Cuando usted necesite una respuesta médica

Afrontando el desafío del diagnóstico con la secuenciación completa del exoma

Con CentoXome ®, CENTOGENE le ofrece una solución costo-efectiva y de un solo paso mediante la secuenciación de toda la región codificante de un individuo.

  1. Whole exome sequencing

Secuenciación del Exoma Completo

Para ciertos pacientes, la combinación de síntomas no permite a los clínicos enfocar a un posible diagnóstico. En tales casos, ordenar una prueba genética se convierte en una estrategia compleja y escalonada de diagnóstico que a menudo aumenta significativamente los costos. Además, un diagnóstico tardío puede tener un impacto significativo en la calidad de vida del paciente.

La mayoría de las mutaciones causantes de enfermedades que han sido identificadas hasta ahora se localiza en los exones. Mientras que la mayor parte de las pruebas genéticas se centra en un gen único o un conjunto de genes predeterminados, la prueba de secuenciación del exoma completo examina miles de genes simultáneamente.

CentoXome ®, servicio de secuenciación del exoma completo de CENTOGENE, ofrece una solución rápida y costo-efectiva de un solo paso que consiste en la secuenciación de todos los exones a través del genoma.


¿Por qué elegir CentoXome®?


Solución costo-efectiva de un solo paso

Sólo necesita 1 μg de ADN

Secuenciación de la más alta calidad (cobertura, números de corridas, etc.)

Validación de los resultados de secuenciación y extensos reportes clínicos

Nuestro flujo de trabajo-CentoXome ® transfiere datos complejos y hallazgos en un exhaustivo informe médico

¿Cuándo se requiere WES?

Para algunos pacientes la combinación de síntomas no permite sospechar las causas genéticas individuales con una alta certeza. Por lo tanto, las respuestas médicas pueden ser obtenidas solamente a través de la secuenciación completa de la región codificante, es decir del exoma completo.

Recomendamos particularmente indicar la secuenciación del exoma completo para pacientes con:


Fenotipos heterogéneos:

  • Discapacidad intelectual/retraso del desarrollo
  • Cardiomiopatías
  • Epilepsia
  • Distrofia Muscular
  • Ataxia Neuropatías
  • Sorderas
  • Retinitis Pigmentosa
  • Trastornos óseos y del tejido conectivo
  • Trastorno metabólico no diagnosticado
  • Estatura corta
  • Transtornos dismórficos complejos
  • Inmunodeficiencias

Fenotipos completamente indefinidos:

  • El médico no puede proporcionar ningún posible diagnóstico para la causa de los síntomas; la interpretación de los datos genéticos es más complejap

CentoXome® estudios de caso

Información detallada puede se encontrada en estudios de caso y publicaciones científicas.


Mi tasa de diagnóstico exitoso se ha incrementado del 15% sólo utilizando "microarray- CGH" al 80% utilizando secuenciación selectiva y secuenciación del exoma completo. Ahora soy capaz de hacer una asesoría genética adecuada e informada.

Prof. Rose-Mary Boustany

Professor of Pediatrics and Adolescent Medicine, Beirut

Servicios personalizados a las necesidades de su paciente

Features CentoXome® Platinum CentoXome® Gold
TAT Less than 15 business days Less than 30 business days
Prenatal testing
Coverage depth Coverage of 100x, with approx. 97% of the
targeted bases covered >10x
Medical reporting using CentoMD®
Additional testing
(e.g. aCGH)
CPT codes

CentoXome® Solo: 81415

CentoXome® Solo with array: 81415, 81228

CentoXome® with mitochondrial: 81415, 81460

CentoXome® Trio: 81415, 81416(2x)

CentoXome® Trio with array: 81415, 81416(2x), 81228

CentoXome® Trio with mitochondrial: 81415, 81416(2x), 81460(2x)

Descargas para secuenciación del exoma completo


Upcoming webinar

Discover how CENTOGENE’s variant reclassification enables us to provide you with the latest and highest quality data for the most up-to-date diagnosis.

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Reportando sus resultados

Informes de la más alta calidad es una clave esencial para construir sociedades basadas en la confianza. Nuestra filosofía es más que sólo producir información técnica. La interpretación extensiva de los datos clínicos proporcionados con nuestros exhaustivos reportes médicos incluye diagnostico diferencial, así como una interpretación detallada de los hallazgos claves.

Qué incluyen nuestros reportes?

    • Evaluación de la información clínica
    • Descripción detallada de los métodos
    • Resultados claros de las variantes identificadas atendiendo las guías internacionales de mejores prácticas (Council of Medical Specialty Societies, American College of Medical Genetics)
    • Interpretación médica integral con enfoques diagnósticos diferenciales, si aplica
    • Referencias a publicaciones que apoyan los resultados médicos y científicos
    • Recomendaciones para análisis de seguimiento de enfermedades específicas
    • Informe de cobertura de genes

Scientific articles

Anamnesis y reportes clínicos

Una consecuencia de la secuenciación del exoma completo es el aumento en la cantidad, complejidad y variedad de resultados que necesitan ser interpretados. Por lo tanto, es de suma importancia obtener información clínica específica y detallada del paciente índice y de los parientes (TRIO) cuando se realiza secuenciación del exoma.

Retener información clínica o médica – incluyendo la historia familiar de su paciente – puede afectar los resultados de las pruebas y su interpretación. La falta de información clínica podría conducir a la exclusión de variantes genéticas que podrían ser relevantes para el paciente.

Nuestra base de datos (CentoMD ®) incluye la documentación sistemática de más de 100.000 mutaciones y variantes de significado desconocido (VUS por sus siglas en inglés) procedentes de una cohorte de pacientes de todo el mundo. Con CentoMD ® estamos ofreciendo una herramienta para la transferencia de los hallazgos en un informe médico exhaustivo, empoderando la interpretación clínica.

Esto mejora significativamente la calidad y consistencia del diagnóstico, impactando las decisiones de tratamiento de sus pacientes

CENTOGENE se adhiere a las recomendaciones de la “ACMG” para la divulgación de hallazgos incidentales y no divulgará sobre los resultados no relacionados directamente con la causa de una enfermedad y no enumerados en las guías de la “ACMG”.


Descargas de CENTOXOME ® ejemplos de reportes

  • CentoXome® Solo - Sample report, negative

    Download
  • CentoXome® Solo - Sample report, positive

    Download
  • CentoXome® Gold Trio - Sample report, positive index

    Download
  • CentoXome® Gold Trio - Sample report, positive parent 1

    Download
  • CentoXome® Gold Trio - Sample report, positive parent 2

    Download

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