{"id":2176,"date":"2024-02-29T00:00:00","date_gmt":"2024-02-29T00:00:00","guid":{"rendered":"http:\/\/centogene.vl22350.dinaserver.com\/2176"},"modified":"2024-02-29T00:00:00","modified_gmt":"2024-02-29T00:00:00","slug":"centogene-colabora-en-una-investigacion-publicada-en-science-que-muestra-el-panorama-inmunopatologico-de-la-deficiencia-de-pre-tcra-en-humanos","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.centogene.com\/es\/centogene-collaborates-on-research-published-in-science-showing-immunopathological-landscape-of-human-pre-tcra-deficiency\/","title":{"rendered":"CENTOGENE colabora en una investigaci\u00f3n publicada en Science que muestra el panorama inmunopatol\u00f3gico de la deficiencia de pre-TCR\u03b1 en humanos"},"content":{"rendered":"

Se ha descubierto que la deficiencia completa de pre-TCR\u03b1 es muy rara, la forma parcial es m\u00e1s com\u00fan de lo esperado <\/em><\/h2>\n

CAMBRIDGE, Massachusetts y ROSTOCK, Alemania y BERL\u00cdN, 29 de febrero de 2024 (GLOBE NEWSWIRE) \u2013<\/strong> CENTOGENE NV (Nasdaq: CNTG) (la \u201cCompa\u00f1\u00eda\u201d), el socio esencial en ciencias biol\u00f3gicas para obtener respuestas basadas en datos en enfermedades raras y neurodegenerativas, anunci\u00f3 hoy la publicaci\u00f3n en Ciencia<\/em> de investigaci\u00f3n sobre la deficiencia del receptor de c\u00e9lulas pre-T alfa (pre-TCR\u03b1) humano, una condici\u00f3n que a menudo resulta en infecci\u00f3n, linfoproliferaci\u00f3n y condiciones autoinmunes, y su efecto sobre la inmunidad humana.<\/p>\n

La investigaci\u00f3n, realizada en colaboraci\u00f3n con el Laboratorio de Gen\u00e9tica Humana de Enfermedades Infecciosas del Institut Imagine e investigadores de todo el mundo, analiz\u00f3 la funci\u00f3n de los linfocitos T \u03b1\u03b2 y \u03b3\u03b4, dos linajes de inmunidad adaptativa en vertebrados, en particular el papel esencial de la cadena pre-TCR\u03b1 en el desarrollo de las c\u00e9lulas T \u03b1\u03b2. El estudio revel\u00f3 que la deficiencia completa de pre-TCR\u03b1 es rara en humanos y menos grave de lo previsto. Las manifestaciones cl\u00ednicas, cuando est\u00e1n presentes, a menudo no aparecen hasta la edad adulta, lo que sugiere una v\u00eda no can\u00f3nica que puede rescatar el desarrollo de las c\u00e9lulas T \u03b1\u03b2. Los investigadores tambi\u00e9n descubrieron que una forma parcial de deficiencia de pre-TCR\u03b1 es menos rara de lo previsto, afectando a aproximadamente 1 de cada 4000 personas en el sur de Asia y Oriente Medio, y puede conducir a autoinmunidad con penetrancia incompleta.<\/p>\n

El profesor Peter Bauer, director m\u00e9dico y gen\u00f3mico de CENTOGENE, afirm\u00f3: \u201cEsta investigaci\u00f3n ampl\u00eda significativamente nuestra comprensi\u00f3n de la deficiencia de pre-TCR\u03b1. El art\u00edculo en Science, que coincide con el D\u00eda de las Enfermedades Raras, subraya que, si bien una variante o una afecci\u00f3n puede considerarse rara, en general, el n\u00famero de pacientes afectados puede ser sorprendentemente alto. Nuestro estudio demuestra que estas deficiencias y los pacientes est\u00e1n de alguna manera vinculados, y con cada descubrimiento, nos acercamos a una mejor comprensi\u00f3n de la salud humana y, en \u00faltima instancia, al camino hacia soluciones que cambien la vida de los pacientes\u201d.\u201d<\/p>\n

CENTOGENE desempe\u00f1\u00f3 un papel fundamental en la investigaci\u00f3n al realizar un an\u00e1lisis exhaustivo del Biodatabank de CENTOGENE, el repositorio de datos multi\u00f3micos integrados del mundo real m\u00e1s grande del mundo sobre enfermedades raras y neurodegenerativas. Al analizar los datos gen\u00f3micos y fen\u00f3micos, los investigadores de CENTOGENE ayudaron a establecer la asociaci\u00f3n entre la deficiencia parcial de pre-TCR\u03b1 y la autoinmunidad, con una prevalencia mayor de la prevista inicialmente.<\/p>\n

Christian Beetz, Director S\u00e9nior de Innovaci\u00f3n Gen\u00f3mica en CENTOGENE, a\u00f1adi\u00f3: \u201cHasta ahora, el impacto de la deficiencia de pre-TCR\u03b1 se desconoc\u00eda en gran medida. Gracias a nuestros valiosos datos mediante an\u00e1lisis gen\u00f3micos y fenot\u00edpicos, hemos podido comprender las variantes y sus efectos a un nivel completamente nuevo, lo que nos ayudar\u00e1 a diagnosticar y tratar mejor a los pacientes en el futuro. Esto es lo que nos esforzamos d\u00eda a d\u00eda\u201d.\u201d<\/p>\n

\u201cLos resultados del estudio resaltan los logros de la colaboraci\u00f3n interinstitucional\u201d, a\u00f1adi\u00f3 Christian Ganoza, Cient\u00edfico S\u00e9nior de Innovaci\u00f3n Gen\u00f3mica en CENTOGENE. \u201cGracias a la colaboraci\u00f3n con la Dra. Vivien B\u00e9ziat y el Dr. Jean-Laurent Casanova, del Laboratorio de Gen\u00e9tica Humana de Enfermedades Infecciosas, y al trabajo conjunto con instituciones l\u00edderes de todo el mundo, hemos podido combinar nuestros conocimientos para comprender mejor la deficiencia de pre-TCR\u03b1, algo que de otro modo no habr\u00eda sido posible. Fundamentalmente, la profundidad y amplitud del Biodatabank de CENTOGENE nos permiti\u00f3 confirmar la asociaci\u00f3n genotipo-fenotipo en una cohorte independiente del mundo real, y nuestro equipo de CENTOGENE se enorgullece de haber participado en este proceso\u201d.\u201d<\/p>\n

Lea el texto completo estudiar<\/a>.<\/p>\n

Acerca de CENTOGENE<\/h3>\n

La misi\u00f3n de CENTOGENE es brindar respuestas transformadoras, basadas en datos, a pacientes, m\u00e9dicos y compa\u00f1\u00edas farmac\u00e9uticas para enfermedades raras y neurodegenerativas. Integramos tecnolog\u00edas multi\u00f3micas con el Biodatabank de CENTOGENE, lo que proporciona an\u00e1lisis dimensional para guiar la pr\u00f3xima generaci\u00f3n de medicina de precisi\u00f3n. Nuestro enfoque \u00fanico permite un diagn\u00f3stico r\u00e1pido y confiable para los pacientes, facilita una comprensi\u00f3n m\u00e1s precisa de los estados patol\u00f3gicos por parte de los m\u00e9dicos y acelera y minimiza los riesgos del descubrimiento, desarrollo y comercializaci\u00f3n de f\u00e1rmacos espec\u00edficos.<\/p>\n

Desde nuestra fundaci\u00f3n en 2006, CENTOGENE ha ofrecido diagn\u00f3sticos r\u00e1pidos y fiables, creando una red de aproximadamente 30.000 m\u00e9dicos en activo. Nuestros laboratorios de referencia multi\u00f3micos, con certificaci\u00f3n ISO, CAP y CLIA, en Alemania, utilizan conjuntos de datos fen\u00f3micos, gen\u00f3micos, transcript\u00f3micos, epigen\u00f3micos, prote\u00f3micos y metabol\u00f3micos. Estos datos se recopilan en nuestro Biobanco de Datos CENTOGENE, con m\u00e1s de 800.000 pacientes de m\u00e1s de 120 pa\u00edses muy diversos, de los cuales m\u00e1s de 701 TP4T son de ascendencia no europea. Hasta la fecha, el Biobanco de Datos CENTOGENE ha contribuido a generar nuevos conocimientos para m\u00e1s de 285 publicaciones revisadas por pares.<\/p>\n

Al convertir nuestros datos y experiencia en informaci\u00f3n tangible, hemos impulsado m\u00e1s de 50 colaboraciones con socios farmac\u00e9uticos. Juntos, aceleramos y minimizamos los riesgos del descubrimiento, desarrollo y comercializaci\u00f3n de f\u00e1rmacos en las \u00e1reas de cribado de dianas y f\u00e1rmacos, desarrollo cl\u00ednico, acceso al mercado y expansi\u00f3n, adem\u00e1s de ofrecer licencias de biodatos de CENTOGENE e informes de an\u00e1lisis para lograr un mundo libre de todas las enfermedades raras y neurodegenerativas.<\/p>\n

Para obtener m\u00e1s informaci\u00f3n sobre nuestros productos, nuestra l\u00ednea de productos y nuestro prop\u00f3sito orientado al paciente, visite www.centogene.com<\/a> y s\u00edguenos en LinkedIn<\/a>.<\/p>\n

Declaraciones prospectivas<\/h3>\n

Este comunicado de prensa contiene \u201cdeclaraciones prospectivas\u201d en el sentido de las leyes federales de valores de EE. UU. Las declaraciones aqu\u00ed contenidas que no sean claramente de naturaleza hist\u00f3rica se consideran prospectivas, y las palabras \u201canticipar\u201d, \u201ccreer\u201d, \u201ccontin\u00faa\u201d, \u201cesperar\u201d, \u201cestimar\u201d, \u201cpretender\u201d, \u201cproyectar\u201d, \u201cplanificar\u201d, \u201cest\u00e1 dise\u00f1ado para\u201d, \u201cpotencial\u201d, \u201cpredecir\u201d, \u201cobjetivo\u201d y expresiones similares, as\u00ed como verbos en futuro o condicional como \u201cvoluntad\u201d, \u201cser\u00eda\u201d, \u201cdeber\u00eda\u201d, \u201cpodr\u00eda\u201d, \u201cpodr\u00eda\u201d, \u201cpuede\u201d y \u201cpuede\u201d, o su forma negativa, generalmente se utilizan para identificar declaraciones prospectivas. Dichas declaraciones prospectivas implican riesgos conocidos y desconocidos, incertidumbres y otros factores importantes que pueden causar que los resultados, el rendimiento o los logros reales de CENTOGENE difieran sustancialmente de cualquier resultado, rendimiento o logro futuro expresado o impl\u00edcito en las declaraciones prospectivas. Tales riesgos e incertidumbres incluyen, entre otros, la posibilidad de que no haya alternativas estrat\u00e9gicas o mercado comercial disponibles para CENTOGENE, condiciones econ\u00f3micas y geopol\u00edticas negativas e inestabilidad y volatilidad en los mercados financieros mundiales, posibles cambios en la legislaci\u00f3n actual y propuesta, regulaciones y pol\u00edticas gubernamentales, presiones de la creciente competencia y consolidaci\u00f3n en nuestra industria, el gasto y la incertidumbre de la aprobaci\u00f3n regulatoria, incluida la de la Administraci\u00f3n de Alimentos y Medicamentos de los EE. UU., nuestra dependencia de terceros y socios de colaboraci\u00f3n, incluida nuestra capacidad para gestionar el crecimiento, ejecutar nuestra estrategia comercial y entablar nuevas relaciones con los clientes, nuestra dependencia de la industria de enfermedades raras, nuestra capacidad para gestionar la expansi\u00f3n internacional, nuestra dependencia del personal clave, nuestra dependencia de la protecci\u00f3n de la propiedad intelectual, fluctuaciones de nuestros resultados operativos debido al efecto de los tipos de cambio, nuestra capacidad para optimizar el uso de efectivo, nuestro continuo cumplimiento continuo con los convenios vinculados a los instrumentos financieros, nuestro requisito de financiamiento adicional y nuestra capacidad para continuar como un negocio en marcha u otros factores. Para obtener m\u00e1s informaci\u00f3n sobre los riesgos e incertidumbres que podr\u00edan causar que los resultados reales difieran de los expresados en estas declaraciones prospectivas, as\u00ed como sobre los riesgos relacionados con el negocio de CENTOGENE en general, consulte los factores de riesgo de CENTOGENE establecidos en el Formulario 20-F presentado el 16 de mayo de 2023 ante la Comisi\u00f3n de Bolsa y Valores (la "SEC") y en los documentos presentados posteriormente ante la SEC. Las declaraciones prospectivas contenidas en este comunicado de prensa se refieren \u00fanicamente a la fecha del presente, y CENTOGENE renuncia espec\u00edficamente a cualquier obligaci\u00f3n de actualizarlas, ya sea como resultado de nueva informaci\u00f3n, eventos futuros o cualquier otra causa.<\/p>\n

CONTACTO<\/h5>\n

CENTOGENE 
Melissa Hall
Comunicaciones corporativas
Press@centogene.com<\/a><\/p>\n

Lennart Streibel
Relaciones con los inversores
IR@centogene.com<\/a><\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

CENTOGENE colabora en una investigaci\u00f3n publicada en Science que muestra el panorama inmunopatol\u00f3gico de la enfermedad rara, la deficiencia humana de pre-TCR\u03b1.<\/p>","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"inline_featured_image":false,"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-2176","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-uncategorized"],"acf":[],"yoast_head":"\nCENTOGENE Collaborates on Research Published in Science Showing Immunopathological Landscape of Human Pre-TCR\u03b1 Deficiency | CENTOGENE<\/title>\n<meta name=\"robots\" content=\"index, follow, max-snippet:-1, max-image-preview:large, max-video-preview:-1\" \/>\n<link rel=\"canonical\" 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