{"id":2321,"date":"2020-09-03T00:00:00","date_gmt":"2020-09-03T00:00:00","guid":{"rendered":"http:\/\/centogene.vl22350.dinaserver.com\/2321"},"modified":"2020-09-03T00:00:00","modified_gmt":"2020-09-03T00:00:00","slug":"centogene-publica-un-enorme-conjunto-de-datos-que-respalda-la-secuenciacion-del-genoma-como-prueba-diagnostica-de-primera-linea","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.centogene.com\/es\/centogene-publishes-huge-dataset-that-supports-genome-sequencing-as-a-first-line-diagnostic-test\/","title":{"rendered":"CENTOGENE publica un enorme conjunto de datos que respalda la secuenciaci\u00f3n del genoma como prueba diagn\u00f3stica de primera l\u00ednea"},"content":{"rendered":"<p>CAMBRIDGE, Massachusetts, ROSTOCK y BERL\u00cdN, Alemania, 3 de septiembre de 2020 (Globe Newswire)<\/p>\n<ul>\n<li>La publicaci\u00f3n demuestra que la secuenciaci\u00f3n del genoma es el est\u00e1ndar \u00f3ptimo para las pruebas gen\u00e9ticas<\/li>\n<li>El estudio presenta la cohorte m\u00e1s grande de su tipo con m\u00e1s de 1.000 casos \u00edndice<\/li>\n<li>La secuenciaci\u00f3n del genoma minimiza las pruebas escalonadas, acelerando as\u00ed el diagn\u00f3stico para pacientes con enfermedades raras.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Centogene NV (Nasdaq: CNTG), una empresa de investigaci\u00f3n gen\u00e9tica y diagn\u00f3stico en fase comercial, anunci\u00f3 hoy que su publicaci\u00f3n cient\u00edfica &#039;Aplicaci\u00f3n exitosa de la secuenciaci\u00f3n del genoma en un entorno de diagn\u00f3stico: 1007 casos \u00edndice de una cohorte cl\u00ednicamente heterog\u00e9nea&#039; ha aparecido en el <em>Revista Europea de Gen\u00e9tica Humana<\/em> (<a href=\"https:\/\/www.nature.com\/articles\/s41431-020-00713-9\" target=\"_blank\" title=\"Enlace a la revista\">La revista oficial de la Sociedad Europea de Gen\u00e9tica Humana<\/a>), una de las revistas de gen\u00e9tica m\u00e9dica m\u00e1s importantes del mundo. El estudio presenta una de las cohortes m\u00e1s grandes de pacientes con secuenciaci\u00f3n gen\u00f3mica (SG) realizada en un entorno cl\u00ednico hasta la fecha y la sugiere como prueba de primera l\u00ednea para el diagn\u00f3stico de pacientes con enfermedades raras.<\/p>\n<p>El art\u00edculo concluye que la GS fue especialmente valiosa para pacientes con un informe diagn\u00f3stico negativo en una secuenciaci\u00f3n previa del exoma, y relaciona esta observaci\u00f3n con la superioridad tecnol\u00f3gica de la GS. Concluye que el uso de la GS como prueba gen\u00e9tica integral de primera l\u00ednea evitar\u00eda el retraso en el diagn\u00f3stico y la posible mayor carga financiera asociada a las pruebas escalonadas.<\/p>\n<p>El Prof. Arndt Rolfs, director ejecutivo de CENTOGENE, afirm\u00f3: \u201cDurante los \u00faltimos quince a\u00f1os, hemos considerado nuestra responsabilidad utilizar las tecnolog\u00edas m\u00e1s avanzadas con respaldo cient\u00edfico para acortar las dificultades diagn\u00f3sticas de los pacientes. Manteniendo este compromiso, hemos analizado una de las cohortes m\u00e1s grandes de su tipo, y los resultados subrayan el poder diagn\u00f3stico de la secuenciaci\u00f3n gen\u00f3mica. Nos enorgullece poder compartir ahora estos conocimientos, lo que convierte a la secuenciaci\u00f3n gen\u00f3mica en el est\u00e1ndar de referencia para las pruebas gen\u00e9ticas\u2019.\u201d<\/p>\n<p>\u201cEn CENTOGENE, nos enorgullecemos de ofrecer a los pacientes con enfermedades raras el diagn\u00f3stico m\u00e1s r\u00e1pido y fiable\u201d, a\u00f1ade la Dra. Aida Bertoli-Avella, Jefa de An\u00e1lisis de Datos de Investigaci\u00f3n. \u201cCon este estudio, hemos demostrado la gran utilidad cl\u00ednica de la secuenciaci\u00f3n gen\u00f3mica y hemos demostrado c\u00f3mo evitar los inconvenientes asociados a las pruebas escalonadas\u201d.\u201d<\/p>\n<h2 class=\"h3\">Acerca de CENTOGENE<strong> <\/strong><\/h2>\n<p>CENTOGENE se dedica al diagn\u00f3stico y la investigaci\u00f3n de enfermedades raras, transformando datos cl\u00ednicos y gen\u00e9ticos del mundo real en informaci\u00f3n pr\u00e1ctica para pacientes, m\u00e9dicos y compa\u00f1\u00edas farmac\u00e9uticas. Nuestro objetivo es racionalizar las decisiones terap\u00e9uticas y acelerar el desarrollo de nuevos medicamentos hu\u00e9rfanos mediante nuestro amplio conocimiento sobre enfermedades raras, que incluye datos epidemiol\u00f3gicos y cl\u00ednicos, as\u00ed como biomarcadores innovadores. CENTOGENE ha desarrollado una plataforma global propia para enfermedades raras basada en nuestro repositorio de datos del mundo real, con aproximadamente 3.000 millones de puntos de datos ponderados de m\u00e1s de 530.000 pacientes de m\u00e1s de 120 pa\u00edses diferentes, al 31 de marzo de 2020.<\/p>\n<p>La plataforma de la Compa\u00f1\u00eda incluye datos epidemiol\u00f3gicos, fenot\u00edpicos y gen\u00e9ticos que reflejan una poblaci\u00f3n global, as\u00ed como un biobanco de muestras de sangre de estos pacientes. CENTOGENE considera que esta es la \u00fanica plataforma que analiza exhaustivamente datos multinivel para mejorar la comprensi\u00f3n de las enfermedades hereditarias raras, lo que puede facilitar la identificaci\u00f3n de pacientes y mejorar la capacidad de nuestros socios farmac\u00e9uticos para comercializar medicamentos hu\u00e9rfanos. Al 31 de marzo de 2020, la Compa\u00f1\u00eda colaboraba con 39 socios farmac\u00e9uticos que abarcaban m\u00e1s de 45 enfermedades raras diferentes.<\/p>\n<h5>Aviso importante y descargo de responsabilidad<\/h5>\n<p>Este comunicado de prensa contiene declaraciones que constituyen &quot;declaraciones prospectivas&quot;, seg\u00fan la definici\u00f3n de dicho t\u00e9rmino en la Ley de Reforma de Litigios sobre Valores Privados de los Estados Unidos de 1995. Estas declaraciones incluyen las opiniones, expectativas, creencias, planes, objetivos, suposiciones o proyecciones de la Compa\u00f1\u00eda con respecto a eventos o resultados futuros, a diferencia de las declaraciones que reflejan hechos hist\u00f3ricos. Algunos ejemplos incluyen el an\u00e1lisis de nuestras estrategias, planes de financiaci\u00f3n, oportunidades de crecimiento y crecimiento del mercado. En algunos casos, estas declaraciones prospectivas se pueden identificar por t\u00e9rminos como &quot;anticipar&quot;, &quot;pretender&quot;, &quot;creer&quot;, &quot;estimar&quot;, &quot;planificar&quot;, &quot;buscar&quot;, &quot;proyectar&quot; o &quot;esperar&quot;, &quot;puede&quot;, &quot;har\u00e1&quot;, &quot;podr\u00eda&quot;, &quot;deber\u00eda&quot;, la forma negativa de estos t\u00e9rminos o expresiones similares. Las declaraciones prospectivas se basan en las creencias y suposiciones actuales de la gerencia y en la informaci\u00f3n que la Compa\u00f1\u00eda tiene actualmente a su disposici\u00f3n. Sin embargo, estas declaraciones prospectivas no garantizan nuestro rendimiento y no se debe confiar indebidamente en ellas. Las declaraciones prospectivas est\u00e1n sujetas a numerosos riesgos, incertidumbres y otras circunstancias variables, como las condiciones econ\u00f3micas mundiales negativas y la continua inestabilidad y volatilidad de los mercados financieros mundiales; los efectos de la pandemia de COVID-19 en nuestro negocio y resultados operativos; los posibles cambios en la legislaci\u00f3n, las regulaciones y las pol\u00edticas gubernamentales vigentes y propuestas; las presiones derivadas de la creciente competencia y la consolidaci\u00f3n en nuestro sector; los gastos y la incertidumbre de las aprobaciones regulatorias, incluidas las de la Administraci\u00f3n de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA); nuestra dependencia de terceros y socios colaboradores, incluida nuestra capacidad para gestionar el crecimiento y establecer nuevas relaciones con clientes; nuestra dependencia de la industria de las enfermedades raras; nuestra capacidad para gestionar la expansi\u00f3n internacional; nuestra dependencia de personal clave; nuestra dependencia de la protecci\u00f3n de la propiedad intelectual; y las fluctuaciones de nuestros resultados operativos debido al efecto de los tipos de cambio u otros factores. Dichos riesgos e incertidumbres pueden causar que las declaraciones sean inexactas, por lo que se advierte a los lectores que no conf\u00eden indebidamente en ellas. Muchos de estos riesgos escapan al control de la Compa\u00f1\u00eda y podr\u00edan causar que sus resultados reales difieran sustancialmente de los esperados. Las declaraciones prospectivas incluidas en este comunicado de prensa se realizan \u00fanicamente a la fecha del mismo. La Compa\u00f1\u00eda no asume, y declina expresamente, cualquier obligaci\u00f3n de actualizar dichas declaraciones ni de anunciar p\u00fablicamente los resultados de cualquier revisi\u00f3n de las mismas para reflejar eventos o desarrollos futuros, salvo que lo exija la ley.<\/p>\n<p>Para obtener m\u00e1s informaci\u00f3n, consulte la secci\u00f3n &quot;Factores de Riesgo&quot; de nuestro Informe Anual correspondiente al ejercicio finalizado el 31 de diciembre de 2019, en el Formulario 20-F presentado ante la SEC el 23 de abril de 2020, as\u00ed como otros informes y documentos actuales presentados ante la Comisi\u00f3n de Bolsa y Valores de Estados Unidos (SEC). Puede obtener estos documentos visitando EDGAR. <a href=\"http:\/\/www.sec.gov\" target=\"_blank\" title=\"Enlace al sitio web\">en el sitio web de la SEC<\/a>.<\/p>\n<h5>Contacto de prensa:<\/h5>\n<p>CENTOGENE<br \/> Ben Legg<br \/> Comunicaciones corporativas<br \/> <a href=\"mailto:press@centogene.com\" title=\"Escribe un correo electr\u00f3nico\">press@centogene.com<\/a><\/p>\n<p>Consultor\u00eda FTI<br \/> Bridie Lawlor<br \/> +1.917.929.5684<br \/> <a href=\"mailto:bridie.lawlor@fticonsulting.com\" target=\"_blank\" title=\"Escribe un correo electr\u00f3nico\">bridie.lawlor@fticonsulting.com<\/a><\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>CAMBRIDGE, Mass. and ROSTOCK and BERLIN, Germany, September 03, 2020 (Globe Newswire) Publication demonstrates genome sequencing as the optimal standard 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