Perciba el diagnóstico de una nueva manera

Una visión exhaustiva de los datos genéticos de sus pacientes

CentoGenome® le ofrece la mayor calidad en análisis genómicos, con los reportes médicos más completos a precios altamente competitivos. La secuenciación completa del genoma humano es el modo más sofisticado de diagnosticar enfermedades genéticamente complejas o no diagnosticadas con el mayor nivel de certeza.

  1. Whole genome sequencing

Secuenciación del Genoma Completo

La secuenciación del genoma completo identifica casi todos los cambios en el ADN de un paciente al secuenciar todas las regiones codificantes y no codificantes del genoma. Proporciona simultáneamente información detallada sobre los miles de genes involucrados en el crecimiento y desarrollo normal y en todas las regiones «silenciosas» del genoma.

Hoy en día hay millones de pacientes que padecen enfermedades genéticas mal diagnosticadas o sin diagnosticar porque no se ha aplicado la tecnología más adecuada. Aunque en algunos casos, pruebas como la de variante única, pruebas de paneles o los “microarrays”, son suficientes para identificar la causa de una enfermedad, estos análisis son en última instancia limitados y pueden no revelar la total causa genética. La secuenciación del genoma completo puede proporcionar el análisis de muchas más variantes en un único método.

La investigación y diagnóstico actual de las enfermedades genéticas ha sido fuertemente sesgadas hacia las variantes en las regiones codificantes de genes, pero esto supone sólo el 1% del genoma completo de un paciente. Existen hoy día numerosos estudios clínicos que revelan el papel crítico de las variantes de regiones no codificantes en las enfermedades.


¿Por qué elegir CENTOGENE?


Cobertura prácticamente completa del genoma del paciente

Informes médicos exhaustivos validados por médicos especialistas altamente experimentados

Tiempo de procesamiento rápido

Fácil envío de muestras con CentoCard®

Secuenciación del genoma completo en CENTOGENE - CentoGenome®

Todos los paquetes de CentoGenome ® disponibles

CentoGenome® se recomienda especialmente para diagnósticos cuando el paciente presenta:

  • un fenotipo atípico o poco claro en ausencia de un diagnóstico clínico
  • un fenotipo con heterogeneidad genética significativa en la que las mutaciones en varios genes puedan causar la misma presentación clínica (por ejemplo neuropatías, ataxias, discapacidades intelectuales y trastornos musculares)

Anamnesis clínica y creación de reportes

CentoGenome® mejora la más avanzada tecnología de secuenciación de genoma completo gracias al filtrado e interpretación de datos por parte de expertos profesionales y gracias a la amplia base de datos de enfermedades relacionadas con mutaciones de CENTOGENE (CentoMD®).

Reportes médicos concluyentes:

  • Validados por analistas genéticos y genetistas humanos.
  • Descripciones y explicaciones detalladas de los métodos aplicados en las pruebas
  • Diagnóstico diferencial y evaluación detallada de la información clínica recibida
  • Resultados claros, recomendaciones y consejería genética

Anamnesis clínica

Para una interpretación de la más alta calidad de los datos es crucial obtener información clínica específica y detallada del paciente índice y su familia (TRIO) cuando se realiza una secuenciación del genoma completo. De esta forma, se aumenta el rendimiento diagnóstico de la prueba de un 20% hasta más del 40%.

Hallazgos incidentales

CENTOGENE no informa acerca de los hallazgos que no estén directamente relacionados con la causa de una enfermedad y no estén enumerados en las directrices de la ACMG (Green RC et al. ACMG - recommendations for reporting of incidental findings in clinical exome and genome sequencing, Genet Med. [2013]).


Descargas para CentoGenome®

  • CentoGenome® - Case study PGAP3 gene

    Successful diagnosis of hyperphosphatasia with mental retardation syndrome type 4 after detecting the c.181+1G>T variant in the PGAP3 gene – using CentoGenome®

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  • CentoGenome® - Case study SLC12A3 gene

    Successful diagnosis of Gitelman syndrome after detecting the c.1670-191CYT variant in the SLC12A3 gene – using CentoGenome®

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