CENTOGENE destaca soluciones para el diagn\u00f3stico temprano de trastornos hereditarios raros en la 2\u00aa Conferencia Anual sobre Avances Recientes en Enfermedades Raras.<\/p>\n
CENTOGENE, l\u00edder mundial en el estudio de la gen\u00e9tica de enfermedades raras para pacientes, m\u00e9dicos y socios farmac\u00e9uticos, anunci\u00f3 que sus investigadores ofrecer\u00e1n una serie de presentaciones centradas en soluciones para el an\u00e1lisis sistem\u00e1tico de poblaciones de riesgo. La segunda conferencia anual de Avances Recientes en Enfermedades Raras (RARD), titulada "Trastornos Hereditarios Frecuentemente Diagn\u00f3sticos Err\u00f3neos", se celebrar\u00e1 en Delhi, India, del 3 al 5 de mayo. Reunir\u00e1 a expertos, cient\u00edficos y m\u00e9dicos de todo el mundo para debatir e intercambiar experiencias, establecer contactos y destacar las futuras tendencias en el campo de las enfermedades hereditarias. La reuni\u00f3n abordar\u00e1 especialmente los procesos de traslaci\u00f3n de la pr\u00e1ctica cl\u00ednica a los pacientes y est\u00e1 patrocinada por Shire, Pfizer y CENTOGENE.<\/p>\n
Los datos presentados en la conferencia RARD destacar\u00e1n el papel de los biomarcadores en el diagn\u00f3stico de enfermedades raras, bas\u00e1ndose en la especializaci\u00f3n de CENTOGENE en trastornos de dep\u00f3sito lisosomal (DSL), y ofrecer\u00e1n una visi\u00f3n general del futuro desarrollo de nuevos biomarcadores mediante espectrometr\u00eda de masas. Los investigadores de CENTOGENE tambi\u00e9n revelar\u00e1n estrategias para el an\u00e1lisis sistem\u00e1tico de poblaciones de riesgo mediante diversas tecnolog\u00edas, as\u00ed como la tecnolog\u00eda de gota de sangre seca (DBS) para la detecci\u00f3n temprana de la deficiencia de alfa-manosidosis. "En CENTOGENE, nos comprometemos a ayudar a los pacientes a recibir el diagn\u00f3stico m\u00e1s temprano posible y nos entusiasma compartir con los asistentes a la conferencia global los mismos objetivos y dedicaci\u00f3n para mejorar la vida de nuestros pacientes que padecen enfermedades raras", afirm\u00f3 el Prof. Arndt Rolfs, CEO y fundador de CENTOGENE, quien tambi\u00e9n impartir\u00e1 la conferencia inaugural en RARD. "La creaci\u00f3n de redes y el intercambio de experiencias entre la comunidad cient\u00edfica son cruciales para el futuro de la medicina personalizada y la investigaci\u00f3n y el desarrollo de medicamentos hu\u00e9rfanos".\u201c<\/p>\n
La proyecci\u00f3n para la exploraci\u00f3n cient\u00edfica, la aplicaci\u00f3n cl\u00ednica y el desarrollo de nuevos tratamientos ha crecido r\u00e1pidamente en los \u00faltimos a\u00f1os, a pesar de la complejidad de las enfermedades raras, la escasez de datos sobre su historia natural y la menor cantidad de pacientes que participan en el desarrollo cl\u00ednico. Con el objetivo de transformar la ciencia mundial de datos gen\u00e9ticos, cl\u00ednicos y de I+D en respuestas, la conferencia RARD re\u00fane a un p\u00fablico internacional y ponentes de aproximadamente 50 nacionalidades, reuniendo a investigadores y m\u00e9dicos internacionales interesados en los \u00faltimos avances en el campo de las enfermedades hereditarias.<\/p>\n
CENTOGENE aprovecha el poder del conocimiento gen\u00e9tico para mejorar la calidad de vida de los pacientes con enfermedades gen\u00e9ticas. Lo logramos gracias al conocimiento generado por nuestros servicios globales de pruebas diagn\u00f3sticas, que incorporan diversidad global, la base de datos patentada de interpretaci\u00f3n gen\u00e9tica humana l\u00edder a nivel mundial, CentoMD\u00ae, y soluciones para compa\u00f1\u00edas farmac\u00e9uticas que desarrollan medicamentos hu\u00e9rfanos que cambian la vida.<\/p>\n
Como una de las empresas de pruebas gen\u00e9ticas m\u00e1s grandes y diversificadas del mundo, CENTOGENE se dedica a transformar la ciencia de la informaci\u00f3n gen\u00e9tica en soluciones y esperanza para los pacientes y sus familias.<\/p>\n
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