De hecho, las directrices del ACMG definen cinco clases para una variante mendeliana: pat\u00f3gena, probablemente pat\u00f3gena, inciertamente probablemente benigna y benigna (clases 1-5). La frecuencia de la variante, las predicciones in silico, la conservaci\u00f3n y los datos publicados con informaci\u00f3n cl\u00ednica, los datos de segregaci\u00f3n o los an\u00e1lisis funcionales, etc., deben evaluarse para clasificar las variantes seg\u00fan el conocimiento disponible al momento del informe.<\/p>\n
Dado que el conocimiento sobre las frecuencias de las variantes aumenta dr\u00e1sticamente a\u00f1o tras a\u00f1o, la reevaluaci\u00f3n de las variantes es un paso importante para mejorar nuestra comprensi\u00f3n de la patogenicidad de las enfermedades. Para fortalecer este tema crucial, CENTOGENE ha creado CentoMD\u00ae, una base de datos de mutaciones p\u00fablica que incluye, por ejemplo, informaci\u00f3n cl\u00ednica detallada, frecuencia, origen \u00e9tnico, etc. La profundidad de la informaci\u00f3n disponible en CentoMD\u00ae permite determinar la patogenicidad de algunas variantes solo cuando se utiliza CentoMD\u00ae. Esta es la base del sistema de clasificaci\u00f3n actualizado que utiliza CENTOGENE, que a\u00f1ade las clases 0 y 6-7 a las clases est\u00e1ndar de la ACMG. Las nuevas categor\u00edas mejoran significativamente la calidad del proceso.<\/p>\n
La clasificaci\u00f3n rigurosa, uniforme y completa de variantes, basada en un flujo de trabajo de curaci\u00f3n altamente cualificado y estandarizado, es un sello distintivo de los informes de CENTOGENE. Este enfoque garantiza la mejor clasificaci\u00f3n y una base s\u00f3lida para la interpretaci\u00f3n cl\u00ednica de las variantes reci\u00e9n identificadas, adem\u00e1s de asegurar que los cambios en la clasificaci\u00f3n de variantes se comuniquen mediante informes de reclasificaci\u00f3n.<\/p>\n