{"id":2186,"date":"2023-11-14T00:00:00","date_gmt":"2023-11-14T00:00:00","guid":{"rendered":"http:\/\/centogene.vl22350.dinaserver.com\/2186"},"modified":"2023-11-14T00:00:00","modified_gmt":"2023-11-14T00:00:00","slug":"centogene-university-college-london-y-un-equipo-internacional-de-investigadores-descubren-un-gen-asociado-con-una-nueva-enfermedad-del-neurodesarrollo-vinculada-a-la-distonia-y-el-parkinsonismo-de-apa","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.centogene.com\/es\/centogene-university-college-london-and-global-team-of-researchers-discover-gene-associated-with-new-neurodevelopmental-disease-linked-to-early-onset-dystonia-and-parkinsonism\/","title":{"rendered":"CENTOGENE, University College London y un equipo global de investigadores descubren un gen asociado con una nueva enfermedad del neurodesarrollo vinculada a la diston\u00eda de aparici\u00f3n temprana y el parkinsonismo."},"content":{"rendered":"<h2>Resultados de un estudio emblem\u00e1tico publicados en Brain Journal<\/h2>\n<ul>\n<li>La iniciativa de investigaci\u00f3n colaborativa aprovech\u00f3 la secuenciaci\u00f3n del exoma completo (WES) de CENTOGENE para revelar el gen causante de la enfermedad llamado ACBD6 (dominio de uni\u00f3n a acil-CoA que contiene 6)<\/li>\n<li>Durante siete a\u00f1os, se han identificado un total de 45 personas afectadas de 29 familias independientes en el Sudeste Asi\u00e1tico, Asia Central, Oriente Medio, Europa y Am\u00e9rica del Norte y del Sur.<\/li>\n<li>Gu\u00edas de estudio para futuras investigaciones sobre posibles tratamientos, incluidas las causas gen\u00e9ticas y las v\u00edas que conducen a la enfermedad de Parkinson.<\/li>\n<\/ul>\n<p> <strong>CAMBRIDGE, Massachusetts y ROSTOCK, Alemania, y BERL\u00cdN, 14 de noviembre de 2023 (GLOBE NEWSWIRE)<\/strong> \u2013 Centogene NV (Nasdaq: CNTG), el socio esencial en ciencias de la vida para obtener respuestas basadas en datos en enfermedades raras y neurodegenerativas, anunci\u00f3 hoy el descubrimiento de una nueva forma de diston\u00eda y parkinsonismo de aparici\u00f3n temprana en el contexto de anomal\u00edas del desarrollo neurol\u00f3gico asociadas al gen llamado <em>ACBD6<\/em> (Dominio de uni\u00f3n a acil-CoA que contiene 6) como parte de un equipo internacional de investigadores. Los hallazgos de este estudio emblem\u00e1tico se han publicado en <em><a href=\"https:\/\/academic.oup.com\/brain\/advance-article\/doi\/10.1093\/brain\/awad380\/7407365\" target=\"_blank\" title=\"Conclusiones de un estudio de referencia\">Cerebro<\/a><\/em>, una revista cient\u00edfica l\u00edder en neurolog\u00eda revisada por pares.<\/p>\n<p>El estudio informa sobre 45 pacientes de 29 familias y proporciona evidencia de que las variantes patog\u00e9nicas bial\u00e9licas en el <em>ACBD6<\/em> El gen causa un s\u00edndrome del neurodesarrollo distintivo, acompa\u00f1ado de trastornos cognitivos y del movimiento complejos y progresivos. Las caracter\u00edsticas cl\u00ednicas fueron similares en todos los pacientes, y el estudio identific\u00f3 un patr\u00f3n cl\u00ednico reconocible que ayudar\u00e1 a los m\u00e9dicos a diagnosticar esta enfermedad.<\/p>\n<p>\u201cEn los \u00faltimos a\u00f1os, CENTOGENE ha desempe\u00f1ado un papel fundamental en la identificaci\u00f3n de pacientes relevantes mediante la secuenciaci\u00f3n completa del exoma (WES) y en la provisi\u00f3n de an\u00e1lisis gen\u00f3micos y fenot\u00edpicos, as\u00ed como en el mapeo general de datos cl\u00ednicos\u201d, afirm\u00f3 una de las autoras principales del art\u00edculo, la Dra. Aida Bertoli-Avella, Jefa de An\u00e1lisis de Datos de Investigaci\u00f3n en CENTOGENE. \u201cLos hallazgos nos han ayudado a comprender mejor los trastornos neurol\u00f3gicos, lo que representa un paso m\u00e1s hacia el desarrollo de tratamientos y respuestas transformadoras para estos pacientes, sus familias y la comunidad de pacientes con enfermedades neurol\u00f3gicas en general\u201d.\u201d<\/p>\n<p>Para comprender mejor el mecanismo de la enfermedad, el equipo de investigaci\u00f3n se ha embarcado en la generaci\u00f3n de modelos que podr\u00edan ayudar a identificar posibles dianas terap\u00e9uticas. Dado que la enfermedad est\u00e1 asociada con el parkinsonismo, es fundamental comprender mejor la funci\u00f3n de... <em>ACBD6<\/em> El estudio de otros genes tambi\u00e9n podr\u00eda arrojar luz sobre las causas gen\u00e9ticas y las v\u00edas que conducen a la enfermedad de Parkinson.<\/p>\n<p>El Dr. Reza Maroofian, del Instituto de Neurolog\u00eda Queen Square del University College London, quien dirigi\u00f3 el proyecto, afirm\u00f3: \u201cEste estudio refuerza la importancia de la estrecha colaboraci\u00f3n entre laboratorios de investigaci\u00f3n y laboratorios de diagn\u00f3stico acreditados, como CENTOGENE, para encontrar un diagn\u00f3stico molecular preciso para familias afectadas por trastornos ultrarraros no diagnosticados. Estas colaboraciones son fundamentales para avanzar en nuestra comprensi\u00f3n de los trastornos gen\u00e9ticos y sus mecanismos subyacentes\u201d.\u201d<\/p>\n<p>El Prof. Peter Bauer, Director de Gen\u00f3mica de CENTOGENE, a\u00f1adi\u00f3: \u201cHasta ahora, las causas gen\u00e9ticas de los trastornos neurol\u00f3gicos han permanecido en gran medida desconocidas. Este estudio pionero no solo nos ha ayudado a comprender un factor determinante en 45 pacientes, sino que tambi\u00e9n ha arrojado luz sobre el camino hacia una posible cura para un grupo m\u00e1s amplio de trastornos neurol\u00f3gicos, lo cual supone un cambio radical. Es por lo que luchamos d\u00eda a d\u00eda\u201d.\u201d<\/p>\n<p>Para leer el estudio completo, visite: <a href=\"https:\/\/link.centogene.com\/Brain-Publication\" target=\"_blank\" title=\"Publicaci\u00f3n sobre el cerebro\">https:\/\/link.centogene.com\/Brain-Publication<\/a><\/p>\n<h3>Acerca de CENTOGENE<\/h3>\n<p>La misi\u00f3n de CENTOGENE es brindar respuestas transformadoras, basadas en datos, a pacientes, m\u00e9dicos y compa\u00f1\u00edas farmac\u00e9uticas para enfermedades raras y neurodegenerativas. Integramos tecnolog\u00edas multi\u00f3micas con el Biodatabank de CENTOGENE, lo que proporciona an\u00e1lisis dimensional para guiar la pr\u00f3xima generaci\u00f3n de medicina de precisi\u00f3n. Nuestro enfoque \u00fanico permite un diagn\u00f3stico r\u00e1pido y confiable para los pacientes, facilita una comprensi\u00f3n m\u00e1s precisa de los estados patol\u00f3gicos por parte de los m\u00e9dicos y acelera y minimiza los riesgos del descubrimiento, desarrollo y comercializaci\u00f3n de f\u00e1rmacos espec\u00edficos.<\/p>\n<p>Desde nuestra fundaci\u00f3n en 2006, CENTOGENE ha ofrecido diagn\u00f3sticos r\u00e1pidos y fiables, creando una red de aproximadamente 30.000 m\u00e9dicos en activo. Nuestros laboratorios de referencia multi\u00f3micos, con certificaci\u00f3n ISO, CAP y CLIA, en Alemania, utilizan conjuntos de datos fen\u00f3micos, gen\u00f3micos, transcript\u00f3micos, epigen\u00f3micos, prote\u00f3micos y metabol\u00f3micos. Estos datos se recopilan en nuestro Biobanco de Datos CENTOGENE, con m\u00e1s de 800.000 pacientes de m\u00e1s de 120 pa\u00edses muy diversos, de los cuales m\u00e1s de 701 TP4T son de ascendencia no europea. Hasta la fecha, el Biobanco de Datos CENTOGENE ha contribuido a generar nuevos conocimientos para m\u00e1s de 285 publicaciones revisadas por pares.<\/p>\n<p>Al convertir nuestros datos y experiencia en informaci\u00f3n tangible, hemos impulsado m\u00e1s de 50 colaboraciones con socios farmac\u00e9uticos. Juntos, aceleramos y minimizamos los riesgos del descubrimiento, desarrollo y comercializaci\u00f3n de f\u00e1rmacos en las \u00e1reas de cribado de dianas y f\u00e1rmacos, desarrollo cl\u00ednico, acceso al mercado y expansi\u00f3n, adem\u00e1s de ofrecer licencias de biodatos de CENTOGENE e informes de an\u00e1lisis para lograr un mundo libre de todas las enfermedades raras y neurodegenerativas.<\/p>\n<p>Para obtener m\u00e1s informaci\u00f3n sobre nuestros productos, nuestra l\u00ednea de productos y nuestro prop\u00f3sito orientado al paciente, visite <a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/es\/?ADMCMD_prev=IGNORE\" title=\"CENTOGENE\">www.centogene.com<\/a>&nbsp;y s\u00edguenos en&nbsp;<a href=\"https:\/\/www.linkedin.com\/company\/centogene\" rel=\"noreferrer\" target=\"_blank\" title=\"LinkedIn\">LinkedIn<\/a>.<\/p>\n<h3>Declaraciones prospectivas<\/h3>\n<p>Este comunicado de prensa contiene \u201cdeclaraciones prospectivas\u201d en el sentido de las leyes federales de valores de EE. UU. Las declaraciones aqu\u00ed contenidas que no sean claramente de naturaleza hist\u00f3rica se consideran prospectivas, y las palabras \u201canticipar\u201d, \u201ccreer\u201d, \u201ccontin\u00faa\u201d, \u201cesperar\u201d, \u201cestimar\u201d, \u201cpretender\u201d, \u201cproyectar\u201d, \u201cplanificar\u201d, \u201cest\u00e1 dise\u00f1ado para\u201d, \u201cpotencial\u201d, \u201cpredecir\u201d, \u201cobjetivo\u201d y expresiones similares, as\u00ed como verbos en futuro o condicional como \u201cvoluntad\u201d, \u201cser\u00eda\u201d, \u201cdeber\u00eda\u201d, \u201cpodr\u00eda\u201d, \u201cpodr\u00eda\u201d, \u201cpuede\u201d y \u201cpuede\u201d, o su forma negativa, generalmente se utilizan para identificar declaraciones prospectivas. Dichas declaraciones prospectivas implican riesgos conocidos y desconocidos, incertidumbres y otros factores importantes que pueden causar que los resultados, el rendimiento o los logros reales de CENTOGENE difieran sustancialmente de cualquier resultado, rendimiento o logro futuro expresado o impl\u00edcito en las declaraciones prospectivas. Tales riesgos e incertidumbres incluyen, entre otros, condiciones econ\u00f3micas y geopol\u00edticas negativas e inestabilidad y volatilidad en los mercados financieros mundiales, posibles cambios en la legislaci\u00f3n actual y propuesta, regulaciones y pol\u00edticas gubernamentales, presiones de la creciente competencia y consolidaci\u00f3n en nuestra industria, el gasto y la incertidumbre de la aprobaci\u00f3n regulatoria, incluyendo la de la Administraci\u00f3n de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos, nuestra dependencia de terceros y socios de colaboraci\u00f3n, incluyendo nuestra capacidad para gestionar el crecimiento, ejecutar nuestra estrategia de negocios y entrar en nuevas relaciones con clientes, nuestra dependencia en la industria de enfermedades raras, nuestra capacidad para gestionar la expansi\u00f3n internacional, nuestra dependencia en personal clave, nuestra dependencia en la protecci\u00f3n de la propiedad intelectual, fluctuaciones de nuestros resultados operativos debido al efecto de los tipos de cambio, nuestra capacidad para optimizar el uso de efectivo, nuestro continuo cumplimiento con los convenios vinculados a instrumentos financieros, nuestro requerimiento de financiamiento adicional, y nuestra capacidad para continuar como un negocio en marcha, u otros factores. Para obtener m\u00e1s informaci\u00f3n sobre los riesgos e incertidumbres que podr\u00edan causar que los resultados reales difieran de los expresados en estas declaraciones prospectivas, as\u00ed como sobre los riesgos relacionados con el negocio de CENTOGENE en general, consulte los factores de riesgo de CENTOGENE establecidos en el Formulario 20-F presentado el 16 de mayo de 2023 ante la Comisi\u00f3n de Bolsa y Valores (la &quot;SEC&quot;) y en los documentos presentados posteriormente ante la SEC. Las declaraciones prospectivas contenidas en este comunicado de prensa se refieren \u00fanicamente a la fecha del presente, y CENTOGENE renuncia espec\u00edficamente a cualquier obligaci\u00f3n de actualizarlas, ya sea como resultado de nueva informaci\u00f3n, eventos futuros o cualquier otra causa.<\/p>\n<h5>CONTACTO<\/h5>\n<p>CENTOGENE&nbsp;<br \/> Melissa Hall<br \/> Comunicaciones corporativas<br \/> <a href=\"mailto:Press@centogene.com\" title=\"Melissa Hall\">Press@centogene.com<\/a><\/p>\n<p>Lennart Streibel<br \/> Relaciones con los inversores<br \/> <a href=\"mailto:IR@centogene.com\" title=\"Lennart Streibel\">IR@centogene.com<\/a><\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Resultados de un estudio emblem\u00e1tico publicados en Brain 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