Ponentes 28 de Febrero de 2021

Moderador: Sumi Somaskanda

Sumi Somaskanda es una periodista estadounidense que vive y trabaja en Berlín desde 2008. Sumi es actualmente una presentadora senior de noticias en DW News (Deutsche Welle), la emisora internacional de Alemania. Su campo profesional incluye política, noticias de última hora, sociedad y economía para varias publicaciones internacionales, incluyendo The Atlantic, Foreign Policy, Al Jazeera, Global Post y USA Today. Anteriormente, presentó "Studio Berlin", un programa de actualidad en KCRW Berlin, la filial de NPR de la ciudad, y se desempeñó como editora del Diario de Políticas de Berlín en el Consejo Alemán de Relaciones Exteriores (DGAP). Es miembro de la BMW Responsible Leaders Network y habla alemán, español y tamil, además de su inglés nativo.

Ponente: Dr. Andrin Oswald

El Dr. Andrin Oswald se desempeña como director ejecutivo de CENTOGENE.

Recientemente fue el Delegado de Vacunas e Inmunoterapias para la COVID-19 para el Gobierno Federal de Suiza. Andrin fue director del departamento de Asociacion y Compromiso de la Industria de las Ciencias Biológicas en la Fundación Bill y Melinda Gates. A lo largo de 10 años se desempeñó en una variedad de puestos de liderazgo en Novartis, incluso como presidente nacional de Novartis en Corea del Sur, finalmente como CEO / jefe de división de vacunas y diagnóstico de Novartis y miembro del Comité Ejecutivo de Novartis.

A lo largo de su carrera, Andrin también se ha desempeñado en varias juntas, incluida la Fundación Novartis para el Desarrollo Sostenible en Basilea; el Fondo de Tecnología de Innovación en Salud Global en Tokio; y Global Health Investment Corporation, donde también fue miembro fundador.

Pontente: Christina Sartori

Christina Sartori es graduada en Biología, que trabaja como periodista científica independiente en Berlín. Estudió Biología, especializándose posteriormente en Biología Celular en Berlín, Estados Unidos y Francia. Después de completar sus estudios con un posgrado en periodismo científico, comenzó a realizar prácticas en la Berliner Tagesspiegel, rbb Fernsehen y Voice of America.

De 2002 a 2010 fue editora en el departamento editorial de ciencias de WDR en Colonia, siendo responsable de los temas relacionados con medicina y salud. Christina Sartori trabaja como reportera para la radio pública, televisión y en internet (Deutschlandfunk, WDR, ARD, Deutschlandfunk Nova) y presenta diferentes programas y eventos para radio.

Ponente: Alba Ancochea

Con una década de planificación e implementación de políticas, programas y proyectos socio-sanitarios en el ámbito de las enfermedades raras, Alba Ancochea pasó a ser directora general de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) cubriendo más de 380 organizaciones de pacientes en 2013. Su equipo de casi 50 personas está trabajando en 25 proyectos especializados para mejorar la calidad de vida de las personas que viven con una enfermedad rara.

Alba Ancochea se incorporó al Consejo de Administración de EURORDIS en mayo de 2017 en representación de FEDER en su Consejo de Alianzas Nacionales, así como al Consejo Internacional de Enfermedades Raras. Alba es Asesora en la Defensa del paciente en ALIBER, la Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras, y Representante del Grupo de Pacientes del Consorcio Internacional de Investigación de Enfermedades Raras (IRDiRC). Como parte de sus actividades internacionales, Alba es una persona clave en el desarrollo del estudio “Rare Barometer Voices” desarrollado por EURORDIS centrándose en los efectos del COVID-19.

Ponente: Dr. Luca Sangiorgi

Luca Sangiorgi, Director del Departamento de Enfermedades Raras Óseas, es el coordinador del Centro de Enfermedades Raras del Instituto Ortopédico Rizzoli en Bolonia (Italia) y responsable de cuatro Registros Nacionales sobre Enfermedades Raras. Es el coordinador de la Red Europea de Referencia en Trastornos Óseos Raros – ERN-BOND, una de las redes más involucradas en la investigación sobre el impacto de la COVID-19 en pacientes con enfermedades raras. Además, el Dr. Sangiorgi y sus colegas crearon una línea directa de 24 horas para responder a las inquietudes de los pacientes durante la pandemia, y ahora está desarrollando una aplicación para satisfacer las necesidades actuales y las funciones de telemedicina futuras.

El Dr. Sangiorgi también está coordinando el BIOGEN, el biobanco genético de diagnóstico e investigación y la Red de Biobancos Genéticos de Telethon. Es coautor de más de 75 artículos en revistas médicas.

Ponente: Begonya Nafria Escalera

Begonya Nafria Escalera es coordinadora del Compromiso del Paciente en Investigación y Coordinadora de Niños Barcelona para la Red Europea de Grupos Asesores para Jóvenes (eYPAGnet) del Hospital Sant Joan de Déu, de Barcelona. También es miembro del grupo de trabajo del Foro Europeo de Buenas Prácticas Clínicas (EFGCP) de Medicamentos Infantiles y del grupo de trabajo de pacientes y familias de la Red Europea de Investigación Pediátrica de la EMA (EnprEMA). En su papel de Coordinadora de Share4Rare, Nafria participó en la creación de un Registro para pacientes que viven con una enfermedad rara y que han dado positivo para la infección por SARS-CoV-2. Este estudio basado en cuestionarios tiene como objetivo comprender mejor los efectos y el pronóstico de este nuevo virus.

Ponente: Prof. Peter Bauer

Prof. Peter Bauer, MD, es Director de Genómica en CENTOGENE, donde combina la interpretación clínica y médica con las pruebas genéticas, con un excelente conocimiento de los últimos avances científicos, especialmente en las pruebas genéticas de alto rendimiento que utilizan la secuenciación de nueva generación en el diagnóstico de las enfermedades raras.

Prof. Bauer recibió su certificación del consejo de Genética Humana en 2006 y dirigió el laboratorio de diagnóstico molecular en el Instituto de Genética Médica y Genómica Aplicada en el Hospital Universitario de Tübingen, Alemania. Además, es vicepresidente de la Sociedad Alemana de Neurogenética (DGNG). Prof. Bauer es autor de más de 140 publicaciones en neurogenética, oncogenética, cardiogenética y tecnología de secuenciación.

Ponente: Martina Merten

Martina Merten es una galardonada periodista sobre salud, consultora especialista en este ámbito y profesora en Berlín, Alemania. Su acción progesional se centra en la comunicación del cambio de comportamiento en entornos con recursos económicos bajos y medianos, así como en innovaciones sanitarias en torno a Covid-19 y en tecnología médica para mercados de la industria sanitaria alemana.

Sus artículos se publican en varias revistas comerciales y revistas médicas como The Lancet, Deutsches Ärzteblatt y DER SPIEGEL. Entre sus clientes se encuentran el Banco Asiático de Desarrollo (ADB por sus siglas en inglés), la Corporación Alemana de Cooperación Internacional (GIZ por sus siglas en alemán) y la Voz de la Industria Alemana. Da conferencias sobre temas de salud global en varias universidades de Alemania, incluyendo la Universidad Charité, así como la Universidad Ateneo de Manila, Filipinas.

Ponente: Dr. Huma Cheema

Prof. Huma Cheema es profesor emérito del Children’s Hospital and Institute of Child Health en Lahore, Paquistán, y fue jefa del Departamento de Gastroenterología Pediátrica en ese hospital. Durante muchos años, ha contribuido al progreso médico en Paquistán y ha sido pionera en la especialidad de gastroenterología y hepatología pediátricas en ese país.

A lo largo de sus estudios, Huma estableció un brillante expediente académico: recibió el reconocimiento como una de las mejores graduadas de la Universidad Fatima Jinnah Med y sobresalió en sus exámenes en la Universidad de Punjab en 1984 y en la Universidad de Londres en 1995. Después de sus estudios, se formó en el Guy's Hospital y St Bartholomew's Hospital, así como en Great Ormond Street Hospital (anteriormente conocido como Hospital for Sick Children) en Londres. Prof. Huma Cheema también es una investigadora de renombre mundial, con más de 80 publicaciones en revistas médicas internacionales y capítulos de libros, siendo realmente cabeza de lanza en el desarrollo de conocimiento médico para la atención de pacientes de todo el mundo.

Ponente: Atif Ejaz Qureshi

Atif Ejaz Qureshi es actualmente presidente de la Sociedad de Enfermedades por Depósito Lisosomal de Paquistán, una organización sin ánimo de lucro que trabaja para crear conciencia sobre las enfermedades raras. La organización también proporciona asesoramiento genético a las familias afectadas y realiza campañas para el diagnóstico precoz y el fomento de terapias eficaces en Paquistán.

Atif se involucró en este tipo de enfermedades y decidió abogar por ellas después de que sus dos hijas fueran diagnosticadas con la enfermedad de Gaucher. Actualmente trabaja en un banco comercial como empleado a tiempo completo y participa voluntariamente en múltiples proyectos con compañías farmacéuticas y grupos de pacientes de todo el mundo.

Ponente: Dr. Jordi Pérez López

Dr. Jordi Pérez López es Jefe de Asesoramiento y Enlace para el Paciente en CENTOGENE.

Antes de asumir este cargo, fue Fundador y Coordinador del Grupo de Trabajo de Enfermedades Raras de la Sociedad Española de Medicina Interna, presidente fundador de la Asociación para el Desarrollo de Centros, Servicios y Unidades de Referencia para Pacientes Adultos con Errores Innatos del Metabolismo (ADCSUR) y miembro del Consejo Asesor de Expertos en Enfermedades Raras de la Generalitat de Cataluña en España. Anteriormente, creó la Unidad de Enfermedades Raras del Hospital Valle de Hebrón (Barcelona, España), donde fue responsable de la coordinación multidisciplinaria de pacientes con enfermedades raras y su transición a la edad adulta de los servicios de atención pediátrica.

Jordi es Doctor en Medicina y Especialista en Medicina Interna.

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