CENTOGENE revel\u00f3 hoy el crecimiento de su base de conocimientos sobre enfermedades hereditarias raras. En la actualizaci\u00f3n de hoy de CentoMD\u00ae, el repositorio de datos epidemiol\u00f3gicos, fenot\u00edpicos y cl\u00ednicos de la compa\u00f1\u00eda, desde diciembre de 2018, el n\u00famero de casos analizados ha aumentado en 16%, superando los 360.000, y el n\u00famero total de variantes ha aumentado en 26%, alcanzando los 9,3 millones. Esto ahora abarca datos de m\u00e1s de 120 pa\u00edses, lo que subraya la importante diversidad \u00e9tnica de la base de conocimientos de CENTOGENE.<\/p>\n
A efectos de comparaci\u00f3n, ClinVar, la base de datos de libre acceso, contiene 510.000 variantes a junio de 2019, mientras que HGMD Pro contiene 255.000 variantes a enero de 2019.<\/p>\n
\u201cCreemos que CentoMD\u00ae es la base de datos de mutaciones curadas m\u00e1s grande del mundo para enfermedades raras y un puente importante entre las variantes gen\u00e9ticas y la interpretaci\u00f3n cl\u00ednica, con un n\u00famero significativo de variantes no publicadas\u201d, afirm\u00f3 el Dr. Arndt Rolfs, director ejecutivo de CENTOGENE. \u201cAl seguir un estricto proceso de curaci\u00f3n de datos, proporcionamos datos altamente precisos y relevantes para el diagn\u00f3stico cl\u00ednico y la toma de decisiones\u201d.\u201d<\/p>\n
\u201cNuestro detallado an\u00e1lisis gen\u00e9tico, prote\u00f3mico y metab\u00f3lico es clave para enriquecer la base de conocimientos de las poblaciones de pacientes con enfermedades raras, impulsando el programa de desarrollo de biomarcadores de CENTOGENE y apoyando a nuestros socios farmac\u00e9uticos en la aceleraci\u00f3n del desarrollo de medicamentos hu\u00e9rfanos. En definitiva, nuestro conocimiento y experiencia benefician a nuestros pacientes con enfermedades raras, ayudando a poner fin a la odisea diagn\u00f3stica que muchos de ellos enfrentan.<\/p>\n
CentoMD\u00ae contiene datos que combinan informaci\u00f3n sobre variantes con informaci\u00f3n prote\u00f3mica y metabol\u00f3mica, en particular para genes de alto rendimiento. La clasificaci\u00f3n de variantes en CentoMD\u00ae sigue las directrices del Colegio Americano de Gen\u00e9tica M\u00e9dica y Gen\u00f3mica para una clasificaci\u00f3n uniforme de variantes. Gracias a un proceso de selecci\u00f3n altamente cualificado y estandarizado, CentoMD\u00ae proporciona interpretaciones cl\u00ednicas de alta calidad de las variantes reci\u00e9n identificadas y garantiza que los cambios en la clasificaci\u00f3n de variantes se comuniquen y reflejen en las interpretaciones cl\u00ednicas de manera oportuna.<\/p>\n