{"id":2491,"date":"2025-03-24T12:41:10","date_gmt":"2025-03-24T12:41:10","guid":{"rendered":"http:\/\/centogene.vl22350.dinaserver.com\/?page_id=2491"},"modified":"2025-04-02T14:40:28","modified_gmt":"2025-04-02T14:40:28","slug":"publikacje-naukowe","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/resources\/scientific-publications\/","title":{"rendered":"Publikacje naukowe"},"content":{"rendered":"<section class=\"bloque-banner-titulo-page  estilo-bgimage-dark\" id=\"\">\r\n    \r\n    <div class=\"image-wrapper\">\r\n\r\n      <!-- include mp4 video on a loop -->\r\n              <img decoding=\"async\" class=\"\" src=\"https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/csm_centogene-revolutionising-genetic-solutions_why-choose-header_889fbcb66f.webp\" alt=\"csm_centogene-rewolucjonizuj\u0105c-rozwi\u0105zania-genetyczne_dlaczego-wybiera\u0107-nag\u0142\u00f3wek_889fbcb66f\" \/>\r\n          <\/div>\r\n    <div class=\"container content-wrapper\">\r\n      <div class=\"row justify-content-start align-items-center\">\r\n\r\n\r\n        <div class=\"col-12 col-lg-6 animation fadeTop align-self-center\">\r\n                  <h1>Publikacje naukowe<\/h1>\r\n          <h2 class=\"bl-texto\">Ciekawi Ci\u0119 najnowsze odkrycia naukowe?<\/h2>                            <\/div>\r\n\r\n      <\/div>\r\n    <\/div>\r\n\r\n<\/section>\r\n<div class=\"breadcrumbs\">\r\n    <div class=\"container\">\r\n      <div class=\"row\">\r\n        <div class=\"col-12\">\r\n          <ul id=\"breadcrumbs\" class=\"breadcrumbs\"><li><a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/\">Dom<\/a><\/li><\/ul>        <\/div>\r\n      <\/div>\r\n    <\/div>\r\n<\/div>\r\n\r\n\r\n\n\n\r\n    \r\n\r\n<section class=\"bloque-contenedor    transparente-my\"   id=\"\">\r\n    <div class=\"container\">\r\n        <div class=\"\"> \r\n                                \r\n\r\n                <div class=\"acf-innerblocks-container\">\n  <section class=\"bloque-personalizado bloque-noticias bloque-publicaciones\"  id=\"publicationsblock\"> \n\n    <div class=\"row mb-4\">\n      <div class=\"col-12 col-md-3\">\n        <form action=\"#publicationsblock\" method=\"get\" class=\"form-inline\" data-trp-original-action=\"#publicationsblock\">\n\n        <select class=\"form-select\" id=\"topic-filter\" name=\"topic\" onchange=\"this.form.submit()\">\n          <option value=\"\">Filtruj wed\u0142ug tematu<\/option>\n\n                      <option value=\"biodatabank\" >Biobank<\/option>\n                      <option value=\"osteology\" >Osteologia<\/option>\n                      <option value=\"covid-19-testing\" >Testowanie na COVID-19<\/option>\n                      <option value=\"pneumology\" >Pneumologia<\/option>\n                      <option value=\"ngs\" >NGS<\/option>\n                      <option value=\"immunology\" >Immunologia<\/option>\n                      <option value=\"centocard\" >CentoCard\u00ae<\/option>\n                      <option value=\"rna\" >RNA<\/option>\n                      <option value=\"ear-nose-throat\" >Ucho, nos i gard\u0142o<\/option>\n                      <option value=\"pharma\" >Farmacja<\/option>\n                      <option value=\"reproductive-health\" >Zdrowie reprodukcyjne<\/option>\n                      <option value=\"multiomics\" >Multiomika<\/option>\n                      <option value=\"cma\" >CMA<\/option>\n                      <option value=\"dysmorphology\" >Dysmorfologia<\/option>\n                      <option value=\"biomarker\" >Biomarker<\/option>\n                      <option value=\"dermatology\" >Dermatologia<\/option>\n                      <option value=\"hematology\" >Hematologia<\/option>\n                      <option value=\"cardiovascular\" >Uk\u0142ad sercowo-naczyniowy<\/option>\n                      <option value=\"hepatology\" >Hepatologia<\/option>\n                      <option value=\"oncology\" >Onkologia<\/option>\n                      <option value=\"metabolic-disorders\" >Zaburzenia metaboliczne<\/option>\n                      <option value=\"tandem-mass-spectometry\" >Tandemowa spektrometria mas<\/option>\n                      <option value=\"neurology\" >Neurologia<\/option>\n                      <option value=\"nephrology\" >Nefrologia<\/option>\n                      <option value=\"ophthalmology\" >Okulistyka<\/option>\n                      <option value=\"endocrinology\" >Endokrynologia<\/option>\n                      <option value=\"wes\" >WES<\/option>\n                      <option value=\"brca-1-2\" >BRCA 1\/2<\/option>\n                      <option value=\"wgs\" >WGS<\/option>\n                      <option value=\"hereditary-cancer\" >Rak dziedziczny<\/option>\n                  <\/select>\n          <input type=\"hidden\" name=\"trp-form-language\" value=\"pl\"\/><\/form>\n      <\/div>\n    <\/div>\n    <div  class=\"row\">\n            <article class=\"item-noticia\">\n          <div class=\"row bl-texto\">\n            <div class=\"col-md-8 col-12\">       \n                       \n              <h4 class=\"bl-titulo\">Nowa genetyczna przyczyna chor\u00f3b neurologicznych<\/h4>\n              <p><strong>Warianty BLOC1S1 powoduj\u0105 defekty lizosomalne i autofagiczne skutkuj\u0105ce leukodystrofi\u0105 hipomielinizacyjn\u0105 z encefalopati\u0105 padaczkow\u0105<\/strong><\/p>\n              <p>Na podstawie dowod\u00f3w genetycznych, klinicznych i funkcjonalnych wykazali\u015bmy, \u017ce utrata funkcji genu BLOC1S1 prowadzi do autosomalnego recesywnego zaburzenia neurologicznego charakteryzuj\u0105cego si\u0119 wyra\u017an\u0105 leukodystrofi\u0105. Wyniki bada\u0144 zostan\u0105 opublikowane we wsp\u00f3\u0142pracy ze Szpitalem Dzieci\u0119cym w Filadelfii i kilkoma o\u015brodkami na ca\u0142ym \u015bwiecie w presti\u017cowym czasopi\u015bmie American Journal of Human Genetics. Cztery z siedmiu badanych rodzin zosta\u0142y zidentyfikowane w CENTOGENE i pochodz\u0105 z Portugalii, Turcji i Arabii Saudyjskiej. <\/p>\n              <div class=\"bl-topics\"><a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/topic\/neurology\/\" class=\"cat-link\">Neurologia<\/a><\/div>      \n            <\/div>\n            <div class=\"bl-datos col-md-4 col-12\">\n                              <div class=\"bl-autores\">\n                Autorzy: Bertoli-Avella, Aida M., MD                <\/div>\n                            <div class=\"bl-fecha\">\n                 <time class=\"updated\" datetime=\"2026-03-17\" pubdate>17 marca 2026<\/time>               <\/div>\n                              \n                <a href=\"https:\/\/www.cell.com\/ajhg\/abstract\/S0002-9297(26)00110-2\" rel=\"bookmark\" title=\"Nowa genetyczna przyczyna chor\u00f3b neurologicznych\" class=\"btn btn-2\" target=\"_blank\">Przeczytaj publikacj\u0119 <\/a>\n                          <\/div>\n          <\/div>\n        <\/article>\n              <article class=\"item-noticia\">\n          <div class=\"row bl-texto\">\n            <div class=\"col-md-8 col-12\">       \n                       \n              <h4 class=\"bl-titulo\">RNA-Seq jako kolejny krok w diagnostyce genetycznej<\/h4>\n              <p><strong>Odkryj moc diagnostyki multiomicznej: wdro\u017cyli\u015bmy sekwencjonowanie RNA, wykorzystuj\u0105c t\u0119 sam\u0105 pr\u00f3bk\u0119 wysuszonej kropli krwi, kt\u00f3ra zosta\u0142a u\u017cyta do bada\u0144 genomicznych.<\/strong><\/p>\n              <p>Odkryj moc diagnostyki multiomicznej: Wdro\u017cyli\u015bmy sekwencjonowanie RNA z wykorzystaniem tej samej pr\u00f3bki suchej kropli krwi, kt\u00f3ra zosta\u0142a u\u017cyta do bada\u0144 genomicznych. To usprawnione podej\u015bcie usprawnia nasz\u0105 rutynow\u0105 diagnostyk\u0119, wyja\u015bniaj\u0105c efekt splicingu istotnych wariant\u00f3w niekoduj\u0105cych i umo\u017cliwiaj\u0105c bardziej kompleksowe testy genetyczne.<\/p>\n              <div class=\"bl-topics\"><a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/topic\/multiomics\/\" class=\"cat-link\">Multiomika<\/a><a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/topic\/rna\/\" class=\"cat-link\">RNA<\/a><\/div>      \n            <\/div>\n            <div class=\"bl-datos col-md-4 col-12\">\n                              <div class=\"bl-autores\">\n                Autorzy: Bertoli-Avella, Aida M., MD                <\/div>\n                            <div class=\"bl-fecha\">\n                 <time class=\"updated\" datetime=\"2025-01-28\" pubdate>28 stycznia 2025<\/time>               <\/div>\n                              \n                <a href=\"https:\/\/link.springer.com\/article\/10.1038\/s41431-025-01792-2\" rel=\"bookmark\" title=\"RNA-Seq jako kolejny krok w diagnostyce genetycznej\" class=\"btn btn-2\" target=\"_blank\">Przeczytaj publikacj\u0119 <\/a>\n                          <\/div>\n          <\/div>\n        <\/article>\n              <article class=\"item-noticia\">\n          <div class=\"row bl-texto\">\n            <div class=\"col-md-8 col-12\">       \n                       \n              <h4 class=\"bl-titulo\">Wyja\u015bnienie mechanizm\u00f3w le\u017c\u0105cych u podstaw genetycznej choroby Parkinsona<\/h4>\n              <p><strong>Publikacja dotycz\u0105ca choroby Parkinsona: Wariant ryzyka neurodegeneracji u os\u00f3b pochodzenia afryka\u0144skiego zaburza punkt rozga\u0142\u0119zienia intronowego w genie GBA1.<\/strong><\/p>\n              <p>Mechanizmy, poprzez kt\u00f3re mutacje GBA1 powoduj\u0105 chorob\u0119 Parkinsona (PD), nie s\u0105 w pe\u0142ni poznane. Projekt CENTOGENE, wspierany przez Fundacj\u0119 Michaela J. Foxa, dostarczy\u0142 analogicznych informacji dotycz\u0105cych nietypowej mutacji GBA1, kt\u00f3ra zosta\u0142a odkryta dopiero niedawno. Wyniki opublikowano we wsp\u00f3\u0142pracy z naukowcami z NIH w \u201eNature Structural &amp; Molecular Biology\u201d, presti\u017cowym czasopi\u015bmie Nature Publishing Group.<\/p>\n              <div class=\"bl-topics\"><a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/topic\/neurology\/\" class=\"cat-link\">Neurologia<\/a><a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/topic\/rna\/\" class=\"cat-link\">RNA<\/a><\/div>      \n            <\/div>\n            <div class=\"bl-datos col-md-4 col-12\">\n                              <div class=\"bl-autores\">\n                Autor(zy): Radefeldt, Mandy                <\/div>\n                            <div class=\"bl-fecha\">\n                 <time class=\"updated\" datetime=\"2024-12-12\" pubdate>12 grudnia 2024<\/time>               <\/div>\n                              \n                <a href=\"https:\/\/pubmed.ncbi.nlm.nih.gov\/39668204\/\" rel=\"bookmark\" title=\"Wyja\u015bnienie mechanizm\u00f3w le\u017c\u0105cych u podstaw genetycznej choroby Parkinsona\" class=\"btn btn-2\" target=\"_blank\">Przeczytaj publikacj\u0119 <\/a>\n                          <\/div>\n          <\/div>\n        <\/article>\n              <article class=\"item-noticia\">\n          <div class=\"row bl-texto\">\n            <div class=\"col-md-8 col-12\">       \n                       \n              <h4 class=\"bl-titulo\">Dwa r\u00f3\u017cne zaburzenia wynikaj\u0105ce z mutacji w jednym genie<\/h4>\n              <p><strong>Publikacja: Nadmierna ekspresja NTRK2 a utrata jego funkcji u 44 chorych os\u00f3b prowadzi do dw\u00f3ch odr\u0119bnych zaburze\u0144 neurorozwojowych<\/strong><\/p>\n              <p>Mutacje w danym genie s\u0105 zazwyczaj zwi\u0105zane z pojedyncz\u0105 chorob\u0105 genetyczn\u0105. Po\u0142\u0105czona analiza opublikowanych opis\u00f3w przypadk\u00f3w i danych z wyj\u0105tkowo obszernej bazy danych CENTOGENE wykaza\u0142a, \u017ce gen NTRK2 stanowi rzadki wyj\u0105tek, poniewa\u017c jest powi\u0105zany z dwoma r\u00f3\u017cnymi chorobami. Odkrycie zosta\u0142o opublikowane w \u201eGenetics in Medicine\u201d, wiod\u0105cym czasopi\u015bmie w tej dziedzinie.<\/p>\n              <div class=\"bl-topics\"><a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/topic\/neurology\/\" class=\"cat-link\">Neurologia<\/a><\/div>      \n            <\/div>\n            <div class=\"bl-datos col-md-4 col-12\">\n                              <div class=\"bl-autores\">\n                Autor(zy): Zonic, Emir                <\/div>\n                            <div class=\"bl-fecha\">\n                 <time class=\"updated\" datetime=\"2024-11-11\" pubdate>11 listopada 2024<\/time>               <\/div>\n                              \n                <a href=\"https:\/\/pubmed.ncbi.nlm.nih.gov\/39540377\/\" rel=\"bookmark\" title=\"Dwa r\u00f3\u017cne zaburzenia wynikaj\u0105ce z mutacji w jednym genie\" class=\"btn btn-2\" target=\"_blank\">Przeczytaj publikacj\u0119 <\/a>\n                          <\/div>\n          <\/div>\n        <\/article>\n              <article class=\"item-noticia\">\n          <div class=\"row bl-texto\">\n            <div class=\"col-md-8 col-12\">       \n                       \n              <h4 class=\"bl-titulo\">Lepsze zrozumienie nowej postaci monogenowej choroby Parkinsona<\/h4>\n              <p><strong>Publikacja na temat choroby Parkinsona: Spostrze\u017cenia genetyczne i epidemiologiczne dotycz\u0105ce choroby Parkinsona zwi\u0105zanej z RAB32<\/strong><\/p>\n              <p>Zwi\u0105zek mi\u0119dzy genem RAB32 a chorob\u0105 Parkinsona (PD) zosta\u0142 odkryty dopiero niedawno i nie jest jeszcze w pe\u0142ni poznany. Naukowcy z CENTOGENE przeanalizowali zatem istotne dane z bazy danych firmy. Odkrycia, kt\u00f3re rzucaj\u0105 \u015bwiat\u0142o na wa\u017cne aspekty genetyczne i epidemiologiczne genu RAB32-PD, zosta\u0142y opublikowane w czasopi\u015bmie \u201eMovement Disorders\u201d.<\/p>\n              <div class=\"bl-topics\"><a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/topic\/biodatabank\/\" class=\"cat-link\">Biobank<\/a><a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/topic\/neurology\/\" class=\"cat-link\">Neurologia<\/a><\/div>      \n            <\/div>\n            <div class=\"bl-datos col-md-4 col-12\">\n                              <div class=\"bl-autores\">\n                Autor(zy): Radefeldt, Mandy                <\/div>\n                            <div class=\"bl-fecha\">\n                 <time class=\"updated\" datetime=\"2024-10-26\" pubdate>26 pa\u017a, 2024<\/time>               <\/div>\n                              \n                <a href=\"https:\/\/pubmed.ncbi.nlm.nih.gov\/39460989\/\" rel=\"bookmark\" title=\"Lepsze zrozumienie nowej postaci monogenowej choroby Parkinsona\" class=\"btn btn-2\" target=\"_blank\">Przeczytaj publikacj\u0119 <\/a>\n                          <\/div>\n          <\/div>\n        <\/article>\n              <article class=\"item-noticia\">\n          <div class=\"row bl-texto\">\n            <div class=\"col-md-8 col-12\">       \n                       \n              <h4 class=\"bl-titulo\">Obserwacje pilota\u017cowe z du\u017cego badania przesiewowego w kierunku genetyki<\/h4>\n              <p><strong>Publikacja: Trwaj\u0105ce badanie obserwacyjne dotycz\u0105ce dziedzicznej amyloidozy zwi\u0105zanej z transtyretyn\u0105 \u2013 raport podstawowy pierwszych 3167 uczestnik\u00f3w<\/strong><\/p>\n              <p>Kompleksowe zrozumienie rzadkiej choroby wymaga identyfikacji du\u017cej liczby pacjent\u00f3w. CENTOGENE prowadzi istotne badanie przesiewowe w kierunku dziedzicznej amyloidozy transtyretynowej (hATTR) od 2018 roku. Analiza pierwszych oko\u0142o 3000 uczestnik\u00f3w badania ujawni\u0142a wiele nowych spostrze\u017ce\u0144 na temat hATTR; wyniki opublikowano w czasopi\u015bmie Journal of Clinical Medicine.<\/p>\n              <div class=\"bl-topics\"><a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/topic\/neurology\/\" class=\"cat-link\">Neurologia<\/a><a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/topic\/biodatabank\/\" class=\"cat-link\">Biobank<\/a><\/div>      \n            <\/div>\n            <div class=\"bl-datos col-md-4 col-12\">\n                              <div class=\"bl-autores\">\n                Autor(zy): R\u00f6sner, Sabine                <\/div>\n                            <div class=\"bl-fecha\">\n                 <time class=\"updated\" datetime=\"2024-10-17\" pubdate>17 pa\u017a, 2024<\/time>               <\/div>\n                              \n                <a href=\"https:\/\/pubmed.ncbi.nlm.nih.gov\/39458146\/\" rel=\"bookmark\" title=\"Obserwacje pilota\u017cowe z du\u017cego badania przesiewowego w kierunku genetyki\" class=\"btn btn-2\" target=\"_blank\">Przeczytaj publikacj\u0119 <\/a>\n                          <\/div>\n          <\/div>\n        <\/article>\n              <article class=\"item-noticia\">\n          <div class=\"row bl-texto\">\n            <div class=\"col-md-8 col-12\">       \n                       \n              <h4 class=\"bl-titulo\">Odkryto niezwykle rzadk\u0105 chorob\u0119 uk\u0142adu odporno\u015bciowego<\/h4>\n              <p><strong>Dysregulacja odporno\u015bci spowodowana mutacjami homozygotycznymi w genie CBLB<\/strong><\/p>\n              <p>Homeostaza uk\u0142adu odporno\u015bciowego ma kluczowe znaczenie dla zdrowia cz\u0142owieka. Niedawno firma CENTOGENE przeprowadzi\u0142a analiz\u0119 danych klinicznych i genetycznych z biobanku CENTOGENE, co umo\u017cliwi\u0142o identyfikacj\u0119 pacjent\u00f3w z ultrarzadkim zaburzeniem regulacji odporno\u015bci, charakteryzuj\u0105cym si\u0119 autoimmunologi\u0105 i nawracaj\u0105cymi zaka\u017ceniami og\u00f3lnoustrojowymi.<\/p>\n              <div class=\"bl-topics\"><a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/topic\/wes\/\" class=\"cat-link\">WES<\/a><a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/topic\/biodatabank\/\" class=\"cat-link\">Biobank<\/a><a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/topic\/immunology\/\" class=\"cat-link\">Immunologia<\/a><\/div>      \n            <\/div>\n            <div class=\"bl-datos col-md-4 col-12\">\n                              <div class=\"bl-autores\">\n                Autor(zy): Janssen, Erin                <\/div>\n                            <div class=\"bl-fecha\">\n                 <time class=\"updated\" datetime=\"2022-08-25\" pubdate>25 sierpnia 2022<\/time>               <\/div>\n                              \n                <a href=\"https:\/\/pubmed.ncbi.nlm.nih.gov\/36006710\/\" rel=\"bookmark\" title=\"Odkryto niezwykle rzadk\u0105 chorob\u0119 uk\u0142adu odporno\u015bciowego\" class=\"btn btn-2\" target=\"_blank\">Przeczytaj publikacj\u0119 <\/a>\n                          <\/div>\n          <\/div>\n        <\/article>\n              <article class=\"item-noticia\">\n          <div class=\"row bl-texto\">\n            <div class=\"col-md-8 col-12\">       \n                       \n              <h4 class=\"bl-titulo\">Encyklopedia spektrometrii masowej i lipidomiki<\/h4>\n              <p><strong>Spektrometria mas (MS) to najnowocze\u015bniejsza technika identyfikacji i ilo\u015bciowego oznaczania cz\u0105steczek lipid\u00f3w. W niniejszym badaniu przeanalizowano to narz\u0119dzie, aby utorowa\u0107 drog\u0119 do lepszych bada\u0144 i poprawy wynik\u00f3w zdrowotnych pacjent\u00f3w na ca\u0142ym \u015bwiecie.<\/strong><\/p>\n              <p>Spektrometria mas (MS) to najnowocze\u015bniejsza technika identyfikacji i ilo\u015bciowego oznaczania cz\u0105steczek lipid\u00f3w. W niniejszym badaniu przeanalizowano to narz\u0119dzie, aby utorowa\u0107 drog\u0119 do lepszych bada\u0144 i poprawy wynik\u00f3w zdrowotnych pacjent\u00f3w na ca\u0142ym \u015bwiecie.<\/p>\n              <div class=\"bl-topics\"><a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/topic\/metabolic-disorders\/\" class=\"cat-link\">Zaburzenia metaboliczne<\/a><a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/topic\/biodatabank\/\" class=\"cat-link\">Biobank<\/a><a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/topic\/multiomics\/\" class=\"cat-link\">Multiomika<\/a><\/div>      \n            <\/div>\n            <div class=\"bl-datos col-md-4 col-12\">\n                            <div class=\"bl-fecha\">\n                 <time class=\"updated\" datetime=\"2022-06-23\" pubdate>23 cze 2022<\/time>               <\/div>\n                              \n                <a href=\"https:\/\/www.mdpi.com\/2218-1989\/12\/7\/584\/htm\" rel=\"bookmark\" title=\"Encyklopedia spektrometrii masowej i lipidomiki\" class=\"btn btn-2\" target=\"_blank\">Przeczytaj publikacj\u0119 <\/a>\n                          <\/div>\n          <\/div>\n        <\/article>\n              <article class=\"item-noticia\">\n          <div class=\"row bl-texto\">\n            <div class=\"col-md-8 col-12\">       \n                       \n              <h4 class=\"bl-titulo\">Multiomiczne podej\u015bcie do diagnozowania pacjent\u00f3w i przyspieszania leczenia<\/h4>\n              <p><strong>Podej\u015bcie integruj\u0105ce testy genetyczne i biochemiczne jako narz\u0119dzie diagnostyczne pierwszego rzutu u pacjent\u00f3w z dziedzicznymi zaburzeniami metabolicznymi.<\/strong><\/p>\n              <p>Podej\u015bcie integruj\u0105ce testy genetyczne i biochemiczne jako narz\u0119dzie diagnostyczne pierwszego rzutu u pacjent\u00f3w z dziedzicznymi zaburzeniami metabolicznymi.<\/p>\n              <div class=\"bl-topics\"><a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/topic\/biomarker\/\" class=\"cat-link\">Biomarker<\/a><a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/topic\/metabolic-disorders\/\" class=\"cat-link\">Zaburzenia metaboliczne<\/a><a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/topic\/multiomics\/\" class=\"cat-link\">Multiomika<\/a><\/div>      \n            <\/div>\n            <div class=\"bl-datos col-md-4 col-12\">\n                              <div class=\"bl-autores\">\n                Autorzy: Bertoli-Avella, Aida M., MD                <\/div>\n                            <div class=\"bl-fecha\">\n                 <time class=\"updated\" datetime=\"2022-06-22\" pubdate>22 cze 2022<\/time>               <\/div>\n                              \n                <a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/CentoMetabolic_MOx_Publication_202206_Web_20220623.pdf\" rel=\"bookmark\" title=\"Multiomiczne podej\u015bcie do diagnozowania pacjent\u00f3w i przyspieszania leczenia\" class=\"btn btn-2\" target=\"_self\">Przeczytaj publikacj\u0119 (PDF)<\/a>\n                          <\/div>\n          <\/div>\n        <\/article>\n              <article class=\"item-noticia\">\n          <div class=\"row bl-texto\">\n            <div class=\"col-md-8 col-12\">       \n                       \n              <h4 class=\"bl-titulo\">Retrospektywna diagnostyka pacjent\u00f3w z chorobami rzadkimi<\/h4>\n              <p><strong>Dalsze kliniczne i genetyczne dowody dysfunkcji kompleksu ASC-1 w wrodzonej chorobie nerwowo-mi\u0119\u015bniowej<\/strong><\/p>\n              <p>Pomimo sekwencjonowania eksomu\/genomu diagnostycznego, pacjenci pozostaj\u0105 bez rozpoznania, gdy w momencie analizy nie jest jeszcze znany zwi\u0105zek mi\u0119dzy genem a chorob\u0105. Dlatego CENTOGENE regularnie przeprowadza ponown\u0105 ocen\u0119 przypadk\u00f3w ujemnych, co cz\u0119sto prowadzi do postawienia diagnozy u kilku pacjent\u00f3w. Odpowiednia seria przypadk\u00f3w dotycz\u0105ca niedawno opisanego zaburzenia nerwowo-mi\u0119\u015bniowego zosta\u0142a opublikowana w czasopi\u015bmie European Journal of Medical Genetics.<\/p>\n              <div class=\"bl-topics\"><a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/topic\/wes\/\" class=\"cat-link\">WES<\/a><a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/topic\/wgs\/\" class=\"cat-link\">WGS<\/a><a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/topic\/biodatabank\/\" class=\"cat-link\">Biobank<\/a><\/div>      \n            <\/div>\n            <div class=\"bl-datos col-md-4 col-12\">\n                              <div class=\"bl-autores\">\n                Autor(zy): Marais, Anett                <\/div>\n                            <div class=\"bl-fecha\">\n                 <time class=\"updated\" datetime=\"2022-06-9\" pubdate>09 cze, 2022<\/time>               <\/div>\n                              \n                <a href=\"https:\/\/pubmed.ncbi.nlm.nih.gov\/35690317\/\" rel=\"bookmark\" title=\"Retrospektywna diagnostyka pacjent\u00f3w z chorobami rzadkimi\" class=\"btn btn-2\" target=\"_blank\">Przeczytaj publikacj\u0119 <\/a>\n                          <\/div>\n          <\/div>\n        <\/article>\n              <article class=\"item-noticia\">\n          <div class=\"row bl-texto\">\n            <div class=\"col-md-8 col-12\">       \n                       \n              <h4 class=\"bl-titulo\">Szersze zastosowanie biomarkera rzadkich chor\u00f3b<\/h4>\n              <p><strong>Ilo\u015bciowa ocena profilu moczowego biomarker\u00f3w u pacjent\u00f3w z chorob\u0105 Gauchera typu 1 z wykorzystaniem tandemowej spektrometrii masowej<\/strong><\/p>\n              <p>Biomarkery maj\u0105 potencja\u0142, aby s\u0142u\u017cy\u0107 wielu celom (diagnostyce, prognozowaniu, monitorowaniu itp.), je\u015bli zostan\u0105 dobrze scharakteryzowane w du\u017cych kohortach pacjent\u00f3w i w grupie kontrolnej. Bazuj\u0105c na bogatym \u017ar\u00f3dle pr\u00f3bek chor\u00f3b rzadkich, CENTOGENE aktywnie wspiera istotne dzia\u0142ania na rzecz znanych i nowych biomarker\u00f3w. Odpowiednie badanie dotycz\u0105ce choroby Gauchera zosta\u0142o niedawno opublikowane w czasopi\u015bmie Diagnostics.<\/p>\n              <div class=\"bl-topics\"><a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/topic\/metabolic-disorders\/\" class=\"cat-link\">Zaburzenia metaboliczne<\/a><a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/topic\/biomarker\/\" class=\"cat-link\">Biomarker<\/a><\/div>      \n            <\/div>\n            <div class=\"bl-datos col-md-4 col-12\">\n                              <div class=\"bl-autores\">\n                Autor(zy): Curado, Filipa                <\/div>\n                            <div class=\"bl-fecha\">\n                 <time class=\"updated\" datetime=\"2022-06-8\" pubdate>08 cze 2022<\/time>               <\/div>\n                              \n                <a href=\"https:\/\/pubmed.ncbi.nlm.nih.gov\/35741225\/\" rel=\"bookmark\" title=\"Szersze zastosowanie biomarkera rzadkich chor\u00f3b\" class=\"btn btn-2\" target=\"_blank\">Przeczytaj publikacj\u0119 <\/a>\n                          <\/div>\n          <\/div>\n        <\/article>\n              <article class=\"item-noticia\">\n          <div class=\"row bl-texto\">\n            <div class=\"col-md-8 col-12\">       \n                       \n              <h4 class=\"bl-titulo\">Innowacyjne leczenie ci\u0119\u017ckiej choroby<\/h4>\n              <p><strong>Obiecuj\u0105cy wp\u0142yw leczenia du\u017cymi dawkami ambroksolu na neuropoznanie i rozw\u00f3j motoryczny u pacjenta z neuropatyczn\u0105 chorob\u0105 Gauchera 2<\/strong><\/p>\n              <p>Eksploracyjne, innowacyjne metody leczenia s\u0105 cz\u0119sto poszukiwane i uzasadnione w przypadku chor\u00f3b, kt\u00f3re wi\u0105\u017c\u0105 si\u0119 ze zgonem we wczesnym dzieci\u0144stwie. Firma CENTOGENE z dum\u0105 przyczyni\u0142a si\u0119 do istotnej historii sukcesu, w kt\u00f3rej noworodek z chorob\u0105 Gauchera typu 2 rozwija\u0142 si\u0119 w zasadzie normalnie po przepisaniu mu leku przeciwkaszlowego w ci\u0105gu pierwszych trzech lat \u017cycia, niezgodnie ze wskazaniami. Przypadek ten zosta\u0142 opisany w czasopi\u015bmie Frontiers in Neurology.<\/p>\n              <div class=\"bl-topics\"><a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/topic\/metabolic-disorders\/\" class=\"cat-link\">Zaburzenia metaboliczne<\/a><a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/topic\/neurology\/\" class=\"cat-link\">Neurologia<\/a><\/div>      \n            <\/div>\n            <div class=\"bl-datos col-md-4 col-12\">\n                              <div class=\"bl-autores\">\n                Autor(zy): Hartmann, Guido                <\/div>\n                            <div class=\"bl-fecha\">\n                 <time class=\"updated\" datetime=\"2022-06-6\" pubdate>06 cze, 2022<\/time>               <\/div>\n                              \n                <a href=\"https:\/\/pubmed.ncbi.nlm.nih.gov\/35734474\/\" rel=\"bookmark\" title=\"Innowacyjne leczenie ci\u0119\u017ckiej choroby\" class=\"btn btn-2\" target=\"_blank\">Przeczytaj publikacj\u0119 <\/a>\n                          <\/div>\n          <\/div>\n        <\/article>\n              <article class=\"item-noticia\">\n          <div class=\"row bl-texto\">\n            <div class=\"col-md-8 col-12\">       \n                       \n              <h4 class=\"bl-titulo\">Szczeg\u00f3\u0142owa charakterystyka nowej choroby<\/h4>\n              <p><strong>Alternatywne \u0142\u0105czenie BUD13 okre\u015bla ci\u0119\u017cko\u015b\u0107 zaburze\u0144 rozwojowych z lipodystrofi\u0105 i cechami progeroidalnymi<\/strong><\/p>\n              <p>Ustalenie nowego powi\u0105zania mi\u0119dzy genem a chorob\u0105 ma bezpo\u015brednie implikacje diagnostyczne, natomiast rozwa\u017cania terapeutyczne wymagaj\u0105 analizy funkcjonalnej wykraczaj\u0105cej poza genotyp i fenotyp. Naukowcy z CENTOGENE przyczynili si\u0119 do niedawnego badania, kt\u00f3re podj\u0119\u0142o si\u0119 tego wyzwania. \u0141\u0105cz\u0105c kilka podej\u015b\u0107 koncepcyjnych, nie tylko zidentyfikowano i wyja\u015bniono now\u0105 chorob\u0119, ale tak\u017ce scharakteryzowano j\u0105 na poziomie mRNA, bia\u0142ka i morfologii subkom\u00f3rkowej. Wyniki opublikowano w czasopi\u015bmie \u201eGenetics in Medicine\u201d.<\/p>\n              <div class=\"bl-topics\"><a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/topic\/wes\/\" class=\"cat-link\">WES<\/a><a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/topic\/wgs\/\" class=\"cat-link\">WGS<\/a><a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/topic\/biodatabank\/\" class=\"cat-link\">Biobank<\/a><\/div>      \n            <\/div>\n            <div class=\"bl-datos col-md-4 col-12\">\n                              <div class=\"bl-autores\">\n                Autorzy: Bertoli-Avella, Aida M., MD                <\/div>\n                            <div class=\"bl-fecha\">\n                 <time class=\"updated\" datetime=\"2022-06-6\" pubdate>06 cze, 2022<\/time>               <\/div>\n                              \n                <a href=\"https:\/\/pubmed.ncbi.nlm.nih.gov\/35670808\/\" rel=\"bookmark\" title=\"Szczeg\u00f3\u0142owa charakterystyka nowej choroby\" class=\"btn btn-2\" target=\"_blank\">Przeczytaj publikacj\u0119 <\/a>\n                          <\/div>\n          <\/div>\n        <\/article>\n              <article class=\"item-noticia\">\n          <div class=\"row bl-texto\">\n            <div class=\"col-md-8 col-12\">       \n                       \n              <h4 class=\"bl-titulo\">Wk\u0142ad w wytyczne WGS dotycz\u0105ce diagnostyki chor\u00f3b rzadkich<\/h4>\n              <p><strong>Zalecenia dotycz\u0105ce sekwencjonowania ca\u0142ego genomu w diagnostyce chor\u00f3b rzadkich<\/strong><\/p>\n              <p>Prawid\u0142owa diagnostyka genetyczna opiera si\u0119 na aktualnych wytycznych. Zosta\u0142y one niedawno zrewidowane pod k\u0105tem sekwencjonowania ca\u0142ego genomu (WGS) przez panel europejskich ekspert\u00f3w. G\u0142\u00f3wny Specjalista ds. Genomiki i Medycyny w CENTOGENE, prof. Peter Bauer, by\u0142 zaproszonym cz\u0142onkiem tego panelu, podkre\u015blaj\u0105c, \u017ce CENTOGENE jest firm\u0105 ciesz\u0105c\u0105 si\u0119 uznaniem w dziedzinie diagnostyki genetycznej. Zrewidowane wytyczne zosta\u0142y opublikowane w czasopi\u015bmie European Journal of Human Genetics.<\/p>\n              <div class=\"bl-topics\"><a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/topic\/wgs\/\" class=\"cat-link\">WGS<\/a><\/div>      \n            <\/div>\n            <div class=\"bl-datos col-md-4 col-12\">\n                              <div class=\"bl-autores\">\n                Autor(zy): Bauer, prof. Peter, MD                <\/div>\n                            <div class=\"bl-fecha\">\n                 <time class=\"updated\" datetime=\"2022-05-16\" pubdate>16 maja 2022<\/time>               <\/div>\n                              \n                <a href=\"https:\/\/pubmed.ncbi.nlm.nih.gov\/35577938\/\" rel=\"bookmark\" title=\"Wk\u0142ad w wytyczne WGS dotycz\u0105ce diagnostyki chor\u00f3b rzadkich\" class=\"btn btn-2\" target=\"_blank\">Przeczytaj publikacj\u0119 <\/a>\n                          <\/div>\n          <\/div>\n        <\/article>\n              <article class=\"item-noticia\">\n          <div class=\"row bl-texto\">\n            <div class=\"col-md-8 col-12\">       \n                       \n              <h4 class=\"bl-titulo\">Zwi\u0119kszanie wgl\u0105du w choroby poprzez opisywanie du\u017cych kohort pacjent\u00f3w<\/h4>\n              <p><strong>Charakterystyka kliniczna i genetyczna kohorty 97 pacjent\u00f3w z CLN6 przebadanych w jednym o\u015brodku<\/strong><\/p>\n              <p>G\u0142\u0119bokie zrozumienie konkretnego rzadkiego schorzenia jest zazwyczaj utrudnione przez niewielk\u0105 liczebno\u015b\u0107 dost\u0119pnych kohort pacjent\u00f3w. CENTOGENE, wykorzystuj\u0105c sw\u00f3j Biobank, zdo\u0142a\u0142 pokona\u0107 t\u0119 przeszkod\u0119 w przypadku choroby Battena, dzieci\u0119cego zaburzenia neurometabolicznego. Kompleksowa i jednolita charakterystyka 97 pacjent\u00f3w, stanowi\u0105ca jak dot\u0105d najwi\u0119ksz\u0105 kohort\u0119 tego typu, poszerza nasz\u0105 wiedz\u0119 na temat choroby Battena i ukazuje unikaln\u0105 pozycj\u0119 CENTOGENE w dziedzinie rzadkich schorze\u0144 genetycznych. Badanie zosta\u0142o opublikowane w czasopi\u015bmie Orphanet Journal of Rare Diseases.<\/p>\n              <div class=\"bl-topics\"><a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/topic\/neurology\/\" class=\"cat-link\">Neurologia<\/a><a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/topic\/wes\/\" class=\"cat-link\">WES<\/a><a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/topic\/wgs\/\" class=\"cat-link\">WGS<\/a><a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/topic\/biodatabank\/\" class=\"cat-link\">Biobank<\/a><\/div>      \n            <\/div>\n            <div class=\"bl-datos col-md-4 col-12\">\n                              <div class=\"bl-autores\">\n                Autor(zy): Rus, Corina-Marcela                <\/div>\n                            <div class=\"bl-fecha\">\n                 <time class=\"updated\" datetime=\"2022-05-3\" pubdate>03 maja 2022<\/time>               <\/div>\n                              \n                <a href=\"https:\/\/pubmed.ncbi.nlm.nih.gov\/35505348\/\" rel=\"bookmark\" title=\"Zwi\u0119kszanie wgl\u0105du w choroby poprzez opisywanie du\u017cych kohort pacjent\u00f3w\" class=\"btn btn-2\" target=\"_blank\">Przeczytaj publikacj\u0119 <\/a>\n                          <\/div>\n          <\/div>\n        <\/article>\n            <div class=\"pagination\">\n        <span aria-current=\"page\" class=\"page-numbers current\">1<\/span>\n<a class=\"page-numbers\" href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/2491\/page\/2\/\">2<\/a>\n<a class=\"page-numbers\" href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/2491\/page\/3\/\">3<\/a>\n<span class=\"page-numbers dots\">\u2026<\/span>\n<a class=\"page-numbers\" href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/2491\/page\/16\/\">16<\/a>\n<a class=\"next page-numbers\" href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/2491\/page\/2\/\">Nast\u0119pny &quot;\u00bb<\/a>      <\/div>\n    <\/div>\n  <\/section>\n\n\n<\/div>\r\n          \r\n                            \r\n        <\/div>\r\n    <\/div>\r\n<\/section>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"parent":1712,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"inline_featured_image":false,"footnotes":""},"class_list":["post-2491","page","type-page","status-publish","hentry"],"acf":[],"yoast_head":"<!-- This site is optimized with the Yoast SEO plugin v28.1 - https:\/\/yoast.com\/product\/yoast-seo-wordpress\/ -->\n<title>Scientific Publications | CENTOGENE<\/title>\n<meta name=\"robots\" content=\"index, follow, max-snippet:-1, max-image-preview:large, max-video-preview:-1\" \/>\n<link rel=\"canonical\" href=\"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/zasoby\/publikacje-naukowe\/\" \/>\n<meta property=\"og:locale\" content=\"pl_PL\" \/>\n<meta property=\"og:type\" content=\"article\" \/>\n<meta property=\"og:title\" content=\"Scientific Publications | CENTOGENE\" \/>\n<meta property=\"og:url\" content=\"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/zasoby\/publikacje-naukowe\/\" \/>\n<meta property=\"og:site_name\" content=\"CENTOGENE\" \/>\n<meta property=\"article:modified_time\" content=\"2025-04-02T14:40:28+00:00\" \/>\n<meta property=\"og:image\" content=\"https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/csm_centogene-diagnostics-priority-disease-03_5a57c07603.webp\" \/>\n\t<meta property=\"og:image:width\" content=\"740\" \/>\n\t<meta property=\"og:image:height\" content=\"416\" \/>\n\t<meta property=\"og:image:type\" content=\"image\/webp\" \/>\n<meta name=\"twitter:card\" content=\"summary_large_image\" \/>\n<script type=\"application\/ld+json\" class=\"yoast-schema-graph\">{\"@context\":\"https:\\\/\\\/schema.org\",\"@graph\":[{\"@type\":\"WebPage\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.centogene.com\\\/resources\\\/scientific-publications\\\/\",\"url\":\"https:\\\/\\\/www.centogene.com\\\/resources\\\/scientific-publications\\\/\",\"name\":\"Scientific Publications | CENTOGENE\",\"isPartOf\":{\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.centogene.com\\\/#website\"},\"datePublished\":\"2025-03-24T12:41:10+00:00\",\"dateModified\":\"2025-04-02T14:40:28+00:00\",\"breadcrumb\":{\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.centogene.com\\\/resources\\\/scientific-publications\\\/#breadcrumb\"},\"inLanguage\":\"pl-PL\",\"potentialAction\":[{\"@type\":\"ReadAction\",\"target\":[\"https:\\\/\\\/www.centogene.com\\\/resources\\\/scientific-publications\\\/\"]}]},{\"@type\":\"BreadcrumbList\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.centogene.com\\\/resources\\\/scientific-publications\\\/#breadcrumb\",\"itemListElement\":[{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":1,\"name\":\"Home\",\"item\":\"https:\\\/\\\/www.centogene.com\\\/\"},{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":2,\"name\":\"Resources\",\"item\":\"https:\\\/\\\/www.centogene.com\\\/resources\\\/\"},{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":3,\"name\":\"Scientific Publications\"}]},{\"@type\":\"WebSite\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.centogene.com\\\/#website\",\"url\":\"https:\\\/\\\/www.centogene.com\\\/\",\"name\":\"CENTOGENE\",\"description\":\"Guiding Precision Medicine\",\"publisher\":{\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.centogene.com\\\/#organization\"},\"potentialAction\":[{\"@type\":\"SearchAction\",\"target\":{\"@type\":\"EntryPoint\",\"urlTemplate\":\"https:\\\/\\\/www.centogene.com\\\/?s={search_term_string}\"},\"query-input\":{\"@type\":\"PropertyValueSpecification\",\"valueRequired\":true,\"valueName\":\"search_term_string\"}}],\"inLanguage\":\"pl-PL\"},{\"@type\":\"Organization\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.centogene.com\\\/#organization\",\"name\":\"CENTOGENE\",\"url\":\"https:\\\/\\\/www.centogene.com\\\/\",\"logo\":{\"@type\":\"ImageObject\",\"inLanguage\":\"pl-PL\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.centogene.com\\\/#\\\/schema\\\/logo\\\/image\\\/\",\"url\":\"https:\\\/\\\/www.centogene.com\\\/wp-content\\\/uploads\\\/2026\\\/04\\\/CENTOGENE-Flower.png\",\"contentUrl\":\"https:\\\/\\\/www.centogene.com\\\/wp-content\\\/uploads\\\/2026\\\/04\\\/CENTOGENE-Flower.png\",\"width\":246,\"height\":246,\"caption\":\"CENTOGENE\"},\"image\":{\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.centogene.com\\\/#\\\/schema\\\/logo\\\/image\\\/\"},\"sameAs\":[\"https:\\\/\\\/www.linkedin.com\\\/company\\\/centogene\",\"https:\\\/\\\/www.youtube.com\\\/channel\\\/UClZxtN_laC1_ZtCdxkasdPQ\",\"https:\\\/\\\/www.instagram.com\\\/_centogene_\\\/\"]}]}<\/script>\n<!-- \/ Yoast SEO plugin. -->","yoast_head_json":{"title":"Publikacje naukowe | CENTOGENE","robots":{"index":"index","follow":"follow","max-snippet":"max-snippet:-1","max-image-preview":"max-image-preview:large","max-video-preview":"max-video-preview:-1"},"canonical":"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/zasoby\/publikacje-naukowe\/","og_locale":"pl_PL","og_type":"article","og_title":"Scientific Publications | CENTOGENE","og_url":"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/zasoby\/publikacje-naukowe\/","og_site_name":"CENTOGENE","article_modified_time":"2025-04-02T14:40:28+00:00","og_image":[{"width":740,"height":416,"url":"https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/csm_centogene-diagnostics-priority-disease-03_5a57c07603.webp","type":"image\/webp"}],"twitter_card":"summary_large_image","schema":{"@context":"https:\/\/schema.org","@graph":[{"@type":"WebPage","@id":"https:\/\/www.centogene.com\/resources\/scientific-publications\/","url":"https:\/\/www.centogene.com\/resources\/scientific-publications\/","name":"Publikacje naukowe | CENTOGENE","isPartOf":{"@id":"https:\/\/www.centogene.com\/#website"},"datePublished":"2025-03-24T12:41:10+00:00","dateModified":"2025-04-02T14:40:28+00:00","breadcrumb":{"@id":"https:\/\/www.centogene.com\/resources\/scientific-publications\/#breadcrumb"},"inLanguage":"pl-PL","potentialAction":[{"@type":"ReadAction","target":["https:\/\/www.centogene.com\/resources\/scientific-publications\/"]}]},{"@type":"BreadcrumbList","@id":"https:\/\/www.centogene.com\/resources\/scientific-publications\/#breadcrumb","itemListElement":[{"@type":"ListItem","position":1,"name":"Home","item":"https:\/\/www.centogene.com\/"},{"@type":"ListItem","position":2,"name":"Resources","item":"https:\/\/www.centogene.com\/resources\/"},{"@type":"ListItem","position":3,"name":"Scientific Publications"}]},{"@type":"WebSite","@id":"https:\/\/www.centogene.com\/#website","url":"https:\/\/www.centogene.com\/","name":"CENTOGENE","description":"Kierowanie medycyn\u0105 precyzyjn\u0105","publisher":{"@id":"https:\/\/www.centogene.com\/#organization"},"potentialAction":[{"@type":"SearchAction","target":{"@type":"EntryPoint","urlTemplate":"https:\/\/www.centogene.com\/?s={search_term_string}"},"query-input":{"@type":"PropertyValueSpecification","valueRequired":true,"valueName":"search_term_string"}}],"inLanguage":"pl-PL"},{"@type":"Organization","@id":"https:\/\/www.centogene.com\/#organization","name":"CENTOGENE","url":"https:\/\/www.centogene.com\/","logo":{"@type":"ImageObject","inLanguage":"pl-PL","@id":"https:\/\/www.centogene.com\/#\/schema\/logo\/image\/","url":"https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2026\/04\/CENTOGENE-Flower.png","contentUrl":"https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2026\/04\/CENTOGENE-Flower.png","width":246,"height":246,"caption":"CENTOGENE"},"image":{"@id":"https:\/\/www.centogene.com\/#\/schema\/logo\/image\/"},"sameAs":["https:\/\/www.linkedin.com\/company\/centogene","https:\/\/www.youtube.com\/channel\/UClZxtN_laC1_ZtCdxkasdPQ","https:\/\/www.instagram.com\/_centogene_\/"]}]}},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/2491","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=2491"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/2491\/revisions"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/1712"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.centogene.com\/pl\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=2491"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}