{"id":2273,"date":"2021-05-06T00:00:00","date_gmt":"2021-05-06T00:00:00","guid":{"rendered":"http:\/\/centogene.vl22350.dinaserver.com\/2273"},"modified":"2021-05-06T00:00:00","modified_gmt":"2021-05-06T00:00:00","slug":"la-nueva-actualizacion-de-centomdr-60-aporta-conocimientos-mas-profundos-sobre-las-enfermedades-raras","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.centogene.com\/es\/new-centomdr-60-update-brings-deeper-insights-into-rare-diseases\/","title":{"rendered":"La nueva actualizaci\u00f3n de CentoMD\u00ae 6.0 ofrece informaci\u00f3n m\u00e1s detallada sobre las enfermedades raras"},"content":{"rendered":"<ul> <\/ul>\n<ul>\n<li>La base de datos ha crecido a m\u00e1s de 465.000 pacientes analizados, con m\u00e1s de 225.000 vinculados a t\u00e9rminos HPO<\/li>\n<li>El lanzamiento incluye un aumento de casi 19 millones a m\u00e1s de 31 millones de variantes \u00fanicas<\/li>\n<li>Las nuevas funciones, que incluyen la clasificaci\u00f3n de variantes basada en las pautas de la ACMG y herramientas de b\u00fasqueda HPO optimizadas, ayudan a acelerar el diagn\u00f3stico y ampliar los recursos para el desarrollo de medicamentos hu\u00e9rfanos.<\/li>\n<li>El nuevo m\u00f3dulo de bioqu\u00edmica ampl\u00eda la base de pruebas gen\u00e9ticas anteriores para impulsar a\u00fan m\u00e1s la base de conocimientos sobre enfermedades raras.<\/li>\n<li>El c\u00f3digo fuente de HPO se publica para uso gratuito a nivel mundial<\/li>\n<\/ul>\n<p>CAMBRIDGE, Massachusetts y ROSTOCK, Alemania y BERL\u00cdN, 6 de mayo de 2020 (GLOBE NEWSWIRE) \u2013 Centogene NV (Nasdaq: CNTG), una empresa en fase comercial centrada en enfermedades raras que transforma datos cl\u00ednicos y gen\u00e9ticos del mundo real en informaci\u00f3n pr\u00e1ctica para pacientes, m\u00e9dicos y compa\u00f1\u00edas farmac\u00e9uticas, anunci\u00f3 hoy el lanzamiento de CentoMD<sup>\u00ae<\/sup> 6.0: la base de datos de enfermedades raras de la Compa\u00f1\u00eda, impulsada por su Bio\/Databank. Equipada con nuevas funciones, la base de datos constituye una de las mayores fuentes de informaci\u00f3n sobre enfermedades raras del mundo, con m\u00e1s de 465.000 pacientes analizados de 120 pa\u00edses.<\/p>\n<p>Esta \u00faltima actualizaci\u00f3n subraya el compromiso continuo de la compa\u00f1\u00eda con el descubrimiento de los conocimientos m\u00e1s profundos sobre las enfermedades raras. CentoMD 6.0 ha crecido hasta incluir m\u00e1s de 31 millones de variantes \u00fanicas, un aumento de 150% desde la \u00faltima versi\u00f3n en 2020, impulsado significativamente por la detecci\u00f3n mediante secuenciaci\u00f3n del genoma completo (WGS). El n\u00famero de variantes clasificadas y seleccionadas tambi\u00e9n ha aumentado en casi 80%, superando las 145\u00a0000, de las cuales aproximadamente 65% no se hab\u00edan publicado previamente.<\/p>\n<p>Para garantizar que los usuarios tengan el mejor acceso a la informaci\u00f3n a su alcance, la \u00faltima actualizaci\u00f3n de CentoMD incluye caracter\u00edsticas nuevas y mejoradas, que incluyen:<\/p>\n<ul>\n<li>Herramienta de clasificaci\u00f3n actualizada seg\u00fan las evidencias de las directrices de la ACMG para clasificar cada variante seleccionada<\/li>\n<li>Estructura de ramificaci\u00f3n visualizada para t\u00e9rminos principales y secundarios de HPO para mejorar la capacidad de b\u00fasqueda<\/li>\n<li>M\u00f3dulo integrado para visualizar individuos que se han sometido a pruebas bioqu\u00edmicas<\/li>\n<\/ul>\n<p>Para brindar un mejor apoyo a la comunidad de enfermedades raras, la Compa\u00f1\u00eda tambi\u00e9n ha lanzado el <a href=\"https:\/\/github.com\/Centogene\" target=\"_blank\" title=\"Enlace a la fuente\">Fuente de similitud HPO<\/a> C\u00f3digo abierto y gratuito en la plataforma. CENTOGENE espera que esto ayude a cient\u00edficos de todo el mundo y establezca el est\u00e1ndar para el uso universal y claro del t\u00e9rmino HPO, lo que fortalecer\u00e1 a\u00fan m\u00e1s la colaboraci\u00f3n entre investigadores.<\/p>\n<p>Bettina Goerner, directora de datos de CENTOGENE, afirm\u00f3: \u201cActualmente, los pacientes con enfermedades raras tardan un promedio de m\u00e1s de ocho a\u00f1os en recibir un diagn\u00f3stico. En CENTOGENE, nos comprometemos a acelerar significativamente este proceso. Para ello, hemos creado una base de datos \u00fanica con la informaci\u00f3n gen\u00e9tica, prote\u00f3mica y metab\u00f3lica m\u00e1s detallada y basada en la evidencia. A partir de aqu\u00ed, podemos ayudar a nuestros m\u00e9dicos y socios a convertir los datos en soluciones m\u00e9dicas pr\u00e1cticas\u201d.\u201d<\/p>\n<p>Krishna Kumar Kandaswamy, Director S\u00e9nior de I+D en Bioinform\u00e1tica de CENTOGENE, a\u00f1adi\u00f3: \u201cEstamos convencidos de que, para lograr un verdadero impacto en el diagn\u00f3stico de pacientes, tambi\u00e9n debemos comprender las propias enfermedades raras. Esto requiere la combinaci\u00f3n de datos valiosos y tecnolog\u00eda avanzada, lo que nos permite profundizar y obtener conocimientos avanzados sobre las enfermedades raras\u201d.\u201d<\/p>\n<h2 class=\"h3\">Acerca de CENTOGENE<strong> <\/strong><\/h2>\n<p>CENTOGENE se dedica al diagn\u00f3stico y la investigaci\u00f3n de enfermedades raras, transformando datos cl\u00ednicos y gen\u00e9ticos del mundo real en informaci\u00f3n pr\u00e1ctica para pacientes, m\u00e9dicos y compa\u00f1\u00edas farmac\u00e9uticas. Nuestro objetivo es racionalizar las decisiones terap\u00e9uticas y acelerar el desarrollo de nuevos medicamentos hu\u00e9rfanos mediante nuestro amplio conocimiento sobre enfermedades raras, que incluye datos epidemiol\u00f3gicos y cl\u00ednicos, as\u00ed como biomarcadores innovadores. CENTOGENE ha desarrollado una plataforma global propia para enfermedades raras basada en nuestro repositorio de datos del mundo real, con m\u00e1s de 3900 millones de puntos de datos ponderados de aproximadamente 600\u00a0000 pacientes de m\u00e1s de 120 pa\u00edses diferentes al 31 de diciembre de 2020.<\/p>\n<p>La plataforma de la Compa\u00f1\u00eda incluye datos epidemiol\u00f3gicos, fenot\u00edpicos y gen\u00e9ticos que reflejan una poblaci\u00f3n global, as\u00ed como un biobanco de muestras de sangre de estos pacientes. CENTOGENE considera que esta es la \u00fanica plataforma que analiza exhaustivamente datos multinivel para mejorar la comprensi\u00f3n de las enfermedades hereditarias raras, lo que puede facilitar la identificaci\u00f3n de pacientes y mejorar la capacidad de nuestros socios farmac\u00e9uticos para comercializar medicamentos hu\u00e9rfanos. Al 31 de diciembre de 2020, la Compa\u00f1\u00eda colaboraba con m\u00e1s de 30 socios farmac\u00e9uticos.<\/p>\n<h5>Aviso importante y descargo de responsabilidad<\/h5>\n<p>Este comunicado de prensa contiene declaraciones que constituyen &quot;declaraciones prospectivas&quot;, seg\u00fan la definici\u00f3n de dicho t\u00e9rmino en la Ley de Reforma de Litigios sobre Valores Privados de los Estados Unidos de 1995. Estas declaraciones incluyen las opiniones, expectativas, creencias, planes, objetivos, suposiciones o proyecciones de la Compa\u00f1\u00eda con respecto a eventos o resultados futuros, a diferencia de las declaraciones que reflejan hechos hist\u00f3ricos. Algunos ejemplos incluyen la discusi\u00f3n de nuestras estrategias, planes de financiamiento, oportunidades de crecimiento y crecimiento del mercado. En algunos casos, puede identificar dichas declaraciones prospectivas por t\u00e9rminos como &quot;anticipar&quot;, &quot;pretender&quot;, &quot;creer&quot;, &quot;estimar&quot;, &quot;planificar&quot;, &quot;buscar&quot;, &quot;proyectar&quot; o &quot;esperar&quot;, &quot;puede&quot;, &quot;har\u00e1&quot;, &quot;podr\u00eda&quot;, &quot;deber\u00eda&quot;, la forma negativa de estos t\u00e9rminos o expresiones similares. Las declaraciones prospectivas se basan en las creencias y suposiciones actuales de la gerencia y en la informaci\u00f3n actualmente disponible para la Compa\u00f1\u00eda. Sin embargo, estas declaraciones prospectivas no garantizan nuestro desempe\u00f1o y no debe depositar una confianza indebida en dichas declaraciones. Las declaraciones prospectivas est\u00e1n sujetas a numerosos riesgos, incertidumbres y otras circunstancias variables, como las condiciones econ\u00f3micas mundiales negativas y la continua inestabilidad y volatilidad de los mercados financieros mundiales; los efectos de la pandemia de COVID-19 en nuestro negocio y resultados operativos; los posibles cambios en la legislaci\u00f3n, las regulaciones y las pol\u00edticas gubernamentales vigentes y propuestas; las presiones derivadas de la creciente competencia y la consolidaci\u00f3n en nuestro sector; los gastos y la incertidumbre de las aprobaciones regulatorias, incluyendo las de la Administraci\u00f3n de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA); nuestra dependencia de terceros y socios colaboradores, incluyendo nuestra capacidad para gestionar el crecimiento y establecer nuevas relaciones con clientes; nuestra dependencia de la industria de las enfermedades raras; nuestra capacidad para gestionar la expansi\u00f3n internacional; nuestra dependencia de personal clave; nuestra dependencia de la protecci\u00f3n de la propiedad intelectual; las fluctuaciones de nuestros resultados operativos debido al efecto de los tipos de cambio u otros factores. Dichos riesgos e incertidumbres pueden causar que las declaraciones sean inexactas, por lo que se advierte a los lectores que no conf\u00eden indebidamente en ellas. Muchos de estos riesgos escapan al control de la Compa\u00f1\u00eda y podr\u00edan causar que sus resultados reales difieran sustancialmente de los esperados. Las declaraciones prospectivas incluidas en este comunicado de prensa se realizan \u00fanicamente a la fecha del mismo. La Compa\u00f1\u00eda no asume, y declina expresamente, cualquier obligaci\u00f3n de actualizar dichas declaraciones ni de anunciar p\u00fablicamente los resultados de cualquier revisi\u00f3n de las mismas para reflejar eventos o desarrollos futuros, salvo que lo exija la ley.<\/p>\n<p>Para obtener m\u00e1s informaci\u00f3n, consulte la secci\u00f3n &quot;Factores de Riesgo&quot; de nuestro Informe Anual correspondiente al ejercicio finalizado el 31 de diciembre de 2020, en el Formulario 20-F presentado ante la SEC el 15 de abril de 2021, as\u00ed como otros informes y documentos actuales presentados ante la Comisi\u00f3n de Bolsa y Valores de Estados Unidos (SEC). Puede obtener estos documentos visitando EDGAR. <a href=\"http:\/\/www.sec.gov\" target=\"_blank\" title=\"Enlace al sitio web de la SEC\">en el sitio web de la SEC.<\/a><\/p>\n<h5>Contacto de prensa:<\/h5>\n<p>CENTOGENE<br \/> Ben Legg<br \/> Comunicaciones corporativas<br \/> <a href=\"mailto:press@centogene.com\" title=\"Escribe un correo electr\u00f3nico\">press@centogene.com<\/a><\/p>\n<p>Consultor\u00eda FTI<br \/> Bridie Lawlor O&#039;Boyle<br \/> +1.917.929.5684<br \/> <a href=\"mailto:bridie.lawlor@fticonsulting.com\" title=\"Escribe un correo electr\u00f3nico\">bridie.lawlor@fticonsulting.com<\/a><\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Database has grown to more than 465,000 analyzed patients, with more than 225,000 being linked to HPO terms Release includes 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