{"id":36,"date":"2025-02-12T12:46:06","date_gmt":"2025-02-12T12:46:06","guid":{"rendered":"http:\/\/centogene.vl22350.dinaserver.com\/?page_id=36"},"modified":"2026-04-22T09:06:03","modified_gmt":"2026-04-22T09:06:03","slug":"secuenciacion-del-genoma-completo","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.centogene.com\/es\/diagnostics\/whole-genome-sequencing\/","title":{"rendered":"Secuenciaci\u00f3n del genoma completo"},"content":{"rendered":"<section class=\"bloque-banner-titulo-page  estilo-grey\" id=\"\">\r\n    \r\n    <div class=\"image-wrapper\">\r\n\r\n      <!-- include mp4 video on a loop -->\r\n              <img decoding=\"async\" class=\"\" src=\"https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/csm_centogene-diagnostics-tests_wgs-header_f5ada26af6.webp\" alt=\"csm_centogene-diagnostics-tests_wgs-header_f5ada26af6\" \/>\r\n          <\/div>\r\n    <div class=\"container content-wrapper\">\r\n      <div class=\"row justify-content-start align-items-center\">\r\n\r\n\r\n        <div class=\"col-12 col-lg-6 animation fadeTop align-self-center\">\r\n                  <h1>Secuenciaci\u00f3n del genoma completo<\/h1>\r\n          <h2 class=\"bl-texto\">CentoGenome: lo tenemos cubierto. Una de las herramientas m\u00e1s completas del mundo para el diagn\u00f3stico de enfermedades raras y neurodegenerativas, que ofrece una cobertura gen\u00f3mica y una potencia diagn\u00f3stica inigualables en una sola prueba.<\/h2>           \r\n          <a class=\"btn btn-primary mb-2\" href=\"https:\/\/www.centoportal.com\/order\/new\/products\/analysis-method?queryType=TEST&#038;productCategory=1\">Solicitar una prueba<\/a>\r\n                     \r\n          <a class=\"btn btn-2 mb-2\" href=\"#ultrafast\">Explora CentoGenome Ultra-Fast<\/a>\r\n                  <\/div>\r\n\r\n      <\/div>\r\n    <\/div>\r\n\r\n<\/section>\r\n<div class=\"breadcrumbs\">\r\n    <div class=\"container\">\r\n      <div class=\"row\">\r\n        <div class=\"col-12\">\r\n          <ul id=\"breadcrumbs\" class=\"breadcrumbs\"><li><a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/es\/\">Inicio<\/a><\/li><\/ul>        <\/div>\r\n      <\/div>\r\n    <\/div>\r\n<\/div>\r\n\r\n\r\n\n\n\r\n    \r\n\r\n<section class=\"bloque-contenedor    transparente-my\"   id=\"\">\r\n    <div class=\"container\">\r\n        <div class=\"\"> \r\n                                \r\n\r\n                <div class=\"acf-innerblocks-container\">\n\n<div class=\"wp-block-columns is-layout-flex wp-container-core-columns-is-layout-8f761849 wp-block-columns-is-layout-flex\">\n<div class=\"wp-block-column is-layout-flow wp-block-column-is-layout-flow\">\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Servicio de secuenciaci\u00f3n del genoma completo de CENTOGENE<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"has-medium-font-size wp-block-paragraph\">Establecer un diagn\u00f3stico r\u00e1pido y fiable de enfermedades raras y neurodegenerativas puede ser dif\u00edcil, incluso para los m\u00e9dicos m\u00e1s cualificados. Sin embargo, con los \u00faltimos avances tecnol\u00f3gicos, el uso de la secuenciaci\u00f3n del genoma completo (WGS) como prueba diagn\u00f3stica de primera l\u00ednea y nuestra comprensi\u00f3n cada vez mayor de los factores gen\u00e9ticos, este reto es ahora m\u00e1s asumible que nunca.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">CentoGenome, la soluci\u00f3n mejorada de secuenciaci\u00f3n de genoma completo (WGS) de CENTOGENE, se erige como una de las herramientas m\u00e1s completas del mundo para el diagn\u00f3stico de enfermedades raras y neurodegenerativas, ofreciendo una cobertura gen\u00f3mica y una potencia diagn\u00f3stica inigualables en una sola prueba. Esta soluci\u00f3n de vanguardia combina tecnolog\u00eda superior impulsada por un proceso bioinform\u00e1tico optimizado de CE-IVD e interpretaci\u00f3n m\u00e9dica experta mediante\u00a0<a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/es\/innovacion\/banco-de-datos-biologicos-de-centogene\/\" type=\"page\" id=\"50\">Banco de biodatos de CENTOGENE<\/a>. CentoGenome puede detectar casi todos los tipos de variantes, desde variantes de secuencia hasta variaciones m\u00e1s complejas como variaciones en el n\u00famero de copias, disom\u00eda uniparental y expansiones de repeticiones, en una sola prueba.<\/p>\n<\/div>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-column is-layout-flow wp-block-column-is-layout-flow\" style=\"flex-basis:33.33%\">\n<h3 class=\"wp-block-heading\">Con <strong>CentoGenoma<\/strong>, Puede reducir significativamente el tiempo y los recursos para ofrecer un diagn\u00f3stico r\u00e1pido y confiable y la identificaci\u00f3n de opciones de tratamiento para sus pacientes.<\/h3>\n<\/div>\n<\/div>\n\n<\/div>\r\n          \r\n                            \r\n        <\/div>\r\n    <\/div>\r\n<\/section>\r\n\n\n\r\n    \r\n\r\n<section class=\"bloque-contenedor    fondocolor\"   id=\"\">\r\n    <div class=\"container\">\r\n        <div class=\"\"> \r\n                                \r\n\r\n                <div class=\"acf-innerblocks-container\">\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">\u00bfPor qu\u00e9 elegir CentoGenome?<\/h2>\n\n\n    <section class=\"bloque-personalizado bloque-cajas-imgs estilo-cajasiconos\" >\n        <div class=\"\"> \n                        <div class=\"row justify-content-between\">\n\n                                        \n                <div class=\"swiper-slide col-12 col-md-4 delay-1 caja\">\n                    <div class=\"caja-inner\" >\n                                                <div class=\"bl-imagen animationNo scalexTop delay-1\"><img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/centogene-diagnostics-our-tests_wes_dna-search.svg\" class=\"\" alt=\"\" \/> <\/div>                                               \n                                                \n                        <div class=\"caja-text\">\n                                                        <h3 class=\"bl-titulo\">Tecnolog\u00eda avanzada para una mayor comprensi\u00f3n<\/h3>\n                            <p>Al implementar la tecnolog\u00eda libre de reacci\u00f3n en cadena de la polimerasa (PCR), CentoGenome reduce significativamente el sesgo y proporciona informaci\u00f3n de secuencia de alta calidad para regiones gen\u00e9ticas dif\u00edciles de secuenciar, lo que permite un mayor conocimiento de las regiones codificantes, reguladoras e intr\u00f3nicas.<\/p>\n      \n                                                                          \n                        <\/div>                        \n                        \n                    <\/div>      \n                <\/div>       \n                \n                            \n                <div class=\"swiper-slide col-12 col-md-4 delay-1 delay-2 caja\">\n                    <div class=\"caja-inner\" >\n                                                <div class=\"bl-imagen animationNo scalexTop delay-2\"><img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/centogene-diagnostics-our-tests_wes_hand-heart.svg\" class=\"\" alt=\"\" \/> <\/div>                                               \n                                                \n                        <div class=\"caja-text\">\n                                                        <h3 class=\"bl-titulo\">Reclasificaci\u00f3n de variantes integrada y pruebas confirmatorias para un compromiso de por vida<\/h3>\n                            <p>Como l\u00edder mundial y socio de confianza, CENTOGENE ofrece confirmaci\u00f3n de diagn\u00f3stico gratuita y proactiva y reclasificaci\u00f3n de variantes cuando sea necesario.<\/p>\n      \n                                                                          \n                        <\/div>                        \n                        \n                    <\/div>      \n                <\/div>       \n                \n                            \n                <div class=\"swiper-slide col-12 col-md-4 delay-1 delay-2 delay-3 caja\">\n                    <div class=\"caja-inner\" >\n                                                <div class=\"bl-imagen animationNo scalexTop delay-3\"><img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/Icon_Woman_Physician.svg\" class=\"\" alt=\"\" \/> <\/div>                                               \n                                                \n                        <div class=\"caja-text\">\n                                                        <h3 class=\"bl-titulo\">Rendimiento superior para una mejor cobertura de enfermedades<\/h3>\n                            <p>CentoGenome aprovecha el an\u00e1lisis avanzado de datos a trav\u00e9s de nuestro proceso de bioinform\u00e1tica CE-IVD y la interpretaci\u00f3n basada en expertos m\u00e9dicos, impulsada por el banco de biodatos CENTOGENE, para ofrecer una detecci\u00f3n de variantes superior.<\/p>\n      \n                                                                          \n                        <\/div>                        \n                        \n                    <\/div>      \n                <\/div>       \n                \n                                     \n             \n            \n        <\/div>\n    <\/div>  \n<\/section>\n\n\n\n\n<\/div>\r\n          \r\n                            \r\n        <\/div>\r\n    <\/div>\r\n<\/section>\r\n\n\n\r\n    \r\n\r\n<section class=\"bloque-contenedor    transparente-my\"   id=\"\">\r\n    <div class=\"container\">\r\n        <div class=\"\"> \r\n                                \r\n\r\n                <div class=\"acf-innerblocks-container\">\n<section class=\"bloque-personalizado bloque-cta-texto estilo-circle\" >\n    <div class=\"container\"> \n                    <div class=\"image-wrapper\" style=\"background-image:url(https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/08\/CentoGenome-Ultra-Fast-CENTOGENE-1920-e1756276513857-1500x1000.jpg)\">\n                <!--<img decoding=\"async\" class=\"\" src=\"https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/08\/CentoGenome-Ultra-Fast-CENTOGENE-1920-e1756276513857-1500x1000.jpg\" alt=\"CentoGenome Ultra-Fast\" \/>-->\n            <\/div>\n                <div class=\"row\">\n                        <div class=\"col-12 col-md-5 animation fadeLeft text-wrapper\">\n                                <div class=\"bl-titulo mt-3\">CentoGenome Ultra-R\u00e1pido<\/div>\n\n                <p class=\"bl-texto\">Todos los beneficios y la calidad de CentoGenome en solo 5 d\u00edas h\u00e1biles<\/p>                            <\/div>\n                        <div class=\"col-12 col-md-7 bl-texto d-flex align-items-end text-center\">\n                <a href=\"https:\/\/www.centoportal.com\/order\/new\/products\/analysis-method?queryType=TEST&#038;query=Ultra-Fast\" class=\"btn btn-primary  animation opacity delay-2 mx-auto\"\n                 target=\"_blank\"     \n                >Ordene ahora<\/a>\n            <\/div>\n                    <\/div> \n    <\/div>  \n<\/section>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-columns is-layout-flex wp-container-core-columns-is-layout-8f761849 wp-block-columns-is-layout-flex\">\n<div class=\"wp-block-column is-layout-flow wp-block-column-is-layout-flow\" style=\"flex-basis:66.66%\">\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Tecnolog\u00eda superior con cobertura cl\u00ednica incomparable<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">CentoGenome, que act\u00faa como prueba de primera l\u00ednea, es una de las pruebas WGS m\u00e1s completas disponibles comercialmente en el mercado tanto para trastornos raros como neurodegenerativos, y cubre casi todas las variantes que causan enfermedades, incluidas las expansiones de repeticiones m\u00e1s conocidas asociadas con enfermedades neurol\u00f3gicas, en un solo ensayo.<sup>1<\/sup>. CentoGenome tambi\u00e9n detecta variaciones en el n\u00famero de copias (CNV) asociadas con la atrofia muscular espinal (AME), as\u00ed como variantes causantes de enfermedades asociadas con la enfermedad de Gaucher (EG) y la susceptibilidad a&nbsp;<em>GBA1<\/em>-Enfermedad de Parkinson (EP) relacionada, con los niveles m\u00e1s altos de sensibilidad.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">El nuevo dise\u00f1o del ensayo WGS aprovecha un enfoque sin PCR. Esto reduce significativamente el sesgo t\u00edpico inducido por la PCR y proporciona datos de secuencia de mayor calidad en las regiones del genoma que suelen ser complejas, al permitir una cobertura m\u00e1s uniforme y un rendimiento superior en la detecci\u00f3n de variantes.<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Cobertura de profundidad promedio ~ 30 x&nbsp;<\/li>\n\n\n\n<li>Cobertura altamente uniforme y casi completa del genoma nuclear (&gt; 20.000 genes) y del genoma mitocondrial completo (37 genes)<\/li>\n\n\n\n<li>&gt; 97 % del genoma cubierto a \u2265 10 x<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-table\"><table><thead><tr><th colspan=\"2\">Caracter\u00edsticas principales y rendimiento<\/th><\/tr><\/thead><tbody><tr><th><strong>Cobertura uniforme del genoma<\/strong><\/th><td><ul><li>Cobertura de profundidad promedio ~ 30 x&nbsp;<\/li> \t\t\t\t<li>Cobertura altamente uniforme y casi completa del genoma nuclear (&gt; 20.000 genes) y del genoma mitocondrial completo (37 genes)<\/li> \t\t\t\t<li>&gt; 97 % del genoma cubierto a \u2265 10 x<\/li><\/ul><\/td><\/tr><tr><th><strong>Detecci\u00f3n de variantes avanzada y sensible<\/strong><\/th><td><ul class=\"\">                 <li>Detecci\u00f3n de SNV, InDels, SV, incluidos peque\u00f1os CNV hasta cambios a nivel citogen\u00f3mico y ADNmt con heteroplasmia \u2265 15%<\/li>                 <li>Sensibilidad               <br>SNV e InDels (\u2264 50 pb) &gt;99,9% <br>CNV &gt;95,0%<br>Se garantiza una especificidad de &gt; 99,9 % para todas las variantes notificadas<sup>*<\/sup><\/li>                 <li>Detecci\u00f3n de UPD<sup>**<\/sup> para las regiones cromos\u00f3micas cl\u00ednicamente relevantes conocidas: 6q24, 7, 11p15.5, 14q32, 15q11q13, 20q13 y 20<\/li>                 <li>Detecci\u00f3n de expansi\u00f3n repetida<sup>**<\/sup> en 23 genes conocidos se asocia con enfermedades neurol\u00f3gicas: <em>AR, ATN1, ATXN1, ATXN2, ATXN3, ATXN7, ATXN8OS, ATXN10, CACNA1A, CNBP, CSTB, C9orf72, DMPK, FMR1, FXN, HTT, JPH3, NOP56, PABPN1, PHOX2B, PPP2R2B, PRNP,<\/em> y <em>TBP<\/em><\/li>             <\/ul><\/td><\/tr><tr><th><strong>Detecci\u00f3n mejorada de variantes<\/strong> <strong>Asociado a SMA y GD\/PD<sup>***<\/sup><\/strong><\/th><td><ul class=\"\"> \t\t\t\t<li>Atrofia muscular espinal (AME): <em>SMN1<\/em>\/<em>SMN2 <\/em>An\u00e1lisis de CNV<\/li> \t\t\t\t<li class=\"translation-block\">Enfermedad de Gaucher (EG) \/ Enfermedad de Parkinson (EP): <em>GBA1<\/em> , incluyendo an\u00e1lisis de conversi\u00f3n con su pseudog\u00e9n <em>GBAP1<\/em><\/li> \t\t\t<\/ul><\/td><\/tr><\/tbody><\/table><\/figure>\n\n\n\n<p class=\"has-small-font-size wp-block-paragraph\"><strong>SNV<\/strong>:variantes de un solo nucle\u00f3tido;<strong>&nbsp;InDels:&nbsp;<\/strong>peque\u00f1as inserciones\/eliminaciones;&nbsp;<strong>SVs:<\/strong>&nbsp;Variantes estructurales;&nbsp;<strong>CNV:<\/strong>&nbsp;variaciones en el n\u00famero de copias;<strong>&nbsp;ACTUALIZACI\u00d3N:<\/strong>&nbsp;disom\u00eda uniparental;&nbsp;<strong>ADNmt:<\/strong>&nbsp;ADN mitocondrial<br>* Las variantes con baja calidad o cigosidad incierta se confirman mediante m\u00e9todos ortogonales: SNV e InDels mediante secuenciaci\u00f3n de Sanger; CNV mediante amplificaci\u00f3n de sonda dependiente de ligadura m\u00faltiple (MLPA), reacci\u00f3n en cadena de la polimerasa cuantitativa (qPCR) o microarreglo cromos\u00f3mico (CMA). Tambi\u00e9n se garantizan pruebas confirmatorias internas mediante un m\u00e9todo ortogonal cuando sea necesario para las variantes reportadas asociadas con enfermedades de expansi\u00f3n de repeticiones, UPD.,&nbsp;<em>SMN1<\/em>\/<em>SMN2&nbsp;<\/em>CNV y eventos de conversi\u00f3n entre&nbsp;<em>GBA1&nbsp;<\/em>y&nbsp;<em>GBAP1<\/em>, respectivamente mediante an\u00e1lisis de longitud de fragmentos (FLA), CMA, MLPA y qPCR<br>** El cribado de UPD se realiza mediante un algoritmo interno de Errores de Herencia Mendeliana (MIE) para detectar Rachas de Homocigosidad (ROH) en las regiones cromos\u00f3micas cl\u00ednicamente relevantes. El cribado de expansiones repetidas se realiza mediante ExpansionHunter.<br>*** La prueba de SMA se realiza utilizando el algoritmo SMN Caller para detectar&nbsp;<em>SMN1<\/em>\/<em>SMN2&nbsp;<\/em>CNV.&nbsp;<em>GBA1&nbsp;<\/em>El cribado se realiza utilizando el algoritmo de Gauchian para detectar eventos de recombinaci\u00f3n que afectan a la regi\u00f3n que abarca los exones 9-11 (NM_000157.3), una regi\u00f3n que tiene la mayor homolog\u00eda con&nbsp;<em>GBAP1<\/em><\/p>\n<\/div>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-column is-layout-flow wp-block-column-is-layout-flow\" style=\"flex-basis:33.33%\">\n<figure class=\"wp-block-image size-medium imgshadow\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"1024\" height=\"683\" src=\"https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/CentoGenome_Banner_Superior_Technology_1920-1024x683.webp\" alt=\"\" class=\"wp-image-1496\" srcset=\"https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/CentoGenome_Banner_Superior_Technology_1920-1024x683.webp 1024w, https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/CentoGenome_Banner_Superior_Technology_1920-1500x1000.webp 1500w, https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/CentoGenome_Banner_Superior_Technology_1920-768x512.webp 768w, https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/CentoGenome_Banner_Superior_Technology_1920-1536x1024.webp 1536w, https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/CentoGenome_Banner_Superior_Technology_1920.webp 1920w\" sizes=\"auto, (max-width: 1024px) 100vw, 1024px\" \/><\/figure>\n<\/div>\n<\/div>\n\n<\/div>\r\n          \r\n                            \r\n        <\/div>\r\n    <\/div>\r\n<\/section>\r\n\n\n\r\n    \r\n\r\n<section class=\"bloque-contenedor    fondocolor\"   id=\"\">\r\n    <div class=\"container\">\r\n        <div class=\"\"> \r\n                                \r\n\r\n                <div class=\"acf-innerblocks-container\">\n\n<div class=\"wp-block-columns is-layout-flex wp-container-core-columns-is-layout-8f761849 wp-block-columns-is-layout-flex\">\n<div class=\"wp-block-column is-layout-flow wp-block-column-is-layout-flow\">\n<h2 class=\"wp-block-heading\">\u00bfCu\u00e1ndo se recomienda WGS?<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">CentoGenome es la soluci\u00f3n ideal para el diagn\u00f3stico de enfermedades raras y neurodegenerativas. Sirve como prueba de primera l\u00ednea para establecer un diagn\u00f3stico molecular en pacientes con sospecha de trastornos gen\u00e9ticos, o como prueba de segunda l\u00ednea para pacientes con resultados negativos en pruebas gen\u00e9ticas previas. CentoGenome ofrece una alternativa potencialmente rentable para establecer un diagn\u00f3stico molecular en comparaci\u00f3n con la realizaci\u00f3n de m\u00faltiples ensayos moleculares independientes.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph translation-block\">Estudios recientes y las Declaraciones y Recomendaciones de la Sociedad de Gen\u00e9tica M\u00e9dica sobre la secuenciaci\u00f3n del genoma completo (WGS) cl\u00ednica la respaldan como prueba diagn\u00f3stica de primera o segunda l\u00ednea cuando los s\u00edntomas o los antecedentes familiares del paciente sugieren una causa gen\u00e9tica de las enfermedades. <sup>2\u20136<\/sup> Esto es especialmente cierto cuando el diagn\u00f3stico cl\u00ednico se asocia con un alto grado de heterogeneidad gen\u00e9tica y cuando la WGS produce una mejor\u00eda cl\u00ednica relevante y\/o es un enfoque m\u00e1s rentable. Por ejemplo, el Colegio Americano de Gen\u00e9tica M\u00e9dica y Gen\u00f3mica (ACMG) recomienda el uso de la secuenciaci\u00f3n del exoma\/genoma como pruebas de primera l\u00ednea para ni\u00f1os con discapacidad intelectual, retrasos en el desarrollo o m\u00faltiples anomal\u00edas cong\u00e9nitas. <sup>5<\/sup> Recomendamos particularmente CentoGenome para pacientes en los siguientes casos:<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><br><strong>Los s\u00edntomas son muy amplios, complejos o inespec\u00edficos y no apuntan a una enfermedad espec\u00edfica o un fenotipo t\u00edpico, como:<\/strong><\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Heterogeneidad cl\u00ednica o gen\u00e9tica (p. ej., discapacidad intelectual\/retraso del desarrollo, epilepsia, distrofias musculares\/trastornos musculares, ataxia, neuropat\u00edas, miocardiopat\u00edas, displasias esquel\u00e9ticas, inmunodeficiencia, sordera, ceguera)<\/li>\n\n\n\n<li>Enfermedades o pacientes con presentaciones cl\u00ednicas o fenotipos at\u00edpicos (p. ej., reci\u00e9n nacido con defectos card\u00edacos cong\u00e9nitos y p\u00farpura trombocitop\u00e9nica idiop\u00e1tica asociada al gen KMT2D, indicativo del tipo s\u00edndrome de Kabuki)<\/li>\n\n\n\n<li>Pacientes con presentaciones cl\u00ednicas \u2018mixtas\u2019 y sospecha cl\u00ednica de diagn\u00f3stico dual (por ejemplo, pacientes con sordera e ictiosis, discapacidad intelectual e inmunodeficiencia grave)<\/li>\n\n\n\n<li>Sospecha de un s\u00edndrome de microdeleci\u00f3n o microduplicaci\u00f3n (p. ej., pacientes con retraso del desarrollo neurol\u00f3gico, dismorfismos m\u00faltiples y\/o malformaciones, retraso del crecimiento)<\/li>\n\n\n\n<li>Sospecha de un trastorno mitocondrial (p. ej., paciente con debilidad muscular, miocardiopat\u00eda, problemas visuales)<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><br><strong>Las pruebas previas no proporcionaron un diagn\u00f3stico concluyente, como:<\/strong><\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Paciente con paraplej\u00eda esp\u00e1stica autos\u00f3mica dominante, pero con resultado negativo para el panel gen\u00e9tico<\/li>\n\n\n\n<li>Paciente con retraso del desarrollo neurol\u00f3gico y hermanos afectados de forma similar, pero con pruebas negativas con microarrays y WES<\/li>\n\n\n\n<li>Cualquier caso en el que se sospeche un trastorno gen\u00e9tico pero la prueba WES sea negativa<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><br><strong>Un diagn\u00f3stico r\u00e1pido es una necesidad m\u00e9dica y no siempre hay tiempo para estrategias de pruebas seriadas, como se observa en:<\/strong><\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Pacientes gravemente enfermos en quienes un diagn\u00f3stico puede dirigir o alterar el tratamiento m\u00e9dico (por ejemplo, ni\u00f1os con convulsiones, hipoton\u00eda, anomal\u00edas neurol\u00f3gicas y un estado cl\u00ednico que se deteriora r\u00e1pidamente)<\/li>\n\n\n\n<li>Reci\u00e9n nacidos, beb\u00e9s y ni\u00f1os en los que un diagn\u00f3stico r\u00e1pido es crucial para el pron\u00f3stico y las decisiones de tratamiento (por ejemplo, reci\u00e9n nacidos y ni\u00f1os gravemente enfermos en cuidados intensivos neonatales y pedi\u00e1tricos, UCIN y UCIP)<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><br>En uno de nuestros estudios WGS, donde se realiz\u00f3 WGS en un entorno cl\u00ednico en una de las cohortes de pacientes m\u00e1s grandes hasta la fecha, demostramos la fuerza diagn\u00f3stica de WGS como la prueba gen\u00e9tica m\u00e1s completa y sus fortalezas en comparaci\u00f3n con WES.<sup>7<\/sup>&nbsp; Los resultados tambi\u00e9n respaldan que la WGS debe considerarse la &#039;\u2018<strong>est\u00e1ndar de atenci\u00f3n<\/strong>\u2018&#039; para pruebas gen\u00e9ticas, as\u00ed como una prueba independiente de primera l\u00ednea para pacientes con enfermedades raras.<\/p>\n<\/div>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-column is-layout-flow wp-block-column-is-layout-flow\" style=\"flex-basis:33.33%\">\n<h3 class=\"wp-block-heading translation-block\">CentoGenome abarca una amplia gama de temas.<br> espectro de trastornos que abarca 7000 enfermedades raras, ayud\u00e1ndote<br> abordar problemas desafiantes y no diagnosticados<br> Casos de pacientes en todas las etapas de la vida.<\/h3>\n<\/div>\n<\/div>\n\n<\/div>\r\n          \r\n                            \r\n        <\/div>\r\n    <\/div>\r\n<\/section>\r\n\n\n\r\n    \r\n\r\n<section class=\"bloque-contenedor    transparente-my\"   id=\"ultrafast\">\r\n    <div class=\"container\">\r\n        <div class=\"\"> \r\n                                \r\n\r\n                <div class=\"acf-innerblocks-container\">\n\n<div class=\"wp-block-columns is-layout-flex wp-container-core-columns-is-layout-8f761849 wp-block-columns-is-layout-flex\">\n<div class=\"wp-block-column is-layout-flow wp-block-column-is-layout-flow\">\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Pruebas personalizadas y soporte diagn\u00f3stico de por vida&nbsp;<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Ofrecemos opciones flexibles de pruebas y servicios adicionales para brindar soluciones adaptadas a las necesidades de sus pacientes. Nuestros servicios incluyen soluciones como la secuenciaci\u00f3n del genoma completo (WGS) para embarazos en curso con anomal\u00edas fetales (CentoGenome Prenatal), as\u00ed como soluciones WGS multi\u00f3micas de vanguardia (CentoGenome MOx 1.0 y 2.0) que integran diferentes conjuntos de datos para obtener el panorama cl\u00ednico m\u00e1s completo. Para m\u00e1s detalles, consulte la tabla a continuaci\u00f3n.<br>&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\"><strong>Nuevo<\/strong><br>Recomendado en cuidados cr\u00edticos, UCI o emergencias.&nbsp;<\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Un diagn\u00f3stico r\u00e1pido puede ser crucial para una intervenci\u00f3n m\u00e9dica oportuna y adecuada. Varios estudios recientes demuestran c\u00f3mo el alto rendimiento diagn\u00f3stico y el corto tiempo de respuesta de la secuenciaci\u00f3n del genoma completo (WGS) permiten una mejor toma de decisiones cl\u00ednicas en reci\u00e9n nacidos y ni\u00f1os en estado cr\u00edtico en la UCIN y la UCIP.<sup>8\u201314<\/sup>&nbsp;<strong>CentoGenome Ultra-Fast, con un tiempo de respuesta de solo 5 d\u00edas<\/strong>, act\u00faa como una herramienta integral y precisa que potencialmente mejorar\u00e1 la toma de decisiones cr\u00edticas cuando se utiliza como prueba de primera l\u00ednea para diagnosticar a reci\u00e9n nacidos o ni\u00f1os gravemente enfermos.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><a href=\"https:\/\/www.centoportal.com\/order\/new\/products\/analysis-method?queryType=TEST&amp;query=Ultra-Fast\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">Ordene CentoGenome Ultra-Fast<\/a><br>&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\"><br>Comprometidos con mejorar la vida de los pacientes&nbsp;<\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Ofrecemos opciones de pruebas flexibles y servicios adicionales adaptados a las necesidades de su paciente, junto con apoyo diagn\u00f3stico de por vida a trav\u00e9s de un programa de reclasificaci\u00f3n gratuito, as\u00ed como un rean\u00e1lisis asequible a nivel de caso.&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-table\"><table><thead><tr><th colspan=\"4\">Opciones y servicios adicionales<\/th><\/tr><\/thead><tbody><tr><th colspan=\"1\">Dise\u00f1o de pruebas<sup>*<\/sup><\/th><td colspan=\"2\">El an\u00e1lisis del genoma mitocondrial se realiza solo para las muestras maternas y del paciente \u00edndice.<\/td><\/tr><tr><th colspan=\"4\">Soluciones de prueba<\/th><\/tr><tr><th>CentoGenoma<\/th><td colspan=\"2\">WGS para pruebas de diagn\u00f3stico posnatal de enfermedades raras y neurodegenerativas TAT: \u2264 20 d\u00edas h\u00e1biles<\/td><\/tr><tr><th>CentoGenome MOx<sup>**<\/sup><\/th><td colspan=\"2\">Soluciones multi\u00f3micas de prueba \u00fanica que integran WGS con pruebas bioqu\u00edmicas y\/o RNA-seq para variantes de empalme. CentoGenome MOx 1.0 y 2.0 para pruebas posnatales de enfermedades raras y neurodegenerativas. CentoGenome MOx 1.0 TAT: \u2264 20 d\u00edas h\u00e1biles. CentoGenome MOx 2.0 TAT: \u2264 35 d\u00edas h\u00e1biles.<\/td><\/tr><tr><th>CentoGenome Prenatal<sup>***<\/sup><\/th><td colspan=\"2\">WGS para diagn\u00f3stico prenatal (embarazo en curso) cuando se detectan anomal\u00edas estructurales del feto en la ecograf\u00eda o no se puede obtener un diagn\u00f3stico utilizando m\u00e9todos prenatales de rutina. Pruebas aceleradas y priorizadas, que incluyen cultivo celular y an\u00e1lisis de contaminaci\u00f3n de c\u00e9lulas maternas (MCC). TAT: \u2264 15 d\u00edas h\u00e1biles.<\/td><\/tr><tr><th>Prueba de concepto de CentoGenome<sup>***<\/sup><\/th><td colspan=\"2\">WGS para pruebas de diagn\u00f3stico del producto de la concepci\u00f3n (p\u00e9rdida del embarazo) en casos de muerte fetal intrauterina o muerte fetal para comprender mejor la causa de la p\u00e9rdida fetal y el riesgo de recurrencia, o cuando no se puede obtener un diagn\u00f3stico utilizando m\u00e9todos de rutina. Incluye cultivo celular y an\u00e1lisis de MCC. TAT: \u2264 20 d\u00edas h\u00e1biles.<\/td><\/tr><tr><th>Variantes del centogenoma<\/th><td colspan=\"2\">Datos brutos y procesados de WGS (archivos en formato FASTQ, BAM y VCF junto con archivos de variantes filtrados y anotados en formato XLS) para mayor investigaci\u00f3n disponibles. Descarga gratuita a trav\u00e9s de CentoPortal por un per\u00edodo de 30 d\u00edas. TAT: \u2264 20 d\u00edas h\u00e1biles.<\/td><\/tr><tr><th>CentoGenome Ultra-R\u00e1pido<\/th><td colspan=\"2\">TAT: \u2264 5 d\u00edas h\u00e1biles<\/td><\/tr><tr><th colspan=\"4\">Opciones adicionales<\/th><\/tr><tr><th>Procesamiento R\u00c1PIDO<\/th><td colspan=\"2\">\u2264 15 d\u00edas h\u00e1biles (no aplicable con CentoGenome MOx 2.0)<\/td><\/tr><tr><th>Datos brutos gratuitos<\/th><td colspan=\"2\">Para todas las soluciones de prueba con informes m\u00e9dicos, se ofrecen datos sin procesar y procesados como opci\u00f3n. Estos datos incluyen archivos en formatos FASTQ, BAM y VCF, as\u00ed como un archivo variante filtrado y anotado en formato XLS. Estos datos se pueden descargar gratuitamente a trav\u00e9s de CentoPortal durante 30 d\u00edas.<\/td><\/tr><tr><th>Apoyo diagn\u00f3stico de por vida<sup>****<\/sup><\/th><td colspan=\"2\">Reclasificaci\u00f3n proactiva a nivel de variante; informe de reclasificaci\u00f3n emitido sin costo adicional. Rean\u00e1lisis a nivel de caso para resultados inciertos\/negativos (por ejemplo, nueva informaci\u00f3n cl\u00ednica, intervalos de un a\u00f1o) a un costo asequible.<\/td><\/tr><\/tbody><\/table><\/figure>\n\n\n\n<p class=\"has-small-font-size wp-block-paragraph translation-block\"><strong>TAT:<\/strong> Tiempo de respuesta; El tiempo de respuesta comienza desde el momento del registro de la muestra en el laboratorio CENTOGENE Rostock y finaliza con la carga del informe en CentoPortal.<br> * <strong>Solo:<\/strong> solo se analiza al paciente \u00edndice afectado; <strong>D\u00fao:<\/strong> se analiza al paciente \u00edndice y a un familiar afectado o no afectado; <strong>Tr\u00edo:<\/strong> se analiza al paciente \u00edndice y a dos familiares, afectados o no afectados; <strong>PLUS:<\/strong> se analiza a un familiar adicional adem\u00e1s del Tr\u00edo.<br> ** M\u00e1s detalles sobre nuestras <a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/es\/diagnosticos\/soluciones-multiomicas\/\" data-type=\"page\" data-id=\"1419\" target=\"_self\">soluciones multi\u00f3micas<\/a> .<br> *** Debido a limitaciones t\u00e9cnicas, no se ofrece el an\u00e1lisis del genoma mitocondrial basado en WGS ni la detecci\u00f3n de UPD, expansiones de repeticiones, CNV <em>de SMN1<\/em> \/ <em>SMN2<\/em> y conversi\u00f3n del gen <em>GBA1<\/em> . M\u00e1s detalles sobre <a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/es\/diagnosticos\/prenatal-genetic-testing\/\" data-type=\"page\" data-id=\"1423\" target=\"_self\">las pruebas prenatales<\/a> .<br> **** El rean\u00e1lisis de casos solo est\u00e1 disponible para pedidos con datos de secuenciaci\u00f3n originales a partir de agosto de 2020. M\u00e1s detalles sobre <a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/es\/innovacion\/reclasificacion-de-variantes\/\" data-type=\"page\" data-id=\"1451\" target=\"_self\">el Programa de Reclasificaci\u00f3n de Variantes<\/a> .<\/p>\n<\/div>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-column is-layout-flow wp-block-column-is-layout-flow\" style=\"flex-basis:33.33%\">\n<figure class=\"wp-block-image size-medium imgshadow\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"1024\" height=\"683\" src=\"https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/CentoGenome_Banner_Tailored_Testing_1920-1024x683.webp\" alt=\"\" class=\"wp-image-1511\" srcset=\"https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/CentoGenome_Banner_Tailored_Testing_1920-1024x683.webp 1024w, https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/CentoGenome_Banner_Tailored_Testing_1920-1500x1000.webp 1500w, https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/CentoGenome_Banner_Tailored_Testing_1920-768x512.webp 768w, https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/CentoGenome_Banner_Tailored_Testing_1920-1536x1024.webp 1536w, https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/CentoGenome_Banner_Tailored_Testing_1920.webp 1920w\" sizes=\"auto, (max-width: 1024px) 100vw, 1024px\" \/><\/figure>\n<\/div>\n<\/div>\n\n<\/div>\r\n          \r\n                            \r\n        <\/div>\r\n    <\/div>\r\n<\/section>\r\n\n\n\r\n    \r\n\r\n<section class=\"bloque-contenedor    fondocolor\"   id=\"\">\r\n    <div class=\"container\">\r\n        <div class=\"\"> \r\n                                \r\n\r\n                <div class=\"acf-innerblocks-container\">\n\n<div class=\"wp-block-columns is-layout-flex wp-container-core-columns-is-layout-8f761849 wp-block-columns-is-layout-flex\">\n<div class=\"wp-block-column is-layout-flow wp-block-column-is-layout-flow\">\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Informes m\u00e9dicos de primera clase y conocimientos avanzados&nbsp;<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Identificar las variantes causantes de enfermedades entre millones de personas es un desaf\u00edo. NEW CentoGenome aprovecha nuestra experiencia en el an\u00e1lisis de decenas de miles de genomas\/exomas de pacientes de todo el mundo para ayudarle a diagnosticar a pacientes con sospecha de trastornos gen\u00e9ticos.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Al elegir nuestros servicios de secuenciaci\u00f3n de secuenciaci\u00f3n (WGS), m\u00e9dicos, pacientes y socios pueden confiar en que recibir\u00e1n una secuenciaci\u00f3n de alta calidad, utilizando tecnolog\u00eda de vanguardia sin PCR, combinada con un an\u00e1lisis avanzado de datos mediante nuestro proceso bioinform\u00e1tico CE-IVD totalmente automatizado. Posteriormente, nuestro equipo de genetistas cl\u00ednicos y cient\u00edficos altamente capacitados interpreta meticulosamente los datos y verifica cada informe m\u00e9dico. Realizamos pruebas de confirmaci\u00f3n internas gratuitas utilizando m\u00e9todos ortogonales cuando es necesario y utilizamos el banco de datos biol\u00f3gicos CENTOGENE para confirmar los resultados y validar la patogenicidad de las variantes, garantizando as\u00ed la entrega de informes m\u00e9dicos de primera calidad.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Los informes de pruebas siempre contienen resultados cl\u00ednicos claros y pr\u00e1cticos, recomendaciones y opciones de seguimiento. Se basan en el fenotipo y se centran en informar los hallazgos relacionados con el cuadro cl\u00ednico y las indicaciones del paciente.<\/p>\n\n\n<section class=\"bloque-acordeon\" id=\"\">\n    <div class=\"accordion\" id=\"accordionBlock\">\n        <div class=\"acf-innerblocks-container\">\n\n<div class=\"accordion-item\" >\n    <h2 class=\"accordion-header\" id=\"heading-410\">\n      <button class=\"accordion-button collapsed\" type=\"button\" data-bs-toggle=\"collapse\" data-bs-target=\"#item-410\" aria-expanded=\"false\" aria-controls=\"item-410\">\n      M\u00e1s informaci\u00f3n sobre los informes de pruebas      <\/button>\n    <\/h2>\n    <div id=\"item-410\" class=\"accordion-collapse collapse\" aria-labelledby=\"heading-410\" data-bs-parent=\"#accordionBlock\">\n      <div class=\"accordion-body\">\n        <div class=\"acf-innerblocks-container\">\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Informes claramente estructurados, concluyentes y concisos<\/li>\n\n\n\n<li>Evaluaci\u00f3n detallada de los antecedentes familiares y la informaci\u00f3n cl\u00ednica del paciente.<\/li>\n\n\n\n<li>Resultados claros de variantes identificadas que pueden explicar el fenotipo siguiendo las pautas internacionales de mejores pr\u00e1cticas (ACMG\/AMP y CLINGEN)<sup>25-27<\/sup><\/li>\n\n\n\n<li>Recomendaciones para diagn\u00f3sticos diferenciales o an\u00e1lisis de seguimiento de enfermedades espec\u00edficas<\/li>\n\n\n\n<li>Referencias a publicaciones que respaldan los resultados m\u00e9dicos y cient\u00edficos y descripci\u00f3n detallada del m\u00e9todo.<\/li>\n\n\n\n<li>Principales hallazgos: hallazgos diagn\u00f3sticos relacionados con el fenotipo de los pacientes y hallazgos de investigaci\u00f3n relacionados con el fenotipo de los pacientes que brindan informaci\u00f3n sobre diagn\u00f3sticos potenciales en casos en los que no se puede encontrar un diagn\u00f3stico definitivo.&nbsp;<\/li>\n\n\n\n<li>Hallazgos potencialmente relevantes no relacionados con el fenotipo de los pacientes que podr\u00edan ser cl\u00ednicamente relevantes para ayudar a cerrar brechas diagn\u00f3sticas<\/li>\n\n\n\n<li>Hallazgos secundarios opcionales basados en las directrices de la ACMG<sup>26<\/sup>&nbsp;Disponible para todas las personas examinadas<\/li>\n\n\n\n<li>Hallazgos de portadores opcionales de CENTOGENE disponibles para todos los individuos evaluados, que informan variantes de secuencia no relacionadas con el fenotipo de los pacientes y clasificadas como pat\u00f3genas\/probablemente pat\u00f3genas en el Biodatabank de CENTOGENE para genes seleccionados asociados con enfermedades mendelianas recesivas graves y de inicio temprano, que son potencialmente cl\u00ednicamente relevantes para la planificaci\u00f3n familiar.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph translation-block\">Para obtener m\u00e1s informaci\u00f3n, consulte la <a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/es\/innovacion\/informes-medicos\/\" data-type=\"page\" data-id=\"52\" target=\"_self\">p\u00e1gina web de Informes M\u00e9dicos<\/a> .<\/p>\n\n<\/div>\n      <\/div>\n    <\/div>\n  <\/div>\n\n\n<\/div>\n    <\/div>\n<\/section>\n<\/div>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-column is-layout-flow wp-block-column-is-layout-flow\" style=\"flex-basis:33.33%\">\n<figure class=\"wp-block-image size-large imgshadow\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"1500\" height=\"844\" src=\"https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/centogene-pharma_what-we-do-for-pharma-header-1500x844.webp\" alt=\"\" class=\"wp-image-1510\" srcset=\"https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/centogene-pharma_what-we-do-for-pharma-header-1500x844.webp 1500w, https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/centogene-pharma_what-we-do-for-pharma-header-1024x576.webp 1024w, 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style=\"background-image:url(https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/02\/csm_centogene_transcriptomics_multiomics_offering_20230918_2800_4_892e5e6e08-1500x844.jpg)\">\n                <!--<img decoding=\"async\" class=\"\" src=\"https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/02\/csm_centogene_transcriptomics_multiomics_offering_20230918_2800_4_892e5e6e08-1500x844.jpg\" alt=\"CentoGenome MOX 2.0\" \/>-->\n            <\/div>\n                <div class=\"row\">\n                        <div class=\"col-12 col-md-6 animation fadeLeft text-wrapper\">\n                                <div class=\"bl-titulo mt-3\">CentoGenome MOX 2.0<\/div>\n\n                <p class=\"bl-texto\">Utilizaci\u00f3n de la secuenciaci\u00f3n de ARN para la medicina de precisi\u00f3n<\/p>                                <div class=\"mt-0 mb-3\">\n                    <a href=\"https:\/\/www.centoportal.com\/order\/new\/products\/analysis-method?queryType=TEST&#038;query=Ultra-Fast\"\n                     target=\"_blank\"     \n                    class=\"btn btn-primary animation opacity delay-2\">Descubra m\u00e1s<\/a>\n                <\/div>\n                            <\/div>\n                    <\/div> \n    <\/div>  \n<\/section>\n\n<\/div>\r\n          \r\n                            \r\n        <\/div>\r\n    <\/div>\r\n<\/section>\r\n\n\n\r\n    \r\n\r\n<section class=\"bloque-contenedor    fondocolor\"   id=\"\">\r\n    <div class=\"container\">\r\n        <div class=\"\"> \r\n                                \r\n\r\n                <div class=\"acf-innerblocks-container\">\n\r\n\r\n\r\n<section class=\"bloque-tabs-resources\" id=\"tabs-group-9\">\r\n<h2 class=\"text-center mt-0\"> Informaci\u00f3n adicional y recursos<\/h2>\r\n    <div class=\"tab-content\" id=\"tab-content\">\r\n        <div class=\"acf-innerblocks-container\">\r\n                        \r\n            <div class=\"tab-link\"  id=\"tab-link-downloads-9\" >\r\n                <a href=\"#tab-body-downloads-9\"  data-id=\"9\">\r\n                    Descargas                <\/a>\r\n            <\/div>\r\n            \r\n\r\n                        <div class=\"tab-body  bloque-noticias bloque-tabs-resources-downloads\" id=\"tab-body-downloads-9\" >\r\n            <div  class=\"row\">                        <article class=\"col-xl-4 col-md-6 col-12\">\r\n                        <div class=\"row bl-texto\">\r\n                            <div class=\"bl-datos col-md-3 col-3\"> \r\n                                                                <img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2024\/05\/MAmaterial-361-Product-Sheet-\u2013-CentoGenome-V7.0-Web-pdf-402x400.jpg\" alt=\"CentoGenome | Folleto\" class=\"file-thumbnail\">\r\n                                                            <\/div>\r\n                            <div class=\"col-md-9 col-9\">       \r\n\r\n                                <h4 class=\"bl-titulo\">CentoGenome | Folleto<\/h4>\r\n                                \r\n                                <div class=\"bl-description\">\r\n                                <p>Secuenciaci\u00f3n del genoma completo<\/p>                                <\/div>\r\n                                \r\n                                <div class=\"bl-links\">\r\n                                                                    <a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2024\/05\/MAmaterial-361-Product-Sheet-\u2013-CentoGenome-V7.0-Web.pdf\" target=\"_blank\" class=\"btn btn-2\">Descarga<\/a>\r\n                                \r\n                                <\/div>\r\n                            <\/div>\r\n\r\n                        <\/div>\r\n                    <\/article>\r\n                                                                  <article class=\"col-xl-4 col-md-6 col-12\">\r\n                        <div class=\"row bl-texto\">\r\n                            <div class=\"bl-datos col-md-3 col-3\"> \r\n                                                                <img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/MAmaterial-472_CentoGenome_Ultra_Fast_Flyer_V2.0_Web-pdf-283x400.jpg\" alt=\"CentoGenome Ultra-Fast | Ficha del producto\" class=\"file-thumbnail\">\r\n                                                            <\/div>\r\n                            <div class=\"col-md-9 col-9\">       \r\n\r\n                                <h4 class=\"bl-titulo\">CentoGenome Ultra-Fast | Ficha del producto<\/h4>\r\n                                \r\n                                <div class=\"bl-description\">\r\n                                <p>WGS en solo 5 d\u00edas h\u00e1biles<\/p>                                <\/div>\r\n                                \r\n                                <div class=\"bl-links\">\r\n                                                                    <a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/MAmaterial-472_CentoGenome_Ultra_Fast_Flyer_V2.0_Web.pdf\" target=\"_blank\" class=\"btn btn-2\">Ingl\u00e9s<\/a>\r\n                                \r\n                                                                    <a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/MAmaterial-473_CentoGenome_Ultra_Fast_Flyer_-_Spanish_V2.0_Web.pdf\" target=\"_blank\" class=\"btn btn-2\">Espa\u00f1ol<\/a>\r\n                                \r\n                                <\/div>\r\n                            <\/div>\r\n\r\n                        <\/div>\r\n                    <\/article>\r\n                                                        \r\n                \r\n                <\/div>                          \r\n            <\/div>\r\n            \r\n\r\n\r\n\r\n                        <div class=\"tab-link\"  id=\"tab-link-webinars-9\" >\r\n                <a href=\"#tab-body-webinars-9\"  data-id=\"9\">\r\n                    Seminarios web                <\/a>\r\n            <\/div>      \r\n\r\n            <div class=\"tab-body bloque-noticias\" id=\"tab-body-webinars-9\" >\r\n                <div  class=\"row\">                        <article class=\"col-xl-4 col-md-6 col-12\">\r\n                            <div class=\"item-noticia\">\r\n\r\n                                <div class=\"bl-texto\">            \r\n                                    <a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/es\/webinar\/centocustom-panel\/\" rel=\"bookmark\" title=\"Panel CentoCustom: Medicina de precisi\u00f3n pr\u00e1ctica\" class=\"bl-enlace\">\r\n                                    <h4 class=\"bl-titulo\">Panel CentoCustom: Medicina de precisi\u00f3n pr\u00e1ctica<\/h4>\r\n                                    <\/a>\r\n                                    Dado que cada paciente es \u00fanico, su enfoque diagn\u00f3stico tambi\u00e9n debe serlo. Permitir a los m\u00e9dicos crear un panel gen\u00e9tico adaptado a las necesidades cl\u00ednicas de cada paciente, garantizando un enfoque preciso y centrado en el paciente para las pruebas gen\u00e9ticas, est\u00e1 transformando la forma en que abordamos el diagn\u00f3stico de enfermedades gen\u00e9ticas.                                    <div class=\"bl-fecha\">\r\n                                     <time class=\"updated\" datetime=\"2025-11-17\" pubdate>17 de noviembre de 2025<\/time>                                     <\/div>\r\n                                    <div class=\"bl-topics\"><a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/es\/topic\/wgs\/\" class=\"cat-link\">WGS<\/a><a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/es\/topic\/ngs\/\" class=\"cat-link\">NGS<\/a><\/div>  \r\n                                    <a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/es\/webinar\/centocustom-panel\/\" rel=\"bookmark\" title=\"Panel CentoCustom: Medicina de precisi\u00f3n pr\u00e1ctica\" class=\"btn btn-2\">Mira ahora<\/a>\r\n\r\n                                <\/div>\r\n                            <\/div>\r\n                        <\/article>\r\n                                            <article class=\"col-xl-4 col-md-6 col-12\">\r\n                            <div class=\"item-noticia\">\r\n\r\n                                <div class=\"bl-texto\">            \r\n                                    <a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/es\/webinar\/the-fastest-and-most-accurate-diagnosis-for-your-patients-sharing-real-clinical-cases-eng\/\" rel=\"bookmark\" title=\"El diagn\u00f3stico m\u00e1s r\u00e1pido y preciso para sus pacientes: compartimos casos cl\u00ednicos reales\" class=\"bl-enlace\">\r\n                                    <h4 class=\"bl-titulo\">El diagn\u00f3stico m\u00e1s r\u00e1pido y preciso para sus pacientes: compartimos casos cl\u00ednicos reales<\/h4>\r\n                                    <\/a>\r\n                                    Sesi\u00f3n en ingl\u00e9s: Descubra c\u00f3mo CentoGenome Ultra-Fast ya est\u00e1 transformando la forma en que abordamos el diagn\u00f3stico de enfermedades gen\u00e9ticas.                                    <div class=\"bl-fecha\">\r\n                                     <time class=\"updated\" datetime=\"2025-04-17\" pubdate>17 de abril de 2025<\/time>                                     <\/div>\r\n                                    <div class=\"bl-topics\"><a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/es\/topic\/wgs\/\" class=\"cat-link\">WGS<\/a><\/div>  \r\n                                    <a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/es\/webinar\/the-fastest-and-most-accurate-diagnosis-for-your-patients-sharing-real-clinical-cases-eng\/\" rel=\"bookmark\" title=\"El diagn\u00f3stico m\u00e1s r\u00e1pido y preciso para sus pacientes: compartimos casos cl\u00ednicos reales\" class=\"btn btn-2\">Mira ahora<\/a>\r\n\r\n                                <\/div>\r\n                            <\/div>\r\n                        <\/article>\r\n                                            <article class=\"col-xl-4 col-md-6 col-12\">\r\n                            <div class=\"item-noticia\">\r\n\r\n                                <div class=\"bl-texto\">            \r\n                                    <a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/es\/webinar\/the-fastest-and-most-accurate-diagnosis-for-your-patients-sharing-real-clinical-cases-spa\/\" rel=\"bookmark\" title=\"El diagn\u00f3stico m\u00e1s r\u00e1pido y preciso para sus pacientes: compartimos casos cl\u00ednicos reales\" class=\"bl-enlace\">\r\n                                    <h4 class=\"bl-titulo\">El diagn\u00f3stico m\u00e1s r\u00e1pido y preciso para sus pacientes: compartimos casos cl\u00ednicos reales<\/h4>\r\n                                    <\/a>\r\n                                     Sesi\u00f3n en espa\u00f1ol: Descubra c\u00f3mo CentoGenome Ultra-Fast ya est\u00e1 transformando la forma en que abordamos el diagn\u00f3stico de enfermedades gen\u00e9ticas.                                    <div class=\"bl-fecha\">\r\n                                     <time class=\"updated\" datetime=\"2025-04-17\" pubdate>17 de abril de 2025<\/time>                                     <\/div>\r\n                                    <div class=\"bl-topics\"><a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/es\/topic\/wgs\/\" class=\"cat-link\">WGS<\/a><\/div>  \r\n                                    <a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/es\/webinar\/the-fastest-and-most-accurate-diagnosis-for-your-patients-sharing-real-clinical-cases-spa\/\" rel=\"bookmark\" title=\"El diagn\u00f3stico m\u00e1s r\u00e1pido y preciso para sus pacientes: compartimos casos cl\u00ednicos reales\" class=\"btn btn-2\">Mira ahora<\/a>\r\n\r\n                                <\/div>\r\n                            <\/div>\r\n                        <\/article>\r\n                                    \r\n                    <div class=\"text-center\">\r\n                                            <a href=\"\/es\/recursos\/seminarios-web\/?topic=wes#webinarsblock\" class=\"btn btn-primary\">Ver m\u00e1s seminarios web<\/a>                        \r\n                                        <\/div>\r\n\r\n                <\/div>                   \r\n\r\n            <\/div>\r\n            \r\n\r\n\r\n                        <div class=\"tab-link\"  id=\"tab-link-publications-9\" >\r\n                <a href=\"#tab-body-publications-9\"  data-id=\"9\">\r\n                    Publicaciones cient\u00edficas                <\/a>\r\n            <\/div>\r\n\r\n           \r\n            <div class=\"tab-body bloque-noticias\" id=\"tab-body-publications-9\" >\r\n                <div  class=\"row\">                            <article class=\"col-xl-4 col-md-6 col-12\">\r\n                                <div class=\"item-noticia\">\r\n                                    <div class=\"bl-texto\">       \r\n                \r\n                                    <h4 class=\"bl-titulo\">Diagn\u00f3stico retrospectivo de pacientes con enfermedades raras<\/h4>\r\n                                    <p><strong>M\u00e1s evidencia cl\u00ednica y gen\u00e9tica de la disfunci\u00f3n del complejo ASC-1 en la enfermedad neuromuscular cong\u00e9nita<\/strong><\/p>\r\n                                                                        \r\n                                   \r\n\r\n                                                                            <div class=\"bl-autores\">\r\n                                        Autor(es): Marais, Anett                                        <\/div>\r\n                                                                        <div class=\"bl-fecha\">\r\n                                         <time class=\"updated\" datetime=\"2022-06-9\" pubdate>9 de junio de 2022<\/time>                                     <\/div>\r\n                                    <div class=\"bl-topics\"><a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/es\/topic\/wes\/\" class=\"cat-link\">Oeste<\/a><a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/es\/topic\/wgs\/\" class=\"cat-link\">WGS<\/a><a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/es\/topic\/biodatabank\/\" class=\"cat-link\">Banco de biodatos<\/a><\/div>  \r\n                                                    \r\n                                        <a href=\"https:\/\/pubmed.ncbi.nlm.nih.gov\/35690317\/\" rel=\"bookmark\" title=\"Diagn\u00f3stico retrospectivo de pacientes con enfermedades raras\" class=\"btn btn-2\" target=\"_blank\">Leer publicaci\u00f3n <\/a>\r\n                                                                        <\/div>\r\n                                <\/div>\r\n                            <\/article>\r\n                                                <article class=\"col-xl-4 col-md-6 col-12\">\r\n                                <div class=\"item-noticia\">\r\n                                    <div class=\"bl-texto\">       \r\n                \r\n                                    <h4 class=\"bl-titulo\">Caracterizaci\u00f3n en profundidad de una nueva enfermedad<\/h4>\r\n                                    <p><strong>El empalme alternativo de BUD13 determina la gravedad de un trastorno del desarrollo con lipodistrofia y caracter\u00edsticas progeroides.<\/strong><\/p>\r\n                                                                        \r\n                                   \r\n\r\n                                                                            <div class=\"bl-autores\">\r\n                                        Autor(es): Bertoli-Avella, Aida M., MD                                        <\/div>\r\n                                                                        <div class=\"bl-fecha\">\r\n                                         <time class=\"updated\" datetime=\"2022-06-6\" pubdate>6 de junio de 2022<\/time>                                     <\/div>\r\n                                    <div class=\"bl-topics\"><a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/es\/topic\/wes\/\" class=\"cat-link\">Oeste<\/a><a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/es\/topic\/wgs\/\" class=\"cat-link\">WGS<\/a><a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/es\/topic\/biodatabank\/\" class=\"cat-link\">Banco de biodatos<\/a><\/div>  \r\n                                                    \r\n                                        <a href=\"https:\/\/pubmed.ncbi.nlm.nih.gov\/35670808\/\" rel=\"bookmark\" title=\"Caracterizaci\u00f3n en profundidad de una nueva enfermedad\" class=\"btn btn-2\" target=\"_blank\">Leer publicaci\u00f3n <\/a>\r\n                                                                        <\/div>\r\n                                <\/div>\r\n                            <\/article>\r\n                                                <article class=\"col-xl-4 col-md-6 col-12\">\r\n                                <div class=\"item-noticia\">\r\n                                    <div class=\"bl-texto\">       \r\n                \r\n                                    <h4 class=\"bl-titulo\">Contribuciones a las directrices de WGS para el diagn\u00f3stico de enfermedades raras<\/h4>\r\n                                    <p><strong>Recomendaciones para la secuenciaci\u00f3n del genoma completo en el diagn\u00f3stico de enfermedades raras<\/strong><\/p>\r\n                                                                        \r\n                                   \r\n\r\n                                                                            <div class=\"bl-autores\">\r\n                                        Autor(es): Bauer, Prof. Peter, MD                                        <\/div>\r\n                                                                        <div class=\"bl-fecha\">\r\n                                         <time class=\"updated\" datetime=\"2022-05-16\" pubdate>16 de 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 <div class=\"bl-texto col-12 col-md-3\">\n                 <\/div>\n        <div class=\"bl-texto  col-12 col-md-2\">\n          \n        <\/div>\n        <div class=\"bl-texto  col-12 col-md-3\">\n                  <\/div>\n    <\/div>\n  <\/section>  \n\n  \n\n<\/div>\r\n          \r\n                            \r\n        <\/div>\r\n    <\/div>\r\n<\/section>\r\n\n\n\r\n    \r\n\r\n<section class=\"bloque-contenedor    fondocolor\"   id=\"\">\r\n    <div class=\"container\">\r\n        <div class=\"\"> \r\n                                \r\n\r\n                <div class=\"acf-innerblocks-container\">\n\n<div class=\"wp-block-columns is-layout-flex wp-container-core-columns-is-layout-8f761849 wp-block-columns-is-layout-flex\">\n<div class=\"wp-block-column is-layout-flow wp-block-column-is-layout-flow\">\n<h4 class=\"wp-block-heading has-x-large-font-size\">Referencias<\/h4>\n\n\n\n<p class=\"has-small-font-size wp-block-paragraph translation-block\"><sup>1<\/sup> Datos archivados en CENTOGENE; <sup>2<\/sup> Boycott et al. 2015, PMID: 25951830; <sup>3<\/sup> Asociaci\u00f3n China de M\u00e9dicos, Rama de Gen\u00e9tica M\u00e9dica 2019, PMID: 31216797; <sup>4<\/sup> Manickam et al. 2021, PMID: 34211152; <sup>5<\/sup> Sachdev et al. 2021, PMID: 33566436; <sup>6<\/sup> Souche et al. 2022, PMID: 35577938; <sup>7<\/sup> Bertoli-Avella et al. 2020, PMID: 32860008; <sup>8<\/sup> Kingsmore et al. 2019, PMID: 31564432; <sup>9<\/sup> Petrikin et al. 2018, PMID: 29449963; <sup>10<\/sup> Soden et al. 2014; PMID: 25473036; <sup>11<\/sup> Van Diemen et al. 2017, PMID: 28939701; <sup>12Willig<\/sup> et al. 2015, PMID: 25937001; <sup>13<\/sup> <a href=\"https:\/\/pubmed.ncbi.nlm.nih.gov\/36086948\/\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">Jezkova et al. 2022, PMID: 36086948<\/a> ; <sup>14<\/sup> <a href=\"https:\/\/pubmed.ncbi.nlm.nih.gov\/23035047\/\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">Saunders y otros. 2012, PMID: 23035047;<\/a> <sup>15<\/sup> Recurso del genoma cl\u00ednico. <a href=\"https:\/\/www.clinicalgenome.org\/\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">https:\/\/www.clinicalgenome.org\/<\/a> ; <sup>16Miller<\/sup> y cols. 2021, PMID: 34012069; <sup>17<\/sup> Richards y otros. 2015, PMID: 25741868<\/p>\n<\/div>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-column is-layout-flow wp-block-column-is-layout-flow\" style=\"flex-basis:33.33%\">\n<h3 class=\"wp-block-heading\">Enlaces \u00fatiles<\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/es\/diagnosticos\/como-ordenar-envio\/\" data-type=\"page\" data-id=\"40\">C\u00f3mo solicitar una prueba<\/a><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/es\/innovacion\/centocard\/\" data-type=\"page\" data-id=\"1453\">C\u00f3mo solicitar CentoCard<sup>\u00ae<\/sup><\/a><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/es\/innovacion\/informes-medicos\/\" data-type=\"page\" data-id=\"52\">Informes m\u00e9dicos<\/a><\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n\n<\/div>\r\n          \r\n                            \r\n        <\/div>\r\n    <\/div>\r\n<\/section>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"parent":2021,"menu_order":20,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"inline_featured_image":false,"footnotes":""},"class_list":["post-36","page","type-page","status-publish","hentry"],"acf":[],"yoast_head":"<!-- This site is optimized with the Yoast SEO plugin v28.1 - https:\/\/yoast.com\/product\/yoast-seo-wordpress\/ -->\n<title>Whole Genome Sequencing | CENTOGENE<\/title>\n<meta name=\"robots\" content=\"index, follow, max-snippet:-1, max-image-preview:large, max-video-preview:-1\" \/>\n<link rel=\"canonical\" href=\"https:\/\/www.centogene.com\/es\/diagnosticos\/secuenciacion-del-genoma-completo\/\" \/>\n<meta property=\"og:locale\" content=\"es_ES\" \/>\n<meta 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