La hibridaci\u00f3n gen\u00f3mica comparativa (CGH) es una t\u00e9cnica citogen\u00e9tica molecular para analizar las variaciones en el n\u00famero de copias. La CGH de matriz (aCGH) nos permite determinar de forma r\u00e1pida y eficiente la abundancia relativa de secuencias de \u00e1cidos nucleicos en la muestra diana. El m\u00e9todo utiliza un gran n\u00famero de tramos cortos de ADN sint\u00e9tico que sondean diversos loci gen\u00f3micos dispersos por todo el genoma. La muestra de ADN diana se marca y se hibrida con sondas de ADN colocadas en una superficie s\u00f3lida de la matriz. Con base en la cantidad relativa de sonda hibridada en cada punto diana, se obtiene informaci\u00f3n sobre la abundancia de secuencias de \u00e1cidos nucleicos espec\u00edficas dentro de la muestra. La principal ventaja de las matrices gen\u00f3micas de alta densidad en la detecci\u00f3n de aberraciones estructurales es que pueden proporcionar informaci\u00f3n sobre miles de dianas en un solo experimento, resolviendo cualquier cambio en el n\u00famero de copias a nivel de gen, cromosoma o genoma. T\u00edpicamente, una gran cantidad de sondas en la regi\u00f3n codificante de los genes combinadas con sondas de la estructura principal en las regiones no codificantes, permite la detecci\u00f3n de alteraciones tanto previamente descritas como nuevas en las regiones de inter\u00e9s. Cuando las sondas de n\u00famero de copias se combinan con sondas SNP a alta densidad, se puede obtener informaci\u00f3n adicional sobre el mosaicismo, la p\u00e9rdida de heterocigosidad (LOH) y la disom\u00eda uniparental (UPD).<\/p>\n
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