Veja o diagnóstico de uma nova forma

Uma visão abrangente dos dados genéticos de pacientes

CentoGenome® oferece a você uma análise do genoma de alta qualidade, com o relatório médico mais detalhado, por um preço competitivo. O sequenciamento total do genoma (WGS) é a forma superior de diagnosticar doenças geneticamente complexas ou não diagnosticadas com o mais alto nível de certeza.

  1. Whole Genome Sequencing

Sequenciamento total do genoma

A WGS identifica quase todas as alterações no DNA de um paciente, sequenciando todas as regiões codificadoras e não codificadoras do genoma. Oferece informações detalhadas sobre os milhares de genes envolvidos no crescimento e desenvolvimento normais e todas as regiões «silenciosas» do genoma simultaneamente.

Atualmente há milhões de pacientes que sofrem de doenças genéticas mal diagnosticadas ou não diagnosticadas porque a melhor tecnologia não foi aplicada. Embora, em certos casos, testes como os testes de variância simples, testes de painel ou microarrays sejam suficientes para identificar a causa de uma doença, estas análises são, em última instância, limitadas e podem não revelar toda a causa genética. O sequenciamento total do genoma pode oferecer a análise de muitas mais variantes em um único método.

A pesquisa e diagnóstico existentes de doenças genéticas têm sido extremamente tendenciosos em relação a mutações nas regiões codificadoras de genes, mas isto é apenas 1% de todo o genoma de um paciente. Há agora inúmeros estudos clínicos que revelam o papel fundamental das variantes de sequenciamento não codificadoras em doenças.


Por que escolher CENTOGENE?


Cobertura quase completa do genoma de um paciente

Relatórios médicos abrangentes validados por especialistas médicos altamente experientes

Rápido tempo de resposta

Envio fácil de amostras com o CentoCard®

Sequenciamento total do genoma em CENTOGENE – CentoGenome®

Cuidar de suas necessidades para oferecer a você certeza diagnóstica

EmbalagemCoberturaTempo de respostaRelatório médico abrangente
Solo Advanced30x20
Trio Advanced30x20
Trio Advanced – Rápido30x12
Somatic Advanced*90x25
Somatic Advanced – Rápido*90x10
Somatic Advanced – Intenso*140x25

*disponível em breve

Información detallada sobre los paquetes
CentoGenome® disponibles

O sequenciamento total do genoma com CentoGenome® é altamente recomendado para o diagnóstico quando o paciente apresenta:

  • fenótipo desconhecido ou atípico com diagnóstico clínico ausente
  • fenótipo com significativa heterogeneidade genética, onde mutações em vários genes podem levar à mesma apresentação clínica (por exemplo, neuropatias, ataxias, deficiência intelectual e distúrbios musculares)

Anamnese clínica e relatório

CentoGenome® melhora a avançada tecnologia de WGS com filtragem de especialistas e interpretação de dados por profissionais experientes com referência à abrangente base de dados de mutações da doença da CENTOGENE (CentoMD®).

Relatos clínicos conclusivos:

  • Validado por consultores e geneticistas de genética humana
  • Descrições e explicações detalhadas dos métodos de teste aplicados
  • Diagnóstico diferencial e avaliação detalhada das informações clínicas recebidas
  • Resultados claros, recomendações e aconselhamento genético

Anamnese clínica

Para uma interpretação de alta qualidade dos dados, é essencial obter informações clínicas específicas e detalhadas do paciente zero e da família (TRIO) quando se realiza o sequenciamento total do genoma. Isto aumenta o rendimento do diagnóstico de aproximadamente 20% para mais de 40%.

Achados incidentais

A CENTOGENE não relata achados não diretamente relacionados com a causa de uma doença e não listados nas diretrizes da ACMG (Green RC et al. ACMG recommendations for reporting of incidental findings in clinical exome and genome sequencing, Genet Med. [2013]).


  • CentoGenome® - relatório Trio Advanced

    Download

Downloads para CentoGenome® - Sequenciamento total do genoma

  • CentoGenome® - Estudo de caso gene PGAP3

    Diagnóstico bem-sucedido da hiperfosfatasia com síndrome de atraso mental de tipo 4 após a detecção da variante c.181+1G>T no gene PGAP3 - usando o CentoGenome®

    Download
  • CentoGenome® - Estudo de caso gene SLC12A3

    Diagnóstico bem-sucedido da síndrome de Gitelman após a detecção da variante c.1670-191CYT no gene SLC12A3 - usando o CentoGenome®

    Download
  • CentoGenome® - Ficha Descritiva

    Teste de atraso mental / incapacidade intelectual com o sequenciamento total do genoma (WGS)

    Download

CentoCard® – simplifique sua logística

Enviar as amostras de pacientes é tão fácil como enviar um postal.

Order now

CentoPortal® – portal de pedidos online

Gerenciar seus testes genéticos online apoiados pelo CentoCard®.

Read more

Get in touch with our Department of Medical Quality and Counseling

Please call or send us an email with any questions and benefit from our medical consultation services, available both before and after testing.


+49 - 381 - 203 - 652 - 222 

Mon. – Fri. 7 a.m.– 8 p.m. CET • Sat. – Sun. 9 a.m – 5 p.m. CET

Contact us

Medical Expert Team Member
Medical Expert Team Member
Medical Expert Team Member
Medical Expert Team Member
Medical Expert Team Member
Medical Expert Team Member
Medical Expert Team Member
Medical Expert Team Member

Our consultation service is available in the following languages:

English, German, French, Italian, Spanish, Dutch, Russian, Arabic, Turkish, Serbian, Macedonian and Bulgarian