CAMBRIDGE, Massachusetts, ROSTOCK, Alemania y BERL\u00cdN, 29 de septiembre de 2021 (GLOBE NEWSWIRE)<\/p>\n
Centogene NV (Nasdaq: CNTG), una empresa en fase comercial centrada en generar informaci\u00f3n basada en datos para diagnosticar, comprender y tratar enfermedades raras, anunci\u00f3 hoy la publicaci\u00f3n de los resultados de un estudio gen\u00e9tico global innovador. en el New England Journal of Medicine<\/a>, incluidos los hallazgos de un posible tratamiento de defectos cong\u00e9nitos estructurales causados por alteraciones gen\u00e9ticas espec\u00edficas.<\/p>\n Los defectos cong\u00e9nitos estructurales, como el paladar hendido, se presentan en aproximadamente el 3% de los nacidos vivos en todo el mundo. El estudio de investigaci\u00f3n colaborativo utiliz\u00f3 datos del banco de datos biol\u00f3gicos de CENTOGENE, centrado en enfermedades raras. El an\u00e1lisis revel\u00f3 que las variaciones gen\u00e9ticas que afectan a un regulador central de Wnt (WLS) causan defectos cong\u00e9nitos estructurales sindr\u00f3micos. La v\u00eda de se\u00f1alizaci\u00f3n de Wnt regula el desarrollo celular, especialmente en la etapa embrionaria. Los investigadores lograron administrar un agonista farmacol\u00f3gico de Wnt que restaur\u00f3 parcialmente el desarrollo embrionario err\u00f3neo en estudios precl\u00ednicos. Por consiguiente, esta investigaci\u00f3n constituye un paso importante para la posible prevenci\u00f3n y curaci\u00f3n de s\u00edndromes y defectos cong\u00e9nitos estructurales asociados con la disfunci\u00f3n de WLS.<\/p>\n Si este m\u00e9todo demuestra solidez traslacional, ofrecer\u00e1 una oportunidad para que los desarrolladores de f\u00e1rmacos aprovechen estos conocimientos con un programa cl\u00ednico que podr\u00eda completarse en los pr\u00f3ximos 3 a 5 a\u00f1os, abriendo el potencial de llevar un tratamiento al mercado y ayudar a varios de los aproximadamente 4 millones de beb\u00e9s que nacen con defectos cong\u00e9nitos graves cada a\u00f1o.<\/p>\n El Prof. Peter Bauer, Director de Gen\u00f3mica de CENTOGENE, afirm\u00f3: \u201cHasta ahora, las causas gen\u00e9ticas de los defectos cong\u00e9nitos estructurales han permanecido en gran medida desconocidas. Este estudio pionero no solo nos ha ayudado a comprender un factor determinante de estos defectos, sino que tambi\u00e9n ha arrojado luz sobre el camino hacia una posible cura, lo cual supone un cambio radical. Es por lo que luchamos d\u00eda a d\u00eda\u201d.\u201d<\/p>\n \u201cLos resultados del estudio reflejan a la perfecci\u00f3n la importancia de los datos y la colaboraci\u00f3n interinstitucional\u201d, a\u00f1ade la Dra. Aida Bertoli-Avella, Jefa de An\u00e1lisis de Datos de Investigaci\u00f3n. \u201cLos hallazgos nos han ayudado a comprender mejor los defectos cong\u00e9nitos estructurales sinod\u00f3micos y nos han encaminado hacia modelos precl\u00ednicos, lo que supone un paso m\u00e1s hacia el avance de tratamientos farmacol\u00f3gicos generalizados\u201d.\u201d<\/p>\n Este estudio representa otro paso significativo para la misi\u00f3n de CENTOGENE de permitir la cura de 100 enfermedades raras en los pr\u00f3ximos 10 a\u00f1os.<\/p>\n M\u00e1s informaci\u00f3n<\/a><\/p>\n La colaboraci\u00f3n fue liderada por cient\u00edficos del Instituto Infantil Rady de Medicina Gen\u00f3mica, San Diego, y A*STAR, Singapur. La investigaci\u00f3n consult\u00f3 el banco de datos biol\u00f3gicos de CENTOGENE y otros a nivel mundial para identificar la cohorte. Se identific\u00f3 un total de 20.248 familias con ni\u00f1os que padec\u00edan trastornos del neurodesarrollo, as\u00ed como consanguinidad parental. Aproximadamente un tercio de los ni\u00f1os afectados presentaban defectos cong\u00e9nitos estructurales o microcefalia. Los pacientes se sometieron a secuenciaci\u00f3n del exoma y el genoma para identificar genes con mutaciones bial\u00e9licas pat\u00f3genas o probablemente pat\u00f3genas. Tras identificar las variantes causantes de la enfermedad, los investigadores generaron dos modelos para comprender la fisiopatolog\u00eda de la enfermedad y evaluar posibles tratamientos. La administraci\u00f3n de un agonista farmacol\u00f3gico de Wnt result\u00f3 eficaz y restaur\u00f3 parcialmente el desarrollo embrionario en modelos murinos. Lea el estudio completo en [enlace faltante]. Revista de Medicina de Nueva Inglaterra.<\/a><\/p>\n CENTOGENE se dedica al diagn\u00f3stico y la investigaci\u00f3n de enfermedades raras, transformando datos cl\u00ednicos, gen\u00e9ticos y multi\u00f3micos del mundo real para diagnosticar, comprender y tratar enfermedades raras. Nuestro objetivo es racionalizar las decisiones terap\u00e9uticas y acelerar el desarrollo de nuevos medicamentos hu\u00e9rfanos mediante nuestro amplio conocimiento y datos sobre enfermedades raras. CENTOGENE ha desarrollado una plataforma global propia para enfermedades raras basada en nuestro repositorio de datos del mundo real con m\u00e1s de 3900 millones de puntos de datos ponderados de aproximadamente 600\u00a0000 pacientes de m\u00e1s de 120 pa\u00edses.<\/p>\n La plataforma de la Compa\u00f1\u00eda incluye datos epidemiol\u00f3gicos, fenot\u00edpicos y gen\u00e9ticos que reflejan una poblaci\u00f3n global, as\u00ed como un biobanco de muestras de sangre y cultivos celulares de pacientes. CENTOGENE considera que esta es la \u00fanica plataforma centrada en el an\u00e1lisis exhaustivo de datos multinivel para mejorar la comprensi\u00f3n de las enfermedades hereditarias raras. Permite una mejor identificaci\u00f3n y estratificaci\u00f3n de los pacientes y sus enfermedades subyacentes para facilitar y acelerar el descubrimiento, el desarrollo y el acceso a medicamentos hu\u00e9rfanos. Al 31 de diciembre de 2020, la Compa\u00f1\u00eda colaboraba con m\u00e1s de 30 socios farmac\u00e9uticos.<\/p>\n Este comunicado de prensa contiene \u201cdeclaraciones prospectivas\u201d en el sentido de las leyes federales de valores de EE. UU. Las declaraciones aqu\u00ed contenidas que no sean claramente de naturaleza hist\u00f3rica se consideran prospectivas, y las palabras \u201canticipar\u201d, \u201ccreer\u201d, \u201ccontin\u00faa\u201d, \u201cesperar\u201d, \u201cestimar\u201d, \u201cpretender\u201d, \u201cproyectar\u201d y expresiones similares, as\u00ed como verbos en futuro o condicional como \u201cvoluntad\u201d, \u201cser\u00eda\u201d, \u201cdeber\u00eda\u201d, \u201cpodr\u00eda\u201d, \u201cpodr\u00eda\u201d, \u201cpuede\u201d y \u201cpuede\u201d, generalmente se utilizan para identificar declaraciones prospectivas. Dichas declaraciones prospectivas implican riesgos conocidos y desconocidos, incertidumbres y otros factores importantes que podr\u00edan causar que los resultados, el rendimiento o los logros reales de CENTOGENE difieran sustancialmente de cualquier resultado, rendimiento o logro futuro, expresado o impl\u00edcito en las declaraciones prospectivas. Dichos riesgos e incertidumbres incluyen, entre otros, las condiciones econ\u00f3micas mundiales negativas y la continua inestabilidad y volatilidad en los mercados financieros mundiales, los efectos de la pandemia de COVID-19 en nuestro negocio y resultados de operaciones, posibles cambios en la legislaci\u00f3n actual y propuesta, regulaciones y pol\u00edticas gubernamentales, presiones de la creciente competencia y consolidaci\u00f3n en nuestra industria, el gasto y la incertidumbre de la aprobaci\u00f3n regulatoria, incluida la de la Administraci\u00f3n de Alimentos y Medicamentos de los EE. UU., nuestra dependencia de terceros y socios de colaboraci\u00f3n, incluida nuestra capacidad para gestionar el crecimiento y entablar nuevas relaciones con los clientes, nuestra dependencia de la industria de enfermedades raras, nuestra capacidad para gestionar la expansi\u00f3n internacional, nuestra dependencia del personal clave, nuestra dependencia de la protecci\u00f3n de la propiedad intelectual, fluctuaciones de nuestros resultados operativos debido al efecto de los tipos de cambio u otros factores. Para obtener m\u00e1s informaci\u00f3n sobre los riesgos e incertidumbres que podr\u00edan causar que los resultados reales difieran de los expresados en estas declaraciones prospectivas, as\u00ed como sobre los riesgos relacionados con el negocio de CENTOGENE en general, consulte los factores de riesgo de CENTOGENE establecidos en el Formulario 20-F presentado el 15 de abril de 2021 ante la Comisi\u00f3n de Bolsa y Valores (la "SEC") y en los documentos presentados posteriormente ante la SEC. Las declaraciones prospectivas contenidas en este comunicado de prensa se refieren \u00fanicamente a la fecha del presente, y CENTOGENE renuncia espec\u00edficamente a cualquier obligaci\u00f3n de actualizarlas, ya sea como resultado de nueva informaci\u00f3n, eventos futuros o cualquier otra causa.<\/p>\n CENTOGENE Lennart Streibel Consultor\u00eda FTIAcerca del estudio<\/h2>\n
Acerca de CENTOGENE<\/h4>\n
Declaraciones prospectivas<\/h4>\n
Contactos:<\/h5>\n
Ben Legg
Comunicaciones corporativas
ben.legg@centogene.com<\/a><\/p>\n
Relaciones con los inversores
investor.relations@centogene.com<\/a><\/p>\n
Roberto Stanislaro
robert.stanislaro@fticonsulting.com<\/a><\/p>\n