Rostock, Berl\u00edn, ALEMANIA y Cambridge, MA, EE. UU., 28 de mayo de 2019 \u2013 En un informe t\u00e9cnico publicado hoy, CENTOGENE present\u00f3 una actualizaci\u00f3n sobre su programa de c\u00e9lulas madre pluripotentes inducidas (iPSC). Iniciado a principios de 2019, el programa se centra en apoyar a las compa\u00f1\u00edas farmac\u00e9uticas para el desarrollo m\u00e1s r\u00e1pido y econ\u00f3mico de f\u00e1rmacos hu\u00e9rfanos para enfermedades neurodegenerativas, metab\u00f3licas y cardiovasculares.<\/p>\n
CENTOGENE ya ha recolectado m\u00e1s de 500 biopsias de piel de pacientes con enfermedades raras de todo el mundo y las est\u00e1 reprogramando en iPSC para una serie de enfermedades metab\u00f3licas raras como Gaucher, Niemann Pick tipo A y C, enfermedad renal poliqu\u00edstica, enfermedad de Fabry, leucodistrofia metacrom\u00e1tica y mucopolisacaridosis tipo 2.<\/p>\n
En el proceso de descubrimiento de f\u00e1rmacos para enfermedades raras, la industria se enfrenta a informaci\u00f3n limitada sobre el espectro cl\u00ednico de la enfermedad debido al n\u00famero limitado de pacientes disponibles seg\u00fan la propia definici\u00f3n de enfermedad rara. Es importante destacar que para las compa\u00f1\u00edas farmac\u00e9uticas, las c\u00e9lulas iPS se consideran una fuente ilimitada para generar pr\u00e1cticamente cualquier tipo celular espec\u00edfico de la enfermedad en el laboratorio.<\/p>\n
\u201cUn desaf\u00edo importante en el desarrollo de f\u00e1rmacos hu\u00e9rfanos para enfermedades gen\u00e9ticas raras es la falta de sistemas predictivos de cribado de compuestos de alto rendimiento, ya que los modelos animales de enfermedades suelen ser inadecuados y las c\u00e9lulas primarias de pacientes, como las neuronales y card\u00edacas, son dif\u00edciles de obtener\u201d, coment\u00f3 el Dr. Arndt Rolfs, director ejecutivo y fundador de CENTOGENE. \u201cAl emplear la tecnolog\u00eda iPSC, ofrecemos a nuestros socios farmac\u00e9uticos modelos de enfermedades que representan las enfermedades humanas reales y proporcionamos un modelo humano \u00fanico para un desarrollo de f\u00e1rmacos hu\u00e9rfanos m\u00e1s econ\u00f3mico, acelerado y seguro, en beneficio, en \u00faltima instancia, de nuestros pacientes con enfermedades raras\u201d.\u201d<\/p>\n
El Dr. Rolfs continu\u00f3: \u201cLa combinaci\u00f3n de nuestra base de datos con informaci\u00f3n de m\u00e1s de 300.000 personas, bioinform\u00e1tica de vanguardia que incluye algoritmos de aprendizaje autom\u00e1tico y herramientas de big data para el reconocimiento de patrones, y nuestra experiencia en identificaci\u00f3n de cohortes, pruebas gen\u00e9ticas, desarrollo de biomarcadores y estudios cl\u00ednicos se complementa ahora con un programa interno de iPSC para la validaci\u00f3n de objetivos ortogonales, as\u00ed como para el descubrimiento de nuevos biomarcadores\u201d.\u201d<\/p>\n