En un informe t\u00e9cnico publicado hoy, CENTOGENE revel\u00f3 los avances de su programa interno de inteligencia artificial (IA) para acelerar el diagn\u00f3stico de pacientes con enfermedades raras. El informe demuestra c\u00f3mo la \u00faltima iniciativa de IA de la compa\u00f1\u00eda \u2014una herramienta de priorizaci\u00f3n de variantes\u2014 no solo ha acelerado el proceso de diagn\u00f3stico, sino que tambi\u00e9n supera a otras herramientas en sensibilidad y especificidad para identificar variantes "pat\u00f3genas" y "probablemente pat\u00f3genas".<\/p>\n
Con lo que se cree que es el repositorio de datos curados m\u00e1s grande del mundo, que incluye datos epidemiol\u00f3gicos, fenot\u00edpicos y heterogen\u00e9ticos an\u00f3nimos de m\u00e1s de 420.000 pacientes y m\u00e1s de 7,3 millones de variantes, CENTOGENE est\u00e1 en una posici\u00f3n ideal para aprovechar sus "grandes datos" para el diagn\u00f3stico acelerado impulsado por IA.<\/p>\n
\u201cEl big data es el motor clave de la inteligencia artificial, ya que los sistemas de IA necesitan enormes conjuntos de datos para entrenar algoritmos. Cuanto mejores y m\u00e1s completos sean los datos, mayor ser\u00e1 el poder predictivo y la precisi\u00f3n de los resultados de la inteligencia artificial\u201d, coment\u00f3 el Dr. Volkmar Weckesser, Director de Informaci\u00f3n de CENTOGENE. \u201cCENTOGENE se encuentra en esta posici\u00f3n privilegiada gracias a nuestro repositorio de datos CentoMD\u00ae, nuestro 'big data'. Hemos demostrado que, al combinar lo que consideramos la base de datos de informaci\u00f3n gen\u00e9tica m\u00e1s grande del mundo con una soluci\u00f3n de priorizaci\u00f3n de variantes basada en IA, superamos a otras herramientas disponibles y, en \u00faltima instancia, aceleramos el diagn\u00f3stico de pacientes con enfermedades raras\u2018.\u2019<\/p>\n
Carsten Ullrich, Director de Inteligencia Artificial, a\u00f1adi\u00f3: \u201cLas soluciones diagn\u00f3sticas y farmac\u00e9uticas de CENTOGENE se basan en el amplio conocimiento y la informaci\u00f3n que alberga nuestro repositorio de datos. La inteligencia artificial nos permite encontrar relaciones con mayor rapidez, extraer conclusiones m\u00e1s precisas sobre las relaciones en los datos y descubrir patrones que no se pueden encontrar con los m\u00e9todos tradicionales\u201d.\u201d<\/p>\n
En el diagn\u00f3stico de pacientes con enfermedades raras, la priorizaci\u00f3n de variantes es un paso vital para descubrir variantes causales e identificar mutaciones causantes de la enfermedad. La priorizaci\u00f3n de variantes acelera y simplifica su interpretaci\u00f3n, ya que los resultados permiten interpretar variantes de significado incierto. Las puntuaciones de priorizaci\u00f3n facilitan el diagn\u00f3stico de un paciente y, de hecho, el diagn\u00f3stico de enfermedades raras depende en gran medida de las puntuaciones de priorizaci\u00f3n de variantes para determinar qu\u00e9 variantes podr\u00edan afectar la funci\u00f3n de los genes.<\/p>\n