In einem heute ver\u00f6ffentlichten Whitepaper stellt CENTOGENE den Fortschritt seines internen Programms zum Einsatz K\u00fcnstlicher Intelligenz (KI) (engl.: Inteligencia artificial) f\u00fcr die Beschleunigung der Diagnose von Patienten mit seltenen, angeborenen Erkrankungen vor. El documento t\u00e9cnico aparece en la actualidad, como la actual iniciativa de los expertos en la investigaci\u00f3n cient\u00edfica \u2013 una herramienta para priorizar las variaciones \u2013 ni siquiera el proceso de diagn\u00f3stico debe seleccionarse, son otras herramientas que se incluyen en la sensibilidad y la especificaci\u00f3n de la clasificaci\u00f3n gen\u00e9tica. Varianten als \u201epat\u00f3geno\u201c y \u201ewahrscheinlich pat\u00f3geno\u201c \u00fcbertrifft.<\/p>\n
Con el gran banco de datos de todo el mundo, los datos epidemiol\u00f3gicos, fenot\u00edpicos y heterog\u00e9neos an\u00f3nimos de m\u00e1s de 420.000 pacientes y m\u00e1s de 7,3 millones de variaciones gen\u00e9ticas, ist CENTOGENE in der Lage, su "Big Data" para uno KI-gesteuerte, beschleunigte Diagnose zum Nutzen der Patienten und hoch effektiv zu nutzen.<\/p>\n
\u201e"Big Data ist ein Schl\u00fcsselfaktor f\u00fcr K\u00fcnstliche Intelligenz, da KI-Systeme enorme Datens\u00e4tze ben\u00f6tigen, um Algorithmen zu trainieren. Je besser und umfangreicher die Daten sind, esto h\u00f6her sind die Vorhersagekraft und Genauigkeit der Ergebnisse der K\u00fcnstlichen Intelligenz\u201c, coment\u00f3 el Dr. Volkmar Weckesser, director de informaci\u00f3n de CENTOGENE. \u201eBei CENTOGENE sind wir mit unserer Datenbank CentoMD\u00ae \u2013 unseren \u201eBig Data\u201c- en un sehr vorteilhaften Lage. Wir haben gezeigt, dass, wenn wer die weltweit gr\u00f6\u00dfte Datenbank genetischer Informationen mit einer KI-basierten L\u00f6sung zur Priorisierung von Genvarianten kombinieren, wer andere verf\u00fcgbare Tools \u00fcbertreffen and letztlich die Diagnose von Patienten mit seltenen Erkrankungen beschleunigen.\u201c<\/p>\n
Dr. Carsten Ullrich, Leiter des Gesch\u00e4ftsbereichs K\u00fcnstliche Intelligenz, f\u00fcgte hinzu: \u201cCENTOGENEs diagnostische und pharmazeutische L\u00f6sungen beruhen auf dem umfangreichen Wissen und Einsichten, die unsere Datenbank beinhaltet. K\u00fcnstliche Intelligenz erm\u00f6glicht es uns, sowohl Beziehungen schneller zu erkennen und pr\u00e4zisere R\u00fcckschl\u00fcsse \u00fcber diese Zusammenh\u00e4nge in den Daten zu ziehen, als auch Muster zu entschl\u00fcsseln, die mit herk\u00f6mmlichen Methoden nicht gefunden werden k\u00f6nnen.\u201c<\/p>\n
Bei der Diagnose von Patienten mit seltenen Erkrankungen ist die medizinisch fokussiert Priorisierung von genetischen Varianten ein wichtiger Schritt zur Entdeckung kausaler Varianten, um krankheitsverursachende Mutationen zu identifizieren. Die Priorisierung von Genvarianten beschleunigt und vereinfacht ihre Interpretation, da die Ergebnisse auch die Interpretation unbekannter Varianten, die von Signifikanz sein k\u00f6nnten, erm\u00f6glichen. Las puntuaciones de priorizaci\u00f3n permiten diagnosticar a un paciente y tats\u00e4chlich beruht die Diagnose seltener Erkrankungen in hohem Ma\u00dfe auf der Bewertung der Priorit\u00e4t von Varianten, die eine funktionale krankheitsverursachende Wirkung auf das Gen haben.<\/p>\n