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Sequenciamento completo do genoma
O WGS identifica quase todas as alterações no DNA do paciente, sequenciando todas as regiões codificadoras e não codificadoras do genoma. Oferece informações detalhadas simultaneamente sobre os milhares de genes envolvidos no crescimento e desenvolvimento e todas as regiões "silenciosas" do genoma.
Atualmente existem milhões de pacientes que sofrem de doenças genéticas incorretamente diagnosticadas ou sem diagnóstico porque a melhor tecnologia ainda não foi utilizada. Embora, em certos casos, testes para identificar determinadas variantes, painéis de genes ou microarrays sejam suficientes para identificar a causa de uma doença, estas análises são, em última instância, limitadas e podem não revelar completamente a causa genética. O sequenciamento completo do genoma permite a análise de muitas mais variantes em um único método.
Até ao momento a pesquisa e o diagnóstico de doenças genéticas têm sido fortemente direcionado para as mutações nas regiões codificadoras dos genes, no entanto, estas regiões correspondem apenas cerca de 1% do genoma completo de um paciente. Atualmente, existem numerosos estudos clínicos que revelam o papel fundamental em doenças das variantes nas sequencias não codificadores.
Por que escolher CentoGenome®?
Sequenciamento completo do genoma na CENTOGENE – CentoGenome®
Todos os pacotes CentoGenome® disponíveis
O WGS com CentoGenome® é altamente recomendado para o diagnóstico de pacientes que apresentem:
- um fenótipo indefinido ou atípico sem diagnóstico clínico
- um fenótipo com heterogeneidade genética significativa, onde mutações em vários genes podem levar a uma mesma apresentação clínica (por exemplo, neuropatias, ataxias, deficiência intelectual e distúrbios musculares)
Anamnese clínica e relatório
O CentoGenome® aprimora a mais moderna tecnologia WGS com a filtragem e interpretação dos dados por especialistas em bioinformática e genetica clínica que usam como referência o banco de mutações de doenças raras da CENTOGENE (CentoMD®).
Relatórios clínicos conclusivos:
- Validado geneticistas de genética humanae clínicos
- Descrição e explicação detalhada dos métodos usados no teste
- Diagnóstico diferencial e avaliação detalhada das informações clínicas recebidas
- Resultados claros, recomendações e aconselhamento genético
Anamnese clínica
Para uma interpretação de alta qualidade dos dados, é essencial obter informações clínicas específicas e detalhadas do probando e da família (TRIO) quando se realiza o sequenciamento completo do genoma. Isto aumenta a taxa de diagnóstico de aproximadamente 20% para mais de 40%.
Achados incidentais
A CENTOGENE não relata achados não diretamente relacionados com a causa de uma doença e não listados nas diretrizes da ACMG (Green et al. 2016).
Downloads para CentoGenome® - Sequenciamento completol do genoma
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CentoGenome® - Case study PGAP3 gene
DownloadSuccessful diagnosis of hyperphosphatasia with mental retardation syndrome type 4 after detecting the c.181+1G>T variant in the PGAP3 gene – using CentoGenome®
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CentoGenome® - Case study SLC12A3 gene
DownloadSuccessful diagnosis of Gitelman syndrome after detecting the c.1670-191CYT variant in the SLC12A3 gene – using CentoGenome®
