{"id":2299,"date":"2020-11-25T00:00:00","date_gmt":"2020-11-25T00:00:00","guid":{"rendered":"http:\/\/centogene.vl22350.dinaserver.com\/2299"},"modified":"2020-11-25T00:00:00","modified_gmt":"2020-11-25T00:00:00","slug":"centogene-amplia-su-colaboracion-con-ptc-therapy-para-generar-nuevos-conocimientos-sobre-la-deficiencia-de-l-aminoacido-aromatico-descarboxilasa-aadc","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.centogene.com\/es\/centogene-expands-partnership-with-ptc-therapeutics-to-generate-new-insights-for-aromatic-l-amino-acid-decarboxylase-aadc-deficiency\/","title":{"rendered":"CENTOGENE ampl\u00eda su colaboraci\u00f3n con PTC Therapeutics para generar nuevos conocimientos sobre la deficiencia de L-amino\u00e1cido arom\u00e1tico descarboxilasa (AADC)"},"content":{"rendered":"<p>La colaboraci\u00f3n ampliada ofrece pruebas bioqu\u00edmicas y gen\u00e9ticas gratuitas a los pacientes inscritos en el estudio REVEAL CP y ampl\u00eda el programa global de pruebas sin costo a otros pa\u00edses.<\/p>\n<p>CAMBRIDGE, Massachusetts, Rostock y Heidelberg, Alemania y BERL\u00cdN, 25 de noviembre de 2020 (GLOBE NEWSWIRE) \u2013 Centogene NV (Nasdaq: CNTG), empresa en fase comercial especializada en enfermedades raras que transforma datos cl\u00ednicos y gen\u00e9ticos del mundo real en informaci\u00f3n pr\u00e1ctica para pacientes, m\u00e9dicos y compa\u00f1\u00edas farmac\u00e9uticas, anunci\u00f3 hoy la ampliaci\u00f3n de su colaboraci\u00f3n con PTC Therapeutics, Inc. Las empresas colaborar\u00e1n en varias regiones nuevas, incluidos numerosos pa\u00edses de Europa, Oriente Medio y Latinoam\u00e9rica, para ofrecer pruebas gen\u00e9ticas y an\u00e1lisis de biomarcadores de 3-O-metildopa (3-OMD) que ayuden a identificar a pacientes con deficiencia de L-amino\u00e1cido arom\u00e1tico descarboxilasa (AADC). La deficiencia de AADC es un trastorno gen\u00e9tico ultrarraro que acorta la vida y causa discapacidad grave y sufrimiento f\u00edsico y mental continuo desde los primeros meses de vida. Adem\u00e1s, CENTOGENE ahora proporcionar\u00e1 estas pruebas y an\u00e1lisis de biomarcadores para los pacientes que participan en el estudio REVEAL CP, un estudio de detecci\u00f3n dise\u00f1ado para determinar la prevalencia de la deficiencia de AADC en pacientes con par\u00e1lisis cerebral (PC) de causa desconocida.<\/p>\n<p>El estudio REVEAL CP evaluar\u00e1 la deficiencia de AADC en pacientes con CentoCard\u00ae (el kit de recolecci\u00f3n de sangre seca con marca CE de CENTOGENE) mediante la evaluaci\u00f3n de muestras de sangre para detectar niveles de 3-OMD superiores a los normales. A los pacientes con niveles elevados de 3-OMD se les realizar\u00e1n pruebas adicionales para detectar niveles reducidos de la actividad enzim\u00e1tica de AADC y la presencia de variantes en el gen de la DOPA descarboxilasa (DDC). Mediante la generaci\u00f3n de informaci\u00f3n del estudio, CENTOGENE y PTC buscan acortar el tiempo de diagn\u00f3stico para los pacientes con deficiencia de AADC y, en \u00faltima instancia, acelerar el descubrimiento de posibles opciones de tratamiento para los pacientes que viven con este trastorno gen\u00e9tico poco com\u00fan.<\/p>\n<p>Justin Bingham, Vicepresidente S\u00e9nior de Desarrollo Comercial de CENTOGENE, declar\u00f3: \u201cNos complace ampliar nuestra colaboraci\u00f3n con PTC para apoyar el estudio REVEAL CP, un estudio de cribado global dise\u00f1ado para determinar la prevalencia de la deficiencia de AADC en pacientes con par\u00e1lisis cerebral de causa desconocida. Juntos, ofreceremos pruebas gen\u00e9ticas y an\u00e1lisis de biomarcadores 3-OMD, y ampliaremos el alcance geogr\u00e1fico del programa de pruebas gratuitas. Todos estos son pasos cruciales en nuestra colaboraci\u00f3n para brindar esperanza a los pacientes que viven con este trastorno gen\u00e9tico poco com\u00fan\u201d.\u201d<\/p>\n<p>\u201cPTC se enorgullece de continuar y ampliar su colaboraci\u00f3n con CENTOGENE. Creemos que los conocimientos que esperamos obtener de este programa de pruebas gen\u00e9ticas pueden ayudar a los m\u00e9dicos a diagnosticar a pacientes con deficiencia de AADC\u201d, afirm\u00f3 Claudio Santos, vicepresidente s\u00e9nior de Asuntos M\u00e9dicos Globales de PTC Therapeutics. \u201cEl programa de pruebas diagn\u00f3sticas para la deficiencia de AADC y el estudio REVEAL CP son cruciales para ayudar a acortar el proceso de diagn\u00f3stico que enfrentan tantos pacientes y familias. Esto es fundamental para nuestra misi\u00f3n y compromiso diario en PTC de ayudar a los pacientes con enfermedades raras\u201d.\u201d<\/p>\n<p>CENTOGENE y PTC comenzaron a colaborar en 2019 para crear un programa de diagn\u00f3stico para la deficiencia de AADC, un trastorno hereditario poco com\u00fan que afecta la transmisi\u00f3n de se\u00f1ales entre ciertas c\u00e9lulas del sistema nervioso. La deficiencia de AADC causa graves discapacidades del desarrollo, incapacidad para desarrollar fuerza y control motor, hospitalizaciones frecuentes y la necesidad de cuidados de por vida. Actualmente, no existe cura para la deficiencia de AADC.<\/p>\n<p>Las pruebas se ofrecen sin costo para los pacientes y se puede acceder a ellas a trav\u00e9s de la plataforma CentoPortal\u00ae f\u00e1cil de usar de CENTOGENE (<a href=\"http:\/\/www.centoportal.com\" target=\"_blank\" title=\"Enlace al centoportal\">www.centoportal.com<\/a>), o alternativamente enviando un correo electr\u00f3nico a <a href=\"mailto:AADCdtesting@ptcbio.com\" title=\"Escribe un correo electr\u00f3nico\">AADCdtesting@ptcbio.com<\/a>. Para obtener m\u00e1s informaci\u00f3n sobre el estudio REVEAL CP <a href=\"mailto:email medinfo@ptcbio.com\" title=\"Escribe un correo electr\u00f3nico\">Env\u00ede un correo electr\u00f3nico a medinfo@ptcbio.com<\/a>.<\/p>\n<h2 class=\"h3\">Acerca de CENTOGENE<\/h2>\n<p>CENTOGENE se dedica al diagn\u00f3stico y la investigaci\u00f3n de enfermedades raras, transformando datos cl\u00ednicos y gen\u00e9ticos del mundo real en informaci\u00f3n pr\u00e1ctica para pacientes, m\u00e9dicos y compa\u00f1\u00edas farmac\u00e9uticas. Nuestro objetivo es racionalizar las decisiones terap\u00e9uticas y acelerar el desarrollo de nuevos medicamentos hu\u00e9rfanos mediante nuestro amplio conocimiento sobre enfermedades raras, que incluye datos epidemiol\u00f3gicos y cl\u00ednicos, as\u00ed como biomarcadores innovadores. CENTOGENE ha desarrollado una plataforma global propia para enfermedades raras basada en nuestro repositorio de datos del mundo real, con m\u00e1s de 3600 millones de puntos de datos ponderados de aproximadamente 570\u00a0000 pacientes de m\u00e1s de 120 pa\u00edses diferentes al 31 de agosto de 2020.<\/p>\n<p>La plataforma de la Compa\u00f1\u00eda incluye datos epidemiol\u00f3gicos, fenot\u00edpicos y gen\u00e9ticos que reflejan una poblaci\u00f3n global, as\u00ed como un biobanco de muestras de sangre de estos pacientes. CENTOGENE considera que esta es la \u00fanica plataforma que analiza exhaustivamente datos multinivel para mejorar la comprensi\u00f3n de las enfermedades hereditarias raras, lo que puede facilitar la identificaci\u00f3n de pacientes y mejorar la capacidad de nuestros socios farmac\u00e9uticos para comercializar medicamentos hu\u00e9rfanos. Al 31 de agosto de 2020, la Compa\u00f1\u00eda colaboraba con m\u00e1s de 40 socios farmac\u00e9uticos que abarcan m\u00e1s de 45 enfermedades raras diferentes.<\/p>\n<h5>Contacto de prensa:<\/h5>\n<p>CENTOGENE<br \/> Sun Kim<br \/> Director de Estrategia y Relaciones con Inversores<br \/> <a href=\"mailto:investor.relations@centogene.com\" title=\"Escribe un correo electr\u00f3nico\">investor.relations@centogene.com&nbsp;<\/a><\/p>\n<p>Consultor\u00eda FTI<br \/> Bridie Lawlor<br \/> +1.917.929.5684<br \/> <a href=\"mailto:bridie.lawlor@fticonsulting.com\" title=\"Escribe un correo electr\u00f3nico\">bridie.lawlor@fticonsulting.com<\/a><\/p>\n<h5>Aviso importante y descargo de responsabilidad<strong> <\/strong><\/h5>\n<p>Este comunicado de prensa contiene declaraciones que constituyen &quot;declaraciones prospectivas&quot;, seg\u00fan la definici\u00f3n de dicho t\u00e9rmino en la Ley de Reforma de Litigios sobre Valores Privados de los Estados Unidos de 1995. Estas declaraciones incluyen las opiniones, expectativas, creencias, planes, objetivos, suposiciones o proyecciones de la Compa\u00f1\u00eda con respecto a eventos o resultados futuros, a diferencia de las declaraciones que reflejan hechos hist\u00f3ricos. Algunos ejemplos incluyen el an\u00e1lisis de nuestras estrategias, planes de financiaci\u00f3n, oportunidades de crecimiento y crecimiento del mercado. En algunos casos, estas declaraciones prospectivas se pueden identificar por t\u00e9rminos como &quot;anticipar&quot;, &quot;pretender&quot;, &quot;creer&quot;, &quot;estimar&quot;, &quot;planificar&quot;, &quot;buscar&quot;, &quot;proyectar&quot; o &quot;esperar&quot;, &quot;puede&quot;, &quot;har\u00e1&quot;, &quot;podr\u00eda&quot;, &quot;deber\u00eda&quot;, la forma negativa de estos t\u00e9rminos o expresiones similares. Las declaraciones prospectivas se basan en las creencias y suposiciones actuales de la gerencia y en la informaci\u00f3n que la Compa\u00f1\u00eda tiene actualmente a su disposici\u00f3n. Sin embargo, estas declaraciones prospectivas no garantizan nuestro rendimiento y no se debe confiar indebidamente en ellas. Las declaraciones prospectivas est\u00e1n sujetas a numerosos riesgos, incertidumbres y otras circunstancias variables, como las condiciones econ\u00f3micas mundiales negativas y la continua inestabilidad y volatilidad de los mercados financieros mundiales; los efectos de la pandemia de COVID-19 en nuestro negocio y resultados operativos; los posibles cambios en la legislaci\u00f3n, las regulaciones y las pol\u00edticas gubernamentales vigentes y propuestas; las presiones derivadas de la creciente competencia y la consolidaci\u00f3n en nuestro sector; los gastos y la incertidumbre de las aprobaciones regulatorias, incluyendo las de la Administraci\u00f3n de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA); nuestra dependencia de terceros y socios colaboradores, incluyendo nuestra capacidad para gestionar el crecimiento y establecer nuevas relaciones con clientes; nuestra dependencia de la industria de las enfermedades raras; nuestra capacidad para gestionar la expansi\u00f3n internacional; nuestra dependencia de personal clave; nuestra dependencia de la protecci\u00f3n de la propiedad intelectual; y las fluctuaciones de nuestros resultados operativos debido al efecto de los tipos de cambio u otros factores. Dichos riesgos e incertidumbres pueden causar que las declaraciones sean inexactas, por lo que se advierte a los lectores que no conf\u00eden indebidamente en ellas. Muchos de estos riesgos escapan al control de la Compa\u00f1\u00eda y podr\u00edan causar que sus resultados reales difieran sustancialmente de los esperados. Las declaraciones prospectivas incluidas en este comunicado de prensa se realizan \u00fanicamente a la fecha del mismo. La Compa\u00f1\u00eda no asume, y declina expresamente, cualquier obligaci\u00f3n de actualizar dichas declaraciones ni de anunciar p\u00fablicamente los resultados de cualquier revisi\u00f3n de las mismas para reflejar eventos o desarrollos futuros, salvo que lo exija la ley.<\/p>\n<p>Para obtener m\u00e1s informaci\u00f3n, consulte la secci\u00f3n &quot;Factores de Riesgo&quot; de nuestro Informe Anual correspondiente al ejercicio finalizado el 31 de diciembre de 2019 en el Formulario 20-F, presentado ante la SEC el 23 de abril de 2020, el Formulario 6-K, que contiene nuestros resultados financieros del trimestre finalizado el 31 de marzo de 2020, presentado ante la SEC el 15 de junio de 2020, y otros informes y documentos actuales presentados ante la Comisi\u00f3n de Bolsa y Valores de Estados Unidos (SEC). Puede obtener estos documentos visitando EDGAR. <a href=\"http:\/\/www.sec.gov\" target=\"_blank\" title=\"Enlace al sitio web de la SEC\">en el sitio web de la SEC.<\/a><\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Expanded Partnership Provides Free Biochemical and Genetic Testing to Patients Enrolled in REVEAL CP Study and Expands Global No-Cost Testing [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"inline_featured_image":false,"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-2299","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-uncategorized"],"acf":[],"yoast_head":"<!-- This site is optimized with the Yoast SEO plugin v28.1 - https:\/\/yoast.com\/product\/yoast-seo-wordpress\/ -->\n<title>CENTOGENE Expands Partnership with PTC Therapeutics to Generate New Insights for Aromatic L-Amino Acid 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