Nicht-invasiver Pränatal-Tests (NIPT)

CentoNIPT® ist ein nicht-invasiver Pränatal-Test, der mit höchster Präzision die häufigsten Chromosomenstörungen des ungeborenen Kindes nachweist. Der Test zeichnet sich durch kurze Analysezeiten, beste Sensitivität und Spezifität und einfache Handhabung aus.

CentoNIPT® basiert auf der Illumina VeriSeq™ NIPT Solution


CentoNIPT® ist die früheste und verlässlichste Analyse auf Chromosomenabweichungen

Mit CentoNIPT® bietet CENTOGENE einen nicht-invasiven Pränatal-Test an, der schnelles und genaues Screening ermöglicht. 

CentoNIPT® kann schon ab der 10. Schwangerschaftswoche mit einer einzelnen Blutprobe der Mutter durchgeführt werden. Der Test kombiniert neue Verfahren der Hochdurchsatz-Sequenzierung (NGS) mit qualifizierten medizinischen Befunden. Im Vergleich zu anderen nicht-invasiven Untersuchungsmethoden wie Ultraschall oder Nackentransparenzmessung bietet CentoNIPT® eine beispiellose Genauigkeit und ausgezeichnete Erkennungsrate für häufige Chromosomenstörungen. 


CentoNIPT® bietet ein verlässliches Ergebnis 

Die technische Ausfallrate des CentoNIPT® Tests ist besser als vergleichbare Standardmethoden.  CENTOGENE arbeitet mit der VeriSeq™ NIPT Solution der Firma Illumina – die marktführende Technologie mit der geringsten Fehlerrate im Prozess und einem extrem niedrigen Prozentsatz an Falsch-Positiv-Befunden.

Erkennungsraten für Trisomien

Sensitivität Spezifität
Trisomie 21 (Down-Syndrom) 98.9% >99.9%
Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) 90.0% 99.9%
Trisomie 13 (Patau-Syndrom) 100.0% 99.9%

NIPT im Vergleich zu invasiven zytogenetischen Untersuchungen

Für fast alle der häufigsten Aneuploidien liefert CentoNIPT® die gleiche Ergebnissicherheit wie die riskantere invasive zytogenetische Pränataluntersuchung.

 Geschlechtschromosom-Aneuploidien Übereinstimmung 
XX 97.4%
XY 100.0%
X0 (Turner-Syndrom) 100.0%
XXX (Triple-X-Syndrom) 80.0%
XXY (Klinefelter-Syndrom) 100.0%
XYY (Jacobs-Syndrom) 100.0%


Konventionelle pränatale Untersuchungsmethoden vs. CentoNIPT®

CentoNIPT® ist für die Analyse von Chromosom-Aneuploidien des Fetus ab der 10. Schwangerschaftswoche entwickelt. Die Analyse zeigt, ob entweder ein zusätzliches Chromosom identifiziert wurde (Chromosomen 21, 18 oder 13) oder eine Auffälligkeit der Geschlechtschromosomen (X, Y) vorliegt.

Diese Untersuchung berücksichtigt keine anderen, weniger weit verbreitete genetischen Erkrankungen und kann deren Vorliegen daher nicht ausschließen. Für diese Diagnosen bietet CENTOGENE z.B. die Tests CentoScreen®CentoArray® und CentoXome® / CentoGenome® an. 

Chromosom-Aneuploidien können mit diesem Test im Allgemeinen auch bei Zwillingsschwangerschaften nachgewiesen werden. Der Befund kann jedoch nicht auf einzelne Zwillingsfeten zurückgeführt werden. Das Geschlecht des Fetus kann nur in der Untersuchung von Einlingsschwangerschaften ermittelt werden.

CentoNIPT® Ergebnisbefund

Positives Ergebnis – sollte CentoNIPT® eine Aneuploidie der Chromosomen 21, 18 oder 13 oder der gonosomalen Chromosomen identifizieren, teilt CENTOGENE das Vorhandensein einer Aneuploidie mit und liefert die entsprechenden Daten über die fetale DNA-Fraktion in der Probe des mütterlichen Blutes in Prozenten sowie das fetale Geschlecht, sofern gewünscht nach der 14. SSW mit. Wir empfehlen bei auffälligen Ergbnissen dringend eine invasive Untersuchung und anschließende Analyse, z.B. durch Chromosomenanalyse, zur Bestätigung des genetischen Ergebnisses.  

Negatives Ergebnis – wenn CentoNIPT® keine Trisomien bei den Chromosomen 21, 18 oder 13 und keine gonosomale Anomalien aufzeigt, teilt CENTOGENE ein negatives Ergebnis, zusammen mit den Daten zur fetalen DNA-Fraktion und, sofern gewünscht, dem fetalen Geschlecht nach der 14. SSW mit. 

Ein negatives Ergebnis kann die Möglichkeit eines feto-plazentaren Mosaizismus nicht ganz ausschließen. CENTOGENE übermittelt negative CentoNIPT® Ergebnisse mit der dringenden Empfehlung invasive Tests und genetische Analysen wie z.B. Karyotypisierung durchzuführen, wenn der Fötus Anomalien bei den Ultraschalluntersuchungen aufzeigt, oder auch wenn familiäre Vorbelastungen bei fetalen Anomalien oder anderen genetischen Störungen vorliegen. 

In dem sehr unwahrscheinlichen Fall, dass die Ergebnisse der nicht-invasiven pränatalen Untersuchung aufgrund systemtechnischer Beschränkungen nicht eindeutig sind, empfehlen wir die weiterführende Beobachtung des fetalen Wachstums mittels Ultraschall sowie Screens im zweiten Trimester. Im Falle von Anomalien, die bei der Ultraschalluntersuchung beobachtet wurden oder auch wenn familiäre Vorbelastungen wie fetalen Anomalie oder anderen genetischen Störungen bestehen, empfehlen wir dringend eine invasive Untersuchung und Analyse durch Karyotypisierung oder anderen genetischen Analysen. 

CentoNIPT® im Detail

CentoNIPT® basiert auf der In-vitro-Diagnostik „Illumina VeriSeq™ NIPT Solution“. Dieser nicht-invasive IVD-Test verwendet die Sequenzierung von zellfreien fetalen DNA (cfDNA) Fragmenten, die aus mütterlichen peripheren Vollblutproben stammen. Durch die uneingeschränkte Sequenzierung aller cfDNA Fragmente wird eine genomweite Abdeckung erreicht und nach bioinformatischer Analyse die Chromosomenlesezahlen und die fetale Fraktion kombiniert und so in Chromosomenanzahlen (Ploidie) übersetzt. Schließlich ermöglicht der Vergleich der getesteten Chromosomen (21, 18, 13, X und Y) mit den Referenzdatensätzen die Identifizierung von Aneuploidien. 

CENTOGENE befundet Aneuploidien, also das Auftreten von zusätzlichen Chromosomen des Fetus oder das Fehlen eines Chromosoms. Diese Analyse beschränkt sich jedoch auf die Chromosomen, bei denen ein lebender Fötus mit Anomalien geboren werden könnte. Dies beinhaltet die Chromosomen 21, 18 und 13 sowie die Geschlechtschromosomen. Die Analyse zeigt, ob entweder ein zusätzliches Chromosom identifiziert wurde (Chromosomen 21, 18 oder 13) oder eine ungerade Zahl an Geschlechtschromosomen (X, Y) nachgewiesen wurde. 

Auffällig – die Daten zeigen eine zusätzliche Kopie eines bestimmten Chromosoms oder eine abweichende Zahl von Geschlechtschromosomen an. Zur Bestätigung der genetischen Diagnose sollte ein weiterer invasiver Pränatal-Test durchgeführt werden. 

Unauffällig – die Daten deuten nicht auf eine zusätzliche Kopie der vorgenannten Chromosomen hin. 

Da der Test in Deutschland durchgeführt wird, werden die Informationen über das Geschlecht entsprechend der deutschen Rechtsgrundlage erst nach der 14. Schwangerschaftswoche bereitgestellt. 

Die „fetale Fraktion“ ist ein Maß der prozentualen Menge an kindlicher DNA im mütterlichen Blut und wird im Befund mitgeteilt. Üblicherweise beträgt der Anteil >4% und trägt zur Beurteilung einer guten technischen Testqualität bei.

Die fetale DNA im mütterlichen Plasma stammt überwiegend von Zellen der Plazenta. Ähnlich wie bei der invasiven Chorionzottenbiopsie (CVS) unterscheiden sich selten die Chromosomenbefunde in der Plazenta vom Befund beim Fetus („Mosaikbildung mit Beschränkung auf die plazentaren Zellen“). In einem solchen Fall, wäre ein Fetus möglicherweise gesund, während die plazentare DNA und damit der NIPT-Test auf eine Chromosomenstörung hinweist. Obwohl Sensitivität und Spezifität von CentoNIPT® sehr hoch sind, ist es notwendig, alle auffälligen Befunde durch fetale Echosonographie und/oder invasive pränatale Chromosomenanalyse zu bestätigen.

Einfache und schnelle Handhabung


1. Bestellen Sie die CentoNIPT®-Box
hier kostenfrei


2. Bereiten Sie die Blutprobe der Mutter vor


3. Wählen Sie Ihren Test in CentoPortal®


4. Verpacken und versenden Sie die Probe – keine Versandkosten


5. Probenanalyse in DE und Befund innerhalb von 5 Werktagen


6. Benachrichtigung per E-Mail und Download des Befundes


Informationen für Ihre Patienten

  • Ca 1% aller Kinder werden mit einer beeinträchtigenden Chromosomenabweichung geboren2
  • Annähernd 70% der syndromologischen Chromosomenabweichungen werden durch Trisomie 21, 18 oder 13 und weitere 10% durch das Turner-Syndrom (Monosomie X) verursacht3,4
  • Das Risiko von Trisomien erhöht sich mit zunehmendem Alter der Mutter signifikant3,4


Weiterführende Informationen zum Download

  • Anforderungsbogen für das CentoNIPT® - Starterset

  • CentoNIPT® - Gebrauchsanweisung

  • CentoNIPT® - Beispielbefunde

    Einzelfötus negativ

  • CentoNIPT® - Beispielbefunde

    Einzelfötus positiv 

  • CentoNIPT® - Beispielbefunde

    Zwilling negativ 

  • CentoNIPT® - Beispielbefunde

    Zwilling positiv


Anmerkung: *Probenvorbereitung und Analyse-Software sind CE-IVD-zertifiziert

Nicht invasiver pränataler Test (NIPT), basierend auf zellfreier DNA-Analyse von mütterlichem Blut, ist ein Screeningtest. Er ist nicht diagnostisch. Die Testergebnisse sollten nicht als alleinige Grundlage für eine Diagnose dienen. Weitere Bestätigungsuntersuchungen sind erforderlich, bevor unwiderrufliche Schwangerschaftsentscheidungen getroffen werden.


References
1. Data on file. Illumina February 2017
2. Valentine G.H. Incidence of Chromosome Disorders: Can Fam Physician. 1979 Aug; 25: 937–939.
3. Hook EB, Cross PK, Schreinemachers DM. Chromosomal abnormality rates at amniocentesis and in live-born infants. JAMA 1983;248(15):2034-38.
4. Newberger, D., Down Syndrome: Prenatal Risk Assessment and Diagnosis. American Physician.2001