n        <\/div>\r\n    <\/div>\r\n<\/section>\r\n\n\n\r\n    \r\n\r\n<section class=\"bloque-contenedor    transparente\"   id=\"\">\r\n    <div class=\"container\">\r\n        <div class=\"\"> \r\n                                \r\n\r\n                <div class=\"acf-innerblocks-container\">\n  <section class=\"bloque-personalizado bloque-contact-info\" >     \n    <h2 class=\"mt-3 mb-5\"><div style=\"margin: 3rem 0 \">Jeste\u015bmy tutaj, aby Ci\u0119 prowadzi\u0107<p style=\"font-size: 1.2rem; margin-top: 1rem; margin-bottom: 1.5rem;\">Nasza globalna sie\u0107 obs\u0142ugi klienta i ekspert\u00f3w b\u0119dzie Ci\u0119 wspiera\u0107 na ka\u017cdym kroku.<\/p><a class=\"btn btn-primary\" style=\"margin: .5rem\" href=\"mailto:customer.support@centogene.com\">Wy\u015blij nam wiadomo\u015b\u0107<\/a><a class=\"btn btn-2\" style=\"margin: .5rem\" href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/o-nas\/skontaktuj-sie-z-nami\/\">Wsparcie regionalne<\/a><\/div><\/h2>   \n    <div class=\"row justify-content-center bordesverticales\"> \n        <div class=\"bl-texto col-12 col-md-3\">\n                 <\/div>\n        <div class=\"bl-texto  col-12 col-md-2\">\n          \n        <\/div>\n        <div class=\"bl-texto  col-12 col-md-3\">\n                  <\/div>\n    <\/div>\n  <\/section>  \n\n  \n\n<\/div>\r\n          \r\n                            \r\n        <\/div>\r\n    <\/div>\r\n<\/section>\r\n\n\n\r\n    \r\n\r\n<section class=\"bloque-contenedor    fondocolor\"   id=\"\">\r\n    <div class=\"container\">\r\n        <div class=\"\"> \r\n                                \r\n\r\n                <div class=\"acf-innerblocks-container\">\n\n<div class=\"wp-block-columns is-layout-flex wp-container-core-columns-is-layout-8f761849 wp-block-columns-is-layout-flex\">\n<div class=\"wp-block-column is-layout-flow wp-block-column-is-layout-flow\">\n<h4 class=\"wp-block-heading has-x-large-font-size\">Odniesienia<\/h4>\n\n\n\n<p class=\"has-small-font-size wp-block-paragraph translation-block\"><sup>1<\/sup> Dane w archiwum CENTOGENE; <sup>2<\/sup> Boycott i in. 2015, PMID: 25951830; <sup>3<\/sup> Oddzia\u0142 Genetyki Medycznej Chi\u0144skiego Stowarzyszenia Lekarzy Medycyny 2019, PMID: 31216797; <sup>4<\/sup> Manickam i in. 2021, PMID: 34211152; <sup>5<\/sup> Sachdev i in. 2021, PMID: 33566436; <sup>6<\/sup> Souche i in. 2022, PMID: 35577938; <sup>7<\/sup> Bertoli-Avella i in. 2020, PMID: 32860008; <sup>8<\/sup> Kingsmore i in. 2019, PMID: 31564432; <sup>9<\/sup> Petrikin i in. 2018, PMID: 29449963; <sup>10<\/sup> Soden i in. 2014; PMID: 25473036; <sup>11<\/sup> Van Diemen i in. 2017, PMID: 28939701; <sup>12<\/sup> Willig i in. 2015, PMID: 25937001; <sup>13<\/sup> <a href=\"https:\/\/pubmed.ncbi.nlm.nih.gov\/36086948\/\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">Jezkova i in. 2022, PMID: 36086948<\/a> ; <sup>14<\/sup> <a href=\"https:\/\/pubmed.ncbi.nlm.nih.gov\/23035047\/\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">Saunders i in. 2012, PMID: 23035047;<\/a> <sup>15<\/sup> Zasoby dotycz\u0105ce genomu klinicznego. <a href=\"https:\/\/www.clinicalgenome.org\/\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">https:\/\/www.clinicalgenome.org\/<\/a> ; <sup>16<\/sup> Miller i in. 2021, PMID: 34012069; <sup>17<\/sup> Richards i in. 2015, PMID: 25741868<\/p>\n<\/div>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-column is-layout-flow wp-block-column-is-layout-flow\" style=\"flex-basis:33.33%\">\n<h3 class=\"wp-block-heading\">Przydatne linki<\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/diagnostyka\/jak-zamowic-przesylke\/\" data-type=\"page\" data-id=\"40\">Jak zam\u00f3wi\u0107 test<\/a><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/innovation\/centocard\/\" data-type=\"page\" data-id=\"1453\">Jak zam\u00f3wi\u0107 kart\u0119 CentoCard<sup>\u00ae<\/sup><\/a><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/innovation\/raportowanie-medyczne\/\" data-type=\"page\" data-id=\"52\">Raportowanie medyczne<\/a><\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n\n<\/div>\r\n          \r\n                            \r\n        <\/div>\r\n    <\/div>\r\n<\/section>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"parent":2021,"menu_order":20,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"inline_featured_image":false,"footnotes":""},"class_list":["post-36","page","type-page","status-publish","hentry"],"acf":[],"yoast_head":"<!-- This site is optimized with the Yoast SEO plugin v28.1 - https:\/\/yoast.com\/product\/yoast-seo-wordpress\/ -->\n<title>Whole Genome Sequencing | CENTOGENE<\/title>\n<meta name=\"robots\" content=\"index, follow, max-snippet:-1, max-image-preview:large, max-video-preview:-1\" \/>\n<link rel=\"canonical\" href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/diagnostyka\/sekwencjonowanie-calego-genomu\/\" \/>\n<meta property=\"og:locale\" content=\"pl_PL\" \/>\n<meta property=\"og:type\" content=\"article\" \/>\n<meta property=\"og:title\" content=\"Whole Genome Sequencing | CENTOGENE\" \/>\n<meta property=\"og:url\" content=\"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/diagnostyka\/sekwencjonowanie-calego-genomu\/\" \/>\n<meta property=\"og:site_name\" content=\"CENTOGENE\" \/>\n<meta property=\"article:modified_time\" content=\"2026-04-22T09:06:03+00:00\" \/>\n<meta property=\"og:image\" content=\"https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/CentoGenome_Banner_Superior_Technology_1920-1024x683.webp\" \/>\n<meta name=\"twitter:card\" content=\"summary_large_image\" \/>\n<meta name=\"twitter:label1\" content=\"Szacowany czas czytania\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:data1\" content=\"11 minut\" \/>\n<script type=\"application\/ld+json\" class=\"yoast-schema-graph\">{\"@context\":\"https:\\\/\\\/schema.org\",\"@graph\":[{\"@type\":\"WebPage\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.centogene.com\\\/diagnostics\\\/whole-genome-sequencing\\\/\",\"url\":\"https:\\\/\\\/www.centogene.com\\\/diagnostics\\\/whole-genome-sequencing\\\/\",\"name\":\"Whole Genome Sequencing | CENTOGENE\",\"isPartOf\":{\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.centogene.com\\\/#website\"},\"primaryImageOfPage\":{\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.centogene.com\\\/diagnostics\\\/whole-genome-sequencing\\\/#primaryimage\"},\"image\":{\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.centogene.com\\\/diagnostics\\\/whole-genome-sequencing\\\/#primaryimage\"},\"thumbnailUrl\":\"https:\\\/\\\/www.centogene.com\\\/wp-content\\\/uploads\\\/2025\\\/03\\\/CentoGenome_Banner_Superior_Technology_1920-1024x683.webp\",\"datePublished\":\"2025-02-12T12:46:06+00:00\",\"dateModified\":\"2026-04-22T09:06:03+00:00\",\"breadcrumb\":{\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.centogene.com\\\/diagnostics\\\/whole-genome-sequencing\\\/#breadcrumb\"},\"inLanguage\":\"pl-PL\",\"potentialAction\":[{\"@type\":\"ReadAction\",\"target\":[\"https:\\\/\\\/www.centogene.com\\\/diagnostics\\\/whole-genome-sequencing\\\/\"]}]},{\"@type\":\"ImageObject\",\"inLanguage\":\"pl-PL\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.centogene.com\\\/diagnostics\\\/whole-genome-sequencing\\\/#primaryimage\",\"url\":\"https:\\\/\\\/www.centogene.com\\\/wp-content\\\/uploads\\\/2025\\\/03\\\/CentoGenome_Banner_Superior_Technology_1920-1024x683.webp\",\"contentUrl\":\"https:\\\/\\\/www.centogene.com\\\/wp-content\\\/uploads\\\/2025\\\/03\\\/CentoGenome_Banner_Superior_Technology_1920-1024x683.webp\"},{\"@type\":\"BreadcrumbList\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.centogene.com\\\/diagnostics\\\/whole-genome-sequencing\\\/#breadcrumb\",\"itemListElement\":[{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":1,\"name\":\"Home\",\"item\":\"https:\\\/\\\/www.centogene.com\\\/\"},{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":2,\"name\":\"Diagnostics\",\"item\":\"https:\\\/\\\/www.centogene.com\\\/diagnostics\\\/\"},{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":3,\"name\":\"Whole Genome Sequencing\"}]},{\"@type\":\"WebSite\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.centogene.com\\\/#website\",\"url\":\"https:\\\/\\\/www.centogene.com\\\/\",\"name\":\"CENTOGENE\",\"description\":\"Guiding Precision Medicine\",\"publisher\":{\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.centogene.com\\\/#organization\"},\"potentialAction\":[{\"@type\":\"SearchAction\",\"target\":{\"@type\":\"EntryPoint\",\"urlTemplate\":\"https:\\\/\\\/www.centogene.com\\\/?s={search_term_string}\"},\"query-input\":{\"@type\":\"PropertyValueSpecification\",\"valueRequired\":true,\"valueName\":\"search_term_string\"}}],\"inLanguage\":\"pl-PL\"},{\"@type\":\"Organization\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.centogene.com\\\/#organization\",\"name\":\"CENTOGENE\",\"url\":\"https:\\\/\\\/www.centogene.com\\\/\",\"logo\":{\"@type\":\"ImageObject\",\"inLanguage\":\"pl-PL\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.centogene.com\\\/#\\\/schema\\\/logo\\\/image\\\/\",\"url\":\"https:\\\/\\\/www.centogene.com\\\/wp-content\\\/uploads\\\/2026\\\/04\\\/CENTOGENE-Flower.png\",\"contentUrl\":\"https:\\\/\\\/www.centogene.com\\\/wp-content\\\/uploads\\\/2026\\\/04\\\/CENTOGENE-Flower.png\",\"width\":246,\"height\":246,\"caption\":\"CENTOGENE\"},\"image\":{\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.centogene.com\\\/#\\\/schema\\\/logo\\\/image\\\/\"},\"sameAs\":[\"https:\\\/\\\/www.linkedin.com\\\/company\\\/centogene\",\"https:\\\/\\\/www.youtube.com\\\/channel\\\/UClZxtN_laC1_ZtCdxkasdPQ\",\"https:\\\/\\\/www.instagram.com\\\/_centogene_\\\/\"]}]}<\/script>\n<!-- \/ Yoast SEO plugin. -->","yoast_head_json":{"title":"Sekwencjonowanie ca\u0142ego genomu | CENTOGENE","robots":{"index":"index","follow":"follow","max-snippet":"max-snippet:-1","max-image-preview":"max-image-preview:large","max-video-preview":"max-video-preview:-1"},"canonical":"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/diagnostyka\/sekwencjonowanie-calego-genomu\/","og_locale":"pl_PL","og_type":"article","og_title":"Whole Genome Sequencing | CENTOGENE","og_url":"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/diagnostyka\/sekwencjonowanie-calego-genomu\/","og_site_name":"CENTOGENE","article_modified_time":"2026-04-22T09:06:03+00:00","og_image":[{"url":"https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/CentoGenome_Banner_Superior_Technology_1920-1024x683.webp","type":"","width":"","height":""}],"twitter_card":"summary_large_image","twitter_misc":{"Szacowany czas czytania":"11 minut"},"schema":{"@context":"https:\/\/schema.org","@graph":[{"@type":"WebPage","@id":"https:\/\/www.centogene.com\/diagnostics\/whole-genome-sequencing\/","url":"https:\/\/www.centogene.com\/diagnostics\/whole-genome-sequencing\/","name":"Sekwencjonowanie ca\u0142ego genomu | CENTOGENE","isPartOf":{"@id":"https:\/\/www.centogene.com\/#website"},"primaryImageOfPage":{"@id":"https:\/\/www.centogene.com\/diagnostics\/whole-genome-sequencing\/#primaryimage"},"image":{"@id":"https:\/\/www.centogene.com\/diagnostics\/whole-genome-sequencing\/#primaryimage"},"thumbnailUrl":"https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/CentoGenome_Banner_Superior_Technology_1920-1024x683.webp","datePublished":"2025-02-12T12:46:06+00:00","dateModified":"2026-04-22T09:06:03+00:00","breadcrumb":{"@id":"https:\/\/www.centogene.com\/diagnostics\/whole-genome-sequencing\/#breadcrumb"},"inLanguage":"pl-PL","potentialAction":[{"@type":"ReadAction","target":["https:\/\/www.centogene.com\/diagnostics\/whole-genome-sequencing\/"]}]},{"@type":"ImageObject","inLanguage":"pl-PL","@id":"https:\/\/www.centogene.com\/diagnostics\/whole-genome-sequencing\/#primaryimage","url":"https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/CentoGenome_Banner_Superior_Technology_1920-1024x683.webp","contentUrl":"https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/CentoGenome_Banner_Superior_Technology_1920-1024x683.webp"},{"@type":"BreadcrumbList","@id":"https:\/\/www.centogene.com\/diagnostics\/whole-genome-sequencing\/#breadcrumb","itemListElement":[{"@type":"ListItem","position":1,"name":"Home","item":"https:\/\/www.centogene.com\/"},{"@type":"ListItem","position":2,"name":"Diagnostics","item":"https:\/\/www.centogene.com\/diagnostics\/"},{"@type":"ListItem","position":3,"name":"Whole Genome Sequencing"}]},{"@type":"WebSite","@id":"https:\/\/www.centogene.com\/#website","url":"https:\/\/www.centogene.com\/","name":"CENTOGENE","description":"Kierowanie medycyn\u0105 precyzyjn\u0105","publisher":{"@id":"https:\/\/www.centogene.com\/#organization"},"potentialAction":[{"@type":"SearchAction","target":{"@type":"EntryPoint","urlTemplate":"https:\/\/www.centogene.com\/?s={search_term_string}"},"query-input":{"@type":"PropertyValueSpecification","valueRequired":true,"valueName":"search_term_string"}}],"inLanguage":"pl-PL"},{"@type":"Organization","@id":"https:\/\/www.centogene.com\/#organization","name":"CENTOGENE","url":"https:\/\/www.centogene.com\/","logo":{"@type":"ImageObject","inLanguage":"pl-PL","@id":"https:\/\/www.centogene.com\/#\/schema\/logo\/image\/","url":"https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2026\/04\/CENTOGENE-Flower.png","contentUrl":"https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2026\/04\/CENTOGENE-Flower.png","width":246,"height":246,"caption":"CENTOGENE"},"image":{"@id":"https:\/\/www.centogene.com\/#\/schema\/logo\/image\/"},"sameAs":["https:\/\/www.linkedin.com\/company\/centogene","https:\/\/www.youtube.com\/channel\/UClZxtN_laC1_ZtCdxkasdPQ","https:\/\/www.instagram.com\/_centogene_\/"]}]}},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/36","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=36"}],"version-history":[{"count":4,"href":"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/36\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":9057,"href":"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/36\/revisions\/9057"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/2021"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=36"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}