{"id":38,"date":"2025-02-12T12:46:36","date_gmt":"2025-02-12T12:46:36","guid":{"rendered":"http:\/\/centogene.vl22350.dinaserver.com\/?page_id=38"},"modified":"2025-04-03T13:52:16","modified_gmt":"2025-04-03T13:52:16","slug":"secuenciacion-del-exoma-completo","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.centogene.com\/es\/diagnostics\/whole-exome-sequencing\/","title":{"rendered":"Secuenciaci\u00f3n del exoma completo"},"content":{"rendered":"<section class=\"bloque-banner-titulo-page  estilo-grey\" id=\"\">\r\n    \r\n    <div class=\"image-wrapper\">\r\n\r\n      <!-- include mp4 video on a loop -->\r\n              <img decoding=\"async\" class=\"\" src=\"https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/csm_centogene-diagnostics-our-tests_whole-exome-sequencing-header_b6b1176a5d.webp\" alt=\"csm_centogene-diagnostics-nuestras-pruebas_secuenciaci\u00f3n-del-exoma-completo-encabezado_b6b1176a5d\" \/>\r\n          <\/div>\r\n    <div class=\"container content-wrapper\">\r\n      <div class=\"row justify-content-start align-items-center\">\r\n\r\n\r\n        <div class=\"col-12 col-lg-6 animation fadeTop align-self-center\">\r\n                  <h1>Secuenciaci\u00f3n del exoma completo<\/h1>\r\n          <h2 class=\"bl-texto\">CentoXome\u00ae: Convirtiendo a\u00f1os en d\u00edas. Diagnosticar a un paciente con una enfermedad rara lleva aproximadamente 7 a\u00f1os. Con CentoXome, podemos convertir esos a\u00f1os en d\u00edas, gracias a nuestros conocimientos de vanguardia basados en tecnolog\u00eda superior, nuestra amplia experiencia cl\u00ednica y la riqueza de datos gen\u00e9ticos sobre enfermedades raras y neurodegenerativas.<\/h2>           \r\n          <a class=\"btn btn-primary mb-2\" href=\"https:\/\/www.centoportal.com\/order\/new\/products\/analysis-method?queryType=TEST&#038;productCategory=1\">Solicitar una prueba<\/a>\r\n                            <\/div>\r\n\r\n      <\/div>\r\n    <\/div>\r\n\r\n<\/section>\r\n<div class=\"breadcrumbs\">\r\n    <div class=\"container\">\r\n      <div class=\"row\">\r\n        <div class=\"col-12\">\r\n          <ul id=\"breadcrumbs\" class=\"breadcrumbs\"><li><a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/es\/\">Inicio<\/a><\/li><\/ul>        <\/div>\r\n      <\/div>\r\n    <\/div>\r\n<\/div>\r\n\r\n\r\n\n\n\r\n    \r\n\r\n<section class=\"bloque-contenedor    transparente-my\"   id=\"\">\r\n    <div class=\"container\">\r\n        <div class=\"\"> \r\n                                \r\n\r\n                <div class=\"acf-innerblocks-container\">\n\n<div class=\"wp-block-columns is-layout-flex wp-container-core-columns-is-layout-8f761849 wp-block-columns-is-layout-flex\">\n<div class=\"wp-block-column is-layout-flow wp-block-column-is-layout-flow\">\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Nuestro servicio mejorado de secuenciaci\u00f3n del exoma completo<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"has-medium-font-size wp-block-paragraph\">La secuenciaci\u00f3n completa del exoma (WES) es una prueba gen\u00e9tica integral que identifica cambios en el ADN del paciente que causan o est\u00e1n relacionados con sus problemas m\u00e9dicos. Al centrarse en todas las regiones codificantes de prote\u00ednas del genoma (el exoma), la WES le ofrece la cobertura necesaria para diagnosticar a los pacientes de forma r\u00e1pida y fiable.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"has-medium-font-size wp-block-paragraph\"><strong>Superando los obst\u00e1culos del diagn\u00f3stico de enfermedades raras y neurodegenerativas con CentoXome<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Con m\u00e1s de 7000 enfermedades raras identificadas y aproximadamente 80% vinculadas a causas gen\u00e9ticas, diagnosticar a pacientes con enfermedades raras a menudo puede ser dif\u00edcil, lo que da lugar a odiseas de diagn\u00f3stico largas, costosas y emotivas.<sup>1,2<\/sup><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph translation-block\">Con WES, esto no tiene por qu\u00e9 ser as\u00ed. Al contener la mayor\u00eda (~85%) de las mutaciones causantes de enfermedades conocidas, WES descubre la causa de enfermedades raras en menos tiempo y a un menor coste total, lo que se traduce en mejores resultados para los pacientes. Con CentoXome, hemos llevado WES al siguiente nivel. Optimizado para proporcionar una cobertura cl\u00ednica y un poder diagn\u00f3stico sin precedentes en una sola prueba, el dise\u00f1o de nuestro producto y su interpretaci\u00f3n m\u00e9dica utilizan el mayor repositorio de datos del mundo real para enfermedades raras y neurodegenerativas: el <a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/es\/innovacion\/banco-de-datos-biologicos-de-centogene\/\" data-type=\"page\" data-id=\"50\" target=\"_self\">Biobanco CENTOGENE.<\/a><\/p>\n<\/div>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-column is-layout-flow wp-block-column-is-layout-flow\" style=\"flex-basis:33.33%\">\n<h3 class=\"wp-block-heading\"><strong>Tu ventaja:<\/strong>&nbsp;Diagnosticar casos de pacientes complejos y sin resolver, de forma m\u00e1s r\u00e1pida y con el m\u00e1ximo nivel de certeza.<\/h3>\n<\/div>\n<\/div>\n\n<\/div>\r\n          \r\n                            \r\n        <\/div>\r\n    <\/div>\r\n<\/section>\r\n\n\n\r\n    \r\n\r\n<section class=\"bloque-contenedor    fondocolor\"   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 <div class=\"caja-text\">\n                                                        <h3 class=\"bl-titulo\">Convierte tus preguntas abiertas en respuestas<\/h3>\n                            <p>Tecnolog\u00eda superior de expertos en pruebas multi\u00f3micas para enfermedades raras y neurodegenerativas combinada con una cobertura cl\u00ednica excepcional y un poder de diagn\u00f3stico inigualable en una sola prueba.<\/p>\n      \n                                                                          \n                        <\/div>                        \n                        \n                    <\/div>      \n                <\/div>       \n                \n                            \n                <div class=\"swiper-slide col-12 col-md-4 delay-1 delay-2 caja\">\n                    <div class=\"caja-inner\" >\n                                                <div class=\"bl-imagen animationNo scalexTop delay-2\"><img decoding=\"async\" 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  <div class=\"caja-inner\" >\n                                                <div class=\"bl-imagen animationNo scalexTop delay-3\"><img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/centogene-diagnostics-our-tests_wes_hand-heart.svg\" class=\"\" alt=\"\" \/> <\/div>                                               \n                                                \n                        <div class=\"caja-text\">\n                                                        <h3 class=\"bl-titulo\">Convierta nuestro compromiso en su promesa<\/h3>\n                            <p>Apoyo permanente por parte de un equipo dedicado a mejorar la vida de los pacientes con enfermedades raras.<\/p>\n      \n                                                                          \n                        <\/div>                        \n                        \n                    <\/div>      \n                <\/div>       \n                \n                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enfermedades raras y neurodegenerativas, con una cobertura cl\u00ednica excepcional y una potencia diagn\u00f3stica inigualable en una sola prueba. Al combinar la informaci\u00f3n del banco de biodatos CENTOGENE para enfermedades raras y neurodegenerativas con tecnolog\u00eda \u00f3mica superior, se beneficia de una soluci\u00f3n que ofrece un mayor rendimiento diagn\u00f3stico en comparaci\u00f3n con los sistemas WES est\u00e1ndar.<sup>3\u201312<\/sup><\/p>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-table\"><table class=\"has-fixed-layout\"><thead><tr><th colspan=\"2\">Caracter\u00edsticas principales y rendimiento<\/th><\/tr><\/thead><tbody><tr><th><strong>Cobertura amplia y uniforme del exoma y el genoma mitocondrial<\/strong><\/th><td>Cobertura altamente uniforme de todo el exoma (~ 20 000 genes), l\u00edmites ex\u00f3n-intr\u00f3n de +\/- 10 pb y genoma mitocondrial completo (37 genes) \u2265 98 regiones objetivo % cubiertas a \u2265 20x<\/td><\/tr><tr><th><strong>Cobertura mejorada de regiones cl\u00ednicamente relevantes<\/strong><\/th><td class=\"translation-block\">Cobertura mejorada de genes asociados a enfermedades (OMIM <sup>\u00ae<\/sup> , HGMD <sup>\u00ae<\/sup> , CENTOGENE Biodatabank), con \u2265 99 regiones objetivo de % cubiertas a \u2265 20xCobertura de variantes conocidas cl\u00ednicamente relevantes en regiones codificantes y no codificantes (HGMD <sup>\u00ae<\/sup> , ClinVar, CENTOGENE Biodatabank)<\/td><\/tr><tr><th><strong>Detecci\u00f3n de variantes avanzada y sensible<\/strong><\/th><td>Detecci\u00f3n de SNV, InDels, SV, incluyendo CNV de cambios a nivel de ex\u00f3n a nivel citogen\u00f3mico, y ADNmt con heteroplasmia \u2265 15 %Sensibilidad SNV e InDels (\u2264 50 pb) &gt; 99,6 %CNV<sup>*<\/sup>&gt; 95,0 % Se garantiza una especificidad de &gt; 99,9 % para todas las variantes notificadas<sup>**<\/sup>Detecci\u00f3n de UPD<sup>***<\/sup>&nbsp;para las regiones cromos\u00f3micas cl\u00ednicamente relevantes conocidas: 6q24, 7, 11p15.5, 14q32, 15q11q13, 20q13 y 20<\/td><\/tr><\/tbody><\/table><\/figure>\n\n\n\n<p class=\"has-small-font-size wp-block-paragraph\"><strong>SNV:<\/strong>&nbsp;variantes de un solo nucle\u00f3tido;&nbsp;<strong>InDels:<\/strong>&nbsp;peque\u00f1as inserciones\/eliminaciones;&nbsp;<strong>CNV:<\/strong>&nbsp;variaciones en el n\u00famero de copias;&nbsp;<strong>UPD<\/strong>: disom\u00eda uniparental;&nbsp;<strong>ADNmt:<\/strong>&nbsp;ADN mitocondrial.<br>* Sensibilidad del software de detecci\u00f3n de CNV &gt; 95 %; sin embargo, esta sensibilidad puede disminuir para regiones repetitivas y hom\u00f3logas, como pseudogenes, as\u00ed como para eventos que abarcan dos o menos exones.<br>** Las variantes con baja calidad y\/o cigosidad poco clara se confirman mediante m\u00e9todos ortogonales: SNV e InDels mediante secuenciaci\u00f3n de Sanger; CNV mediante amplificaci\u00f3n de sonda dependiente de ligadura multiplex (MPLA), reacci\u00f3n en cadena de la polimerasa cuantitativa (qPCR) o microarreglo cromos\u00f3mico (CMA).<br>*** El cribado de UPD se realiza mediante un algoritmo interno de Errores de Herencia Mendeliana (MIE) para detectar secuencias de homocigosidad (ROH) en las regiones cromos\u00f3micas cl\u00ednicamente relevantes. Se garantiza la confirmaci\u00f3n interna mediante CMA cuando sea necesario.<\/p>\n<\/div>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-column is-layout-flow wp-block-column-is-layout-flow\" style=\"flex-basis:33.33%\">\n<figure class=\"wp-block-image size-medium imgshadow\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"1024\" height=\"576\" src=\"https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/centogene-genetic-testing-whole-exome-sequencing-CentoXome-features-1024x576.webp\" alt=\"\" class=\"wp-image-1543\" srcset=\"https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/centogene-genetic-testing-whole-exome-sequencing-CentoXome-features-1024x576.webp 1024w, https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/centogene-genetic-testing-whole-exome-sequencing-CentoXome-features-1500x844.webp 1500w, https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/centogene-genetic-testing-whole-exome-sequencing-CentoXome-features-768x432.webp 768w, https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/centogene-genetic-testing-whole-exome-sequencing-CentoXome-features-1536x864.webp 1536w, https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/centogene-genetic-testing-whole-exome-sequencing-CentoXome-features.webp 1920w\" sizes=\"auto, (max-width: 1024px) 100vw, 1024px\" \/><\/figure>\n<\/div>\n<\/div>\n\n<\/div>\r\n          \r\n                            \r\n        <\/div>\r\n    <\/div>\r\n<\/section>\r\n\n\n\r\n    \r\n\r\n<section class=\"bloque-contenedor    fondocolor\"   id=\"\">\r\n    <div class=\"container\">\r\n        <div class=\"\"> \r\n                                \r\n\r\n                <div class=\"acf-innerblocks-container\">\n\n<div class=\"wp-block-columns is-layout-flex wp-container-core-columns-is-layout-8f761849 wp-block-columns-is-layout-flex\">\n<div class=\"wp-block-column is-layout-flow wp-block-column-is-layout-flow\">\n<h2 class=\"wp-block-heading\">\u00bfCu\u00e1ndo se recomienda WES?<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">CentoXome ofrece una soluci\u00f3n r\u00e1pida y rentable para el diagn\u00f3stico de enfermedades raras y neurodegenerativas, y sirve como prueba de primera y segunda l\u00ednea para identificar diagn\u00f3sticos moleculares en pacientes con sospecha de trastornos gen\u00e9ticos o resultados negativos de pruebas gen\u00e9ticas previas.<sup>3, 5, 11<\/sup>&nbsp;Adem\u00e1s, puede proporcionar una alternativa rentable a m\u00faltiples ensayos moleculares independientes, agilizando as\u00ed el proceso de diagn\u00f3stico.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Tradicionalmente, la WES se ha recomendado cuando los pacientes presentan fenotipos complejos y heterog\u00e9neos que sugieren m\u00faltiples afecciones o cuando las pruebas gen\u00e9ticas previas no han sido concluyentes. Su uso en la pr\u00e1ctica cl\u00ednica ha aumentado significativamente en los \u00faltimos a\u00f1os, superando las pruebas gen\u00e9ticas est\u00e1ndar, como las de genes individuales, los paneles NGS y el an\u00e1lisis de microarrays cromos\u00f3micos.<sup>4, 10, 13\u201315&nbsp;<\/sup>Adem\u00e1s, existe cada vez m\u00e1s evidencia del valor econ\u00f3mico de utilizar WGS\/WES como prueba de primera l\u00ednea.<sup>16\u201318<\/sup>&nbsp;Las pautas del ACMG (Colegio Americano de Gen\u00e9tica M\u00e9dica y Gen\u00f3mica) y otras sociedades m\u00e9dicas recomiendan la secuenciaci\u00f3n del exoma\/genoma como prueba diagn\u00f3stica de primera o segunda l\u00ednea cuando los s\u00edntomas o los antecedentes familiares de un paciente sugieren una causa gen\u00e9tica de las enfermedades.<sup>19\u201322&nbsp;<\/sup>Adem\u00e1s, los resultados de las pruebas de WES pueden conducir a diagn\u00f3sticos m\u00e1s r\u00e1pidos, una mejor prevenci\u00f3n de enfermedades sintom\u00e1ticas, tratamientos m\u00e1s espec\u00edficos o incluso eliminar la necesidad de algunos procedimientos costosos o invasivos.<sup>10 ,14, 15, 19, 23<\/sup><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><br><strong>Recomendamos especialmente CentoXome a los pacientes cuando:<\/strong><\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Los s\u00edntomas son muy amplios, complejos o inespec\u00edficos y no apuntan a una enfermedad espec\u00edfica o un fenotipo t\u00edpico.<br>Por ejemplo, pacientes con retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, trastorno del espectro autista, epilepsia.<\/li>\n\n\n\n<li>Sospecha de desequilibrios cromos\u00f3micos, s\u00edndromes de microdeleci\u00f3n o microduplicaci\u00f3n<br>Por ejemplo, ni\u00f1os con retraso global del desarrollo y\/o m\u00faltiples anomal\u00edas cong\u00e9nitas, s\u00edndrome de DiGeorge.<\/li>\n\n\n\n<li>Sospecha cl\u00ednica de enfermedad mitocondrial<br>Por ejemplo, pacientes con debilidad muscular, miocardiopat\u00eda, problemas visuales.<\/li>\n\n\n\n<li>Una presentaci\u00f3n grave en el per\u00edodo neonatal o infantil.<br>Por ejemplo, beb\u00e9s neonatos y lactantes gravemente enfermos en Unidades de Cuidados Intensivos Neonatales y Pedi\u00e1tricos (UCIN y UCIP, respectivamente).<\/li>\n\n\n\n<li>Las pruebas gen\u00e9ticas previas no proporcionaron un diagn\u00f3stico concluyente<br>p. ej., paciente con retraso del desarrollo neurol\u00f3gico, con hermanos afectados de manera similar y pruebas negativas con microarrays<\/li>\n\n\n\n<li>\u00bfNecesita una alternativa econ\u00f3mica a la secuenciaci\u00f3n del genoma completo (WGS)?<\/li>\n<\/ul>\n<\/div>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-column is-layout-flow wp-block-column-is-layout-flow\" style=\"flex-basis:33.33%\">\n<h3 class=\"wp-block-heading translation-block\">CentoXome puede ayudarte a afrontar<br> paciente desafiante y sin diagn\u00f3stico<br> casos en todas las etapas de la vida y<br> abarca un amplio espectro de trastornos<br> que abarca m\u00e1s de 7.000 enfermedades raras.<\/h3>\n<\/div>\n<\/div>\n\n<\/div>\r\n          \r\n                            \r\n        <\/div>\r\n    <\/div>\r\n<\/section>\r\n\n\n\r\n    \r\n\r\n<section class=\"bloque-contenedor    transparente-my\"   id=\"\">\r\n    <div class=\"container\">\r\n        <div class=\"\"> \r\n                                \r\n\r\n                <div class=\"acf-innerblocks-container\">\n\r\n\r\n\r\n<section class=\"bloque-tabs-resources\" id=\"tabs-group-800\">\r\n<h2 class=\"text-center mt-0\"> Estudios de casos relevantes<\/h2>\r\n    <div class=\"tab-content\" id=\"tab-content\">\r\n        <div class=\"acf-innerblocks-container\">\r\n            \r\n\r\n                        <div class=\"tab-body  bloque-noticias bloque-tabs-resources-downloads\" id=\"tab-body-downloads-800\" >\r\n            <div  class=\"row\">                        <article class=\"col-xl-4 col-md-6 col-12\">\r\n                        <div class=\"row bl-texto\">\r\n                            <div class=\"bl-datos col-md-3 col-3\"> \r\n                                                                <img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/04\/MAmaterial-426_Case_Studies_\u2013_CentoXome_\u2013_Intronic_Variant_V1.0_Web-pdf-400x400.jpg\" alt=\"Identificaci\u00f3n de una variante intr\u00f3nica cl\u00ednicamente relevante con CentoXome\u00ae\" class=\"file-thumbnail\">\r\n                                                            <\/div>\r\n                            <div class=\"col-md-9 col-9\">       \r\n\r\n                                <h4 class=\"bl-titulo\">Identificaci\u00f3n de una variante intr\u00f3nica cl\u00ednicamente relevante con CentoXome\u00ae<\/h4>\r\n                                \r\n                                <div class=\"bl-description\">\r\n                                En el caso pr\u00e1ctico adjunto, CentoXome, nuestra soluci\u00f3n mejorada de secuenciaci\u00f3n del exoma completo, estableci\u00f3 un diagn\u00f3stico definitivo, a pesar de la complejidad del caso y de los an\u00e1lisis fallidos en otros laboratorios. Al detectar una variante intr\u00f3nica pat\u00f3gena conocida y cl\u00ednicamente relevante, CENTOGENE pudo proporcionar respuestas a una ni\u00f1a de 14 a\u00f1os y a su familia.                                <\/div>\r\n                                \r\n                                <div class=\"bl-links\">\r\n                                                                    <a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/04\/MAmaterial-426_Case_Studies_\u2013_CentoXome_\u2013_Intronic_Variant_V1.0_Web.pdf\" target=\"_blank\" class=\"btn btn-2\">Descarga<\/a>\r\n                                \r\n                                <\/div>\r\n                            <\/div>\r\n\r\n                        <\/div>\r\n                    <\/article>\r\n                                                                  <article class=\"col-xl-4 col-md-6 col-12\">\r\n                        <div class=\"row bl-texto\">\r\n                            <div class=\"bl-datos col-md-3 col-3\"> \r\n                                                                <img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/04\/CentoXome_CaseStudy_Mitochondrial_V2.1eng_Web_20230815-pdf-400x400.jpg\" alt=\"Identificaci\u00f3n de una variante mitocondrial cl\u00ednicamente relevante\" class=\"file-thumbnail\">\r\n                                                            <\/div>\r\n                            <div class=\"col-md-9 col-9\">       \r\n\r\n                                <h4 class=\"bl-titulo\">Identificaci\u00f3n de una variante mitocondrial cl\u00ednicamente relevante<\/h4>\r\n                                \r\n                                <div class=\"bl-description\">\r\n                                Gracias al NUEVO CentoXome, nuestra Secuenciaci\u00f3n Completa del Exoma (WES) mejorada, pudimos brindar respuestas a una mujer de veinte a\u00f1os y a su familia. Consulte nuestro caso pr\u00e1ctico para ver c\u00f3mo logramos acortar la odisea diagn\u00f3stica de esta joven paciente con una enfermedad rara.                                <\/div>\r\n                                \r\n                                <div class=\"bl-links\">\r\n                                                                    <a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/04\/CentoXome_CaseStudy_Mitochondrial_V2.1eng_Web_20230815.pdf\" target=\"_blank\" class=\"btn btn-2\">Descarga<\/a>\r\n                                \r\n                                <\/div>\r\n                            <\/div>\r\n\r\n                        <\/div>\r\n                    <\/article>\r\n                                                                  <article class=\"col-xl-4 col-md-6 col-12\">\r\n                        <div class=\"row bl-texto\">\r\n                            <div class=\"bl-datos col-md-3 col-3\"> \r\n                                                                <img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/04\/CentoXome_CaseStudy_Uniparental_Disomy_V2eng_Web_20230329-1-pdf-400x400.jpg\" alt=\"Desentra\u00f1ando una disom\u00eda uniparental cl\u00ednicamente relevante con CentoXome\" class=\"file-thumbnail\">\r\n                                                            <\/div>\r\n                            <div class=\"col-md-9 col-9\">       \r\n\r\n                                <h4 class=\"bl-titulo\">Desentra\u00f1ando una disom\u00eda uniparental cl\u00ednicamente relevante con CentoXome<\/h4>\r\n                                \r\n                                <div class=\"bl-description\">\r\n                                Gracias a CentoXome, nuestro an\u00e1lisis mejorado de secuenciaci\u00f3n completa del exoma (WES), pudimos diagnosticar a la familia de un ni\u00f1o de 6 meses. Consulte nuestro caso pr\u00e1ctico para ver c\u00f3mo logramos dar a esta familia las respuestas que buscaba con CentoXome, ofreciendo una cobertura cl\u00ednica y una eficacia diagn\u00f3stica inigualables en una sola prueba.                                <\/div>\r\n                                \r\n                                <div class=\"bl-links\">\r\n                                                                    <a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/04\/CentoXome_CaseStudy_Uniparental_Disomy_V2eng_Web_20230329-1.pdf\" target=\"_blank\" class=\"btn btn-2\">Descarga<\/a>\r\n                                \r\n                                <\/div>\r\n                            <\/div>\r\n\r\n                        <\/div>\r\n                    <\/article>\r\n                                                        \r\n                \r\n                <\/div>                          \r\n            <\/div>\r\n            \r\n\r\n\r\n\r\n            \r\n\r\n\r\n                    <\/div>\r\n    <\/div>\r\n<\/section>\r\n\r\n\r\n<script>\r\n    \r\njQuery(document).ready(function(){\r\n\r\n\r\n    jQuery(\"#tabs-group-800 .tab-body\").first().addClass(\"active\");\r\n    jQuery(\"#tabs-group-800 .tab-link\").first().addClass(\"active\");    \r\n    jQuery(\"#tabs-group-800 .tab-link>a\").click(function(e){\r\n        e.preventDefault();\r\n        var id = jQuery(this).attr(\"href\");\r\n        \/\/console.log(id)       \r\n        \/\/jQuery(\"#tabs-group-800 .tab-body\").hide();\r\n        jQuery(\"#tabs-group-800 .tab-body\").removeClass(\"active\");\r\n        jQuery(\"#tabs-group-800 .tab-link\").removeClass(\"active\");\r\n        jQuery(this).parent().addClass(\"active\");\r\n        jQuery(id).addClass(\"active\");\r\n    });\r\n\r\n\r\n});\r\n<\/script>\r\n\n\n\n<div class=\"wp-block-columns is-layout-flex wp-container-core-columns-is-layout-8f761849 wp-block-columns-is-layout-flex\">\n<div class=\"wp-block-column is-layout-flow wp-block-column-is-layout-flow\">\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Pruebas personalizadas y soporte diagn\u00f3stico de por vida&nbsp;<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Ofrecemos opciones de pruebas flexibles y servicios adicionales para proporcionar un an\u00e1lisis CentoXome adaptado a las necesidades de su paciente, como, por ejemplo, WES para embarazos en curso con anomal\u00edas fetales para diagn\u00f3stico prenatal (CentoXome Prenatal), y nuestras soluciones WES multi\u00f3micas (CentoXome MOx 1.0 y 2.0) integran diferentes conjuntos de datos, sirviendo como herramientas altamente efectivas para el diagn\u00f3stico temprano de enfermedades raras y neurodegenerativas.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Comprometidos con mejorar la vida de los pacientes con enfermedades raras y neurodegenerativas, CentoXome ofrece apoyo diagn\u00f3stico de por vida mediante un programa de reclasificaci\u00f3n proactivo y gratuito, as\u00ed como un rean\u00e1lisis asequible a nivel de caso en caso de resultados inciertos o negativos. El rendimiento diagn\u00f3stico de WES aumenta continuamente gracias al r\u00e1pido ritmo de descubrimientos de nuevas enfermedades gen\u00e9ticas, y se estima que entre 10 y 201 TP3T de pacientes no diagnosticados pueden diagnosticarse mediante reclasificaci\u00f3n y rean\u00e1lisis de datos gen\u00f3micos.<sup>15, 24<\/sup><\/p>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-table\"><table class=\"has-fixed-layout\"><thead><tr><th colspan=\"4\">Opciones y servicios adicionales<\/th><\/tr><\/thead><tbody><tr><th colspan=\"2\"><strong>Dise\u00f1o de pruebas<sup>*<\/sup><\/strong><\/th><td colspan=\"2\">El an\u00e1lisis del genoma mitocondrial se realiza solo para las muestras maternas y del paciente \u00edndice.<\/td><\/tr><tr><th rowspan=\"5\"><strong>Soluciones de prueba<\/strong><\/th><th><strong>CentoXome<\/strong><\/th><td colspan=\"2\">WES para pruebas diagn\u00f3sticas posnatales de enfermedades raras y neurodegenerativas TAT: \u2264 30 d\u00edas h\u00e1biles<\/td><\/tr><tr><th><strong>CentoXome MOx<sup>**<\/sup><\/strong><\/th><td colspan=\"2\">Soluciones multi\u00f3micas de prueba \u00fanica que integran WES con pruebas bioqu\u00edmicas y\/o RNA-seq para variantes de empalme. CentoXome MOx 1.0 y 2.0 para pruebas posnatales de enfermedades raras y neurodegenerativas. CentoXome MOx 1.0 TAT: \u2264 30 d\u00edas h\u00e1biles. CentoXome MOx 2.0 TAT: \u2264 35 d\u00edas h\u00e1biles.<\/td><\/tr><tr><th><strong>CentoXome Prenatal<sup>***<\/sup><\/strong><\/th><td colspan=\"2\">WES para diagn\u00f3stico prenatal (embarazo en curso) cuando se detectan anomal\u00edas estructurales del feto en la ecograf\u00eda o no se puede obtener un diagn\u00f3stico utilizando m\u00e9todos prenatales de rutina. Pruebas aceleradas y priorizadas que incluyen cultivo celular y an\u00e1lisis de contaminaci\u00f3n de c\u00e9lulas maternas (MCC). TAT: \u2264 15 d\u00edas h\u00e1biles.<\/td><\/tr><tr><th><strong>Prueba de concepto de CentoXome<sup>***<\/sup><\/strong><\/th><td colspan=\"2\">WES para pruebas de diagn\u00f3stico del producto de la concepci\u00f3n (p\u00e9rdida del embarazo) en casos de muerte fetal intrauterina o muerte fetal para comprender mejor la causa de la p\u00e9rdida fetal y el riesgo de recurrencia, o cuando no se puede obtener un diagn\u00f3stico utilizando m\u00e9todos de rutina. Incluye cultivo celular y an\u00e1lisis de MCC. TAT: \u2264 30 d\u00edas h\u00e1biles.<\/td><\/tr><tr><th><strong>Variantes de CentoXome<\/strong><\/th><td colspan=\"2\">Datos brutos y procesados de WES (archivos en formato FASTQ, BAM y VCF junto con archivos de variantes filtrados y anotados en formato XLS) para futuras investigaciones disponibles. Descarga gratuita a trav\u00e9s de CentoPortal por un per\u00edodo de 30 d\u00edas. TAT: \u2264 20 d\u00edas h\u00e1biles.<\/td><\/tr><tr><th rowspan=\"2\"><strong>Opciones adicionales<\/strong><\/th><th><strong>Procesamiento R\u00c1PIDO<\/strong><\/th><td colspan=\"2\">\u2264 15 d\u00edas h\u00e1biles (no aplicable con CentoXome MOx 2.0)<\/td><\/tr><tr><th><strong>Datos brutos gratuitos<\/strong><\/th><td colspan=\"2\">Para todas las soluciones de prueba con informes m\u00e9dicos, se ofrecen datos sin procesar y procesados como opci\u00f3n. Estos datos incluyen archivos en formatos FASTQ, BAM y VCF, as\u00ed como un archivo variante filtrado y anotado en formato XLS. Estos datos se pueden descargar gratuitamente a trav\u00e9s de CentoPortal durante 30 d\u00edas.<\/td><\/tr><tr><th colspan=\"2\">Apoyo diagn\u00f3stico de por vida<sup>****<\/sup><\/th><td colspan=\"2\">Reclasificaci\u00f3n proactiva a nivel de variante; informe de reclasificaci\u00f3n emitido sin costo adicional. Rean\u00e1lisis a nivel de caso para resultados inciertos\/negativos (por ejemplo, nueva informaci\u00f3n cl\u00ednica, intervalos de un a\u00f1o) a un costo asequible.<\/td><\/tr><\/tbody><\/table><\/figure>\n\n\n\n<p class=\"has-small-font-size wp-block-paragraph translation-block\"><strong>TAT:<\/strong> Tiempo de respuesta<br> * <strong>Solo:<\/strong> solo se analiza al paciente \u00edndice afectado; <strong>D\u00fao:<\/strong> se analiza al paciente \u00edndice y a un miembro de la familia afectado o no afectado; <strong>Tr\u00edo:<\/strong> se analiza al paciente \u00edndice y a dos miembros de la familia, afectados o no afectados; <strong>PLUS:<\/strong> se analiza a un miembro adicional de la familia m\u00e1s all\u00e1 del Tr\u00edo.<br> ** M\u00e1s detalles sobre nuestras <a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/es\/diagnosticos\/soluciones-multiomicas\/\" data-type=\"page\" data-id=\"1419\" target=\"_self\">soluciones multi\u00f3micas<\/a> .<br> *** Debido a limitaciones t\u00e9cnicas, no se ofrece el an\u00e1lisis del genoma mitocondrial basado en WES ni la detecci\u00f3n de UPD. M\u00e1s detalles sobre <a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/es\/diagnosticos\/prenatal-genetic-testing\/\" data-type=\"page\" data-id=\"1423\" target=\"_self\">las pruebas prenatales<\/a> .<br> **** El rean\u00e1lisis de casos solo est\u00e1 disponible para pedidos con datos de secuenciaci\u00f3n originales a partir de agosto de 2020. M\u00e1s detalles sobre <a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/es\/innovacion\/reclasificacion-de-variantes\/\" data-type=\"page\" data-id=\"1451\" target=\"_self\">el Programa de Reclasificaci\u00f3n de Variantes<\/a> .<br><\/p>\n<\/div>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-column is-layout-flow wp-block-column-is-layout-flow\" style=\"flex-basis:33.33%\">\n<figure class=\"wp-block-image size-medium imgshadow\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"1024\" height=\"574\" src=\"https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/csm_centogene-genetic-testing-whole-exome-sequencing-CentoXome-life-long-support_c3a0d5285b-1024x574.webp\" alt=\"\" class=\"wp-image-1545\" srcset=\"https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/csm_centogene-genetic-testing-whole-exome-sequencing-CentoXome-life-long-support_c3a0d5285b-1024x574.webp 1024w, https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/csm_centogene-genetic-testing-whole-exome-sequencing-CentoXome-life-long-support_c3a0d5285b-1500x842.webp 1500w, https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/csm_centogene-genetic-testing-whole-exome-sequencing-CentoXome-life-long-support_c3a0d5285b-768x431.webp 768w, https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/csm_centogene-genetic-testing-whole-exome-sequencing-CentoXome-life-long-support_c3a0d5285b-1536x862.webp 1536w, https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/csm_centogene-genetic-testing-whole-exome-sequencing-CentoXome-life-long-support_c3a0d5285b.webp 1918w\" sizes=\"auto, (max-width: 1024px) 100vw, 1024px\" \/><\/figure>\n<\/div>\n<\/div>\n\n<\/div>\r\n          \r\n                            \r\n        <\/div>\r\n    <\/div>\r\n<\/section>\r\n\n\n\r\n    \r\n\r\n<section class=\"bloque-contenedor    fondocolor\"   id=\"\">\r\n    <div class=\"container\">\r\n        <div class=\"\"> \r\n                                \r\n\r\n                <div class=\"acf-innerblocks-container\">\n\n<div class=\"wp-block-columns is-layout-flex wp-container-core-columns-is-layout-8f761849 wp-block-columns-is-layout-flex\">\n<div class=\"wp-block-column is-layout-flow wp-block-column-is-layout-flow\">\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Perspectivas de primera clase del l\u00edder y socio de confianza en el diagn\u00f3stico de enfermedades raras y neurodegenerativas&nbsp;<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Al elegir nuestro WES, m\u00e9dicos, pacientes y socios pueden tener la seguridad de recibir una secuenciaci\u00f3n de alta calidad, combinada con el mejor an\u00e1lisis e interpretaci\u00f3n de datos, documentados en informes m\u00e9dicos completos. Al combinar datos fenot\u00edpicos detallados con datos genot\u00edpicos mediante nuestro proceso bioinform\u00e1tico CE-IVD, CENTOGENE identifica con precisi\u00f3n las variantes causantes de enfermedades para ofrecer informes cl\u00ednicos de primera clase.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">CentoXome siempre incluye informes m\u00e9dicos basados en nuestra experiencia en interpretaci\u00f3n cl\u00ednica, datos de variantes seleccionados de primera clase de nuestro Biobanco de Datos y las mejores pr\u00e1cticas internacionales. Un equipo de genetistas cl\u00ednicos y cient\u00edficos altamente capacitados interpreta los datos y verifica cada informe m\u00e9dico. Todas las clasificaciones hist\u00f3ricas de alta calidad se recopilan y codifican en nuestro Biobanco de Datos, que sirve de referencia para la toma de decisiones diagn\u00f3sticas y la clasificaci\u00f3n.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>Los informes de pruebas siempre contienen resultados cl\u00ednicos claros y pr\u00e1cticos, recomendaciones y opciones de seguimiento. Se basan en el fenotipo y se centran en informar los hallazgos relacionados con el cuadro cl\u00ednico y las indicaciones del paciente.<\/strong><\/p>\n\n\n<section class=\"bloque-acordeon\" id=\"\">\n    <div class=\"accordion\" id=\"accordionBlock\">\n        <div class=\"acf-innerblocks-container\">\n\n<div class=\"accordion-item\" >\n    <h2 class=\"accordion-header\" id=\"heading-535\">\n      <button class=\"accordion-button collapsed\" type=\"button\" data-bs-toggle=\"collapse\" data-bs-target=\"#item-535\" aria-expanded=\"false\" aria-controls=\"item-535\">\n      M\u00e1s informaci\u00f3n sobre los informes de pruebas      <\/button>\n    <\/h2>\n    <div id=\"item-535\" class=\"accordion-collapse collapse\" aria-labelledby=\"heading-535\" data-bs-parent=\"#accordionBlock\">\n      <div class=\"accordion-body\">\n        <div class=\"acf-innerblocks-container\">\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Informes claramente estructurados, concluyentes y concisos<\/li>\n\n\n\n<li>Evaluaci\u00f3n detallada de los antecedentes familiares y la informaci\u00f3n cl\u00ednica del paciente.<\/li>\n\n\n\n<li>Resultados claros de variantes identificadas que pueden explicar el fenotipo siguiendo las pautas internacionales de mejores pr\u00e1cticas (ACMG\/AMP y CLINGEN)<sup>25-27<\/sup><\/li>\n\n\n\n<li>Recomendaciones para diagn\u00f3sticos diferenciales o an\u00e1lisis de seguimiento de enfermedades espec\u00edficas<\/li>\n\n\n\n<li>Referencias a publicaciones que respaldan los resultados m\u00e9dicos y cient\u00edficos y descripci\u00f3n detallada del m\u00e9todo.<\/li>\n\n\n\n<li>Principales hallazgos: hallazgos diagn\u00f3sticos relacionados con el fenotipo de los pacientes y hallazgos de investigaci\u00f3n relacionados con el fenotipo de los pacientes que brindan informaci\u00f3n sobre diagn\u00f3sticos potenciales en casos en los que no se puede encontrar un diagn\u00f3stico definitivo.&nbsp;<\/li>\n\n\n\n<li>Hallazgos potencialmente relevantes no relacionados con el fenotipo de los pacientes que podr\u00edan ser cl\u00ednicamente relevantes para ayudar a cerrar brechas diagn\u00f3sticas<\/li>\n\n\n\n<li>Hallazgos secundarios opcionales basados en las directrices de la ACMG<sup>26<\/sup>&nbsp;Disponible para todas las personas examinadas<\/li>\n\n\n\n<li>Hallazgos de portadores opcionales de CENTOGENE disponibles para todos los individuos evaluados, que informan variantes de secuencia no relacionadas con el fenotipo de los pacientes y clasificadas como pat\u00f3genas\/probablemente pat\u00f3genas en el Biodatabank de CENTOGENE para genes seleccionados asociados con enfermedades mendelianas recesivas graves y de inicio temprano, que son potencialmente cl\u00ednicamente relevantes para la planificaci\u00f3n familiar.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph translation-block\">Para obtener m\u00e1s informaci\u00f3n, consulte la <a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/es\/innovacion\/informes-medicos\/\" data-type=\"page\" data-id=\"52\" target=\"_self\">p\u00e1gina web de Informes M\u00e9dicos<\/a> .<\/p>\n\n<\/div>\n      <\/div>\n    <\/div>\n  <\/div>\n\n\n<\/div>\n    <\/div>\n<\/section>\n<\/div>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-column is-layout-flow wp-block-column-is-layout-flow\" style=\"flex-basis:33.33%\">\n<figure class=\"wp-block-image size-medium imgshadow\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"1024\" height=\"576\" src=\"https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/centogene-pharma_what-we-do-for-pharma-header-1024x576.webp\" alt=\"\" class=\"wp-image-1510\" srcset=\"https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/centogene-pharma_what-we-do-for-pharma-header-1024x576.webp 1024w, https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/centogene-pharma_what-we-do-for-pharma-header-1500x844.webp 1500w, 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style=\"background-image:url(https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/02\/csm_centogene_transcriptomics_multiomics_offering_20230918_2800_4_892e5e6e08-1500x844.jpg)\">\n                <!--<img decoding=\"async\" class=\"\" src=\"https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/02\/csm_centogene_transcriptomics_multiomics_offering_20230918_2800_4_892e5e6e08-1500x844.jpg\" alt=\"CentoXome MOx 2.0 Including RNA Sequencing Is Now Available\" \/>-->\n            <\/div>\n                <div class=\"row\">\n                        <div class=\"col-12 col-md-6 animation fadeLeft text-wrapper\">\n                <p class=\"bl-pretitulo\">MOx 2.0<\/p>                <div class=\"bl-titulo\">CentoXome MOx 2.0, que incluye secuenciaci\u00f3n de ARN, ya est\u00e1 disponible<\/div>\n\n                                                <div class=\"mt-0 mb-3\">\n                    <a href=\"https:\/\/www.centoportal.com\/order\/new\/products\/analysis-method?queryType=TEST&#038;productCategory=1\"\n                     target=\"_blank\"     \n                    class=\"btn btn-primary animation opacity delay-2\">Descubra m\u00e1s<\/a>\n                <\/div>\n                            <\/div>\n                    <\/div> \n    <\/div>  \n<\/section>\n\n<\/div>\r\n          \r\n                            \r\n        <\/div>\r\n    <\/div>\r\n<\/section>\r\n\n\n\r\n    \r\n\r\n<section class=\"bloque-contenedor    fondocolor\"   id=\"\">\r\n    <div class=\"container\">\r\n        <div class=\"\"> \r\n                                \r\n\r\n                <div class=\"acf-innerblocks-container\">\n\r\n\r\n\r\n<section class=\"bloque-tabs-resources\" id=\"tabs-group-722\">\r\n<h2 class=\"text-center mt-0\"> Informaci\u00f3n adicional y recursos<\/h2>\r\n    <div class=\"tab-content\" id=\"tab-content\">\r\n        <div class=\"acf-innerblocks-container\">\r\n                        \r\n            <div class=\"tab-link\"  id=\"tab-link-downloads-722\" >\r\n                <a href=\"#tab-body-downloads-722\"  data-id=\"722\">\r\n                    Descargas                <\/a>\r\n            <\/div>\r\n            \r\n\r\n                        <div class=\"tab-body  bloque-noticias bloque-tabs-resources-downloads\" id=\"tab-body-downloads-722\" >\r\n            <div  class=\"row\">                        <article class=\"col-xl-4 col-md-6 col-12\">\r\n                        <div class=\"row bl-texto\">\r\n                            <div class=\"bl-datos col-md-3 col-3\"> \r\n                                                                <img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2024\/05\/MAmaterial-353-Product-Sheet-CentoXome-V11.0-Web-pdf-402x400.jpg\" alt=\"CentoXome | Folleto\" class=\"file-thumbnail\">\r\n                                                            <\/div>\r\n                            <div class=\"col-md-9 col-9\">       \r\n\r\n                                <h4 class=\"bl-titulo\">CentoXome | Folleto<\/h4>\r\n                                \r\n                                <div class=\"bl-description\">\r\n                                Secuenciaci\u00f3n del exoma completo                                <\/div>\r\n                                \r\n                                <div class=\"bl-links\">\r\n                                                                    <a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2024\/05\/MAmaterial-353-Product-Sheet-CentoXome-V11.0-Web.pdf\" target=\"_blank\" class=\"btn btn-2\">Descarga<\/a>\r\n                                \r\n                                <\/div>\r\n                            <\/div>\r\n\r\n                        <\/div>\r\n                    <\/article>\r\n                                                                  <article class=\"col-xl-4 col-md-6 col-12\">\r\n                        <div class=\"row bl-texto\">\r\n                            <div class=\"bl-datos col-md-3 col-3\"> \r\n                                                                <img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/MAmaterial-12_Patient_Flyer_-_CentoXome_V20.0_Web-pdf-191x400.jpg\" alt=\"CentoXome \u2013 Informaci\u00f3n para el paciente\" class=\"file-thumbnail\">\r\n                                                            <\/div>\r\n                            <div class=\"col-md-9 col-9\">       \r\n\r\n                                <h4 class=\"bl-titulo\">CentoXome \u2013 Informaci\u00f3n para el paciente<\/h4>\r\n                                \r\n                                <div class=\"bl-description\">\r\n                                <p>CentoXome\u00ae \u2013 Secuenciaci\u00f3n del exoma completo (WES)<\/p>                                <\/div>\r\n                                \r\n                                <div class=\"bl-links\">\r\n                                                                    <a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/MAmaterial-12_Patient_Flyer_-_CentoXome_V20.0_Web.pdf\" target=\"_blank\" class=\"btn btn-2\">Descarga<\/a>\r\n                                \r\n                                <\/div>\r\n                            <\/div>\r\n\r\n                        <\/div>\r\n                    <\/article>\r\n                                                        \r\n                \r\n                <\/div>                          \r\n            <\/div>\r\n            \r\n\r\n\r\n\r\n                        <div class=\"tab-link\"  id=\"tab-link-webinars-722\" >\r\n                <a href=\"#tab-body-webinars-722\"  data-id=\"722\">\r\n                    Seminarios web                <\/a>\r\n            <\/div>      \r\n\r\n            <div class=\"tab-body bloque-noticias\" id=\"tab-body-webinars-722\" 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                                    <\/div>\r\n                                    <div class=\"bl-topics\"><a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/es\/topic\/biomarker\/\" class=\"cat-link\">Biomarcador<\/a><a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/es\/topic\/wes\/\" class=\"cat-link\">Oeste<\/a><a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/es\/topic\/wgs\/\" class=\"cat-link\">WGS<\/a><a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/es\/topic\/biodatabank\/\" class=\"cat-link\">Banco de biodatos<\/a><a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/es\/topic\/ngs\/\" class=\"cat-link\">NGS<\/a><\/div>  \r\n                                    <a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/es\/webinar\/variant-reclassification\/\" rel=\"bookmark\" title=\"Reclasificaci\u00f3n de variantes\" class=\"btn btn-2\">Mira ahora<\/a>\r\n\r\n                                <\/div>\r\n                            <\/div>\r\n                        <\/article>\r\n                                            <article class=\"col-xl-4 col-md-6 col-12\">\r\n                            <div class=\"item-noticia\">\r\n\r\n                                <div class=\"bl-texto\">            \r\n                                    <a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/es\/webinar\/mox-advancing-rare-disease-patient-care-with-multiomic-solutions\/\" rel=\"bookmark\" title=\"MOx: Impulsando la atenci\u00f3n a pacientes con enfermedades raras con soluciones multi\u00f3micas\" class=\"bl-enlace\">\r\n                                    <h4 class=\"bl-titulo\">MOx: Impulsando la atenci\u00f3n a pacientes con enfermedades raras con soluciones multi\u00f3micas<\/h4>\r\n                                    <\/a>\r\n                                    Mire el seminario web a pedido ahora para obtener m\u00e1s informaci\u00f3n sobre nuestra revoluci\u00f3n multi\u00f3mica: un enfoque multidimensional que analiza a cada paciente desde diferentes \u00e1ngulos para combinar conocimientos profundos y perspectivas para una visi\u00f3n hol\u00edstica.                                    <div class=\"bl-fecha\">\r\n                                     <time class=\"updated\" datetime=\"2022-03-18\" pubdate>18 de marzo de 2022<\/time>                                     <\/div>\r\n                                    <div class=\"bl-topics\"><a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/es\/topic\/metabolic-disorders\/\" class=\"cat-link\">Trastornos metab\u00f3licos<\/a><a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/es\/topic\/wes\/\" class=\"cat-link\">Oeste<\/a><a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/es\/topic\/wgs\/\" class=\"cat-link\">WGS<\/a><a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/es\/topic\/multiomics\/\" class=\"cat-link\">Multi\u00f3mica<\/a><\/div>  \r\n                                    <a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/es\/webinar\/mox-advancing-rare-disease-patient-care-with-multiomic-solutions\/\" rel=\"bookmark\" title=\"MOx: Impulsando la atenci\u00f3n a pacientes con enfermedades raras con soluciones multi\u00f3micas\" class=\"btn btn-2\">Mira ahora<\/a>\r\n\r\n                                <\/div>\r\n                            <\/div>\r\n                        <\/article>\r\n                                            <article class=\"col-xl-4 col-md-6 col-12\">\r\n                            <div class=\"item-noticia\">\r\n\r\n                                <div class=\"bl-texto\">            \r\n                                    <a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/es\/webinar\/rewrite-the-future-of-rare-diseases-with-multiomics\/\" rel=\"bookmark\" title=\"Reescriba el futuro de las enfermedades raras con multi\u00f3mica\" class=\"bl-enlace\">\r\n                                    <h4 class=\"bl-titulo\">Reescriba el futuro de las enfermedades raras con multi\u00f3mica<\/h4>\r\n                                    <\/a>\r\n                                    Nuestros oradores, el Dr. Maximilian Schmid, Director Comercial de Diagn\u00f3stico, y el Dr. Peter Bauer, Director de Gen\u00f3mica, destacar\u00e1n el poder de la multi\u00f3mica para establecer un cuadro cl\u00ednico completo y acelerar las opciones de tratamiento personalizadas.                                    <div class=\"bl-fecha\">\r\n                                     <time class=\"updated\" datetime=\"2021-11-30\" pubdate>30 de noviembre de 2021<\/time>                                     <\/div>\r\n                                    <div class=\"bl-topics\"><a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/es\/topic\/ngs\/\" class=\"cat-link\">NGS<\/a><a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/es\/topic\/multiomics\/\" class=\"cat-link\">Multi\u00f3mica<\/a><a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/es\/topic\/wes\/\" class=\"cat-link\">Oeste<\/a><a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/es\/topic\/biodatabank\/\" class=\"cat-link\">Banco de biodatos<\/a><\/div>  \r\n                                    <a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/es\/webinar\/rewrite-the-future-of-rare-diseases-with-multiomics\/\" rel=\"bookmark\" title=\"Reescriba el futuro de las enfermedades raras con multi\u00f3mica\" class=\"btn btn-2\">Mira ahora<\/a>\r\n\r\n                                <\/div>\r\n                            <\/div>\r\n                        <\/article>\r\n                                    \r\n                    <div class=\"text-center\">\r\n                                            <a href=\"\/es\/recursos\/seminarios-web\/?topic=wes#webinarsblock\" class=\"btn btn-primary\">Ver m\u00e1s seminarios web<\/a>                        \r\n                                        <\/div>\r\n\r\n                <\/div>                   \r\n\r\n            <\/div>\r\n            \r\n\r\n\r\n                        <div class=\"tab-link\"  id=\"tab-link-publications-722\" >\r\n                <a href=\"#tab-body-publications-722\"  data-id=\"722\">\r\n                    Publicaciones cient\u00edficas                <\/a>\r\n            <\/div>\r\n\r\n           \r\n            <div class=\"tab-body bloque-noticias\" id=\"tab-body-publications-722\" >\r\n                <div  class=\"row\">                            <article class=\"col-xl-4 col-md-6 col-12\">\r\n                                <div class=\"item-noticia\">\r\n                                    <div class=\"bl-texto\">       \r\n                \r\n                                    <h4 class=\"bl-titulo\">Se descubre un trastorno inmunol\u00f3gico ultra raro<\/h4>\r\n                                    <p><strong>Desregulaci\u00f3n inmunitaria causada por mutaciones homocigotas en CBLB<\/strong><\/p>\r\n                                                                        \r\n                                   \r\n\r\n                                                                            <div class=\"bl-autores\">\r\n                                        Autor(es): Janssen, Erin                                        <\/div>\r\n                                                                        <div class=\"bl-fecha\">\r\n                                         <time class=\"updated\" datetime=\"2022-08-25\" pubdate>25 de agosto de 2022<\/time>                                     <\/div>\r\n                                    <div class=\"bl-topics\"><a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/es\/topic\/wes\/\" class=\"cat-link\">Oeste<\/a><a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/es\/topic\/biodatabank\/\" class=\"cat-link\">Banco de biodatos<\/a><a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/es\/topic\/immunology\/\" class=\"cat-link\">Inmunolog\u00eda<\/a><\/div>  \r\n                                                    \r\n                                        <a href=\"https:\/\/pubmed.ncbi.nlm.nih.gov\/36006710\/\" rel=\"bookmark\" title=\"Se descubre un trastorno inmunol\u00f3gico ultra raro\" class=\"btn btn-2\" target=\"_blank\">Leer publicaci\u00f3n <\/a>\r\n                                                                        <\/div>\r\n                                <\/div>\r\n                            <\/article>\r\n                                                <article class=\"col-xl-4 col-md-6 col-12\">\r\n                                <div class=\"item-noticia\">\r\n                                    <div class=\"bl-texto\">       \r\n                \r\n                                    <h4 class=\"bl-titulo\">Diagn\u00f3stico retrospectivo de pacientes con enfermedades raras<\/h4>\r\n                                    <p><strong>M\u00e1s evidencia cl\u00ednica y gen\u00e9tica de la disfunci\u00f3n del complejo ASC-1 en la enfermedad neuromuscular cong\u00e9nita<\/strong><\/p>\r\n                                                                        \r\n                                   \r\n\r\n                                                                            <div class=\"bl-autores\">\r\n                                        Autor(es): Marais, Anett                                        <\/div>\r\n                                                                        <div class=\"bl-fecha\">\r\n                                         <time class=\"updated\" datetime=\"2022-06-9\" pubdate>9 de junio de 2022<\/time>                                     <\/div>\r\n                                    <div class=\"bl-topics\"><a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/es\/topic\/wes\/\" class=\"cat-link\">Oeste<\/a><a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/es\/topic\/wgs\/\" class=\"cat-link\">WGS<\/a><a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/es\/topic\/biodatabank\/\" class=\"cat-link\">Banco de biodatos<\/a><\/div>  \r\n                                                    \r\n                                        <a href=\"https:\/\/pubmed.ncbi.nlm.nih.gov\/35690317\/\" rel=\"bookmark\" title=\"Diagn\u00f3stico retrospectivo de pacientes con enfermedades raras\" class=\"btn btn-2\" target=\"_blank\">Leer publicaci\u00f3n <\/a>\r\n                                                                        <\/div>\r\n                                <\/div>\r\n                            <\/article>\r\n                                                <article class=\"col-xl-4 col-md-6 col-12\">\r\n                                <div class=\"item-noticia\">\r\n                                    <div class=\"bl-texto\">       \r\n                \r\n                                    <h4 class=\"bl-titulo\">Caracterizaci\u00f3n en profundidad de una nueva enfermedad<\/h4>\r\n                                    <p><strong>El empalme alternativo de BUD13 determina la gravedad de un trastorno del desarrollo con lipodistrofia y caracter\u00edsticas progeroides.<\/strong><\/p>\r\n                                                                        \r\n                                   \r\n\r\n                                                                            <div class=\"bl-autores\">\r\n                                        Autor(es): Bertoli-Avella, Aida M., MD                                        <\/div>\r\n                                                                        <div class=\"bl-fecha\">\r\n                                         <time class=\"updated\" datetime=\"2022-06-6\" pubdate>6 de junio de 2022<\/time>                                     <\/div>\r\n                                    <div class=\"bl-topics\"><a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/es\/topic\/biodatabank\/\" class=\"cat-link\">Banco de biodatos<\/a><a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/es\/topic\/wes\/\" class=\"cat-link\">Oeste<\/a><a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/es\/topic\/wgs\/\" class=\"cat-link\">WGS<\/a><\/div>  \r\n                                                    \r\n                                        <a href=\"https:\/\/pubmed.ncbi.nlm.nih.gov\/35670808\/\" rel=\"bookmark\" title=\"Caracterizaci\u00f3n en profundidad de una nueva enfermedad\" class=\"btn btn-2\" target=\"_blank\">Leer publicaci\u00f3n <\/a>\r\n                                                                        <\/div>\r\n                                <\/div>\r\n                            <\/article>\r\n                                         <div class=\"text-center\">\r\n                                            <a href=\"\/es\/recursos\/publicaciones-cientificas\/?topic=wes#publicationsblock\" class=\"btn btn-primary\">Ver m\u00e1s publicaciones<\/a>                        \r\n                                        <\/div>\r\n                <\/div>                  \r\n\r\n            <\/div>\r\n                    <\/div>\r\n    <\/div>\r\n<\/section>\r\n\r\n\r\n<script>\r\n    \r\njQuery(document).ready(function(){\r\n\r\n\r\n    jQuery(\"#tabs-group-722 .tab-body\").first().addClass(\"active\");\r\n    jQuery(\"#tabs-group-722 .tab-link\").first().addClass(\"active\");    \r\n    jQuery(\"#tabs-group-722 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aqu\u00ed para ayudarte<p style=\"font-size: 1.2rem; margin-top: 1rem; margin-bottom: 1.5rem;\">Nuestro equipo de atenci\u00f3n al cliente y expertos que te guiar\u00e1n en cada paso del proceso.<\/p><a class=\"btn btn-primary\" style=\"margin: .5rem\" href=\"mailto:customer.support@centogene.com\">Env\u00edanos un mensaje<\/a><a class=\"btn btn-2\" style=\"margin: .5rem\" href=\"https:\/\/www.centogene.com\/es\/sobre-nosotros\/contactanos\/\">Soporte regional<\/a><\/div><\/h2>   \n    <div class=\"row justify-content-center bordesverticales\"> \n        <div class=\"bl-texto col-12 col-md-3\">\n                 <\/div>\n        <div class=\"bl-texto  col-12 col-md-2\">\n          \n        <\/div>\n        <div class=\"bl-texto  col-12 col-md-3\">\n                  <\/div>\n    <\/div>\n  <\/section>  \n\n  \n\n<\/div>\r\n          \r\n                            \r\n        <\/div>\r\n    <\/div>\r\n<\/section>\r\n\n\n\r\n    \r\n\r\n<section class=\"bloque-contenedor    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30002876;&nbsp;<sup>5<\/sup>Datos archivados en CENTOGENE;&nbsp;<sup>6<\/sup>Gross y otros, 2018, PMID: 30293986;&nbsp;<sup>7<\/sup>Posey y otros, 2019, PMID: 31234920;&nbsp;<sup>8<\/sup>Sch\u00f6n et al. 2020, PMID: 32674947;&nbsp;<sup>9<\/sup>Scuffins y otros, 2021, PMID: 33495530;<sup>10<\/sup>Stark y otros, 2016, PMID: 26938784;<sup>11<\/sup>Trujillano et al. 2017, PMID: 27848944;<sup>12<\/sup>Wagner y otros, 2019, PMID: 31059585;&nbsp;<sup>13<\/sup>Srivastava et al. 2019, PMID: 31182824;&nbsp;<sup>14<\/sup>&nbsp;Smith y otros, 2019, PMID: 29760485;<sup>&nbsp;15&nbsp;<\/sup>Vissers et al. 2017, PMID: 28333917;&nbsp;<sup>16&nbsp;<\/sup>Bowling y otros, 2017, PMID: 28554332;<sup>&nbsp;17&nbsp;<\/sup>Malinowski y otros, 2020, PMID: 32203227;&nbsp;<sup>18&nbsp;<\/sup>Trosman y otros, 2020, PMID: 31501586);<sup>&nbsp;19&nbsp;<\/sup>Manickham y otros, 2021, PMID: 34211152;&nbsp;<sup>20&nbsp;<\/sup>Matthijs et al. 2016, PMID: 2762856;<sup>&nbsp;21&nbsp;<\/sup>Souche et al. 2022, PMID: 35577938;<sup>&nbsp;22&nbsp;<\/sup>Boicot y otros. 2015, PMID: 25951830);&nbsp;<sup>23&nbsp;<\/sup>Liu y otros, 2019, PMID: 31216405;&nbsp;<sup>24&nbsp;<\/sup>Wright y otros, 2018, PMID: 29323667;<sup>&nbsp;25<\/sup>Recurso del genoma cl\u00ednico.&nbsp;<a href=\"https:\/\/www.clinicalgenome.org\/\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">www.clinicalgenome.org<\/a>;&nbsp;<sup>26&nbsp;<\/sup>Molinero y cols. 2021, PMID: 34012069;<sup>&nbsp;27&nbsp;<\/sup>Richards y otros, 2015, PMID: 25741868.<\/p>\n<\/div>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-column is-layout-flow wp-block-column-is-layout-flow\" style=\"flex-basis:33.33%\">\n<h3 class=\"wp-block-heading\">Enlaces \u00fatiles<\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/es\/diagnosticos\/como-ordenar-envio\/\" data-type=\"page\" data-id=\"40\">C\u00f3mo solicitar una prueba<\/a><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/es\/innovacion\/centocard\/\" data-type=\"page\" data-id=\"1453\">C\u00f3mo solicitar CentoCard<sup>\u00ae<\/sup><\/a><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/es\/innovacion\/informes-medicos\/\" data-type=\"page\" data-id=\"52\">Informes m\u00e9dicos<\/a><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n\n<\/div>\r\n          \r\n                            \r\n        <\/div>\r\n    <\/div>\r\n<\/section>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"parent":2021,"menu_order":30,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"inline_featured_image":false,"footnotes":""},"class_list":["post-38","page","type-page","status-publish","hentry"],"acf":[],"yoast_head":"<!-- This site is optimized with the Yoast SEO plugin v28.1 - https:\/\/yoast.com\/product\/yoast-seo-wordpress\/ -->\n<title>Whole Exome Sequencing | CENTOGENE<\/title>\n<meta name=\"robots\" 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