{"id":2194,"date":"2023-07-12T00:00:00","date_gmt":"2023-07-12T00:00:00","guid":{"rendered":"http:\/\/centogene.vl22350.dinaserver.com\/2194"},"modified":"2023-07-12T00:00:00","modified_gmt":"2023-07-12T00:00:00","slug":"el-banco-de-datos-biologicos-de-centogene-revela-variantes-geneticas-unicas-en-la-cohorte-mas-grande-del-mundo-de-pacientes-con-enfermedad-de-niemann-pick-tipo-c1","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.centogene.com\/es\/centogene-biodatabank-reveals-unique-genetic-variants-in-worlds-largest-niemann-pick-type-c1-disease-cohort\/","title":{"rendered":"El banco de datos biol\u00f3gicos de CENTOGENE revela variantes gen\u00e9ticas \u00fanicas en la cohorte de enfermedad de Niemann-Pick tipo C1 m\u00e1s grande del mundo"},"content":{"rendered":"<h2 class=\"h3\"><em>Los resultados publicados en el European Journal of Human Genetics demuestran conocimientos sin precedentes para acelerar las posibles opciones de tratamiento.<\/em><\/h2>\n<ul>\n<li>La inclusi\u00f3n de 602 pacientes de 47 pa\u00edses representa la cohorte de enfermedad de Niemann-Pick tipo C1 (NPC1) m\u00e1s grande y heterog\u00e9nea del mundo.<\/li>\n<li>El estudio identific\u00f3 287 variantes patog\u00e9nicas\/probablemente patog\u00e9nicas (P\/LP) \u00fanicas, 73 de las cuales nunca se hab\u00edan descrito antes.<\/li>\n<li>Los datos revelan nuevas asociaciones genotipo-fenotipo y sugieren la utilidad del biomarcador N-palmitoil-O-fosfocolineserina (PPCS) para indicar la gravedad y progresi\u00f3n de la enfermedad.<\/li>\n<li>El NPC1 es un trastorno autos\u00f3mico recesivo raro y mortal, sin tratamiento efectivo hasta la fecha.<\/li>\n<\/ul>\n<p> <strong>CAMBRIDGE, Massachusetts, ROSTOCK, Alemania y BERL\u00cdN, 12 de julio de 2023 (GLOBE NEWSWIRE)<\/strong> \u2013 CENTOGENE NV (Nasdaq: CNTG) (la \u201cCompa\u00f1\u00eda\u201d), el socio esencial en ciencias biol\u00f3gicas para obtener respuestas basadas en datos en enfermedades raras y neurodegenerativas, anunci\u00f3 hoy la publicaci\u00f3n de un estudio hist\u00f3rico titulado \u201cDe un vistazo: la cohorte m\u00e1s grande de Niemann-Pick tipo C1 con 602 pacientes diagnosticados durante 15 a\u00f1os\u201d. Recientemente publicado en el <em>Revista Europea de Gen\u00e9tica Humana<\/em>, una de las revistas de gen\u00e9tica m\u00e9dica m\u00e1s importantes del mundo, el estudio representa la cohorte m\u00e1s grande y heterog\u00e9nea de enfermedad de Niemann-Pick tipo C1 (NPC1), con 602 pacientes derivados de 47 pa\u00edses.<\/p>\n<p>La NPC1 es un trastorno autos\u00f3mico recesivo raro y grave, caracterizado por diversas manifestaciones cl\u00ednicas neuroviscerales y un desenlace fatal, sin tratamiento efectivo hasta la fecha. Para comprender mejor la enfermedad, los investigadores realizaron un an\u00e1lisis utilizando el banco de datos biol\u00f3gicos CENTOGENE, que inclu\u00eda datos cl\u00ednicos, gen\u00e9ticos y de biomarcadores de pacientes con NPC1 de los \u00faltimos 15 a\u00f1os. Los hallazgos del estudio revelan informaci\u00f3n innovadora sobre los patrones cl\u00ednicos y metab\u00f3licos de la NPC1.<\/p>\n<p>\u201cLa publicaci\u00f3n de este estudio hist\u00f3rico marca un hito en nuestra comprensi\u00f3n de los pacientes con enfermedad de Niemann-Pick tipo C1\u201d, afirm\u00f3 el profesor Peter Bauer, director m\u00e9dico y gen\u00f3mico de CENTOGENE. \u201cCreemos que los datos nos permiten comprender mejor una enfermedad con s\u00edntomas y evoluciones cl\u00ednicas muy diversas, y este estudio nos encamina hacia la identificaci\u00f3n de posibles estrategias terap\u00e9uticas con socios farmac\u00e9uticos\u201d.\u201d<\/p>\n<p>El an\u00e1lisis de los datos recopilados en el Biodatabank de CENTOGENE revel\u00f3 287 variantes \u00fanicas Pat\u00f3genas\/Probablemente Pat\u00f3genas (P\/LP), 73 de las cuales no se hab\u00edan descrito previamente. Adem\u00e1s, los investigadores identificaron patrones de s\u00edntomas y manifestaciones relacionados con las variantes mediante el uso de t\u00e9rminos de la Ontolog\u00eda del Fenotipo Humano (HPO). Asimismo, estos resultados sugieren que, adem\u00e1s de su utilidad para clasificar e informar variantes, el biomarcador N-palmitoil-O-fosfocolineserina (PPCS), anteriormente conocido como liso-SM-509, podr\u00eda servir para indicar la gravedad\/progresi\u00f3n de la enfermedad. Al analizar los datos, CENTOGENE logr\u00f3 establecer nuevas relaciones genotipo-fenotipo e ilustrar el valor de las pruebas combinadas de genes y biomarcadores para diagnosticar y comprender mejor la NPC1.<\/p>\n<p>\u201cLos resultados del estudio reflejan a la perfecci\u00f3n la importancia de los datos y el establecimiento de un diagn\u00f3stico hol\u00edstico\u201d, a\u00f1ade la Dra. Aida Bertoli-Avella, Jefa de An\u00e1lisis de Datos de Investigaci\u00f3n en CENTOGENE. \u201cAl reunir la cohorte de NPC1 m\u00e1s grande del mundo, hemos obtenido informaci\u00f3n sin precedentes que impulsar\u00e1 la investigaci\u00f3n, el desarrollo cl\u00ednico y, en \u00faltima instancia, la mejora de los resultados de los pacientes\u201d.\u201d<\/p>\n<p>Para leer el estudio completo, visite: <a href=\"https:\/\/link.centogene.com\/npc1-publication\" target=\"_blank\" title=\"Lea el estudio completo\">https:\/\/link.centogene.com\/npc1-publication<\/a><\/p>\n<h3>Acerca del estudio<\/h3>\n<p>El diagn\u00f3stico gen\u00e9tico de los 602 pacientes de 47 pa\u00edses se estableci\u00f3 mediante una combinaci\u00f3n de pruebas gen\u00e9ticas y de biomarcadores, junto con los t\u00e9rminos de la Ontolog\u00eda del Fenotipo Humano (HPO). CENTOGENE confirm\u00f3 la alta heterogeneidad al\u00e9lica del NPC1, con la identificaci\u00f3n de 287 variantes \u00fanicas Pat\u00f3genas\/Probablemente Pat\u00f3genas (P\/LP). Setenta y tres de estas eran variantes causales nuevas e in\u00e9ditas. Este elevado n\u00famero de variantes nuevas probablemente se deba a la inclusi\u00f3n de pacientes de poblaciones habitualmente subrepresentadas en la literatura cient\u00edfica y las bases de datos gen\u00e9ticas p\u00fablicas, como \u00c1frica, Oriente Medio y Latinoam\u00e9rica.<\/p>\n<p>Hasta la fecha, este es el conjunto de datos m\u00e1s grande descrito para NPC1, junto con otras cohortes grandes que incluyen un estudio del Reino Unido que describe a 114 pacientes, un estudio del Registro Internacional de Enfermedades de Niemann-Pick (INPDR) que describe a 97 pacientes con variantes de NPC1 y un estudio que describe a 105 pacientes con NPC1 de Italia.<\/p>\n<p>Para leer m\u00e1s sobre el estudio publicado en el <em>Revista Europea de Gen\u00e9tica Humana<\/em>, visita: <a href=\"https:\/\/link.centogene.com\/npc1-publication\" target=\"_blank\" title=\"Lea m\u00e1s sobre el estudio\">https:\/\/link.centogene.com\/npc1-publication<\/a><\/p>\n<h3>Acerca de CENTOGENE<\/h3>\n<p>La misi\u00f3n de CENTOGENE es brindar respuestas transformadoras, basadas en datos, a pacientes, m\u00e9dicos y compa\u00f1\u00edas farmac\u00e9uticas para enfermedades raras y neurodegenerativas. Integramos tecnolog\u00edas multi\u00f3micas con el Biodatabank de CENTOGENE, lo que proporciona an\u00e1lisis dimensional para guiar la pr\u00f3xima generaci\u00f3n de medicina de precisi\u00f3n. Nuestro enfoque \u00fanico permite un diagn\u00f3stico r\u00e1pido y confiable para los pacientes, facilita una comprensi\u00f3n m\u00e1s precisa de los estados patol\u00f3gicos por parte de los m\u00e9dicos y acelera y minimiza los riesgos del descubrimiento, desarrollo y comercializaci\u00f3n de f\u00e1rmacos espec\u00edficos.<\/p>\n<p>Desde nuestra fundaci\u00f3n en 2006, CENTOGENE ha ofrecido diagn\u00f3sticos r\u00e1pidos y fiables, creando una red de aproximadamente 30.000 m\u00e9dicos en activo. Nuestros laboratorios de referencia multi\u00f3micos, con certificaci\u00f3n ISO, CAP y CLIA, en Alemania, utilizan conjuntos de datos fen\u00f3micos, gen\u00f3micos, transcript\u00f3micos, epigen\u00f3micos, prote\u00f3micos y metabol\u00f3micos. Estos datos se recopilan en nuestro Biobanco de Datos CENTOGENE, con m\u00e1s de 750.000 pacientes de m\u00e1s de 120 pa\u00edses muy diversos, de los cuales m\u00e1s de 701 TP4T son de ascendencia no europea. Hasta la fecha, el Biobanco de Datos CENTOGENE ha contribuido a generar nuevos conocimientos para m\u00e1s de 275 publicaciones revisadas por pares.<\/p>\n<p>Al convertir nuestros datos y experiencia en informaci\u00f3n tangible, hemos impulsado m\u00e1s de 50 colaboraciones con socios farmac\u00e9uticos. Juntos, aceleramos y minimizamos los riesgos del descubrimiento, desarrollo y comercializaci\u00f3n de f\u00e1rmacos en las \u00e1reas de cribado de dianas y f\u00e1rmacos, desarrollo cl\u00ednico, acceso al mercado y expansi\u00f3n, adem\u00e1s de ofrecer licencias de biodatos de CENTOGENE e informes de an\u00e1lisis para lograr un mundo libre de todas las enfermedades raras y neurodegenerativas.<\/p>\n<p>Para obtener m\u00e1s informaci\u00f3n sobre nuestros productos, nuestra l\u00ednea de productos y nuestro prop\u00f3sito orientado al paciente, visite <a href=\"t3:\/\/page?uid=1\" target=\"_blank\" title=\"CENTOGENE\">www.centogene.com<\/a>&nbsp;y s\u00edguenos en&nbsp;<a href=\"https:\/\/www.linkedin.com\/company\/centogene\/\" target=\"_blank\" title=\"LinkedIn\">LinkedIn<\/a>.<\/p>\n<h3>Declaraciones prospectivas<\/h3>\n<p>Este comunicado de prensa contiene \u201cdeclaraciones prospectivas\u201d en el sentido de las leyes federales de valores de EE. UU. Las declaraciones aqu\u00ed contenidas que no sean claramente de naturaleza hist\u00f3rica se consideran prospectivas, y las palabras \u201canticipar\u201d, \u201ccreer\u201d, \u201ccontin\u00faa\u201d, \u201cesperar\u201d, \u201cestimar\u201d, \u201cpretender\u201d, \u201cproyectar\u201d, \u201cplanificar\u201d, \u201cest\u00e1 dise\u00f1ado para\u201d, \u201cpotencial\u201d, \u201cpredecir\u201d, \u201cobjetivo\u201d y expresiones similares, as\u00ed como verbos en futuro o condicional como \u201cvoluntad\u201d, \u201cser\u00eda\u201d, \u201cdeber\u00eda\u201d, \u201cpodr\u00eda\u201d, \u201cpodr\u00eda\u201d, \u201cpuede\u201d y \u201cpuede\u201d, o su forma negativa, generalmente se utilizan para identificar declaraciones prospectivas. Dichas declaraciones prospectivas implican riesgos conocidos y desconocidos, incertidumbres y otros factores importantes que pueden causar que los resultados, el rendimiento o los logros reales de CENTOGENE difieran sustancialmente de cualquier resultado, rendimiento o logro futuro expresado o impl\u00edcito en las declaraciones prospectivas. Tales riesgos e incertidumbres incluyen, entre otros, condiciones econ\u00f3micas y geopol\u00edticas negativas e inestabilidad y volatilidad en los mercados financieros mundiales, posibles cambios en la legislaci\u00f3n actual y propuesta, regulaciones y pol\u00edticas gubernamentales, presiones de la creciente competencia y consolidaci\u00f3n en nuestra industria, el gasto y la incertidumbre de la aprobaci\u00f3n regulatoria, incluyendo la de la Administraci\u00f3n de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos, nuestra dependencia de terceros y socios de colaboraci\u00f3n, incluyendo nuestra capacidad para gestionar el crecimiento, ejecutar nuestra estrategia de negocios y entrar en nuevas relaciones con clientes, nuestra dependencia en la industria de enfermedades raras, nuestra capacidad para gestionar la expansi\u00f3n internacional, nuestra dependencia en personal clave, nuestra dependencia en la protecci\u00f3n de la propiedad intelectual, fluctuaciones de nuestros resultados operativos debido al efecto de los tipos de cambio, nuestra capacidad para optimizar el uso de efectivo, nuestro continuo cumplimiento con los convenios vinculados a los instrumentos financieros, nuestro requerimiento de financiamiento adicional y nuestra capacidad para continuar como un negocio en marcha, u otros factores. Para obtener m\u00e1s informaci\u00f3n sobre los riesgos e incertidumbres que podr\u00edan causar que los resultados reales difieran de los expresados en estas declaraciones prospectivas, as\u00ed como sobre los riesgos relacionados con el negocio de CENTOGENE en general, consulte los factores de riesgo de CENTOGENE establecidos en el Formulario 20-F presentado el 16 de mayo de 2023 ante la Comisi\u00f3n de Bolsa y Valores (la &quot;SEC&quot;) y en los documentos presentados posteriormente ante la SEC. Las declaraciones prospectivas contenidas en este comunicado de prensa se refieren \u00fanicamente a la fecha del presente, y CENTOGENE renuncia espec\u00edficamente a cualquier obligaci\u00f3n de actualizarlas, ya sea como resultado de nueva informaci\u00f3n, eventos futuros o cualquier otra causa.<\/p>\n<h5>Contacto<\/h5>\n<p>CENTOGENE&nbsp;<br \/> Melissa Hall<br \/> Comunicaciones corporativas<br \/> <a href=\"mailto:Press@centogene.com\" title=\"Melissa Hall\">Press@centogene.com<\/a><\/p>\n<p>Lennart Streibel<br \/> Relaciones con los inversores<br \/> <a href=\"mailto:IR@centogene.com\" title=\"Lennart Streibel\">IR@centogene.com<\/a><\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>El banco de datos biol\u00f3gicos de CENTOGENE revela variantes gen\u00e9ticas \u00fanicas en la cohorte de enfermedad de Niemann-Pick tipo C1 m\u00e1s grande del 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