{"id":2229,"date":"2022-05-23T00:00:00","date_gmt":"2022-05-23T00:00:00","guid":{"rendered":"http:\/\/centogene.vl22350.dinaserver.com\/2229"},"modified":"2022-05-23T00:00:00","modified_gmt":"2022-05-23T00:00:00","slug":"centogene-contribuye-a-los-esfuerzos-europeos-para-actualizar-las-directrices-para-la-secuenciacion-del-genoma-completo-wgs-en-el-diagnostico-de-enfermedades-raras","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.centogene.com\/es\/centogene-contributes-to-europe-wide-efforts-to-update-guidelines-for-whole-genome-sequencing-wgs-in-rare-disease-diagnostics\/","title":{"rendered":"CENTOGENE contribuye a los esfuerzos a nivel europeo para actualizar las directrices para la secuenciaci\u00f3n del genoma completo (WGS) en el diagn\u00f3stico de enfermedades raras"},"content":{"rendered":"<ul>\n<li>La iniciativa colaborativa aprovecha la experiencia de diagn\u00f3stico diferenciada de CENTOGENE con pruebas realizadas en m\u00e1s de 650.000 personas en todo el mundo.<\/li>\n<li>Las recomendaciones proporcionan pautas de aplicaci\u00f3n cl\u00ednica estandarizadas para que los laboratorios aceleren el diagn\u00f3stico integral y promuevan mejores resultados de salud.<\/li>\n<li>La WGS es cada vez m\u00e1s popular para diagn\u00f3sticos de alta calidad, y la cantidad de pruebas WGS de CENTOGENE aument\u00f3 a tasas de dos d\u00edgitos en el a\u00f1o fiscal 2021.<\/li>\n<\/ul>\n<p> <strong>CAMBRIDGE, Massachusetts, ROSTOCK, Alemania y BERL\u00cdN, 23 de mayo de 2022 (GLOBE NEWSWIRE) \u2013<\/strong> Centogene NV (Nasdaq: CNTG), socio de biodatos esenciales en fase comercial para ciencias de la vida en enfermedades raras y neurodegenerativas, como parte de un consorcio de organizaciones en gen\u00e9tica, anunci\u00f3 la publicaci\u00f3n de recomendaciones actualizadas para la secuenciaci\u00f3n del genoma completo (WGS) en el \u00e1mbito del diagn\u00f3stico de enfermedades raras. El informe, publicado en [el...] <a href=\"https:\/\/www.nature.com\/articles\/s41431-022-01113-x.epdf?sharing_token=lyxPAbt7wAep9B1hRi-tl9RgN0jAjWel9jnR3ZoTv0NQ1HSiuPVjwlhGCVRk6bBVLcOJDgWO3vKz7eRizJwbeaoi05Ov2JEAsp3sGp79W6KILw5_5LWK4pvnPyYoG5ntC1V1IaDbdX4EIiRJOw6p49o753hDuMKo8ENDTunV4iw%3D\" target=\"_blank\" title=\"Revista Europea de Gen\u00e9tica Humana\">Revista Europea de Gen\u00e9tica Humana<\/a>, promueve la aplicaci\u00f3n estandarizada de WGS, minimizando el retraso en el diagn\u00f3stico para promover mejores resultados de salud.<\/p>\n<p>Las directrices originales para la secuenciaci\u00f3n de nueva generaci\u00f3n (NGS) diagn\u00f3stica fueron publicadas en 2016 por EuroGentest, un grupo de trabajo integrado en la Sociedad Europea de Gen\u00e9tica Humana (ESHG), para apoyar a los laboratorios en la implementaci\u00f3n y ejecuci\u00f3n de diagn\u00f3sticos estandarizados de enfermedades raras. En aquel momento, las directrices se centraban principalmente en la secuenciaci\u00f3n completa del exoma (WES) y los paneles gen\u00e9ticos para identificar variantes de un solo nucle\u00f3tido (SNV) e inserciones\/deleciones (indels).<\/p>\n<p>Desde entonces, la WGS ha demostrado ser cada vez m\u00e1s una tecnolog\u00eda de pruebas gen\u00e9ticas emergente e integral para evitar retrasos en el diagn\u00f3stico y realizar pruebas escalonadas.<\/p>\n<p>EuroGentest, el equipo Solve-RD de Horizonte 2020, CENTOGENE y organizaciones de toda Europa colaboraron para evaluar y actualizar las directrices de NGS de 2016 y definir la aplicaci\u00f3n cl\u00ednica de la WGS. Las recomendaciones cuentan con el respaldo del Comit\u00e9 Directivo de Solve-RD, las Redes Europeas de Referencia (ERN) que las representan, el Consejo Europeo de Gen\u00e9tica M\u00e9dica (EBMG) y la ESHG.<\/p>\n<p>El Prof. Peter Bauer, Director de Gen\u00f3mica de CENTOGENE, afirm\u00f3: \u201cComo pioneros en el diagn\u00f3stico de enfermedades raras, nos comprometemos a facilitar el acceso a diagn\u00f3sticos de calidad y a garantizar la disponibilidad de informaci\u00f3n de vanguardia para lograr mejores resultados en salud. La secuenciaci\u00f3n del genoma completo ha ganado popularidad gracias a su capacidad avanzada para detectar variantes causantes de enfermedades en una sola prueba. Nos enorgullece haber participado en esta iniciativa, que refleja a la perfecci\u00f3n la importancia de los datos, las actualizaciones continuas que incorporan la tecnolog\u00eda m\u00e1s avanzada y la colaboraci\u00f3n interinstitucional para brindar un mejor servicio a m\u00e9dicos y pacientes\u201d.\u201d<\/p>\n<p>Para leer las recomendaciones sobre la secuenciaci\u00f3n del genoma completo en el diagn\u00f3stico de enfermedades raras, visite: <a href=\"https:\/\/link.centogene.com\/wgs-recommendations\" target=\"_blank\" title=\"Recomendaciones para la secuenciaci\u00f3n del genoma completo en el diagn\u00f3stico de enfermedades raras\">https:\/\/link.centogene.com\/wgs-recommendations<\/a><\/p>\n<h3>Acerca de WGS en CENTOGENE<\/h3>\n<p>CentoGenoma<sup>\u00ae<\/sup>, El servicio WGS de CENTOGENE ofrece una cobertura gen\u00f3mica inigualable y captura una de las gamas m\u00e1s amplias de variantes gen\u00e9ticas causantes de enfermedades en una sola prueba. Gracias al Biodatabank de CENTOGENE, el mayor repositorio de datos del mundo real sobre enfermedades raras y neurodegenerativas, CentoGenome puede resolver hasta 30% de casos WES negativos.<\/p>\n<p>Para obtener m\u00e1s informaci\u00f3n sobre nuestra soluci\u00f3n WGS avanzada, visite: <a href=\"t3:\/\/page?uid=1974\" title=\"WGS\">https:\/\/www.centogene.com\/diagnostics\/whole-genome-sequencing<\/a><\/p>\n<h3>Acerca de CENTOGENE<\/h3>\n<p>CENTOGENE se dedica al diagn\u00f3stico y la investigaci\u00f3n de enfermedades raras, transformando datos cl\u00ednicos, gen\u00e9ticos y multi\u00f3micos del mundo real para diagnosticar, comprender y tratar enfermedades raras. Nuestro objetivo es racionalizar las decisiones terap\u00e9uticas y acelerar el desarrollo de nuevos medicamentos hu\u00e9rfanos mediante nuestro amplio conocimiento y datos sobre enfermedades raras. CENTOGENE ha desarrollado una plataforma global propia para enfermedades raras, basada en nuestro repositorio de datos del mundo real de m\u00e1s de 650.000 personas de m\u00e1s de 120 pa\u00edses.<\/p>\n<p>La plataforma de la Compa\u00f1\u00eda incluye datos epidemiol\u00f3gicos, fenot\u00edpicos y gen\u00e9ticos que reflejan una poblaci\u00f3n global, as\u00ed como un biobanco de muestras de sangre y cultivos celulares de pacientes. CENTOGENE considera que esta es la \u00fanica plataforma centrada en el an\u00e1lisis exhaustivo de datos multinivel para mejorar la comprensi\u00f3n de las enfermedades hereditarias raras. Permite una mejor identificaci\u00f3n y estratificaci\u00f3n de los pacientes y sus enfermedades subyacentes para facilitar y acelerar el descubrimiento, el desarrollo y el acceso a medicamentos hu\u00e9rfanos. Al 31 de diciembre de 2021, la Compa\u00f1\u00eda colaboraba con m\u00e1s de 30 socios farmac\u00e9uticos.<\/p>\n<p>S\u00edguenos en <a href=\"https:\/\/de.linkedin.com\/company\/centogene\" target=\"_blank\" title=\"Enlace a LinkedIn\">LinkedIn<\/a>.<\/p>\n<h3>Declaraciones prospectivas<\/h3>\n<p>Este comunicado de prensa contiene \u201cdeclaraciones prospectivas\u201d en el sentido de las leyes federales de valores de EE. UU. Las declaraciones aqu\u00ed contenidas que no sean claramente de naturaleza hist\u00f3rica se consideran prospectivas, y las palabras \u201canticipar\u201d, \u201ccreer\u201d, \u201ccontin\u00faa\u201d, \u201cesperar\u201d, \u201cestimar\u201d, \u201cpretender\u201d, \u201cproyectar\u201d y expresiones similares, as\u00ed como verbos en futuro o condicional como \u201cvoluntad\u201d, \u201cser\u00eda\u201d, \u201cdeber\u00eda\u201d, \u201cpodr\u00eda\u201d, \u201cpodr\u00eda\u201d, \u201cpuede\u201d y \u201cpuede\u201d, generalmente se utilizan para identificar declaraciones prospectivas. Dichas declaraciones prospectivas implican riesgos conocidos y desconocidos, incertidumbres y otros factores importantes que podr\u00edan causar que los resultados, el rendimiento o los logros reales de CENTOGENE difieran sustancialmente de cualquier resultado, rendimiento o logro futuro, expresado o impl\u00edcito en las declaraciones prospectivas. Tales riesgos e incertidumbres incluyen, entre otros, condiciones econ\u00f3micas y geopol\u00edticas negativas e inestabilidad y volatilidad en los mercados financieros mundiales, posibles cambios en la legislaci\u00f3n actual y propuesta, regulaciones y pol\u00edticas gubernamentales, presiones de la creciente competencia y consolidaci\u00f3n en nuestra industria, el gasto y la incertidumbre de la aprobaci\u00f3n regulatoria, incluyendo la de la Administraci\u00f3n de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos, nuestra dependencia de terceros y socios de colaboraci\u00f3n, incluyendo nuestra capacidad para gestionar el crecimiento y entrar en nuevas relaciones con clientes, nuestra dependencia de la industria de enfermedades raras, nuestra capacidad para gestionar la expansi\u00f3n internacional, nuestra dependencia de personal clave, nuestra dependencia de la protecci\u00f3n de la propiedad intelectual, fluctuaciones de nuestros resultados operativos debido al efecto de los tipos de cambio, nuestra capacidad para optimizar el uso de efectivo, nuestro requerimiento de financiamiento adicional u otros factores. Para obtener m\u00e1s informaci\u00f3n sobre los riesgos e incertidumbres que podr\u00edan causar que los resultados reales difieran de los expresados en estas declaraciones prospectivas, as\u00ed como sobre los riesgos relacionados con el negocio de CENTOGENE en general, consulte los factores de riesgo de CENTOGENE establecidos en el Formulario 20-F presentado el 30 de marzo de 2022 ante la Comisi\u00f3n de Bolsa y Valores (la &quot;SEC&quot;) y en los documentos presentados posteriormente ante la SEC. Las declaraciones prospectivas contenidas en este comunicado de prensa se refieren \u00fanicamente a la fecha del presente, y CENTOGENE renuncia espec\u00edficamente a cualquier obligaci\u00f3n de actualizarlas, ya sea como resultado de nueva informaci\u00f3n, eventos futuros o cualquier otra causa.<\/p>\n<h5>Contacto de prensa: &nbsp;<\/h5>\n<p>CENTOGENE<\/p>\n<p>Ben Legg<br \/> Comunicaciones corporativas&nbsp;<br \/> <a href=\"mailto:press@centogene.com\" title=\"Escribe un correo electr\u00f3nico\">presione(at)centogene(dot)com<\/a><\/p>\n<p>Lennart Streibel<br \/> Relaciones con los inversores<br \/> <a href=\"mailto:investor.relations@centogene.com\" title=\"Escribe un correo electr\u00f3nico\">relacionesconinversores@centogene.com <\/a><\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Recomendaciones WGS recientemente establecidas publicadas en el European Journal of Human 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