Experimente el diagnóstico de una nueva forma

Una visión completa del material genético de su paciente

CentoGenome® le ofrece la mayor calidad en análisis genómicos, con los reportes médicos más completos a precios altamente competitivos. La secuenciación de genoma completo es el modo más sofisticado de diagnosticar enfermedades genéticamente complejas o no diagnosticadas con el mayor nivel de certeza.

  1. Whole Genome Sequencing

Secuenciación de genoma completo

La secuenciación de genoma completo identifica casi todos los cambios en el ADN del paciente al secuenciar todas las regiones codificadoras y no codificadoras del genoma. Proporciona información detallada sobre los miles de genes involucrados en el crecimiento y desarrollo y en todas las regiones «silenciosas» del genoma simultáneamente.

Hoy día hay millones de pacientes que sufren enfermedades genéticas incorrectamente diagnosticadas o sin diagnosticar debido a que la mejor tecnología no ha sido aplicada. Aunque en algunos casos las pruebas como las de variante sencilla, pruebas de paneles o microarrays son suficientes para identificar la causa de una enfermedad, estos análisis están en definitva limitados y pueden no revelar la causa genética completa. La secuenciación del genoma completo puede proporcionar el análisis de muchas más variantes en un método único.

La investigación y diagnóstico existentes de las enfermedades genéticas han estado muy sesgadas hacia las regiones codificadoras de genes, pero esto supone solo el 1% de todo el genoma del paciente. Existen hoy día numerosos estudios clínicos que revelan el papel crítico de las variantes de secuencia no codificantes en las enfermedades.


¿Por qué elegir CENTOGENE?


Cobertura prácticamente completa del genoma del paciente

Informes médicos exhaustivos validados por expertos médicos

Tiempo de procesamiento rápido

Fácil envío de muestras con CentoCard®

Secuenciación de genoma completo en CENTOGENE - CentoGenome®

Nos preocupamos de sus necesidades para aportarle certeza en su diagnóstico

PaqueteCoberturaTiempo de procesamientoInforme médico exhaustivo
Solo Advanced30x20
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Trio Advanced – Rápido30x12
Somatic Advanced*90x25
Somatic Advanced – Rápido*90x10
Somatic Advanced – Profundo*140x25

*pronto disponible

Información detallada sobre los paquetes
CentoGenome® disponibles

CentoGenome® se recomienda especialmente para diagnósticos cuando el paciente presenta:

  • un fenotipo atípico o poco claro en ausencia de un diagnóstico clínico
  • un fenotipo con heterogeneidad genética significativa en la que las mutaciones en varios genes puedan causar la misma presentación clínica (por ejemplo neuropatías, ataxias, discapacidades intelectuales y trastornos musculares)

Anamnesis clínica y creación de reportes

CentoGenome® mejora la más avanzada tecnología de secuenciación de genoma completo gracias al filtrado e interpretación de datos por parte de expertos profesionales y gracias a la amplia base de datos de enfermedades relacionadas con mutaciones de CENTOGENE (CentoMD®).

Reportes médicos concluyentes:

  • Validados por analistas genéticos y genetistas humanos.
  • Descripciones y explicaciones detalladas de los métodos aplicados en las pruebas
  • Diagnóstico diferencial y evaluación detallada de la información clínica recibida
  • Resultados claros, recomendaciones y orientación genética

Anamnesis clínica

Para una interpretación de alta calidad de los datos, es crucial obtener información clínica específica y detallada del paciente índice y su familia (TRIO) cuando se realiza una secuenciación del genoma completo. De esta forma, se aumenta el rendimiento diagnóstico de la prueba del 20% hasta más del 40%.

Hallazgos incidentales

CENTOGENE no informa acerca de los hallazgos que no estén directamente relacionados con la causa de una enfermedad y no estén listados en las directrices de la ACMG (Green RC et al. ACMG recommendations for reporting of incidental findings in clinical exome and genome sequencing, Genet Med. [2013]).


Descargas para CentoGenome® - Secuenciación del genoma completo

  • CentoGenome® - Caso clínico del gen PGAP3

    Diagnóstico exitoso del síndrome de hiperfosfatasia con retraso mental de tipo 4 tras detectar la variante c.181+1G>T en el gen PGAP3 utilizando CentoGenome®

    Descargar
  • CentoGenome® - Caso clínico del gen SLC12A3

    Diagnóstico exitoso del síndrome de Gitelman tras detectar la variante c.1670-191CYT en el gen SLC12A3 utilizando CentoGenome®

    Descargar
  • CentoGenome® - Ficha técnica para deficiencia intelectual

    Pruebas de retraso mental/discapacidad intelectual con secuenciación del genoma completo (WGS)

    Descargar

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