CAMBRIDGE, Mass. y ROSTOCK, Alemania, y BERL\u00cdN y M\u00daNICH, Alemania, 8 de diciembre de 2020 (GLOBE NEWSWIRE) \u2013 Centogene NV (Nasdaq: CNTG), una compa\u00f1\u00eda en fase comercial centrada en enfermedades raras que transforma datos cl\u00ednicos y gen\u00e9ticos del mundo real en informaci\u00f3n procesable para pacientes, m\u00e9dicos y compa\u00f1\u00edas farmac\u00e9uticas, y Alnylam Pharmaceuticals, Inc. (\u201cAlnylam\u201d), la compa\u00f1\u00eda l\u00edder en terapias de ARNi, anunciaron hoy el lanzamiento de un nuevo programa conjunto de detecci\u00f3n cl\u00ednica: la detecci\u00f3n gen\u00e9tica de la poblaci\u00f3n en riesgo de amiloidosis relacionada con transthyRetin hereditaria y el monitoreo longitudinal de sujetos TTR positivos (el \u201cEstudio TRAMmoniTTR\u201d).<\/p>\n
El nuevo estudio TRAMmoniTTR es una continuaci\u00f3n del an\u00e1lisis epidemiol\u00f3gico previo sobre la amiloidosis hereditaria relacionada con la transtirretina (el \u201cEstudio TRAM\u201d (NCT03237494)). Desde 2017, se han evaluado 5000 participantes de Alemania, Austria y Suiza con polineuropat\u00eda o miocardiopat\u00eda sin etiolog\u00eda evidente para detectar ATTRv como parte del estudio TRAM. M\u00e1s del 1% de los participantes fueron finalmente diagnosticados con ATTRv, caracterizados cl\u00ednicamente y mapeados regionalmente.<\/p>\n
El estudio de seguimiento TRAMmoniTTR incluir\u00e1 participantes con TTR positivo, tanto sintom\u00e1ticos como asintom\u00e1ticos, que ser\u00e1n invitados a participar en la fase longitudinal para monitorizar su estado cl\u00ednico. Utilizando la plataforma de perfiles metabol\u00f3micos de CENTOGENE, la compa\u00f1\u00eda ha descubierto y caracterizado nuevos biomarcadores de ATTRv. Estas mol\u00e9culas son cruciales para acelerar el diagn\u00f3stico de ATTRv y la personalizaci\u00f3n del tratamiento. El seguimiento de estos biomarcadores en participantes con TTR positivo respaldar\u00e1 el proceso de validaci\u00f3n.<\/p>\n
El Prof. Peter Bauer, Director Gen\u00f3mico de CENTOGENE, afirm\u00f3: \u201cEste es el primer estudio en el que se monitorizar\u00e1 durante dos a\u00f1os a participantes con TTR positivo, tanto sintom\u00e1ticos como asintom\u00e1ticos. Esto nos permitir\u00e1 validar nuestros biomarcadores ATTRv y utilizarlos posteriormente para la individualizaci\u00f3n del tratamiento\u201d.\u201d<\/p>\n
La Dra. Volha Skrahina, directora de Estudios Cl\u00ednicos de CENTOGENE, a\u00f1adi\u00f3: \u201cEn el estudio TRAM inicial, obtuvimos informaci\u00f3n muy valiosa. M\u00e1s de 50 participantes con la enfermedad conocida y tratable recibieron el diagn\u00f3stico. Ahora procederemos con el cribado en TRAMmoniTTR para acelerar el diagn\u00f3stico de quienes la padecen y esperan respuestas. Esto es crucial debido a la naturaleza progresiva de la enfermedad\u201d.\u201d<\/p>\n
\u201cNos entusiasma ampliar nuestra colaboraci\u00f3n con CENTOGENE en su trabajo de epidemiolog\u00eda y biomarcadores mediante el inicio de un nuevo programa cl\u00ednico (TRAMmoniTTR) centrado en la amiloidosis hereditaria relacionada con la transtiretina\u201d, declar\u00f3 el Dr. Bernhard Kaumanns, vicepresidente de Asuntos M\u00e9dicos CEMEA (Canad\u00e1, Europa, Oriente Medio y \u00c1frica) en Alnylam. \u201cEste programa ayudar\u00e1 a comprender mejor las v\u00edas de diagn\u00f3stico e identificar posibles biomarcadores para acelerar el diagn\u00f3stico de esta devastadora enfermedad. Igualmente importante es el seguimiento del paciente que ofrece este programa; se generar\u00e1n datos a largo plazo basados en la evidencia para mejorar la comprensi\u00f3n de esta enfermedad en la pr\u00e1ctica cl\u00ednica diaria\u201d.\u201d<\/p>\n
ATTRv es una enfermedad autos\u00f3mica dominante causada por una variante patog\u00e9nica en el gen TTR (Plante-Bordeneuve et al. 2011). El gen TTR codifica la transtiretina, anteriormente conocida como prealb\u00famina. La transtiretina (\u201cTtr\u201d) se encuentra principalmente en el suero (secretada por el h\u00edgado) y el l\u00edquido cefalorraqu\u00eddeo (secretado por el plexo coroideo), y funciona como transportador de la hormona tiroxina (T4) y la prote\u00edna transportadora de retinol (ligada al retinol o la vitamina A). La desestabilizaci\u00f3n de la prote\u00edna Ttr y la formaci\u00f3n de prote\u00ednas Ttr mal plegadas dan lugar a las enfermedades de amiloidosis por transtiretina. Se han descrito m\u00e1s de 150 variantes patog\u00e9nicas de TTR; el fenotipo de la enfermedad depende de la variante TTR (Ando et al. 2013, Rowczenio et al. 2014, Rowczenio et al. 2015).<\/p>\n
En promedio, el diagn\u00f3stico se retrasa entre 4 y 5 a\u00f1os, especialmente en zonas no end\u00e9micas. Adem\u00e1s, existe la posibilidad de diagn\u00f3sticos err\u00f3neos debido a la heterogeneidad cl\u00ednica de la ATTRv (Adams et al., 2016). Los diagn\u00f3sticos err\u00f3neos frecuentes de ATTRv con polineuropat\u00eda incluyen la polirradiculoneuropat\u00eda desmielinizante inflamatoria cr\u00f3nica, la polineuropat\u00eda axonal idiop\u00e1tica, la estenosis raqu\u00eddea lumbar y, con menor frecuencia, la neuropat\u00eda diab\u00e9tica y la amiloidosis AL (Koike et al., 2011; Adams et al., 2019).<\/p>\n
Para facilitar un diagn\u00f3stico precoz, la elecci\u00f3n del tratamiento y la individualizaci\u00f3n, los biomarcadores ATTRv son fundamentales.<\/p>\n
CENTOGENE se dedica al diagn\u00f3stico y la investigaci\u00f3n de enfermedades raras, transformando datos cl\u00ednicos y gen\u00e9ticos del mundo real en informaci\u00f3n pr\u00e1ctica para pacientes, m\u00e9dicos y compa\u00f1\u00edas farmac\u00e9uticas. Nuestro objetivo es racionalizar las decisiones terap\u00e9uticas y acelerar el desarrollo de nuevos medicamentos hu\u00e9rfanos mediante nuestro amplio conocimiento sobre enfermedades raras, que incluye datos epidemiol\u00f3gicos y cl\u00ednicos, as\u00ed como biomarcadores innovadores. CENTOGENE ha desarrollado una plataforma global propia para enfermedades raras basada en nuestro repositorio de datos del mundo real, con m\u00e1s de 3.600 millones de puntos de datos ponderados de aproximadamente 570.000 pacientes de m\u00e1s de 120 pa\u00edses diferentes, al 31 de agosto de 2020.<\/p>\n
La plataforma de la Compa\u00f1\u00eda incluye datos epidemiol\u00f3gicos, fenot\u00edpicos y gen\u00e9ticos que reflejan una poblaci\u00f3n global, as\u00ed como un biobanco de muestras de sangre de estos pacientes. CENTOGENE considera que esta es la \u00fanica plataforma que analiza exhaustivamente datos multinivel para mejorar la comprensi\u00f3n de las enfermedades hereditarias raras, lo que puede facilitar la identificaci\u00f3n de pacientes y mejorar la capacidad de nuestros socios farmac\u00e9uticos para comercializar medicamentos hu\u00e9rfanos. Al 31 de agosto de 2020, la Compa\u00f1\u00eda colaboraba con m\u00e1s de 40 socios farmac\u00e9uticos que abarcan m\u00e1s de 45 enfermedades raras diferentes.<\/p>\n
Alnylam (Nasdaq: ALNY) lidera la traducci\u00f3n de la interferencia de ARN ("ARNi") a una nueva clase de medicamentos innovadores con el potencial de transformar la vida de las personas que padecen enfermedades raras gen\u00e9ticas, cardiometab\u00f3licas, infecciosas hep\u00e1ticas y del sistema nervioso central\/oculares. Basadas en la ciencia ganadora del Premio Nobel, las terapias de ARNi representan un enfoque potente y cl\u00ednicamente validado para el tratamiento de una amplia gama de enfermedades graves y debilitantes. Fundada en 2002, Alnylam implementa una visi\u00f3n audaz para convertir las posibilidades cient\u00edficas en realidad, con una s\u00f3lida plataforma terap\u00e9utica de ARNi. Los productos terap\u00e9uticos comerciales de ARNi de Alnylam son ONPATTRO\u00ae (patisir\u00e1n), aprobado en EE. UU., la UE, Canad\u00e1, Jap\u00f3n, Brasil y Suiza, y GIVLAARI\u00ae (givosir\u00e1n), aprobado en EE. UU., la UE, Brasil y Canad\u00e1, y OXLUMO\u2122 (lumasir\u00e1n), aprobado en EE. UU. y la UE. Alnylam cuenta con una amplia cartera de medicamentos en investigaci\u00f3n, incluyendo seis productos candidatos en fase avanzada de desarrollo. Alnylam tiene su sede en Cambridge, Massachusetts.<\/p>\n
Este comunicado de prensa contiene declaraciones que constituyen "declaraciones prospectivas", seg\u00fan la definici\u00f3n de dicho t\u00e9rmino en la Ley de Reforma de Litigios sobre Valores Privados de los Estados Unidos de 1995. Estas declaraciones incluyen las opiniones, expectativas, creencias, planes, objetivos, suposiciones o proyecciones de la Compa\u00f1\u00eda con respecto a eventos o resultados futuros, a diferencia de las declaraciones que reflejan hechos hist\u00f3ricos. Algunos ejemplos incluyen el an\u00e1lisis de nuestras estrategias, planes de financiaci\u00f3n, oportunidades de crecimiento y crecimiento del mercado. En algunos casos, estas declaraciones prospectivas se pueden identificar por t\u00e9rminos como "anticipar", "pretender", "creer", "estimar", "planificar", "buscar", "proyectar" o "esperar", "puede", "har\u00e1", "podr\u00eda", "deber\u00eda", la forma negativa de estos t\u00e9rminos o expresiones similares. Las declaraciones prospectivas se basan en las creencias y suposiciones actuales de la gerencia y en la informaci\u00f3n que la Compa\u00f1\u00eda tiene actualmente a su disposici\u00f3n. Sin embargo, estas declaraciones prospectivas no garantizan nuestro rendimiento y no se debe confiar indebidamente en ellas. Las declaraciones prospectivas est\u00e1n sujetas a numerosos riesgos, incertidumbres y otras circunstancias variables, como las condiciones econ\u00f3micas mundiales negativas y la continua inestabilidad y volatilidad de los mercados financieros mundiales; los efectos de la pandemia de COVID-19 en nuestro negocio y resultados operativos; los posibles cambios en la legislaci\u00f3n, las regulaciones y las pol\u00edticas gubernamentales vigentes y propuestas; las presiones derivadas de la creciente competencia y la consolidaci\u00f3n en nuestro sector; los gastos y la incertidumbre de las aprobaciones regulatorias, incluidas las de la Administraci\u00f3n de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA); nuestra dependencia de terceros y socios colaboradores, incluida nuestra capacidad para gestionar el crecimiento y establecer nuevas relaciones con clientes; nuestra dependencia de la industria de las enfermedades raras; nuestra capacidad para gestionar la expansi\u00f3n internacional; nuestra dependencia de personal clave; nuestra dependencia de la protecci\u00f3n de la propiedad intelectual; y las fluctuaciones de nuestros resultados operativos debido al efecto de los tipos de cambio u otros factores. Dichos riesgos e incertidumbres pueden causar que las declaraciones sean inexactas, por lo que se advierte a los lectores que no conf\u00eden indebidamente en ellas. Muchos de estos riesgos escapan al control de la Compa\u00f1\u00eda y podr\u00edan causar que sus resultados reales difieran sustancialmente de los esperados. Las declaraciones prospectivas incluidas en este comunicado de prensa se realizan \u00fanicamente a la fecha del mismo. La Compa\u00f1\u00eda no asume, y declina expresamente, cualquier obligaci\u00f3n de actualizar dichas declaraciones ni de anunciar p\u00fablicamente los resultados de cualquier revisi\u00f3n de las mismas para reflejar eventos o desarrollos futuros, salvo que lo exija la ley.<\/p>\n
Para obtener m\u00e1s informaci\u00f3n, consulte la secci\u00f3n "Factores de Riesgo" de nuestro Informe Anual correspondiente al ejercicio finalizado el 31 de diciembre de 2019 en el Formulario 20-F, presentado ante la SEC el 23 de abril de 2020, el Formulario 6-K, que contiene nuestros resultados financieros del trimestre finalizado el 31 de marzo de 2020, presentado ante la SEC el 15 de junio de 2020, y otros informes y documentos actuales presentados ante la Comisi\u00f3n de Bolsa y Valores de Estados Unidos (SEC). Puede obtener estos documentos visitando EDGAR. en el sitio web de la SEC.<\/a><\/p>\n CENTOGENEContacto de prensa:<\/h5>\n
Ben Legg
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