Teşhislerinizde yeni bir yaklaşım

Hastaların genetik verilerine kapsamlı bir bakış

CentoGenome® size en kapsamlı tıbbi raporlamanın yanı sıra rekabetçi bir fiyatla üst düzey genom analizi sağlar. Tüm genom dizilemesi (WGS), genetik olarak karmaşık olan veya tanı konulmamış hastalıkları en yüksek seviyede kesinlik ile teşhis etmenin üstün bir yoludur.

  1. Whole Genome Sequencing

Tüm genom dizilemesi

WGS, bir hastanın DNA'sındaki neredeyse tüm değişiklikleri genomun tüm kodlanan ve kodlanmayan bölgelerini dizileyerek tanılar. Normal büyüme ve gelişme ile ilgili olan binlerce gen ve tüm "sessiz" genom bölgeleri hakkında aynı anda ayrıntılı bilgi sağlar.

Günümüzde en ileri teknoloji başvurulamadığından yanlış teşhis veya tanı konmamış genetik hastalıklardan muzdarip milyonlarca hasta var. Bazı durumlarda, tek gen testi, panel testi veya mikrodiziler gibi testler bir hastalığın nedenini belirlemek için yeterli olsa da, bu analizler sonuç olarak sınırlıdır ve tam genetik nedeni ortaya koyamayabilir. Tüm genom dizilimi, tek bir yöntemle çok daha fazla varyantın analizini sağlayabilir.

Hastalıklarda kodlanmayan dizilenmiş varyant bölgelerinin kritik rolünü ortaya çıkaran çok sayıda klinik çalışma vardır.


Neden CENTOGENE'i seçmelisiniz?


Hastanın genomunun hemen hemen tamamını kapsar

Oldukça deneyimli tıbbi uzmanlar tarafından doğrulanan kapsamlı medikal raporlamalar

Raporlamada hızlı geri dönüş süresi

CentoCard® ile kolay numune gönderimi

CENTOGENE ‘de tüm genom dizilemesi - CentoGenome®

Tanılama kesinliğinizi elde etmek için ihtiyaçlarınıza dikkat eder

PaketKapsamaDevir süresiKapsamlı tıbbi raporlama
Gelişmiş Solo30x20
Gelişmiş Triyo30x20
Gelişmiş Triyo – Hızlı30x12
Gelişmiş Somatik*90x25
Gelişmiş Somatik – Hızlı*90x10
Gelişmiş Somatik – Derin*140x25

*yakında hazır olacak

Mevcut CentoXome® paketleri
ile ilgili detaylı bilgi

Hasta aşağıdaki durumlara sahip olduğunda teşhis için CentoGenome® ile uygulanan WGS kesinlikle önerilmektedir:

  • Yetersiz klinik bilgi ile birlikte net olmayan veya atipik fenotip
  • Önemli genetik heterojenitesi olan henotip, burada birkaç gendeki mutasyonlar aynı klinik yol açabilir (örneğin nöropatiler, ataksialar, zihinsel engeller ve kas rahatsızlıkları)

Klinik bilgiler ve raporlama

CentoGenome®, CENTOGENE’nin kapsamlı hastalıklarla bağlantılı mutasyon veritabanını (CentoMD®) referans alarak deneyimli profesyonellerin uzman filtreleme ve yorumlaması ile en yeni WGS teknolojisini kullanmaktadır.

Klinik rapor sonuçları

  • Tıbbi genetik/insan genetiği uzmanları ve genetik danışmanlar tarafından doğrulanmıştır
  • Ayrıntılı açıklamalar ve uygulamalı test yöntemlerinin açıklamaları
  • Alınan klinik bilgilerin ayırıcı tanılar eşliginde ve ayrıntılı değerlendirmesi
  • Net sonuçlar, öneriler ve genetik danışmanlık

Klinik anemnez

Verilerin yüksek kalite ıle yorumlanması için, tüm genom dizilimi gerçekleştirilirken indeks hastadan ve aileden (TRIO) spesifik ve ayrıntılı klinik bilgi edinmek çok önemlidir. Bu, tanıdaki verimi yaklaşık % 20'den % 40'ın üzerine çıkarmaktadır.

Rastlantısal bulgular

CENTOGENE, bir hastalığın nedeni ile doğrudan ilgili olmayan ve ACMG kılavuzlarında listelenmeyen bulguları rapor etmemektedir (Green RC ve ark. ACMG, klinik exome ve genom dizilimindeki raslantısal bulguları rapor etmek için önerilmektedir, Genet Med. [2013]).


  • CentoGenome® - Gelişmiş Triyo raporu

    İndir

CentoGenome® için indirilenler - Tam genom sıralaması

  • CentoGenome® - Vaka çalışması PGAP3 geni

    PGAP3 geninde c.181+1G>T varyantını saptadıktan sonra zihinsel retardasyon sendormu tip 4'de hiperfosfatasiyanın başarılı tanılaması – CentoGenome® kullanımı

    İndir
  • CentoGenome® - Vaka çalışması SLC12A3 geni

    SLC12A3 geninde c.1670-191CYT varyantını saptadıktan sonra Gitelman sendromunun başarılı tanılaması – CentoGenome® kullanarak

    İndir
  • CentoGenome® - Bilgi broşürü

    Tam genom sıralaması ile zihinsel retardasyon/zihinsel engellilik testi (WGS)

    İndir

CentoCard® – gönderimlerinizi kolaylaştırın

Hastaların numunelerini göndermek kartpostalyollamak kadar kolaydır.

Şimdi İste

CentoPortal® – çevrimiçi sipariş portalı

CentoCard® ile desteklenen genetik testinizi çevrimiçi ortamda yönetin.

Daha fazla okuyun

Get in touch with our Department of Medical Quality and Counseling

Please call or send us an email with any questions and benefit from our medical consultation services, available both before and after testing.


+49 - 381 - 203 - 652 - 222 

Mon. – Fri. 7 a.m.– 8 p.m. CET • Sat. – Sun. 9 a.m – 5 p.m. CET

Contact us

Medical Expert Team Member
Medical Expert Team Member
Medical Expert Team Member
Medical Expert Team Member
Medical Expert Team Member
Medical Expert Team Member
Medical Expert Team Member
Medical Expert Team Member

Our consultation service is available in the following languages:

English, German, French, Italian, Spanish, Dutch, Russian, Arabic, Turkish, Serbian, Macedonian and Bulgarian