{"id":2491,"date":"2025-03-24T12:41:10","date_gmt":"2025-03-24T12:41:10","guid":{"rendered":"http:\/\/centogene.vl22350.dinaserver.com\/?page_id=2491"},"modified":"2025-04-02T14:40:28","modified_gmt":"2025-04-02T14:40:28","slug":"publicaciones-cientificas","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.centogene.com\/es\/resources\/scientific-publications\/","title":{"rendered":"Publicaciones cient\u00edficas"},"content":{"rendered":"<section class=\"bloque-banner-titulo-page  estilo-bgimage-dark\" id=\"\">\r\n    \r\n    <div class=\"image-wrapper\">\r\n\r\n      <!-- include mp4 video on a loop -->\r\n              <img decoding=\"async\" class=\"\" src=\"https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/csm_centogene-revolutionising-genetic-solutions_why-choose-header_889fbcb66f.webp\" alt=\"csm_centogene-revolucionando-soluciones-gen\u00e9ticas_por-qu\u00e9-elegir-header_889fbcb66f\" \/>\r\n          <\/div>\r\n    <div class=\"container content-wrapper\">\r\n      <div class=\"row justify-content-start align-items-center\">\r\n\r\n\r\n        <div class=\"col-12 col-lg-6 animation fadeTop align-self-center\">\r\n                  <h1>Publicaciones cient\u00edficas<\/h1>\r\n          <h2 class=\"bl-texto\">\u00bfTienes curiosidad por los \u00faltimos descubrimientos cient\u00edficos?<\/h2>                            <\/div>\r\n\r\n      <\/div>\r\n    <\/div>\r\n\r\n<\/section>\r\n<div class=\"breadcrumbs\">\r\n    <div class=\"container\">\r\n      <div class=\"row\">\r\n        <div class=\"col-12\">\r\n          <ul id=\"breadcrumbs\" class=\"breadcrumbs\"><li><a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/es\/\">Inicio<\/a><\/li><\/ul>        <\/div>\r\n      <\/div>\r\n    <\/div>\r\n<\/div>\r\n\r\n\r\n\n\n\r\n    \r\n\r\n<section class=\"bloque-contenedor    transparente-my\"   id=\"\">\r\n    <div class=\"container\">\r\n        <div class=\"\"> \r\n                                \r\n\r\n                <div class=\"acf-innerblocks-container\">\n  <section class=\"bloque-personalizado bloque-noticias bloque-publicaciones\"  id=\"publicationsblock\"> \r\n\r\n    <div class=\"row mb-4\">\r\n      <div class=\"col-12 col-md-3\">\r\n        <form action=\"#publicationsblock\" method=\"get\" class=\"form-inline\" data-trp-original-action=\"#publicationsblock\">\r\n\r\n        <select class=\"form-select\" id=\"topic-filter\" name=\"topic\" onchange=\"this.form.submit()\">\r\n          <option value=\"\">Filtrar por tema<\/option>\r\n\r\n                      <option value=\"reproductive-health\" >Salud reproductiva<\/option>\r\n                      <option value=\"multiomics\" >Multi\u00f3mica<\/option>\r\n                      <option value=\"cma\" >CMA<\/option>\r\n                      <option value=\"dysmorphology\" >Dismorfolog\u00eda<\/option>\r\n                      <option value=\"biomarker\" >Biomarcador<\/option>\r\n                      <option value=\"dermatology\" >Dermatolog\u00eda<\/option>\r\n                      <option value=\"hematology\" >Hematolog\u00eda<\/option>\r\n                      <option value=\"cardiovascular\" >Cardiovascular<\/option>\r\n                      <option value=\"hepatology\" >Hepatolog\u00eda<\/option>\r\n                      <option value=\"oncology\" >Oncolog\u00eda<\/option>\r\n                      <option value=\"metabolic-disorders\" >Trastornos metab\u00f3licos<\/option>\r\n                      <option value=\"tandem-mass-spectometry\" >Espectrometr\u00eda de masas en t\u00e1ndem<\/option>\r\n                      <option value=\"neurology\" >Neurolog\u00eda<\/option>\r\n                      <option value=\"nephrology\" >Nefrolog\u00eda<\/option>\r\n                      <option value=\"ophthalmology\" >Oftalmolog\u00eda<\/option>\r\n                      <option value=\"endocrinology\" >Endocrinolog\u00eda<\/option>\r\n                      <option value=\"wes\" >Oeste<\/option>\r\n                      <option value=\"brca-1-2\" >BRCA 1\/2<\/option>\r\n                      <option value=\"wgs\" >WGS<\/option>\r\n                      <option value=\"hereditary-cancer\" >C\u00e1ncer hereditario<\/option>\r\n                      <option value=\"biodatabank\" >Banco de biodatos<\/option>\r\n                      <option value=\"osteology\" >Osteolog\u00eda<\/option>\r\n                      <option value=\"covid-19-testing\" >Pruebas de Covid-19<\/option>\r\n                      <option value=\"pneumology\" >Neumolog\u00eda<\/option>\r\n                      <option value=\"ngs\" >NGS<\/option>\r\n                      <option value=\"immunology\" >Inmunolog\u00eda<\/option>\r\n                      <option value=\"centocard\" >Tarjeta CentoCard\u00ae<\/option>\r\n                      <option value=\"rna\" >ARN<\/option>\r\n                      <option value=\"ear-nose-throat\" >O\u00eddo, nariz y garganta<\/option>\r\n                      <option value=\"pharma\" >Pharma<\/option>\r\n                  <\/select>\r\n          <input type=\"hidden\" name=\"trp-form-language\" value=\"es\"\/><\/form>\r\n      <\/div>\r\n    <\/div>\r\n    <div  class=\"row\">\r\n            <article class=\"item-noticia\">\r\n          <div class=\"row bl-texto\">\r\n            <div class=\"col-md-8 col-12\">       \r\n                       \r\n              <h4 class=\"bl-titulo\">La composici\u00f3n de la microbiota endometrial est\u00e1 asociada con el resultado reproductivo en pacientes inf\u00e9rtiles.<\/h4>\r\n              <p><strong>Nuestros hallazgos indican que la composici\u00f3n de la microbiota endometrial antes de la transferencia embrionaria es un biomarcador \u00fatil para predecir el resultado reproductivo.<\/strong><\/p>\r\n              <p>Evidencia previa indica asociaciones entre la composici\u00f3n del microbioma del tracto reproductivo femenino y el resultado reproductivo en pacientes inf\u00e9rtiles sometidas a reproducci\u00f3n asistida. Nuestro objetivo fue determinar si la composici\u00f3n de la microbiota endometrial se asocia con los resultados reproductivos de nacimiento vivo, embarazo bioqu\u00edmico, aborto espont\u00e1neo cl\u00ednico o ausencia de embarazo.<\/p>\r\n              <div class=\"bl-topics\"><a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/es\/topic\/reproductive-health\/\" class=\"cat-link\">Salud reproductiva<\/a><\/div>      \r\n            <\/div>\r\n            <div class=\"bl-datos col-md-4 col-12\">\r\n                              <div class=\"bl-autores\">\r\n                Author(s):   Inmaculada Moreno, PhD; Iolanda Garcia, MD; Carlos Simon, MD, PhD.                <\/div>\r\n                            <div class=\"bl-fecha\">\r\n                 <time class=\"updated\" datetime=\"2026-11-5\" pubdate>5 de noviembre de 2026<\/time>               <\/div>\r\n                              \r\n                <a href=\"https:\/\/link.springer.com\/article\/10.1186\/s40168-021-01184-w\" rel=\"bookmark\" title=\"La composici\u00f3n de la microbiota endometrial est\u00e1 asociada con el resultado reproductivo en pacientes inf\u00e9rtiles.\" class=\"btn btn-2\" target=\"_blank\">Leer publicaci\u00f3n <\/a>\r\n                          <\/div>\r\n          <\/div>\r\n        <\/article>\r\n              <article class=\"item-noticia\">\r\n          <div class=\"row bl-texto\">\r\n            <div class=\"col-md-8 col-12\">       \r\n                       \r\n              <h4 class=\"bl-titulo\">Diagn\u00f3stico de endometritis cr\u00f3nica en mujeres inf\u00e9rtiles asintom\u00e1ticas: un estudio comparativo de histolog\u00eda, cultivos microbianos, histeroscopia y microbiolog\u00eda molecular.<\/h4>\r\n              <p><strong>Resultados confirmados por el microbioma evaluado mediante secuenciaci\u00f3n de nueva generaci\u00f3n.<\/strong><\/p>\r\n              <p>La endometritis cr\u00f3nica es una inflamaci\u00f3n persistente de la mucosa endometrial causada por pat\u00f3genos bacterianos como Enterobacteriaceae, Enterococcus, Streptococcus, Staphylococcus, Mycoplasma y Ureaplasma. Aunque puede ser asintom\u00e1tica, se presenta hasta en el 40 % de las pacientes inf\u00e9rtiles y es responsable de fallos repetidos de implantaci\u00f3n y abortos espont\u00e1neos recurrentes. El diagn\u00f3stico se basa en la histeroscopia de la cavidad uterina y la biopsia endometrial con identificaci\u00f3n histol\u00f3gica de c\u00e9lulas plasm\u00e1ticas, mientras que el tratamiento espec\u00edfico se determina seg\u00fan el cultivo microbiano. Sin embargo, no todos los microorganismos implicados son f\u00e1ciles de cultivar, lo que requiere un tiempo de procesamiento de hasta una semana.<\/p>\r\n              <div class=\"bl-topics\"><a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/es\/topic\/reproductive-health\/\" class=\"cat-link\">Salud reproductiva<\/a><\/div>      \r\n            <\/div>\r\n            <div class=\"bl-datos col-md-4 col-12\">\r\n                              <div class=\"bl-autores\">\r\n                Author(s):   Inmaculada Moreno, PhD; Iolanda Garcia, MD; Carlos Simon, MD, PhD.                <\/div>\r\n                            <div class=\"bl-fecha\">\r\n                 <time class=\"updated\" datetime=\"2026-11-5\" pubdate>5 de noviembre de 2026<\/time>               <\/div>\r\n                              \r\n                <a href=\"https:\/\/www.ajog.org\/article\/S0002-9378(18)30156-X\/fulltext\" rel=\"bookmark\" title=\"Diagn\u00f3stico de endometritis cr\u00f3nica en mujeres inf\u00e9rtiles asintom\u00e1ticas: un estudio comparativo de histolog\u00eda, cultivos microbianos, histeroscopia y microbiolog\u00eda molecular.\" class=\"btn btn-2\" target=\"_blank\">Leer publicaci\u00f3n <\/a>\r\n                          <\/div>\r\n          <\/div>\r\n        <\/article>\r\n              <article class=\"item-noticia\">\r\n          <div class=\"row bl-texto\">\r\n            <div class=\"col-md-8 col-12\">       \r\n                       \r\n              <h4 class=\"bl-titulo\">Existen evidencias de que la microbiota endometrial influye en el \u00e9xito o el fracaso de la implantaci\u00f3n.<\/h4>\r\n              <p><strong>Existencia de una microbiota endometrial altamente estable durante la adquisici\u00f3n de la receptividad endometrial. <\/strong><\/p>\r\n              <p>Las c\u00e9lulas bacterianas en el cuerpo humano representan entre el 1 % y el 3 % del peso corporal total y su n\u00famero es al menos igual al de las c\u00e9lulas humanas. Investigaciones recientes se han centrado en comprender c\u00f3mo las diferentes comunidades bacterianas del organismo (por ejemplo, los microbiomas intestinal, respiratorio, cut\u00e1neo y vaginal) predisponen a la salud y la enfermedad. La microbiota del tracto reproductivo se ha inferido a partir de las comunidades bacterianas vaginales, y el \u00fatero se ha considerado tradicionalmente una cavidad est\u00e9ril. Sin embargo, si bien la microbiota vaginal se ha investigado en profundidad, existe una escasez de datos consistentes sobre la existencia de una microbiota endometrial y su posible impacto en la funci\u00f3n reproductiva.<\/p>\r\n              <div class=\"bl-topics\"><a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/es\/topic\/reproductive-health\/\" class=\"cat-link\">Salud reproductiva<\/a><\/div>      \r\n            <\/div>\r\n            <div class=\"bl-datos col-md-4 col-12\">\r\n                              <div class=\"bl-autores\">\r\n                Author(s):   Imaculada Moreno, PhD; Carlos Simon, MD, PhD                <\/div>\r\n                            <div class=\"bl-fecha\">\r\n                 <time class=\"updated\" datetime=\"2026-11-5\" pubdate>5 de noviembre de 2026<\/time>               <\/div>\r\n                              \r\n                <a href=\"https:\/\/www.ajog.org\/article\/S0002-9378(16)30782-7\/fulltext\" rel=\"bookmark\" title=\"Existen evidencias de que la microbiota endometrial influye en el \u00e9xito o el fracaso de la implantaci\u00f3n.\" class=\"btn btn-2\" target=\"_blank\">Leer publicaci\u00f3n <\/a>\r\n                          <\/div>\r\n          <\/div>\r\n        <\/article>\r\n              <article class=\"item-noticia\">\r\n          <div class=\"row bl-texto\">\r\n            <div class=\"col-md-8 col-12\">       \r\n                       \r\n              <h4 class=\"bl-titulo\">Una nueva causa gen\u00e9tica de enfermedad neurol\u00f3gica<\/h4>\r\n              <p><strong>Las variantes de BLOC1S1 causan defectos lisosomales y autof\u00e1gicos que dan lugar a una leucodistrofia hipomielinizante con encefalopat\u00eda epil\u00e9ptica.<\/strong><\/p>\r\n              <p>Mediante evidencia gen\u00e9tica, cl\u00ednica y funcional, demostramos que la p\u00e9rdida de funci\u00f3n de BLOC1S1 da lugar a un trastorno neurol\u00f3gico autos\u00f3mico recesivo caracterizado por una leucodistrofia prominente. Los hallazgos se publicar\u00e1n en colaboraci\u00f3n con el Hospital Infantil de Filadelfia y varios centros internacionales en la prestigiosa revista American Journal of Human Genetics. Cuatro de las siete familias estudiadas fueron identificadas en CENTOGENE y proceden de Portugal, Turqu\u00eda y Arabia Saudita. <\/p>\r\n              <div class=\"bl-topics\"><a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/es\/topic\/neurology\/\" class=\"cat-link\">Neurolog\u00eda<\/a><\/div>      \r\n            <\/div>\r\n            <div class=\"bl-datos col-md-4 col-12\">\r\n                              <div class=\"bl-autores\">\r\n                Autor(es): Bertoli-Avella, Aida M., MD                <\/div>\r\n                            <div class=\"bl-fecha\">\r\n                 <time class=\"updated\" datetime=\"2026-03-17\" pubdate>17 de marzo de 2026<\/time>               <\/div>\r\n                              \r\n                <a href=\"https:\/\/www.cell.com\/ajhg\/abstract\/S0002-9297(26)00110-2\" rel=\"bookmark\" title=\"Una nueva causa gen\u00e9tica de enfermedad neurol\u00f3gica\" class=\"btn btn-2\" target=\"_blank\">Leer publicaci\u00f3n <\/a>\r\n                          <\/div>\r\n          <\/div>\r\n        <\/article>\r\n              <article class=\"item-noticia\">\r\n          <div class=\"row bl-texto\">\r\n            <div class=\"col-md-8 col-12\">       \r\n                       \r\n              <h4 class=\"bl-titulo\">RNA-Seq como el siguiente paso en el diagn\u00f3stico gen\u00e9tico<\/h4>\r\n              <p><strong>Experimente el poder del diagn\u00f3stico multi\u00f3mico: hemos implementado RNA-seq utilizando la misma muestra de sangre seca proporcionada para las pruebas gen\u00f3micas.<\/strong><\/p>\r\n              <p>Experimente el poder del diagn\u00f3stico multi\u00f3mico: Hemos implementado la secuenciaci\u00f3n de ARN utilizando la misma muestra de sangre seca que se utiliza para las pruebas gen\u00f3micas. Este enfoque optimizado optimiza nuestros diagn\u00f3sticos rutinarios al aclarar el efecto de empalme de las variantes no codificantes relevantes y ofrecer pruebas gen\u00e9ticas m\u00e1s completas.<\/p>\r\n              <div class=\"bl-topics\"><a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/es\/topic\/multiomics\/\" class=\"cat-link\">Multi\u00f3mica<\/a><a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/es\/topic\/rna\/\" class=\"cat-link\">ARN<\/a><\/div>      \r\n            <\/div>\r\n            <div class=\"bl-datos col-md-4 col-12\">\r\n                              <div class=\"bl-autores\">\r\n                Autor(es): Bertoli-Avella, Aida M., MD                <\/div>\r\n                            <div class=\"bl-fecha\">\r\n                 <time class=\"updated\" datetime=\"2025-01-28\" pubdate>28 de enero de 2025<\/time>               <\/div>\r\n                              \r\n                <a href=\"https:\/\/link.springer.com\/article\/10.1038\/s41431-025-01792-2\" rel=\"bookmark\" title=\"RNA-Seq como el siguiente paso en el diagn\u00f3stico gen\u00e9tico\" class=\"btn btn-2\" target=\"_blank\">Leer publicaci\u00f3n <\/a>\r\n                          <\/div>\r\n          <\/div>\r\n        <\/article>\r\n              <article class=\"item-noticia\">\r\n          <div class=\"row bl-texto\">\r\n            <div class=\"col-md-8 col-12\">       \r\n                       \r\n              <h4 class=\"bl-titulo\">Elucidaci\u00f3n de los mecanismos que subyacen a la enfermedad de Parkinson gen\u00e9tica<\/h4>\r\n              <p><strong>Publicaci\u00f3n sobre la enfermedad de Parkinson: Una variante de riesgo de neurodegeneraci\u00f3n de ascendencia africana interrumpe un punto de ramificaci\u00f3n intr\u00f3nico en GBA1.<\/strong><\/p>\r\n              <p>Los mecanismos por los cuales las mutaciones de GBA1 causan la enfermedad de Parkinson (EP) no se comprenden completamente. Con el apoyo de la Fundaci\u00f3n Michael J. Fox, CENTOGENE gener\u00f3 informaci\u00f3n relevante para una mutaci\u00f3n inusual de GBA1 descubierta recientemente. Los hallazgos se publicaron en colaboraci\u00f3n con investigadores del NIH en Nature Structural &amp; Molecular Biology, una prestigiosa revista del Nature Publishing Group.<\/p>\r\n              <div class=\"bl-topics\"><a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/es\/topic\/neurology\/\" class=\"cat-link\">Neurolog\u00eda<\/a><a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/es\/topic\/rna\/\" class=\"cat-link\">ARN<\/a><\/div>      \r\n            <\/div>\r\n            <div class=\"bl-datos col-md-4 col-12\">\r\n                              <div class=\"bl-autores\">\r\n                Autor(es): Radefeldt, Mandy                <\/div>\r\n                            <div class=\"bl-fecha\">\r\n                 <time class=\"updated\" datetime=\"2024-12-12\" pubdate>12 de diciembre de 2024<\/time>               <\/div>\r\n                              \r\n                <a href=\"https:\/\/pubmed.ncbi.nlm.nih.gov\/39668204\/\" rel=\"bookmark\" title=\"Elucidaci\u00f3n de los mecanismos que subyacen a la enfermedad de Parkinson gen\u00e9tica\" class=\"btn btn-2\" target=\"_blank\">Leer publicaci\u00f3n <\/a>\r\n                          <\/div>\r\n          <\/div>\r\n        <\/article>\r\n              <article class=\"item-noticia\">\r\n          <div class=\"row bl-texto\">\r\n            <div class=\"col-md-8 col-12\">       \r\n                       \r\n              <h4 class=\"bl-titulo\">Dos trastornos distintos resultantes de mutaciones en un mismo gen<\/h4>\r\n              <p><strong>Publicaci\u00f3n: La regulaci\u00f3n positiva frente a la p\u00e9rdida de la funci\u00f3n de NTRK2 en 44 individuos afectados conduce a dos trastornos distintos del desarrollo neurol\u00f3gico.<\/strong><\/p>\r\n              <p>Las mutaciones en un gen determinado suelen asociarse con un solo trastorno gen\u00e9tico. El an\u00e1lisis combinado de informes de casos publicados y datos de la extensa base de datos de CENTOGENE revel\u00f3 que el gen NTRK2 es una rara excepci\u00f3n al estar asociado con dos trastornos distintos. El hallazgo se public\u00f3 en Genetics in Medicine, una revista l\u00edder en el campo.<\/p>\r\n              <div class=\"bl-topics\"><a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/es\/topic\/neurology\/\" class=\"cat-link\">Neurolog\u00eda<\/a><\/div>      \r\n            <\/div>\r\n            <div class=\"bl-datos col-md-4 col-12\">\r\n                              <div class=\"bl-autores\">\r\n                Autor(es): Zonic, Emir                <\/div>\r\n                            <div class=\"bl-fecha\">\r\n                 <time class=\"updated\" datetime=\"2024-11-11\" pubdate>11 de noviembre de 2024<\/time>               <\/div>\r\n                              \r\n                <a href=\"https:\/\/pubmed.ncbi.nlm.nih.gov\/39540377\/\" rel=\"bookmark\" title=\"Dos trastornos distintos resultantes de mutaciones en un mismo gen\" class=\"btn btn-2\" target=\"_blank\">Leer publicaci\u00f3n <\/a>\r\n                          <\/div>\r\n          <\/div>\r\n        <\/article>\r\n              <article class=\"item-noticia\">\r\n          <div class=\"row bl-texto\">\r\n            <div class=\"col-md-8 col-12\">       \r\n                       \r\n              <h4 class=\"bl-titulo\">Una mejor comprensi\u00f3n de una nueva forma de enfermedad de Parkinson monog\u00e9nica<\/h4>\r\n              <p><strong>Publicaci\u00f3n sobre la enfermedad de Parkinson: Perspectivas gen\u00e9ticas y epidemiol\u00f3gicas sobre la enfermedad de Parkinson vinculada a RAB32<\/strong><\/p>\r\n              <p>El v\u00ednculo entre el gen RAB32 y la enfermedad de Parkinson (EP) se ha establecido recientemente; a\u00fan no se comprende por completo. Por ello, los investigadores de CENTOGENE analizaron datos relevantes de la base de datos de la empresa. Los hallazgos, que arrojan luz sobre importantes aspectos gen\u00e9ticos y epidemiol\u00f3gicos de la EP-RAB32, se publicaron en Movement Disorders.<\/p>\r\n              <div class=\"bl-topics\"><a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/es\/topic\/biodatabank\/\" class=\"cat-link\">Banco de biodatos<\/a><a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/es\/topic\/neurology\/\" class=\"cat-link\">Neurolog\u00eda<\/a><\/div>      \r\n            <\/div>\r\n            <div class=\"bl-datos col-md-4 col-12\">\r\n                              <div class=\"bl-autores\">\r\n                Autor(es): Radefeldt, Mandy                <\/div>\r\n                            <div class=\"bl-fecha\">\r\n                 <time class=\"updated\" datetime=\"2024-10-26\" pubdate>26 de octubre de 2024<\/time>               <\/div>\r\n                              \r\n                <a href=\"https:\/\/pubmed.ncbi.nlm.nih.gov\/39460989\/\" rel=\"bookmark\" title=\"Una mejor comprensi\u00f3n de una nueva forma de enfermedad de Parkinson monog\u00e9nica\" class=\"btn btn-2\" target=\"_blank\">Leer publicaci\u00f3n <\/a>\r\n                          <\/div>\r\n          <\/div>\r\n        <\/article>\r\n              <article class=\"item-noticia\">\r\n          <div class=\"row bl-texto\">\r\n            <div class=\"col-md-8 col-12\">       \r\n                       \r\n              <h4 class=\"bl-titulo\">Observaciones piloto de un gran estudio de detecci\u00f3n gen\u00e9tica<\/h4>\r\n              <p><strong>Publicaci\u00f3n: Estudio observacional en curso sobre amiloidosis hereditaria relacionada con la transtiretina: informe de referencia de los primeros 3167 participantes<\/strong><\/p>\r\n              <p>La comprensi\u00f3n integral de un trastorno poco com\u00fan requiere la identificaci\u00f3n de un gran n\u00famero de pacientes. CENTOGENE lleva a cabo un estudio de cribado pertinente para la amiloidosis hereditaria relacionada con la transtiretina (hATTR) desde 2018. Un an\u00e1lisis de los primeros ~3000 participantes del estudio revel\u00f3 numerosos hallazgos novedosos sobre la hATTR; este estudio se public\u00f3 en la revista Journal of Clinical Medicine.<\/p>\r\n              <div class=\"bl-topics\"><a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/es\/topic\/neurology\/\" class=\"cat-link\">Neurolog\u00eda<\/a><a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/es\/topic\/biodatabank\/\" class=\"cat-link\">Banco de biodatos<\/a><\/div>      \r\n            <\/div>\r\n            <div class=\"bl-datos col-md-4 col-12\">\r\n                              <div class=\"bl-autores\">\r\n                Autor(es): R\u00f6sner, Sabine                <\/div>\r\n                            <div class=\"bl-fecha\">\r\n                 <time class=\"updated\" datetime=\"2024-10-17\" pubdate>17 de octubre de 2024<\/time>               <\/div>\r\n                              \r\n                <a href=\"https:\/\/pubmed.ncbi.nlm.nih.gov\/39458146\/\" rel=\"bookmark\" title=\"Observaciones piloto de un gran estudio de detecci\u00f3n gen\u00e9tica\" class=\"btn btn-2\" target=\"_blank\">Leer publicaci\u00f3n <\/a>\r\n                          <\/div>\r\n          <\/div>\r\n        <\/article>\r\n              <article class=\"item-noticia\">\r\n          <div class=\"row bl-texto\">\r\n            <div class=\"col-md-8 col-12\">       \r\n                       \r\n              <h4 class=\"bl-titulo\">Se descubre un trastorno inmunol\u00f3gico ultra raro<\/h4>\r\n              <p><strong>Desregulaci\u00f3n inmunitaria causada por mutaciones homocigotas en CBLB<\/strong><\/p>\r\n              <p>La homeostasis del sistema inmunitario es fundamental para la salud humana. Recientemente, CENTOGENE realiz\u00f3 un an\u00e1lisis de datos cl\u00ednicos y gen\u00e9ticos de su Biobanco de Datos, lo que permiti\u00f3 identificar pacientes con un trastorno de desregulaci\u00f3n inmunitaria extremadamente raro, caracterizado por autoinmunidad e infecciones sist\u00e9micas recurrentes.<\/p>\r\n              <div class=\"bl-topics\"><a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/es\/topic\/wes\/\" class=\"cat-link\">Oeste<\/a><a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/es\/topic\/biodatabank\/\" class=\"cat-link\">Banco de biodatos<\/a><a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/es\/topic\/immunology\/\" class=\"cat-link\">Inmunolog\u00eda<\/a><\/div>      \r\n            <\/div>\r\n            <div class=\"bl-datos col-md-4 col-12\">\r\n                              <div class=\"bl-autores\">\r\n                Autor(es): Janssen, Erin                <\/div>\r\n                            <div class=\"bl-fecha\">\r\n                 <time class=\"updated\" datetime=\"2022-08-25\" pubdate>25 de agosto de 2022<\/time>               <\/div>\r\n                              \r\n                <a href=\"https:\/\/pubmed.ncbi.nlm.nih.gov\/36006710\/\" rel=\"bookmark\" title=\"Se descubre un trastorno inmunol\u00f3gico ultra raro\" class=\"btn btn-2\" target=\"_blank\">Leer publicaci\u00f3n <\/a>\r\n                          <\/div>\r\n          <\/div>\r\n        <\/article>\r\n              <article class=\"item-noticia\">\r\n          <div class=\"row bl-texto\">\r\n            <div class=\"col-md-8 col-12\">       \r\n                       \r\n              <h4 class=\"bl-titulo\">Una enciclopedia para la lipid\u00f3mica por espectrometr\u00eda de masas<\/h4>\r\n              <p><strong>La espectrometr\u00eda de masas (EM) es una t\u00e9cnica de vanguardia para identificar y cuantificar especies lip\u00eddicas. Este estudio analiz\u00f3 esta herramienta para allanar el camino hacia una mejor investigaci\u00f3n y mejores resultados en salud para pacientes de todo el mundo.<\/strong><\/p>\r\n              <p>La espectrometr\u00eda de masas (EM) es una t\u00e9cnica de vanguardia para identificar y cuantificar especies lip\u00eddicas. Este estudio analiz\u00f3 esta herramienta para allanar el camino hacia una mejor investigaci\u00f3n y mejores resultados en salud para pacientes de todo el mundo.<\/p>\r\n              <div class=\"bl-topics\"><a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/es\/topic\/metabolic-disorders\/\" class=\"cat-link\">Trastornos metab\u00f3licos<\/a><a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/es\/topic\/biodatabank\/\" class=\"cat-link\">Banco de biodatos<\/a><a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/es\/topic\/multiomics\/\" class=\"cat-link\">Multi\u00f3mica<\/a><\/div>      \r\n            <\/div>\r\n            <div class=\"bl-datos col-md-4 col-12\">\r\n                            <div class=\"bl-fecha\">\r\n                 <time class=\"updated\" datetime=\"2022-06-23\" pubdate>23 de junio de 2022<\/time>               <\/div>\r\n                              \r\n                <a href=\"https:\/\/www.mdpi.com\/2218-1989\/12\/7\/584\/htm\" rel=\"bookmark\" title=\"Una enciclopedia para la lipid\u00f3mica por espectrometr\u00eda de masas\" class=\"btn btn-2\" target=\"_blank\">Leer publicaci\u00f3n <\/a>\r\n                          <\/div>\r\n          <\/div>\r\n        <\/article>\r\n              <article class=\"item-noticia\">\r\n          <div class=\"row bl-texto\">\r\n            <div class=\"col-md-8 col-12\">       \r\n                       \r\n              <h4 class=\"bl-titulo\">Un enfoque multi\u00f3mico para diagnosticar pacientes y acelerar los tratamientos<\/h4>\r\n              <p><strong>Un enfoque que integra pruebas gen\u00e9ticas y bioqu\u00edmicas como herramienta de diagn\u00f3stico de primera l\u00ednea para pacientes con trastornos metab\u00f3licos hereditarios.<\/strong><\/p>\r\n              <p>Un enfoque que integra pruebas gen\u00e9ticas y bioqu\u00edmicas como herramienta de diagn\u00f3stico de primera l\u00ednea para pacientes con trastornos metab\u00f3licos hereditarios.<\/p>\r\n              <div class=\"bl-topics\"><a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/es\/topic\/biomarker\/\" class=\"cat-link\">Biomarcador<\/a><a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/es\/topic\/metabolic-disorders\/\" class=\"cat-link\">Trastornos metab\u00f3licos<\/a><a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/es\/topic\/multiomics\/\" class=\"cat-link\">Multi\u00f3mica<\/a><\/div>      \r\n            <\/div>\r\n            <div class=\"bl-datos col-md-4 col-12\">\r\n                              <div class=\"bl-autores\">\r\n                Autor(es): Bertoli-Avella, Aida M., MD                <\/div>\r\n                            <div class=\"bl-fecha\">\r\n                 <time class=\"updated\" datetime=\"2022-06-22\" pubdate>22 de junio de 2022<\/time>               <\/div>\r\n                              \r\n                <a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/CentoMetabolic_MOx_Publication_202206_Web_20220623.pdf\" rel=\"bookmark\" title=\"Un enfoque multi\u00f3mico para diagnosticar pacientes y acelerar los tratamientos\" class=\"btn btn-2\" target=\"_self\">Leer publicaci\u00f3n (PDF)<\/a>\r\n                          <\/div>\r\n          <\/div>\r\n        <\/article>\r\n              <article class=\"item-noticia\">\r\n          <div class=\"row bl-texto\">\r\n            <div class=\"col-md-8 col-12\">       \r\n                       \r\n              <h4 class=\"bl-titulo\">Diagn\u00f3stico retrospectivo de pacientes con enfermedades raras<\/h4>\r\n              <p><strong>M\u00e1s evidencia cl\u00ednica y gen\u00e9tica de la disfunci\u00f3n del complejo ASC-1 en la enfermedad neuromuscular cong\u00e9nita<\/strong><\/p>\r\n              <p>A pesar de la secuenciaci\u00f3n diagn\u00f3stica del exoma\/genoma, los pacientes permanecen sin diagn\u00f3stico cuando la asociaci\u00f3n gen-enfermedad relevante a\u00fan no se conoce en el momento del an\u00e1lisis. Por lo tanto, CENTOGENE reeval\u00faa peri\u00f3dicamente los casos negativos, lo que frecuentemente permite establecer el diagn\u00f3stico de varios pacientes. Una serie de casos correspondiente a un trastorno neuromuscular descrito recientemente se public\u00f3 en el European Journal of Medical Genetics.<\/p>\r\n              <div class=\"bl-topics\"><a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/es\/topic\/wes\/\" class=\"cat-link\">Oeste<\/a><a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/es\/topic\/wgs\/\" class=\"cat-link\">WGS<\/a><a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/es\/topic\/biodatabank\/\" class=\"cat-link\">Banco de biodatos<\/a><\/div>      \r\n            <\/div>\r\n            <div class=\"bl-datos col-md-4 col-12\">\r\n                              <div class=\"bl-autores\">\r\n                Autor(es): Marais, Anett                <\/div>\r\n                            <div class=\"bl-fecha\">\r\n                 <time class=\"updated\" datetime=\"2022-06-9\" pubdate>9 de junio de 2022<\/time>               <\/div>\r\n                              \r\n                <a href=\"https:\/\/pubmed.ncbi.nlm.nih.gov\/35690317\/\" rel=\"bookmark\" title=\"Diagn\u00f3stico retrospectivo de pacientes con enfermedades raras\" class=\"btn btn-2\" target=\"_blank\">Leer publicaci\u00f3n <\/a>\r\n                          <\/div>\r\n          <\/div>\r\n        <\/article>\r\n              <article class=\"item-noticia\">\r\n          <div class=\"row bl-texto\">\r\n            <div class=\"col-md-8 col-12\">       \r\n                       \r\n              <h4 class=\"bl-titulo\">Mayor aplicabilidad de los biomarcadores de enfermedades raras<\/h4>\r\n              <p><strong>Cuantificaci\u00f3n de un perfil urinario de biomarcadores en pacientes con enfermedad de Gaucher tipo 1 mediante espectrometr\u00eda de masas en t\u00e1ndem<\/strong><\/p>\r\n              <p>Los biomarcadores tienen el potencial de cumplir numerosos prop\u00f3sitos (diagn\u00f3stico, pron\u00f3stico, monitorizaci\u00f3n, etc.) cuando se caracterizan adecuadamente en grandes cohortes de pacientes y controles. Con base en su rica fuente de muestras de enfermedades raras, CENTOGENE apoya activamente las iniciativas pertinentes para biomarcadores conocidos y novedosos. Un estudio similar sobre la enfermedad de Gaucher se public\u00f3 recientemente en Diagnostics.<\/p>\r\n              <div class=\"bl-topics\"><a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/es\/topic\/biomarker\/\" class=\"cat-link\">Biomarcador<\/a><a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/es\/topic\/metabolic-disorders\/\" class=\"cat-link\">Trastornos metab\u00f3licos<\/a><\/div>      \r\n            <\/div>\r\n            <div class=\"bl-datos col-md-4 col-12\">\r\n                              <div class=\"bl-autores\">\r\n                Autor(es): Curado, Filipa                <\/div>\r\n                            <div class=\"bl-fecha\">\r\n                 <time class=\"updated\" datetime=\"2022-06-8\" pubdate>08 de junio de 2022<\/time>               <\/div>\r\n                              \r\n                <a href=\"https:\/\/pubmed.ncbi.nlm.nih.gov\/35741225\/\" rel=\"bookmark\" title=\"Mayor aplicabilidad de los biomarcadores de enfermedades raras\" class=\"btn btn-2\" target=\"_blank\">Leer publicaci\u00f3n <\/a>\r\n                          <\/div>\r\n          <\/div>\r\n        <\/article>\r\n              <article class=\"item-noticia\">\r\n          <div class=\"row bl-texto\">\r\n            <div class=\"col-md-8 col-12\">       \r\n                       \r\n              <h4 class=\"bl-titulo\">Caracterizaci\u00f3n en profundidad de una nueva enfermedad<\/h4>\r\n              <p><strong>El empalme alternativo de BUD13 determina la gravedad de un trastorno del desarrollo con lipodistrofia y caracter\u00edsticas progeroides.<\/strong><\/p>\r\n              <p>Establecer una nueva relaci\u00f3n entre genes y enfermedades tiene implicaciones diagn\u00f3sticas inmediatas, mientras que las consideraciones terap\u00e9uticas requieren conocimientos funcionales que trasciendan el genotipo y el fenotipo. Investigadores de CENTOGENE contribuyeron a un estudio reciente que abord\u00f3 este desaf\u00edo. Mediante la combinaci\u00f3n de varios enfoques conceptuales, no solo se identific\u00f3 y explic\u00f3 una nueva enfermedad, sino que tambi\u00e9n se caracteriz\u00f3 a nivel de ARNm, prote\u00ednas y morfolog\u00eda subcelular. Los hallazgos se publicaron en Genetics in Medicine.<\/p>\r\n              <div class=\"bl-topics\"><a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/es\/topic\/wes\/\" class=\"cat-link\">Oeste<\/a><a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/es\/topic\/wgs\/\" class=\"cat-link\">WGS<\/a><a href=\"https:\/\/www.centogene.com\/es\/topic\/biodatabank\/\" class=\"cat-link\">Banco de biodatos<\/a><\/div>      \r\n            <\/div>\r\n            <div class=\"bl-datos col-md-4 col-12\">\r\n                              <div class=\"bl-autores\">\r\n                Autor(es): Bertoli-Avella, Aida M., MD                <\/div>\r\n                            <div class=\"bl-fecha\">\r\n                 <time class=\"updated\" datetime=\"2022-06-6\" pubdate>6 de junio de 2022<\/time>               <\/div>\r\n                              \r\n                <a href=\"https:\/\/pubmed.ncbi.nlm.nih.gov\/35670808\/\" rel=\"bookmark\" title=\"Caracterizaci\u00f3n en profundidad de una nueva enfermedad\" 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