{"id":637,"date":"2025-02-25T16:50:23","date_gmt":"2025-02-25T16:50:23","guid":{"rendered":"http:\/\/centogene.vl22350.dinaserver.com\/?page_id=637"},"modified":"2026-02-27T13:27:43","modified_gmt":"2026-02-27T13:27:43","slug":"distrofia-muscular-de-duchenne","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.centogene.com\/es\/resources\/key-diseases\/duchenne-muscular-distrophy\/","title":{"rendered":"Distrofia muscular de Duchenne"},"content":{"rendered":"<section class=\"bloque-banner-titulo-page  estilo-grey\" id=\"\">\r\n    \r\n    <div class=\"image-wrapper\">\r\n\r\n      <!-- include mp4 video on a loop -->\r\n              <img decoding=\"async\" class=\"\" src=\"https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/02\/csm_cen_duchenne_keyvisual_header_crop_1bd15aeb5e.webp\" alt=\"csm_cen_duchenne_keyvisual_header_crop_1bd15aeb5e\" \/>\r\n          <\/div>\r\n    <div class=\"container content-wrapper\">\r\n      <div class=\"row justify-content-start align-items-center\">\r\n\r\n\r\n        <div class=\"col-12 col-lg-6 animation fadeTop align-self-center\">\r\n                  <h1>Distrofia muscular de Duchenne<\/h1>\r\n          <h2 class=\"bl-texto\">CENTOGENE apoya el desarrollo de nuevas terapias para la distrofia muscular de Duchenne al ofrecer informaci\u00f3n pr\u00e1ctica del mundo real a lo largo del flujo de trabajo de desarrollo farmac\u00e9utico de principio a fin.<\/h2>           \r\n          <a class=\"btn btn-primary mb-2\" href=\"mailto:contact.pharma@centogene.com\">Contacte con un experto<\/a>\r\n                            <\/div>\r\n\r\n      <\/div>\r\n    <\/div>\r\n\r\n<\/section>\r\n<div class=\"breadcrumbs\">\r\n    <div class=\"container\">\r\n      <div class=\"row\">\r\n        <div class=\"col-12\">\r\n          <ul id=\"breadcrumbs\" class=\"breadcrumbs\"><li><a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/es\/\">Inicio<\/a><\/li><\/ul>        <\/div>\r\n      <\/div>\r\n    <\/div>\r\n<\/div>\r\n\r\n\r\n\n\n\r\n    \r\n\r\n<section class=\"bloque-contenedor    transparente-my\"   id=\"\">\r\n    <div class=\"container\">\r\n        <div class=\"\"> \r\n                                \r\n\r\n                <div class=\"acf-innerblocks-container\">\n\n<div class=\"wp-block-columns is-layout-flex wp-container-core-columns-is-layout-8f761849 wp-block-columns-is-layout-flex\">\n<div class=\"wp-block-column is-layout-flow wp-block-column-is-layout-flow\" style=\"flex-basis:66.66%\">\n<h2 class=\"wp-block-heading\">\u00bfQu\u00e9 es la distrofia muscular de Duchenne?<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es un trastorno grave, progresivo y de desgaste muscular que se presenta en cada 5-6.000 nacimientos de varones. La DMD es leve y, a menudo, incluso pasa desapercibida cl\u00ednicamente en las mujeres. Los primeros s\u00edntomas de la DMD aparecen alrededor de los 2-3 a\u00f1os, con dificultades para subir escaleras, marcha de pato y ca\u00eddas frecuentes. La mayor\u00eda de los pacientes no pueden caminar a los 10-12 a\u00f1os y necesitar\u00e1n ventilaci\u00f3n asistida alrededor de los 20 a\u00f1os. El deterioro cognitivo es relativamente frecuente (30%) y se debe a la expresi\u00f3n cerebral de isoformas espec\u00edficas de distrofina. Los pacientes tienen una esperanza de vida media de 40,9 a\u00f1os y la miocardiopat\u00eda es la principal causa de muerte (una manifestaci\u00f3n bastante tard\u00eda debido a la red de interacci\u00f3n espec\u00edfica (protectora) de la distrofina en el coraz\u00f3n).&nbsp;<\/p>\n<\/div>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-column is-layout-flow wp-block-column-is-layout-flow\" style=\"flex-basis:33.33%\">\r\n    \r\n\r\n<section class=\"bloque-contenedor    fondocaja\"   id=\"\">\r\n    <div class=\"container\">\r\n        <div class=\"\"> \r\n                                \r\n\r\n                <div class=\"acf-innerblocks-container\">\n\n<h5 class=\"wp-block-heading\">Soporte de CENTOGENE para DMD<\/h5>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>El Biodatabank de CENTOGENE contiene uno de los conjuntos de datos gen\u00e9ticos m\u00e1s grandes del mundo sobre DMD<\/li>\n\n\n\n<li>Caracterizar a los pacientes con DMD con datos retrospectivos de pacientes de nuestro Biodatabank<\/li>\n\n\n\n<li>Identificar biomarcadores de DMD a trav\u00e9s de nuestra metabol\u00f3mica<\/li>\n\n\n\n<li>Alcance a los pacientes con DMD a trav\u00e9s de nuestra red de m\u00e1s de 30 000 m\u00e9dicos<\/li>\n\n\n\n<li>Establecer modelos de enfermedades celulares y, por ejemplo, probar compuestos con nuestras 13 l\u00edneas celulares de fibroblastos derivadas de pacientes con DMD<\/li>\n<\/ul>\n\n<\/div>\r\n          \r\n                            \r\n        <\/div>\r\n    <\/div>\r\n<\/section>\r\n<\/div>\n<\/div>\n\n<\/div>\r\n          \r\n                            \r\n        <\/div>\r\n    <\/div>\r\n<\/section>\r\n\n\n\r\n    \r\n\r\n<section class=\"bloque-contenedor    fondocolor\"   id=\"\">\r\n    <div class=\"container\">\r\n        <div class=\"\"> \r\n                                \r\n\r\n                <div class=\"acf-innerblocks-container\">\n\n  <section class=\"bloque-personalizado bloque-testimonios\">\n    <div class=\"row justify-content-center\">\n      <div class=\"col-12 col-md-10\">\n        <h2 class=\"\"><\/h2>\n      <\/div>\n\n    <\/div>\n    <div class=\"ref-arrows\" >\n      <div  class=\"swiper mySwiperTES\">\n\n        <div class=\"swiper-wrapper\" >\n                      <div class=\"swiper-slide  justify-content-center\">          \n              <div class=\"item-testimonio col-12 col-md-6\">            \n                <h3 class=\"bl-texto\">\u201cEn CENTOGENE, consideramos que nuestra tarea es apoyar el desarrollo de tratamientos de la industria farmac\u00e9utica para todas las enfermedades raras y neurodegenerativas mediante la generaci\u00f3n de informaci\u00f3n y servicios pr\u00e1cticos del mundo real aprovechados por el vasto repositorio de datos del mundo real de CENTOGENE, nuestra experiencia en gen\u00f3mica, medicina y bioinform\u00e1tica, y nuestras capacidades de diagn\u00f3stico multi\u00f3mico\u201d.\u201d<\/h3>  \n                <p class=\"bl-autor\">CENTOGENE CCO y GM Pharma<\/p>\n              <\/div>\n            <\/div>\n                <\/div>\n        <div class=\"swiper-pagination\"><\/div>\n          \n      <\/div>\n      <div class=\"swiper-button-prev pre-863\"><\/div>\n      <div class=\"swiper-button-next next-863\"><\/div>    \n    <\/div>\n  <\/section>\n  <script>\n  jQuery(document).ready(function(){\n    var swiper = new Swiper(\".mySwiperTES\", {\n\n      slidesPerView: 1,\n      spaceBetween: 30, \n      pagination: {\n        el: \".swiper-pagination\",\n        clickable: true\n      },\n      navigation: {\n        nextEl: \".next-863\",\n        prevEl: \".pre-863\",\n      },\n      autoplay: {\n        delay: 8000,\n        disableOnInteraction: true,\n      },\n      on: {\n      slideChange: function(){\n          \/\/\n      }\n    }\n    });\n  });\n<\/script>\n\n\n<\/div>\r\n          \r\n                            \r\n        <\/div>\r\n    <\/div>\r\n<\/section>\r\n\n\n\r\n    \r\n\r\n<section class=\"bloque-contenedor    transparente-my\"   id=\"\">\r\n    <div class=\"container\">\r\n        <div class=\"\"> \r\n                                \r\n\r\n                <div class=\"acf-innerblocks-container\">\n\n<div class=\"wp-block-media-text has-media-on-the-right is-stacked-on-mobile\"><div class=\"wp-block-media-text__content\">\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Distrofia muscular de Duchenne en detalle<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"fiftyfifty wp-block-paragraph\">La DMD es el resultado de mutaciones de la distrofina que causan p\u00e9rdida de funci\u00f3n. La distrofina conecta el citoesqueleto de actina (la red de filamentos proteicos interconectados dentro de la c\u00e9lula) con la matriz extracelular (la compleja red de prote\u00ednas y carbohidratos fuera de la c\u00e9lula), formando un enorme complejo macromolecular. Esta funci\u00f3n de puente es esencial para la integridad estructural muscular durante la contracci\u00f3n. En la DMD, el da\u00f1o muscular inicia una respuesta inflamatoria con la sustituci\u00f3n del m\u00fasculo por tejido fibr\u00f3tico. Los extremos N y C de la distrofina son esenciales, mientras que la parte intermedia est\u00e1 formada por repeticiones de bloques modulares con cierta redundancia funcional.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Esto explica el fenotipo m\u00e1s leve de las deleciones en la regi\u00f3n intermedia (distrofia muscular de Becker, DMB) y el enfoque terap\u00e9utico mediante la omisi\u00f3n de ex\u00f3n y la terapia g\u00e9nica con microdistrofina y minidistrofina. Las mujeres, a menudo denominadas portadoras manifiestas, tienen una mayor probabilidad de presentar alteraciones en la funci\u00f3n card\u00edaca y pueden experimentar debilidad muscular leve, fatiga y dolor o calambres musculares.<\/p>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-buttons is-layout-flex wp-block-buttons-is-layout-flex\">\n<div class=\"wp-block-button\"><a class=\"wp-block-button__link wp-element-button\" href=\"#diagnosis\">C\u00f3mo diagnosticar la DMD<\/a><\/div>\n<\/div>\n<\/div><figure class=\"wp-block-media-text__media\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"1500\" height=\"844\" src=\"https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/02\/CentoGenome_Landing_Page_Banner_Physician_1-1500x844.webp\" alt=\"\" class=\"wp-image-654 size-full\" srcset=\"https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/02\/CentoGenome_Landing_Page_Banner_Physician_1-1500x844.webp 1500w, 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del genoma humano (79 exones):<\/h3>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-columns is-layout-flex wp-container-core-columns-is-layout-8f761849 wp-block-columns-is-layout-flex\">\n<div class=\"wp-block-column is-layout-flow wp-block-column-is-layout-flow\">\r\n    \r\n\r\n<section class=\"bloque-contenedor    fondocaja\"   id=\"\">\r\n    <div class=\"container\">\r\n        <div class=\"\"> \r\n                                \r\n\r\n                <div class=\"acf-innerblocks-container\">\n\n<h4 class=\"wp-block-heading\">Mutaciones que causan DMD:<\/h4>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>60-70% grandes deleciones<\/li>\n\n\n\n<li>5-15% grandes duplicaciones<\/li>\n\n\n\n<li>Mutaciones puntuales, peque\u00f1as deleciones e inserciones del gen 20%<\/li>\n\n\n\n<li>Las mutaciones con p\u00e9rdida de funci\u00f3n conducen a la DMD<\/li>\n\n\n\n<li>Las mutaciones menos graves en el marco de lectura conducen a BMD (fenotipo m\u00e1s leve)<\/li>\n\n\n\n<li>30% probabilidad de mutaciones de novo (tienden a agruparse en puntos calientes)<\/li>\n<\/ul>\n\n<\/div>\r\n          \r\n                            \r\n        <\/div>\r\n    <\/div>\r\n<\/section>\r\n<\/div>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-column is-layout-flow wp-block-column-is-layout-flow\">\r\n    \r\n\r\n<section class=\"bloque-contenedor    fondocaja\"   id=\"\">\r\n    <div class=\"container\">\r\n        <div class=\"\"> \r\n                                \r\n\r\n                <div class=\"acf-innerblocks-container\">\n\n<h4 class=\"wp-block-heading\">La DMD se caracteriza por una alta variabilidad fenot\u00edpica, con 6 modificadores gen\u00e9ticos identificados que influyen en la progresi\u00f3n de la enfermedad, todos ubicados en el cromosoma X:<\/h4>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>SPP1 \u2013 fosfoprote\u00edna 1 secretada u osteopontina (matriz extracelular)<\/li>\n\n\n\n<li>LTBP4 \u2013 prote\u00ednas latentes de uni\u00f3n a TGF-beta (matriz extracelular)<\/li>\n\n\n\n<li>CD40 \u2013 grupo de diferenciaci\u00f3n 40 (respuesta inflamatoria)<\/li>\n\n\n\n<li>THBS1 \u2013 trombospondina 1 (matriz extracelular)<\/li>\n\n\n\n<li>ACTN3 \u2013 Prote\u00edna de reticulaci\u00f3n de F-actina (prote\u00edna de uni\u00f3n a actina)<\/li>\n\n\n\n<li>TCTEX1D \u2013 cadena ligera de dine\u00edna Tctex (prote\u00edna motora del citoesqueleto)<\/li>\n<\/ul>\n\n<\/div>\r\n          \r\n                            \r\n        <\/div>\r\n    <\/div>\r\n<\/section>\r\n<\/div>\n<\/div>\n\n<\/div>\r\n          \r\n                            \r\n        <\/div>\r\n    <\/div>\r\n<\/section>\r\n\n\n\r\n    \r\n\r\n<section class=\"bloque-contenedor    transparente-my\"   id=\"\">\r\n    <div class=\"container\">\r\n        <div class=\"\"> \r\n                                \r\n\r\n                <div class=\"acf-innerblocks-container\">\n\n<div class=\"wp-block-columns is-layout-flex wp-container-core-columns-is-layout-8f761849 wp-block-columns-is-layout-flex\">\n<div class=\"wp-block-column is-layout-flow wp-block-column-is-layout-flow\">\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"diagnosis\">Diagn\u00f3stico y detecci\u00f3n de DMD<\/h2>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>El diagn\u00f3stico se basa en el retraso en los hitos motores (edad media en el momento del diagn\u00f3stico: 4,4 a\u00f1os); el tratamiento presintom\u00e1tico podr\u00eda producir mejores resultados.<\/li>\n\n\n\n<li>Biomarcador diagn\u00f3stico: Creatina quinasa plasm\u00e1tica (CK): poco espec\u00edfica y propensa a falsos positivos en reci\u00e9n nacidos. Un nuevo kit para la detecci\u00f3n de CK muscular espec\u00edfica en la DBS de reci\u00e9n nacidos ha recibido recientemente la aprobaci\u00f3n de la FDA.<\/li>\n\n\n\n<li>Se requieren pruebas gen\u00e9ticas para confirmar el diagn\u00f3stico, permitir el an\u00e1lisis de la madre portadora y determinar si el paciente es candidato para terapias espec\u00edficas para la mutaci\u00f3n.<\/li>\n\n\n\n<li>Al ser una enfermedad gen\u00e9tica ligada al cromosoma X, la secuenciaci\u00f3n del ADN es esencial para identificar a los portadores y caracterizar a los pacientes. Existen algunos f\u00e1rmacos de omisi\u00f3n de ex\u00f3n disponibles, adecuados para un subgrupo de pacientes con ciertas mutaciones.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Existen m\u00faltiples tratamientos aprobados y en desarrollo para el alivio sintom\u00e1tico o la superaci\u00f3n del defecto gen\u00e9tico. Resumen:&nbsp;<a href=\"https:\/\/www.frontiersin.org\/articles\/10.3389\/fphar.2022.950651\/full\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">https:\/\/www.frontiersin.org\/articles\/10.3389\/fphar.2022.950651\/full<\/a><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Actualmente, se est\u00e1n llevando a cabo alrededor de 70 ensayos cl\u00ednicos para pacientes con DMD. Por lo tanto, existen oportunidades para que los pacientes participen en investigaciones. Al ser una enfermedad de r\u00e1pida progresi\u00f3n, es necesario incluir a los pacientes en las primeras etapas de su vida.<\/p>\n<\/div>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-column is-layout-flow wp-block-column-is-layout-flow\">\n<h4 class=\"wp-block-heading\">Necesidades insatisfechas del DMD<\/h4>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>M\u00e9dico: el mejor resultado de las terapias actualmente aprobadas (4 f\u00e1rmacos que omiten exones) es un fenotipo m\u00e1s leve<\/li>\n\n\n\n<li>Diagn\u00f3stico: mejora del marcador diagn\u00f3stico<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<hr class=\"wp-block-separator has-alpha-channel-opacity\"\/>\n\n\n\n<h4 class=\"wp-block-heading\">Desaf\u00edos terap\u00e9uticos de la DMD<\/h4>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Entrega al tejido objetivo<\/li>\n\n\n\n<li>Ventana terap\u00e9utica corta (inicio temprano, progresi\u00f3n r\u00e1pida)<\/li>\n\n\n\n<li>La distrofina es el gen humano m\u00e1s grande. La longitud del oligonucle\u00f3tido transportado por los vectores virales y las part\u00edculas lip\u00eddicas es limitada.<\/li>\n\n\n\n<li>Todos los m\u00fasculos se ven afectados por DMD (masa corporal 30-40%)<\/li>\n\n\n\n<li>Las fibras musculares no son f\u00e1cilmente accesibles<\/li>\n\n\n\n<li>Falta de biomarcadores validados para monitorear los efectos terap\u00e9uticos (esencial para el \u00e9xito de los estudios cl\u00ednicos)<\/li>\n\n\n\n<li>La terapia con DMD es un campo abarrotado (40 empresas y 24 estudios intervencionistas de reclutamiento)<sup>*<\/sup>)<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"has-small-font-size wp-block-paragraph\"><sup>*<\/sup>Timonen et al., Int. J.Ne\u00f3n. Proyecci\u00f3n, 2019<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n\n<\/div>\r\n          \r\n                            \r\n        <\/div>\r\n    <\/div>\r\n<\/section>\r\n\n\n\r\n    \r\n\r\n<section class=\"bloque-contenedor    fondocolor\"   id=\"\">\r\n    <div class=\"container\">\r\n        <div class=\"\"> \r\n                                \r\n\r\n                <div class=\"acf-innerblocks-container\">\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">CENTOGENE y la distrofia muscular de Duchenne<\/h2>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">Ofertas de extremo a extremo a lo largo del flujo de trabajo farmac\u00e9utico<\/h3>\n\n\n    <section class=\"bloque-personalizado bloque-cajas-imgs estilo-cajasiconos\" >\n        <div class=\"\"> \n                        <div class=\"row justify-content-between\">\n\n                                        \n                <div class=\"swiper-slide col-12 col-md-4 delay-1 caja\">\n                    <div class=\"caja-inner\" >\n                                                <div class=\"bl-imagen animationNo scalexTop delay-1\"><img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/02\/cen-ico-network.svg\" class=\"\" alt=\"\" \/> <\/div>                                               \n                                                \n                        <div class=\"caja-text\">\n                                                        <h3 class=\"bl-titulo\">Puntos fuertes de CENTOGENE en DMD<\/h3>\n                            <ul class=\"t3m-List t3m-List--unordered\">\n<li>Uno de los conjuntos de datos gen\u00e9ticos m\u00e1s grandes en DMD, con m\u00e1s de 3000 pacientes con DMD diagnosticados en todo el mundo, incluidos m\u00e1s de 1000 pacientes que experimentaron una deleci\u00f3n de ex\u00f3n de DMD y alrededor de 650 con una mutaci\u00f3n variante de un solo nucle\u00f3tido.<\/li>\n<li>Una fracci\u00f3n relevante de pacientes con DMD representa etnias bastante \u00fanicas que generalmente no est\u00e1n cubiertas en los programas cl\u00ednicos actuales.<\/li>\n<li>Caracterizaci\u00f3n multi\u00f3mica del paciente<\/li>\n<li>Identificaci\u00f3n de biomarcadores del paciente mediante metabol\u00f3mica<\/li>\n<li>Red mundial de m\u00e9dicos establecida<\/li>\n<li>13 l\u00edneas celulares de fibroblastos derivadas de pacientes<\/li>\n<\/ul>\n      \n                                                                          \n                        <\/div>                        \n                        \n                    <\/div>      \n                <\/div>       \n                \n                            \n                <div class=\"swiper-slide col-12 col-md-4 delay-1 delay-2 caja\">\n                    <div class=\"caja-inner\" >\n                                                <div class=\"bl-imagen animationNo scalexTop delay-2\"><img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/02\/cen-ico-patients.svg\" class=\"\" alt=\"\" \/> <\/div>                                               \n                                                \n                        <div class=\"caja-text\">\n                                                        <h3 class=\"bl-titulo\">Descubrimiento e investigaci\u00f3n cl\u00ednica temprana<\/h3>\n                            <ul class=\"t3m-List t3m-List--unordered\">\n<li>Nueva identificaci\u00f3n de objetivos basada en l\u00edneas celulares derivadas de pacientes<\/li>\n<li>Mejor comprensi\u00f3n y caracterizaci\u00f3n de enfermedades frente a variantes y mutaciones basadas en pruebas multi\u00f3micas<\/li>\n<li>Combinados con nuestras capacidades metabol\u00f3micas, no solo podemos caracterizar profundamente a los pacientes, sino que tambi\u00e9n podemos co-desarrollar marcadores para la progresi\u00f3n de la enfermedad y el efecto del tratamiento.<\/li>\n<li>Acceda a muestras frescas de pacientes mediante la participaci\u00f3n de la red de m\u00e9dicos internos<\/li>\n<\/ul>\n      \n                                                                          \n                        <\/div>                        \n                        \n                    <\/div>      \n                <\/div>       \n                \n                            \n                <div class=\"swiper-slide col-12 col-md-4 delay-1 delay-2 delay-3 caja\">\n                    <div class=\"caja-inner\" >\n                                                <div class=\"bl-imagen animationNo scalexTop delay-3\"><img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/02\/cen-ico-drug.svg\" class=\"\" alt=\"\" \/> <\/div>                                               \n                                                \n                        <div class=\"caja-text\">\n                                                        <h3 class=\"bl-titulo\">Desarrollo de f\u00e1rmacos<\/h3>\n                            <ul class=\"t3m-List t3m-List--unordered\">\n<li>Estudios cl\u00ednicos: acceso a pacientes mediante la participaci\u00f3n de m\u00e9dicos en todas las \u00e1reas geogr\u00e1ficas. Esto facilitar\u00eda un reclutamiento m\u00e1s r\u00e1pido y acortar\u00eda el plazo de comercializaci\u00f3n.<\/li>\n<li>Estudios cl\u00ednicos: seguimiento de la eficacia del tratamiento y la progresi\u00f3n de la enfermedad mediante biomarcadores<\/li>\n<\/ul>\n      \n                                                                          \n                        <\/div>                        \n                        \n                    <\/div>      \n                <\/div>       \n                \n                                     \n             \n            \n        <\/div>\n    <\/div>  \n<\/section>\n\n\n\n\n<\/div>\r\n          \r\n                            \r\n        <\/div>\r\n    <\/div>\r\n<\/section>\r\n\n\n\r\n    \r\n\r\n<section class=\"bloque-contenedor    transparente-my\"   id=\"\">\r\n    <div class=\"container\">\r\n        <div class=\"\"> \r\n                                \r\n\r\n                <div class=\"acf-innerblocks-container\">\n\n<div class=\"wp-block-media-text has-media-on-the-right is-stacked-on-mobile\"><div class=\"wp-block-media-text__content\">\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Asociaciones de pacientes con DMD<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Si usted es un paciente con DMD que busca comprender mejor la enfermedad o sus posibles pr\u00f3ximos pasos, lo dirigiremos a las siguientes organizaciones de pacientes:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><a href=\"https:\/\/www.parentprojectmd.org\/\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">Proyecto Padres Distrofia Muscular (PPMD)<\/a>&nbsp;\u2013 Grupo de defensa de pacientes con Duchenne centrado en la investigaci\u00f3n y los tratamientos<\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"https:\/\/cureduchenne.org\/\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">Curar la enfermedad de Duchenne<\/a>&nbsp;\u2013 grupo de defensa de pacientes con un modelo innovador de filantrop\u00eda de riesgo que financia la investigaci\u00f3n, el diagn\u00f3stico temprano y el acceso al tratamiento<\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"https:\/\/www.worldduchenne.org\/\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">Organizaci\u00f3n Mundial de Duchenne<\/a>&nbsp;\u2013 organizaciones paraguas globales o nacionales de pacientes<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">CENTOGENE tambi\u00e9n est\u00e1 en estrecho contacto con&nbsp;<a href=\"http:\/\/www.treat-nmd.org\/\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">TRATAR LA ENM<\/a>, Una red global de expertos en el campo neuromuscular. Su misi\u00f3n es acelerar el desarrollo de tratamientos eficaces y establecer el mejor diagn\u00f3stico y atenci\u00f3n para personas de todo el mundo.<\/p>\n<\/div><figure class=\"wp-block-media-text__media\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"600\" height=\"322\" src=\"https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/02\/csm_cen-patient-association-1920x1281_8c0cd364c4.webp\" alt=\"\" class=\"wp-image-706 size-full\"\/><\/figure><\/div>\n\n<\/div>\r\n          \r\n                            \r\n        <\/div>\r\n    <\/div>\r\n<\/section>\r\n\n\n\r\n    \r\n\r\n<section class=\"bloque-contenedor    fondocolor\"   id=\"\">\r\n    <div class=\"container\">\r\n        <div class=\"\"> \r\n                                \r\n\r\n                <div class=\"acf-innerblocks-container\">\n    <section class=\"bloque-personalizado bloque-cajas-imgs estilo-cajasblancas\" >\n        <div class=\"\"> \n                        <div class=\"row justify-content-between\">\n\n                                        \n                <div class=\"swiper-slide col-12 col-md-4 delay-1 caja\">\n                    <div class=\"caja-inner\" >\n                        <a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/es\/farmaceutica\/lo-que-hacemos-por-la-industria-farmaceutica\/#partners\" target=\"_self\" class=\"\">                        <div class=\"bl-imagen animationNo scalexTop delay-1\"><img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/02\/csm_211118-centogene-images-styleguide-header-04_1a68185bb9-650x400.webp\" class=\"\" alt=\"\" \/> <\/div>                                               \n                        <\/a>                        \n                        <div class=\"caja-text\">\n                            <p class=\"prefijo\">Pharma<\/p>                            <h3 class=\"bl-titulo\">Fogonadura<\/h3>\n                            <p>CENTOGENE est\u00e1 trabajando junto con sus socios para identificar compuestos l\u00edderes y objetivos farmacol\u00f3gicos r\u00e1pidamente y reducir el riesgo del desarrollo de medicamentos hu\u00e9rfanos.<\/p>\n      \n                                                          <a target=\"_self\" href=\"https:\/\/www.centogene.com\/es\/farmaceutica\/lo-que-hacemos-por-la-industria-farmaceutica\/#partners\" class=\"btn btn-primary\">Conozca m\u00e1s sobre nuestros socios<\/a>\n                                                                          \n                        <\/div>                        \n                        \n                    <\/div>      \n                <\/div>       \n                \n                            \n                <div class=\"swiper-slide col-12 col-md-4 delay-1 delay-2 caja\">\n                    <div class=\"caja-inner\" >\n                        <a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/es\/diagnosticos\/genes-individuales\/\" target=\"_self\" class=\"\">                        <div class=\"bl-imagen animationNo scalexTop delay-2\"><img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/02\/csm_centogene-diagnostics-our-tests_single-genes-header_54dc003d4f-650x400.webp\" class=\"\" alt=\"\" \/> <\/div>                                               \n                        <\/a>                        \n                        <div class=\"caja-text\">\n                            <p class=\"prefijo\">Diagn\u00f3stico<\/p>                            <h3 class=\"bl-titulo\">An\u00e1lisis de un solo gen (MLPA)<\/h3>\n                            <p>Se sabe que muchas enfermedades gen\u00e9ticas son causadas por cambios o variantes en un solo gen. En CENTOGENE, ofrecemos la gama m\u00e1s completa de pruebas diagn\u00f3sticas para un amplio espectro de trastornos monog\u00e9nicos.<\/p>\n      \n                                                          <a target=\"_self\" href=\"https:\/\/www.centogene.com\/es\/diagnosticos\/genes-individuales\/\" class=\"btn btn-primary\">Obtenga m\u00e1s informaci\u00f3n sobre las pruebas de un solo gen<\/a>\n                                                                          \n                        <\/div>                        \n                        \n                    <\/div>      \n                <\/div>       \n                \n                            \n                <div class=\"swiper-slide col-12 col-md-4 delay-1 delay-2 delay-3 caja\">\n                    <div class=\"caja-inner\" >\n                        <a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/02\/centogene_downloads_cheatsheet_V2eng_Print_Web_20200706.pdf\" target=\"_self\" class=\"\">                        <div class=\"bl-imagen animationNo scalexTop delay-3\"><img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/02\/csm_centogene-pharma_patient-identification-header_c21f201d61-650x400.webp\" class=\"\" alt=\"\" \/> <\/div>                                               \n                        <\/a>                        \n                        <div class=\"caja-text\">\n                            <p class=\"prefijo\">Pacientes<\/p>                            <h3 class=\"bl-titulo\">Asesoramiento gen\u00e9tico<\/h3>\n                            <p>CENTOGENE solo ofrece pruebas gen\u00e9ticas solicitadas por un m\u00e9dico. Los resultados de las pruebas gen\u00e9ticas pueden tener un profundo impacto en su vida. Le recomendamos encarecidamente que busque asesoramiento gen\u00e9tico. Los asesores pueden aconsejarle a usted y a su familia sobre si es conveniente hacerse una prueba gen\u00e9tica. Tambi\u00e9n pueden ayudarle a comprender los resultados de sus pruebas gen\u00e9ticas y sus implicaciones.<\/p>\n<p>El siguiente formulario de preguntas y respuestas puede respaldar las conversaciones con su m\u00e9dico sobre las pruebas gen\u00e9ticas:<\/p>\n      \n                                                          <a target=\"_self\" href=\"https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/02\/centogene_downloads_cheatsheet_V2eng_Print_Web_20200706.pdf\" class=\"btn btn-primary\">Qu\u00e9 preguntarle a su m\u00e9dico<\/a>\n                                                                          \n                        <\/div>                        \n                        \n                    <\/div>      \n                <\/div>       \n                \n                                     \n             \n            \n        <\/div>\n    <\/div>  \n<\/section>\n\n\n\n\n<\/div>\r\n          \r\n                            \r\n        <\/div>\r\n    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