{"id":2274,"date":"2021-05-05T00:00:00","date_gmt":"2021-05-05T00:00:00","guid":{"rendered":"http:\/\/centogene.vl22350.dinaserver.com\/2274"},"modified":"2021-05-05T00:00:00","modified_gmt":"2021-05-05T00:00:00","slug":"centogene-descubre-seis-nuevas-enfermedades-raras-aprovechando-la-solidez-de-su-banco-de-datos-biologicos","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.centogene.com\/es\/centogene-discovers-six-new-rare-diseases-by-leveraging-the-strength-of-its-bio-databank\/","title":{"rendered":"CENTOGENE descubre seis nuevas enfermedades raras aprovechando la solidez de su banco de datos biol\u00f3gicos"},"content":{"rendered":"<ul>\n<li>M\u00e1s de la mitad de los pacientes con enfermedades gen\u00e9ticas permanecen sin diagnosticar, incluso despu\u00e9s de realizar la secuenciaci\u00f3n del exoma y el genoma.<\/li>\n<li>Al realizar an\u00e1lisis gen\u00e9ticos profundos y miner\u00eda de datos biol\u00f3gicos y de bancos de datos, CENTOGENE descubre seis nuevas asociaciones entre genes y enfermedades y evidencia que respalda 31 genes candidatos.<\/li>\n<li>Un estudio revela el valor de estos bancos de datos biol\u00f3gicos para diagnosticar y acelerar las opciones de tratamiento para pacientes con enfermedades raras.<\/li>\n<\/ul>\n<p>CAMBRIDGE, Massachusetts, ROSTOCK, Alemania y BERL\u00cdN, 5 de mayo de 2021 (GLOBE NEWSWIRE) \u2013 Centogene NV (Nasdaq: CNTG), empresa en fase comercial especializada en enfermedades raras que transforma datos cl\u00ednicos y gen\u00e9ticos del mundo real en informaci\u00f3n pr\u00e1ctica para pacientes, m\u00e9dicos y compa\u00f1\u00edas farmac\u00e9uticas, anunci\u00f3 hoy una investigaci\u00f3n que revela seis nuevas asociaciones entre genes y enfermedades para una amplia gama de trastornos gen\u00e9ticos y la confirmaci\u00f3n de 31 genes candidatos adicionales. Los hallazgos son el resultado de an\u00e1lisis exhaustivos del banco de datos biol\u00f3gicos de enfermedades raras de la empresa, despu\u00e9s de que las pruebas gen\u00e9ticas est\u00e1ndar no lograran determinar la causa exacta de los s\u00edntomas. Como resultado, m\u00e1s de 90 pacientes finalmente recibieron un diagn\u00f3stico, lo que abre la posibilidad de diagnosticar a innumerables pacientes mediante investigaciones adicionales. Adem\u00e1s, estos hallazgos han revelado posibles opciones de tratamiento para los pacientes basadas en las superposiciones de enfermedades conocidas.<\/p>\n<p>Los resultados de este estudio hist\u00f3rico se han publicado en <a href=\"https:\/\/www.nature.com\/articles\/s41436-021-01159-0\" target=\"_blank\" title=\"Ver el estudio\">Gen\u00e9tica en Medicina<\/a>&nbsp;\u2013 la revista oficial del Colegio Americano de Gen\u00e9tica M\u00e9dica y Gen\u00f3mica.<\/p>\n<p>El Prof. Peter Bauer, Director de Gen\u00f3mica de CENTOGENE, afirm\u00f3: \u201cHasta la fecha, se conocen m\u00e1s de 7000 enfermedades raras, y nuestra investigaci\u00f3n demuestra que a\u00fan quedan muchas m\u00e1s por identificar. Consideramos nuestra responsabilidad analizar a fondo la informaci\u00f3n del paciente al realizar pruebas gen\u00e9ticas. En este caso, pudimos proporcionar a los pacientes un diagn\u00f3stico de enfermedades que antes no estaban en el radar de nadie. Es m\u00e1s, pudimos ayudar a mejorar su calidad de vida, abriendo nuevas opciones de tratamiento y control\u201d.\u201d<\/p>\n<p>\u201cSi bien los avances tecnol\u00f3gicos de la \u00faltima d\u00e9cada han mejorado el diagn\u00f3stico, nuestro estudio demuestra que simplemente aplicar una prueba gen\u00e9tica no es suficiente\u201d, a\u00f1ade la Dra. Aida Bertoli-Avella, Jefa de An\u00e1lisis de Datos de Investigaci\u00f3n. \u201cEspecialmente en el caso de las enfermedades raras, es necesario mirar m\u00e1s all\u00e1 de la superficie: utilizar herramientas avanzadas para revelar la causa subyacente de una enfermedad y abrir un nuevo mundo de opciones de tratamiento\u201d.\u201d<\/p>\n<p>La investigaci\u00f3n permiti\u00f3 que m\u00e1s de 90 pacientes recibieran un diagn\u00f3stico basado en las seis nuevas enfermedades raras reveladas y 31 genes candidatos, lo que les permiti\u00f3 acceder a futuras opciones de tratamiento y a una mejor gesti\u00f3n m\u00e9dica.<\/p>\n<h2 class=\"h3\">Acerca del estudio<\/h2>\n<p>Si bien la tecnolog\u00eda ha avanzado en los \u00faltimos diez a\u00f1os, m\u00e1s de la mitad de los pacientes con enfermedades gen\u00e9ticas siguen sin diagnosticar, incluso despu\u00e9s de aplicar enfoques de diagn\u00f3stico gen\u00f3mico. El desaf\u00edo de la interpretaci\u00f3n de variantes sigue siendo prioritario en los desaf\u00edos diagn\u00f3sticos, en parte debido a la falta de conexi\u00f3n entre genes y fenotipos.<\/p>\n<p>Aprovechando el banco de datos biol\u00f3gicos de enfermedades raras de CENTOGENE, la compa\u00f1\u00eda llev\u00f3 a cabo una exhaustiva evaluaci\u00f3n de secuenciaci\u00f3n del exoma y del genoma de genes sin asociaci\u00f3n conocida con enfermedades y de pacientes con enfermedades gen\u00e9ticas sin diagnosticar. A partir de ah\u00ed, la compa\u00f1\u00eda realiz\u00f3 an\u00e1lisis en su biobanco utilizando criterios espec\u00edficos, lo que permiti\u00f3 identificar con mayor precisi\u00f3n a pacientes no emparentados con fenotipos similares. Esto condujo al descubrimiento de seis nuevas asociaciones entre genes y enfermedades basadas en 38 pacientes gravemente afectados con variantes en seis genes: BLOC1S1, IPO8, MMP15, PLK1, RAP1GDS1 y ZNF699, as\u00ed como a la identificaci\u00f3n de 31 genes candidatos adicionales.<\/p>\n<p><a class=\"btn btn-secondary btn-sm\" href=\"https:\/\/pubmed.ncbi.nlm.nih.gov\/33875846\/\" target=\"_blank\" title=\"Ver el estudio\">Lea el estudio completo en Gen\u00e9tica en Medicina<\/a><\/p>\n<h3>Acerca de CENTOGENE<strong> <\/strong><\/h3>\n<p>CENTOGENE se dedica al diagn\u00f3stico y la investigaci\u00f3n de enfermedades raras, transformando datos cl\u00ednicos y gen\u00e9ticos del mundo real en informaci\u00f3n pr\u00e1ctica para pacientes, m\u00e9dicos y compa\u00f1\u00edas farmac\u00e9uticas. Nuestro objetivo es racionalizar las decisiones terap\u00e9uticas y acelerar el desarrollo de nuevos medicamentos hu\u00e9rfanos mediante nuestro amplio conocimiento sobre enfermedades raras, que incluye datos epidemiol\u00f3gicos y cl\u00ednicos, as\u00ed como biomarcadores innovadores. CENTOGENE ha desarrollado una plataforma global propia para enfermedades raras basada en nuestro repositorio de datos del mundo real, con m\u00e1s de 3900 millones de puntos de datos ponderados de aproximadamente 600\u00a0000 pacientes de m\u00e1s de 120 pa\u00edses diferentes al 31 de diciembre de 2020.<\/p>\n<p>La plataforma de la Compa\u00f1\u00eda incluye datos epidemiol\u00f3gicos, fenot\u00edpicos y gen\u00e9ticos que reflejan una poblaci\u00f3n global, as\u00ed como un biobanco de muestras de sangre de estos pacientes. CENTOGENE considera que esta es la \u00fanica plataforma que analiza exhaustivamente datos multinivel para mejorar la comprensi\u00f3n de las enfermedades hereditarias raras, lo que puede facilitar la identificaci\u00f3n de pacientes y mejorar la capacidad de nuestros socios farmac\u00e9uticos para comercializar medicamentos hu\u00e9rfanos. Al 31 de diciembre de 2020, la Compa\u00f1\u00eda colaboraba con m\u00e1s de 30 socios farmac\u00e9uticos.<\/p>\n<h5>Aviso importante y descargo de responsabilidad<\/h5>\n<p>Este comunicado de prensa contiene declaraciones que constituyen &quot;declaraciones prospectivas&quot;, seg\u00fan la definici\u00f3n de dicho t\u00e9rmino en la Ley de Reforma de Litigios sobre Valores Privados de los Estados Unidos de 1995. Estas declaraciones incluyen las opiniones, expectativas, creencias, planes, objetivos, suposiciones o proyecciones de la Compa\u00f1\u00eda con respecto a eventos o resultados futuros, a diferencia de las declaraciones que reflejan hechos hist\u00f3ricos. Algunos ejemplos incluyen la discusi\u00f3n de nuestras estrategias, planes de financiamiento, oportunidades de crecimiento y crecimiento del mercado. En algunos casos, puede identificar dichas declaraciones prospectivas por t\u00e9rminos como &quot;anticipar&quot;, &quot;pretender&quot;, &quot;creer&quot;, &quot;estimar&quot;, &quot;planificar&quot;, &quot;buscar&quot;, &quot;proyectar&quot; o &quot;esperar&quot;, &quot;puede&quot;, &quot;har\u00e1&quot;, &quot;podr\u00eda&quot;, &quot;deber\u00eda&quot;, la forma negativa de estos t\u00e9rminos o expresiones similares. Las declaraciones prospectivas se basan en las creencias y suposiciones actuales de la gerencia y en la informaci\u00f3n actualmente disponible para la Compa\u00f1\u00eda. Sin embargo, estas declaraciones prospectivas no garantizan nuestro desempe\u00f1o y no debe depositar una confianza indebida en dichas declaraciones. Las declaraciones prospectivas est\u00e1n sujetas a numerosos riesgos, incertidumbres y otras circunstancias variables, como las condiciones econ\u00f3micas mundiales negativas y la continua inestabilidad y volatilidad de los mercados financieros mundiales; los efectos de la pandemia de COVID-19 en nuestro negocio y resultados operativos; los posibles cambios en la legislaci\u00f3n, las regulaciones y las pol\u00edticas gubernamentales vigentes y propuestas; las presiones derivadas de la creciente competencia y la consolidaci\u00f3n en nuestro sector; los gastos y la incertidumbre de las aprobaciones regulatorias, incluyendo las de la Administraci\u00f3n de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA); nuestra dependencia de terceros y socios colaboradores, incluyendo nuestra capacidad para gestionar el crecimiento y establecer nuevas relaciones con clientes; nuestra dependencia de la industria de las enfermedades raras; nuestra capacidad para gestionar la expansi\u00f3n internacional; nuestra dependencia de personal clave; nuestra dependencia de la protecci\u00f3n de la propiedad intelectual; las fluctuaciones de nuestros resultados operativos debido al efecto de los tipos de cambio u otros factores. Dichos riesgos e incertidumbres pueden causar que las declaraciones sean inexactas, por lo que se advierte a los lectores que no conf\u00eden indebidamente en ellas. Muchos de estos riesgos escapan al control de la Compa\u00f1\u00eda y podr\u00edan causar que sus resultados reales difieran sustancialmente de los esperados. Las declaraciones prospectivas incluidas en este comunicado de prensa se realizan \u00fanicamente a la fecha del mismo. La Compa\u00f1\u00eda no asume, y declina expresamente, cualquier obligaci\u00f3n de actualizar dichas declaraciones ni de anunciar p\u00fablicamente los resultados de cualquier revisi\u00f3n de las mismas para reflejar eventos o desarrollos futuros, salvo que lo exija la ley.<\/p>\n<p>Para obtener m\u00e1s informaci\u00f3n, consulte la secci\u00f3n &quot;Factores de Riesgo&quot; de nuestro Informe Anual correspondiente al ejercicio finalizado el 31 de diciembre de 2020, en el Formulario 20-F presentado ante la SEC el 15 de abril de 2021, as\u00ed como otros informes y documentos actuales presentados ante la Comisi\u00f3n de Bolsa y Valores de Estados Unidos (SEC). Puede obtener estos documentos visitando EDGAR. <a href=\"http:\/\/www.sec.gov\" target=\"_blank\" title=\"Enlace al sitio web de la SEC\">en el sitio web de la SEC<\/a>.<\/p>\n<h5>Contacto de prensa:<\/h5>\n<p>CENTOGENE<br \/> Ben Legg<br \/> Comunicaciones corporativas<br \/> <a href=\"mailto:press@centogene.com\" title=\"Escribe un correo electr\u00f3nico\">press@centogene.com<\/a><\/p>\n<p>Consultor\u00eda FTI<br \/> Bridie Lawlor O&#039;Boyle<br \/> +1.917.929.5684<br \/> <a href=\"mailto:bridie.lawlor@fticonsulting.com\" title=\"Escribe un correo electr\u00f3nico\">bridie.lawlor@fticonsulting.com<\/a><\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>More than half of patients with genetic diseases remain undiagnosed, even after performing Exome and Genome Sequencing By performing deep 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